Avaa tiedosto

HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN
SAIRAUKSIEN
LABORATORIODIAGNOSTIIKKA
B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet
Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa
vuosina 2013 ja 2014
Olli Kemppainen
Emilia Komi
Opinnäytetyö
Marraskuu 2015
Bioanalyytikkokoulutus
TIIVISTELMÄ
Tampereen ammattikorkeakoulu
Bioanalyytikkokoulutus
KEMPPAINEN OLLI & KOMI EMILIA:
Harvinaisten perinnöllisten sairauksien laboratoriodiagnostiikka
B-DNA-mut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan
laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014
Opinnäytetyö 62 sivua, joista liitteitä 25 sivua
Marraskuu 2015
Mutaatio on periytyvä muutos yksilön perimässä. Muutos geenissä ei ole useimmiten patologinen, eikä aiheuta yksilölle terveydellisiä ongelmia. Osa mutaatioista kuitenkin voi
aiheuttaa yksilön sairastumisen. Geenitestejä voidaan käyttää esimerkiksi sairauden
etiologian selvittelyyn tai sairastumisriskin arviointiin. Geenimutaatioiden diagnostiikka
ja oikean geenitestin valinta voi olla haastavaa periytyvien sairauksien suuren määrän
takia.
Mutaatiotutkimuksia käytetään niiden potilaiden kohdalla, joilla epäillään olevan jokin
mutaatioista johtuva sairaus tai kun potilaan epäillään perineen patologisen mutaation
vanhemmiltaan. Erilaisten sairauksiin johtavien mutaatioiden suuren määrän takia jokaiselle mutaatiotutkimukselle ei ole ollut mielekästä perustaa omaa tutkimusnimikettä.
Fimlab Laboratoriot Oy:n B-DNAmut-tutkimusnimikettä käytetään niiden tutkimuksien
yhteydessä, joille ei ole omaa määrättyä nimikettä. Tämä opinnäytetyö käsittelee BDNAmut-nimikkeellä tilattuja tutkimuksia. Opinnäytetyön tavoitteena on tilastoinnin
kautta tuottaa B-DNAmut-tutkimuksista tietoa Fimlab Laboratoriot Oy:n tarpeisiin. Työn
aihe saatiin Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion sairaalageneetikko Ritva
Karhulta. Työ on kvantitatiivinen opinnäytetyö ja menetelmänä käytettiin kuvailevaa tilastoanalyysia.
Tilastoa varten kerättiin tiedot 1005 pyydetystä B-DNAmut-tutkimuksesta. Jokaisesta
pyynnöstä kirjattiin ylös pyytävä yksikkö, valmistumisaika, pyydettävä tutkimus ja geenit, joihin tutkimus kohdistuu, käytetty menetelmä, tutkimusindikaatio ja analyysin suorituspaikka.
Tuloksista selvisivät muun muassa eniten tutkimuksia tilaavat Tampereen yliopistollisen
sairaalan yksiköt, valmistumisaikojen suuri vaihteluväli ja neurologisten sairauksien
suuri osuus kaikista tutkimuksista. Jatkotutkimuksena voitaisiin esimerkiksi selvittää mutaatiotutkimusten taloudellista vaikutusta tai tutkia tutkimusnimikkeen käyttöä jonkin tietyn sairausryhmän, kuten neurologisten sairauksien, kohdalla.
geenitestit, geenivirheet, genetiikka, mutaatiot
ABSTRACT
Tampereen ammattikorkeakoulu
Tampere University of Applied Sciences
Degree Programme in Biomedical Laboratory Science
KEMPPAINEN OLLI & KOMI EMILIA:
Laboratory Diagnostics of Rare Genetic Diseases
B-DNAmut Referrals in the Laboratory of Genetics in Years 2013 and 2014
Bachelor's thesis 62 pages, appendices 25 pages
November 2015
Mutation tests are used in diagnostics of patients who are believed to have a disease
caused by known mutation. It is not reasonable to establish a separate test label for every
test because of a large number of mutations and known genetic disorders.
B-DNAmut is a test label used when requested test has no label of its own. This study
explores the usage of B-DNAmut test label and the information was gathered to a Microsoft Excel sheet. The topic for this bachelor’s thesis was provided by the Laboratory
of Genetics of Fimlab Medical Laboratories Ltd. The information for this study was collected from B-DNAmut test label referrals. This study is quantitative. Descriptive statistics methods were used to analyze the gathered information.
The sample of the study consisted of 1005 patient cases and was processed in statistics.
The study covers year 2013 and year 2014 partially. From the sheet it can be found which
units referred patients and which indications were used among other variables. For example, the result showed which units of Tampere University Hospital requested most tests
and that a great percentage of tests related to neurological diseases.
The statistics can be used for further studies to explore the usage of specific indications
or for financial studies of the use of the B-DNAmut test label.
gene test, genetic error, genetics, mutations
4
SISÄLLYS
1 JOHDANTO ...................................................................................................... 5
2 MUTAATIOT JA NIIDEN AIHEUTTAMAT PERINNÖLLISET
SAIRAUDET .................................................................................................... 7
2.1 Monogeeniset sairaudet ............................................................................. 9
2.2 Monitekijäiset sairaudet ........................................................................... 11
3 GEENITESTIT ................................................................................................ 13
4 OPINNÄYTETYÖN TARKOITUS, TAVOITE JA
TUTKIMUSONGELMA ................................................................................ 16
5 MENETELMÄLLISET LÄHTÖKOHDAT ................................................... 17
6 TILASTOJEN LAADINTA ............................................................................ 18
7 TULOKSET .................................................................................................... 24
8 POHDINTA ..................................................................................................... 30
LÄHTEET ............................................................................................................. 36
LIITTEET .................................................................................................................
Liite 1. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet – tutkimukset ja
geenit ............................................................................................................
Liite 2. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet – menetelmät ja
indikaatiot ....................................................................................................
Liite 3. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat näytteet – tutkimukset
ja geenit ........................................................................................................
Liite 4. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat näytteet – menetelmät
ja indikaatiot ................................................................................................
Liite 5. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014. Vastatut näytteet –
tutkimukset...................................................................................................
Liite 6. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014. Vastatut näytteet –
menetelmät ja indikaatiot .............................................................................
5
1
JOHDANTO
Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joita sairastaa 1 tai harvempi ihminen 2000 ihmisestä. Suurin osa perinnöllisistä sairauksista on harvinaisia sairauksia. (Norio-keskus
2015.) Monet harvinaiset perinnölliset sairaudet johtuvat mutaatiosta yhdessä geenissä
(Palotie, Tuomi & Wessman 2006, 174–175).
Mutaatio on periytyvä muutos ihmisen perimässä, mikä johtuu virheellisestä DNA:n replikaatiosta. Suurin osa mutaatioista on vaarattomia, eivätkä ne johda ilmiasun muutokseen. Osa mutaatioista voi kuitenkin johtaa geenituotteen tarkoituksenmukaisen toiminnan häiriintymiseen tai estymiseen, joista seuraa yksilön ilmiasun muutos ja sairastuminen. (Alberts ym. 2014, 218; Kere & Kivirikko 2006, 60.)
B-DNAmut (mutaatiotutkimus, veri) on tutkimusnimike, jolla tutkitaan perimän mutaatioita kokoverestä. B-DNAmut-nimikkeen alla pyydetään sellaisia mutaatiotutkimuksia,
jotka ovat niin harvinaisia, ettei niille ole koettu tarvetta perustaa omia tutkimusnimikkeitä. Näitä tutkimuksia tehdään sekä kotimaassa että ulkomailla. (Fimlab Laboratoriot
Oy 2013.)
Diagnostisen geneettisen tutkimuksen indikaatiot ovat potilaan varma tai epäilty perinnöllinen sairaus tai suvussa aiemmin löydetyn mutaation tutkiminen. Tutkimuspyyntöön
liittyy aina kirjallinen lähete, johon on kirjattu kysymyksenasettelu, kliiniset tiedot, tutkittavaksi pyydetyn mutaation ja geenin nimi sekä lähettävän lääkärin nimi ja yhteystiedot. Aiemmin löydettyjä, tunnettuja suvun mutaatioita varten on kirjattava mutaation nimi
ja mutaation tutkinut laboratorio. Tällöin sukulaisnäyte osataan lähettää samaan laboratorioon tutkittavaksi, kuin missä indeksipotilas eli ensimmäisenä diagnosoitu potilas on
tutkittu. (Fimlab Laboratoriot Oy 2013.)
Tutkimusprosesssi alkaa, kun potilas hakeutuu hoitoon. Hoitoon hakeutuminen voi tapahtua oireiden ilmaannuttua, tai jopa ennen potilaan syntymää tai heti syntymän jälkeen.
Lääkäri tekee laboratoriopyynnön ja kirjallisen lähetteen, joiden jälkeen potilas käy laboratoriossa verikokeissa. Näytteeksi otetaan 9 ml:n EDTA-verinäyte, pieniltä lapsilta tai
muissa poikkeustilanteissa 3 ml. Verinäyte kuljetetaan genetiikan laboratorioon, jossa se
vastaanotetaan. Genetiikan laboratorio selvittää mihin näyte lähetetään tutkittavaksi. Tätä
6
varten laboratoriossa on lista käytettävistä alihankintalaboratorioista eri tutkimuksia varten. Joihinkin alihankintalaboratorioihin näyte lähetetään eteenpäin kokoverenä. Usein
kuitenkin tehdään DNA-eristys ja alihankintalaboratorioon lähetetään vain lopputuote.
