ÅR 2013 NR 2 André Malmén drog det tunga lasset vi FAMY-showen i Burträsk Foto Kenth Johansson Stöd ”Skelleftesjukans” forskningsfond 479 00 38-6, bankgiro 234-1204 Innehåll 2/2013 Ledare ...................................................... 3 Nya rön om skelleftesjukan .................... 4 NR 2-2013 FAMY-bladet utkommer 4 ggr per år FAMY 0910-360 17 070-538 7701 E-mail: [email protected] Hemsida: www.famy.se Adress 931 85 SKELLEFTEÅ Show i Burträsk ………... …………… 5 Ole Suhrs rapport…...………………… 6 Sommarutflykt……… ………………….7 Vattengympan fortsätter………………. 8 FAMYS årsmöte……………………….. 9 Postgiro - Forskningsfonder FAMY:s forskningsfond 479 00 38-6 FAMYs bankgiro 234-1204 Redaktionen Ansvarig utgivare Kenth Johansson FAMYs Ordförande Ulla Jonsson Tel: 0910-310 40 070-641 8422 Per Westermarks rapport…………….. 10 Krysset…………………………………. 11 Fikaträff Första måndagen i varje månad Teliahuset kl. 19.00 VÄLKOMNA! E-post: [email protected] Produktion Skellefteå Tryckeri AB Pristagare FAMYs kryss 2 –13 Två trisslotter: En trisslott : J-O Lindberg Läkaravägen 8 A 931 41 SKELLEFTEÅ Kristina Olsson Gökropsvägen 5 H 906 51 UMEÅ Holger Lindh Morkullevägen 16 931 64 SKELLEFTEÅ 2 Ny rön om skelleftesjukan Sommaren står för dörren och sol och värme är något som vi häruppe verkligen längtar efter. Utan tvekan blev man varm om hjärtat när man besökte forskarseminariet i Piteå i februari. Forskare som erhöll bidrag från FAMY, FAMY-Norrbotten och stiftelsen AMYL presenterade 2012-års forskning och det visade sig att många framsteg har gjorts under året. Det ser mycket lovande ut med bromsmediciner. Det är bara hoppas att forskningen fortsätter med samma fina resultat under kommande år. För FAMY har det hänt trevliga saker. Musikshowen i Burträsk blev en riktig höjdare där lokala artister stod för härliga inslag. Kul är att Burträskarna ställde upp på arrangemanget, mellan 70 och 80 personer kom till Burträskarnas hus för att lyssna på underhållningen. Många var också givmilda vad gäller medel till forskningen. Vi riktar ett stor tack för engagemanget! Vattengymnastiken har fortsatt under våren och intresset har hela tiden ökat. Under september blir det nystart och då hoppas vi att flera medlemmar anmäler sig. Det finns platser kvar. Hör av Er till kansliet för anmälan. Ett stort tack till ledaren Gunilla Gellin som håller ordning på deltagarna. Den 11 augusti är det våran tur att ordna sommarutflykt och den här gången ska vi besöka Jävre Fiskecamping. Detta gör vi i samarbete med FAMY-Norrbotten. Kul om så många som möjligt ställer upp på arrangemanget. I samband med vårt utskick av medlemsavgifter uppmanade vi medlemmar att meddela e-postadresser. Många har också gjort detta, men vi behöver fler. Allt för att vi ska kunna nå er med snabbare information. Till slut vill jag önska alla en varm och skön sommar! KENTH JOHANSSON Vi stödjer skelleftesjukans forskning Hoppas andra företag också gör det! 33 Nya rön om skelleftesjukan! Genterapi ett alternativ till behandling En ny bromsmedicin, Vyndagel, (Tafamidis) finns redan idag, problemet är bara att den behandlingsmetoden är mycket kostsam, cirka 1,2 miljoner kronor per år och patient. Vid forskarseminariet i Piteå presenterade forskarteamet att en liknande medicin håller på att tas fram. Det är en grupp forskare i USA som testar en substans i förbättrad magnecyl. Billigare behandling Professor Ole Suhr är optimistisk vad gäller den nya behandlingen och säger i nästa andetag att den medicinen blir betydligt billigare än Tafamidis. - Ett par tusen kronor på år. Ole Suhr berättar vidare att målsättningen med behandlingen är kunna bromsa upp sjukdomsförloppet. - Vi söker nu personer som kan tänkas delta i i studien, Behandlingen genomförs genom dropp som hindrar arvsanlaget för trasthyretin. Att de nya rönen är hyperintressanta är det inget tu tal om, och som också forskarna tror mycket på. - Det vore perfekt om vi kunde ge våra patienter genterapi för att få bättre effekt. Utan tvekan lyste optimismen vid forskarseminariet. Många av deltagarna var mycket nöjda med