M3.Mucoviscidose

LA MUCOVISCIDOSE
Marie DEBRAY
Infirmière Coordinatrice
CRCM
HOPITAUX PEDIATRIQUES CHU-LENVAL
DEFINITION
MUCO = MUCUS
VISCIDO = VISQUEUX
Mucus visqueux
PATHOLOGIE GENETIQUE LA PLUS FREQUENTE
ENVIRON 1 CAS pour 4 000 NAISSANCES
En France environ :
6 000 MALADES
2 MILLIONS DE PORTEURS SAINS
TRANSMISSION
Par les deux parents
Tous les deux porteurs du gène
1 risque sur 4 d’avoir un enfant malade
Mise en place du Dépistage Néonatal en 2002
et Création des CRCM =
CENTRE de RESSOURCES
et de
COMPETENCES de la MUCOVISCIDOSE
PRISE EN CHARGE PRECOCE
TEST DE GUTHRIE (consentement parental)
à 3-4 JOURS DE VIE
Si anomalie
TEST DE LA SUEUR
CONFIRMATION ou INFIRMATION
DU DIAGNOSTIC
LES FORMES CLINIQUES
LES PLUS FREQUENTES ASSOCIENT :
 Troubles digestifs
 Troubles respiratoires
 Retard de croissance
staturo-pondérale
EVOLUTION
 Chronique et progressive
 Processus obstructif :
par défaut d’hydratation
altération de la protéine CfTR
SOINS
* Avec contraintes lourdes et astreignantes
visant seulement à soulager les symptômes
* Soins palliatifs : selon l’OMS 1990
Soins actifs donnés au malade dont l’affection ne
répond pas aux traitement curatifs……..
C’est une maladie qui ne se guérit pas
COMPLICATIONS
- DIABETE INSULINO-DEPENDANT :
30% APRES 18 ANS
- STERILITE MASCULINE : 85%
- RISQUE D’INFERTILITE CHEZ LA FEMME
GREFFE (années 1980)
PROPOSEE LORSQUE DEGRADATION
IMPORTANTE DES PARAMETRES
RESPIRATOIRES
SURVIE : 70% à un an
45% à 5 ans
15% a 10 ans
CONTRAINTES DE SOINS +++
LA GREFFE N’EST PAS UNE GUERISON
LES SOIGNANTS
• Prise en charge par équipe pluridisciplinaire :

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
médecins spécialisés
puéricultrice
Infirmière
Kinésithérapeute
Auxiliaire de puériculture
Aide soignante
Agent de service hospitalier
Secrétaire
Psychologue
Diététicienne
ROLE de L’AUXILIAIRE de PUERICULTRICE
 Ecoute attentive
 Soins spécifiques en collaboration avec la
puéricultrice ou l’infirmière
 Accompagnement des parents dans
l’apprentissage des soins
SOINS QUOTIDIENS

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


Prise de médicaments
Perfusions
Séance de kinésithérapie respiratoire
Nutrition entérale
Oxygénothérapie
La mucoviscidose nécessite
un isolement médical
lors de chaque hospitalisation.
La mucoviscidose bénéficie d’une ALD :
Prise en charge à 100% par la CPAM
(18ème sur la liste des 30 affections)
ESPERANCE DE VIE
1959
1974
1994
Actuellement
: 5 ans
: 8 ans
: 21 ans
: 45 ans
Médiane 24 ans
« L’important n’est pas de donner des
années à la vie,
mais de la vie aux années »