(Fimlab Laboratoriot Oy 2012; Fimlab Laboratoriot Oy 2013.)
Vastauksen saaminen voi kestää joistakin päivistä useisiin viikkoihin tai kuukausiin. Joissakin tapauksissa vastaukseen voi mennä jopa yli vuosi. (Karhu 2014.) Vastaus alihankintalaboratoriosta lähetetään genetiikan laboratoriolle. Sihteerit kopioivat vastauksen
kokonaisuudessaan laboratorion C5LIMS-ATK-järjestelmään. Geneetikot kirjoittavat ulkomailta tulleisiin vastauksiin lyhyen suomenkielisen yhteenvedon tutkimuksesta ja sen
tuloksesta. Vastaukset välittyvät Webtamlab-ATK-järjestelmään, josta potilasta hoitava
yksikkö voi lukea ja tulostaa ne. (Fimlab Laboratoriot Oy 2013.) Jos potilaalle suositellaan tuloksen perusteella perinnöllisyysneuvontaa, ei potilas saa tulosta tietoonsa ennen
neuvonnan antoa (Karhu 2014.).
Tämä opinnäytetyö on laadittu Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion sairaalageneetikon Ritva Karhun toimeksiannosta. Kyseessä on kvantitatiivinen opinnäytetyö,
jonka menetelmä on kuvaileva tilastoanalyysi. Työn tavoitteena on tuottaa tilastoinnin
kautta B-DNAmut-tutkimuksista tietoa, jota Fimlab laboratoriot Oy voi hyödyntää tarpeidensa mukaan. Työn tarkoituksena on genetiikan laboratoriopyyntöjä tutkimalla selvittää mitkä yksiköt pyytävät tutkimuksia B-DNAmut-nimikkeen alla ja mikä on tutkimuksen indikaatio. Lisäksi selvitetään vastausaikoja, positiivisten ja negatiivisten vastausten jakaumaa sekä vastausaikoja. Työssä tutkitaan myös käytettyjen analyysimenetelmien osuuksia.
Opinnäytetyötä varten kävimme läpi ja tilastoimme 900 B-DNAmut-lähetettä vastauksineen vuodelta 2013 ja 105 lähetettä vuodelta 2014. Vuoden 2014 näytteistä tilastoimme
vain geenipaneeli-menetelmää käyttävät tutkimukset toimeksiantajamme pyynnöstä.
Osasyynä tähän oli myös rajallinen aika lähetetietojen keruussa. Oletuksena oli, että neurologisten sairauksien osuus tutkimusten kokonaismäärästä olisi suuri ja geenitestien vastausajat olisivat verrattain pitkiä.
7
2
MUTAATIOT JA NIIDEN AIHEUTTAMAT PERINNÖLLISET SAIRAUDET
Ihmisen perimän tarkoitus on ohjata yksilön kehitystä. Tämä on koodattu perimässä noin
20 000 erilaiseen toiminnalliseen yksikköön eli geeniin. Olennaista on, että geenit toimivat oikeassa kudoksessa oikeaan aikaan. Tällöin eri kudokset ja solut toimivat tarkoituksenmukaisesti. Tämän säätelyn virheet aiheuttavat kehityshäiriöitä ja sairauksia. (Frilander 2006, 14.)
Mutaatio on deoksiribonukleiinihappomolekyylin eli DNA:n muutos, josta tulee jälkeläisen tai somaattisen solulinjan perimän pysyvä osa. Mutaation aiheuttaa virhe DNA:n replikaatiossa ja virheen korjaamisen epäonnistuminen. Kaikki DNA:n muutokset eivät ole
haitallisia, eivätkä ne johda ilmiasun muutokseen. Geenien eksoneissa olevat mutaatiot
voivat muuttaa geenituotteiden rakennetta vaikeuttaen sen toimintaa tai jopa estäen sen,
mikä johtaa ilmiasun muutokseen: poikkeavan rakenteen tai sairauden kehittymiseen. Somaattisissa solulinjoissa, eli yksilön muissa soluissa kuin sukusoluissa, tapahtuneet muutokset eivät ole perinnöllisiä. Tällaiset mutaatiot tapahtuvat yksilön eliniän aikana ja voivat aiheuttaa esimerkiksi syövän. (Alberts ym. 2014, 218; Kere & Kivirikko 2006, 60.)
Elimistö pyrkii aina korjaamaan syntyneen mutaation ennen virheellisen proteiinituotteen
syntyä. Tätä varten soluissa on DNA:n korjaukseen erikoistuneita proteiineja. Näitä proteiineja ja niiden toimintaa kutsutaan DNA mismatch repair –systeemiksi. (Alberts ym.
2014, 214.) Mismatch repair –systeemi on erikoistunut yksittäisten emäsvirheiden sekä
insertioiden ja deleetioiden korjaamiseen DNA-replikaation aikana. Aina mismatch repair –systeemi ei onnistu korjaamaan DNA-replikaatiossa syntynyttä mutaatiota. Syynä
tähän voi olla esimerkiksi DNA:n nopea replikaatio, jossa esiintyy paljon virheitä. (Erie
& Kunkel 2005.)
Pistemutaatioissa DNA-molekyylin pituus on muuttumaton. Niissä toinen emäsparin
emäs on korvautunut (substituutio) väärällä emäksellä. Tällöin syntyy virheellinen
nukleotidipari. Pistemutaatiot ovat yksinkertaisin mutaatiotyyppi. Pistemutaatioita, joissa
koodaava kodoni on muuttunut toiseksi samaa aminohappoa koodaavaksi kodoniksi, kutsutaan hiljaisiksi mutaatioksi (silent mutation). (Hartl & Jones 2009, 512–513; Kere &
Kivirikko 2006, 63.)
8
Pistemutaatiot luokitellaan kemiallisesti transitiomutaatioihin ja transversiomutaatioihin.
Transitiomutaatiossa puriiniemäs (adeniini tai guaniini) muuttuu toiseksi puriiniemäkseksi tai vastaavasti pyrimidiiniemäs (sytosiini tai tymiini) toiseksi pyrimidiiniemäkseksi. Mahdollisia transitiomutaatioita on yhteensä neljä. Transversiomutaatiossa
puriiniemäs muuttuu pyrimidiiniemäkseksi tai päinvastoin. Mahdollisia transversiomutaatioita on kahdeksan: T  A, T  G, C  A ja C  G (pyrimidiini puriiniksi) sekä A
 T, A C, G  T ja G  C (puriini pyrimidiiniksi). (Hartl & Jones 2009, 512; Kere
& Kivirikko 2006, 63.)
Osa mutaatioista aiheuttaa muutoksia DNA:n pituuteen. Tällaisia ovat insertiot (lisäys
DNA-molekyyliin), deleetiot (häviämä DNA:sta) ja toistojaksomutaatiot (jonkin DNA:n
osan kertautuminen ylimäärin). Tavallisesti insertiot ja deleetiot ovat nisäkkäillä pieniä,
1–6 emäsparia. Joskus muutokset voivat olla todella suuria tuhoten kokonaisia geenejä
tai osia kromosomista. (Hartl & Jones 2009, 515; Kere & Kivirikko 2006, 63.) Deleetiot
ja toistojaksomutaatiot voivat myös johtua lähekkäin sijaitsevien emäsjaksojen keskinäisistä pariutumisvirheistä meioosin aikana. Tällöin jokin kohta genomissa häviää toisesta
tytärkromosomista, mutta kahdentuu toisessa. Tästä tapahtumasta käytetään nimitystä
epätasainen tekijänvaihto eli unequal crossing-over. (Kere & Kivirikko 2006, 63–65.)
Toistojaksot ovat pituudeltaan vaihtelevia DNA-jaksoja, joissa samat emäkset esiintyvät
toistuvasti. Yleinen toistojakso ihmisen perimässä on esimerkiksi CA-jakso, joka toistuu
useita kertoja peräkkäin. Nämä pituudet vaihtelevat eri yksilöillä. Toistojaksomutaatiot
liittyvät muutoksiin niiden pituuksissa. Toistojakson pituus voi esimerkiksi huomattavasti
kasvaa. (Alberts ym. 2014, 319.)
Jos geenin koodaavalla alueella tapahtuu tasan kolmen nukleotidin deleetio tai insertio,
johtaa se kokonaisen aminohapon poistamiseen tai lisäykseen polypeptidiketjussa. Tämä
johtuu siitä, että yhden kodonin pituus on kolme nukleotidia. Tällöin esimerkiksi kuuden
nukleotidin deleetio tai insertio johtaa kahden aminohapon poistoon tai lisäykseen. Jos
poistettavien tai lisättävien nukleotidien määrä on jaollinen kolmella, johtaa insertio tai
deleetio aina aminohappojen lisäykseen tai poistoon. (Hartl & Jones 2009, 515.)
Jos deleetion tai insertion aiheuttama aminohappojen muutos ei ole jaollinen kolmella,
on kyseessä frameshift-mutaatio. Tällainen mutaatio muuttaa koko geenin lukukehystä.
9
Muutos lukukehyksessä aiheuttaa väärän proteiiniketjun rakentumisen insertiokohdasta
eteenpäin. (Hartl & Jones 2009, 515–516; Kere & Kivirikko 2006, 67.) Frameshift-mutaation merkitys riippuu siitä, paljonko se muuttaa proteiinin rakennetta tai entsymaattista
toimintaa. Frameshift-mutaatio voi myös aiheuttaa muutoksia syntyvän proteiinituotteen
pituudessa, jos lopetuskodoni esiintyy mRNA:ssa liian aikaisin deleetion tai insertion takia. (Cummings & Klug 2005, 327–328; Kere & Kivirikko 2006, 67.)
