Avaa tiedosto
HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014 Olli Kemppainen Emilia Komi Opinnäytetyö Marraskuu 2015 Bioanalyytikkokoulutus TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu Bioanalyytikkokoulutus KEMPPAINEN OLLI & KOMI EMILIA: Harvinaisten perinnöllisten sairauksien laboratoriodiagnostiikka B-DNA-mut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014 Opinnäytetyö 62 sivua, joista liitteitä 25 sivua Marraskuu 2015 Mutaatio on periytyvä muutos yksilön perimässä. Muutos geenissä ei ole useimmiten patologinen, eikä aiheuta yksilölle terveydellisiä ongelmia. Osa mutaatioista kuitenkin voi aiheuttaa yksilön sairastumisen. Geenitestejä voidaan käyttää esimerkiksi sairauden etiologian selvittelyyn tai sairastumisriskin arviointiin. Geenimutaatioiden diagnostiikka ja oikean geenitestin valinta voi olla haastavaa periytyvien sairauksien suuren määrän takia. Mutaatiotutkimuksia käytetään niiden potilaiden kohdalla, joilla epäillään olevan jokin mutaatioista johtuva sairaus tai kun potilaan epäillään perineen patologisen mutaation vanhemmiltaan. Erilaisten sairauksiin johtavien mutaatioiden suuren määrän takia jokaiselle mutaatiotutkimukselle ei ole ollut mielekästä perustaa omaa tutkimusnimikettä. Fimlab Laboratoriot Oy:n B-DNAmut-tutkimusnimikettä käytetään niiden tutkimuksien yhteydessä, joille ei ole omaa määrättyä nimikettä. Tämä opinnäytetyö käsittelee BDNAmut-nimikkeellä tilattuja tutkimuksia. Opinnäytetyön tavoitteena on tilastoinnin kautta tuottaa B-DNAmut-tutkimuksista tietoa Fimlab Laboratoriot Oy:n tarpeisiin. Työn aihe saatiin Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion sairaalageneetikko Ritva Karhulta. Työ on kvantitatiivinen opinnäytetyö ja menetelmänä käytettiin kuvailevaa tilastoanalyysia. Tilastoa varten kerättiin tiedot 1005 pyydetystä B-DNAmut-tutkimuksesta. Jokaisesta pyynnöstä kirjattiin ylös pyytävä yksikkö, valmistumisaika, pyydettävä tutkimus ja geenit, joihin tutkimus kohdistuu, käytetty menetelmä, tutkimusindikaatio ja analyysin suorituspaikka. Tuloksista selvisivät muun muassa eniten tutkimuksia tilaavat Tampereen yliopistollisen sairaalan yksiköt, valmistumisaikojen suuri vaihteluväli ja neurologisten sairauksien suuri osuus kaikista tutkimuksista. Jatkotutkimuksena voitaisiin esimerkiksi selvittää mutaatiotutkimusten taloudellista vaikutusta tai tutkia tutkimusnimikkeen käyttöä jonkin tietyn sairausryhmän, kuten neurologisten sairauksien, kohdalla. geenitestit, geenivirheet, genetiikka, mutaatiot ABSTRACT Tampereen ammattikorkeakoulu Tampere University of Applied Sciences Degree Programme in Biomedical Laboratory Science KEMPPAINEN OLLI & KOMI EMILIA: Laboratory Diagnostics of Rare Genetic Diseases B-DNAmut Referrals in the Laboratory of Genetics in Years 2013 and 2014 Bachelor's thesis 62 pages, appendices 25 pages November 2015 Mutation tests are used in diagnostics of patients who are believed to have a disease caused by known mutation. It is not reasonable to establish a separate test label for every test because of a large number of mutations and known genetic disorders. B-DNAmut is a test label used when requested test has no label of its own. This study explores the usage of B-DNAmut test label and the information was gathered to a Microsoft Excel sheet. The topic for this bachelor’s thesis was provided by the Laboratory of Genetics of Fimlab Medical Laboratories Ltd. The information for this study was collected from B-DNAmut test label referrals. This study is quantitative. Descriptive statistics methods were used to analyze the gathered information. The sample of the study consisted of 1005 patient cases and was processed in statistics. The study covers year 2013 and year 2014 partially. From the sheet it can be found which units referred patients and which indications were used among other variables. For example, the result showed which units of Tampere University Hospital requested most tests and that a great percentage of tests related to neurological diseases. The statistics can be used for further studies to explore the usage of specific indications or for financial studies of the use of the B-DNAmut test label. gene test, genetic error, genetics, mutations 4 SISÄLLYS 1 JOHDANTO ...................................................................................................... 5 2 MUTAATIOT JA NIIDEN AIHEUTTAMAT PERINNÖLLISET SAIRAUDET .................................................................................................... 7 2.1 Monogeeniset sairaudet ............................................................................. 9 2.2 Monitekijäiset sairaudet ........................................................................... 11 3 GEENITESTIT ................................................................................................ 13 4 OPINNÄYTETYÖN TARKOITUS, TAVOITE JA TUTKIMUSONGELMA ................................................................................ 16 5 MENETELMÄLLISET LÄHTÖKOHDAT ................................................... 17 6 TILASTOJEN LAADINTA ............................................................................ 18 7 TULOKSET .................................................................................................... 24 8 POHDINTA ..................................................................................................... 30 LÄHTEET ............................................................................................................. 36 LIITTEET ................................................................................................................. Liite 1. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet – tutkimukset ja geenit ............................................................................................................ Liite 2. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet – menetelmät ja indikaatiot .................................................................................................... Liite 3. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat näytteet – tutkimukset ja geenit ........................................................................................................ Liite 4. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat näytteet – menetelmät ja indikaatiot ................................................................................................ Liite 5. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014. Vastatut näytteet – tutkimukset................................................................................................... Liite 6. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014. Vastatut näytteet – menetelmät ja indikaatiot ............................................................................. 5 1 JOHDANTO Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joita sairastaa 1 tai harvempi ihminen 2000 ihmisestä. Suurin osa perinnöllisistä sairauksista on harvinaisia sairauksia. (Norio-keskus 2015.) Monet harvinaiset perinnölliset sairaudet johtuvat mutaatiosta yhdessä geenissä (Palotie, Tuomi & Wessman 2006, 174–175). Mutaatio on periytyvä muutos ihmisen perimässä, mikä johtuu virheellisestä DNA:n replikaatiosta. Suurin osa mutaatioista on vaarattomia, eivätkä ne johda ilmiasun muutokseen. Osa mutaatioista voi kuitenkin johtaa geenituotteen tarkoituksenmukaisen toiminnan häiriintymiseen tai estymiseen, joista seuraa yksilön ilmiasun muutos ja sairastuminen. (Alberts ym. 2014, 218; Kere & Kivirikko 2006, 60.) B-DNAmut (mutaatiotutkimus, veri) on tutkimusnimike, jolla tutkitaan perimän mutaatioita kokoverestä. B-DNAmut-nimikkeen alla pyydetään sellaisia mutaatiotutkimuksia, jotka ovat niin harvinaisia, ettei niille ole koettu tarvetta perustaa omia tutkimusnimikkeitä. Näitä tutkimuksia tehdään sekä kotimaassa että ulkomailla. (Fimlab Laboratoriot Oy 2013.) Diagnostisen geneettisen tutkimuksen indikaatiot ovat potilaan varma tai epäilty perinnöllinen sairaus tai suvussa aiemmin löydetyn mutaation tutkiminen. Tutkimuspyyntöön liittyy aina kirjallinen lähete, johon on kirjattu kysymyksenasettelu, kliiniset tiedot, tutkittavaksi pyydetyn mutaation ja geenin nimi sekä lähettävän lääkärin nimi ja yhteystiedot. Aiemmin löydettyjä, tunnettuja suvun mutaatioita varten on kirjattava mutaation nimi ja mutaation tutkinut laboratorio. Tällöin sukulaisnäyte osataan lähettää samaan laboratorioon tutkittavaksi, kuin missä indeksipotilas eli ensimmäisenä diagnosoitu potilas on tutkittu. (Fimlab Laboratoriot Oy 2013.) Tutkimusprosesssi alkaa, kun potilas hakeutuu hoitoon. Hoitoon hakeutuminen voi tapahtua oireiden ilmaannuttua, tai jopa ennen potilaan syntymää tai heti syntymän jälkeen. Lääkäri tekee laboratoriopyynnön ja kirjallisen lähetteen, joiden jälkeen potilas käy laboratoriossa verikokeissa. Näytteeksi otetaan 9 ml:n EDTA-verinäyte, pieniltä lapsilta tai muissa poikkeustilanteissa 3 ml. Verinäyte kuljetetaan genetiikan laboratorioon, jossa se vastaanotetaan. Genetiikan laboratorio selvittää mihin näyte lähetetään tutkittavaksi. Tätä 6 varten laboratoriossa on lista käytettävistä alihankintalaboratorioista eri tutkimuksia varten. Joihinkin alihankintalaboratorioihin näyte lähetetään eteenpäin kokoverenä. Usein kuitenkin tehdään DNA-eristys ja alihankintalaboratorioon lähetetään vain lopputuote. (Fimlab Laboratoriot Oy 2012; Fimlab Laboratoriot Oy 2013.) Vastauksen saaminen voi kestää joistakin päivistä useisiin viikkoihin tai kuukausiin. Joissakin tapauksissa vastaukseen voi mennä jopa yli vuosi. (Karhu 2014.) Vastaus alihankintalaboratoriosta lähetetään genetiikan laboratoriolle. Sihteerit kopioivat vastauksen kokonaisuudessaan laboratorion C5LIMS-ATK-järjestelmään. Geneetikot kirjoittavat ulkomailta tulleisiin vastauksiin lyhyen suomenkielisen yhteenvedon tutkimuksesta ja sen tuloksesta. Vastaukset välittyvät Webtamlab-ATK-järjestelmään, josta potilasta hoitava yksikkö voi lukea ja tulostaa ne. (Fimlab Laboratoriot Oy 2013.) Jos potilaalle suositellaan tuloksen perusteella perinnöllisyysneuvontaa, ei potilas saa tulosta tietoonsa ennen neuvonnan antoa (Karhu 2014.). Tämä opinnäytetyö on laadittu Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion sairaalageneetikon Ritva Karhun toimeksiannosta. Kyseessä on kvantitatiivinen opinnäytetyö, jonka menetelmä on kuvaileva tilastoanalyysi. Työn tavoitteena on tuottaa tilastoinnin kautta B-DNAmut-tutkimuksista tietoa, jota Fimlab laboratoriot Oy voi hyödyntää tarpeidensa mukaan. Työn tarkoituksena on genetiikan laboratoriopyyntöjä tutkimalla selvittää mitkä yksiköt pyytävät tutkimuksia B-DNAmut-nimikkeen alla ja mikä on tutkimuksen indikaatio. Lisäksi selvitetään vastausaikoja, positiivisten ja negatiivisten vastausten jakaumaa sekä vastausaikoja. Työssä tutkitaan myös käytettyjen analyysimenetelmien osuuksia. Opinnäytetyötä varten kävimme läpi ja tilastoimme 900 B-DNAmut-lähetettä vastauksineen vuodelta 2013 ja 105 lähetettä vuodelta 2014. Vuoden 2014 näytteistä tilastoimme vain geenipaneeli-menetelmää käyttävät tutkimukset toimeksiantajamme pyynnöstä. Osasyynä tähän oli myös rajallinen aika lähetetietojen keruussa. Oletuksena oli, että neurologisten sairauksien osuus tutkimusten kokonaismäärästä olisi suuri ja geenitestien vastausajat olisivat verrattain pitkiä. 7 2 MUTAATIOT JA NIIDEN AIHEUTTAMAT PERINNÖLLISET SAIRAUDET Ihmisen perimän tarkoitus on ohjata yksilön kehitystä. Tämä on koodattu perimässä noin 20 000 erilaiseen toiminnalliseen yksikköön eli geeniin. Olennaista on, että geenit toimivat oikeassa kudoksessa oikeaan aikaan. Tällöin eri kudokset ja solut toimivat tarkoituksenmukaisesti. Tämän säätelyn virheet aiheuttavat kehityshäiriöitä ja sairauksia. (Frilander 2006, 14.) Mutaatio on deoksiribonukleiinihappomolekyylin eli DNA:n muutos, josta tulee jälkeläisen tai somaattisen solulinjan perimän pysyvä osa. Mutaation aiheuttaa virhe DNA:n replikaatiossa ja virheen korjaamisen epäonnistuminen. Kaikki DNA:n muutokset eivät ole haitallisia, eivätkä ne johda ilmiasun muutokseen. Geenien eksoneissa olevat mutaatiot voivat muuttaa geenituotteiden rakennetta vaikeuttaen sen toimintaa tai jopa estäen sen, mikä johtaa ilmiasun muutokseen: poikkeavan rakenteen tai sairauden kehittymiseen. Somaattisissa solulinjoissa, eli yksilön muissa soluissa kuin sukusoluissa, tapahtuneet muutokset eivät ole perinnöllisiä. Tällaiset mutaatiot tapahtuvat yksilön eliniän aikana ja voivat aiheuttaa esimerkiksi syövän. (Alberts ym. 2014, 218; Kere & Kivirikko 2006, 60.) Elimistö pyrkii aina korjaamaan syntyneen mutaation ennen virheellisen proteiinituotteen syntyä. Tätä varten soluissa on DNA:n korjaukseen erikoistuneita proteiineja. Näitä proteiineja ja niiden toimintaa kutsutaan DNA mismatch repair –systeemiksi. (Alberts ym. 2014, 214.) Mismatch repair –systeemi on erikoistunut yksittäisten emäsvirheiden sekä insertioiden ja deleetioiden korjaamiseen DNA-replikaation aikana. Aina mismatch repair –systeemi ei onnistu korjaamaan DNA-replikaatiossa syntynyttä mutaatiota. Syynä tähän voi olla esimerkiksi DNA:n nopea replikaatio, jossa esiintyy paljon virheitä. (Erie & Kunkel 2005.) Pistemutaatioissa DNA-molekyylin pituus on muuttumaton. Niissä toinen emäsparin emäs on korvautunut (substituutio) väärällä emäksellä. Tällöin syntyy virheellinen nukleotidipari. Pistemutaatiot ovat yksinkertaisin mutaatiotyyppi. Pistemutaatioita, joissa koodaava kodoni on muuttunut toiseksi samaa aminohappoa koodaavaksi kodoniksi, kutsutaan hiljaisiksi mutaatioksi (silent mutation). (Hartl & Jones 2009, 512–513; Kere & Kivirikko 2006, 63.) 8 Pistemutaatiot luokitellaan kemiallisesti transitiomutaatioihin ja transversiomutaatioihin. Transitiomutaatiossa puriiniemäs (adeniini tai guaniini) muuttuu toiseksi puriiniemäkseksi tai vastaavasti pyrimidiiniemäs (sytosiini tai tymiini) toiseksi pyrimidiiniemäkseksi. Mahdollisia transitiomutaatioita on yhteensä neljä. Transversiomutaatiossa puriiniemäs muuttuu pyrimidiiniemäkseksi tai päinvastoin. Mahdollisia transversiomutaatioita on kahdeksan: T A, T G, C A ja C G (pyrimidiini puriiniksi) sekä A T, A C, G T ja G C (puriini pyrimidiiniksi). (Hartl & Jones 2009, 512; Kere & Kivirikko 2006, 63.) Osa mutaatioista aiheuttaa muutoksia DNA:n pituuteen. Tällaisia ovat insertiot (lisäys DNA-molekyyliin), deleetiot (häviämä DNA:sta) ja toistojaksomutaatiot (jonkin DNA:n osan kertautuminen ylimäärin). Tavallisesti insertiot ja deleetiot ovat nisäkkäillä pieniä, 1–6 emäsparia. Joskus muutokset voivat olla todella suuria tuhoten kokonaisia geenejä tai osia kromosomista. (Hartl & Jones 2009, 515; Kere & Kivirikko 2006, 63.) Deleetiot ja toistojaksomutaatiot voivat myös johtua lähekkäin sijaitsevien emäsjaksojen keskinäisistä pariutumisvirheistä meioosin aikana. Tällöin jokin kohta genomissa häviää toisesta tytärkromosomista, mutta kahdentuu toisessa. Tästä tapahtumasta käytetään nimitystä epätasainen tekijänvaihto eli unequal crossing-over. (Kere & Kivirikko 2006, 63–65.) Toistojaksot ovat pituudeltaan vaihtelevia DNA-jaksoja, joissa samat emäkset esiintyvät toistuvasti. Yleinen toistojakso ihmisen perimässä on esimerkiksi CA-jakso, joka toistuu useita kertoja peräkkäin. Nämä pituudet vaihtelevat eri yksilöillä. Toistojaksomutaatiot liittyvät muutoksiin niiden pituuksissa. Toistojakson pituus voi esimerkiksi huomattavasti kasvaa. (Alberts ym. 2014, 319.) Jos geenin koodaavalla alueella tapahtuu tasan kolmen nukleotidin deleetio tai insertio, johtaa se kokonaisen aminohapon poistamiseen tai lisäykseen polypeptidiketjussa. Tämä johtuu siitä, että yhden kodonin pituus on kolme nukleotidia. Tällöin esimerkiksi kuuden nukleotidin deleetio tai insertio johtaa kahden aminohapon poistoon tai lisäykseen. Jos poistettavien tai lisättävien nukleotidien määrä on jaollinen kolmella, johtaa insertio tai deleetio aina aminohappojen lisäykseen tai poistoon. (Hartl & Jones 2009, 515.) Jos deleetion tai insertion aiheuttama aminohappojen muutos ei ole jaollinen kolmella, on kyseessä frameshift-mutaatio. Tällainen mutaatio muuttaa koko geenin lukukehystä. 9 Muutos lukukehyksessä aiheuttaa väärän proteiiniketjun rakentumisen insertiokohdasta eteenpäin. (Hartl & Jones 2009, 515–516; Kere & Kivirikko 2006, 67.) Frameshift-mutaation merkitys riippuu siitä, paljonko se muuttaa proteiinin rakennetta tai entsymaattista toimintaa. Frameshift-mutaatio voi myös aiheuttaa muutoksia syntyvän proteiinituotteen pituudessa, jos lopetuskodoni esiintyy mRNA:ssa liian aikaisin deleetion tai insertion takia. (Cummings & Klug 2005, 327–328; Kere & Kivirikko 2006, 67.) Mutaatio voi vähentää tai lisätä geenin tuotteen aktiivisuutta tai määrää. Kun mutaatio vähentää geenin tuotteen aktiivisuutta, puhutaan loss-of-function-mutaatioista. Tyypillisen loss-of-function-mutaation voi aiheuttaa esimerkiksi pistemutaatio, deleetio tai geenin typistyminen. Yleensä perimältään heterotsygootti yksilö, jolla on loss-of-functionmutaatio vain toisessa alleelissa, tuottaa tarpeeksi geenituotetta mutaatiosta huolimatta. Joskus mutatoitunut alleeli voi kuitenkin häiritä normaalin alleelin toimintaa, esimerkiksi jos geenin valmis tuote koostuu eri alayksiköistä ja yksi virheellinen alayksikkö häiritsee koko lopputuotteen toimintaa. Jos mutaatio lisää geenituotteen aktiivisuutta tai määrää, mutaatiota kutsutaan gain-of-function-mutaatioksi. Nämä mutaatiot ovat yleensä dominoivia. Jos gain-of-function-mutaatio esiintyy esimerkiksi solujen jakaantumista säätelevässä geenissä, voi tuloksena olla hallitsemattomasti jakaantuvia soluja ja mahdollisesti syöpä. (Alberts ym. 2014, 665–666; Kere & Kivirikko 2006, 69.) Perintötekijät vaikuttavat moniin ihmisen sairauksiin. Perintötekijöiden ja ympäristön osuus eri tautien synnyssä kuitenkin vaihtelee. Harvinaiset perinnölliset sairaudet, kuten fenyyliketonuria ja suomalaisen tautiperimän sairaudet, aiheutuvat yhden geenin muutoksista. Monet kehityshäiriöt sekä kansanterveyden kannalta tarkastellen monet merkittävät sairaudet, kuten diabetes, sydän- ja verisuonitaudit sekä astma ovat esimerkkejä monitekijäisestä sairaudesta. (Palotie ym. 2006, 174–175.) Periytymiseen vaikuttaa, missä kromosomissa geeni sijaitsee ja onko mutaatio dominoiva vai resessiivinen (Young 2005, 69). 