1. No category

Diagnosen stilles ved…
Analyse af en blodprøve: Måling af ”jernstatus” der omfatter
En transferrinmætning over 50% tyder stærkt på hæmokromatose
European Federation of Associations of Patients
with Haemochromatosis
Fédération Européenne des Associations de Malades
de l’Hémochromatose
4, rue Paul Demange
78290 CROISSY-SUR-SEINE
E-mail : [email protected]
www.efaph.eu
> Serum ferritin som angiver størrelsen af kroppens jerndepoter
Et forhøjet ferritin kan skyldes, at der er for meget jern i
kroppens organer. Ferritin niveauet skal vurderes i sammenhæng med transferrinmætningen
En genetisk test (DNA-analyse)
på en blod- eller spytprøve kan
bekræfte diagnosen. Dobbelt mutationen C282Y/C282Y på HFEgenet er den hyppigste årsag til
arvelig hæmokromatose blandt
danskere
Der findes andre sjældne former for
arvelig hæmokromatose, som kan
diagnostiseres på speciallaboratorium
At øge opmærksomheden på hæmokromatose blandt
sundhedspersonale og generelt i befolkningen
At hjælpe med etablering af nationale patientforninger, så alle patienter får adgang til bedst mulige
behandling, samt at fremme forskning indenfor
hæmokromatose
e
u
q
Austria*
Ireland
Belgium
Italy
a
m
Familien bør undersøges
Hvis prøven er positiv for hæmokromatose, er det personens
pligt at informere den nærmeste familie (forældre, søskende,
børn) så sygdommen kan forebygges hos disse
e
tt
EFAPH formål
Denmark
United Kingdom
France
Norway
Germany
Portugal
Hungary
Spain
* Planned
Switzerland
Danish
Haemochromatosis Association
[email protected]
http://haemokromatose.dk/
non-contractual ordeal
08/2013 - Texte : Dr Françoise COURTOIS - Jean RIALLAND - J. LASSALE - Maquette : Imp. des Longchamps - Rennes
> Transferrinmætning som viser hvor meget jern, der transporteres med blodet rundt i kroppen
Hvad er hæmokromatose?
Jernoverskud - for meget jern i kroppen
Hæmokromatose skyldes en gradvis tiltagende ophobning af
store mængder jern i kroppen. Hvis sygdommen ikke diagnosticeres og behandles i tide, kan den forårsage skader
på vitale organer bl.a. led, lever, bugspytkirtel og hjerte, samt
medføre nedsat levealder og for tidlig død.
e
tt
En genetisk, arvelig sygdom
DEN HYPPIGSTE FORM FOR HÆMOKROMATOSE
Hæmokromatose skyldes en dobbelt mutation på HFE-genet,
C282Y/C282Y, som medfører en for høj optagelse af fødens
jern. Dette kan med tiden give svære organskader, bl.a. kronisk
træthed, gigt, skrumpelever, leverkræft, sukkersyge og hjertesvigt. Hæmokromatose er den hyppigste arvelige sygdom i Danmark og Skandinavien, cirka 4 ud af 1000 danskere har denne
mutation. I Danmark findes der omkring 20.000 personer med
mutationen.
e
u
q
a
m
Alle personer, der har arvet det muterede HFE-gen C282Y/
C282Y fra begge forældre, kaldes homozygote og kan
udvikle hæmokromatose. Personer, der kun har arvet HFEgenet C282Y fra én af forældrene, kaldes heterozygote og
udvikler sjældent sygdommen.
SJÆLDNE TYPER AF HÆMOKROMATOSE
Børn og unge kan også udvikle stort jernoverskud. Det
kaldes juvenil hæmokromatose og skyldes mutationer på
andre gener end HFE-genet, bl.a. hemojuvelin-, hepcidin- og
ferroportin-generne. Disse sjældne typer forekommer over
hele kloden.
Tidlig diagnose er afgørende for forløbet
Uspecifikke startsymptomer på hæmokromatose bliver ofte
negligeret eller fejltolket og forsinker derved diagnosen:
>unormal, vedvarende træthed
>ledsmerter (gigt) i små og store led
>uregelmæssig hjerterytme, hjertesvigt
>sukkersyge
>problemer med sexlivet, bl.a. impotens
>unormal brunpigmentering af huden
Uden behandling forværres sygdommen gradvist og medfører
nedsat livskvalitet og levetid. Hvis
hæmokromatose diagnosticeres i
tide og personen gennemfører en
korrekt behandling, opnås en god
livskvalitet og en normal levetid.
En tidlig diagnose kan stilles ved
hyppigere check af jernstatus ved
lægebesøg.
Hyppigheden C282Y/C282Y mutationen er kendt i de fleste
europæiske lande. I Europa findes omkring 2,2 millioner personer med mutationen. I Danmark er 0,4% af befolkningen
homozygote, hvilket svarer til, at 1 ud af 400 personer er i
risiko for at udvikle svært jernoverskud og hæmokromatose.
Det vides dog ikke med sikkerhed, hvor mange af de homozygote der udvikler jernoverskud med organskade til følge.
Blandt danskere er 12% er heterozygote og kan udvikle lettere jernoverskud.
e
tt
Blodtapning - en sikker og effektiv behandling
Blodtapning - en sikker og
effektiv behandling
Behandlingen består i
blodtapning, som effektivt
fjerner jernoverskuddet i
kroppen. Lægen ordinerer
hvor ofte og hvor meget
e
u
blod, der skal tappes. Tapningerne gentages til jernoverskuddet er fjernet. I starten tappes personen én gang om ugen eller
én gang hver anden uge. Herefter fortsættes med vedligeholdelsestapning 2-4 gange årligt for at forebygge, at jernoverskuddet stiger igen.
Der er et stort behov for mere forskning omkring jernstofskiftet. Som alternativ behandling til blodtapning prøver man at
udvikle medicin, som
kan nedsætte optagelsen af fødens jern og
derved forebygge- eller
nedbringe jernoverskuddet i kroppen hos
personer med hæmokromatose.