den presentation som forskarna höll. Det var med tillförsikt som deltagarna gick hem efter seminariets avslutning. Nästa seminarium hålls i Skellefteå den 21 februari 2014. Det blir onekligen intressant att se vad forskarna har kommit fram till då. Nuvarande behandling av skelleftesjukan är levertransplantation. Skulle de nya rönen visade sig verksamma kanske den kan ersätta transplantation. Detta skulle i så fall innebära en klar förbättring för alla som är drabbade av den svåra sjukdomen. KENTH JOHANSSON Forskarna vid seminariet i Piteå. Rolf Hörnsten, Anders Olofsson, Erik Nord, Elisabeth-Saur Eriksson, Ole Suhr och Kenneth Lång. Saknas på bilden, professor Per Westermark Foto Kenth Johansson 4 FAMY-showen i Burträsk blev succé! BURTRÄSK. I söndags arrangerade FAMY (läs skelleftesjukans föreningen) en show där lokala artister från Burträsk stod för underhållningen. Utan att ta till allt för stora ord blev föreställningen riktigt lyckad. Med musiklärare André Malmén i spetsen fick de drygt 70 personerna en musikupplevelse som hette duga. FAMY har de senaste åren arrangerat musikarrangemang i samhällen utanför Skellefteå, och det har visat sig vara ett lyckat drag. Meta Andreasson De tre senaste har hållits i Skelleftehamn, Lövånger och nu alltså i Burträsk. Till hösten, (preliminärt André Malmén framförde låten "stad i ljus" på ett mycket imponerande sätt. Foto Kenth Johansson datum 29 september), blir det ett besök i Byske om allt går enligt planerna. Showen i Burträsk visade också på att aktiviteter av detta slag lockar folk och mellan 70 och 80 personer kom för att lyssna på de lokala förmågorna. André Malmén, Burträsks starke man inom Oliva Schönfeldt musiken drog igång det hela med en mycket imponerande röst och hans tolkning av "Stad i ljus" var något absolut extra. Vid pianot fanns Anders Wälimäki. En annan artist som verkligen imponerade var sångfågeln Morgan Boman Anders Wälimäki Olivia Schönfeldt, hennes ljusa och klara stämma var oerhört njutbar och hon fick också publiken på sin sida. Meta Andreasson, Burträsks egen poet, läste egna dikter som både var kluriga och tankfulla. Showen avslutade med Kalvträsks, allt i allo, Morgan Boman, som framförde visor som fick folk att ta sig en funderare på. Starkt jobbat Morgan! Vid åttatiden på kvällen var arrangemanget i hamn och från FAMYs sida blev det lite av en fullträff. Ordförande Ulla Jonsson pustade ut. - Jättekul att så många kom och det gör oss "Peppade" att jobba vidare med shower. Sammanfattningsvis, bra uppträdande, härlig publik och ett bra tillskott till FAMYs forskning. Delar av artister som uppträdde i Burträsk, Morgan Boman, André Malmén, Oliva Schönfeldt och Meta Andreasson. Längst till vänsten, FAMYs ordförande Ulla Jonsson KENTH JOHANSSON 5 Ole Suhrs forskningsrapport Vi har under året fortsatt olika behandlingsförsök mot FAP. 1. Förhindra bildning av Transthyretin (TTR) med ”Silencing RNA”, en genetisk behandling som syftar till att blockera bildningen av TTR i levercellen. På så sätt kommer det cirkulerande TTR att minska radikalt (med 80-90%), och sedemera förhindra bildning av amyloid. Metoden skulle även kunde minska mängden av tidigare bildad amyloid, vilket har betydelse för patienter med hjärtamyloidos. Vi har deltagit i första försöken, och det är helt klart att pricipen fungerar, vi kan radikalt minska bildningen av transthyretin. Nu planeras för ytterligare studier. Det finns även annan genbehandling som testas, men vi deltager inte i dessa försök. 2. Förhindra uppsplittring av TTR. Med nyregistrerade läkemedlet Vyndaqel, har man visat att man kan bromsa sjukdomsutvecklingen. Läkemedlet är registrerad, och förhandlingar pågår mellan landstinget och tillverkaren, med avseende på att bereda patienter möjlighet att få tillgång till läkemedlet. Då kostnader är stora, har man inte kunnat börja föreskriva läkemedlet utan riktlinjer och godkännande av landstigen i Norr- och Västerbotten. Under slutet av mars månad kommer vi att veta resultatet av behandlingsstudien med Diflunisal. Om utfallet är positivt kommer det att bli ett alternativ till Vyndaqel, men om vi inte har effekt måste vi avsluta vår öppna behandlingsstudie med Diflunisal. 