2.1 Monogeeniset sairaudet WHO:n (WHO 2015) arvion mukaan maailmassa on yli 10 000 monogeenistä sairautta. Monogeenisen sairauden aiheuttaa yhden geeniparin mutaatio toisessa tai molemmissa alleeleissa eli saman geenin eri vaihtoehtoisissa muodoissa. Autosomeissa dominantisti 10 periytyvä sairaus puhkeaa, kun yksilö perii toiselta vanhemmaltaan viallisen geenin eli on geenin suhteen heterotsygootti. Tällöin myös kyseisen geenin periyttävä vanhempi on yleensä myös sairas. Sairaus vaikuttaa samalla tavalla molempiin sukupuoliin, esiintyy yhtä usein ja periytyy samalla tavalla molempien sukupuolien kautta. Sairaan vanhemman lapsella on 50 % todennäköisyys periä sairaus. (Kääriäinen 2006, 84–85.) On myös mahdollista, että viallisen geenin perinyt ei ilmennä mitään mutaation aiheuttamia tyypillisiä piirteitä. Tällöin geenin penetranssi on heikentynyt. Tämä voidaan huomata potilaan sukupuuta tutkiessa, jos dominantisti periytyvä sairaus hyppää sukupolven yli. Penetranssi ilmaistaan matemaattisesti. Jos esimerkiksi yhdeksän kymmenestä mutaation perineestä sairastuu, on geenin penetranssi 90 %. (Young 2005, 72.) Monen monogeenisen sairauden kohdalla sairauden vaikeusaste vaihtelee jopa saman perheen sisällä (Palotie ym. 2006, 175). Autosomeissa resessiivisesti periytyvä sairaus puhkeaa, kun yksilö perii molemmilta vanhemmiltaan viallisen geenin. Sairaus ei ilmene, jos yksilö perii vain yhden sairautta aiheuttavan resessiivisesti periytyvän geenin, toisen geenin ollessa terve. Sen sijaan hän on sairauden kantaja. Kun molemmat vanhemmat ovat oireettomia tautigeenin kantajia, on syntyvällä lapsella 25 % mahdollisuus olla sairas. Taudin esiintymisessä ja ilmenemisessä ei ole eroa eri sukupuolten välillä. (Kääriäinen 2006, 84–85.) Jos sairauden aiheuttavan geenin mutaatiot vaihtelevat, on mahdollista, että yksilö perii vanhemmiltaan eri tavoin mutatoituneet geenit ja on perimältään täten heterotsygootti. Joissakin tapauksissa resessiivinen sairaus voi kuitenkin ilmetä, vaikka yksilön alleelit ovat erilaiset. Tällaista yksilöä kutsutaan perimältään yhdistelmäheterotsygootiksi (compound heterozygote). Jos taas yksilö kantaa resessiivisen sairauden aiheuttavia, toisistaan eroavia mutaatioita molemmissa alleeleissaan mutta ei ilmennä sairautta, yksilöä kutsutaan kaksoisheterotsygootiksi (double heterozygote). (Young 2005, 74.) X-kromosomissa periytyvissä dominanteissa sairauksissa molemmat sukupuolet voivat sairastua. X-kromosomisessa dominantissa periytymisessä toinen sairastuneen vanhemmista on tavallisesti myös sairas. Sairautta esiintyy hieman yleisemmin naisilla, mutta tällöin se on usein lievempi ja vaihtelevampi oireiltaan. Naissukupuoli periyttää sairautensa 50 % todennäköisyydellä lapsilleen näiden sukupuolesta riippumatta. Sairaat miehet periyttävät taudin vain tyttärilleen, jotka kaikki tulevat ilmentämään sairautta. (Kääriäinen 2006, 84–85.) 11 Resessiiviset X-kromosomin perinnölliset sairaudet esiintyvät lähes pelkästään miehillä. Naisilla terve X-kromosomi estää sairauden puhkeamisen. Sairaan miehen äiti on yleensä sairauden aiheuttavan geenin oireeton kantaja ja suvusta löytyy muita sairaita äidin miespuolisia sukulaisia. Naispuolisen kantajan pojilla on 50 % sairastumisriski ja tyttärillä 50 % kantajuusriski. Sairas mies ei voi periyttää sairauttaan eteenpäin pojilleen. Sen sijaan kaikki sairaan miehen tyttäret ovat geenin kantajia. Resessiiviset X-kromosomin perinnölliset sairaudet voivat esiintyä naisilla, mikäli sairas mies ja kantajanainen saavat tyttären. Tällöin sairaan lapsen saamisen todennäköisyys on 50 %, joista puolet on tyttöjä ja puolet poikia. Terveen lapsen saamisen todennäköisyys on 25 % ja kantajalapsen 25 %. (Kääriäinen 2006, 84–85.) Y-kromosomaalinen periytyminen on harvinaista. Tällöin geeni ja sairaus esiintyvät vain miehillä ja periytyvät isältä pojille. Y-kromosomin sisältämät 60 geeniä liittyvät lähinnä yksilön miessukupuolen kehittymiseen ja ilmenemiseen. (Kääriäinen 2006, 85; U.S. National Library of Medicine 2015.) 2.2 Monitekijäiset sairaudet Monitekijäisessä sairaudessa mikään yksittäinen geeni ei riitä selittämään sairauden syntyä. Jossain sairauksissa kaikki kantajat eivät ikinä sairastu. Tällöin ympäristötekijät ja muut geenit muokkaavat ilmiasua, periytymistavan muistuttaessa monitekijäistä sairautta. (Palotie ym. 2006, 175.) Geenien välillä voi myös tapahtua interaktiota, jossa toinen geeni muuttaa tai peittää muiden geenien toimintaa. Tätä kutsutaan epistasiaksi. (Cummings & Klug 2005, 66.) Monitekijäisten sairauksien geenidiagnostiikka on harvinaisempaa ja sen tulkinta haastavampaa. Monien monitekijäisten sairauksien alttiutta lisäävät yksittäiset geenimuodot, mutta näiden geenien kantajista tyypillisesti vain osa sairastuu. Etenkin väestössä yleisiä geenimuotoja kantavat useat terveet ihmiset, ja vastaavasti sairauteen sairastuu paljon ihmisiä, joilla ei ole kyseistä geenimutaatiota. Sairastumisriskiin voivat vaikuttaa ulkoisten tekijöiden lisäksi jopa kymmenet geenit altistaen tai suojaten. Usein monitekijäisien sai- 12 rauksien geenidiagnostiikkaa käytetäänkin tutkimuskäytössä, ja esimerkiksi kansantaudeille altistavien geenivirheiden kliinistä tutkimista on rajoitettu. (Lääkärin etiikka 2013, 136–137.) 13 3 GEENITESTIT Geenitestit ovat laboratoriotutkimuksia, joiden tarkoitus on löytää sairauden aiheuttava mutaatio potilaan DNA:sta. Ne voivat usein varmistaa potilaan diagnoosin tai sulkea pois epäilyjä. (Huoponen & Orpana 2006, 268.) Euroopan komission (2004, 12) mukaan ”geneettinen testaus osana terveydenhuoltoa edellyttää asianmukaisia menettelyjä, joilla huolehditaan tietoon perustuvan suostumuksen hankkimisesta sekä testauksen ja siihen liittyvän neuvonnan tasapuolisesta tarjoamisesta” (Euroopan komissio 2004, 12). Kromosomitutkimuksilla voidaan tutkia kokonaisia kromosomeja, eikä välttämättä tarvita tarkkaa tietoa, missä mahdollinen muutos sijaitsee. Geenitestit ovat sen sijaan aina kohdennettuja ja niihin liittyy epäilys tunnetusta sairaudesta. Sairauden aiheuttaa yksi tai useampi geenimuunnos. Geenitutkimuksen tulos on aina pysyvä eikä onnistunutta mutaation todennutta tutkimusta tarvitse yleensä uusia kyseisen potilaan kohdalla. Aina negatiivinenkaan tulos ei sulje pois taudin diagnoosia, sillä joissakin sairauksissa vain osa potilaista sairastaa sairauden perinnöllistä muotoa. (Huoponen & Orpana 2006, 268–270.) Suurin osa geenidiagnostiikasta on suoria tutkimuksia. Niissä selvitetään, onko potilaalla tiettyä, tunnettua geenivirhettä. Geenivirheen on oltava jo tunnistettu esimerkiksi sukulaisen näytteestä tai on tiedossa, että kyseistä sairautta aiheuttaa aina sama tai muutama vaihteleva geenimutaatio. (Somer 2006, 266–267.) Jos geenitestissä ei löydy suvussa tunnettua mutaatiota mutta potilas kärsii perinnöllisen sairauden oireista, on otettava huomioon mahdollisuus, että potilaan mutaatio poikkeaa muun suvun mutaatiosta. Tällöin potilas saattaa olla uusi indeksipotilas ja tarvitsee muita suvun jäseniä laajempia geenitestejä. (Swan 2012, 700–701.) Perinnöllisten sairauksien diagnostiikka on haastavaa niiden suuren lukumäärän ja harvinaisuuden vuoksi. Harvinainen sairaus on tauti, jota sairastaa väestössä enintään 1:2000 henkilöstä. Tämän määritelmän mukaisia harvinaisia sairauksia on tuhansia, joista osa on vielä tätäkin suhdetta harvinaisempia. Sairauden harvinaisuus vaikeuttaa ja usein viivyttää diagnostiikkaa. Myös sairauden ja sen hoidon tuntevia asiantuntijoita on hankala löytää. (Somer 2006, 248–249.) Toisaalta suuri osa käytössä olevista geenitesteistä keskittyy harvinaisten sairauksien diagnostiikkaan. Huomattavasti pienempi osa geenitesteistä liittyy väestössä yleisten sairauksien diagnostiikkaan. (Epstein ym. 2008, 325.) Geenitestien 14 ei ole tarkoitus syrjäyttää muita perustelluiksi katsottuja lääketieteellisiä toimenpiteitä ja tutkimuksia. Geenitestauksen päämääränä on helpottaa potilaan diagnosoimista ja hoitoa sekä saada lisää tietoa perinnöllisten sairauksien synnystä ja taudinkulusta. (Lääkärin etiikka 2013, 90–91.) Tieteen ja teknologian kehitys luovat paineita yhä tehokkaammille ja edullisemmille menetelmille. Tulevaisuudessa myös esimerkiksi henkilökohtainen lääketiede ja populaatiogenetiikka tulevat kehittymään laajasti ja voimakkaasti. (Haajanen ym. 2010, 188–189; Grada & Weinbrecht 2013.) Geneettisen sairauden diagnoosi perustuu potilaan kliiniseen tutkimukseen, esitietoihin, sukutietoihin sekä laboratoriotutkimuksiin. Yleensä geenitesteillä varmistetaan perusteltu epäily sairaudesta, mutta joissain tapauksissa tutkimus on osa laajempaa tutkimusvalikoimaa, kun potilaalla ei vielä ole diagnoosia. (Somer 2006, 266.) Epäselviä kehitysvammaoireyhtymiä tutkittaessa suositetaan potilaan perusteellista sairaalatutkimusta vähintään kerran. Tutkimukset valitaan esitietojen ja kliinisen tutkimuksen perusteella. (Somer 2006, 261.) Somer (2006, 262) esittää muutamiksi tutkimusvaihtoehdoiksi esimerkiksi seuraavia tutkimuksia: kromosomitutkimukset, suunnatut geenitutkimukset, luuston röntgentutkimukset, aivojen kuvantamistutkimukset sekä erilaisia virtsan ja veren entsyymitutkimuksia. On otettava huomioon, että vaikka diagnoosia ei kyettäisi tekemään potilaan elinaikana, syväjäähän säilötyt veri- tai kudosnäytteet tai obduktio voivat mahdollistaa diagnoosin potilaan menehtymisenkin jälkeen. Vaikka diagnoosi ei tällöin enää helpota potilasta, se voi helpottaa potilaan perheen ja suvun elämää. Tällöin voidaan arvioida taudin periytymisen mahdollisuutta jatkossa sekä hoitaa mahdollisia muita taudista kärsiviä suvun jäseniä. (Somer 2006, 261.) Diagnostisia geenitestejä tehdään potilaille, jotka ovat oireisia ja joilla epäillään perinnöllistä sairautta. Ne voivat varmistaa tai poissulkea diagnoosin. Oikein valittu geenitesti mahdollistaa nopean ja varman diagnoosin ja voi säästää potilaan muilta tutkimuksilta. (Norio 2000, 102.) Prediktiivinen eli ennustava geenitesti tehdään, kun potilaan epäillään tulevaisuudessa sairastuvan tautiin, mutta sen oireet eivät ole vielä puhjenneet eli potilas on tutkimushetkellä oireeton. Prediktiivisten geenitestien tarkoitus on vähentää potilaiden sairastavuutta 15 ja kuolleisuutta. Tämä on mahdollista potilaiden seulonnan, seurannan ja sairauden ennaltaehkäisyn kautta. (Burke, Evans & Skrzynia 2001.) Testien tulisi olla mielekkäitä: seulottavan sairauden on oltava vakava, käytettävän testin on oltava hyvin prediktiivinen ja jatkotoimenpiteisiin tulisi voida ryhtyä osana terveydenhuoltoa (Euroopan komissio 2004, 13). Prediktiivisiä geenitestejä voidaan käyttää esimerkiksi neurologisia perinnöllisiä sairauksia tutkiessa, sillä ne puhkeavat usein vasta keski-iässä tai sen jälkeen. Tällainen sairaus on esimerkiksi c9orf72-geenimutaation aiheuttama ALS. (Neuroliitto 2015.) Asiantuntevan perinnöllisyysneuvonnan suorittamista pidetään ennakkoehtona monelle prediktiiviselle testille (Euroopan komissio 2004, 14). Prediktiivisten geenitestien ongelma on testin epävarmuus. Vaikka geenitestissä todettaisiin mutaatio, ei sairastuminen ole täysin varmaa. Prediktiivinen geenitesti ei myöskään kerro, milloin sairaus ilmenee tai millaisia tai kuinka voimakkaita oireita siihen voi liittyä. Prediktiivinen geenitesti on hyödyllisin silloin, kun geenin penetranssi on korkea ja sairaus on vakava ja parantumaton, mutta sen puhkeamista voidaan eri tavoin viivyttää tai jopa kokonaan estää. (Burke ym. 2001.) Kantajadiagnostiikan tarkoituksena on selvittää, kantaako terve potilas mutaatiota perimässään. Kantaja on oireeton, mutta hänen lähisuvussaan on tunnettu mutaatio. Kantajuuden riski riippuu sukulaisuusasteesta, eli mitä läheisempää sukua mahdollinen kantaja on sairaalle, sitä todennäköisempää kantajuus on. Yleensä kantajadiagnostiikkaa tehdään sairaan potilaan sisaruksille ja vanhemmille, tarvittaessa isovanhemmille ja vanhempien sisaruksille sekä heidän perheilleen. Jos sairaus periytyy resessiivisesti, sairastuneen vanhemmat ovat varmoja geenin kantajia, eikä heitä yleensä tarvitse tutkia. (Norio 2000, 113.) Suomessa ei ole säädetty lakia sairaan lapsen sisarusten testauksesta, mutta Suomi on ratifioinut Euroopan neuvoston biolääketiedesopimuksen, jonka mukaan geenitestausta voidaan soveltaa lähinnä vain kun sillä on merkitystä lapsen omalle terveydelle. (Lääkärin etiikka 2013, 136.) 16 4 OPINNÄYTETYÖN TARKOITUS, TAVOITE JA TUTKIMUSONGELMA Työn tavoitteena on tuottaa tilastoinnin kautta tietoa B-DNAmut-tutkimuksista, mitä Fimlab Laboratoriot Oy voi hyödyntää tarpeidensa mukaan. Työn tarkoituksena on genetiikan laboratoriopyyntöjä tutkimalla selvittää, mitkä yksiköt pyytävät tutkimuksia B-DNAmut-nimikkeen alla ja mikä on tutkimuksen indikaatio. Lisäksi selvitetään vastausaikoja sekä positiivisten ja negatiivisten vastausten jakaumaa. Työssä tutkitaan myös käytettyjen analyysimenetelmien osuuksia. Työn tutkimusongelmat ovat: Mitkä yksiköt pyytävät laboratoriotutkimuksia B-DNAmut-nimikkeellä? Kuinka kauan B-DNAmut-nimikkeellä pyydettyjen tutkimusten valmistumisessa kestää? Mitkä ovat B-DNAmut-nimikkeellä pyydettyjen tutkimusten tutkimusindikaatiot? Miten valmistuneiden tutkimusten tulokset jakautuvat negatiivisiin ja positiivisiin? Miten eri menetelmien käyttö analyysissa jakautuu? Miten paljon tutkimuksia suoritetaan eri tekopaikoissa? 17 5 MENETELMÄLLISET LÄHTÖKOHDAT Opinnäytetyömme on kvantitatiivinen tutkimus ja kuvaileva tilastoanalyysi. Kvantitatiivinen eli määrällinen tutkimus antaa yleisen kuvan muuttujien välisistä suhteista tai eroista vastaamalla kysymykseen kuinka paljon tai miten usein. Kvantitatiivinen tutkimus on pitkälti muuttujien mittaamista, niiden suhteiden välisten vuorovaikutusten laskemista ja muuttujien esiintymisen määrällistä laskemista. Kvantitatiivisessa tutkimuksessa tietoa tarkastellaan numeerisesti. (Kananen 2011, 12; Vilkka 2007, 13–14). Kvantitatiivisessa tutkimuksessa edellytetään tutkittavan ilmiön tekijöiden, parametrien tai muuttujien tuntemista, sillä mittausta ei voida suorittaa tietämättä, mitä mitataan. Kvantitatiivinen tutkimus perustuu positivismiin. Positivismi korostaa tiedon perustelua, luotettavuutta, objektiivisuutta ja yksiselitteisyyttä pyrkien absoluuttiseen ja objektiiviseen totuuteen. Kvantitatiiviselle tutkimukselle on tärkeää esimerkiksi muuttujien muodostaminen taulukkomuotoon ja aineiston kokoaminen tilastollisesti käsiteltävään muotoon sekä päätelmien teko havaintoaineiston tilastolliseen analyysiin perustuen. (Hirsjärvi, Remes & Sajavaara 2014, 140; Kananen 2011, 12–18). Kvantitatiivisessa tutkimuksessa tietoa ja kerättyä aineistoa käsitellään tilastotieteen analyysimenetelmien mukaan ja tulkinnanteossa käytetään tiukkoja sääntöjä. Mitään ei voida jättää kirjoittajan oman tulkinnan varaan, vaan menetelmät määräävät prosessin vaiheet. (Kananen 2011, 20). Kuvaileva tilastoanalyysi (descriptive statistics) esittää määrällisen muuttujan jakaumaa tai usean muuttujan yhteisvaihtelua. Tutkittavasta ilmiöstä kerätyt tiedot esitellään tiivistetysti taulukkoina ja graafisina kuvioina sekä tilastollisina tunnuslukuina. Taulukoiden ja kuvioiden tarkoituksena on muun muassa osoittaa totuudenmukaisesti tilastotietojen sisältämät faktat sekä tiivistää suuren aineiston sanoma asiayhteyden kannalta merkittäviin seikkoihin. Taulukot myös elävöittävät tilastoraporttia ja houkuttelevat lukijan miettimään asiaa. (Holopainen & Pulkkinen 2008, 46; Vilkka 2007, 174). 18 6 OPINNÄYTETYÖPROSESSI JA TILASTOJEN LAADINTA Opinnäytetyöaiheemme on työelämälähtöinen. Valitsimme aiheen syksyllä 2014 työelämän tarjoamista vaihtoehdoista. Aiheen valitsemisen jälkeen saimme luvan aloittaa opinnäytetyöprosessin. Olimme aktiivisesti yhteydessä työelämän yhteyshenkilöömme sairaalageneetikko Ritva Karhuun jo lupaprosessin aikana. Tutustuimme genetiikan laboratorion toimintaan ja B-DNAmut-näytteiden vastaanottoon ja käsittelyyn yhden aamupäivän ajan ennen tilastoinnin aloittamista. Tilastoinnin suorittamisen jälkeen keskityimme tiedon keräämisen. Tietoa keräsimme alan kirjallisuudesta ja artikkeleista. Tilastointi ja siihen liittyvä tiedonkeruu suoritettiin aikavälillä 11/2014–4/2015 Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion tiloissa. Potilaslähetteitä tarkasteltiin laboratorion käyttämässä C5LIMS-ATK-järjestelmässä. Tilastoinnin suorittamisen ajaksi tekijöille luotiin omat tunnukset työasemille ja C5LIMS:iin. Kuvassa 1 esitetään näkymä C5LIMS-järjestelmästä. KUVA 1. Näkymä C5LIMS-järjestelmästä. (Karhu 2015.) C5LIMS:issä pystyy hakemaan tietoa genetiikan pyynnöistä esimerkiksi henkilötunnuksen, tutkimusnimikkeen ja alihankkijan mukaan. Pääasiallisesti tietoa haettiin tutkimusnimikkeen ja päivämäärän mukaan, mutta epäselvissä tilanteissa tiedon hakuun saatettiin käyttää myös muita hakukriteereitä. Tiedot kerättiin Microsoft Excel-taulukkopohjaan, joka rakennettiin työelämän tarpeiden mukaisesti. 