1. No category

Ehlers-Danlos syndrom
i den kliniska vardagen
Av Eric Ronge,
het av vissa leder enligt den så kallade Beightonskalan
överläkare,
samt mjuk sammetslen hud som eventuellt är lätt töj-
Barn kl i ni ken,
bar. Bland bikriterier, som dock inte är obligata,
nämns bland annat positiv hereditet, luxationer,
Skaraborgs Sjukhus Skövde
smärtproblem, funktionella problem med mage-tarm
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) karaktäriseras av en
grupp ärftliga bindvävssjukdomar som för närvarande
omfattar sex typer. Hypermobilitetstypen (EDS-ht) är
både den i särklass vanligaste och samtidigt den mest
försummade typen och den får därför bli föremål för
denna översikt. Gemensam för de sex EDS-typerna är
olika former av defekt syntes av fibrillärt kollagen, det
vill säga den komponent som avgör hållfastheten
kroppens stödjevävnad.1 Detta medför bland annat
överrörlighet och avvikande hudegenskaper, men
i
också många andra manifestationer i kroppens övriga
delar.
Patrenter med den klassiska typen av EDS är relativt
och blodtryck. Denna typ har tidigare ansetts utgöra
en relativt lindrig form av EDS, men studier visar att
den ofta medför betydande funktionsnedsättningar
och dålig livskvalitet.a
Hypermobi I itetssynd romet
Reumatologer i England myntade för nära 50 år sedan diagnosen hypermobilitetssyndromet HMS för
smärtpatienter som var överrörliga men ej hade reumatisk sjukdom. Under de senaste decennierna har
likheten mellan EDS-ht och HMS blivit alltmer uppenbar varför man i dag vill betrakta dem som likvärdiga.5 Synonymt med HMS används förkortningarna
BJHS (benign joint hypermobility syndrome)och JHS.
För diagnosen HMS krävs överrörlighet vid undersök-
lätta att känna igen på grund av deras mycket töjbara
ning men även historiskt samt ledvärk i flera leder un-
och sköra hud utöver deras instabila leder, vilket bidrar till att diagnosen ofta kan ställas i unga år. Betydligt större risk att förbli odiagnostiserad löper de
der minst tre månader. Diagnosen fastställs med hjälp
som har EDS av den hypermobila typen, EDS-ht.
Gränsdragningen mellan dessa två typer kan dock
ibland vara diffus.
av olika kombinationer av huvud- och bikriterier.6,T Så
länge vi inte har några biokemiska eller genetiska
markörer att falla tillbaka på bör vi betrakta EDS-ht
och HMS som synonyma tillstånd, vilket markeras att
man i dag ofta använder benämningen EDS/HMS i
publikationer. För patienten är det åtminstone ett lika
EDS-ht en vanlig åkomma
Den officiella prevalenssiffran för EDS-ht är 1:5000,
men betydligt högre förekomst anses ligga närmare
sanningen. En författare anger 0,6 procent av alla
kvinnor och 0,2 procent hos män som en grov skatt-
svårt öde att vara drabbad av HMS som av EDS-ht.B
ning av prevalensen.2 EDS-ht saknar, till skillnad från
de övriga EDS-typerna, ännu genetisk och biokemisk
kartläggning. Ärftlighetsgången uppfor sig som dominant men med varierande expressivitet.
utpräglad multisystemsjukdom som även kan påverka
Diagnostik av EDS-ht
EDS/HMS en multisystemsjukdom
Defekt kollagen kan orsaka problem överallt i kroppen där kollagen förekommer. Därför är EDS/HMS en
det autonoma nervsystemet.e Anamnesen måste således omfatta symtomfrågor rörande flera organ och
fun
ktioner.lo
Diagnostiken vilar enbart på anamnes och klinisk be-
EDS/HMS i den kliniska vardagen
Patienter med EDS/HMS söker hjälp inom flera disci-
dömning med hyälp av kriterier som finns angivna
pliner. Diagnosen bör övervägas vid följande specialist-
GeneReviews.3
H
i
uvudkriterierna utgörs av överrörl ig-
besök där nedanstående problem tas upp:
T
o Reumatologen
blem. Finner man dessutom en tydlig släkthistoria
Belastningsbetingade ledsmärtor i främst de stora le-
med flera fall av invalidiserande icke-reumatiska led-
derna. Ledinstabi itet. lnterm ittenta ledsvul lnader.
problem är sannolikheten stor att det handlar om
EDS/HMS.1s Ett holistiskt synsätt är således nödvändigt för att kunna förstå dessa ofta missförstådda pa-
1 1
I
. Ortopeden
Recidiverande subluxationer i främst axlar och knän.
ldrottsrelaterade skador. 12
tienter.
. Gynekologen/urologen/kirurgen
Prolaps och bråck av olika slag. blåsrubbningar, bäck-
Behandling
bottenproblematik.
Många individer med EDS/HMS klarar inte av heltidsarbete. Anpassning av arbetsmiljön, reducering av arbetstiden och en del hjälpmedel kan förbättra livsvill-
.
Smärtläkaren
Ledsmärtor redan från unga år med eskalering i 20-
30-årsåldern. Ofta inslag av svår trötthet. Cervikala
smä rtor. Smä rtsyndrom. 3
1
. Neurologen
Perifera domningar, pseudoparalys på grund av sub-
luxation. Wh iplashproblematik efter lindrigt trauma.
