FOUNDATIONONE ™ ‫מבנה תוצאת הבדיקה‬ ‫‪Genomic‬‬ ‫‪Alterations‬‬ ‫‪Detected‬‬ ‫נמצא שינוי גנומי‬ ‫‪FDA‬‬ ‫‪Approved‬‬ ‫‪Therapies‬‬ ‫טיפולים ביולוגיים המתאימים‬ ‫לכל אחד מהממצאים הגנומיים‪-‬‬ ‫טיפולים מאושרי ‪ FDA‬לגידול‬ ‫הנדון או גידולים אחרים‬ ‫‪Potential‬‬ ‫‪Clinical‬‬ ‫‪Trials‬‬ ‫מחקרים קליניים המתאימים‬ ‫לממצאים‬ ‫‪FOUNDATIONONE‬‬ ‫™‬ ‫מהי בדיקת ™‪?FoundationOne‬‬ ‫™‪ FoundationOne‬היא בדיקה הסורקת ביסודיות מספר רב של‬ ‫גנים בתוך תאי הגידול הסרטני שהוצאו במהלך ביופסיה או ניתוח‪.‬‬ ‫הבדיקה מאפשרת לדעת‪ ,‬ברמת דיוק גבוהה‪ ,‬מהם ה”שינויים”‬ ‫הגנטיים הקיימים בתאי הגידול‪ ,‬ובכך מסייעת לרופאים להתאים את‬ ‫הטיפול באופן ספציפי למטופל‪ .‬האפיון הגנטי המתקבל בבדיקה‬ ‫מאפשר לרופא המטפל להתאים טיפול מותאם אישית למחלה‬ ‫הספציפית שלך‪.‬‬ ‫תפקיד ה‪ DNA -‬בהתפתחות התא הסרטני‬ ‫מולקולות ‪ /‬שרשראות ה‪ DNA -‬נמצאות בתוך הגרעין של כל התאים‬ ‫החיים‪ .‬על פי רצף אבני היסוד המרכיבות את שרשראות ה‪DNA -‬‬ ‫נקבעים גם המבנה וגם התפקוד של כל התאים החיים‪ .‬מאחר‬ ‫והרצף של אבני היסוד של ה‪ DNA -‬הוא כה חשוב‪ ,‬תקלות וטעויות‬ ‫ברצף הזה עלולות לגרום לשינויים משמעותיים במבנה ותפקוד‬ ‫התאים ברקמות הגוף השונות‪ .‬חלק מהטעויות ‪ /‬התקלות ברצף‬ ‫אבני היסוד של ה‪ DNA -‬גורמות לתאים תקינים להתרבות ללא‬ ‫בקרה או לחיות מעבר למשך ההישרדות המתוכנן להם‪ .‬מצב כזה‪,‬‬ ‫שבו תאים מתרבים ללא בקרה ו‪/‬או “מסרבים” למות‪ ,‬מכונה בשם‬ ‫הכולל “גידול סרטני”‪ .‬בכל גידול סרטני קיימות תקלות ברצף אבני‬ ‫היסוד של ה‪ DNA -‬המכונות “מוטציות”‪ .‬קיימים סוגים רבים ושונים‬ ‫של “תקלות” כאלה הגורמות לגידול ‪ /‬תהליך הסרטני והן משתנות‬ ‫בין גידולים שונים ובין חולים שונים‪.‬‬ ‫מהי המשמעות של מוטציות?‬ ‫מוטציות גורמות להפעלה או השתקה של גנים‪ ,‬ובכך לפעילות יתר‬ ‫או חוסר פעילות של התוצר החלבוני אשר יכולים לגרום להתפתחות‬ ‫תהליך סרטני‪.‬‬ ‫התמרה ממארת של תאי הגידול‬ ‫כתוצאה מהיווצרות מוטציות ברצף ה‪ DNA -‬עלול להיווצר מצב שבו‬ ‫חלבונים‪ ,‬המיוצרים על פי ה”הוראות” המוצפנות במבנה ה‪,DNA -‬‬ ‫נוצרים באופן לקוי‪ .‬במקרים כאלה‪ ,‬חלק מהחלבונים האמורים‬ ‫לפקח על מנגנון התרבות התא אינם עושים זאת כראוי וכאמור‪,‬‬ ‫תאים מתרבים ללא בקרה‪ .‬בחלק מהמקרים‪ ,‬החלבון הפגום הנוצר‬ ‫‪FOUNDATIONONE‬‬ ‫™‬ ‫רצף ‪ DNA‬שגוי ממש “מעודד” את המשך התרבות התאים או מונע‬ ‫את מותם המתוכנן מראש‪ .