LA MUCOVISCIDOSE Marie DEBRAY Infirmière Coordinatrice CRCM HOPITAUX PEDIATRIQUES CHU-LENVAL DEFINITION MUCO = MUCUS VISCIDO = VISQUEUX Mucus visqueux PATHOLOGIE GENETIQUE LA PLUS FREQUENTE ENVIRON 1 CAS pour 4 000 NAISSANCES En France environ : 6 000 MALADES 2 MILLIONS DE PORTEURS SAINS TRANSMISSION Par les deux parents Tous les deux porteurs du gène 1 risque sur 4 d’avoir un enfant malade Mise en place du Dépistage Néonatal en 2002 et Création des CRCM = CENTRE de RESSOURCES et de COMPETENCES de la MUCOVISCIDOSE PRISE EN CHARGE PRECOCE TEST DE GUTHRIE (consentement parental) à 3-4 JOURS DE VIE Si anomalie TEST DE LA SUEUR CONFIRMATION ou INFIRMATION DU DIAGNOSTIC LES FORMES CLINIQUES LES PLUS FREQUENTES ASSOCIENT :  Troubles digestifs  Troubles respiratoires  Retard de croissance staturo-pondérale EVOLUTION  Chronique et progressive  Processus obstructif : par défaut d’hydratation altération de la protéine CfTR SOINS * Avec contraintes lourdes et astreignantes visant seulement à soulager les symptômes * Soins palliatifs : selon l’OMS 1990 Soins actifs donnés au malade dont l’affection ne répond pas aux traitement curatifs…….. C’est une maladie qui ne se guérit pas COMPLICATIONS - DIABETE INSULINO-DEPENDANT : 30% APRES 18 ANS - STERILITE MASCULINE : 85% - RISQUE D’INFERTILITE CHEZ LA FEMME GREFFE (années 1980) PROPOSEE LORSQUE DEGRADATION IMPORTANTE DES PARAMETRES RESPIRATOIRES SURVIE : 70% à un an 45% à 5 ans 15% a 10 ans CONTRAINTES DE SOINS +++ LA GREFFE N’EST PAS UNE GUERISON LES SOIGNANTS • Prise en charge par équipe pluridisciplinaire :           médecins spécialisés puéricultrice Infirmière Kinésithérapeute Auxiliaire de puériculture Aide soignante Agent de service hospitalier Secrétaire Psychologue Diététicienne ROLE de L’AUXILIAIRE de PUERICULTRICE  Ecoute attentive  Soins spécifiques en collaboration avec la puéricultrice ou l’infirmière  Accompagnement des parents dans l’apprentissage des soins SOINS QUOTIDIENS      Prise de médicaments Perfusions Séance de kinésithérapie respiratoire Nutrition entérale Oxygénothérapie La mucoviscidose nécessite un isolement médical lors de chaque hospitalisation. La mucoviscidose bénéficie d’une ALD : Prise en charge à 100% par la CPAM (18ème sur la liste des 30 affections) ESPERANCE DE VIE 1959 1974 1994 Actuellement : 5 ans : 8 ans : 21 ans : 45 ans Médiane 24 ans « L’important n’est pas de donner des années à la vie, mais de la vie aux années »