3. Förhindra vävnadsskador och lösa upp/förhindra nybildning av amyloid. Vi fortsätter vår öppna behandlingsstudie med Doxycyclin (antibiotika) och Ursodeoxycholsyra (björngalla). Studien har nu snart pågått i drygt 1 år, och tiden är för kort till att bedöma utfallet. Vi kommer att jämföra våra resultat med resultatet av en liknande studie i Italien, där man har rapporterad tecken som pekar på en effekt. Dessutom planerar vi i samband med Anders Olofsson att pröva Luteolin, ett hälsokostpreparat, som skulle kunde stabilisera TTR och även minska toxicitet. Klinisk och genetisk forskning: Vi har under året fortsatt vårt engagemang i THAOS, ett internationellt register på patienter med TTR-amyloidos. . Vi kommer att kunde hämta viktig information från detta register, och det kommer också att bli ett instrument för att öka samarbetet mellan olika centra i olika länder. Data från registret kommer också att utnyttjas i Jonas Wixners avhandlingsarbete. Ytterligare information kan man få utifrån de publikationer som vi har publicerad utifrån uppgifter i registret. Genetiska studier. Vi har fortsatt våra undersökning av genetiska skillnader mellan sjuka och friska anlagsbärare, och om det finns andra gener som spelar en roll för sjukdomsutvecklingen. Vi hade hoppats att den speciella svenska genförändring som vi hittade, och som var kopplat till den förändrade genen skulle minska produktionen av förändrad TTR, men så var tyvärr inte fallet. Vi fortsätter emellertid våra undersökningar av genetiska faktorer som kan ha betydelse för sjukdomen. 6 Professor Ole Suhr presenterar sin forskningsrapport från 2012. Foto Kenth Johansson Kliniska studier. Vi har under året studerat betydelsen av fibrilltyp och utfall efter levertransplantation. Fibrilltyp har stor betydelse, så vi tar nu hänsyn till detta i samband med bedömning av patienter inför levertransplantation. Detta arbete kommer att ingå i Sandra Gustavssons avhandling om hjärtkomplikationer vid sjukdomen. Vi har fortsatt våra studier av det ickeviljesberoende (autonoma) nervsystemet, dels störningar efter transplantation, dels dess betydelse för magsäckens tömning. Vi vet att störningar av mag-tarmkanalens funktion har betydelse för sjukdomsförlopp och att behandling med mediciner som stimulerar magsäckstömningen kan ha en mycket positiv inverkan på symptom och näringstillstånd. Detta arbete ingår i Jonas Wixners planerade avhandling. Sammanfattningsvis har vi haft framgångar under året, och speciellt glädjande är att vi nu ser möjlighet för medicinsk behandling av sjukdomen som komplement, eller kanske inom en överskådlig framtid, som ett alternativ till le- vertransplantation. Ole Suhr NUS Läkarspalten Har du funderingar kring din sjukdom, tveka inte, skriv till vårt kansli. Dr Lars Wikström, Skellefteå svarar på frågorna. Berätta utförligt om dina problem. Du får naturligtvis vara anonym, men skicka gärna med namn och adress om läkarna skulle behöva kontakta dig. Lars Wikström Lars Wikström Adress: FAMY 931 85 SKELLEFTEÅ e-post: [email protected] Märk kuvertet med ”doktorn”! Sommarutflykt Jävre Fiskecamping Söndag 11 augusti Klockan 11.00 Vildmarksbuffé 125 kr Ni som vill fiska, ta med fiskegrejer Anmälan senaste 15 juni Till FAMYs kansli 0910-36017 VÄLKOMNA 7 Badet fortsätter året ut Badet för FAMYs medlemmar har haft våravslutning. Intresset har varit stort. Någon gång under september återupptas vattengympan. Vi kommer att meddela det exakta datumet. FAMY har klart med en fortsättning av badet i lasarettet året ut. Varje onsdag, klockan 17.00, badar vi. Det finns plats för ytterligare deltagare, så om ni känner för att börja med vattengymnastik kan ni höra av er till FAMYs kansli. 