Mutaatio voi vähentää tai lisätä geenin tuotteen aktiivisuutta tai määrää. Kun mutaatio
vähentää geenin tuotteen aktiivisuutta, puhutaan loss-of-function-mutaatioista. Tyypillisen loss-of-function-mutaation voi aiheuttaa esimerkiksi pistemutaatio, deleetio tai geenin typistyminen. Yleensä perimältään heterotsygootti yksilö, jolla on loss-of-functionmutaatio vain toisessa alleelissa, tuottaa tarpeeksi geenituotetta mutaatiosta huolimatta.
Joskus mutatoitunut alleeli voi kuitenkin häiritä normaalin alleelin toimintaa, esimerkiksi
jos geenin valmis tuote koostuu eri alayksiköistä ja yksi virheellinen alayksikkö häiritsee
koko lopputuotteen toimintaa. Jos mutaatio lisää geenituotteen aktiivisuutta tai määrää,
mutaatiota kutsutaan gain-of-function-mutaatioksi. Nämä mutaatiot ovat yleensä dominoivia. Jos gain-of-function-mutaatio esiintyy esimerkiksi solujen jakaantumista säätelevässä geenissä, voi tuloksena olla hallitsemattomasti jakaantuvia soluja ja mahdollisesti
syöpä. (Alberts ym. 2014, 665–666; Kere & Kivirikko 2006, 69.)
Perintötekijät vaikuttavat moniin ihmisen sairauksiin. Perintötekijöiden ja ympäristön
osuus eri tautien synnyssä kuitenkin vaihtelee. Harvinaiset perinnölliset sairaudet, kuten
fenyyliketonuria ja suomalaisen tautiperimän sairaudet, aiheutuvat yhden geenin muutoksista. Monet kehityshäiriöt sekä kansanterveyden kannalta tarkastellen monet merkittävät
sairaudet, kuten diabetes, sydän- ja verisuonitaudit sekä astma ovat esimerkkejä monitekijäisestä sairaudesta. (Palotie ym. 2006, 174–175.) Periytymiseen vaikuttaa, missä kromosomissa geeni sijaitsee ja onko mutaatio dominoiva vai resessiivinen (Young 2005,
69).
2.1
Monogeeniset sairaudet
WHO:n (WHO 2015) arvion mukaan maailmassa on yli 10 000 monogeenistä sairautta.
Monogeenisen sairauden aiheuttaa yhden geeniparin mutaatio toisessa tai molemmissa
alleeleissa eli saman geenin eri vaihtoehtoisissa muodoissa. Autosomeissa dominantisti
10
periytyvä sairaus puhkeaa, kun yksilö perii toiselta vanhemmaltaan viallisen geenin eli
on geenin suhteen heterotsygootti. Tällöin myös kyseisen geenin periyttävä vanhempi on
yleensä myös sairas. Sairaus vaikuttaa samalla tavalla molempiin sukupuoliin, esiintyy
yhtä usein ja periytyy samalla tavalla molempien sukupuolien kautta. Sairaan vanhemman lapsella on 50 % todennäköisyys periä sairaus. (Kääriäinen 2006, 84–85.) On myös
mahdollista, että viallisen geenin perinyt ei ilmennä mitään mutaation aiheuttamia tyypillisiä piirteitä. Tällöin geenin penetranssi on heikentynyt. Tämä voidaan huomata potilaan
sukupuuta tutkiessa, jos dominantisti periytyvä sairaus hyppää sukupolven yli. Penetranssi ilmaistaan matemaattisesti. Jos esimerkiksi yhdeksän kymmenestä mutaation
perineestä sairastuu, on geenin penetranssi 90 %. (Young 2005, 72.) Monen monogeenisen sairauden kohdalla sairauden vaikeusaste vaihtelee jopa saman perheen sisällä (Palotie ym. 2006, 175).
Autosomeissa resessiivisesti periytyvä sairaus puhkeaa, kun yksilö perii molemmilta vanhemmiltaan viallisen geenin. Sairaus ei ilmene, jos yksilö perii vain yhden sairautta aiheuttavan resessiivisesti periytyvän geenin, toisen geenin ollessa terve. Sen sijaan hän on
sairauden kantaja. Kun molemmat vanhemmat ovat oireettomia tautigeenin kantajia, on
syntyvällä lapsella 25 % mahdollisuus olla sairas. Taudin esiintymisessä ja ilmenemisessä
ei ole eroa eri sukupuolten välillä. (Kääriäinen 2006, 84–85.) Jos sairauden aiheuttavan
geenin mutaatiot vaihtelevat, on mahdollista, että yksilö perii vanhemmiltaan eri tavoin
mutatoituneet geenit ja on perimältään täten heterotsygootti. Joissakin tapauksissa resessiivinen sairaus voi kuitenkin ilmetä, vaikka yksilön alleelit ovat erilaiset. Tällaista yksilöä kutsutaan perimältään yhdistelmäheterotsygootiksi (compound heterozygote). Jos
taas yksilö kantaa resessiivisen sairauden aiheuttavia, toisistaan eroavia mutaatioita molemmissa alleeleissaan mutta ei ilmennä sairautta, yksilöä kutsutaan kaksoisheterotsygootiksi (double heterozygote). (Young 2005, 74.)
X-kromosomissa periytyvissä dominanteissa sairauksissa molemmat sukupuolet voivat
sairastua. X-kromosomisessa dominantissa periytymisessä toinen sairastuneen vanhemmista on tavallisesti myös sairas. Sairautta esiintyy hieman yleisemmin naisilla, mutta
tällöin se on usein lievempi ja vaihtelevampi oireiltaan. Naissukupuoli periyttää sairautensa 50 % todennäköisyydellä lapsilleen näiden sukupuolesta riippumatta. Sairaat miehet periyttävät taudin vain tyttärilleen, jotka kaikki tulevat ilmentämään sairautta. (Kääriäinen 2006, 84–85.)
11
Resessiiviset X-kromosomin perinnölliset sairaudet esiintyvät lähes pelkästään miehillä.
Naisilla terve X-kromosomi estää sairauden puhkeamisen. Sairaan miehen äiti on yleensä
sairauden aiheuttavan geenin oireeton kantaja ja suvusta löytyy muita sairaita äidin miespuolisia sukulaisia. Naispuolisen kantajan pojilla on 50 % sairastumisriski ja tyttärillä 50
% kantajuusriski. Sairas mies ei voi periyttää sairauttaan eteenpäin pojilleen. Sen sijaan
kaikki sairaan miehen tyttäret ovat geenin kantajia. Resessiiviset X-kromosomin perinnölliset sairaudet voivat esiintyä naisilla, mikäli sairas mies ja kantajanainen saavat tyttären. Tällöin sairaan lapsen saamisen todennäköisyys on 50 %, joista puolet on tyttöjä ja
puolet poikia. Terveen lapsen saamisen todennäköisyys on 25 % ja kantajalapsen 25 %.
(Kääriäinen 2006, 84–85.)
Y-kromosomaalinen periytyminen on harvinaista. Tällöin geeni ja sairaus esiintyvät vain
miehillä ja periytyvät isältä pojille. Y-kromosomin sisältämät 60 geeniä liittyvät lähinnä
yksilön miessukupuolen kehittymiseen ja ilmenemiseen. (Kääriäinen 2006, 85; U.S. National Library of Medicine 2015.)
2.2
Monitekijäiset sairaudet
Monitekijäisessä sairaudessa mikään yksittäinen geeni ei riitä selittämään sairauden syntyä. Jossain sairauksissa kaikki kantajat eivät ikinä sairastu. Tällöin ympäristötekijät ja
muut geenit muokkaavat ilmiasua, periytymistavan muistuttaessa monitekijäistä sairautta. (Palotie ym. 2006, 175.) Geenien välillä voi myös tapahtua interaktiota, jossa toinen geeni muuttaa tai peittää muiden geenien toimintaa. Tätä kutsutaan epistasiaksi.
(Cummings & Klug 2005, 66.)
Monitekijäisten sairauksien geenidiagnostiikka on harvinaisempaa ja sen tulkinta haastavampaa. Monien monitekijäisten sairauksien alttiutta lisäävät yksittäiset geenimuodot,
mutta näiden geenien kantajista tyypillisesti vain osa sairastuu. Etenkin väestössä yleisiä
geenimuotoja kantavat useat terveet ihmiset, ja vastaavasti sairauteen sairastuu paljon ihmisiä, joilla ei ole kyseistä geenimutaatiota. Sairastumisriskiin voivat vaikuttaa ulkoisten
tekijöiden lisäksi jopa kymmenet geenit altistaen tai suojaten. Usein monitekijäisien sai-
12
rauksien geenidiagnostiikkaa käytetäänkin tutkimuskäytössä, ja esimerkiksi kansantaudeille altistavien geenivirheiden kliinistä tutkimista on rajoitettu. (Lääkärin etiikka
2013, 136–137.)
13
3
GEENITESTIT
Geenitestit ovat laboratoriotutkimuksia, joiden tarkoitus on löytää sairauden aiheuttava
mutaatio potilaan DNA:sta. Ne voivat usein varmistaa potilaan diagnoosin tai sulkea pois
epäilyjä. (Huoponen & Orpana 2006, 268.) Euroopan komission (2004, 12) mukaan ”geneettinen testaus osana terveydenhuoltoa edellyttää asianmukaisia menettelyjä, joilla
huolehditaan tietoon perustuvan suostumuksen hankkimisesta sekä testauksen ja siihen
liittyvän neuvonnan tasapuolisesta tarjoamisesta” (Euroopan komissio 2004, 12).
