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LIEU DU CONGRÈS PARIS :
GHU PITIE SALPÊTRIÈRE - 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris
ACCES :
Amphithéâtre BABINSKI
SESSION COLLOQUE
MYOGENÈSE
Amphithéâtre CHARCOT
• SESSION SFM
• SESSIONS
COMMUNES
• EXPOSITION
• POSTERS
• PAUSES
• DÉJEUNERS
• SYMPOSIA
SFM Amphithéâtre CHARCOT
Colloque Myogenèse Amphithéâtre BABINSKI
Sessions communes Amphithéâtre CHARCOT
JEUDI 20 NOVEMBRE 2014
10h30
ACCUEIL, visite de l’exposition et visite des posters
11h00
Ouverture des XIIèmes Journées de la Société Française de Myologie
Amphi. CHARCOT
Françoise Chapon (Caen), Norma B. Romero, Pascal Laforêt (Paris)
11h30 -12h30
SYMPOSIUM GENZYME
Amphi. CHARCOT
Modérateurs : Françoise Chapon (Caen), Claude Desnuelle (Nice)
- Actualités/ Etats des lieux, Registres français et international,
- Recommandations, ENMC, GATS… Pascal Laforêt (Paris)
- Autophagie et pistes thérapeutiques. Eveline Goillot (Lyon)
- Maladies neuromusculaires avec atteintes respiratoires.
Emmanuelle Salort-Campana (Marseille)
12h45 - 14h00
Pause repas, visite de l’exposition et visite des posters
14h00 - 16h00
GEM - GROUPE D'ÉTUDE EN MYOLOGIE
Amphi. CHARCOT
Norma B. Romero (Paris), Andoni Urtizberea (Hendaye)
16h00 - 16h30
SYMPOSIUM BIOMARIN
Amphi. CHARCOT
Modérateur : Pascal Laforêt (Paris)
MUCOPOLYSACCHARIDOSES: DE L'ENFANT À L'ADULTE
Brigitte Chabrol (Marseille)
14h00 - 16h30
Communications orales Colloque Myogenèse
Amphi. BABINSKI
Modérateur : Pascal Maire (Paris)
N° 1 - 14h00
#GB17 - Role of CXCL12/SDF-1 during muscle regeneration.
David Hardy, Paméla Gasse, Fernando Arenzana-Seisdedos, Fabrice Chretien
N° 2 - 14h20
#GB4 - Pericytes in the myovascular niche promote post-natal myofiber growth
and satellite cell quiescence.
Enis Kostallari, Yasmine Baba-Amer, Sonia Alonso-Martin, Pamelangoh, Frederic Relaix,
Peggy Lafuste, Romain K. Gherardi
N° 3 - 14h40
#GB1 - Elderly muscle stem cells forget to go back to sleep.
Anne Bigot, William J Duddy, Zamalou G Ouandaogo, Elisa Negroni, Svetlana Ghimbovschi,
Brennan Harmon, Aurore Wielgosik, Camille Loiseau, Joe Devaney, Gillian Butler-Browne,
Vincent Mouly, Stéphanie Duguez
N° 4 - 15h00
#GB16 - Ribonuclease t2 (RNASeT2) as a new molecular actor of skeletal muscle
fusion.
Emmeran Le Moal, Hamida Ardjoune, Marie-Catherine Le Bihan, Rémi Mounier, Bénédicte
Chazaud
N° 5 - 15h20
#GB7 - Self-renewal and metabolism of muscle stem cells are regulated by AMPKa1 .
Marine Theret, Rémi Mounier
N° 6 - 15h40
#GB24 - Muscle-resident stem cells in Spinal Muscular Atrophy.
Nathalie Didier, Mélissa Charvet, Thibault Marais, Giovanna Marazzi, David Sassoon, Martine
Barkats
N° 7 - 16h00
#GB5 - Vascular network and its relation with satellite cells in normal muscle
regeneration.
Claire Latroche, Bénédicte Chazaud
16h30 - 17h00
Pause, visite de l’exposition et visite des posters
17h00 - 17h45
SESSION COMMUNE POSTER FLASH
Amphi. CHARCOT
Modérateurs : Léonard Feasson (Saint-Etienne), Thierry Kuntzer (Lausanne, Suisse)
N°1#FR13 - Séquençage haut débit de 142 gènes de myopathies en routine :
apport pour le diagnostic clinique et moléculaire et pour la physiopathologie.
