1. No category

INFORMATION OMKRING HÆMOKROMATOSE
Kort version 25.02.2011
Overlæge Nils Milman
Denne information henvender sig til dig som har hæmokromatose eller som har en nær slægtning
med sygdommen. Vi håber den kan give dig øget kendskab om hæmokromatose og svar på nogle af
de hyppigste spørgsmål omkring sygdommen.
Hvad er hæmokromatose?
Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor man er bærer af hæmokromatose-genet (HFE-genet) fra
fødslen. I Danmark er 3-4 ud af hver 1.000 personer bærer af sygdomsgenet. Det er indtil nu den
hyppigst forekommende arvelige sygdom vi kender.
Hæmokromatose skyldes, at jernoptagelsen i tarmen fra kosten er unormal høj og derved
medfører, at kroppen optager for meget jern. Kroppen har ingen mulighed for at skille sig af med
overskudsjernet. Jern er blandt andet nødvendig for dannelsen af de røde blodlegemer, men ved
hæmokromatose aflejres overskudsjernet i kroppens forskellige organer, som med tiden kan føre til
skader på lever, led, hjerte, hypofyse, bugspytkirtel og testikler.
Symptomer på hæmokromatose
Sygdommen kan give:
- Træthed
- Gigtsmerter i leddene, oftest i hænderne men også i store led som knæ og hofte
- Leversskade med skrumpelever (lervercirrose) og leversvigt
- Smerter i maven
- Nedsat lyst til sex (mænd)
- Rejsningsproblemer (mænd)
- Pigmentering af huden (abnorm ”solbrændthed”)
- Diabetes (sukkersyge)
- Hjertesygdom med hjertesvigt
Kvinder udvikler organskader senere i livet end mænd, fordi de har et mangeårigt, naturligt
jerntab i forbindelse med menstruationer og fødsler.
Diagnose af hæmokromatose
Diagnosen stilles i første omgang på en blodprøve som analyseres for transferrin-jernmætning samt
ferritin. Er disse prøver forhøjede udføres en DNA-analyse hvor man undersøger for mutationer på
HFE-genet. Hos nogle patienter kan det være nødvendigt at tage en vævsprøve af leveren
(leverbiopsi) til undersøgelse af jernindholdet i mikroskop.
1
Behandling af hæmokromatose
Sygdommen behandles med blodtapninger hvor man tapper 300-500 milliliter blod ad
gangen. I starten af behandlingen tappes patienten én gang om ugen indtil overskudsjernet er
fjernet. Herefter går man over til livslang vedligeholdelsestapning 3-4 gange om året. Ved hver
blodtapning fjernes omkring 250 milligram jern.
Gennem denne behandling kan man forhindre udvikling af leverskade og andre organskader.
Patienterne får det bedre og de fleste symptomer forsvinder, selv om ledsmerter hos nogle patienter
kan fortsætte uændret.
Hvis der inden sygdommen bliver diagnosticeret er udviklet diabetes kan det blive nødvendigt
med behandling, enten i form af tabletter eller med insulin. Ved svær skrumpelever med
leversvigt kan der foretages levertransplantation.
Patienter med hæmokromatose må ikke tage nogen form for jerntilskud, heller ikke jern i vitaminmineral piller. De bør spise normal sund, alsidig kost. Kostændringer har ringe eller ingen
indflydelse på selve sygdomsforløbet.
Familien bør undersøges for hæmokromatose
Det er vigtigt at huske på: Hvis hæmokromatose opdages og behandles i tide med blodtapninger
får man ikke symptomer eller organskader af sygdommen. Forebyggelse er derfor vigtig i indsatsen
mod sygdommen.
Når en person har fået diagnosticeret hæmokromatose bør den nærmeste familie (forældre,
søskende, børn) også undersøges med en blodprøve. Risikoen for at søskende til en person med
hæmokromatose også er bærerere af sygdoms-genet er 1 ud af 4 søskende og risikoen for at børn
er bærere af genet, er cirka 1 ud af hver 50 børn. DNA-analyse af HFE-genet er et godt redskab til
familieudredning. Man kan godt vente med at undersøge børnene indtil de er 18-20 år gamle.
Overlæge Nils Milman
Klinisk Biokemisk Afdeling
Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved
DK-4700 Næstved
E-mail: [email protected]
2