Kromosomitutkimuksilla voidaan tutkia kokonaisia kromosomeja, eikä välttämättä tarvita tarkkaa tietoa, missä mahdollinen muutos sijaitsee. Geenitestit ovat sen sijaan aina
kohdennettuja ja niihin liittyy epäilys tunnetusta sairaudesta. Sairauden aiheuttaa yksi tai
useampi geenimuunnos. Geenitutkimuksen tulos on aina pysyvä eikä onnistunutta mutaation todennutta tutkimusta tarvitse yleensä uusia kyseisen potilaan kohdalla. Aina negatiivinenkaan tulos ei sulje pois taudin diagnoosia, sillä joissakin sairauksissa vain osa
potilaista sairastaa sairauden perinnöllistä muotoa. (Huoponen & Orpana 2006, 268–270.)
Suurin osa geenidiagnostiikasta on suoria tutkimuksia. Niissä selvitetään, onko potilaalla
tiettyä, tunnettua geenivirhettä. Geenivirheen on oltava jo tunnistettu esimerkiksi sukulaisen näytteestä tai on tiedossa, että kyseistä sairautta aiheuttaa aina sama tai muutama
vaihteleva geenimutaatio. (Somer 2006, 266–267.) Jos geenitestissä ei löydy suvussa tunnettua mutaatiota mutta potilas kärsii perinnöllisen sairauden oireista, on otettava huomioon mahdollisuus, että potilaan mutaatio poikkeaa muun suvun mutaatiosta. Tällöin potilas saattaa olla uusi indeksipotilas ja tarvitsee muita suvun jäseniä laajempia geenitestejä. (Swan 2012, 700–701.)
Perinnöllisten sairauksien diagnostiikka on haastavaa niiden suuren lukumäärän ja harvinaisuuden vuoksi. Harvinainen sairaus on tauti, jota sairastaa väestössä enintään 1:2000
henkilöstä. Tämän määritelmän mukaisia harvinaisia sairauksia on tuhansia, joista osa on
vielä tätäkin suhdetta harvinaisempia. Sairauden harvinaisuus vaikeuttaa ja usein viivyttää diagnostiikkaa. Myös sairauden ja sen hoidon tuntevia asiantuntijoita on hankala löytää. (Somer 2006, 248–249.) Toisaalta suuri osa käytössä olevista geenitesteistä keskittyy
harvinaisten sairauksien diagnostiikkaan. Huomattavasti pienempi osa geenitesteistä liittyy väestössä yleisten sairauksien diagnostiikkaan. (Epstein ym. 2008, 325.) Geenitestien
14
ei ole tarkoitus syrjäyttää muita perustelluiksi katsottuja lääketieteellisiä toimenpiteitä ja
tutkimuksia. Geenitestauksen päämääränä on helpottaa potilaan diagnosoimista ja hoitoa
sekä saada lisää tietoa perinnöllisten sairauksien synnystä ja taudinkulusta. (Lääkärin
etiikka 2013, 90–91.)
Tieteen ja teknologian kehitys luovat paineita yhä tehokkaammille ja edullisemmille menetelmille. Tulevaisuudessa myös esimerkiksi henkilökohtainen lääketiede ja populaatiogenetiikka tulevat kehittymään laajasti ja voimakkaasti. (Haajanen ym. 2010, 188–189;
Grada & Weinbrecht 2013.)
Geneettisen sairauden diagnoosi perustuu potilaan kliiniseen tutkimukseen, esitietoihin,
sukutietoihin sekä laboratoriotutkimuksiin. Yleensä geenitesteillä varmistetaan perusteltu
epäily sairaudesta, mutta joissain tapauksissa tutkimus on osa laajempaa tutkimusvalikoimaa, kun potilaalla ei vielä ole diagnoosia. (Somer 2006, 266.)
Epäselviä kehitysvammaoireyhtymiä tutkittaessa suositetaan potilaan perusteellista sairaalatutkimusta vähintään kerran. Tutkimukset valitaan esitietojen ja kliinisen tutkimuksen perusteella. (Somer 2006, 261.) Somer (2006, 262) esittää muutamiksi tutkimusvaihtoehdoiksi esimerkiksi seuraavia tutkimuksia: kromosomitutkimukset, suunnatut geenitutkimukset, luuston röntgentutkimukset, aivojen kuvantamistutkimukset sekä erilaisia
virtsan ja veren entsyymitutkimuksia. On otettava huomioon, että vaikka diagnoosia ei
kyettäisi tekemään potilaan elinaikana, syväjäähän säilötyt veri- tai kudosnäytteet tai obduktio voivat mahdollistaa diagnoosin potilaan menehtymisenkin jälkeen. Vaikka diagnoosi ei tällöin enää helpota potilasta, se voi helpottaa potilaan perheen ja suvun elämää.
Tällöin voidaan arvioida taudin periytymisen mahdollisuutta jatkossa sekä hoitaa mahdollisia muita taudista kärsiviä suvun jäseniä. (Somer 2006, 261.)
Diagnostisia geenitestejä tehdään potilaille, jotka ovat oireisia ja joilla epäillään perinnöllistä sairautta. Ne voivat varmistaa tai poissulkea diagnoosin. Oikein valittu geenitesti
mahdollistaa nopean ja varman diagnoosin ja voi säästää potilaan muilta tutkimuksilta.
(Norio 2000, 102.)
Prediktiivinen eli ennustava geenitesti tehdään, kun potilaan epäillään tulevaisuudessa
sairastuvan tautiin, mutta sen oireet eivät ole vielä puhjenneet eli potilas on tutkimushetkellä oireeton. Prediktiivisten geenitestien tarkoitus on vähentää potilaiden sairastavuutta
15
ja kuolleisuutta. Tämä on mahdollista potilaiden seulonnan, seurannan ja sairauden ennaltaehkäisyn kautta. (Burke, Evans & Skrzynia 2001.) Testien tulisi olla mielekkäitä:
seulottavan sairauden on oltava vakava, käytettävän testin on oltava hyvin prediktiivinen
ja jatkotoimenpiteisiin tulisi voida ryhtyä osana terveydenhuoltoa (Euroopan komissio
2004, 13). Prediktiivisiä geenitestejä voidaan käyttää esimerkiksi neurologisia perinnöllisiä sairauksia tutkiessa, sillä ne puhkeavat usein vasta keski-iässä tai sen jälkeen. Tällainen sairaus on esimerkiksi c9orf72-geenimutaation aiheuttama ALS. (Neuroliitto
2015.) Asiantuntevan perinnöllisyysneuvonnan suorittamista pidetään ennakkoehtona
monelle prediktiiviselle testille (Euroopan komissio 2004, 14).
Prediktiivisten geenitestien ongelma on testin epävarmuus. Vaikka geenitestissä todettaisiin mutaatio, ei sairastuminen ole täysin varmaa. Prediktiivinen geenitesti ei myöskään
kerro, milloin sairaus ilmenee tai millaisia tai kuinka voimakkaita oireita siihen voi liittyä.
Prediktiivinen geenitesti on hyödyllisin silloin, kun geenin penetranssi on korkea ja sairaus on vakava ja parantumaton, mutta sen puhkeamista voidaan eri tavoin viivyttää tai
jopa kokonaan estää. (Burke ym. 2001.)
Kantajadiagnostiikan tarkoituksena on selvittää, kantaako terve potilas mutaatiota perimässään. Kantaja on oireeton, mutta hänen lähisuvussaan on tunnettu mutaatio. Kantajuuden riski riippuu sukulaisuusasteesta, eli mitä läheisempää sukua mahdollinen kantaja
on sairaalle, sitä todennäköisempää kantajuus on. Yleensä kantajadiagnostiikkaa tehdään
sairaan potilaan sisaruksille ja vanhemmille, tarvittaessa isovanhemmille ja vanhempien
sisaruksille sekä heidän perheilleen. Jos sairaus periytyy resessiivisesti, sairastuneen vanhemmat ovat varmoja geenin kantajia, eikä heitä yleensä tarvitse tutkia. (Norio 2000,
113.) Suomessa ei ole säädetty lakia sairaan lapsen sisarusten testauksesta, mutta Suomi
on ratifioinut Euroopan neuvoston biolääketiedesopimuksen, jonka mukaan geenitestausta voidaan soveltaa lähinnä vain kun sillä on merkitystä lapsen omalle terveydelle.
(Lääkärin etiikka 2013, 136.)
16
4
OPINNÄYTETYÖN TARKOITUS, TAVOITE JA TUTKIMUSONGELMA
Työn tavoitteena on tuottaa tilastoinnin kautta tietoa B-DNAmut-tutkimuksista, mitä
Fimlab Laboratoriot Oy voi hyödyntää tarpeidensa mukaan.
Työn tarkoituksena on genetiikan laboratoriopyyntöjä tutkimalla selvittää, mitkä yksiköt
pyytävät tutkimuksia B-DNAmut-nimikkeen alla ja mikä on tutkimuksen indikaatio. Lisäksi selvitetään vastausaikoja sekä positiivisten ja negatiivisten vastausten jakaumaa.
Työssä tutkitaan myös käytettyjen analyysimenetelmien osuuksia.