V. Biancalana, A. Normand, V. Laugel, A. Echaniz Laguna, P. Sabouraud, C. Tranchant,
P. Kaminsky, C. Schweitzer, F. Boyer, B. Lannes, J. Muller, B. Jost, JL. Mandel, J. Laporte
N°2#FR32 - Analyse évolutive d’une cohorte de patients atteints de myopathie héréditaire à inclusions : de l’approche « gène par gène » à l’approche « Exome ».
Mathieu Cerino, Svetlana Gorokhova, Anthony Béhin, Jon Andoni Urtizberea, Eric Salvo,
Rafaëlle Bernard, Nicolas Lévy, Marc Bartoli, Martin Krahn
N°3#GB28 - DM-SCOPE, a response to the complexity of myotonic dystrophies
childhood clinical forms.
Celine Dogan, Marie De Antonio, Pascale Chevalier, Dalil Hamroun, Bruno Eymard, the
members of the French myotonic dystrophy clinical research network and Guillaume Bassez
N°4#GB31 - A large-sized genomic deletion in the DYSF locus causes Antley Bixler
Syndrome due to deregulation of Retinoic Acid-dependent CYP26B1 expression.
Francesca Puppo, Marie Chapoton, Christophe Pecheux, Karine Nguyen, Nicolas Levy, Marc
Bartoli, Martin Krahn, Nicole Philip
N°5#FR4 - «Core-rod myopathy », entité d’une large hétérogénéité clinique et
génétique.
Malfatti E, Bohm J, Monges S, Lubieniecki F, Lacene M, Brochier G, Beuvin M, Thao-Viou M,
Madelaine A, Manere L, Monnier N, Taratuto Al, Fardeau M, Laporte J, et Romero NB
N°6#FR7 - Functional analysis of ECEL1 missense mutations reveal at least two
pathophysiological mechanisms implicated in ECEL1 related distal arthrogryposis.
Dieterich Klaus, Poreau Brice, Monnier Nicole, Jouk Pierre-Simon, Lunardi Joël, Marty
Isabelle, Faure Julien
N°23#FR21 - MuSK Frizzled like domain is critical for mammalian neuromuscular
junction formation and maintenance.
Julien Messéant, Alexandre Dobbertin, Emmanuelle Girard, Perrine Delers, Marin Manuel,
Francesca Mangione, Alain Schmitt, Dominique Le Denmat, Jordi Molgó, Daniel Zytnicki,
Laurent Schaeffer, Claire Legay, Laure Strochlic
N°8#GB2 - mTOR is expressed in polymyositis but not in sporadic inclusion body
myositis.
Petrica-Adrian Panaite, Sabine Ipsen, Anna K. Stalder, Andreas J. Steck, Thierry Kuntzer
N°9#GB21 - Ischemic inflammatory myopathy in a female patient with Fabry
disease.
Karelle Benistan, Robert Carlier, Susana Quijano-Roy, Dominique P. Germain, Francois Jerome
Authier
N°10#FR14 - Evaluation de l’immunogenicité anti-rhGAA chez les patients
adultes atteints de la maladie de Pompe.
Elisa Masat, Pascal Laforêt, Barbara Perniconi, Damien Amelin, Philippe Veron, Najib
Taouagh, Olivier Benveniste, Federico Mingozzi
N°11#GB22 - New mutation of PNPLA2 causes asymetric distal lipid storage
myopathy and cardiomyopathy.
Nathalie Streichenberger, Lise Marlène Puvilland, Christophe Vial, Lara Chalabreysse, Philippe
Petiot .
N°12#FR9 - Mutations RYR1 et rhabdomyolyse aigue chez l'adulte.
Flavie Bompaire, Nathalie Roux-Buisson, Nicole Monnier, François Feillet, Norma B Romero,
Pascal Laforêt, Anthony Behin
N°13#FR8 - Déficit en glycogénine responsable d’une myopathie avec surcharge
en polyglucosans : à propos de 2 nouvelles familles.
Aurélie Hubert, Pascal Lafôret, Frédéric Parisot, Rabah Ben Yaou, Fabrice Michel, Norma
Romero, Bruno Eymard, Philippe Labrune, François Petit
N°19#FR19 - Pronostic cardiaque à long terme chez 263 patients atteints de
maladies mitochondriales.