19 Tilastojen valmistumisen jälkeen keskityimme opinnäytetyön kirjoittamiseen ja kerätyn tiedon kokoamiseen ja vertaamiseen. Pyrimme välttämään tilastojen muokkaamista tilastoinnin päättymisen jälkeen. Tilastoinnin tiedot kerättiin kolmeen eri Microsoft Excel-taulukkoon ja jaettiin eri taulukkoihin tutkimusvuoden ja/tai tutkimuksen tilan perusteella. Ensimmäiseen taulukkoon ”Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet” on koottu vuoden 2013 B-DNAmut-pyynnöt, jotka oli vastattu sekä hyväksytty genetiikan laboratorion toimesta. Toiseen taulukkoon ”Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat näytteet” on kerätty tiedot C5LIMSohjelman purku-vaiheessa olevista pyynnöistä. Purku-tila on C5LIMS-ohjelmassa käytettävä pysäkki niille näytteille, joiden vastaus ei ole vielä saapunut laboratorioon. Purkutilassa oleviin pyyntöihin ei ole ollut saatavilla vastausta taulukon tekoaikana eli talvella 2014–2015. Tästä syystä purku-tilassa olevissa näytteistä ei ole saatavilla tietoa vastausajoista ja siitä, onko näytteessä todettu patologista mutaatiota. Kolmanteen taulukkoon ”Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014, vastatut näytteet” on kerätty vuoden 2014 B-DNAmut-pyynnöt, joiden analyysiin on taulukon otsikon mukaisesti käytetty paneeli/NGS-menetelmiä. Taulukkoon ei ole voitu ajanpuutteen vuoksi kerätä kaikkia vuoden 2014 B-DNAmut-pyyntöjä, joissa käytettiin NGS-menetelmiä. Osa taulukoista muokattiin opinnäytetyön liitteiksi. Opinnäytetyön liitteinä 1, 2, 3, 4, 5 ja 6 olevat taulukot ovat supistettuja versioita kolmesta alkuperäisestä taulukosta. Alkuperäiset taulukot on toimitettu Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion käyttöön. Liitteitä muodostaessamme pohdimme, mitkä taulukon osat ovat informatiivisimpia ja mielekkäimpiä opinnäytetyömme lukijaa ajatellen ja mitkä osat voidaan poistaa. Alkuperäiset taulukot rakentuvat 48 pystysarakkeestä. Lähetteiden tilastointi on aloitettu neljännestä vaakasarakkeesta. Jokaisella pystysarakkeella on oma nimikkeensä. Jos lähete on tilastoitu sarakkeeseen, johon ei tule sanallista tietoa, on sarakkeeseen merkitty luku ”1”. Taulukkojen rakenne on eritelty tarkemmin seuraavien alaotsikoiden alla. 20 Näytenumero. Jokainen pyyntö on numeroitu niin, että numerosta ei voi selvittää alkuperäistä näytenumeroa. Näytenumeroiden tilalle on luotu juokseva luku. Käytäntö helpottaa taulukon lukemista ja suojaa potilaiden identiteettiä. Sairaala ja osasto. Jokaisen pyynnön kohdalle on merkitty pyytävä laitos. Laitosten merkinnässä on käytetty laitosten omia sairaalakoodeja. Kaikkien Tampereen yliopistollisen sairaalan eli TAYS:n pyyntöjen kohdalle (paitsi sydänsairaalan) on merkitty sairaalakoodin sijaan ”TAYS”. Osastojen kohdalle on merkitty pyytävän osaston lyhenne tai numerokoodi riippuen siitä, millaista merkintätapaa missäkin laitoksessa käytetään. Jos pyyntötiedoissa ei ole alun perin merkitty sairaalan lisäksi mitään muuta tietoa pyytävästä yksiköstä, ei osastotietoihin ole merkitty mitään. Näytteenottopäivämäärä, vastauspäivämäärä ja vastausaika. Näytteenottopäivämäärän kohdalle on merkitty se päivämäärä, jolloin verinäyte tutkimusta varten on otettu. Jos verinäytteenottopäivästä ei ole tarkkaa tietoa tai aiemmin otettu näyte on ollut varastoituna genetiikan laboratoriossa ja lähetetty sieltä eteenpäin, on näytteenottopäivämääräksi merkitty lähetysviikon keskiviikko. Vastauspäivämäärän kohdalle on merkitty se päivämäärä, jolloin pyynnön vastaus on hyväksytty genetiikan laboratoriossa. Vastausaikakenttään on merkitty vastausaika vuorokausina. Tulos. Tulos-kenttään on merkitty vastaus. Vastausten lyhenteinä käytetään pos. (positiivinen, mutaatio todettu) ja neg. (negatiivinen, mutaatiota ei todettu). Jos vastausta ei ole ollut saatavilla, kenttä on jätetty tyhjäksi. Jos mutaatio on löydetty mutta sen merkitys potilaan taudin kannalta on epäselvä, on vastaus merkitty negatiiviseksi tai positiiviseksi tutkimuksen tehneen yksikön arvion mukaan. Tutkimus ja geenit. Tutkimus-kenttään on merkitty tutkimuksen nimi tai lyhyt kuvaus suoritettavasta tutkimuksesta. Geenit-kenttään on merkitty tutkittava geeni/geenit, jos tieto on selvinnyt lähetteestä tai vastauksesta. Geenejä ei ole merkitty kaikkien geenipaneelitutkimusten kohdalla tutkittavien geenien suuren määrän takia. 21 Indikaatio. Indikaatio-kohdassa on useita eri vaihtoehtoisia kenttiä. Merkintä on tehty siihen kohtaan, joka parhaiten kuvaa tutkimuksen indikaatiota. Joidenkin pyyntöjen kohdalla merkintä on voitu tehdä useampaan kenttään usean indikaation takia. Indikaation valintaan ovat vaikuttaneet potilaan tila, oireet, sairauden ilmenemistapa ja pyynnön tehneen kliinikon kysymyksenasettelu. Indikaatio-ryhmiä on yksitoista kappaletta: kehitysviive, kantajadiagnostiikka, neurologinen sairaus, sydänsairaus, ihosairaus, syöpäalttius, sikiödiagnostiikka, prediktiivinen tutkimus, kontrollinäyte, tieteellinen tutkimus ja muu. Muu-ryhmään on sijoitettu kaikki ne näytteet, jotka eivät käy mihinkään edeltävistä kentistä. Tekopaikka. Tekopaikka-kohdassa on yhteensä 24 eri tekopaikkaa. Taulukoissa ensimmäisenä ovat kotimaiset tekopaikat, joita seuraavat sairaalagenetiikko Ritva Karhun taulukkoon valitsemat ja nimeämät ulkomaiset tekopaikat. Kotimaisia tekopaikkoja taulukoissa on kymmenen: UTUlabin genetiikan laboratorio, Nordlabin genetiikan laboratorio, SRP:n Veripalvelun laboratorio, Yhtyneet Medix-laboratoriot, Itä-Suomen yliopiston DNA-laboratorio, TYKSLABin molekyyligenetiikan laboratorio, HUSLABin genetiikan laboratorio, Tampereen yliopiston neurogenetiikan DNA-laboratorio, Blueprint Genetics ja muut tekopaikat. Ulkomailla geneettisiä tutkimuksia tehdään useissa eri tekopaikoissa. Taulukoissa esitämme seuraavat 14 tekopaikkaa: Erasmus (Alankomaat), Nijmegen (Alankomaat), Sheffield (Englanti), Salisbury (Englanti), Centogene (Saksa), Utrecth (Saksa), Freiburg (Saksa), AsperBio (Viro), Gaithersburg (USA), Ghent (Belgia), Leiden (Alankomaat), Allentown (USA), Karolinska (Ruotsi) ja muut tekopaikat. Kolme alkuperäistä taulukkoa on jaettu yhteensä kuuteen liitteeseen. Taulukossa 1 on esitetty, mitkä liitteet on koottu mistäkin alkuperäisestä taulukosta. Liitteet 1 ja 2 käsittelevät alkuperäistä taulukkoa 1, johon on kerätty vuoden 2013 vastatut B-DNAmut-näytteet. Liitteet 3 ja 4 käsittelevät alkuperäistä taulukkoa 2, johon on kerätty vuoden 2013 Purku-tilassa olevat, vastaamattomat näytteet. Liitteet 5 ja 6 käsittelevät alkuperäistä taulukkoa 3, johon on kerätty vuoden 2014 geenipaneelinäytteet 22 TAULUKKO 1. Alkuperäiset taulukot ja opinnäytetyön liitteet. Alkuperäinen taulukko Liitteiden nimet Taulukko 1. Tilastointi Fimlab Laborato- Liite 1. Tilastointi Fimlab Laboratoriot riot Oy:n genetiikan laboratorion B- Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vasta- näytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet tut näytteet – tutkimukset ja geenit Liite 2. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutnäytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet – menetelmät ja indikaatiot Taulukko 2. Tilastointi Fimlab Laborato- Liite 3. Tilastointi Fimlab Laboratoriot riot Oy:n genetiikan laboratorion B- Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vas- näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat taamattomat näytteet näytteet – tutkimukset ja geenit Liite 4. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutnäytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat näytteet – menetelmät ja indikaatiot Taulukko 3. Tilastointi Fimlab Laborato- Liite 5. Tilastointi Fimlab Laboratoriot riot Oy:n genetiikan laboratorion B- Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutDNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuo- näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014. delta 2014, vastatut näytteet Vastatut näytteet – tutkimukset Liite 6. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutnäytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014. Vastatut näytteet – menetelmät ja indikaatiot Alkuperäiset taulukot on jaettu kahteen osaan taulukon sisällön perusteella. Ensin esitetyssä, kyseessä olevaa vuotta kuvaavassa taulukossa on esitetty näytteen tilaaja- ja vastausaikatietojen lisäksi taulukon sanallista informaatiota, kuten tutkimuksen nimi ja tutkitut geenit. Toisena esitetty samaa vuotta käsittelevä taulukko sisältää määrällisesti esitettyä informaatiota, kuten analyysin suoritusmenetelmät ja tutkimuksen indikaatiot. Eet- 23 tisten syiden takia poistimme taulukosta ensisijaisesti näytteenottopäivämäärän sekä tuloksen vastauspäivämäärän. Jätimme taulukkoon kuitenkin näiden päivämäärien perusteella lasketun vastausajan. Tekopaikat jätimme taulukosta pois käytännöllisistä syistä. 24 7 TULOKSET Tämän opinnäytetyön tulokset on tehty tilastoinnin pohjalta. Niiden perusteella esitämme määrällisiä tuloksia vuodelta 2013. Vuoden 2014 tulokset ovat epätäydellisiä, eikä niitä siksi ole esitetty tässä luvussa. Vuoden 2014 tilastoinnin perusteella tehtyjä päätelmiä esitetään opinnäytetyön pohdinnassa. Tutkimuksia pyytävät yksiköt. Vuonna 2013 TAYS ja sen osastot tekivät suurimman osan B-DNAmut-pyynnöistä. TAYS:n osastot tekivät vuonna 2013 yhteensä 707 pyyntöä, joka on 79 % kaikista pyynnöistä. TAYS:n eniten B-DNAmut-pyyntöjä tehneet osastot ja poliklinikat on esitetty taulukossa 2. TAULUKKO 2. Eniten B-DNAmut-pyyntöjä tehneet osastot ja poliklinikat vuonna 2013. Osaston lyhenne Yksikkö Lukumäärä PPE Perinnöllisyyspoliklinikka 172 PNE Neurologian poliklinikka 155 PIT Iho- ja sukupuolitautien 98 poliklinikka KARY Kardiologinen toimenpi- 28 deyksikkö PKE Kehitysvammapoliklinikka 23 STL Lastensydänpoliklinikka 23 L06 Lastenosasto 6, lasten 22 syöpä- ja veritautien yksikkö PLN Lastenneurologian polikli- 18 nikka PSS3 Endokrinologian polikli- 17 nikka NEKU Neurologian ja kuntoutuksen vuodeosasto 11 25 TAYS:in lisäksi pyyntöjä tekivät myös esimerkiksi Tampereen kaupungin muut terveydenhuollon yksiköt, Seinäjoen keskussairaala ja Kanta-Hämeen keskussairaala. Näitä pyyntöjä oli yhteensä 21 % pyyntöjen kokonaismäärästä. TAYS:in ulkopuolisten yksiköiden pyyntöjen määriä ei ole eritelty. Vastausajat. B-DNAmut-pyyntöjen vastausajat vaihtelivat vuonna 2013 vaihteluvälin ollessa kahdeksasta vuorokaudesta 462 vuorokauteen. Keskimäärin vastausaika oli 70 vuorokautta. Useimmiten tutkimuksen vastausaika oli 28 vuorokautta. Aika on laskettu näytteenottopäivämäärästä siihen päivämäärään, jolloin genetiikan laboratorio on hyväksynyt tutkimusvastauksen. Pisin vastausaika pyynnölle oli 462 vuorokautta. Tämä pyyntö oli MtDNA-NGS, eli mitokondriaalisen DNA:n NGS-tutkimus, joka suoritettiin Tampereen yliopiston neurogenetiikan DNA-laboratoriossa. Nopeimmillaan vastauksen sai kahdeksan vuorokauden sisällä. Nopein vastaus pyynnölle tuli Huslabin genetiikan laboratoriosta AGU-taudin DNA-tutkimukseen. Nopeimpia vastausaikoja tarkastellessa on suljettu pois ne pyynnöt, joilla on lähetetty esimerkiksi kontrollinäytteitä tai tehty jatkotutkimus näytteestä, joka on ollut jo valmiiksi analyysin suorittavalla laboratoriolla. Tällöin hyväksymisajat pyynnölle ovat saattaneet olla kahdeksaa vuorokautta lyhyempiä. Mahdollista tietoa tutkimuksen kiirehtimisestä ei taulukkoon ole merkitty. Positiivisten ja negatiivisten vastausten jakauma. Vuonna 2013 kaikista vastatuista BDNAmut-pyynnöistä, joiden vastaukset olivat tilastoinnin tekijöiden nähtävissä, positiivisia tuloksia oli yhteensä 209 kappaletta (26 %). Negatiivisia tuloksia oli 560 kappaletta (69 %). Lopuille näytteille vastausta ei ole annettu, kuten kontrolli- ja tutkimusnäytteille, tai vastaus on lähetetty suoraan osastolle, jolloin vastaus ei ole ollut tilastoijien saatavilla. Tällaisia näytteitä oli yhteensä 40 kappaletta (5 %). Vastausten jakautuminen on esitetty kuviossa 1. 26 600 500 560; 69 % 400 300 200 209; 26% 100 40; 5 % 0 Negatiivisia tuloksia Positiivisia tuloksia Tuloksesta ei tietoa/tulosta ei anneta KUVIO 1. Vastausten jakautuminen vuonna 2013. Tilastoinnissa ei ole eritelty ollenkaan sellaisia näytteitä, joiden vastaus on epäselvä. Tällaisen tilanteen voi aiheuttaa tutkitusta näytteestä löytynyt mutaatio, jonka merkitys epäselvä ja sen osuutta sairauden synnyssä ei voi varmistaa. Tällöin vastaus on merkitty joko positiiviseksi tai negatiiviseksi sen mukaan, miten tutkimuksen suorittanut tutkimusyksikkö on mutaation merkityksen arvioinut. Näytteiden analysoinnissa käytetyt menetelmät. Näytteiden analysoinnissa käytetyt menetelmät esitetään kuviossa 2. Vuonna 2013 yleisin menetelmä, jota käytettiin BDNAmut-tutkimuksissa, oli Sangerin sekvensointi, jota käytettiin yhteensä 442 tutkimuksessa (49 %). Toiseksi eniten käytetty yksittäinen menetelmä oli MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), jota käytettiin 132 kertaa (14 %). NGS (New Generation Sequencing)/paneeli-menetelmää käytettiin 91 kertaa (10 %). Muu-kategoriaan kuuluvia tutkimuksia tehtiin yhteensä 246 kertaa (27 %). Muu-ryhmään sijoitettiin kaikki menetelmät, jotka eivät täytä Sangerin sekvensoinnin, MLPA:n tai NGS:n kriteerejä. Tällaiseksi menetelmäksi olemme lukeneet esimerkiksi pyrosekvensoinnin. 27 91; 10 % Sangerin sekvensointi Muu 132; 14 % MLPA 442; 49 % NGS/paneeli 246; 27 % KUVIO 2. Käytetyt menetelmät ja niiden jakauma vuonna 2013. (MLPA = Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, NGS = New Generation Sequencing.) Pyyntöjen kokonaismäärä (900) ja käytettyjen menetelmien yhteenlaskettu summa (911) eivät täsmää, koska mutaatiotutkimuksissa käytetään usein rinnakkain kahta tai useampaa menetelmää. Lisäksi osassa vastauksista ei mainittu käytettyä menetelmää. Tutkimusindikaatiot. Vuonna 2013 yleisin indikaatio, jolla B-DNAmut-tutkimusta pyydettiin, oli neurologinen (neurogeneettinen) sairaus tai sen epäily. Neurologinen sairaus oli indikaationa yhteensä 264 tutkimuksessa, joka on 29 % tutkimusten kokonaismäärästä. Tulos osoittaa sen, että neurologiset sairaudet ovat hyvin merkittävä sairausryhmä, kun katsotaan tilattujen mutaatiotutkimusten määriä. Toiseksi suurin indikaatioryhmä oli ”muut”, johon on sijoitettu kaikki tutkimukset, joiden indikaatio ei ole täyttänyt minkään muun kategorian kriteereitä. Muu-ryhmän koko oli yhteensä 248 tutkimusta (27 %). Kantajadiagnostiikka oli kolmanneksi suurin indikaatioryhmä 132 tutkimuksella (15 %). Tämän jälkeen sijoittuvan kategorian, ihosairauksien osuus kokonaismäärästä oli 7 %. Tutkimusindikaatioiden määrät ja prosenttiosuudet on esitetty kuviossa 3. Muu-kategoriaan kuuluivat esimerkiksi veritautien, kuten talassemioiden geenitutkimukset. Kategoriassa oli myös muun muassa endokrinologisia sairauksia ja sidekudossairauksia. 28 32; 4 % 19; 2 % 43; 5 % 4; 0 % Neurologinen Muu 47; 5 % 264; 29 % 54; 6 % Kantajadiagnostiikka Ihosairaus Kehitysviive 63; 7 % Sydänsairaus Syöpäalttius 132; 15 % 248; 27 % Prediktiivinen Kontrolli Tieteellinen tutkimus KUVIO 3. Indikaatioiden lukumäärät ja jakauma vuonna 2013. Kuvaajasta on poistettu Sikiödiagnostiikka-indikaatio, koska tilastoissa ei ollut yhtäkään pyyntöä kyseisellä indiakatiolla. Tekopaikat. Tilastoinnissa tekopaikat on jaettu kotimaisiin alihankkijoihin ja ulkomaisiin alihankkijoihin. Tilastoinnissa nimetyt tekopaikat valittiin yhteistyössä työelämän kanssa. Nimetyt tekopaikat olivat työelämän asiantuntemuksen mukaan yleisimmin käytettyjä tekopaikkoja B-DNAmut-tutkimuksen yhteydessä. Nimettyjen tekopaikkojen ulkopuoliset tekopaikat on listattu ”Muut”-sarakkeen alle kotimaisiin tai ulkomaisiin alihankkijoihin. Nämä tekopaikat ovat harvemmin käytettyjä eikä niitä ole siksi sisällytetty omiksi sarakkeiksiin. Vuonna 2013 B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä pyydettyjä tutkimuksia suoritettiin kotimaisissa laboratorioissa 582 kertaa, joka on 65 % kaikista pyydetyistä tutkimuksista. Eniten tutkimuksia suoritettiin Tampereen yliopiston neurogenetiikan DNA-laboratoriossa, yhteensä 188 tutkimusta. Pyydettyjen tutkimusten määrä tekopaikoittain on esitetty kuviossa 4. 29 12; 2 % 9; 2 % 17; 3 % 2; 0 % Tampereen yliopiston neurogenetiikan DNAlaboratorio HUSLABin genetiikan laboratorio 44; 8 % UTULab Genetiikka 188; 32 % 51; 9 % Itä-Suomen yliopiston DNA-laboratorio Muut tekopaikat 64; 11 % Nordlab Genetiikka Blueprint Genetics 107; 18 % 88; 15 % SPR Veripalvelu KUVIO 4. Kotimaisten tekopaikkojen tutkimusmäärät ja jakauma vuonna 2013. Vuonna 2013 ulkomaisilta laboratorioilta tilattiin B-DNAmut-nimikkeellä yhteensä 328 tutkimusta. Ulkomaisten alihankkijoiden tutkimusmäärät ja käytön jakauma on esitetty kuviossa 5. Suurimman ryhmän muodostavat muut tekopaikat-ryhmä, joiden osuus on 28 % kaikista tutkimuksista. Nimetyissä tekopaikoissa tutkimusten määrät jakautuvat tasaisemmin ulkomaisten kuin kotimaisten tekopaikkojen välillä. 12; 4 % 4; 1 % 3; 1 % 2; 1 % 1; 0 % Muut tekopaikat Allentown (USA) Erasmus (Alankomaat) 19; 6 % Salisbury (Englanti) 92; 28 % 19; 6 % Utrecht (Alankomaat) Gaithersburg (USA) 20; 6 % Ghent (Belgia) Leiden (Alankomaat) 26; 8 % Nijmegen (Alankomaat) 38; 11 % 29; 9 % Centogene (Saksa) Sheffield (Englanti) AsperBio (Viro) 29; 9 % 34; 10 % Freiburg (Saksa) Karolinska (Ruotsi) KUVIO 5. Ulkomaisten tekopaikkojen tutkimusmäärät ja jakauma vuonna 2013. 