Työn tutkimusongelmat ovat:

Mitkä yksiköt pyytävät laboratoriotutkimuksia B-DNAmut-nimikkeellä?

Kuinka kauan B-DNAmut-nimikkeellä pyydettyjen tutkimusten
valmistumisessa kestää?

Mitkä ovat B-DNAmut-nimikkeellä pyydettyjen tutkimusten tutkimusindikaatiot?

Miten valmistuneiden tutkimusten tulokset jakautuvat negatiivisiin
ja positiivisiin?

Miten eri menetelmien käyttö analyysissa jakautuu?

Miten paljon tutkimuksia suoritetaan eri tekopaikoissa?
17
5
MENETELMÄLLISET LÄHTÖKOHDAT
Opinnäytetyömme on kvantitatiivinen tutkimus ja kuvaileva tilastoanalyysi. Kvantitatiivinen eli määrällinen tutkimus antaa yleisen kuvan muuttujien välisistä suhteista tai
eroista vastaamalla kysymykseen kuinka paljon tai miten usein. Kvantitatiivinen tutkimus
on pitkälti muuttujien mittaamista, niiden suhteiden välisten vuorovaikutusten laskemista
ja muuttujien esiintymisen määrällistä laskemista. Kvantitatiivisessa tutkimuksessa tietoa
tarkastellaan numeerisesti. (Kananen 2011, 12; Vilkka 2007, 13–14).
Kvantitatiivisessa tutkimuksessa edellytetään tutkittavan ilmiön tekijöiden, parametrien
tai muuttujien tuntemista, sillä mittausta ei voida suorittaa tietämättä, mitä mitataan.
Kvantitatiivinen tutkimus perustuu positivismiin. Positivismi korostaa tiedon perustelua,
luotettavuutta, objektiivisuutta ja yksiselitteisyyttä pyrkien absoluuttiseen ja objektiiviseen totuuteen. Kvantitatiiviselle tutkimukselle on tärkeää esimerkiksi muuttujien muodostaminen taulukkomuotoon ja aineiston kokoaminen tilastollisesti käsiteltävään muotoon sekä päätelmien teko havaintoaineiston tilastolliseen analyysiin perustuen. (Hirsjärvi, Remes & Sajavaara 2014, 140; Kananen 2011, 12–18).
Kvantitatiivisessa tutkimuksessa tietoa ja kerättyä aineistoa käsitellään tilastotieteen analyysimenetelmien mukaan ja tulkinnanteossa käytetään tiukkoja sääntöjä. Mitään ei voida
jättää kirjoittajan oman tulkinnan varaan, vaan menetelmät määräävät prosessin vaiheet.
(Kananen 2011, 20).
Kuvaileva tilastoanalyysi (descriptive statistics) esittää määrällisen muuttujan jakaumaa
tai usean muuttujan yhteisvaihtelua. Tutkittavasta ilmiöstä kerätyt tiedot esitellään tiivistetysti taulukkoina ja graafisina kuvioina sekä tilastollisina tunnuslukuina. Taulukoiden
ja kuvioiden tarkoituksena on muun muassa osoittaa totuudenmukaisesti tilastotietojen
sisältämät faktat sekä tiivistää suuren aineiston sanoma asiayhteyden kannalta merkittäviin seikkoihin. Taulukot myös elävöittävät tilastoraporttia ja houkuttelevat lukijan miettimään asiaa. (Holopainen & Pulkkinen 2008, 46; Vilkka 2007, 174).
18
6
OPINNÄYTETYÖPROSESSI JA TILASTOJEN LAADINTA
Opinnäytetyöaiheemme on työelämälähtöinen. Valitsimme aiheen syksyllä 2014 työelämän tarjoamista vaihtoehdoista. Aiheen valitsemisen jälkeen saimme luvan aloittaa opinnäytetyöprosessin. Olimme aktiivisesti yhteydessä työelämän yhteyshenkilöömme sairaalageneetikko Ritva Karhuun jo lupaprosessin aikana. Tutustuimme genetiikan laboratorion toimintaan ja B-DNAmut-näytteiden vastaanottoon ja käsittelyyn yhden aamupäivän ajan ennen tilastoinnin aloittamista. Tilastoinnin suorittamisen jälkeen keskityimme
tiedon keräämisen. Tietoa keräsimme alan kirjallisuudesta ja artikkeleista.
Tilastointi ja siihen liittyvä tiedonkeruu suoritettiin aikavälillä 11/2014–4/2015 Fimlab
Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion tiloissa. Potilaslähetteitä tarkasteltiin laboratorion käyttämässä C5LIMS-ATK-järjestelmässä. Tilastoinnin suorittamisen ajaksi tekijöille luotiin omat tunnukset työasemille ja C5LIMS:iin. Kuvassa 1 esitetään näkymä
C5LIMS-järjestelmästä.
KUVA 1. Näkymä C5LIMS-järjestelmästä. (Karhu 2015.)
C5LIMS:issä pystyy hakemaan tietoa genetiikan pyynnöistä esimerkiksi henkilötunnuksen, tutkimusnimikkeen ja alihankkijan mukaan. Pääasiallisesti tietoa haettiin tutkimusnimikkeen ja päivämäärän mukaan, mutta epäselvissä tilanteissa tiedon hakuun saatettiin
käyttää myös muita hakukriteereitä. Tiedot kerättiin Microsoft Excel-taulukkopohjaan,
joka rakennettiin työelämän tarpeiden mukaisesti.
19
Tilastojen valmistumisen jälkeen keskityimme opinnäytetyön kirjoittamiseen ja kerätyn
tiedon kokoamiseen ja vertaamiseen. Pyrimme välttämään tilastojen muokkaamista tilastoinnin päättymisen jälkeen.
Tilastoinnin tiedot kerättiin kolmeen eri Microsoft Excel-taulukkoon ja jaettiin eri taulukkoihin tutkimusvuoden ja/tai tutkimuksen tilan perusteella. Ensimmäiseen taulukkoon
”Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä
vuodelta 2013, vastatut näytteet” on koottu vuoden 2013 B-DNAmut-pyynnöt, jotka oli
vastattu sekä hyväksytty genetiikan laboratorion toimesta.
Toiseen taulukkoon ”Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat näytteet” on kerätty tiedot C5LIMSohjelman purku-vaiheessa olevista pyynnöistä. Purku-tila on C5LIMS-ohjelmassa käytettävä pysäkki niille näytteille, joiden vastaus ei ole vielä saapunut laboratorioon. Purkutilassa oleviin pyyntöihin ei ole ollut saatavilla vastausta taulukon tekoaikana eli talvella
2014–2015. Tästä syystä purku-tilassa olevissa näytteistä ei ole saatavilla tietoa vastausajoista ja siitä, onko näytteessä todettu patologista mutaatiota.
Kolmanteen taulukkoon ”Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion BDNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014, vastatut näytteet” on kerätty vuoden
2014 B-DNAmut-pyynnöt, joiden analyysiin on taulukon otsikon mukaisesti käytetty paneeli/NGS-menetelmiä. Taulukkoon ei ole voitu ajanpuutteen vuoksi kerätä kaikkia vuoden 2014 B-DNAmut-pyyntöjä, joissa käytettiin NGS-menetelmiä.
Osa taulukoista muokattiin opinnäytetyön liitteiksi. Opinnäytetyön liitteinä 1, 2, 3, 4, 5 ja
6 olevat taulukot ovat supistettuja versioita kolmesta alkuperäisestä taulukosta. Alkuperäiset taulukot on toimitettu Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion käyttöön.
Liitteitä muodostaessamme pohdimme, mitkä taulukon osat ovat informatiivisimpia ja
mielekkäimpiä opinnäytetyömme lukijaa ajatellen ja mitkä osat voidaan poistaa.
Alkuperäiset taulukot rakentuvat 48 pystysarakkeestä. Lähetteiden tilastointi on aloitettu
neljännestä vaakasarakkeesta. Jokaisella pystysarakkeella on oma nimikkeensä. Jos lähete on tilastoitu sarakkeeseen, johon ei tule sanallista tietoa, on sarakkeeseen merkitty
luku ”1”. Taulukkojen rakenne on eritelty tarkemmin seuraavien alaotsikoiden alla.
20
Näytenumero. Jokainen pyyntö on numeroitu niin, että numerosta ei voi selvittää alkuperäistä näytenumeroa. Näytenumeroiden tilalle on luotu juokseva luku. Käytäntö helpottaa taulukon lukemista ja suojaa potilaiden identiteettiä.
Sairaala ja osasto. Jokaisen pyynnön kohdalle on merkitty pyytävä laitos. Laitosten merkinnässä on käytetty laitosten omia sairaalakoodeja. Kaikkien Tampereen yliopistollisen
sairaalan eli TAYS:n pyyntöjen kohdalle (paitsi sydänsairaalan) on merkitty sairaalakoodin sijaan ”TAYS”.
Osastojen kohdalle on merkitty pyytävän osaston lyhenne tai numerokoodi riippuen siitä,
millaista merkintätapaa missäkin laitoksessa käytetään. Jos pyyntötiedoissa ei ole alun
perin merkitty sairaalan lisäksi mitään muuta tietoa pyytävästä yksiköstä, ei osastotietoihin ole merkitty mitään.