Karim Wahbi, Wulfran Bougoin, Tanya Stojkovic, Anthony Behin, Claude Jardel, Nawal Berber,
Anne Lombes, Henri Marc Becane, Bruno Eymard, Denis Duboc, Pascal Laforêt
N°15#FR1 - Manifestations ophtalmologiques dans les myopathies métaboliques
génétiques : revue de la littérature.
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
17h45 - 18h30
CONFÉRENCE SFM
Amphi. CHARCOT
Modérateur : Michel Fardeau (Paris)
MALADIES GÉNÉTIQUES DE LA SYNTHÈSE ET DU REMODELAGE DES LIPIDES
COMPLEXES : UNE NOUVELLE CATÉGORIE DE DÉFAUTS INNÉS DU MÉTABOLISME.
Jean-Marie Saudubray (Paris)
17h45 - 19h30
Communications orales Colloque Myogenèse.
Amphi. Babinski
Modérateur : Isabelle Marty (Grenoble)
N° 1 - 17h45
#GB13 - HACD1, a regulator of membrane composition and fluidity, promotes
myoblast fusion and is essential for skeletal muscle growth.
Jordan Blondelle, Yusuke Ohno, Vincent Gache, Alexandre Prola, Stéphane Guyot, Sébastien
Storck, Arnaud Ferry, Geneviève Aubin-Houzelstein, Jean Demarquoy, Richard J. Piercy,
Stéphane Blot, Akio Kihara, Laurent Tiret, Fanny Pilot-Storck
N° 2 - 18h05
#FR35 - Muscle niche ensures survival and reactivation of dormant Adult Muscle
Precursor cells in Drosophila.
Rajaguru Aradhya, Monika Zmojdzian, Krzysztof Jagla
N° 3 - 18h25
#FR32 - Rev-erbα modulates skeletal muscle oxidative capacity.
Duez Hélène
N° 4 - 18h45
#FR33 - Characterisation of signalling pathways controlled by glucocorticoids
in skeletal muscles.
Vanessa Ueberschlag, Delphine Duteil, Gilles Laverny, Maxime Parisotto, Laetitia Poncet,
Arnaud Ferry, Daniel Metzger
N° 5 - 19h05
#FR16 - BCMO1 as a potential target to improve skeletal muscle growth and
repair.
Christophe Praud, Yves Le Vern, Sultan Al Ahmadieh, Cécile Berri, Michel J Duclos
N° 6 - 19h25
#GB12 - Impaired mitochondrial function and reduced energy cost as a result
of severe muscle damage.
Alexandre Fouré, Jennifer Wegrzyk, Yann Le Fur, Jean-Pierre Mattei, Hélène Boudinet,
Christophe Vilmen, David Bendahan, Julien Gondin
20h00
Soirée du Congrès
SFM Amphithéâtre CHARCOT
Colloque Myogenèse Amphithéâtre BABINSKI
Sessions communes Amphithéâtre CHARCOT
VENDREDI 21 NOVEMBRE 2014
08h45 - 09h30
SESSION COMMUNE POSTER FLASH
Amphi. CHARCOT
Modérateurs : Isabelle Marty (Grenoble), Jocelyn Laporte (Illkirch)
N°21#FR34 - NFATc2 is a major regulator of skeletal muscle myogenesis.
Anne-Sophie Armand, Sylvie Lécolle, Nissrine Daou, Tristan Goncalves, Suzie Lefebvre,
Christophe Chanoine
N°22#FR23 - De novo ceramides synthesis is not involved in skeletal muscle
atrophy induced by short-term mechanical unloading.
Erwann Salaun, Frédéric Derbre
N°7#FR30 - Traitemant d'un pied creux varus par injection de toxxine botulinique
chez une enfant atteinte de Maladie de Charcot Marie Tooth de forme récessive
AR- CMT2.
E. Allart, C. Dangleterre, N. Boutr, JM. Cuisset, V. Tiffreau
N°24#FR25 - Six homeoproteins and myogenic stem cells behavior in mouse
fetuses.
Maud Wurmser, Josiane Demignon, Pascal Maire
N°25#FR26 - Muscle Satellite Cells loose their functionality during a septic
shock: Mesenchymal Stem Cells to the rescue.
P. Rocheteau, L. Châtre, M. Mebarki, D. Briand P. Serrani T. Sharshar F. Chrétien
N°26#FR27 - N-acetylcysteine as an effective treatment in vivo and identification
of biomarkers in SEPN1-related myopathy: a first preclinical trial.
