1. No category

STXBP1 – Nyt gen for epileptisk encefalopati
Vores samarbejde med Sarah Weckhuysen, Arvid Suls og
Peter De Jonghe
STXBP1
• Genet ligger på kromosom 9q34.11
• Koder for Syntaxin bindende protein 1
• Med i et stort proteinkopleks, der virker under exocytose
af f.eks. neurotransmittere
www.epilepsihospitalet.dk
Figure 21-31, Lodish 4th edition.
www.epilepsihospitalet.dk
Early onset epileptic encephalopathy with
suppression burst
• 2008 – Årsag til Otaharra Syndrom
• Tidlig epilepsidebut –inden første 14 dage, men op til 3
mdr
• EEG: Suppression burst
• Anfaldstyper
– Toniske
– Epileptiske spasmer
– Fokale anfald
www.epilepsihospitalet.dk
Bredere epilepsispektrum
• 2009 – to patienter med MR og fokal epilepsi (kompleks
partiel) – den ene debuterer først 2 år og 9 mdr. gammel
(Hamdan et al)
• 2010 – 6 patienter (ud af 106) med epileptisk
encephalopati (bl.a West syndrom) (Deprez, Weckhuysen
et al)
•
www.epilepsihospitalet.dk
Hvad er frekvensen af STXBP1 mutationer i
patienter med epileptisk encefalopati?
• Samarbejde med Peter De Jonghe’s gruppe i Belgien.
• Vi har sendt 74 patienter fra Dianalund + 24 fra Kiel
• I alt har de undersøgt over 200 patienter med epileptisk
encefalopati (epilepsidebut < 1 år)
– Otaharra
– West
– Uspecificeret
– SCN1A negative Dravet
www.epilepsihospitalet.dk
Foreløbige resultater
• 5 patienter med mutationer er fra Dianalund
– Dravet syndrom
– West syndrom
– Uspecificeret
www.epilepsihospitalet.dk
Foreløbig konklusion
• Patienter med epileptisk encefalopati bør testes for
mutationer i STXBP1
• Abstracts til epilepsikonferencen i London er indsendt
– Klinisk spektrum af STXBP1 mutationer (West)
– STXBP1 mutationer giver også Dravet syndrom
(Dravet)
• Artikel med fokus på det kliniske spektrum (West) er ved
at blive skrevet sammen
www.epilepsihospitalet.dk