‬בכל אחד מהמקרים הללו‪ ,‬קיימים בתאים‬ ‫חלבונים פגומים שמקורם בתקלות ‪ /‬טעויות במבנה שרשראות‬ ‫ה‪ DNA -‬שבגרעין התא‪ .‬חלבונים אלה מהווים כיום מטרה לתרופות‬ ‫חדשניות המסוגלות לעכב את התפתחותם של גידולים סרטניים‪,‬‬ ‫וזאת בתנאי שאופי התקלה ‪ /‬המוטציה שאירעה ברצף ה‪DNA -‬‬ ‫והביאה לשינוי ‪ /‬להתמרה הממארת של תאי הגוף מאובחנים נכון‪.‬‬ ‫טיפולים ממוקדים‬ ‫תרופות המכוונות כנגד אותם חלבונים לקויים שנוצרו כתוצאה‬ ‫ממוטציות ברצף ה‪ DNA -‬מכונות “תרופות ביולוגיות“‪ .‬לכן‪ ,‬על מנת‬ ‫לבחור את הטיפול הביולוגי המתאים ביותר‪ ,‬יש לברר תחילה אילו‬ ‫גנים הופעלו או הושתקו בגידול ואילו מוטציות מאפיינות אותם‪.‬‬ ‫בעבור חלק מהגידולים הסרטניים טיפולים ממוקדים אלה יעילים‬ ‫לא פחות מטיפולים כימיים‪ ,‬ופעמים רבות תופעות הלוואי שלהם‬ ‫פחותות בעוצמתן‪.‬‬ ‫דוח התוצאה של בדיקת ™‪FoundationOne‬‬ ‫בדיקת ™‪ FoundationOne‬היא כיום הבדיקה המקיפה‪ ,‬המדויקת‬ ‫והרגישה ביותר לאיתור מוטציות ב‪ .DNA -‬איתור מהיר ומדויק של‬ ‫המוטציות מאפשר לרופא המטפל‪:‬‬ ‫א‪” .‬להכיר אישית” את מאפייני הגידול שלך (מוטציות ב‪DNA -‬‬ ‫מעידות לעיתים גם על “אופי” הגידול והצפי למהלך המחלה)‬ ‫ב‪ .‬לקבל מידע בנוגע לאפשרויות הטיפול‪:‬‬ ‫‪ .1‬התאמת התרופות הנמצאות בשימוש כיום‬ ‫‪ .2‬התאמת תרופות הנמצאות בשלב מחקרים קליניים‬ ‫התואמות את הפרופיל המולקולארי של הגידול שלך‬ ‫מידע זה‪ ,‬המסתמך על התקלות והשינויים שאותרו בשרשראות‬ ‫ה‪ DNA -‬של המטופל‪ ,‬מאפשר לרופא המטפל לבחור טיפול‬ ‫מדוייק יותר ומותאם אישית לגידול של המטופל‪.‬‬ ‫מתי תוצאות בדיקת ™‪ FoundationOne‬יהיו מוכנות?‬ ‫מיום שליחת דגימות הגידול שלך‪ ,‬תוצאה תתקבל לאחר כ‪ 21 -‬ימי‬ ‫עבודה‪ .‬הדו”ח יועבר ישירות אליך ואל הרופא שלך‪.‬‬ ‫‪FOUNDATIONONE‬‬ ‫™‬ ‫עדויות רפואיות‬ ‫במחקר שפורסם בפברואר ‪ 2012‬במגזין המדעי ‪Nature medicine‬‬ ‫ע”י ‪ Lipson‬וחבריו‪ ,‬בדקו החוקרים דגימות דנ”א מ‪ 24-‬גידולי ריאה‬ ‫מסוג )‪ non-small cell (NSCLC‬באמצעות שיטת ריצוף חדשנית‪.‬‬ ‫נמצא כי ‪ 71%‬מגידולי הריאה שנבדקו הכילו שינויים גנומיים בעלי‬ ‫משמעות קלינית טיפולית‪ .‬כמו כן‪ ,‬החוקרים מצאו איחויי גנים שלא‬ ‫היו ידועים עד כה בסרטן ריאות בין הגנים ‪ .KIF5B-RET‬בבירור רחב‬ ‫שכלל אוכלוסיה של ‪ 520‬גידולי ‪ NSCLC‬של חולים שאינם מעשנים‬ ‫התגלתה המוטציה בכ‪ 3% -‬מתוך הקבוצה (‪.)Lipson, 2012‬‬ ‫כמו כן נמצא כי תאים מגידולי ‪ NSCLC‬אשר הכילו את האיחוי‬ ‫‪ KIF5B-RET‬היו רגישים לתרופות מעכבות מולטי טירוזין קינאזות‬ ‫(‪ .)multi-targeted kinase inhibitors‬ממצאי מחקר זה מדגישים‬ ‫את חשיבותה הקלינית של בדיקה רחבה המשמשת לאיתור שינויים‬ ‫גנטיים רבים‪ ,‬ואשר עבורה נדרשת דגימה מינימאלית של דנ”א‬ ‫מהגידול‪.