Sandrine Arbogast, Corinne Dill, Charline Ramahefasolo, Fiorella Piemonte, Caroline Serreri,
Arnaud Ferry, Marcel Bonay, Enrico Bertini, ,Ana Ferreiro
N°27#FR31 - Role of Rev-erb alpha in the control of skeletal muscle lipid metabolism.
Alicia Mayeuf-Louchart, Stéphane Delhaye, Christian Duhem, Bart Staels and Helene Duez
N°28#GB6 - Higher sensitivity of myotoxicity detection using a more mature
myotube cellular model.
Yoran Margaron, Mathieu Fernandes, Delphine Morales, Pauline Poydenot, Alexandra
Fuschs, Sébastien Degot
N°29#FR36 - Analyses of muscle diversification processes by cell specific approaches in Drosophila.
Benjamin Bertin, Yoan Renaud, Nicolas Allegre, Krzysztof Jagla, Guillaume Junion
N°30#GB8 - Gasp-1 overexpression leads to a deregulation of adiposity and glucose
homeostasis in adult mice.
Luce Perie, Caroline Brun, Fabienne Baraige, Karine Vuillier-Devillers, Lionel Forestier,
Véronique Blanquet
N°31#GB18 - Altered fatty acid metabolism in mdx mice. Effect of an L-carnitine
supplementation.
Jean Demarquoy, Stéphane Guyot, Françoise Le Borgne
N°32#GB20 - BMP signaling controls satellite cell dependent postnatal muscle growth.
Amalia Stantzou, Elija Schirwis, Faouzi Zarrouki, Etienne Mouisel, Sonia Alonso-Martin,
Anne Rochat, Cyriaque Beley, Luis Garcia, Arnaud Ferry, Carmen Birchmeier, Fabien Legrand,
Markus Schülke, Frédéric Relaix, Helge Amthor
N°33#GB23 - Profiling of circulating miRNAs in response to toxic or traumatic
skeletal muscles damages in rats.
Julien Siracusa, Nathalie Koulmann, Stéphanie Bourdon, Sébastien Banzet
N°39#GB14 - Alterations at the cross-bridge level are associated with a paradoxical
gain of muscle function in vivo in a mouse model of nemaline myopathy.
Charlotte Gineste, Coen Ottenheijm, Yann Le Fur, Sébastien Banzet, Emilie Pecchi, Christophe
Vilmen, Patrick J. Cozzone, Nathalie Koulmann, Edna C. Hardeman, David Bendahan, and
Julien Gondin
N°35#FR18 - Combined IV and ICV scAAV9 and scAAV10-SMNopti delivery dramatically rescues symptomatic SMA mice.
Thibaut Marais, Yannick Tanguy, Stéphanie Astord, Aurore Besse, Yan Clement, Martine Barkats
09h30 - 10h15
CONFÉRENCE COMMUNE
Amphi. CHARCOT
Modérateur : Bruno Eymard (Paris)
MITOCHONDRIAL DISEASE THERAPIES: FANTASY OR REALITY?
Michio Hirano (New York, USA)
10h15 - 10h30
Pause, visite de l’exposition et visite des posters
10h45 - 12h15
SESSION SFM
ANOMALIES DE L'OXYDATION DES ACIDES GRAS ET LIPIDOSE
Amphi. CHARCOT
Modérateurs : Gisèle Bonne (Paris), Claude Desnuelle (Nice)
- Défauts de l'oxydation mitochondriale des acides gras - Manuel Schiff (Paris)
- New Advances in Fatty Acid Oxidation - Jerry Vockley (Pittsburgh, USA)
- Lipine-1 et rhabdomyolyse - Pascale de Lonlay (Paris)
10h30 - 12h30
Communications orales Colloque Myogenèse.
Amphi. BABINSKI
Modérateur : Rémi Mounier (Lyon)
N° 1 - 10h30
#FR20 - Characterization of a new model for duchenne muscular dystrophy, a
rat Dmd/mdx.
A. Lafoux, T. Larcher, L. Tesson, S. Remy, V. Thepenier, C. Le Guiner, V. François, H. Goubin,
M. Dutilleul, L. Guigand, G. Toumaniantz, A. De Cian, C. Boix, JB. Renaud, Y. Cherel, C. Giovannangeli, JP. Con
N° 2 - 10h50
#FR22 - Regulation of YAP as sensor and mediator of mechanical inputs from
the extracellular matrix is severely impaired in LMNA mutant myoblasts.