Näytteenottopäivämäärä, vastauspäivämäärä ja vastausaika. Näytteenottopäivämäärän kohdalle on merkitty se päivämäärä, jolloin verinäyte tutkimusta varten on otettu. Jos
verinäytteenottopäivästä ei ole tarkkaa tietoa tai aiemmin otettu näyte on ollut varastoituna genetiikan laboratoriossa ja lähetetty sieltä eteenpäin, on näytteenottopäivämääräksi
merkitty lähetysviikon keskiviikko. Vastauspäivämäärän kohdalle on merkitty se päivämäärä, jolloin pyynnön vastaus on hyväksytty genetiikan laboratoriossa. Vastausaikakenttään on merkitty vastausaika vuorokausina.
Tulos. Tulos-kenttään on merkitty vastaus. Vastausten lyhenteinä käytetään pos. (positiivinen, mutaatio todettu) ja neg. (negatiivinen, mutaatiota ei todettu). Jos vastausta ei ole
ollut saatavilla, kenttä on jätetty tyhjäksi. Jos mutaatio on löydetty mutta sen merkitys
potilaan taudin kannalta on epäselvä, on vastaus merkitty negatiiviseksi tai positiiviseksi
tutkimuksen tehneen yksikön arvion mukaan.
Tutkimus ja geenit. Tutkimus-kenttään on merkitty tutkimuksen nimi tai lyhyt kuvaus
suoritettavasta tutkimuksesta. Geenit-kenttään on merkitty tutkittava geeni/geenit, jos
tieto on selvinnyt lähetteestä tai vastauksesta. Geenejä ei ole merkitty kaikkien geenipaneelitutkimusten kohdalla tutkittavien geenien suuren määrän takia.
21
Indikaatio. Indikaatio-kohdassa on useita eri vaihtoehtoisia kenttiä. Merkintä on tehty
siihen kohtaan, joka parhaiten kuvaa tutkimuksen indikaatiota. Joidenkin pyyntöjen kohdalla merkintä on voitu tehdä useampaan kenttään usean indikaation takia. Indikaation
valintaan ovat vaikuttaneet potilaan tila, oireet, sairauden ilmenemistapa ja pyynnön tehneen kliinikon kysymyksenasettelu.
Indikaatio-ryhmiä on yksitoista kappaletta: kehitysviive, kantajadiagnostiikka, neurologinen sairaus, sydänsairaus, ihosairaus, syöpäalttius, sikiödiagnostiikka, prediktiivinen
tutkimus, kontrollinäyte, tieteellinen tutkimus ja muu. Muu-ryhmään on sijoitettu kaikki
ne näytteet, jotka eivät käy mihinkään edeltävistä kentistä.
Tekopaikka. Tekopaikka-kohdassa on yhteensä 24 eri tekopaikkaa. Taulukoissa ensimmäisenä ovat kotimaiset tekopaikat, joita seuraavat sairaalagenetiikko Ritva Karhun taulukkoon valitsemat ja nimeämät ulkomaiset tekopaikat.
Kotimaisia tekopaikkoja taulukoissa on kymmenen: UTUlabin genetiikan laboratorio,
Nordlabin genetiikan laboratorio, SRP:n Veripalvelun laboratorio, Yhtyneet Medix-laboratoriot, Itä-Suomen yliopiston DNA-laboratorio, TYKSLABin molekyyligenetiikan laboratorio, HUSLABin genetiikan laboratorio, Tampereen yliopiston neurogenetiikan
DNA-laboratorio, Blueprint Genetics ja muut tekopaikat.
Ulkomailla geneettisiä tutkimuksia tehdään useissa eri tekopaikoissa. Taulukoissa esitämme seuraavat 14 tekopaikkaa: Erasmus (Alankomaat), Nijmegen (Alankomaat), Sheffield (Englanti), Salisbury (Englanti), Centogene (Saksa), Utrecth (Saksa), Freiburg
(Saksa), AsperBio (Viro), Gaithersburg (USA), Ghent (Belgia), Leiden (Alankomaat),
Allentown (USA), Karolinska (Ruotsi) ja muut tekopaikat.
Kolme alkuperäistä taulukkoa on jaettu yhteensä kuuteen liitteeseen. Taulukossa 1 on
esitetty, mitkä liitteet on koottu mistäkin alkuperäisestä taulukosta. Liitteet 1 ja 2 käsittelevät alkuperäistä taulukkoa 1, johon on kerätty vuoden 2013 vastatut B-DNAmut-näytteet. Liitteet 3 ja 4 käsittelevät alkuperäistä taulukkoa 2, johon on kerätty vuoden 2013
Purku-tilassa olevat, vastaamattomat näytteet. Liitteet 5 ja 6 käsittelevät alkuperäistä taulukkoa 3, johon on kerätty vuoden 2014 geenipaneelinäytteet
22
TAULUKKO 1. Alkuperäiset taulukot ja opinnäytetyön liitteet.
Alkuperäinen taulukko
Liitteiden nimet
Taulukko 1. Tilastointi Fimlab Laborato- Liite 1. Tilastointi Fimlab Laboratoriot
riot Oy:n genetiikan laboratorion B- Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vasta- näytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet
tut näytteet
– tutkimukset ja geenit
Liite 2. Tilastointi Fimlab Laboratoriot
Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutnäytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet
– menetelmät ja indikaatiot
Taulukko 2. Tilastointi Fimlab Laborato- Liite 3. Tilastointi Fimlab Laboratoriot
riot Oy:n genetiikan laboratorion B- Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutDNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vas- näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat
taamattomat näytteet
näytteet – tutkimukset ja geenit
Liite 4. Tilastointi Fimlab Laboratoriot
Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutnäytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat
näytteet – menetelmät ja indikaatiot
Taulukko 3. Tilastointi Fimlab Laborato- Liite 5. Tilastointi Fimlab Laboratoriot
riot Oy:n genetiikan laboratorion B- Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutDNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuo- näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014.
delta 2014, vastatut näytteet
Vastatut näytteet – tutkimukset
Liite 6. Tilastointi Fimlab Laboratoriot
Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmutnäytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014.
Vastatut näytteet – menetelmät ja indikaatiot
Alkuperäiset taulukot on jaettu kahteen osaan taulukon sisällön perusteella. Ensin esitetyssä, kyseessä olevaa vuotta kuvaavassa taulukossa on esitetty näytteen tilaaja- ja vastausaikatietojen lisäksi taulukon sanallista informaatiota, kuten tutkimuksen nimi ja tutkitut geenit. Toisena esitetty samaa vuotta käsittelevä taulukko sisältää määrällisesti esitettyä informaatiota, kuten analyysin suoritusmenetelmät ja tutkimuksen indikaatiot. Eet-
23
tisten syiden takia poistimme taulukosta ensisijaisesti näytteenottopäivämäärän sekä tuloksen vastauspäivämäärän. Jätimme taulukkoon kuitenkin näiden päivämäärien perusteella lasketun vastausajan. Tekopaikat jätimme taulukosta pois käytännöllisistä syistä.
24
7
TULOKSET
Tämän opinnäytetyön tulokset on tehty tilastoinnin pohjalta. Niiden perusteella esitämme
määrällisiä tuloksia vuodelta 2013. Vuoden 2014 tulokset ovat epätäydellisiä, eikä niitä
siksi ole esitetty tässä luvussa. Vuoden 2014 tilastoinnin perusteella tehtyjä päätelmiä
esitetään opinnäytetyön pohdinnassa.
Tutkimuksia pyytävät yksiköt. Vuonna 2013 TAYS ja sen osastot tekivät suurimman
osan B-DNAmut-pyynnöistä. TAYS:n osastot tekivät vuonna 2013 yhteensä 707 pyyntöä, joka on 79 % kaikista pyynnöistä. TAYS:n eniten B-DNAmut-pyyntöjä tehneet osastot ja poliklinikat on esitetty taulukossa 2.
TAULUKKO 2. Eniten B-DNAmut-pyyntöjä tehneet osastot ja poliklinikat vuonna 2013.
Osaston lyhenne
Yksikkö
Lukumäärä
PPE
Perinnöllisyyspoliklinikka
172
PNE
Neurologian poliklinikka
155
PIT
Iho- ja sukupuolitautien
98
poliklinikka
KARY
Kardiologinen toimenpi-
28
deyksikkö
PKE
Kehitysvammapoliklinikka 23
STL
Lastensydänpoliklinikka
23
L06
Lastenosasto 6, lasten
22
syöpä- ja veritautien yksikkö
PLN
Lastenneurologian polikli-
18
nikka
PSS3
Endokrinologian polikli-
17
nikka
NEKU
Neurologian ja kuntoutuksen vuodeosasto
11
25
TAYS:in lisäksi pyyntöjä tekivät myös esimerkiksi Tampereen kaupungin muut terveydenhuollon yksiköt, Seinäjoen keskussairaala ja Kanta-Hämeen keskussairaala. Näitä
pyyntöjä oli yhteensä 21 % pyyntöjen kokonaismäärästä. TAYS:in ulkopuolisten yksiköiden pyyntöjen määriä ei ole eritelty.
Vastausajat. B-DNAmut-pyyntöjen vastausajat vaihtelivat vuonna 2013 vaihteluvälin
ollessa kahdeksasta vuorokaudesta 462 vuorokauteen. Keskimäärin vastausaika oli 70
vuorokautta. Useimmiten tutkimuksen vastausaika oli 28 vuorokautta. Aika on laskettu
näytteenottopäivämäärästä siihen päivämäärään, jolloin genetiikan laboratorio on hyväksynyt tutkimusvastauksen. Pisin vastausaika pyynnölle oli 462 vuorokautta. Tämä pyyntö
oli MtDNA-NGS, eli mitokondriaalisen DNA:n NGS-tutkimus, joka suoritettiin Tampereen yliopiston neurogenetiikan DNA-laboratoriossa.