0910-360 17, 070-538 7701 E-post: [email protected] Alla är hjärtligt välkomna! Gunilla Gellin har så här skoj när hon leder FAMYs vattengympa. Foto Ulla Jonsson 8 Tre nya i FAMYs styrelse Ulla Jonsson fortsätter som ordförande i FAMYs styrelse. Detta framkom vid patientföreningens årsmöte den 4 mars. Tre nya valdes in i styrelsen, Östen Hällgren, kassör, Jonny Nord, styrelseledamot, Leif Brännström, suppleant Under verksamhetsåret 2012 arrangerade föreningen ett forskarseminarium i Lasarettets aula. Ett 60-tal medlemmar från Piteå och Skellefteå fick ta del av forskarnas rapporter. Utan tvekan finns det hopp för att den svåra sjukdomen kommer allt närmare en lösning. Det stora problemet är att FAMY har tappat sponsorer som gör att bidraget till forskarna minskas.. Just detta problem ventilerades vid årsmötet. Många av medlemmarna tycker det är märkligt att så få företag är villiga att stötta denna lokala sjukdom. - Vi kommer att tillsätta en grupp som kommer att Jonny Nord bearbeta lokala företag, säger ordförande Ulla Jonsson. Positivt för föreningen är att medlemsantalet har legat konstant i flera år (546). Detta betyder att FAMY är näst största handikappförening i Skellefteå. Ordförande för mötet var Sven-Olov Södermark. Valen Styrelsen: Ulla Jonsson, ordförande, Östen Hällgren, kassör, ny, Mikael Lundgren, sekreterare, övriga, Jonny Nord, Ingemar Samuelsson, suppleanter Britt-Inger Marklund, Leif Brännström KENTH JOHANSSON Leif Brännström Össten Hällgren FAMYs aktiviteter 2013 Medlemsmöten: Allsångsträffar Sommarutflykt Jävre fiskecamping 8 aug. Show i Byske (preliminärt datum 29 sept). Surströmmingsfest Julfest Loppis: Sommar/jul Allsångsträffar: vår/höst Övriga aktiviteter: Fikaträffar: Första måndag i varje månad Vattengymnastik: Varje onsdag hela året 9 Fortsatta undersökningar av familjär amyloidos av transtyretinnatur Under senare år har vi fr.a. arbetat med betydelsen av fragmentering av transtyretin (TTR). Vi fann att amyloidinlagringarna vid FAP antingen består av hela TTR-molekyler eller av en blandning av helt TTR och mindre fragment av molekylen. Vi fann vidare att detta fynd är kliniskt viktigt då individer med fragment i amyloiden har tendens att utveckla hjärtinlagringar även efter levertransplantation (samarbete med Ole Suhrs grupp och ämnet för Elisabet Ihses avhandling). Amyloidinlagringar innehåller inte bara TTR som är muterat utan även helt normalt TTR. Amyloidfibriller, som innehåller fragment, har av ännu okänt skäl, en ökad förmåga att dra till sig normalt TTR och därför kan inlagringarna öka även efter levertransplantation. Dessa fynd gör det viktigt att ta hänsyn till att det finns två typer av FAP, som skiljer sig åt kliniskt, när mediciner mot TTR-amyloidos utvecklas. Vår uppfattning är att det rör sig om två tydligt skilda varianter av FAP. Det är troligt att de två typerna skiljer sig åt inte enbart vad beträffar hjärtinlagringar. Arbete att studera detta har inletts, bl.a. i samarbete med Intissar Anan, Umeå. Vidare arbetar i experimentellt med att klarlägga hur inlagringar med helt eller fragmenterat TTR uppkommer och uppför sig, bl.a. med en djurmodell. I ett omfattande samarbete med många av världens amyloidoscentra har vi undersökt förekomsten av TTRfragment vid 30 olika familjära amyloidosformer (Ihse och medarbetare). Vi fann till vår förvåning att i samtliga fall fanns fragment, utom hos många svenskar och japaner med TTR-mutationen Val30Met. Det fanns ett ytterligare undantag i en mycket ovanlig japansk form där två patienter endast hade helt TTR. Dessa fynd talar för att fragmentering av TTR är regel och också kan vara ett skäl till att de bästa resultaten med levertransplantation verkar var med TTR Val30Met, d.v.s. den form som dominerar i Sverige. Som tidigare har ett stort arbete nedlagts på att förbättra den patologiska diagnostiken av amyloidos. Detta är behövligt då feldiagnos tyvärr fortfarande är vanlig: både över- och underdiagnostik förekommer. Detta beror delvis på att felaktiga färgningsmetoder med kongorött förekommer, vilka fr.a. kan leda till överdiagnostik då andra komponenter än amyloid kan ta färg. Underdiagnostik beror mest på brist på erfarenhet och på felaktigheter i mikroskop. Vi försöker därför genom information uppmana företrädare för