Fischer Martina, Arakelian Tsolère, Mamchaoui Kamel, Bigot Anne, Bonne Gisèle, Coirault
Catherine
N° 3 - 11h10
#GB27 - Muscular phenotype exacerbation of the DMSXL mice, model of the
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1).
Tiffany Monnier, Lucile Revillod, Celine Dogan, Arnaud Ferry, Geneviève Gourdon, Guillaume
Bassez
N° 4 - 11h30
#GB25 - Recessive skeletal muscle sodium channel mutations underlay congenital
myasthenic syndrome-like phenotype.
Karima Habbout, Serena Giuliano, Hugo Poulin, Damien Sternberg, Bruno Eymard, François
Rivier, Raul Juntas Morales, Mohamed Chahine, Saïd Bendahhou, Sophie Nicole
N° 5 - 11h50
#GB26 - Collagen VI deficiency leads to altered integrin adhesion complex in
human skeletal muscle.
Alhondra Solares-Perez, Maud Beuvin, Corine Gartioux, Pascale Richard, Alix De Becdelievre,
Norma B. Romero, Gisèle Bonne, Valérie Allamand
N° 6 - 12h10
#GB11 - Mutations in the SOCE genes STIM1, ORAI1 and CASQ1 cause tubular
aggregate myopathy (TAM).
Johann Böhm, Frédéric Chevessier, Catherine Koch, Marina Mora, William Newman,
Nicolas Demaurex, Jocelyn Laporte
12h15 - 13h00
Assemblée générale de la SFM
12h30 - 14h00
Pause Repas, visite de l’exposition et visite des posters
13h00 - 14h00
SYMPOSIUM PTC THERAPEUTICS
DIFFICULTÉS DES ESSAIS THÉRAPEUTIQUES DANS LA MALADIE DE DUCHENNE
Amphi. CHARCOT
Modérateur : Jean-Claude Kaplan (Paris)
- Dystrophinopathies et atteintes cognitives.
François Rivier (Montpellier)
- Les outils d'évaluation dans les essais thérapeutiques dans la myopathie de
Duchenne (Revue de littérature).
Isabelle Desguerre (Paris)
14h00 - 14h45
Remise des Prix Master
Amphi. CHARCOT
Modérateurs: Françoise Chapon (Caen) et Guillaume Bassez (Créteil)
CANDIDATS AU PRIX MASTER 2014
David Arnould : Restauration de la masse et de la fonction musculaire dans un
modèle murin pour la myopathie centronucléaire par interférence avec la voie
de signalisation déclenchée par la myostatine.
Margot Saunier : Les myopathies liées à un déficit en collagène VI.
Charlotte Scholtes : Lien entre dégénérescence musculaire et dynamique mitochondriale chez C. elegans.
RAPPORT PRIX MASTER 2013 :
Benjamin Chatel : Fonction et métabolisme musculaires chez un modèle de souris
drépanocytaires : Une exploration non invasive du muscle travaillant.
RAPPORT PRIX MASTER 2012 :
Viviane Laine : Coping with cholinergic overstimulation is a multimodal process.
14h45 - 15h30
CONFÉRENCE COMMUNE
Amphi. CHARCOT
Modérateur : Pascal Maire (Paris)
REGULATION OF MUSCLE SATELLITE CELLS
Margaret Buckingham (Paris)
15h30 - 17h00
Amphi. CHARCOT
SESSION COMMUNE
MALADIES LIÉES AUX SURCHARGES EN GLYCOGÈNE ET EN POLYGLUCOSANS.
Modérateurs : Jean Pouget (Marseille), Philippe Labrune (Paris)
- Polyglucosan Body Myopathy Related to RBCK1. Anders Oldfors (Göteborg, Suède)
- Forme adulte de maladie avec surcharge en polyglucosan : que pouvons-nous
apprendre du métabolisme du glycogène dans le cerveau ? Fanny Mochel (Paris)
- Glycogénoses de Type III. Pascal Laforêt (Paris)
17h00 -17h30
Amphi. CHARCOT
Remise des Prix Communications et clôture
des 12èmes Journées de la Société Française de Myologie et Colloque Myogenèse
POSTERS
AFFICHÉS
N°1#FR13 - Séquençage haut débit de 142 gènes de myopathies
en routine : apport pour le diagnostic clinique et moléculaire et
pour la physiopathologie.