30 8 POHDINTA Opinnäytetyömme tarkoituksena oli lähetteitä tutkimalla tilastoida B-DNAmut-tutkimuksen käyttöä. Työn tavoitteena oli tuottaa B-DNAmut-tutkimuksista tilastoinnin kautta tietoa, jota Fimlab Laboratoriot Oy voi hyödyntää tarpeidensa mukaan. Opinnäytetyöprosessin aikana näimme paljon vaivaa saavuttaaksemme nämä tavoitteet. Työmme tuloksena oli kolme erillistä taulukkoa, joihin tilastointiin yhteensä 1005 lähetettä. Näiden taulukoiden perusteella laskimme tilastollisesti, kuinka monta positiivista vastausta eli patologisen mutaation löytänyttä tutkimusta aineistossamme oli. Identifioimme, mitkä yksiköt pyyntöjä tekevät ja kuinka paljon. Tilastollisesta jakaumasta voidaan myös todentaa käytettyjen tutkimusmenetelmien määrät ja eri tutkimusindikaatiot sekä tekopaikat Suomessa ja ulkomailla. Tuloksena saadut taulukot antavat genetiikan laboratoriolle mahdollisuuden hakea tiettyjä tutkimuksia taulukosta ja nähdä niiden lukumäärän B-DNAmut-pyynnön alla. Taulukon luonnoksen meille teki sairaalageneetikko Ritva Karhu. Valmista taulukkoa pohtiessa voimme todeta, että olisimme voineet parantaa tilastointia muokkaamalla indikaatioita. Sikiödiagnostiikan olisi voinut jättää indikaatio-osuudesta pois ja esimerkiksi sidekudossairaudet ja endokrinologiset sairaudet lisätä omiksi indikaatioikseen. Opinnäytetyömme liitteinä esitetyt taulukot ovat supistettuja versioita alkuperäisistä taulukoista. Syy tähän on, että alkuperäisiä taulukoita olisi ollut mahdoton siirtää tulostettavaan muotoon sellaisenaan. Opinnäytetyön liitteinä olevien taulukkojen sisällön valitsimme harkinnan jälkeen kokeiltuamme erilaisia vaihtoehtoja. Päätökset taulukkojen supistamisesta teimme itse. Taulukkoja supistaessamme mietimme, mitkä taulukon osat ovat lukijalle mielenkiintoisia ja hyödyllisiä. B-DNAmut-pyyntöjen vastausajat vaihtelivat suuresti. Vastausaikojen suurta vaihtelua selittävät muun muassa tekopaikkojen vaihtelu: esimerkiksi kun osa tutkimuksista suoritetaan kotimaassa, voidaan olettaa, että tutkimuksen suorittamisessa ja vastaamisessa kuluu lyhyempi aika kuin tapauksessa, jossa näyte lähetetään Yhdysvaltoihin analyysia var- 31 ten. Pitkät etäisyydet eivät kuitenkaan selitä joidenkin näytteiden pitkähköjä vastausaikoja, sillä pisin vastausaika, 426 vuorokautta, oli tutkimuksella, joka suoritettiin Suomessa. Vastausaikaan vaikuttavat myös suorittavan laboratorion näytemäärät ja nopeus, jolla laboratorio pystyy näytteitä analysoimaan ja vastaamaan tuloksia. Joskus vastausajat saattavat venyä tuloksen varmistamisen takia. Myös käytetty menetelmä vaikuttaa tuloksen valmistumisen nopeuteen. Tutkimusta pyydettäessä on myös mahdollista, ettei analyysin suorittava laboratorio ole vielä täysin kykenevä tutkimukseen. Tällöin näytettä joudutaan säilyttämään pitkiäkin aikoja ennen kuin tutkimus voidaan suorittaa. Tämän tyyppinen harvinainen tilanne saattaa liittyä esimerkiksi siihen, että tutkimuksen tilannut kliinikko työskentelee myös tutkimuslaboratoriossa, jossa tutkimus lopulta suoritetaan, ja näin tietää, että lähitulevaisuudessa potilaan geenitesti voidaan kyseisessä paikassa suorittaa. Monen ulkomaisen laboratorion kokonaisnäytemäärät ovat oletettavasti suurempia kuin suomalaisten laboratorioiden. Tietyt mutaatiotutkimukset, esimerkiksi paneelitutkimukset, näyttävät keskittyvän erityislaboratorioihin, joilla on rajattu tutkimusvalikoima. Laboratorion ei ole taloudellisesti kannattavaa tehdä tutkimusta itse, jos näytemäärä on vähäinen. Niinpä joitakin harvinaisia, mahdollisesti keskimääräistä haastavampia tutkimuksia tekevät vain jotkin ulkomaalaiset laboratoriot, joilta useat muut yksiköt alihankkivat oman tutkimuksensa. Aiemmin mainittujen syiden lisäksi on myös vastauksen valmistumisnopeuteen liittyviä seikkoja, joihin Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorio ja alihankintalaboratorio eivät pysty vaikuttamaan. Näitä ovat muun muassa postin ja rahdin kulku sekä ihmisestä täysin riippumattomat tekijät kuten sääolosuhteet. On otettava huomioon, että paperilla saapuneet vastaukset siirretään sihteerien toimesta ATK-järjestelmään, eikä tutkimusta voida vastata, ennen kuin tulos on laboratorion ATK-järjestelmässä. Siten myös kiire ja ruuhka sihteerien toimistossa voi vaikuttaa tutkimusten vastausaikaan. Myös perinnöllisyyspoliklinikan ruuhkautuminen on voinut hidastaa joidenkin vastausten hyväksymistä, sillä aina vastausta ei voida tallentaa potilaan potilastietoihin ennen perinnöllisyyspoliklinikan antamaa perinnöllisyysneuvontaa. Vuonna 2013 B-DNAmut-pyynnöistä 209 (26 %) oli tulokseltaan positiivisia, negatiivisia vastauksia oli 560 kappaletta (69 %). Lopuille näytteille ei vastausta ollut nähtävillä. 32 Mielestämme negatiivisten tulosten valtaosa näyttää hyvin sen, kuinka vaikeaa diagnostiikka ja oikean tutkimuksen valinta voi olla. Monilla sairauksilla oireet voivat olla hyvin samankaltaisia ja kliinikon tuntemus perinnöllisistä sairauksista voi olla hyvin rajallinen, erikoistumisalasta riippuen. Sangerin sekvensointi oli kirjoittajien odotusten mukaisesti eniten käytetty menetelmä vuonna 2013. Sangerin sekvensointia käytettiin yhteensä 442 tutkimuksessa, joka on 49 % kaikista menetelmistä. Tulos osoittaa, että Sangerin sekvensoinnin kaltainen, melko vanha menetelmä voi edelleen olla käyttökelpoinen valinta, vaikka tekniikat ja molekyylibiologian sovellukset kehittyvät jatkuvasti. Neurologiset sairaudet olivat yleisin syy B-DNAmut-pyynnön teolle vuonna 2013. Neurologinen sairaus oli 264 tutkimuksen indikaatio, eli 29 % kaikista tutkimuksista. Tuloksesta voidaan myös päätellä, että neurologiset sairaudet ovat yleinen perintötekijöistä johtuva sairausryhmä. Neurologian poliklinikka tilasi myös toiseksi eniten tutkimuksia, yhteensä 155 kertaa. Vain perinnöllisyyspoliklinikka tilasi enemmän tutkimuksia. Seuraavaksi yleisin sairausindikaatio olivat ihosairaudet (7 %). Nämä luvut osoittavat myös neurologisten sairauksien merkityksen ja suuruuden sairausryhmänä. Tulee kuitenkin ottaa huomioon, että neurologiset sairaudet ovat hyvin laaja ja kirjava ryhmä erilaisia sairauksia. Vuonna 2013 65 % tutkimuksista suoritettiin kotimaisissa laboratorioissa, eli yhteensä 582 kertaa. Tutkimuksista 188 kappaletta, lähes kolmasosa, suoritettiin Tampereen yliopiston neurogenetiikan DNA-laboratoriossa. Neurogenetiikan DNA-laboratorion suuri osuus kokonaistutkimusmäärästä kertoo myös edellä mainitusta neurologisten sairauksien määrästä ja siitä, miten mutaatiotutkimukset ovat nykyään vahvasti osana monen neurologisesta sairaudesta kärsivän potilaan diagnostiikassa. Suomalaisten laboratorioiden osuus kokonaistutkimusmäärästä kertoo myös siitä, että suomalaisissa laboratorioissa on varsin hyvä tarjonta erilaisten mutaatiotutkimusten suhteen. Opinnäytetyöprosessiimme liittyi sairaalageneetikko Ritva Karhun kiinnostus NGS-tutkimusten käyttöön. Koska emme pystyneet tilastoimaan kaikkia vuoden 2014 BDNAmut-pyyntöjä, ei vuosien 2013 ja 2014 tutkimusmääriä voida vertailla keskenään. Aikataulun rajoissa pystyimme tilastoimaan vain Itä-Suomen yliopiston ja Blueprint Geneticsin suorittamat NGS-tutkimukset sekä ulkomailla suoritetut NGS-tutkimukset. 33 Vuonna 2013 kaikki tekopaikat mukaan lukien NGS-menetelmiä käytettiin B-DNAmuttutkimusten suorittamiseen 91 kertaa. Vuonna 2014 pelkästään Itä-Suomen yliopisto ja Blueprint Genetics käyttivät NGS-menetelmiä 68 kertaa. Koska vuoden 2014 tilastoinnista on jätetty ulos muun muassa Tampereen yliopiston neurogenetiikan DNA-laboratorio, joka oli merkittävä NGS-menetelmien käyttäjä B-DNAmut-tutkimuksia suorittaessa jo vuonna 2013, voidaan olettaa että vuoden 2014 kokonaistutkimusmäärät ovat suuremmat kuin vuonna 2013. NGS-menetelmien käytön kasvua voidaan selittää uusien tutkimusmenetelmien käyttöönotolla alihankkijalaboratorioissa. Lisäksi Fimlabin genetiikan laboratorio on voinut siirtää joitain tutkimuksia sellaisiin alihankkijalaboratorioihin, joissa tietty tutkimus suoritetaan paneelimenetelmillä, kun edellinen alihankkijalaboratorio suoritti sen Sangerin sekvensoinnilla. Näin on tehty esimerkiksi BRCAI/BRCAII-mutaatiotutkimusten kohdalla. Aiemmin tutkimukset suoritettiin Alankomaissa Sangerin sekvensoinnilla, mutta vuoden 2014 aikana aloitettiin BRCAI/BRCAII–näytteiden lähettäminen Englantiin, jossa samojen mutaatioiden tutkimukseen käytetään syöpäpaneeleita. Genetiikan laboratorio voi hyödyntää opinnäytetyömme tulosta esimerkiksi vertaamalla B-DNAmut-tutkimuksesta saatua tilastotietoa taloudellisiin näkökulmiin ja todentaa tutkimuksen käyttöä ja tarvetta. Tilastotieto mahdollistaa jopa uusien tutkimusnimikkeiden perustamisen yliedustetuille lähetteille. Se myös todentaa ainutlaatuisen toimintatavan, jossa kliinikko pyytää yleisnimikkeen alla genetiikan laboratoriota alihankkimaan haluamansa tutkimuksen. Potilasdatan tilastointia auttoi ja vauhditti suuresti Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion meille varaama työskentelytila ja kaksi vierekkäistä tietokonetta, jotta pystyimme työskentelemään mahdollisimman tehokkaasti. Suurimmat rajoitukset opinnäytetyömme tekemisessä näkyivät sen laajuudessa ja omassa ajanpuutteessamme. Lähetteiden tilastointi käsin oli hidasta ja raskasta ja potilasdataa oli suuri määrä. Opinnäytetyön laajuus tuli vastaan esimerkiksi tilastoinnin työstämisessä ja tieteellisen taustan rajaamisessa. Taulukon käyttökelpoisuuteen voi paikoin vaikuttaa epäjohdonmukaisuus. Samalla tutkimuksella voi olla hieman erilainen sanallinen nimike tilastoinnissa eri potilaiden koh- 34 dalla. Tämä liittyy epätarkkuuteen kliinikon lähetteessä ja käsittelemäämme suuren potilasmäärään. Joissain tapauksissa meillä ei ole ollut tietoa pyydetyn tutkimuksen suomenkielisestä nimestä. Epäselvyys lähetteessä on voinut myös vaikuttaa muuhun taulukointiin. Ensisijaisesti olemme valinneet indikaation kliinikon kuvailemien oireiden mukaisesti. Tämän takia esimerkiksi kaikki sydänsairauksiin liittyvät tutkimukset eivät ole tilastoitu sydänsairauksiksi, mikäli kliinikko ei ole kuvaillut potilaalla sydänsairauden oireita. Nämä tapaukset ovat kuitenkin olleet lähinnä yksittäisiä. Lääketieteellinen tietomme ei myöskään ole samalla tasolla tutkimuksen tilanneen kliinikon kanssa, mikä on voinut johtaa väärinkäsityksiin tai virheisiin. Useissa lähetteissä esiinnoussut ongelma oli kuitenkin lähetteen puutteelliset tai jopa virheelliset tiedot. Joidenkin potilaiden lähetteissä oli jopa käytetty identtistä, alun perin indeksipotilaan lähetettä varten kirjoitettua tekstiä kantajuustutkimusta tai prediktiivistä tutkimusta tilattaessa. Pohtimisen aiheeksi nouseekin, onko kaikilla lääkäreillä riittävät genetiikan tiedot tutkimuksien tilaamista ja tulkitsemista varten. Inhimilliset virheet, kuten tutkimuksen tilastoiminen väärään sarakkeeseen, ovat myös mahdollisia, mutta pyrimme olemaan äärimmäisen huolellisia taulukkoa rakentaessamme. Toivomme, että tällaisten virheiden määrä on minimaalinen. Opinnäytetyömme eettiset ongelmat koskevat arkaluontoisten potilastietojen käsittelyä. Tämän takia allekirjoitimme vaitiolovelvollisuussopimuksen ennen tilastoinnin aloittamista. Tilastoinnin alkuvaiheessa käytimme tilastoinnissa oikeita näytenumeroita työskentelyn selkeyttämisen takia. Tämän takia suoritimme tilastoinnin genetiikan laboratorion tiloissa, ja työ tallennettiin vain genetiikan laboratorion omalle verkkoasemalle eikä esimerkiksi massamuistilaitteelle. Alkuperäisiä tilastoja, joissa näytenumeroita ei ole vielä koodattu, ei siirretty missään vaiheessa genetiikan laboratorion ulkopuolelle. Vasta datan käsittelyvaiheessa käytimme valmiita tilastoja, joiden näytenumerot oli muutettu juoksevaksi numeroinniksi. Opinnäytetyön tekijöiden haltuun ja käyttöön jäivät vain tilastot, joissa käytetään juoksevaa numerointia. Koko opinnäytetyöprosessi oli hyvin opettavainen. Varsinkin tilastointivaihe oli hyvin valaiseva ja sen kautta saimme luotua selkeän käsityksen koko tutkimusprosessista, joka 35 alkaa potilasnäytteenotosta loppuen tilanteeseen, jossa potilas saa perinnöllisyysneuvontaa. Tilastoinnin aikana opimme paljon lukuisista meille tuntemattomista sairauksista ja geenimutaatioista, sekä analytiikkaan käytetyistä menetelmistä. Tutkimustamme voisi jatkokehittää tekemällä esimerkiksi vuoden 2014 näytetilastoinnin loppuun, jolloin näytemäärän kasvun vertailu olisi helpompaa. Työmme tilastoinnin perusteella näytemäärän muutosta voidaan verrata vain paneelitutkimusten osalta. Tilastointia voitaisiin myös yhdistää tutkimuksen taloudelliseen puoleen. Lisäksi suorittamamme tilastointia voisi jatkotutkimuksessa purkaa enemmän ja verrata muiden laboratorioiden toimintaan. Muita jatkotutkimusaiheita voisivat esimerkiksi olla tilastoinnissa esiinnousseiden menetelmien tai sairauksien tutkiminen. Koska emme ehtineet tilastoida kaikkien yksiköiden tekemiä lähetteitä vuodelta 2014, ei näytteiden määrän muutos ole täysin vertailukelpoinen. Jatkotutkimusaiheena voisi täten olla myös NGS-menetelmät ja niiden käyttö. Opinnäytetyön ja etenkin tilastoinnin tekeminen oli motivoivaa ja koimme tekevämme tärkeää työtä Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion tarpeisiin vastaten. Yhteistyömme työelämän kanssa oli aktiivista ja sairaalageneetikko Ritva Karhu auttoi meitä suuresti tilastoinnin aikana vastaamalla pieniin ja suurempiinkin kysymyksiin aina kun avuntarve ilmeni. 36 LÄHTEET Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K. & Walter, P. 2014. Essential Cell Biology. Fourth Edition. United States of America: Garland Science. Burke, W., Evans, J. & Skrzynia, C. 2001. The complexities of predictive genetic testing. British Medical Journal –lehti 322/2001, 1052–1056. Cummings, M. & Klug, W. 2005. Essentials of Genetics. Fifth Edition. United States of America: Pearson Education International. Epstein, C., Howell, R., Jones, M., Korf, B., McCabe, E., Simpson J. & Watson M. 2008. Developing a national collaboratorive study system for rare genetic diseases. Genetics in Medicine –lehti, 10 (5), 325 –329. Erie, D. & Kunkel, T. 2005. DNA Mismatch Repair. Annu Rev Biochem –lehti 74/2005, 681–710. Euroopan komissio. 2004. Geenitestauksen eettiset, oikeudelliset ja yhteiskunnalliset näkökohdat: 25 suositusta. Raportti. Bryssel. https://ec.europa.eu/research/conferences/2004/genetic/pdf/recommendations_fi.pdf Fimlab Laboratoriot Oy. 2012. DNA, eristys. Ohjekirja. http://www.laboratorio.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6421 Fimlab Laboratoriot Oy. 2013. Mutaatiotutkimus, veri. Ohjekirja. http://www.laboratorio.fi/lake/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6809;id=10668 Frilander, M. 2006. DNA ja geenisäätelyn periaatteet. Teoksessa Aula, P., Kääriäinen, H. & Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 14–30. Grada, A. & Weinbrecht, K. 2013. Next-Generation Sequencing: Methodology and Application. Luettu 21.4.2015. www.nature.com/jid/journal/v133/n8/full/jid2013248a.html Haajanen, K., Pelkonen, J., Pärssinen, R. & Suominen, I. 2010. Geenitekniikka. Saarijärvi: Saarijärven Offset Oy. Hartl, D. & Jones, E. 2009. Genetics – Analysis of Genes and Genomes. 7. painos. United States of America: Jones and Bartlett Publishers. Hirsjärvi, S., Remes, P., Sajavaara, P. 2014. Tutki ja kirjoita. 19. painos. Helsinki: Kustannusosakeyhtiö Tammi. Holopainen, M., Pulkkinen, P. 2008. Tilastolliset menetelmät. 5.-6. painos. WSOY Oppimateriaalit Oy. Huoponen, K. & Orpana, A. 2006. Geeni- ja kromosomimuutosten laboratoriodiagnostiikka. Teoksessa Aula, P., Kääriäinen, H. & Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 268–280. 37 Kananen, J. 2011. Kvantti: Kvantitatiivisen opinnäytetyön kirjoittamisen käytännön opas. Tampere: Tampereen Yliopistopaino Oy. Karhu, R. 2014. Henkilökohtainen tiedonanto. 3.10.2014. Karhu, R. 2015. Henkilökohtainen tiedonanto. Sähköpostiviesti. Lähetetty 4.9.2015. Kere, J. & Kivirikko, S. 2006. DNA:n muutokset: mutaatiot ja polymorfismit. Teoksessa Aula, P., Kääriäinen, H. & Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 60–71. Kääriäinen, H. 2006. Monogeeninen periytyminen. Teoksessa Aula, P., Kääriäinen, H. & Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 84–100. Lääkärin etiikka. 2013. Suomen lääkäriliitto. https://www.laakariliitto.fi/site/assets/files/1273/laakarin_etiikka_2013.pdf Neuroliitto. 2015. Ennustava eli prediktiivinen geenitesti. Luettu 24.8.2015. http://www.neuroliitto.fi/geenitesti Norio-keskus. 2015. Harvinaiset sairaudet. Rinnekoti-säätiö. Luettu 24.9.2015. http://www.norio-keskus.fi/fi/harvinaiset-sairaudet/ Norio, R. 2000. Suomi-neidon geenit: Tautiperinnön takana juurillemme johtamassa. Helsinki: Kustannusosakeyhtiö Otava. Palotie, A., Tuomi, T. & Wessman, M. 2006. Monitekijäinen periytyminen ja tavallisten tautien genetiikka. Teoksessa Aula, P., Kääriäinen, H. & Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 175–185. Somer, M. 2006. Harvinaisten tautien ja kehityshäiriöiden diagnostiikka. Teoksessa Aula, P., Kääriäinen, H. & Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 248–267. Swan, H. 2012. Geenitestit rytmihäiriösairauksissa – uudet kansainväliset asiantuntijasuositukset. Duodecim–lehti 7/2010, 697–704. U. S. National Library of Medicine. 2015. Luettu 14.9.2015. http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/Y Vilkka, H. 2007. Tutki ja mittaa. Jyväskylä: Gummerus Kirjapaino Oy. WHO. Genetics and Human Disease. 2015. Luettu 19.4.2015. http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html Young, I. 2005. Medical Genetics. Oxford: Oxford University Press. 1 (10) LIITTEET Liite 1. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet – tutkimukset ja geenit Näytenumero Sairaala Osasto A001 TAYS NEKU 42 neg A002 TAYS NEKU 52 pos A003 A004 TAYS TAYS PLA3 PNE 39 pos 43 neg A005 A006 A007 A008 A009 A010 A011 A012 A013 A014 A015 A016 A017 A018 A019 A020 A021 A022 A023 A024 A025 A026 A027 A028 A029 A030 A031 A032 A033 A034 A035 A036 A037 TAYS 05341 TAYS TAYS TAYS 1401 1401 21208 TAYS TAYS TAYS 1401 TAYS 05341 TAYS TAYS TAYS 05341 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 05341 14012 21208 21254 21254 TAYS PNE LINY L05 STL STL A038 A039 A040 A041 A042 A043 A044 A045 A046 A047 A048 A049 A050 A051 A052 A053 A054 A055 A056 A057 A058 A059 A060 A061 A062 A063 A064 A065 A066 A067 A068 A069 A070 A071 TAYS TAYS 21208 21208 21208 TAYS 1501 TAYS TAYS TAYS TAYS 0310 05341 1501 TAYS TAYS TAYS 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 05341 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PIT A072 A073 A074 A075 A076 A077 A078 A079 A080 A081 A082 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 0610 TAYS TAYS TAYS TAYS PIT PNE PLHO STL SIRE PPE NEUR STL PPE PLHO PNE DIAB PNE PIT PALK ENDI PIT PIT PPE L04 PLN PPE PPE PIT PIT ENEU PLA4 PLE SISP PPE PPE PNE KEI2 NEU ENDI LANE PSS8 PPE PPE 3160 PPE PPE PPE PPE PNE PPE PIT ENEU PSS PIT PIT PIT PIT PNE PIT PIT PPE PPE PPE PIT Vastausaika Tulos (vrk) 54 22 36 20 20 56 56 46 276 8 35 104 18 42 57 225 18 37 102 95 5 32 neg neg neg neg neg pos pos pos 38 201 96 66 206 32 133 133 133 51 neg neg neg neg neg neg neg neg neg neg 16 92 132 131 131 103 26 12 152 49 21 44 30 115 24 57 76 27 56 252 278 286 60 120 36 16 35 238 102 111 111 17 74 95 neg pos pos neg pos neg pos neg neg neg neg neg neg pos neg neg neg neg pos neg neg neg neg neg neg pos neg pos pos pos pos neg pos pos 138 53 107 248 30 113 118 69 48 78 39 neg neg pos neg neg pos neg neg neg pos neg neg pos pos neg neg neg neg pos neg neg neg neg Tutkimus Nimi SOD1-geenin mutaatiotutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus HLA-A-B-DRB1 SOD1-geenin mutaatiotutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus B-TPMT-D-tutkimus SUR1-geenimutaatiotutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus FBN2-geenin tutkimus FBN2-geenin tutkimus LOSMoN-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi) LQT1 KNCQ1 -geenivirheen tutkimus AGU-DNA-tutkimus Alfa-talassemian DNA-tutkimus NF1-geenin sekvensointi DYT1-geenin valtamutaatio-osoitus MODY-tyypin diabeteksen tutkimus DOK7-DNA-tutkimus OCA2- ja TYR-mutaatiotutkimus B-TPMT-D-tutkimus MODY-tyypin diabeteksen tutkimus NF1-geenin sekvensointi, MLPA-analyysi NF1-geenin sekvensointi, MLPA-analyysi BRCA1- ja BRCA2 -mutaatioanalyysi Rusto-hius-hypoplasian geenitutkimus B3GALTL-geenin mutaatiotutkimus Laaja APC-geenin mutaatiohaku NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA TGM1-mutaatiotutkimus ALS-mutaation osoitus FBN1-geenin sekvensointi LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi) LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi) LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi) Noonan 4, CFC 3, Noonan 9 Familiaalista amyloidoottista polyneuropatiaa aiheuttavan TTR-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi) LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi) LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi) FALS-DNA-tutkimus BCR-ABL-geenin kinaasialueen mutaatiotutkimus NSD1-geenin deleetioiden tutkimus (Sotosin oireyhtymä) BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus DOK 7-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus TPMT-määritys MYH2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus MODY-tyypin diabeteksen tutkimus Rubinstein Taybi -syndrooman DNA-tutkimus B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus SMN1-geenin deleetion kantajuustutkimus Molekyylikaryotyypitys DM2-taudin mutaationtutkimus MEN1-mutaatiotutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus RNF213-geenin mutaatiotutkimus ALS10-mutaatiotutkimus Noonan 3, Noonan 5, Noonan 8 TPMT-määritys Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi Rusto-hiushypoplasian laaja mutaatiohaku AAGAB-mutaatiotutkimus KRT1- ja KRT9-mutaatiotutkimus, GeneDx NF1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus NF1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus DYT1-geenin valtamutaation osoitus NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA TSC1 ja TSC2 -mutaatiotutkimus Hypohidroottisen ektodermaalisen dysplasian mutaatioanalyysi AN05-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus Hemofilia A:n kantajadiagnostiikan DNA-tutkimus LQT-oireyhtymän DNA-tutkimus SUR1- ja Kir6.2-geenien koodavan alueen sekvensointi STK11-geenin mutaatiotutkimus EDAR-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus AR-RP ja CSNB-tutkimus Koko genomin CMA-tutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus KIT-geenin mutaatiotutkimus Geeni(t) SOD1 C9orf72 HLA-A*24, HLA-A*68, HLA-B*40, HLA-B*57, HLADRB1*04, HLA-DRB1*07 SOD1 C9orf72 TPMT-geeni (SUR)1, Kir6.2 FBN2 FBN2 AGA NF1 DYT1 HNF4A, GCK, HNF1A DOK7 OCA2, TYR TPMT-geeni HNF4A, GCK, HNF1A NF1 NF1 BRCA1, BRCA2 RMRP B3GALTL APC NF1, SPRED1 TGM1 D902, SOD-1 FBN1 KRAS, BRAF, SHOC2 TTR NF1, SPRED1 SOD1 BCR-ABL NSD1 BRCA1, BRCA2 DOK 7 TPMT-geeni MYH2 HNF4A, GCK, HNF1A CREBBP mbl2 SMN1 CNF9 MEN1 BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 RNF213 TARDBP PTPN11, RAF1, SOS1 TPMT-geeni PMP22 RMRP AAGAB KRT1, KRT9 NF1 NF1 DYT1 NF1, SPRED1 TSC1, TSC2 EDA (ED1) AN05 F8 LGTS SUR1, Kir6.2 STK11 EDAR BRCA1, BRCA2 KIT 2 (10) Näytenumero Sairaala Osasto A083 A084 A085 TAYS TAYS TAYS PLA4 STL PLA 103 neg 244 16 neg A086 A087 A088 A089 21208 TAYS TAYS TAYS PPE PPE KARY 41 30 232 33 A090 TAYS NEKU 24 neg A091 A092 21208 TAYS PLA4 36 neg 25 neg A093 A094 A095 A096 A097 A098 TAYS 05341 TAYS TAYS TAYS 22773 PNE AITY PIT PPE PPE KARY 52 15 14 224 97 28 A099 A100 TAYS TAYS PNE PNE 18 pos 137 neg A101 A102 A103 A104 A105 A106 A107 TAYS TAYS 1401 TAYS TAYS TAYS TAYS PPE NEKU NEU PIT DIA PPE PKE 46 67 29 14 28 92 70 neg neg neg neg pos neg pos A108 A109 A110 A111 A112 A113 A114 A115 A116 A117 A118 TAYS 22773 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PPE KARY KEI2 10A PPE PPE VTO SYN PSS3 PPE PPE 192 17 12 16 190 60 47 14 47 104 104 neg neg neg neg pos neg neg pos neg pos pos A119 A120 A121 A122 A123 A124 A125 A126 A127 TAYS TAYS TAYS 40031 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PIT PNE 349 74 42 149 49 50 36 50 50 neg pos neg neg neg neg neg neg neg A128 A129 A130 TAYS 22773 1501 NEKU KARY 8VUO A131 A132 A133 A134 A135 A136 A137 A138 A139 A140 A141 A142 A143 A144 A145 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS 10B PLHO PIT PSS PNE PIT PNE PPE PPE PPE 4B PIT PIT PIT PNE A146 TAYS PNE A147 A148 A149 A150 A151 A152 A153 TAYS 22773 21208 TAYS TAYS TAYS TAYS PNE KARY A154 A155 A156 A157 PNE PNE STL PKE PKE Vastausaika Tulos (vrk) neg neg pos neg neg neg neg neg neg neg 29 pos 22 pos 28 neg 19 27 32 26 43 17 31 190 199 218 33 66 64 96 41 neg neg neg pos neg neg neg neg neg neg neg neg pos neg neg 14 neg neg pos neg STL PIT L06 STL 40 26 82 206 21 16 205 TAYS TAYS TAYS TAYS L06 PIT PIT PIT 118 113 41 41 neg pos neg pos A158 A159 A160 A161 A162 A163 A164 TAYS TAYS TAYS 1401 TAYS TAYS TAYS L01 PSST PSS3 NEU PLHO PLA7 L01 63 19 41 26 47 47 33 pos neg pos neg pos neg pos A165 TAYS PNE 38 neg neg neg Tutkimus Nimi GH1-geenin mutaatiotutkimus LQTS-geenin laaja sekvensointi UMOD-geenin mutaatiotutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus Dystrofiinigeenin MLPA-tutkimus FGD1-geenin sekvensointitutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus Spinoserebellaariataksiat / toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus Paramyotonia congenita-tautia aiheuttavan SCN4A-geenin mutaatiotutkimus CAR4-geenin koodavan alueen sekvensointi LGMD2L-tautia ja MMD3-tautia aiheuttavan ANO5-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus TPMT-määritys TPMT-määritys BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus GLA-geenin mutaatiotutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi) Adams-Oliverin oireyhtymään liittyvän geenin deleetioduplikaatio-analyysi ja sekvensointitutkimus CACN1A:n analyysi GCH1-geenin suurien deleetioiden tutkimus TPMT-määritys APRT-geenin koodaavan alueen sekvensointi Alfa-tropomyosiinigeenin mutaation analyysi SCN1A-geenin mutaatiotutkimus, SMEI-epilepsiaepäily Duchennen oireyhtymään liittyvän dystrofiinigeenin MLPAtutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus TPMT-määritys TPMT-määritys Duchennen oireyhtymän kantajadiagnostiikka Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka Beckwith-Wiedemannin-oireyhtymän diagnostiikka Kohdistettu OPA1-geenin mutaatiotutkimus MEN1-mutaatiotutkimus ALPL-geenin mutaation kantajuustutkimus ALPL-geenin mutaation kantajuustutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus, TARDBP-geenin mutaatioiden DNAtutkimus, FUS-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus Kohdennettu ATPC2C1-mutaatiotutkimus EPM1:n CSTB-geenin toistojakson ekspansion tutkimus LIS1-geenin sekvensointi ja MLPA-analyysi LGMD1D-taudin mutaatioiden DNA-tutkimus SPG11-geenin sekvensointitutkimus Marfanin oireyhtymän geneettinen tutkimus SCN1A-geenin mutaatiotutkimus SCN1A-geenin mutaatiotutkimus LGMD2L-tautia ja MMD3-tautia aiheuttavan ANO5-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus POLG1 yleiset mutaatiot ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus GATA2-mutaatioseulonta NEMO-geenin deleetion osoitus B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus LGMD1D-taudin mutaatioiden DNA-tutkimus TPMT-määritys RYR1-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus EXT1-mutaatioanalyysi TGFBR1 / 2 -geenien mutaatiotutkimukset BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus CSTB-geenin toistojakson ekspansion tutkimus PTCH1-mutaatiotutkimus Brooke-Spieglerin oireyhtymän geneettinen tutkimus PTCH1-mutaatiotutkimus SPAST-geenin mutaatioiden tutkimus Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Ressessiivisesti periytyvää CMS1B:a aiheuttavan DOK7geenin mutaatioiden DNA-tutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi) LQTS-geenin laaja sekvensointi TPMT-määritys Kimerismi-tutkimus LQTS-geenin laaja sekvensointi Schwachman-Diamondin oireyhtymän, Wiscott-Aldrichin oireyhtymän, dyskeratosis congenitan geneettiset tutkimukset LEMD3-mutaatiotutkimus Kohdennettu ABCC6-mutaatiotutkimus Kohdennettu ABCC6-mutaatiotutkimus X-kromosomisesti periytyvän agammaglobulinemian geenitutkimus TPMT-määritys MEN1-mutaatiotutkimus TGFBR1 / 2 -geenien mutaatiotutkimukset Hemofilia B:n DNA-diagnostiikka NPHS2-geenin mutaatiotutkimus NLRP3-geenin sekvensointitutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus Geeni(t) GH1, GHRHR LQTS-geeni UMOD C9orf72 DMD FGD1 MYBPC3, TPM1 ATXN1, ATXN2, CACNL1A4, ATXN8/ATX8OS SCN4A CAR4 ANO5 TPMT-geeni TPMT-geeni BRCA1, BRCA2 GLA MYBPC3, TPM1 AR ARHGAP31 CACNA1A GCH1 TPMT-geeni APRT SCN1A Dystrofiinigeeni MYBPC3, TPM1 TPMT-geeni TPMT-geeni DMD KCNQ1OT1, H19 OPA1 MEN1 ALPL ALPL C9orf72, TARDBP, FUS ATPC2C1 CSTB LIS1 DNAJB6 SPG11 FBN1 SCN1A SCN1A ANO5 MYBPC3, TPM1 POLG1 C9orf72 GATA2 NEMO mb12 DNAJB6 TPMT-geeni RYR1 EXT1, EXT2 TGFBR1, TGFBR2 BRCA1, BRCA2 CSTB PTCH1 CYLD-geeni PTCH1 SPAST (SPG4) MYBPC3, TPM1 LQTS-geeni TPMT-geeni LQTS-geeni SBDS, WAS, WIPF1, DOKC1, TERC, TERT, TINF2, NHP2, NOLA3 LEMD3 ABCC6 ABCC6 BKT TPMT-geeni MEN1 TGFBR1, TGFBR2 F9 NPHS2 NLRP3 C90orf72 3 (10) Näytenumero Sairaala Osasto A166 A167 A168 A169 A170 A171 A172 TAYS 1401 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS L06 A173 TAYS PPE 49 pos A174 TAYS PNE 37 pos A175 A176 A177 A178 TAYS TAYS TAYS TAYS PPE PLA7 PPE STL 49 pos 42 neg 36 neg 196 A179 TAYS PNE 60 neg A180 A181 A182 A183 A184 A185 A186 A187 A188 A189 A190 A191 A192 TAYS TAYS TAYS TAYS 22773 40014 TAYS 05341 TAYS TAYS 05341 22773 1401 PNE PLA7 SYN L06 KARY 3100 PSS8 ENEU PPE VTO V2N KARY PNE 20 41 43 51 30 35 78 22 103 26 20 28 25 neg neg neg neg neg neg neg neg neg neg neg neg pos A193 A194 A195 A196 A197 A198 A199 A200 A201 TAYS TAYS TAYS 40014 TAYS TAYS TAYS 1501 TAYS PNE PPE L06 3160 PKE PLA3 PPE KEUP PSS3 111 315 21 24 71 24 30 59 64 neg pos neg neg neg pos neg pos neg A202 A203 A204 40014 TAYS TAYS PPE PPE 28 neg 35 pos 69 neg A205 TAYS PNE 46 neg A206 A207 A208 A209 A210 TAYS TAYS 40014 TAYS TAYS PNE PPE 3600 L06 PPE A211 A212 21208 21208 A213 A214 1501 TAYS SISP PPE A215 A216 A217 A218 TAYS TAYS TAYS TAYS PPE PIT PIT PNE 71 88 88 85 neg pos pos neg Sensorineuraalisten kuulovikojen geenitestipaneeli NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA CACNA1S-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus A219 A220 A221 A222 A223 A224 A225 A226 A227 A228 A229 A230 A231 A232 A233 TAYS TAYS TAYS TAYS 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PIT PALK PIT 3400 L06 PPE PPE PPE PPE PPE PPE KEI2 PPE PPE 55 76 24 49 32 14 27 134 93 156 49 29 18 109 33 neg neg neg neg neg neg neg pos pos pos pos neg neg neg pos A234 A235 A236 A237 TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PPE PKE PKE 167 53 47 47 neg neg neg neg A238 A239 A240 A241 A242 A243 A244 A245 A246 A247 A248 A249 40014 TAYS TAYS 1401 TAYS 40014 TAYS TAYS TAYS 22773 TAYS TAYS 31 42 32 30 88 16 28 63 13 24 45 147 pos neg neg pos pos neg neg neg neg neg neg pos CHRNA4-, CHRNA2-, CHRNAB2-geenien mutaatiotutkimus TGM1-mutaatiotutkimus TPMT-määritys ALOX12B- ja ALOXE3-geenin mutaatiotutkimus Noonan3 DNA-tutkimus Kimerismi-tutkimus TGFBR2-geenin sekvensointi ja MLPA EYS-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus BCHE-geenin mutaatiotutkimus DMD-geenin mutaatiotutkimus COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus TPMT-määritys Kohdennettu BRCA1-mutaatiotutkimus CMT1A-taudin mutaatioanalyysi LGMD1B-tautia ja vallitsevaa Emery-Dreifuss-lihasdystrofiaa aiheuttavan LMNA-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus, MtDNA COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus Kohdennettu SCN1A-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu SCN1A-geenin mutaatiotutkimus Spinoserebellaariataksiat / toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus B-molekyylikaryotyypitys (synnynnäiset poikkeavuudet) CADASIL-taudin mutaatiotutkimus SPINK5-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus TPMT-määritys Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka NSD1-geenin mutaatioiden tutkimus (Sotosin oireyhtymä) TPMT-määritys Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus COL1A1-geenin mutaatiotutkimus PPE PPE PIT PPE LTO Vastausaika Tulos (vrk) 16 58 163 93 413 185 20 77 61 14 18 164 neg pos neg neg pos neg neg neg neg neg neg neg 202 neg 125 pos PPE PNE PPE 3600 PPE PLN PIT KARY PPE PPE 40 neg 183 pos Tutkimus Nimi Kimerismi-tutkimus FBN2-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus Kohdennettu BRCA1-mutaatiotutkimus Erytropoieettisen protoporfyrian DNA-diagnostiikka BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus POLG1 yleiset mutaatiot Leberin perinnöllisen näköhermosairauden mutaation tutkimus CLCN1-geenin Suomessa esiintyvien mutaatioiden tutkimus synnynnäisessä myotoniassa Leberin perinnöllisen näköhermosairauden mutaation tutkimus NPHS2-geenin mutaatiotutkimus COL1A1- ja COL1A2-geenien mutaatiotutkimus LQTS-geenin laaja sekvensointi TMD:n suomalaisen valtamutaation DNA-tutkimus, TTNgeenin mutaatioiden DNA-tutkimus Spinoserebellaariataksiat / toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus CLCN5-geenin mutaatioanalyysi Kohdistettu SLC2A1-geenin mutaatiotutkimus Kimerismi-tutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus FBN1-geenin sekvensointi Atyyppisen HUS:n geenitutkimus CADASIL-taudin mutaatiotutkimus UNC13D-geenin mutaatiotutkimus GRACILE:n valtamutaation DNA-tutkimus ALS/D90A-mutaation osoitus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus CACN1A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus CMS1B:a aiheuttavan DOK7-geenin mutaatioiden DNAtutkimus, CACNA1S-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus DNA-tutkimus MEN1 2 Kimerismi-tutkimus DM2A2-geenitesti SCN1A-geenin mutaatiotutkimus, SMEI-epilepsiaepäily B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus FBN1-geenin sekvensointi FMF:n geneettinen tutkimus Von Hippel-Lindaun oireyhtymän laaja mutaatiohaku Frataksiinigeenin valtamutaation osoitus, POLG-geenin mutaation tutkimus PRSS1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus Molekyylikaryotyypitys ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus CMS1B:a aiheuttavan DOK7-geenin mutaatioiden DNAtutkimus NF2-geenin mutaatiohaku TPMT-määritys Kimerismi-tutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi), CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi) LGMD1B-tautia ja vallitsevaa Emery-Dreifuss-lihasdystrofiaa aiheuttavan LMNA-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus Geeni(t) FBN2 BRCA1, BRCA2 BRCA1 FECH BRCA1, BRCA2 POLG1 ND4 CLCN1 ND4 NPHS2 COL1A1, COL1A2 LQTS-geeni TTN ATXN1, ATXN2, CACNL1A4, ATXN8/ATX8OS, TBP CLCN5 SLC2A1 MYBPC3, TPM1 FBN1 CFH, CFI, CD46, CFB, C3, THBD Notch3 UNC13D BCS1L SOD1 MYBPC3, TPM1 CACNA1A DOK7, CACNA1S MEN1 ZNF9 SCN1A mbl2 FBN1 MEFV VHL POLG, frataksiinigeeni PRSS1 C9orf72 DOK7 NF2 TPMT-geeni BRCA1, BRCA2 CHCHD10 LMNA GJB2, GJB3, GJB6, SLC26A4. SLC26A5, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A, MTNR1, UCN, MTTS1 NF1, SPRED1 NF1, SPRED1 CACNA1S CHRNA4, CHRNAB2, CHRNA2 TGM1 TPMT-geeni ALOX12B, ALOXE3 PTPN11 TGFBR2 EYS BRCA1, BRCA2 BCHE DMD COL5A1, COL5A2 TPMT-geeni BRCA1 CMT1A-geeni LMNA COL5A1, COL5A2 SCN1A SCN1A ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNL1A4, ATXN7, ATXN10, TBP, PPP2R2B, TBP Notch3 SPINK5 COL5A1, COL5A2 TPMT-geeni UBE3A NSD1 TPMT-geeni MYBPC3, TPM1 COL5A1, COL5A2 COL1A1 4 (10) Näytenumero Sairaala Osasto Vastausaika Tulos (vrk) A250 A251 A252 TAYS TAYS TAYS PIT PPE PPE A253 A254 A255 A256 A257 A258 21208 TAYS TAYS TAYS TAYS 40031 L05 PPE PPE PPE 56 49 143 143 308 57 neg pos neg neg pos neg A259 A260 A261 A262 TAYS TAYS TAYS 40014 PNE PPE KEI2 3600 50 142 18 15 neg neg neg neg A263 A264 A265 A266 A267 TAYS 40014 40014 TAYS TAYS PNE 3781 3781 PKE PPE 32 neg 44 44 62 pos 113 neg A268 A269 A270 A271 A272 A273 A274 A275 A276 A277 A278 40014 0610 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 3770 PPE L04 PLA7 PLA7 PSS3 PNE PPE PPE PPE 43 40 33 57 4 4 4 22 38 38 41 neg neg neg neg A279 A280 A281 A282 TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PPE PIT PPE 16 136 113 142 neg neg neg neg A283 A284 A285 A286 A287 A288 A289 A290 A291 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS 22773 TAYS TAYS TAYS 3770 KEI2 PPE PPE PIT KARY PKE PKE PIT 14 14 15 15 98 22 35 35 97 neg neg pos neg neg neg neg neg neg A292 TAYS PNE 41 neg A293 A294 A295 40014 TAYS TAYS 3770 PIT PIT 21 neg 34 neg 18 neg A296 A297 A298 A299 A300 A301 A302 A303 A304 A305 A306 A307 A308 TAYS TAYS TAYS 22773 40014 TAYS 22773 1401 TAYS TAYS 40014 40014 TAYS PLN PIT PIT KARY 3400 L06 KARY LAB PPE PPE 3781 3781 PLA6 43 18 77 24 18 16 35 166 13 13 33 33 12 neg neg neg neg neg neg pos neg neg neg A309 A310 A311 A312 A313 A314 A315 A316 A317 A318 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 0610 0547 TAYS 40014 PNE PIT PIT PPE PPE SIRE OS1 PIT 3400 159 118 70 129 109 19 87 17 17 116 neg pos neg neg neg neg pos neg neg neg A319 A320 A321 A322 A323 A324 A325 A326 A327 A328 A329 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PIT PIT PPE PPE PPE PPE PPE PKU PKU 10B 156 43 43 106 106 106 68 68 36 36 14 neg neg neg A330 TAYS L01 18 neg A331 A332 TAYS 40014 PNE 3770 75 pos 5 pos A333 21208 A334 TAYS 45 pos 70 pos 70 pos pos neg pos neg neg neg pos neg neg neg neg 152 neg PNE 102 neg Tutkimus Nimi Kohdennettu KRT2-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu LEPR-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu LEPR-geenin mutaatiotutkimus PEOA5:a ja ptoosia aiheuttavan RRM2B-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus Beckwith-Wiedemannin-oireyhtymän