sjukvården att koncentrera arbetet med amyloidos till ett litet antal centra med specialkunskap i ämnet. Bara på det sättet kan man uppnå förbättrad kvalitet på arbetet. Det framgår ju tydligt genom FAP gruppernas arbete i Umeå, Skellefteå och Piteå. Den metod vi har utarbetat och som bygger på prov10 Professor Per Westermark Foto Kenth Johansson tagning från underhudsfettvävnad på buken är, om den utförs korrekt, mycket känslig och pålitlig. Emellertid är det möjligt att de allra tidigaste stadierna i amyloidosutveckling f.n. inte kan upptäckas. Vi arbetar därför på en metod att förfina metoden så att de minsta inlagringarna, som idag inte går att upptäcka, kan göras synliga med ett nytt tillvägagångssätt. Metoden bygger på att man på konstgjord väg kan förmera en liten osynlig inlagring och därigenom göra den synlig. Metoder att kliniskt visa amyloidens fördelning och mängd i kroppen är mycket begränsade. Det finns ett stort behov av möjligheter att följa behandlingseffekt. Detta gäller inte minst hjärtat, som är ett organ som kan drabbas vid många former av amyloidos, inte minst FAP. Vi har avslutat ett arbete med positronemissionstomografi (PET), som bygger på att en spårmängd av en substans, i detta fall en liten molekyl som fått namnet ”Pittsburg Compound B” (PIB), märkt med en mycket kortlivad isotop (radioaktiv substans, halveringstid 20 minuter) injiceras i ett blodkärl (ven). Vi visade först experimentellt att PIB specifikt binder sig till inlagringarna vid TTR-amyloidos (FAP). Vi fann sedan att PETmetoden fungerar perfekt på patienter (se figur). Med hjälp av denna metod är det möjligt att exakt se hur amyloiden ligger i hjärtats olika delar och hur mycket som där finns. Vi hoppas mycket på att PET med PIB ska kunna användas för att följa upp behandling. Som tidigare är vi imponerade av FAMYs, FAMY Norrbottens och Stiftelsen Amyls insatser och tacksamma för forskningsbidragen, som gjort det möjligt att genomföra våra undersökningar. Per Westermark och Elisabet Ihse KRYSSET 2-2013 Lösningarna ska vara märkta med ”Krysset ´2– 2013 och måste vara FAMY:s Redaktion, 931 85, SKELLEFTEÅ tillhanda senaste 15 augusti, 2013. Tre priser delas ut, ett på två trisslotter och två på en trisslott. NAMN: ....................................................................................... ADRESS:.................................................................................... POSTNUMMER: ...................................................................... POSTADRESS: ......................................................................... 11 Föreningsnytt FAMYs styrelse 2012: Ulla Jonsson, ordförande Östen Hällgren, kassör Mikael Lundgren, sekreterare Jonny Nord, Ingemar Samuelsson Suppleant: Britt-Inger Markund, Leif Brännström Festkommitté: Sonja Andersson Maddy Burman Loppisgruppen Maj Berglund, sammankallade Ethel Marklund Ulla-Märta Wiklund Ulrika Rönnlund FAP/Transplantationsteamet Medicinmottagning A Skellefteå lasarett 931 86 Skellefteå Telefontid: Må-Tors. 7.30-16.00 Fredag 7.30-14.00 0910-77 07 84 Fax: 0910-77 11 25 E-post: medicinmottagningen. @vll.se Marie Höglund Undersköterska Lars Wikström Överläkare Stöd forskningen! Om Ni vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Ni gör detta på två sätt. Det ena sättet är att ringa direkt till FAMY 0910-360 17 eller Stiftelsen AMYL 0911-202 090 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in. Följande uppgifter krävs (i god tid!) för telegramförmedlingen. * Vem gäller telegrammet * Var och när ska telegrammet skickas * Vers som ska vara med * Avsändare Det andra sättet är att sätta in beloppet direkt på någon av forskningsfondernas Postgironummer enligt nedan. Som ”meddelande till betalningsmottagaren” uppger du: * Till minne av/vem gäller gåvan * Datum för begravning eller högtidsdag * Närmast anhörig * Avsändare, namn och adress Telegramutskrift kostnadsfritt! Forskningsfonder och Postgironummer FAMY: 4790038-6 AMYL: 4001837-6 OBS! Medel från de två fonderna delas ut gemensamt en gång per år
© Copyright 2024