V. Biancalana, A. Normand, V. Laugel, A. Echaniz Laguna, P. Sabouraud, C. Tranchant, P. Kaminsky, C. Schweitzer, F. Boyer,
B. Lannes, J. Muller, B. Jost, JL. Mandel, J. Laporte
N°2#FR32 - Analyse évolutive d’une cohorte de patients atteints
de myopathie héréditaire à inclusions : de l’approche « gène
par gène » à l’approche « Exome ».
Mathieu Cerino, Svetlana Gorokhova, Anthony Béhin, Jon Andoni
Urtizberea, Eric Salvo, Rafaëlle Bernard, Nicolas Lévy, Marc
Bartoli, Martin Krahn
N°3#GB28 - DM-SCOPE, a response to the complexity of myotonic
dystrophies childhood clinical forms.
Celine Dogan, Marie De Antonio, Pascale Chevalier, Dalil Hamroun, Bruno EYMARD, the members of the French myotonic
dystrophy clinical research network and Guillaume Bassez
N°4#GB31 - A large-sized genomic deletion in the DYSF locus
causes Antley Bixler Syndrome due to deregulation of Retinoic
Acid-dependent CYP26B1 expression.
Francesca Puppo, Marie Chapoton, Christophe Pecheux, Karine
Nguyen, Nicolas Levy, Marc Bartol, Martin Krahn and Nicole
Philip
N°5#FR4 - «Core-rod myopathy », entité d’une large hétérogénéité clinique et génétique.
Malfatti E, Bohm J, Monges S, Lubieniecki F, Lacene M, Brochier
G, Beuvin M, Thao-Viou M, Madelaine A, Manere L, Monnier N,
Taratuto Al., Fardeau M, Laporte J, Et Romero Nb
N°6#FR7 - Functional analysis of ECEL1 missense mutations
reveal at least two pathophysiological mechanisms implicated
in ECEL1 related distal arthrogryposis.
Dieterich Klaus, Poreau Brice, Monnier Nicole, Jouk PierreSimon, Lunardi Joël, Marty Isabelle, Faure Julien
N°7#FR30 - Traitemant d'un pied creux varus par injection de
toxxine botulinique chez une enfant atteinte de Maladie de
Charcot Marie Tooth de forme récessive AR-CMT2.
E. Allart, C. Dangleterre, N. Boutr, Jm. Cuisset, V. Tiffreau
N°8#GB2 - mTOR is expressed in polymyositis but not in sporadic
inclusion body myositis.
Petrica-Adrian Panaite, Sabine Ipsen, Anna K. Stalder, Andreas
J. Steck, Thierry Kuntzer
N°9#GB21 - Ischemic inflammatory myopathy in a female patient
with Fabry disease.
Karelle Benistan, Robert Carlier, Susana Quijano-Roy, Dominique
P. Germain, Francois Jerome Authier
N°10#FR14 - Evaluation de l’immunogenicité anti-rhGAA chez
les patients adultes atteints de la maladie de Pompe.
Elisa Masat, Pascal Laforêt, Barbara Perniconi, Damien Amelin,
Philippe Veron, Najib Taouagh, Olivier Benveniste, Federico
Mingozzi
N°11#GB22 - New mutation of PNPLA2 causes asymetric distal
lipid storage myopathy and cardiomyopathy.
Nathalie Streichenberger, Lise Marlène Puvilland, Christophe
Vial, Lara Chalabreysse, Philippe Petiot .
N°12#FR9 - Mutations RYR1 et rhabdomyolyse aigue chez
l'adulte.
Flavie Bompaire, Nathalie Roux-Buisson, Nicole Monnier,
François Feillet, Norma B Romero, Pascal Laforêt, Anthony
Behin
N°13#FR8 - Déficit en glycogénine responsable d’une myopathie avec surcharge en polyglucosans : à propos de 2 nouvelles
familles.
Aurélie Hubert, Pascal Laforêt, Frédéric Parisot, Rabah Ben Yaou,
Fabrice Michel, Norma B Romero, Bruno Eymard, Philippe
Labrune, François Petit
N°14#FR3 - Atteintes cardiaques dans la glycogenose de type
III.