Nopeimmillaan vastauksen sai kahdeksan vuorokauden sisällä. Nopein vastaus pyynnölle
tuli Huslabin genetiikan laboratoriosta AGU-taudin DNA-tutkimukseen. Nopeimpia vastausaikoja tarkastellessa on suljettu pois ne pyynnöt, joilla on lähetetty esimerkiksi kontrollinäytteitä tai tehty jatkotutkimus näytteestä, joka on ollut jo valmiiksi analyysin suorittavalla laboratoriolla. Tällöin hyväksymisajat pyynnölle ovat saattaneet olla kahdeksaa
vuorokautta lyhyempiä. Mahdollista tietoa tutkimuksen kiirehtimisestä ei taulukkoon ole
merkitty.
Positiivisten ja negatiivisten vastausten jakauma. Vuonna 2013 kaikista vastatuista BDNAmut-pyynnöistä, joiden vastaukset olivat tilastoinnin tekijöiden nähtävissä, positiivisia tuloksia oli yhteensä 209 kappaletta (26 %). Negatiivisia tuloksia oli 560 kappaletta
(69 %). Lopuille näytteille vastausta ei ole annettu, kuten kontrolli- ja tutkimusnäytteille,
tai vastaus on lähetetty suoraan osastolle, jolloin vastaus ei ole ollut tilastoijien saatavilla.
Tällaisia näytteitä oli yhteensä 40 kappaletta (5 %). Vastausten jakautuminen on esitetty
kuviossa 1.
26
600
500
560;
69 %
400
300
200
209;
26%
100
40; 5 %
0
Negatiivisia tuloksia
Positiivisia tuloksia
Tuloksesta ei
tietoa/tulosta ei anneta
KUVIO 1. Vastausten jakautuminen vuonna 2013.
Tilastoinnissa ei ole eritelty ollenkaan sellaisia näytteitä, joiden vastaus on epäselvä. Tällaisen tilanteen voi aiheuttaa tutkitusta näytteestä löytynyt mutaatio, jonka merkitys epäselvä ja sen osuutta sairauden synnyssä ei voi varmistaa. Tällöin vastaus on merkitty joko
positiiviseksi tai negatiiviseksi sen mukaan, miten tutkimuksen suorittanut tutkimusyksikkö on mutaation merkityksen arvioinut.
Näytteiden analysoinnissa käytetyt menetelmät. Näytteiden analysoinnissa käytetyt
menetelmät esitetään kuviossa 2. Vuonna 2013 yleisin menetelmä, jota käytettiin BDNAmut-tutkimuksissa, oli Sangerin sekvensointi, jota käytettiin yhteensä 442 tutkimuksessa (49 %). Toiseksi eniten käytetty yksittäinen menetelmä oli MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), jota käytettiin 132 kertaa (14 %). NGS (New Generation Sequencing)/paneeli-menetelmää käytettiin 91 kertaa (10 %). Muu-kategoriaan
kuuluvia tutkimuksia tehtiin yhteensä 246 kertaa (27 %). Muu-ryhmään sijoitettiin kaikki
menetelmät, jotka eivät täytä Sangerin sekvensoinnin, MLPA:n tai NGS:n kriteerejä. Tällaiseksi menetelmäksi olemme lukeneet esimerkiksi pyrosekvensoinnin.
27
91; 10 %
Sangerin
sekvensointi
Muu
132; 14 %
MLPA
442; 49 %
NGS/paneeli
246; 27 %
KUVIO 2. Käytetyt menetelmät ja niiden jakauma vuonna 2013. (MLPA = Multiplex
Ligation-dependent Probe Amplification, NGS = New Generation Sequencing.)
Pyyntöjen kokonaismäärä (900) ja käytettyjen menetelmien yhteenlaskettu summa (911)
eivät täsmää, koska mutaatiotutkimuksissa käytetään usein rinnakkain kahta tai useampaa
menetelmää. Lisäksi osassa vastauksista ei mainittu käytettyä menetelmää.
Tutkimusindikaatiot. Vuonna 2013 yleisin indikaatio, jolla B-DNAmut-tutkimusta pyydettiin, oli neurologinen (neurogeneettinen) sairaus tai sen epäily. Neurologinen sairaus
oli indikaationa yhteensä 264 tutkimuksessa, joka on 29 % tutkimusten kokonaismäärästä. Tulos osoittaa sen, että neurologiset sairaudet ovat hyvin merkittävä sairausryhmä,
kun katsotaan tilattujen mutaatiotutkimusten määriä. Toiseksi suurin indikaatioryhmä oli
”muut”, johon on sijoitettu kaikki tutkimukset, joiden indikaatio ei ole täyttänyt minkään
muun kategorian kriteereitä. Muu-ryhmän koko oli yhteensä 248 tutkimusta (27 %). Kantajadiagnostiikka oli kolmanneksi suurin indikaatioryhmä 132 tutkimuksella (15 %). Tämän jälkeen sijoittuvan kategorian, ihosairauksien osuus kokonaismäärästä oli 7 %. Tutkimusindikaatioiden määrät ja prosenttiosuudet on esitetty kuviossa 3.
Muu-kategoriaan kuuluivat esimerkiksi veritautien, kuten talassemioiden geenitutkimukset. Kategoriassa oli myös muun muassa endokrinologisia sairauksia ja sidekudossairauksia.
28
32; 4 % 19; 2 %
43; 5 %
4; 0 %
Neurologinen
Muu
47; 5 %
264; 29 %
54; 6 %
Kantajadiagnostiikka
Ihosairaus
Kehitysviive
63; 7 %
Sydänsairaus
Syöpäalttius
132; 15 %
248; 27 %
Prediktiivinen
Kontrolli
Tieteellinen tutkimus
KUVIO 3. Indikaatioiden lukumäärät ja jakauma vuonna 2013. Kuvaajasta on poistettu
Sikiödiagnostiikka-indikaatio, koska tilastoissa ei ollut yhtäkään pyyntöä kyseisellä indiakatiolla.
Tekopaikat. Tilastoinnissa tekopaikat on jaettu kotimaisiin alihankkijoihin ja ulkomaisiin alihankkijoihin. Tilastoinnissa nimetyt tekopaikat valittiin yhteistyössä työelämän
kanssa. Nimetyt tekopaikat olivat työelämän asiantuntemuksen mukaan yleisimmin käytettyjä tekopaikkoja B-DNAmut-tutkimuksen yhteydessä.
Nimettyjen tekopaikkojen ulkopuoliset tekopaikat on listattu ”Muut”-sarakkeen alle kotimaisiin tai ulkomaisiin alihankkijoihin. Nämä tekopaikat ovat harvemmin käytettyjä
eikä niitä ole siksi sisällytetty omiksi sarakkeiksiin.
Vuonna 2013 B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä pyydettyjä tutkimuksia suoritettiin kotimaisissa laboratorioissa 582 kertaa, joka on 65 % kaikista pyydetyistä tutkimuksista. Eniten tutkimuksia suoritettiin Tampereen yliopiston neurogenetiikan DNA-laboratoriossa,
yhteensä 188 tutkimusta. Pyydettyjen tutkimusten määrä tekopaikoittain on esitetty kuviossa 4.
29
12; 2 %
9; 2 %
17; 3 %
2; 0 %
Tampereen yliopiston
neurogenetiikan DNAlaboratorio
HUSLABin genetiikan
laboratorio
44; 8 %
UTULab Genetiikka
188; 32 %
51; 9 %
Itä-Suomen yliopiston
DNA-laboratorio
Muut tekopaikat
64; 11 %
Nordlab Genetiikka
Blueprint Genetics
107; 18 %
88; 15 %
SPR Veripalvelu
KUVIO 4. Kotimaisten tekopaikkojen tutkimusmäärät ja jakauma vuonna 2013.
Vuonna 2013 ulkomaisilta laboratorioilta tilattiin B-DNAmut-nimikkeellä yhteensä 328
tutkimusta. Ulkomaisten alihankkijoiden tutkimusmäärät ja käytön jakauma on esitetty
kuviossa 5.
Suurimman ryhmän muodostavat muut tekopaikat-ryhmä, joiden osuus on 28 % kaikista
tutkimuksista. Nimetyissä tekopaikoissa tutkimusten määrät jakautuvat tasaisemmin ulkomaisten kuin kotimaisten tekopaikkojen välillä.
12; 4 %
4; 1 %
3; 1 %
2; 1 %
1; 0 %
Muut tekopaikat
Allentown (USA)
Erasmus (Alankomaat)
19; 6 %
Salisbury (Englanti)
92; 28 %
19; 6 %
Utrecht (Alankomaat)
Gaithersburg (USA)
20; 6 %
Ghent (Belgia)
Leiden (Alankomaat)
26; 8 %
Nijmegen (Alankomaat)
38; 11 %
29; 9 %
Centogene (Saksa)
Sheffield (Englanti)
AsperBio (Viro)
29; 9 %
34; 10 %
Freiburg (Saksa)
Karolinska (Ruotsi)
KUVIO 5. Ulkomaisten tekopaikkojen tutkimusmäärät ja jakauma vuonna 2013.