diagnostiikka Kohdennettu PKD1-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu PKD1-geenin mutaatiotutkimus HNF1B-geenin mutaatiotutkimus FMF:n geneettinen tutkimus Dominantisti periytyvää myofibrillaarista myopatiaa aiheuttavan FLNC-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus TPMT-määritys TPMT-määritys ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus DNA-eristys DNA-eristys SCN1A-geenin mutaatiotutkimus, SMEI-epilepsiaepäily MSH6-geenin kohdistettu mutaatiotutkimus Kongenitaalisen myotonian CLCN1-geenin yleisimpien mutaatioiden DNA-tutkimus FBN1-geenin mutaatiotutkimus Molekyylikaryotyypitys MVK- ja TNFRSF1A-geenien mutaatiotutkimus Tutkimusnäyte Tutkimusnäyte Tutkimusnäyte ALS/D90A-mutaation osoitus FBN1-geenin mutaatiotutkimus PTEN-geenin mutaatiotutkimus SOX3-geenin mutaatiotutkimus Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun määritys BRCA1/2 II-vaiheen jatkotutkimus TPMT-määritys PLP1- ja ABCD1-geenien mutaatiotutkimus Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun määritys TPMT-määritys SMN1-geenin deleetion kantajuustutkimus SMN1-geenin deleetion kantajuustutkimus NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus SCN1A-geenin kohdistettu mutaatiotutkimus SCN1A-geenin kohdistettu mutaatiotutkimus NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA LGMD2L-tautia ja MMD3-tautia aiheuttavan ANO5-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus DM2:a aiheuttavan ZNF9-geenin toistojakson alleelikokojen DNA-tutkimus ALOX12B- ja ALOXE3-geenin mutaatiotutkimus TPMT-määritys Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnostiikka ja CDKN1C -geenin mutaatiotutkimus TPMT-määritys TGM1-mutaatiotutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus TPMT-määritys Kimerismi-tutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus CDKL5-geenin mutaatiotutkimus INCL-taudin PPT-geenin valtamutaation DNA-tutkimus INCL-taudin PPT-geenin valtamutaation DNA-tutkimus DNA-eristys DNA-eristys XIAP-geenin mutaatiotutkimus, jatkotutkimus LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi), CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus AAGAB-mutaatiotutkimus NEMO-geenin mutaatiotutkimus RASA1-geenin mutaatiotutkimus TNXB-geenin mutaatiotutkimus TPMT-määritys NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA TPMT-määritys TPMT-määritys Atyyppisen HUS:n geenitutkimus LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi), CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus Kohdennettu NEMO-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu NEMO-geenin mutaatiotutkimus UPD14-tutkimus UPD14-tutkimus UPD14-tutkimus GALC-geenin deleetio- ja sekvensointitutkimus GALC-geenin deleetio- ja sekvensointitutkimus Connexin 26-geenin laaja mutaatiohaku Connexin 26-geenin laaja mutaatiohaku TPMT-määritys Spinoserebellaariataksiat / toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus LGMD2D-tautia aiheuttavan SGCA-geenin valtamutaatiotutkimus DM2ALD-tutkimuksen jatkotutkimus LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi), CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus LGMD2L-tautia ja MMD3-tautia aiheuttavan ANO5-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus Geeni(t) KRT2 LEPR LEPR RRM2B KCNQ1OT1, H19 PKD1 PKD1 HNF1B MEFV FLCN BRCA1, BRCA2 TPMT-geeni TPMT-geeni C9orf72 SCN1A MSH6 CLCN1 FBN1 MVK, TNFRSF1A SOD1 FBN1 PTEN SOX3 PMP22 TPMT-geeni PLP1, ABCD1 PMP22 TPMT-geeni SMN1 SMN1 NF1, SPRED1 MYBPC3, TPM1 SCN1A SCN1A NF1, SPRED1 ANO5 ZNF9 ALOX12B, ALOXE3 TPMT-geeni KCNQ1OT1, H19, CDKN1C TPMT-geeni TGM1 MYBPC3, TPM1 TPMT-geeni MYBPC3, TPM1 CDKL5 PPT PPT XIAP CHCHD10 AAGAB NEMO RASA1 TNXB TPMT-geeni NF1, SPRED1 TPMT-geeni TPMT-geeni CFH, CFI, CD46, CHCHD10 NEMO NEMO GALC-geeni GALC-geeni GJB2 GJB2 TPMT-geeni ATXN1, ATXN2 SGCA-geeni ZNF9 CHCHD10 ANO5 5 (10) Näytenumero Sairaala Osasto PIT PIT PIT Vastausaika Tulos (vrk) A335 A336 A337 A338 A339 TAYS TAYS TAYS 0610 0610 A340 21208 149 neg A341 A342 A343 A344 A345 A346 A347 21208 1401 TAYS TAYS TAYS TAYS 22773 10B VTO PKE L06 KARY 149 80 18 23 72 16 22 A348 A349 40014 40014 3770 3781 51 neg 28 neg A350 A351 A352 A353 A354 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PIT PIT PSS3 B00 98 neg 61 61 70 neg 20 pos A355 A356 21208 1401 NEUR 15 neg 67 neg A357 TAYS L02 A358 TAYS PNE A359 A360 A361 A362 TAYS TAYS TAYS TAYS STL PPE PNE PSS3 207 102 15 36 neg neg neg neg A363 A364 A365 A366 A367 A368 A369 A370 A371 TAYS TAYS 0610 TAYS TAYS TAYS 0533 TAYS TAYS PNE STL 15 37 36 119 98 105 29 15 10 neg pos neg neg neg neg pos neg neg A372 A373 A374 TAYS TAYS TAYS STL PÄI5 PÄI 17 pos 12 pos 12 pos A375 A376 21208 40014 3781 71 neg 48 neg A377 TAYS STL 11 neg A378 TAYS STL 11 neg A379 TAYS PNE 77 neg A380 A381 A382 A383 TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PIT PIT PNE 93 31 31 142 neg neg neg neg A384 A385 A386 A387 A388 A389 A390 A391 TAYS 40014 TAYS TAYS 1501 TAYS 22773 TAYS PNE 3400 PPE PPE SISP PIT KARY PLN 92 184 161 161 190 18 19 58 neg neg neg neg neg pos neg neg A392 A393 A394 A395 05341 40014 TAYS TAYS EPKS 3400 PIT PLN 16 18 17 58 neg pos pos neg A396 A397 A398 A399 TAYS TAYS TAYS TAYS L06 PPE PPE PPE 148 57 57 57 neg pos pos pos A400 A401 A402 A403 A404 A405 A406 A407 A408 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 3770 L06 PLA4 PÄI5 PÄI PIT PNE LTO PPE 34 0 89 39 39 16 70 62 71 pos A409 TAYS PLN 84 neg A410 A411 A412 TAYS TAYS TAYS PNE PPE PPE 50 neg 50 pos 50 pos PPE PPE L01 PSS 11B L06 235 89 26 53 53 neg pos neg neg neg neg pos neg pos neg neg neg 140 neg 20 neg pos neg neg neg neg Tutkimus Nimi Tyrosinaasipositiivisen albinismin OCA2-geenin mutaatiotutkimus KRT5-geenin mutaatiotutkimus NEMO-geenin mutaatiotutkimus SCN1A-geenin mutaatiotutkimus SCN1A-geenin mutaatiotutkimus LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi), CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi), CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA MERRF-, MELAS- ja NARP-mutaatioiden tutkimus Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnostiikka SCN1A-geenin mutaatiotutkimus Kimerismi-tutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus MERRF-, MELAS- ja NARP-mutaatioiden tutkimus, CACNL1A4 geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka LGMD2L-tautia ja MMD3-tautia aiheuttavan ANO5-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus aCGH-tutkimus aCGH-tutkimus MEN2-taudin diagnostiikka B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus Kohdennettu FBN2-geenin mutaatiotutkimus SOX2-, HESX1-, GLI3-, OTX2-, PAX6-, DCDC1-, ELP4- ja WT1-geenien mutaatiotutkimus Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus DYT1-geenin valtamutaation osoitus MODY-tyypin diabeteksen tutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus FBN1-geenin mutaatiotutkimus COL4A1-geenin mutaatiotutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus MODY3-tyypin diabeteksen mutaatiotutkimus CTC1-geenin mutaatiotutkimus MODY2-tyypin diabeteksen tutkimus TPMT-määritys Kimerismi-tutkimus Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus Alfa-talassemian DNA-tutkimus Alfa-talassemian DNA-tutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus Familiaalista amyloidoottista polyneuropatiaa aiheuttavan TTR-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus Pahanlaatuista hypertermiaa ja Central core -myopatiaa aiheuttavan RYR1-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus SOD1-geenin mutaatiotutkimus Pahanlaatuista hypertermiaa ja Central core -myopatiaa aiheuttavan RYR1-geenin mutaatiotutkimus Noonan3 DNA-tutkimus Kohdennettu FGFR2-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu FGFR2-geenin mutaatiotutkimus Ehlers-Danlos-syndrooman tyyppi 4:n diagnostiikka TPMT-määritys Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus POLG1-geenin mutaatiotutkimus Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus COL1A1- ja COL1A2-geenien mutaatiotutkimus NLRP3-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus POLG1-geenin mutaatiotutkimus GSD-sairauksien geenitutkimuspaneeli PKD1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus FAH-geenin valtamutaation tutkimus FAH-geenin valtamutaation tutkimus Spinoserebellaariataksiat / toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus Näyte väliaikaispakastettu jatkotutkimuksia varten NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA UPD-tutkimus UPD-tutkimus TPMT-määritys POLG1-geenin mutaatiotutkimus CTNS-geenin deleetiotutkimus PRSS1- ja SPINK1-geenien mutaatiotutkimus Spinoserebellaariataksiat, jatkotutkimus (fragmenttianalyysi) ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus Kohdistettu MYH-geenimutaatiotutkimus Kohdistettu MYH-geenimutaatiotutkimus Geeni(t) OCA2 KRT5 NEMO SCN1A SCN1A CHCHD10 CHCHD10 NF1, SPRED1 MERRF, MELAS, NARP KCQ1OT1, H19 SCN1A MYBPC3, TPM1 MERRF, MELAS, NARP, CACNL1A4 ANO5 SDHB, SDHD, SDHC, RET, mbl2 C9orf72 FBN2 SOX2, HESX1, GLI3, PAX6, DCDC1, ELP4, WT1 AR MARCKSL1, NEXN, CASQ2, LMNA ,TNNT2, PSEN2, ACTN2, PLB1, FHL2, TTN, DES, ym. BRCA1, BRCA2 DYT1 HNF4A, GCK, HNF1A C9orf72 FBN1 COL4A1 BRCA1, BRCA2 HNF1A CTC1 GCK TPMT-geeni TPM1 C9orf72 TPM1 TPM1 TTR RYR1 NF1 NF1 SOD1 RYR1 PTPN11 FGFR2 FGFR2 COL3A1 TPMT-geeni MYBPC3, TPM1 POLG1 MYBPC3 COL1A1, COL1A2 NLPRP3 POLG1 PHK2, AGL, G6PC, SLC37A4, PYGL, PHKG2, PHKB, GBE1, GYS2, GYG2, PFKL, SLC2A2, FBP1 PKD1 FAH FAH ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNL1A4, ATXN7, ATXN8/ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, TBP NF1, SPRED1 TPMT-geeni POLG1 CTNS PRSS1, SPINK1 SCA2, ATXN2 C9orf72 MYH MYH 6 (10) Näytenumero Sairaala Osasto Vastausaika Tulos (vrk) Tutkimus Nimi A413 A414 A415 TAYS TAYS TAYS PPE PLAL PPE 48 neg 47 neg 80 neg A416 A417 A418 TAYS TAYS TAYS PNE OS8 PPE 46 neg 66 neg 101 neg A419 A420 A421 TAYS TAYS TAYS PNE PPE PSSE 19 pos 97 neg 31 neg A422 A423 A424 40014 TAYS TAYS 3100 PPE PPE 113 neg 38 neg 38 neg A425 A426 40014 TAYS 3770 PPE 38 pos 38 neg A427 TAYS PPE 78 neg A428 A429 A430 A431 A432 A433 A434 A435 A436 A437 A438 A439 A440 TAYS T40014 TAYS 05341 0610 0610 1401 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PPE 3600 PPE ENEU NEUR L06 L06 11B STL STL PPE 97 62 67 28 91 91 66 10 58 14 22 22 63 neg pos neg pos neg neg neg neg neg neg pos neg neg A441 A442 A443 A444 A445 A446 A447 A448 A449 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PSS5 PPE PPE PLAO PNE PPE 11B PPE 28 18 51 51 146 82 54 20 90 neg pos neg neg neg neg neg neg pos A450 TAYS PNE 42 neg A451 A452 A453 A454 A455 TAYS TAYS TAYS TAYS 1401 PNE B00 PPE PSS3 NEUR 55 49 14 55 72 neg neg neg neg neg A456 A457 A458 A459 40014 TAYS TAYS TAYS 3770 L06 11B PSS3 29 11 16 52 neg neg neg pos A460 A461 A462 A463 05404 1401 1401 1401 51 28 28 28 neg neg pos neg A464 A465 A466 A467 A468 A469 TAYS TAYS 1501 TAYS TAYS TAYS PPE SIRE LAOS PLN SIRE PNE 113 14 15 63 70 28 neg neg neg pos neg neg A470 A471 A472 A473 A474 A475 A476 TAYS TAYS TAYS TAYS 22773 TAYS 1401 PNE PIT PPE PPE KARY PNE 76 19 97 97 20 96 108 neg neg neg neg neg neg pos A477 A478 A479 A480 A481 A482 A483 A484 A485 A486 TAYS 50294 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS STL MPSS PPE PPE PIT GAS2 PIT PPE PLN PLN 150 41 92 77 57 93 34 147 47 47 pos neg pos neg pos neg neg pos neg neg A487 A488 TAYS TAYS PNE PNE 27 neg 125 pos Aorttapaneelitutkimus SPAST-geenin mutaatioiden tutkimus NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA FGF10-geenin mutaatiotutkimus EDAR- ja EDARADD-geenien mutaatiotutkimus Hereditäärisen pankreatiitin mutaatiotutkimus NEMO-geenin mutaatiotutkimus MSH2-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus Molekyylikaryotyypitys Molekyylikaryotyypitys ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus MtDNA-NGS A489 A490 TAYS 40014 PIT 210 pos 16 neg Okulokutaanisen albinismin OCA1-geenimutaatiotutkimus CACNA1S- ja SCN4A-geenien mutaatiotutkimus A491 A492 A493 A494 40014 TAYS 40014 40014 3100 PSSE 3781 3781 123 pos 9 neg 4 4 A495 05341 ENEU 22 neg Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys Kontrollinäyte Kontrollinäyte Charcot-Marie-Tooth-tauti / MPZ-geenin mutaatioiden tutkimus MEPC2-geenin mutaatiotutkimus1 Familiaalisen hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus RASA1-geenin mutaatiotutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus SCN1A-geenin mutaatiotutkimus NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun määritys ARSA-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus TRAPS-syndrooman diagnostiikka Dilatoivan kardiomyopatian geneettinen tutkimus IOSCA-geenivirheen analyysi IOSCA-geenivirheen analyysi ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus GDF6-geenin mutaatiotutkimus Sensorineuraalisten kuulovikojen geenitestipaneeli Marfanin oireyhtymän geneettinen tutkimus, TAAD:n geneettinen tutkimus TPMT-määritys TCF4-geenin mutaatiotutkimus CADASIL-taudin mutaatiotutkimus SCN1A-geenin mutaatiotutkimus SCN1A-geenin mutaatiotutkimus CDKN2A-geenin mutaatiotutkimus Kimerismi-tutkimus RB1-geenin mutaatiotutkimus TPMT-määritys Kohdennettu FBN1-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu FBN1-geenin mutaatiotutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Kimerismi-tutkimus VHL-geenin kohdistettu mutaatiohaku VHL-geenin kohdistettu mutaatiohaku LQTS-geenin laaja sekvensointi LGMD1D-taudin mutaatioiden DNA-tutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus TPMT-määritys RS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus Ressessiivisesti periytyvää CMS1B:a aiheuttavan DOK7geenin mutaatioiden DNA-tutkimus HIDS-taudin mutaatiotutkimus B-connexin 26-geenin 35delG-mutaatiotutkimus MODY-tyypin diabeteksen tutkimus TSC1- ja TSC2-geenien mutaatiotutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus Kimerismi-tutkimus TPMT-määritys MODY2-tyypin diabeteksen tutkimus Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus CACN1A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus CACN1A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus CACN1A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus MERRF- ja NARP-mutaatioiden tutkimus Synnynnäisen hyperinsulinemian geneettinen tutkimus CLCN1-geenin koko geenin mutaatioiden tutkimus GSD tyyppi III diagnostiikka MtDNA-NGS LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi), CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus TPMT-määritys PTEN-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus PTEN-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus POLG1-geenin mutaatiotutkimus SPINK5-geenin mutaatiotutkimus Geeni(t) MEPC2 RASA1 C9orf72 SCN1A NF1, SPRED1 PMP22 ARSA TNFRSF1A MARCKSL1, NEXN, CASQ2, LMNA ,TNNT2, PSEN2, ACTN2, PLB1, FHL2, TTN, DES, ym. Twinkle-geeni Twinkle-geeni C9orf72 GDF6 MTRN1, MTTS1, GJB2, GJB3, GJB6, SLC26A4. SLC26A5, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A, ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN, FBN2, MYH, SLC2A1O, SMAD3, TGFBR1, FBR2 TPMT-geeni TCF4 Notch3 SCN1A SCN1A CDKN2A RB1 TPMT-geeni FBN1 FBN1 BRCA1, BRCA2 AR VHL VHL KCNQ1, HERG, SCN5A, MINK, MIRP1 DNAJB6 BRCA1, BRCA2 TPMT-geeni RS1 C9orf72 DOK7 MVK GJB2 HNF4A, GCK, HNF1A, NEUROD1 TSC1, TSC2 C9orf72 TPMT-geeni GCK TPM1 CACNA1A CACNA1A CACNA1A C9orf72 MERRF, NARP ABCC8, KCNJ11 CLCN1 AGL CHCHD10 TPMT-geeni PTEN PTEN MYBPC3, TPM1 POLG1 SPINK5 ACTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN2, GATA5, MYH11, NOTCH1, SLC2A10, ym. SPAST NF1, SPRED1 FGF10 EDAR, EDARADD PRSS1, SPINK1, CFTR NEMO MSH2 MPHOSPH8, PSPC1, ZMYM5, ZMYM2 C9orf72 MT-ATP6 TYR CACNA1S, SCN4A MARCKSL1, NEXN, CASQ2, LMNA ,TNNT2, PSEN2, ACTN2, PLB1, FHL2, TTN, DES, ym. MPZ 7 (10) Näytenumero Sairaala Osasto Vastausaika Tulos (vrk) 24 neg Tutkimus Nimi A496 60781 A497 A498 A499 A500 A501 40014 TAYS TAYS 22773 TAYS 3100 PKE L06 KARY PLHO A502 A503 A504 TAYS TAYS 40014 PNE PIT 3770 A505 A506 A507 A508 A509 A510 A511 A512 A513 A514 A515 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PIT PSS3 PIT PSS3 PNE PIT PKE PIT PIT PIT 34 145 70 50 35 103 39 38 82 27 14 A516 40014 3781 123 pos Infantiilin epilepsian paneelitutkimus A517 22773 KARD 155 neg A518 A519 A520 40014 05341 TAYS 3770 ENDI L06 30 neg 42 neg 8 neg A521 A522 A523 A524 A525 05404 TAYS 40014 TAYS 40014 PLHO 3770 PPE 3781 37 12 16 71 46 A526 05341 EPKS 27 pos A527 A528 A529 A530 A531 TAYS 1501 TAYS TAYS TAYS PNE NEU PLAX PNE PSS3 56 95 23 65 57 neg neg neg neg neg A532 A533 A534 A535 A536 A537 A538 A539 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 22773 PNE PIT PIT PIT PPE PLN PLN KARY 35 14 117 117 42 46 46 118 neg neg pos pos neg neg A540 A541 A542 A543 A544 A545 A546 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS 0610 TAYS 3770 PNE PPE PPE PNE 3402 L06 20 34 54 25 28 34 9 neg neg neg neg neg neg neg A547 A548 A549 A550 05341 0532 1401 1401 ENEU PSS NEU NEU 24 24 41 27 pos neg neg neg Brugada-paneelitutkimus Paramyotonia congenita-tautia aiheuttavan SCN4A-geenin mutaatiotutkimus MEN1-mutaatiotutkimus Kimerismi-tutkimus Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus Alfa-talassemian DNA-tutkimus Huntingtonin taudin IT-15-geenin mutaatiotutkimus GDF3- ja PAX1-geenien mutaatiotutkimus NSD1-geenin mutaatioiden tutkimus (Sotosin oireyhtymä) Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus Ressessiivisesti periytyvää CMS1B:a aiheuttavan DOK7geenin mutaatioiden DNA-tutkimus FSHD-taudin geneettinen tutkimus NPHS2-geenin mutaatiotutkimus MtDNA-NGS CDC73-geenin mutaatiotutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus TPMT-määritys ALOX12B-geenin mutaatiotutkimus ABCA12-geenin mutaatiotutkimus COL2A1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus EPM1:n CSTB-geenin toistojakson ekspansion tutkimus EXT2-mutaatiotutkimus Molekyylikaryotyypitys SMN1-geenin deleetion osoitus Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus Kimerismi-tutkimus Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun määritys CaR-geenin mutaatiotutkimus COL1A1- ja COL1A2-geenien mutaatiotutkimus DYT12-geenintutkimus A551 