1a
r Allmänläkaren
Migrerande värk i leder och muskler, svår trötthet,
problem med mage-tarm, yrsel, svimningar, huvudvärk, svår migrän, gynekologiska besvär med mera.
Denna symtomflora tolkas av naturliga skäl ofta som
enbart psykosomatik eller hypokondri.
Utmaning
Att ställa diagnos är en klinisk utmaning då de diagnostiska kriterierna är vaga och symtomen var för
sig är vanligt förekommande i befolkningen. Överrör-
lighet förekommer hos cirka 5-20 procent av befolkningen som en normal, harmlös egenskap, men kan
ibland vara delfenomen
i ett syndrom av typen
EDS/HMS. Ofta har dessa individer utmärkt sig tidigt
i livet med ovanligt mycket "växtvärk", klumpig motorik, dålig muskulär uthållighet, balansproblem, svår
förstoppning och inte sällan neuropsykiatriska pro-
koren. Lämpliga former av träning ska alltid uppmuntras. Psykologhjälp kan mycket väl behövas för
att bearbeta den livskris som många av dessa patienter befinner sig i. Men enbart att få träffa en läkare
som tar en på allvar och ställer en diagnos betyder
oerhört mycket. Först då kan patienten få alla sina
symtom förklarade och konstruktivt börja bearbeta
sin livssituation.
SLUTSATS
Hypermobilitet ska betraktas som en potentiell
riskfaktor och markör på att en kollagendefekt
kan föreligga. Med klinisk undersökning och
anamnes kan ofta en karaktäristisk syndrombild
urskiljas med invalidiserande ledsmärtor, svår
trötthet och diverse funktionella yttringar i centrum. Sen må det vara en smaksak huruvida vi
kallar detta för Ehlers-Danlos syndrom av hypermobi litetstypen eller hypermobil itetssyndromet.
Det rör sig om en stor patientgrupp som i dag
alltför ofta har svårt att få hjälp i sjukvården.
n"tär"nr"t
l.DePaepeA,N/lalfaitF.TheEhlersDanlossyndrome,adisorderwithmanyfaces.ClinGenet2O'12Jul,82(1):1'11.2.Castori
M.Ehlersdanlossyndrome,hypermobility
type: an underdiagnosed hereditary connective tissue disorder with mucocutaneous, articular, and systemic man festations. ISRN Detna\a 2Q12;751768. 3. Levy Hp
Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type.2004Ocl22 [updated 20T2 Sep 13]. ln: GeneReviewsrM 4. Rombaut L, [/]alfait F, De paepe A, Rimbaut S, Verbruggen G,
De Wandele l, Calders P lmpa rmeni and impact of pain in female patrents with Ehlers-Danlos syndrome: a comparative study w th f ibromyalg a and rheumatoid arthritis.
ArthritisRheum2All)r1,63(7):1979-l9Sl.5.TinkeBT,BrdHA,crahameR,LavalleeM,LevyHP,SillenceD.Theackofclinical distnctonbetweenthehypermob ty
type of Eh ers Dan os syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobllity syndrome). Am J Nled cenet 2009 Nov;149(1 1):2368-2370.6- Ross J, cra
hame R. loint hypermob ity syndrome. BMJ 2011 )an 2a342.c7161 .7. Fikree A, Aziz Q, Grahame R. Joint hypermob ty syndrome. Rheum Dis Clin North Am 2013
May:39(.2).419-430. 8. Castori N/, Morlino S, Cellett C, Celli N,4, Morrone A, Co ombi M, Camerota F, crammatico P N,4anagement of pain and fat gue n the joint hypermobil ty syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobi ity type): princip es and proposal for a multtdisclplinary approach. Am J lVed Genet A 20'12
Aug;1 58A(8):2055-2070. 9. Adib N, Davies K, Grahame R, Woo f; Murray Kl. Joint hypermobility syndrome in childhood. A not so benign multisystert disorder? Rheumatology Oxford 2005;Jun;44(6).744-750. 10. GaztY NahirAM, Grahame R, lacob G. Dysautonomia in thejoint hypermobilitysyndrome. Am I Med 2003 Jul;1 1 5(1):3340. 1 1. Grahame R. Hypermobi ty: an mportant but often neglected area within reumatology. Nat C I n Pract Rheumatol 2OOB O cI;4( q:522-524.1 2. Wolf JM, Cameron
KL, Owens BD. lmpact of lo nt lax ty and hypermobility on the musculoskeletal system. I Am Acad Orthop Surg 201 1 Arg,19(8).463-47 1. 13. Voermans NC, Knoop H,
B eijenberg G, van Enge en BG. Pain in ehlers-dan os syndrome is common, severe, and associated with f unctiona impairment. .J Pain Symptom Manage 20'i0
Sep;40(3):370 378. 14- Voermans NC, Drost G, van Kampen A, Gabreö s-Festen AA, Lammens lvl, Hame BC, Schalkwijk J, van Engelen BG. Recurrent neuropathy as
sociatedwithEhlers-Danlossyndrome.JNeuro 2006May;253(5):67067l.15.Castori M,Dordoni C,ValianteM,Sperduti l,Ritelli N,4,MorlnoSeta.Nosoogyand
ped grees. Am
i
Med Genet A. 201 4 Dec;1 64(1 2):301 0 20.