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Démarche diagnostique
devant un retard statural
Dr Frédérique GATELAIS
Département de Pédiatrie,
CHU Angers
Première situation
Taille <- 2 DS pour l’âge
«circonstance classique»
Deuxième situation
Infléchissement statural
= la courbe staturale quitte sa DS
Cassure >>> signe la brutalité du processus sous
jacent
Tumeur, cause psycho-sociale
Infléchissement progressif
Toujours anormal entre 3 et 8 ans
Peut être physiologique
entre 0 et 4 ans : attention si on s’éloigne de la T
cible
entre 8 ans et la fin de l’adolescence : attention si on
Troisième situation
La courbe staturale est très inférieure (= 2
DS en dessous) à ce que l’on attend des
tailles familiales
Taille cible corrigée garçon : (Tmère + Tpère)/2 + 9
cm
Taille cible garçon : (Tmère + Tpère + 13)/2
Taille cible corrigée fille : (Tmère + Tpère)/2 -3 cm
Taille cible fille : (Tmère + Tpère - 13)/2
Les grands cadres
étiologiques
- 4 axes pathologiques principaux
- 2 variantes de la normale
- 1 situation frontière
Les quatre cadres pathologiques
Nutrition
Alimentation (carence, anorexie)
Absorption intestinale (maladie coeliaque, maladie
de Crohn, mucoviscidose)
Entraîne souvent un infléchissement progressif
Fonctions hormonales
Hormone de croissance (déficit)
Hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie)
Cortisol (hypercorticisme endogène ou iatrogène)
Sensibilité à l’hormone de croissance
(production d’IGF-I)
Entraîne un infléchissement progressif ou brutal
(tumeur)
Les quatre cadres pathologiques
Equilibre énergétique
toutes les maladies chroniques peuvent retentir
sur la croissance : maladies rénales, asthme,
mucoviscidose, cardiopathies, hépatopathies,
maladies inflammatoires, déficit immunitaires…
Entraîne souvent un infléchissement progressif
Squelette réceptif
Maladies osseuses constitutionnelles
Syndrome de Turner (fille)
Entraîne souvent un infléchissement progressif
ou une croissance régulière sur une DS faible
Ce qui n’est pas pathologique
Les extrêmes de la normale
Les petites tailles constitutionnelles ou
familiales ou idiopathiques (ATCD familiaux de
petite taille)
Entraîne souvent une croissance régulière sur une DS
faible
La taille est conforme à la taille cible génétique
attention aux MOC, au Turner
Le retard simple de croissance et de puberté
(ATCD familiaux de retard pubertaire)
Entraîne un infléchissement péripubertaire modéré
La situation frontière = le RCIU
Physiologie ou Pathologie ?
Retard de croissance intra utérin
TN et/ou PN < - 2 DS / âge
gestationnel
Courbe Usher et McLean
Les RCIU sans rattrapage
Naître avec un RCIU entraîne un déficit de
taille finale de # 1 DS
Entraîne souvent une croissance régulière sur
une DS faible
RCIU syndromiques : Syndrome de Silver-Russel
RCIU squelettiques : MOC, Turner
La plupart des enfants nés SGA et qui ne rattraperont
pas sont repérables dés 6 mois-1an.
Usher
40 SA
47,5 cm
Karlberg J, Albertsson-Wikland K. Pediatr Res 1995;38:733–9.
Démarche diagnostique
FAIRE LA COURBE DE CROISSANCE
régulière, infléchissement, cassure
RELEVER LES TAILLES FAMILIALES
Taille cible
RELEVER LES MENSURATIONS DE NAISSANCE
RCIU
RECHERCHER DES SIGNES FONCTIONNELS
Nutrition, digestif (D abdominales, nausées, vomissements,
diarrhées)
Frilosité, asthénie, nycturie : hypophyse, thyroïde
Céphalées, signes visuels : Tumeur de la région hypophysaire
EXAMEN PHYSIQUE
Général, pression artérielle, stade pubertaire
EFFECTUER UN AGE OSSEUX
RADIOGRAPHIE DE LA MAIN ET DU POIGNET GAUCHE
(attention aux erreurs d’interprétation selon le sexe)
En l’absence
d’orientation précise
On évoque toujours
Un déficit nutritionnel (anorexie,
malabsorption)
Une maladie chronique insidieuse (rein)
Un syndrome de Turner chez la fille
Un déficit en GH
Bilan complémentaire type
Si CASSURE : IRM
Sinon
Age osseux
Ac anti endomysium, Ac anti transglutaminase
NFS, CRP
Iono sang, RA, Ca, Ph, Ph alcalines, urée, créatinine
IGF-1 + IGF-BP3
T4, TSH, PRL
Test de stimulation de la GH : après élimination des autres Dg
Fille : on évoque toujours un Turner (caryotype)
Rx squelette (surtout si petites tailles familiales ou RCIU sans
rattrapage post natal) à l’enfant et ses parents
Tests de stimulation de la GH
Interprêter un test de stimulation de la GH :
Déficit GH : pic de GH< 20 mUI/L lors de 2 tests de
stimulation, l’un simple, l’autre combiné
Plusieurs stimuli sont utilisés pour les tests
ornithine
hypoglycémie insulinique
arginine-insuline
glucagon-betaxolol
Inutiles en cas de maladie chronique,
pathologie nutritionnelle, hypothyroïdie.