Abdallah Fayssoil, Pascal Laforêt, Vincent Gajdos, François
Petit, Bruno Eymard, Denis Duboc, Philippe Labrune, Karim
Wahbi
N°15#FR1 - Manifestations ophtalmologiques dans les myopathies métaboliques génétiques : revue de la littérature.
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
N°16#GB9 - A new muscle glycogen storage disease associated
with Glycogenin-1 deficiency.
E. Malfatti, J. Nilsson C. Hedberg A. Hernandez-Lain, G. Viennet,
C. Dominguez-Gonzalez, F. Michel, H.O. Ackman, C. Kornblum,
P. Van Den Bergh ,N.B. Romero, A.G. Engel, S. Dimauro, A. Oldfors
N°17#FR10 - Accouchement par voie naturelle chez une patiente
atteinte de maladie de pompe.
Barbara Perniconi, Danièle Vauthier-Brouzes, Capucine MorelotPanzini, Marc Dommergues, Jacky Nizard, Laurent Servais,
Nadjib Taouagh, Pascal Laforêt
N°18#FR12 - Aspect particulier de neuropathie périphérique
(« ganglionopathie ») dans le déficit en acyl-coA deshydrogénase
à chaînes longues (LCHAD).
Sarah Souvannanorath, Thierry Maisonobe, Vassili Valayannopoulos, Yann Nadjar, Fanny Mochel, Audrey Boutron, Michèle
Brivet, Pascal Laforêt
N°19#FR19 - Pronostic cardiaque à long terme chez 263 patients
atteints de maladies mitochondriales.
Karim Wahbi, Wulfran Bougoin, Tanya Stojkovic, Anthony
Behin, Claude Jardel, Nawal Berber, Anne Lombes, Henri Marc
Becane, Bruno Eymard, Denis Duboc, Pascal Laforêt
N°20#FR29 - Oxygénation musculaire dans la FSHD.
Nicolas Olivier, Julien Boissiere, Frederic Daussin, Patrick
Mucci, Vincent Tiffreau
N°21#FR34 - NFATc2 is a major regulator of skeletal muscle
myogenesis.
Anne-Sophie Armand, Sylvie Lécolle, Nissrine Daou, Tristan
Goncalves, Suzie Lefebvre, Christophe Chanoine
N°33#GB23 - Profiling of circulating miRNAs in response to
toxic or traumatic skeletal muscles damages in rats.
Julien Siracusa, Nathalie Koulmann, Stéphanie Bourdon,
Sébastien Banzet
N°22#FR23 - De novo ceramides synthesis is not involved in skeletal muscle atrophy induced by short-term mechanical unloading.
Erwann Salaun, Frédéric Derbre
N°35#FR18 - Combined IV and ICV scAAV9 and scAAV10SMNopti delivery dramatically rescues symptomatic SMA mice.
Thibaut Marais, Yannick Tanguy, Stéphanie Astord, Aurore
Besse, Yan Clement, Martine Barkats
N°22bis#GB27 - Muscular phenotype exacerbation of the
DMSXL mice, model of the Myotonic Dystrophy type 1 (DM1).
Tiffany Monnier, Lucile Revillod, Celine Dogan, Arnaud Ferry,
Geneviève Gourdon, Guillaume Bassez
N°23#FR21 - MuSK Frizzled like domain is critical for mammalian neuromuscular junction formation and maintenance.
Julien Messéant, Alexandre Dobbertin, Emmanuelle Girard,
Perrine Delers, Marin Manuel, Francesca Mangione, Alain
Schmitt, Dominique Le Denmat, Jordi Molgó, Daniel Zytnicki,
Laurent Schaeffer, Claire Legay, Laure Strochlic
N°24#FR25 - Six homeoproteins and myogenic stem cells behavior
in mouse fetuses.
Maud Wurmser, Josiane Demignon, Pascal Maire
N°25#FR26 - Muscle Satellite Cells loose their functionality
during a septic shock: Mesenchymal Stem Cells to the rescue.
P. Rocheteau, L. Châtre, M. Mebarki, D. Briand, P. Serrani,
T. Sharshar, F. Chrétien
N°26#FR27 - N-acetylcysteine as an effective treatment in vivo
and identification of biomarkers in SEPN1-related myopathy:
a first preclinical trial.
Sandrine Arbogast, Corinne Dill, Charline Ramahefasolo, Fiorella
Piemonte, Caroline Serreri, Arnaud Ferry, Marcel Bonay, Enrico
Bertini, Ana Ferreiro
N°27#FR31 - Role of Rev-erb alpha in the control of skeletal
muscle lipid metabolism.