TAYS PPE 105 neg A552 A553 A554 A555 A556 TAYS TAYS 22773 TAYS TAYS NEKU PLA6 KARY B00 PIT 15 133 113 13 49 neg A557 A558 A559 A560 A561 A562 A563 A564 A565 A566 A567 A568 A569 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 50294 TAYS TAYS TAYS 22773 TAYS TAYS TAYS PNE L06 L01 PPE PPE MPSS PGAS PPE PIT KARY PLA7 PLA8 PNE 28 12 35 26 26 84 40 63 14 112 27 21 161 pos neg pos neg pos neg pos neg neg pos pos neg neg A570 A571 22773 TAYS KARY PPE 14 neg 39 neg A572 A573 A574 A575 A576 A577 A578 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 3770 NEKU PSS3 L05 L05 LTO PPE 32 42 92 29 29 34 23 129 57 8 23 16 pos neg neg neg pos 53 neg 47 neg 78 pos neg neg neg pos neg pos pos neg pos pos neg pos pos neg neg neg pos neg neg neg pos neg neg neg neg neg neg SOD1-geenin mutaatiotutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus SCN1A-geenin mutaatiotutkimus Kimerismi-tutkimus Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus Alfa-talassemian DNA-tutkimus Paramyotonia congenita-tautia aiheuttavan SCN4A-geenin mutaatiotutkimus Molekyylikaryotyypitys CLCN1-geenin mutaatioiden tutkimus Familiaalista amyloidoottista polyneuropatiaa aiheuttavan TTR-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus KRT74-geenin mutaatiotutkimus MODY-tyypin diabeteksen tutkimus KRT1- ja KRT10-geenien mutaatiotutkimus MODY-tyypin diabeteksen tutkimus FSHD-taudin geneettinen tutkimus ATP2A2-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu SCN1A-geenin mutaatiotutkimus NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA FLCN-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus cKIT-geenin mutaatiotutkimus Aorttapaneelitutkimus Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus MLPA Core Cardiomyopathia -paneeli Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys ABCA12-geenin mutaatiotutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus Kimerismi-tutkimus GALT-geenin mutaatiotutkimus Molekyylikaryotyypitys Molekyylikaryotyypitys MEN1-mutaatiotutkimus PRSS1- ja SPINK1-geenien mutaatiotutkimus BRCA1-geenin mutaatiotutkimus TPMT-määritys Core Cardiomyopathy panel COL4A5-geenin mutaatiotutkimus Melanokortiinireseptori 4 -geenin tutkimus AN05-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus FGFR3-geenin mutaatiotutkimus Spinoserebellaariataksiat / toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus SOD1-geenin mutaatiotutkimus MEN1-mutaatiotutkimus SUR1-geenin mutaatiotutkimus SUR1-geenin mutaatiotutkimus Kimerismi-tutkimus GNRHR-geenin mutaatiotutkimus Geeni(t) SOD1 MARCKSL1, NEXN, CASQ2, LMNA ,TNNT2, PSEN2, ACTN2, PLB1, FHL2, TTN, DES, ym. SCN1A SCN4A CLCN1 TTR KRT74 GCK, HNF1A, HNF4A KRT1, KRT10 GCK, HNF1A, HNF4A ATP2A2 SCN1A NF1, SPRED1 FLCN cKIT ADSL, ALDH7A1, ARX, ATP6AP2, CDKL5, CHRNA7, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, ym. ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2 (CACB2B), CAV3, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, ym. SCN4A MEN1 TPM1 IT-15 GDF3, PAX1 NSD1 MYBPC3 DOK7 NPHS2 CDC73 C9orf72 TPMT-geeni ALOX12B ABCA12 COL2A1 TNNT2 ym AR CSTB EXT2 SMN1 NF1 PMP22 CaR COL1A1, COL1A2 ATP1A3 ACTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, GATA5, MYH11, NOTCH1, ym. AR ABCA12 C9orf72 GALT MEN1 PRSS1, SPINK1 BRCA1 TPMT-geeni COL4A5 MC4R AN05 MYBPC3 FGFR3 ATXN1, ATXN7, ATXNS/ATXNSOS SOD1 MEN1 SUR1 SUR1 GNRHR 8 (10) Näytenumero Sairaala Osasto A579 A580 A581 A582 TAYS TAYS TAYS TAYS PPE B00 PNE PPE 99 9 462 58 neg neg pos neg A583 A584 A585 A586 A587 A588 A589 A590 A591 A592 50294 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 21208 05341 TAYS TAYS MPSS PLA PPE PLHO PNE SIRE 284 42 13 12 51 231 373 21 49 26 neg neg A593 A594 A595 A596 A597 A598 A599 A600 A601 A602 A603 A604 A605 A606 A607 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 05431 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 40031 TAYS PPE STL PIT PSSE PNE V1N PNE PIT PIT PIT L02 PSSE L02 PSSE 43 97 97 12 12 19 146 91 109 91 453 18 39 41 17 neg pos pos neg pos neg neg pos neg pos pos neg pos neg neg A608 A609 A610 40014 TAYS TAYS 3770 PPE PPE 41 neg 115 neg 162 pos A611 A612 TAYS 14012 PPE 44 neg 28 pos A613 05341 ENEU 29 neg A614 A615 A616 A617 A618 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PPE PPE L01 PLAL L02 37 28 28 48 36 neg neg pos pos neg A619 A620 A621 A622 A623 A624 A625 A626 A627 A628 A629 A630 A631 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 1401 1401 TAYS TAYS TAYS TAYS 3770 PSSE PIT PLA4 PIT PIT PIT 24 11 23 37 379 373 104 31 73 51 31 163 30 neg neg neg neg pos pos neg neg neg neg pos neg pos A632 A633 A634 TAYS TAYS 40014 PNE PNE 3100 A635 A636 A637 A638 A639 A640 A641 A642 A643 TAYS TAYS TAYS 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PIT PRE 3770 PLAL PLAL PIT PPE PRE 13 15 23 30 42 42 365 367 22 neg neg pos neg neg neg pos neg neg A644 A645 A646 A647 A648 TAYS TAYS TAYS TAYS 40014 NEKU PPE SIRE SIRE 3770 22 253 82 48 223 neg neg neg neg neg A649 A650 A651 A652 TAYS TAYS TAYS TAYS PNE PPE PIT PPE 28 76 13 49 pos neg neg pos A653 A654 1401 40014 2271 22 pos 22 neg A655 A656 1501 40014 E5 2271 22 neg 12 neg A657 A658 A659 40014 TAYS TAYS 3770 10A PPE A660 A661 A662 TAYS TAYS TAYS PIT PÄIS SIRE ENEU PIT PLN PPE PPE PPE PPE Vastausaika Tulos (vrk) Tutkimus Nimi Geeni(t) Kohdennettu MEN1-geenin mutaatiotutkimus Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys MtDNA-NGS CFTR-geenin mutaatiotutkimus SDHB-, SDHD-, SDHC-, VHL- ja RET-geenin mutaatiotutkimus Familiaalisen hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus Näytteen kuljetuspyyntö Alfa-talassemian DNA-tutkimus Familiaalisen hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus GK-geenin mutaatiotutkimus MtDNA-NGS ALS/D90A-mutaation osoitus KIT-geenin mutaatiotutkimus Kontrollinäyte TGFBR1-, TGFBR2-, FBN1- ja COL3A1 -geenin mutaatiotutkimus Core Cardiomyopathy panel NF1-geenin mutaatiotutkimus Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys SOD1-geenin mutaatiotutkimus ALS/D90A-mutaation osoitus AN05-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA TSC1- ja TSC2-geenien mutaatiotutkimus TGM1-mutaatiotutkimus Myocap-NGS Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka NF2-geenin mutaatiohaku Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys Charcot-Marie-Tooth-tauti / MPZ-geenin mutaatioiden tutkimus, GDAP1-geenin mutaatiotutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus RS1-geenin mutaatiotutkimus MEN1 COL3A1, COL5A1, COL5A2 85 neg 11 pos 267 neg COL3A1-, COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus TAR-oireyhtymän mutaatiotutkimus ALS/D90A-mutaation osoitus, SOD1-geenin mutaation osoitus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus GALC-geenin deleetio- ja sekvensointitutkimus Familiaalisen hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus Fabryn taudin / GLA-geenin mutaatiotutkimus Frataksiinigeenin valtamutaation osoitus, POLG-geenin mutaation tutkimus Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys Kohdennettu IKBKG-mutaatiotutkimus Melanokortiinireseptori 4 -geenin tutkimus TYR1-geenin mutaatiotutkimus TYR1-geenin mutaatiotutkimus CYP4F22- ja NIPAL4-geenin mutaatiotutkimus FBN1-geenin mutaatiotutkimus FBN2-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus COL2A1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus FBN1-geenin mutaatiotutkimus Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus SOD1-geenin mutaatiotutkimus MEN1-mutaatiotutkimus Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus TPMT-määritys B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus POLG1-geenin mutaatiotutkimus PCSK9-geenin mutaatiotutkimus ApoB-geenin mutaatiotutkimus SLC-27A4-geenin mutaatiotutkimus Spastic paraplegia AD panel B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus RASA1-geenin kopiolukuanalyysi PRPS1-geenin mutaatiotutkimus HPRT1-geenin mutaatiotutkimus MtDNA-NGS ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus Ehlers Danlos Syndrome - Classical Panel TPMT-määritys Aorta panel ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus TPMT-määritys ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus ALS/D90A-mutaation osoitus ALS/D90A-mutaation osoitus, SMA / SMN1-geenin deleetion osoitus, SBMA/AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus, SOD1-geenin mutaatioanalyysi Kimerismi-tutkimus RASA1-geenin kopiolukuanalyysi 123 pos 18 42 neg Okulokutaanisen albinismin OCA1-geenimutaatiotutkimus Kontrollinäyte GBA-geenin mutaatiotutkimus TYR pos neg pos neg pos neg 47 neg 19 neg 55 neg CFTR SDHB, SDHD, SDHC, RET, VHL LDL-reseptorigeeni GK SOD1 KIT TGFBR1, TGFBR2, FBN1, COL3A1 NF1 SOD1 SOD1 AN05 NF1, SPRED1 TSC1, TSC2 TGM1 NF2 MPZ, GDAP1 BRCA1, BRCA2 RS1 SOD1 C9orf72 COL5A1, COL5A2 GALC LDL-reseptorigeeni GLA POLG, frataksiinigeeni IKBKG MC4R TYR1 TYR1 CYP4F22, NIPAL4 FBN1 FBN2 COL2A1 COL5A1, COL5A2 BRCA1, BRCA2 FBN1 AR SOD1 MEN1 AR TPMT-geeni MBL2 POLG1 PCSK9 ApoB-geeni SLC-27A4 mbl2 C9orf72 RASA1 PRPS1 HPRT1 C9orf72 C9orf72 TPMT-geeni C9orf72 SOD1 SOD1, SMN1, SMN2, AR RASA1 GBA 9 (10) Näytenumero Sairaala Osasto Vastausaika Tulos (vrk) A663 A664 A665 A666 TAYS TAYS TAYS 1401 PPE PSSE PNE NEUR 79 15 73 41 neg neg pos neg A667 A668 A669 A670 A671 A672 TAYS TAYS 05341 40014 TAYS TAYS NEKU PLN ENEU 3770 PNE PNE 21 90 15 40 98 119 pos neg neg neg neg neg A673 TAYS PNE 70 neg A674 TAYS PNE 75 neg A675 A676 A677 TAYS TAYS 1301 PPE PPE 75 neg 28 neg 1 A678 TAYS PLN 29 neg A679 A680 A681 A682 A683 A684 21208 TAYS TAYS TAYS TAYS 60781 KIR PLS8 PPE PIT L02 52 13 52 13 0 2 pos neg pos neg A685 A686 A687 A688 A689 A690 TAYS TAYS 40014 TAYS 40014 TAYS NEKU KEI2 3500 PPE 3770 PNE 34 12 63 21 26 453 neg neg pos neg neg pos A691 A692 TAYS TAYS PNE PLHO 117 neg 11 pos A693 A694 A695 A696 A697 A698 40014 TAYS 40014 TAYS TAYS TAYS 2771 L02 2321 PLAL PLAL PLAL 32 neg 49 pos 1 4 4 85 pos A699 A700 A701 A702 A703 A704 A705 A706 A707 A708 1401 TAYS 1401 40014 40014 40014 TAYS 40014 TAYS TAYS PNE PLE A709 A710 TAYS 40014 PNE 3100 A711 A712 A713 TAYS TAYS TAYS NEKU PNE L05 26 neg 370 pos 64 neg A714 A715 A716 A717 A718 A719 A720 A721 A722 A723 A724 A725 A726 A727 A728 A729 A730 A731 A732 A733 A734 A735 A736 A737 A738 A739 A740 A741 A742 TAYS 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS 40014 40014 40014 TAYS TAYS 1401 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 22773 TAYS 22773 40014 TAYS TAYS TAYS 30041 TAYS TAYS 40014 PNE 3100 L04 PIT PPE PPE 3781 3781 3770 PPE PPE NEUR 3100 STL PNE PPE PIT KEI2 KARY PPE KARY 3400 L02 STL STL 69 52 18 53 62 62 36 139 39 59 22 93 64 62 294 78 19 19 75 49 44 164 143 56 56 62 289 38 9 A743 A744 22773 TAYS KARY PPE 42 neg 56 A745 22773 KARY 41 pos A746 22773 KARY 41 neg 3400 3100 3100 PSSE 3100 PÄIS PPE PNE PIT 3781 71 24 45 125 70 71 16 62 15 257 neg neg pos neg neg pos neg neg neg 64 neg 13 neg pos neg pos pos neg neg neg neg neg neg neg neg pos pos pos neg neg neg neg neg pos neg neg neg neg neg neg neg neg Tutkimus Nimi Geeni(t) BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus BRCA1, BRCA2 Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys LGMD1D-taudin mutaatioiden DNA-tutkimus DNAJB6 TSC1- ja TSC2-geenien mutaatiotutkimus TSC1, TSC2 ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus C9orf72 NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA NF1, SPRED1 Charcot-Marie-Tooth 2-taudin mutaatiotutkimus MFN2 CADASIL-taudin mutaatiotutkimus Notch3 BSCL2-, HSPB1- ja GARS-geenin mutaatiotutkimus BSCL2, GARS, HSPB1 SOD1-geenin mutaatiotutkimus SOD1 Tyypin 2 glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan GAAgeenin mutaatioiden DNA-tutkimus GAA ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus C9orf72 OPMD/PABP2-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus PABP2 RASA1-geenin kopiolukuanalyysi RASA1 Pyydetty uusi näyte SMN1-geenin deleetion osoitus, CMT1A ja HNPP / 17p11 2alueen kopioluvun määritys SMN1, SMN2, PMP22 ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus C9orf72 TPMT-määritys TPMT-geeni CACNA1A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus CACNA1A TPMT-määritys TPMT-geeni Vastaus tallennettu uudelleen, tietotekninen ongelma Kaksi pyyntöä eri toimipisteistä, ei tutkittu ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus C9orf72 TPMT-määritys TPMT-geeni LMX1B-geenin mutaatiotutkimus LMX1B IFITM5-geenin mutaatiotutkimus IFIMT5 ZNF9-geenin mutaatiotutkimus ZNF9 MYOcap NGS Paramyotonia congenita-tautia aiheuttavan SCN4A-geenin mutaatiotutkimus, FALS:a aiheuttavan SOD1, geenin mutaatioiden DNA-tutkimus SOD1, SCN4A Alfa-talassemian DNA-tutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus C9orf72 SCN1A-geenin mutaatiotutkimus SCN1A Vastaus tallennettu uudelleen, tietotekninen ongelma Kontrollinäyte Kontrollinäyte Russell-Silverin oireyhtymän geneettiset tutkimukset BRCA2-geenin mutaatiotutkimus, PALB2-geenin mutaatiotukimus BRCA2 Kudossopeutuvuustutkimukset, Sjögrenin oireyhtymä Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus NF1 CLCNKB- ja KCNJ1-geenien mutaatiotutkimus CLCNKB, KCNJ1 KCNQ1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus KCNQ1 HERG-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus HERG Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys HERG-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus HERG Kontrollinäyte VHL-tuumorisupressiogeenin mutaatiotutkimus VHL ZNF9-geenin mutaatiotutkimus, AN05-geenin mutaatiotutkimus ZNF9, AN05 TPMT-määritys TPMT-geeni ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus C9orf72 MtDNA-NGS KCNQ1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus KCNQ1 Muiden titinopatiaa aiheuttavien TTN-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus TTN Core Cardiomyopathy panel B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus MBL2 ED1-geenin mutaatiotutkimus ED1 BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus BRCA1, BRCA2 BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus BRCA1, BRCA2 UBE3A-geenin mutaatiotutkimus UBE3A UBE3A-geenin mutaatiotutkimus UBE3A MERF-, MELAS- ja NARP-geenien mutaatiotutkimus MERF, MELAS, NARP TMEM67-geenin sekvenssointitutkimus TMEM67 EXT1- ja EXT2-geenin mutaatiotutkimus EXT1, EXT2 NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA NF1, SPRED1 HERG-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus HERG SCN5A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus SCN5A MtDNA-NGS NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA NF1, SPRED1 TPMT-määritys TPMT-geeni TPMT-määritys TPMT-geeni Core Cardiomyopathy panel Connex-30-mutaatiotutkimus GJB6 Core Cardiomyopathy panel NF1-geenin mutaatiotutkimus NF1 Mitokondriaalisen DNA:n läpisekvensointitutkimus SCN5A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus SCN5A SCN5A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus SCN5A NF2-geenin mutaatiohaku NF2 MtDNA-NGS Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus NF1 Kudossopeutuvuustutkimukset, Narkolepsia Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus TPM1 Kudossopeutuvuustutkimukset, Sjögrenin oireyhtymä Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus TPM1 Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus TPM1 10 (10) Näytenumero Sairaala Osasto Vastausaika Tulos (vrk) A747 A748 TAYS TAYS PPE PSS3 A749 TAYS PLN 36 neg A750 TAYS PNE 64 neg A751 TAYS PLN 22 neg A752 A753 A754 A755 A756 A757 A758 40014 TAYS TAYS TAYS TAYS 1401 40014 3770 PPE PPE PPE PSS3 NEUR 3100 A759 A760 A761 22773 TAYS TAYS KARY 02A L06 A762 05341 V2N A763 A764 A765 A766 05341 50294 TAYS TAYS TIPO MPSS L04 PPE 125 65 34 46 pos neg neg neg A767 A768 A769 A770 21208 TAYS TAYS TAYS NEUP PLHO PNE PNE 329 19 33 420 neg neg pos pos A771 05341 TIPO 71 neg A772 A773 TAYS 22773 STL KARY 64 pos 61 neg A774 TAYS PLAL 59 neg A775 A776 1503 05341 ENDI 88 neg 192 neg A777 TAYS PTU 85 neg A778 TAYS PNE 142 neg A779 A780 A781 A782 A783 A784 A785 A786 A787 TAYS TAYS 14012 14012 40014 40014 14012 TAYS TAYS PNE PPE A788 A789 A790 A791 A792 A793 A794 A795 A796 A797 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 40014 TAYS TAYS PNE PGAS PPE PPE L02 PIT PIT 3770 PIT PLN A798 TAYS PLA5 A799 A800 A801 A802 21208 0610M TAYS TAYS PIT PIT 321 46 46 63 A803 TAYS PNE 318 neg A804 A805 TAYS 22773 STL KARY A806 A807 A808 A809 TAYS TAYS TAYS TAYS PPE KEI2 L06 PSS3 3781 3781 VTO PPE 278 pos 39 pos 36 4 4 4 119 31 332 neg pos neg neg 36 pos 21 pos 62 neg 43 pos 94 67 36 36 84 27 37 65 56 pos pos neg pos neg pos neg neg neg 99 79 343 343 64 104 85 26 22 26 neg neg pos neg neg neg neg neg neg pos 46 pos neg pos pos pos 31 neg 51 pos 311 19 18 29 neg neg neg neg Tutkimus Nimi Synnynnäistä myotoniaa aiheuttavan CLCN1-geenin koko geenin mutaatioiden tutkimus sekvensoimalla 21-hydroksylaasi-geenitutkimus Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun määritys Tyypin 6 amyotrofista lateraaliskleroosia aiheuttavan FUSgeenin mutaatioiden DNA-tutkimus Spinoserebellaariataksia 2 / ATXN2-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Charcot-Marie-Tooth 1A-taudin mutaatioanalyysi / kopioluvun määritys Näyte lähetetty jatkotutkimuksiin Kontrollinäyte Kontrollinäyte MODY-tyypin diabeteksen tutkimus RET-proto-onkogeenin kohdennettu mutaatiotutkimus Kohdennettu KCNQ1-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus Tyrosinemia / FAH-geenin mutaatioanalyysi RB1-geenin mutaatiotutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus MEN1-mutaatiotutkimus SLC2A1-geenin mutaatiotutkimus Aorta panel Losmon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi), CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus Kimerismi-tutkimus Dystrofiinigeenin MLPA-tutkimus Myocap-NGS Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus Pan cardiomyopathy panel ABCG5- ja ABCG8-geenien koodaavan alueen sekvensointi ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus MODY-tyypin diabeteksen tutkimus Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun määritys Tyypin 2 glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan GAAgeenin mutaatioiden DNA-tutkimus ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation DNA-tutkimus TEK-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu COL1A2-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu COL1A2-geenin mutaatiotutkimus Sanfilippo -oireyhtymän mutaatiotutkimukset FMR1-geenin toistojaksoalueen mutaatiotutkimus Faktori VIII-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus LMX1B-geenin mutaatiotutkimus Marfan panel Paramyotonia congenita-tautia aiheuttavan SCN4A-geenin mutaatiotutkimus PRSS1- ja SPINK1-geenien mutaatiotutkimus Kohdennettu COL5A1-geenin mutaatiotutkimus Kohdennettu COL5A1-geenin mutaatiotutkimus TCF4-geenin mutaatiotutkimus ATP2C1-geenin mutaatiotutkimus NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA FMR1-geenin toistojaksoalueen mutaatiotutkimus TPMT-määritys NARP-oireyhtymän mutaatioiden tutkimus Synnynäinen laktaasin puutos, laktaasigeenin valtamutaatioiden tutkimus LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi), CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus Kraniosynostoosit / FGFR2-geenin mutaatioiden tutkimus Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus ECM1-geenin mutaatiotutkimus LOSmon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi), CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus, SOD1mutaatiotutkimus Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian mutaatiotutkimus Core Cardiomyopathy panel Analysis multiple gene panels, eksomisekvensointi, triplettutkimus TPMT-määritys Kimerismi-tutkimus RET-proto-onkogeenin mutaatiohaku Geeni(t) CLCN1 CYP21A2 PMP22 FUS ATXN2 PMP22 RET KCNQ1 TPM1 FAH RB1 C9orf72 MYH7 MEN1 SLC2A1 CHCHD10 DMD MYH7 MYH7 ABCG5, ABCG8 C9orf72 HNF4A, GCK, HNF1A PMP22 GAA C9orf72 TEK COL1A2 COL1A2 SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS FMR1 FVIII-geeni LMX1B SCN4A PRPS1, SPINK1 COL5A1 COL5A1 TCF4 ATP2C1 NF1, SPRED1 FMR1 TPMT-geeni ATPaasi6 LCT CHCHD10 FGFR2 NF1 ECM1 CHCHD10, SOD1 MYH7 TPMT-geeni RET 1 (8) Liite 2. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet – menetelmät ja indikaatiot Näytenumero Menetelmä Paneeli Sanger seq. A001 A002 A003 A004 A005 A006 A007 A008 A009 A010 A011 A012 A013 A014 A015 A016 A017 A018 A019 A020 A021 A022 A023 A024 A025 A026 A027 A028 A029 A030 A031 A032 A033 A034 A035 A036 A037 A038 A039 A040 A041 A042 A043 A044 A045 A046 A047 A048 A049 A050 A051 A052 A053 A054 A055 A056 A057 A058 A059 A060 A061 A062 A063 A064 A065 A066 A067 A068 A069 A070 A071 A072 A073 A074 A075 A076 A077 A078 A079 A080 A081 A082 A083 A084 A085 A086 A087 A088 A089 A090 A091 A092 A093 A094 A095 A096 A097 A098 A099 A100 A101 A102 A103 A104 A105 A106 A107 MLPA NGS Indikaatio Kehitysviive Muu Kantajadgn Neurogen. Sydäns. 1 Ihosairaus Syöpäalttius Predikt. Kontrolli Tieteellinen tutkimus Muu 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 (8) Näytenumero Menetelmä Paneeli Sanger seq. A108 A109 A110 A111 A112 A113 A114 A115 A116 A117 A118 A119 A120 A121 A122 A123 A124 A125 A126 A127 A128 A129 A130 A131 A132 A133 A134 A135 A136 A137 A138 A139 A140 A141 A142 A143 A144 A145 A146 A147 A148 A149 A150 A151 A152 A153 A154 A155 A156 A157 A158 A159 A160 A161 A162 A163 A164 A165 A166 A167 A168 A169 A170 A171 A172 A173 A174 A175 A176 A177 A178 A179 A180 A181 A182 A183 A184 A185 A186 A187 A188 A189 A190 A191 A192 A193 A194 A195 A196 A197 A198 A199 A200 A201 A202 A203 A204 A205 A206 A207 A208 A209 A210 A211 A212 A213 A214 A215 A216 A217 A218 A219 A220 A221 A222 A223 MLPA NGS Indikaatio Kehitysviive Muu Kantajadgn Neurogen. Sydäns. 1 Ihosairaus Syöpäalttius Predikt. Kontrolli Tieteellinen tutkimus Muu 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 (8) Näytenumero Menetelmä Paneeli Sanger seq. A225 A226 A227 A228 A229 A230 A231 A232 A233 A234 A235 A236 A237 A238 A239 A240 A241 A242 A243 A244 A245 A246 A247 A248 A249 A250 A251 A252 A253 A254 A255 A256 A257 A258 A259 A260 A261 A262 A263 A264 A265 A266 A267 A268 A269 A270 A271 A272 A273 A274 A275 A276 A277 A278 A279 A280 A281 A282 A283 A284 A285 A286 A287 A288 A289 A290 A291 A292 A293 A294 A295 A296 A297 A298 A299 A300 A301 A302 A303 A304 A305 A306 A307 A308 A309 A310 A311 A312 A313 A314 A315 A316 A317 A318 A319 A320 A321 A322 A323 A324 A325 A326 A327 A328 A329 A330 A331 A332 A333 A334 A335 A336 A337 A338 A339 A340 MLPA NGS 1 1 1 1 Indikaatio Kehitysviive Muu Kantajadgn Neurogen. Sydäns. Ihosairaus Syöpäalttius Predikt. Kontrolli Tieteellinen tutkimus Muu 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 4 (8) Näytenumero Menetelmä Paneeli Sanger seq. A341 A342 A343 A344 A345 A346 A347 A348 A349 A350 A351 A352 A353 A354 A355 A356 A357 A358 A359 A360 A361 A362 A363 A364 A365 A366 A367 A368 A369 A370 A371 A372 A373 A374 A375 A376 A377 A378 A379 A380 A381 A382 A383 A384 A385 A386 A387 A388 A389 A390 A391 A392 A393 A394 A395 A396 A397 A398 A399 A400 A401 A402 A403 A404 A405 A406 A407 A408 A409 A410 A411 A412 A413 A414 A415 A416 A417 A418 A419 A420 A421 A422 A423 A424 A425 A426 A427 A428 A429 A430 A431 A432 A433 A434 A435 A436 A437 A438 A439 A440 A441 A442 A443 A444 A445 A446 A447 A448 A449 A450 A451 A452 A453 A454 A455 A456 MLPA 1 1 NGS Indikaatio Kehitysviive Muu Kantajadgn Neurogen. Sydäns. 1 Ihosairaus Syöpäalttius Predikt. Kontrolli Tieteellinen tutkimus Muu 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 5 (8) Näytenumero Menetelmä Paneeli Sanger seq. A457 A458 A459 A460 A461 A462 A463 A464 A465 A466 A467 A468 A469 A470 A471 A472 A473 A474 A475 A476 A477 A478 A479 A480 A481 A482 A483 A484 A485 A486 A487 A488 A489 A490 A491 A492 A493 A494 A495 A496 A497 A498 A499 A500 A501 A502 A503 A504 A505 A506 A507 A508 A509 A510 A511 A512 A513 A514 A515 A516 A517 A518 A519 A520 A521 A522 A523 A524 A525 A526 A527 A528 A529 A530 A531 A532 A533 A534 A535 A536 A537 A538 A539 A540 A541 A542 A543 A544 A545 A546 A547 A548 A549 A550 A551 A552 A553 A554 A555 A556 A557 A558 A559 A560 A561 A562 A563 A564 A565 A566 A567 A568 A569 A570 A571 A572 MLPA NGS Indikaatio Kehitysviive Muu Kantajadgn Neurogen. Sydäns. Ihosairaus Syöpäalttius Predikt. Kontrolli Tieteellinen tutkimus Muu 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 6 (8) Näytenumero Menetelmä Paneeli Sanger seq. A573 A574 A575 A576 A577 A578 A579 A580 A581 A582 A583 A584 A585 A586 A587 A588 A589 A590 A591 A592 A593 A594 A595 A596 A597 A598 A599 A600 A601 A602 A603 A604 A605 A606 A607 A608 A609 A610 A611 A612 A613 A614 A615 A616 A617 A618 A619 A620 A621 A622 A623 A624 A625 A626 A627 A628 A629 A630 A631 A632 A633 A634 A635 A636 A637 A638 A639 A640 A641 A642 A643 A644 A645 A646 A647 A648 A649 A650 A651 A652 A653 A654 A655 A656 A657 A658 A659 A660 A661 A662 A663 A664 A665 A666 A667 A668 A669 A670 A671 A672 A673 A674 A675 A676 A677 A678 A679 A680 A681 A682 A683 A684 A685 A686 A687 A688 MLPA NGS Indikaatio Kehitysviive Muu Kantajadgn Neurogen. Sydäns. 1 1 Ihosairaus Syöpäalttius Predikt. Kontrolli Tieteellinen tutkimus Muu 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 7 (8) Näytenumero Menetelmä Paneeli Sanger seq. A689 A690 A691 A692 A693 A694 A695 A696 A697 A698 A699 A700 A701 A702 A703 A704 A705 A706 A707 A708 A709 A710 A711 A712 A713 A714 A715 A716 A717 A718 A719 A720 A721 A722 A723 A724 A725 A726 A727 A728 A729 A730 A731 A732 A733 A734 A735 A736 A737 A738 A739 A740 A741 A742 A743 A744 A745 A746 A747 A748 A749 A750 A751 A752 A753 A754 A755 A756 A757 A758 A759 A760 A761 A762 A763 A764 A765 A766 A767 A768 A769 A770 A771 A772 A773 A774 A775 A776 A777 A778 A779 A780 A781 A782 A783 A784 A785 A786 A787 A788 A789 A790 A791 A792 A793 A794 A795 A796 A797 A798 A799 A800 A801 A802 A803 A804 MLPA NGS 1 Indikaatio Kehitysviive Muu Kantajadgn Neurogen. Sydäns. 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Ihosairaus Syöpäalttius Predikt. Kontrolli Tieteellinen tutkimus Muu 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 8 (8) Näytenumero Menetelmä Paneeli Sanger seq. A805 A806 A807 A808 A809 Yht. 1 1 MLPA NGS 1 Indikaatio Kehitysviive Muu 1 1 Kantajadgn Neurogen. Sydäns. Ihosairaus Syöpäalttius Predikt. Kontrolli Tieteellinen tutkimus Muu 1 1 1 1 1 43 1 440 130 43 246 1 1 44 122 204 45 60 1 43 32 17 4 244 1 (2) Liite 3. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat näytteet – tutkimukset ja geenit Näytenumero Sairaala Osasto C001 C002 C003 C004 C005 C006 C007 C008 C009 C010 C011 C012 C013 C014 C015 C016 C017 C018 C019 C020 C021 C022 C023 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 22773 TAYS TAYS 40014 40014 TAYS TAYS PKE PKE PKE PKE PLN PKE PKE PKE PKE PLA8 PNE PNE PPE PNE PNE PNE KARY PNE PNE 2771 3600 PKE PPE C024 C025 C026 C027 C028 C029 C030 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PIT PIT PIT PNE PNE PKE PKE C031 C032 C033 C034 C035 C036 C037 C038 C039 C040 C041 C042 C043 C044 C045 C046 C047 C048 C049 C050 C051 C052 C053 C054 C055 C056 C057 C058 C059 C060 C061 C062 C063 C064 C065 C066 C067 C068 C069 C070 C071 C072 C073 C074 C075 C076 C077 C078 TAYS TYKS TAYS TAYS TAYS TAYS 05341 TAYS TAYS TAYS 60781 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 1501 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS PNE GEN L05 L06 PPE PPE ENEU PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE L02 PNE PNE PNE PSS PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PNE PPE PNE PNE Tutkimus Nimi Geeni(t) SMEI-epilepsian jatkotutkimus CMT-taudin tutkimus PAX6-tutkimus PAX6 LQTS-geenin sekvensointi Glukogenotyyppigeenien tutkimus DNA:n sekvensointi tunnettujen myasteniageenien osalta mtDNA-mutaatiopaketti (MELAS, MERRF, NARP) MLPA-tutkimus STK11 KRT17-mutaatiotutkimus (Steatocystoma multiplex?) AAGAB-mutaatiotutkimus TYR-mutaatiotutkimus MYOcap NGS MYOcap NGS KRT17 AAGAB OCA1 (TYR) SPG5, SPG6, SPG8, SPG10, SPG12, SPG13, SPG17,SPG19 LQT1-mutaatiotutkimus Alfa-1-antitrypsiinin genotyypitys COL5A1-geenin mutaatiotutkimus COL5A1-geenin mutaatiotutkimus C9ORF72-mutaatiotutkimus Geenipaneeli (periodittainen paralyysi) Diagnostin exome MTM1, BIN1, DWM2 Geenipaneeli (periodittainen paralyysi) HMSN1/CMT2-DNA-tutkimuspaketti MYOcap NGS MND-cap MND-cap MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS mtDNA-NGS MYOcap NGS mtDNA-NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS COL5A1 COL5A1 C9ORF72 SCN4A, CACNA1S, KCN2J MYOcap NGS MtDNA-NGS MYOcap NGS Myastenia-geenit MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS MYOcap NGS HSP-cap PAD, pyydetty ja vastattu erikseen M-PAD KAL-1 HSP-geenit 2 (2) Näytenumero Sairaala C079 C080 C081 C082 C083 C084 C085 C086 C087 C088 C089 C090 C091 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS Osasto PSS3 PSS3 PNE PNE PNE PNE PIT PNE PNE PNE PNE PNE PNE Tutkimus Nimi MYOcap NGS MtDNA-NGS MYOcap NGS MYOcap NGS TGM1-geenimutaatioanalyysi MYOcap NGS MtDNA-NGS MtDNA-NGS PNPcap MtDNA-NGS MtDNA-NGS Geeni(t) TGM1 ATP-6 ATP-6 Liite 4. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat näytteet – menetelmät ja indikaatiot Näytenumero Menetelmä Paneeli C001 C002 C003 C004 C005 C006 C007 C008 C009 C010 C011 C012 C013 C014 C015 C016 C017 C018 C019 C020 C021 C022 C023 C024 C025 C026 C027 C028 C029 C030 C031 C032 C033 C034 C035 C036 C037 C038 C039 C040 C041 C042 C043 C044 C045 C046 C047 C048 C049 C050 C051 C052 C053 C054 C055 C056 C057 C058 C059 C060 C061 C062 C063 C064 C065 C066 C067 C068 C069 C070 C071 C072 C073 C074 C075 C076 C077 C078 C079 C080 C081 C082 C083 C084 C085 C086 C087 C088 C089 C090 C091 Yht. Sanger seq. MLPA NGS Indikaatio Kehitysviive Muu Kantajadgn Neurogen. Sydäns. Ihosairaus Syöpäalttius Predikt. Kontrolli Tieteellinen tutkimus Muu 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 48 1 1 1 1 1 1 48 1 1 1 1 1 1 60 1 2 2 0 10 7 2 3 0 0 2 0 4 1 (2) Liite 5. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014. Vastatut näytteet – tutkimukset Näytenumero Sairaala Osasto B001 TAYS PLAL B002 B003 TAYS TAYS L02 L02 B004 B005 B006 B007 B008 B009 B010 B011 B012 B013 B014 B015 B016 B017 B018 B019 B020 B021 TAYS TAYS TAYS TAYS 1401 1401 1401 TAYS TAYS TAYS 1401 1401 1401 TAYS 1401 TAYS TAYS TAYS L02 PPE PÄIS PSL NEUR NEUR NEUR L02 PPE PPE NEUR NEUR NEU PPE NEU PPE PSS3 PSS3 137 pos 50 neg 62 neg B022 B023 B024 B025 B026 B027 B028 B029 B030 B031 B032 B033 B034 B035 B036 B037 B038 B039 B040 B041 B042 B043 B044 B045 B046 B047 B048 B049 B050 B051 B052 B053 B054 B055 TAYS 30034 40013 40013 TAYS TAYS 22773 22773 TAYS TAYS 22773 TAYS TAYS TAYS TAYS 22773 22773 22773 TAYS 22773 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 22773 TAYS TAYS TAYS 22773 TAYS 0450 22773 TAYS PSS3 74 neg 99 neg 93 neg 3100 3100 STL STL KARY KARY STL PPE KARY STL STL STL STL KARY KARY KARY TEHO KARE PPE PPE STL STL PPE KARY PPE STL PLA KARY PPE KARY PLA Vastausaika Tulos (vrk) 222 neg 81 pos 49 pos 137 pos 28 26 27 30 35 175 42 28 34 34 35 39 30 35 33 35 27 27 23 27 71 25 25 29 25 36 65 41 35 29 neg neg neg neg neg neg pos neg neg pos neg neg neg pos pos neg pos neg neg neg pos neg neg neg neg neg neg pos neg neg Tutkimus Nimi Metabolic gene panel analysis Rett/Angelman Syndrome and Related Disorders Genetic Testing Panel Goutieres syndrome panel Rett/Angelman Syndrome and Related Disorders Genetic Testing Panel Spastic Paraplegia Panel Osteogenesis Imperfecta - all genes -paneeli Retinal Degeneration 105 Gene Panel 31-gene Connective Tissue Panel Only Comprehensive Non-Specific Intellectual Disability Panel Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Panel Infantile Epilepsy Panel AR NGS-panel Stickler syndrome NGS panel Hereditary Cancer Syndromes -paneeli Connective Tissue Disorders -paneeli Hereditary cancer syndromes -paneeli Dystoniageenipaneelitutkimus Hereditary cancer syndromes -paneeli Skeletal dysplasia core and extended NGS panel Diabetekseen liittyvät geenit -paneeli feokromosytooman kaikkien geenien NGS-paneeli MODY-tyypin diabeteksen geneettinen tutkimus, 104 geenin paneeli Hypertrofisen kardiomyopation tutkimus Hypertrofisen kardiomyopation tutkimus Hypertrofisen kardiomyopation tutkimus LQTS panel LQTS panel Pulmonary Hypertension panel Aorta Panel Pan cardiomyopathy panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel LQTS panel LQTS panel Pan cardiomyopathy panel Arrythmia panel Core Cardiomyopathy panel Core Cardiomyopathy panel Core Cardiomyopathy panel Pan cardiomyopathy panel Heart panel Pan cardiomyopathy panel Aorta Panel Aorta Panel Pan cardiomyopathy panel Pan cardiomyopathy panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel Pan cardiomyopathy panel Aorta Panel Pan cardiomyopathy panel Nephrosis panel LQTS panel Aorta Panel LQTS panel Pan cardiomyopathy panel Nephrosis panel 2 (2) Näytenumero Sairaala Osasto B056 B057 B058 B059 B060 B061 B062 B063 B064 B065 B066 B067 B068 B069 B070 B071 B072 B073 B074 B075 B076 B077 B078 B079 B080 B081 B082 B083 B084 B085 B086 B087 B088 B089 B090 B091 B092 B093 B094 B095 B096 B097 B098 B099 B100 B101 B102 B103 B104 B105 KARY KARY KARB PPE 04BS KARY PPE PPE PIT PPE RSH PPE 3400 KARY KARY PPE PPE KARY KARY PPE KARY KARY PPE RSH KARE KARY KARY STL STL STL KARY PPE KARY KARY 22773 22773 22773 TAYS TAYS 22773 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 40013 22773 22773 TAYS TAYS 22773 22773 TAYS 22773 22773 TAYS TAYS 22773 22773 22773 TAYS TAYS TAYS 22773 TAYS 22773 22773 30034 22773 22773 40013 TAYS 40013 TAYS 22773 22773 TAYS TAYS TAYS TAYS TAYS 22773 40013 KARY KARY 3781 PPE 3400 PPE KARY KARY PPE PPE 04BS STL DIA KARY 3100 Vastausaika Tulos (vrk) 23 22 31 162 61 26 22 160 35 152 48 neg neg neg neg neg neg neg pos neg neg neg 56 pos 22 neg 21 neg 20 neg 52 pos 26 neg 28 neg 78 31 31 33 34 neg neg neg neg pos 33 neg 29 neg Tutkimus Nimi Pan cardiomyopathy panel Pan cardiomyopathy panel Marfan panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel Pan cardiomyopathy panel Aorta Panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel Noonan Syndrome panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel Marfan panel Pan cardiomyopathy panel Pan cardiomyopathy panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel Pan cardiomyopathy panel Pan cardiomyopathy panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel Pan cardiomyopathy panel Pan cardiomyopathy panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel Pan cardiomyopathy panel Aorta Panel Pan cardiomyopathy panel LQTS panel 98 neg 56 neg Pan cardiomyopathy panel Core Cardiomyopathy panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel Pan cardiomyopathy panel Core Cardiomyopathy panel Core Cardiomyopathy panel Pan cardiomyopathy panel Core Cardiomyopathy panel Noonan Syndrome panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel Noonan Syndrome panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel Pan cardiomyopathy panel Pan cardiomyopathy panel Aorta Panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel BRCA1/BRCA2, Cancer panel Pan cardiomyopathy panel 56 neg 50 pos Pan cardiomyopathy panel Core Cardiomyopathy panel 25 57 58 55 64 64 neg pos neg neg neg pos 55 neg 63 pos 49 neg 25 neg 1 (2) Liite 6. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014. Vastatut näytteet – menetelmät ja indikaatiot Näytenumero Menetelmä Paneeli Eksomi-sekv. NGS B001 B002 B003 B004 B005 B006 B007 B008 B009 B010 B011 B012 B013 B014 B015 B016 B017 B018 B019 B020 B021 B022 B023 B024 B025 B026 B027 B028 B029 B030 B031 B032 B033 B034 B035 B036 B037 B038 B039 B040 B041 B042 B043 B044 B045 B046 B047 B048 B049 B050 B051 B052 B053 B054 B055 B056 B057 B058 B059 B060 B061 B062 B063 B064 B065 B066 B067 B068 B069 B070 B071 B072 B073 B074 B075 B076 B077 B078 B079 B080 B081 B082 B083 B084 B085 B086 B087 B088 B089 B090 B091 B092 B093 B094 B095 B096 B097 B098 B099 B100 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Muu Indikaatio Kehitysviive Kantajadgn Neurogen. Sydäns. Ihosairaus Syöpäalttius Predikt. 1 Kontrolli Tieteellinen tutkimus Muu 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 B101 B102 B103 B104 B105 Yht. 1 1 1 1 1 105 1 1 1 1 1 1 104 1 1 0 4 0 5 1 1 51 1 21 0 0 0 21
© Copyright 2024