‬‬ ‫במאמר שהתפרסם ב‪ Journal of Thoracic Oncology -‬ב‪,2012 -‬‬ ‫(‪ )Peled, 2012‬תואר מקרה של חולה שנמצא שלילי לקיום של‬ ‫המוטציות המוכרות בגן ל‪ EGFR -‬ואיחוי הגנים ב‪ ,ALK -‬אך בדיקת‬ ‫™‪ FoundationOne‬גילתה איחוי חדש של הגנים ‪.EML4-ALK‬‬ ‫הטיפול ב‪ Crizotinib -‬במטופל זה השיג נסיגה מוחלטת (‪Complete‬‬ ‫‪ )Response‬של הגידול תוך ‪ 4‬חודשים‪ .‬מידע נוסף הראה שהחולה‬ ‫נמצא ללא עדות למחלה גם כעבור יותר משנה‪.‬‬ ‫מה דרוש לצורך ביצוע בדיקת ™‪FoundationOne‬‬ ‫בדיקת ™‪ FoundationOne‬מבוצעת על כמות קטנה של רקמת‬ ‫גידול המוסרת בזמן ניתוח או ביופסיה ונשמרת במכון הפתולוגי‬ ‫במרכז בו בוצעה‪.‬‬ ‫כאשר הרופא יזמין עבורכם את הבדיקה‪ ,‬צוות אונקוטסט‪-‬טבע‬ ‫יפעל לצורך שליחת דגימה קטנה מרקמת הגידול אל חברת‬ ‫‪ ,Foundation Medicine‬המעבדה המבצעת את הבדיקה‪.‬‬ ‫לא תדרשו לכל בדיקה פולשנית או ניתוח נוסף על מנת לבצע את‬ ‫הבדיקה‪ .‬לעתים יתכן שלא יהיו די תאים ממאירים בדגימה או שעבר‬ ‫זמן רב מעת הניתוח או הביופסיה ולכן‪ ,‬אם יתאפשר‪ ,‬ניתן לבצע‬ ‫ביופסיה חדשה‪.‬‬ ‫‪FOUNDATIONONE‬‬ ‫™‬ ‫בדיקת ™‪ FoundationOne‬מספקת את המבט המקיף‬ ‫והמדויק ביותר של הפרופיל הגנומי של תאי הסרטן‪ ,‬ע”י ריצוף‬ ‫עמוק של ה‪ DNA -‬של מאות גנים הקשורים לסרטן‪ .‬בדיקת‬ ‫™‪ FoundationOne‬מסייעת לרופא לבחור את הטיפול הביולוגי‬ ‫המתאים ביותר לגידול‪.‬‬ ‫מדריך זה נכתב במטרה לסייע לנבדקים ולבני משפחותיהם‬ ‫להבין טוב יותר מהי בדיקת ™‪ FoundationOne‬ולמי היא‬ ‫מתאימה‪ .‬מידע זה אינו מהווה יעוץ רפואי מקצועי והוא אינו‬ ‫מיועד להחליף את מקומו של הרופא‪/‬ה‪ .‬אנו מעודדים את‬ ‫המטופלים לשוחח עם רופאיהם ולקבל מידע נוסף בנושא‪.‬‬ ‫אונקוטסט‪-‬טבע מספקת גישה משולבת ומקיפה לאבחון‬ ‫של מחלת הסרטן תוך שיתוף פעולה עם מספר מעבדות‬ ‫מובילות בארה”ב ובאירופה‪ .‬אונקוטסט‪-‬טבע מציעה את בדיקת‬ ‫™‪ FoundationOne‬אשר פותחה ומבוצעת ע”י מעבדות‬ ‫‪ ,Foundation Medicine‬ארה”ב‪ ,‬לצורך התאמה מיטבית של‬ ‫הטיפול בגידול שלך‪.‬‬ ‫ליצירת קשר אנא פנה‪/‬י לשרות לקוחות‪:‬‬ ‫טל‪03-6864600 .‬‬ ‫פקס‪03-6864610 .‬‬ ‫דואר אלקטרוני‪[email protected] :‬‬ ‫בקרו אותנו באתר האינטרנט‬ ‫‪www.oncotest.co.il‬‬ ‫קישורים נוספים‪:‬‬ ‫‪FOUNDATIONONE‬‬ ‫™‬ ‫‪www.foundationone.com‬‬