Alicia Mayeuf-Louchart, Stéphane Delhaye, Christian Duhem,
Bart Staels and Helene Duez
N°28#GB6 - Higher sensitivity of myotoxicity detection using a
more mature myotube cellular model.
Yoran Margaron, Mathieu Fernandes, Delphine Morales, Pauline
Poydenot, Alexandra Fuschs, Sébastien Degot
N°29#FR36 - Analyses of muscle diversification processes by
cell specific approaches in Drosophila.
Benjamin Bertin, Yoan Renaud, Nicolas Allegre, Krzysztof
Jagla, Guillaume Junion
N°30#GB8 - Gasp-1 overexpression leads to a deregulation of
adiposity and glucose homeostasis in adult mice.
Luce Perie, Caroline Brun, Fabienne Baraige, Karine VuillierDevillers, Lionel Forestier, Véronique Blanquet
N°31#GB18 - Altered fatty acid metabolism in mdx mice. Effect
of an L-carnitine supplementation.
Jean Demarquoy, Stéphane Guyot, Françoise Le Borgne
N°32#GB20 - BMP signaling controls satellite cell dependent
postnatal muscle growth.
Amalia Stantzou, Elija Schirwis, Faouzi Zarrouki, Etienne Mouisel,
Sonia Alonso-Martin, Anne Rochat, Cyriaque Beley, Luis Garcia,
Arnaud Ferry, Carmen Birchmeier, Fabien Legrand, Markus
Schülke, Frédéric Relaix, Helge Amthor
N°36#FR5 - Cartographie cutanée de la branche thénarienne
du nerf médian.
Hayette Belhoula, Badreddine Boussafsaf
N°37#FR6 - Etude anatomique du rameau cutané palmaire du
nerf médian.
Hayette Belhoula, Badreddine Boussafsaf, Rabah Maza, Mamoun
Lakehal Ayat
N°38#FR11 - Exploration du métabolisme à l’effort et imagerie
musculaire dans les formes tardives de déficit multiple en acyl-coA
deshydrogénase (MADD).
Sarah Souvannanorath, Stéphane Hatem, Marie-Hélène Becquemin, Nizar Zraik, Randa Bittar, Odile Rigal, Robert Carlier,
Pierre Carlier, Pascal Laforêt
N°39#GB14 - Alterations at the cross-bridge level are associated
with a paradoxical gain of muscle function in vivo in a mouse
model of nemaline myopathy.
Charlotte Gineste, Coen Ottenheijm, Yann Le Fur, Sébastien
Banzet, Emilie Pecchi, Christophe Vilmen, Patrick J. Cozzone,
Nathalie Koulmann, Edna C. Hardeman, David Bendahan, and
Julien Gondin
N°40#GB15 - Quintupling muscle maximal force following mechanical overload in myostatin deficiency.
Karima Relizani, Aurore Cieslik, Etienne Mouisel, Markus
Schuelke, Arnaud Ferry, Helge Amthor
N°41#GB19 - Phosphorylation of NBR1 by GSK3 modulates
protein aggregation.
Nicot AS, Lo Verso F, Ratti F, Pilot-Storck F, Streichenberger
N, Sandri M, Schaeffer L, Goillot E.
N°42#FR28 - Mitochondria Dynamics and Muscle Degeneration
in C. elegans.
Charlotte Scholtes, Stéphanie Bellemin, Maïté Carre-Pierrat,
Marie-Christine Mariol, Kathrin Gieseler, Ludivine Walter
N°43#FR30 - Des défauts moléculaires de FAT1 sont associés
à une nouvelle pathologie neuromusculaire, la FATopathie.
Francesca Puppo, Eugenie Dionnet, Pascaline Gaildrat, Marie
Cecile Gaillard, Kohei Hamanaka, Ishizo Nishino, Yukiko
Hayashi Martin Krahn, Françoise Helmbacher, Marc Bartoli,
Nicolas Levy
N°44#FR37 - L’implication de la voie BMP dans le développement
musculaire prénatal.
Faouzi Zarrouki, Amalia Stantzou, Arnaud Ferry, Frédéric Relaix,
Helge Amthor
ORGANISATION GENERALE :
MCO CONGRES
Contact : [email protected]
Tel : 04 95 09 38 00
COMITES
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> Gisèle BONNE
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