La spécificité des tests pour le diagnostic de
déficit GH est mauvaise avant la puberté
Dg de GHD
Repose sur un faisceau d’arguments
élimination des autres causes de retard statural
vitesse de croissance faible
en période péripubertaire : discuter la répétition des tests
après sensibilisation avec 17 bêta oestradiol (fille) ou
testostérone (garçon)
recherche de déficit antéhypophysaire multiple :
thyréotrope, gonadotrope, corticotrope
recherche d’une cause organique (tumeur), ou malformative
(interruption de tige pituitaire, post hypophyse ectopique)
Discuter la mesure de la concentration moyenne de GH sur
la période nocturne ou sur la journée
Le plus fréquent
Le retard simple de croissance et de
puberté
Diagnostic d’élimination Diagnostic
présomptif
Retard simple : infléchissement entre 8 et 13
ans
- ATCD familiaux de puberté tardive
- ATCD familial infertilité = 0
- Infléchissement statural progressif et modéré (< 1 DS)
- Pas de cassure de la courbe de taille
- VC accordée à AO retardé
AO<13 ans
- Anosmie = 0
- Signes HTIC ou déficit visuel = 0
- Pas de signe de déficit hormonal multiple
- Pas d’obésité
- Pas de cryptorchidie ni micropénis
PAULINE
•12 ans 9 mois
•Infléchissement statural
•Puberté : A1 P2 S1 R0
Quel diagnostic ?
Quels examens
complémentaires?
IRM HYPOPHYSAIRE
Craniopharyngiome de 25 mm de diamètre
Exploration de la fonction hypophysaire:
IGF1= 71 ng/ml (N=247-396)
IGFBP3= 2550 ng/ml (N=689-2370)
Pic de GH lors de l’hypoglycémie insulinique= 1,3 ng/ml
Déficit somatotrope
Réponse du cortisol et de l’ACTH lors de l’hypoglycémie:
Cortisol s’élève de 11,5 à 16,8 µg/dl (N>18)
ACTH s’élève de 15 à 29 pg/ml
Déficit corticotrope partiel
T4l= 9,3 pmol/l (N=12-21)
TSH= 1,7 mU/l (N=0,10-4,5)
Déficit thyréotrope
Test à la LH-RH : pic LH= 0,9 U/l
pic FSH= 4,2 U/l
Déficit gonadotrope
Prolactine= 39 ng/ml (1-15)
Compression de la tige pituitaire
Pas de diabète insipide
EVOLUTION
•Traitement chirurgical
•En post opératoire :
Panhypopituitarisme avec diabète
insipide
•Traitement substitutif :
LT4
HOC
Minirin
GH
Estrogènes
Florian
Exemple
Raphaël P
39 SA
TN 47 cm
PN 2950 g
Père 180 cm
PC 33 cm
Mère 160 cm
Vu à 11 ans 6 mois
Retard statural
T 126 cm (-3 DS)
A1P1 G1
Examen clinique normal
Bilan
IGF-1 271 ng/mL
IGFBP3 3093 ng/mL
T4L 8,8 pmol/L ( 7,5 – 21,1)
TSH 1,91 mUI/L
Arginine insuline pic 10,8 µUI/L
Iono sang normal
Maladie coéliaque négatif
45 X (12%) / 46 XY (88%)
Démarche diagnostique devant une
grande taille
Consultations moins fréquentes que les
retards staturaux
Enfants rarement gênés, sauf extrêmes…
2 situations:
grande taille avec VC régulière, sans
accélération
grande taille avec accélération staturale
Éliminer une endocrinopathie
Hyperthyroidie:
1. accélération récente de la VC
2. Dysthyroidie clinique (sueurs, diarrhée,
amaigrissement, hyperexcitation, signes
oculaires)
3. Bilan thyroïdien anormal: TSH abaissée, T3
et T4 élevées, Ac positifs
4. Écho thyroïdienne
Eliminer une endocrinopathie
Puberté précoce
Accélération récente de la VC
Signes pubertaires: cf stade de tanner
AO avancé
Explorations hormonales /test LHRH
Echo pelvienne
IRM hypophysaire
Eliminer une endocrinopathie
Sécrétion excessive de GH
Accélération récente de la GH
AO avancé
Signes cliniques: traits grossiers
Explorations hormonales/ HGPO
IRM hypophysaire
Grande taille constitutionnelle
VC régulière, au dessus de la taille cible
génétique
AO peu avancé
Examen clinique normal
Explorations hormonales normales
Possibilité d’un ttt freinateur si gène
psychologique et pronostic >185 cm filles
>200 cm garçons