30
8
POHDINTA
Opinnäytetyömme tarkoituksena oli lähetteitä tutkimalla tilastoida B-DNAmut-tutkimuksen käyttöä. Työn tavoitteena oli tuottaa B-DNAmut-tutkimuksista tilastoinnin kautta tietoa, jota Fimlab Laboratoriot Oy voi hyödyntää tarpeidensa mukaan. Opinnäytetyöprosessin aikana näimme paljon vaivaa saavuttaaksemme nämä tavoitteet.
Työmme tuloksena oli kolme erillistä taulukkoa, joihin tilastointiin yhteensä 1005 lähetettä. Näiden taulukoiden perusteella laskimme tilastollisesti, kuinka monta positiivista
vastausta eli patologisen mutaation löytänyttä tutkimusta aineistossamme oli. Identifioimme, mitkä yksiköt pyyntöjä tekevät ja kuinka paljon. Tilastollisesta jakaumasta voidaan myös todentaa käytettyjen tutkimusmenetelmien määrät ja eri tutkimusindikaatiot
sekä tekopaikat Suomessa ja ulkomailla.
Tuloksena saadut taulukot antavat genetiikan laboratoriolle mahdollisuuden hakea tiettyjä tutkimuksia taulukosta ja nähdä niiden lukumäärän B-DNAmut-pyynnön alla. Taulukon luonnoksen meille teki sairaalageneetikko Ritva Karhu. Valmista taulukkoa pohtiessa voimme todeta, että olisimme voineet parantaa tilastointia muokkaamalla indikaatioita. Sikiödiagnostiikan olisi voinut jättää indikaatio-osuudesta pois ja esimerkiksi sidekudossairaudet ja endokrinologiset sairaudet lisätä omiksi indikaatioikseen.
Opinnäytetyömme liitteinä esitetyt taulukot ovat supistettuja versioita alkuperäisistä taulukoista. Syy tähän on, että alkuperäisiä taulukoita olisi ollut mahdoton siirtää tulostettavaan muotoon sellaisenaan. Opinnäytetyön liitteinä olevien taulukkojen sisällön valitsimme harkinnan jälkeen kokeiltuamme erilaisia vaihtoehtoja. Päätökset taulukkojen supistamisesta teimme itse. Taulukkoja supistaessamme mietimme, mitkä taulukon osat
ovat lukijalle mielenkiintoisia ja hyödyllisiä.
B-DNAmut-pyyntöjen vastausajat vaihtelivat suuresti. Vastausaikojen suurta vaihtelua
selittävät muun muassa tekopaikkojen vaihtelu: esimerkiksi kun osa tutkimuksista suoritetaan kotimaassa, voidaan olettaa, että tutkimuksen suorittamisessa ja vastaamisessa kuluu lyhyempi aika kuin tapauksessa, jossa näyte lähetetään Yhdysvaltoihin analyysia var-
31
ten. Pitkät etäisyydet eivät kuitenkaan selitä joidenkin näytteiden pitkähköjä vastausaikoja, sillä pisin vastausaika, 426 vuorokautta, oli tutkimuksella, joka suoritettiin Suomessa.
Vastausaikaan vaikuttavat myös suorittavan laboratorion näytemäärät ja nopeus, jolla laboratorio pystyy näytteitä analysoimaan ja vastaamaan tuloksia. Joskus vastausajat saattavat venyä tuloksen varmistamisen takia. Myös käytetty menetelmä vaikuttaa tuloksen
valmistumisen nopeuteen. Tutkimusta pyydettäessä on myös mahdollista, ettei analyysin
suorittava laboratorio ole vielä täysin kykenevä tutkimukseen. Tällöin näytettä joudutaan
säilyttämään pitkiäkin aikoja ennen kuin tutkimus voidaan suorittaa. Tämän tyyppinen
harvinainen tilanne saattaa liittyä esimerkiksi siihen, että tutkimuksen tilannut kliinikko
työskentelee myös tutkimuslaboratoriossa, jossa tutkimus lopulta suoritetaan, ja näin tietää, että lähitulevaisuudessa potilaan geenitesti voidaan kyseisessä paikassa suorittaa.
Monen ulkomaisen laboratorion kokonaisnäytemäärät ovat oletettavasti suurempia kuin
suomalaisten laboratorioiden. Tietyt mutaatiotutkimukset, esimerkiksi paneelitutkimukset, näyttävät keskittyvän erityislaboratorioihin, joilla on rajattu tutkimusvalikoima. Laboratorion ei ole taloudellisesti kannattavaa tehdä tutkimusta itse, jos näytemäärä on vähäinen. Niinpä joitakin harvinaisia, mahdollisesti keskimääräistä haastavampia tutkimuksia tekevät vain jotkin ulkomaalaiset laboratoriot, joilta useat muut yksiköt alihankkivat
oman tutkimuksensa.
Aiemmin mainittujen syiden lisäksi on myös vastauksen valmistumisnopeuteen liittyviä
seikkoja, joihin Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorio ja alihankintalaboratorio
eivät pysty vaikuttamaan. Näitä ovat muun muassa postin ja rahdin kulku sekä ihmisestä
täysin riippumattomat tekijät kuten sääolosuhteet. On otettava huomioon, että paperilla
saapuneet vastaukset siirretään sihteerien toimesta ATK-järjestelmään, eikä tutkimusta
voida vastata, ennen kuin tulos on laboratorion ATK-järjestelmässä. Siten myös kiire ja
ruuhka sihteerien toimistossa voi vaikuttaa tutkimusten vastausaikaan. Myös perinnöllisyyspoliklinikan ruuhkautuminen on voinut hidastaa joidenkin vastausten hyväksymistä,
sillä aina vastausta ei voida tallentaa potilaan potilastietoihin ennen perinnöllisyyspoliklinikan antamaa perinnöllisyysneuvontaa.
Vuonna 2013 B-DNAmut-pyynnöistä 209 (26 %) oli tulokseltaan positiivisia, negatiivisia vastauksia oli 560 kappaletta (69 %). Lopuille näytteille ei vastausta ollut nähtävillä.
32
Mielestämme negatiivisten tulosten valtaosa näyttää hyvin sen, kuinka vaikeaa diagnostiikka ja oikean tutkimuksen valinta voi olla. Monilla sairauksilla oireet voivat olla hyvin
samankaltaisia ja kliinikon tuntemus perinnöllisistä sairauksista voi olla hyvin rajallinen,
erikoistumisalasta riippuen.
Sangerin sekvensointi oli kirjoittajien odotusten mukaisesti eniten käytetty menetelmä
vuonna 2013. Sangerin sekvensointia käytettiin yhteensä 442 tutkimuksessa, joka on 49
% kaikista menetelmistä. Tulos osoittaa, että Sangerin sekvensoinnin kaltainen, melko
vanha menetelmä voi edelleen olla käyttökelpoinen valinta, vaikka tekniikat ja molekyylibiologian sovellukset kehittyvät jatkuvasti.
Neurologiset sairaudet olivat yleisin syy B-DNAmut-pyynnön teolle vuonna 2013. Neurologinen sairaus oli 264 tutkimuksen indikaatio, eli 29 % kaikista tutkimuksista. Tuloksesta voidaan myös päätellä, että neurologiset sairaudet ovat yleinen perintötekijöistä johtuva sairausryhmä. Neurologian poliklinikka tilasi myös toiseksi eniten tutkimuksia, yhteensä 155 kertaa. Vain perinnöllisyyspoliklinikka tilasi enemmän tutkimuksia. Seuraavaksi yleisin sairausindikaatio olivat ihosairaudet (7 %). Nämä luvut osoittavat myös neurologisten sairauksien merkityksen ja suuruuden sairausryhmänä. Tulee kuitenkin ottaa
huomioon, että neurologiset sairaudet ovat hyvin laaja ja kirjava ryhmä erilaisia sairauksia.
Vuonna 2013 65 % tutkimuksista suoritettiin kotimaisissa laboratorioissa, eli yhteensä
582 kertaa. Tutkimuksista 188 kappaletta, lähes kolmasosa, suoritettiin Tampereen yliopiston neurogenetiikan DNA-laboratoriossa. Neurogenetiikan DNA-laboratorion suuri
osuus kokonaistutkimusmäärästä kertoo myös edellä mainitusta neurologisten sairauksien määrästä ja siitä, miten mutaatiotutkimukset ovat nykyään vahvasti osana monen
neurologisesta sairaudesta kärsivän potilaan diagnostiikassa. Suomalaisten laboratorioiden osuus kokonaistutkimusmäärästä kertoo myös siitä, että suomalaisissa laboratorioissa
on varsin hyvä tarjonta erilaisten mutaatiotutkimusten suhteen.
Opinnäytetyöprosessiimme liittyi sairaalageneetikko Ritva Karhun kiinnostus NGS-tutkimusten käyttöön. Koska emme pystyneet tilastoimaan kaikkia vuoden 2014 BDNAmut-pyyntöjä, ei vuosien 2013 ja 2014 tutkimusmääriä voida vertailla keskenään.
Aikataulun rajoissa pystyimme tilastoimaan vain Itä-Suomen yliopiston ja Blueprint Geneticsin suorittamat NGS-tutkimukset sekä ulkomailla suoritetut NGS-tutkimukset.
33
Vuonna 2013 kaikki tekopaikat mukaan lukien NGS-menetelmiä käytettiin B-DNAmuttutkimusten suorittamiseen 91 kertaa. Vuonna 2014 pelkästään Itä-Suomen yliopisto ja
Blueprint Genetics käyttivät NGS-menetelmiä 68 kertaa. Koska vuoden 2014 tilastoinnista on jätetty ulos muun muassa Tampereen yliopiston neurogenetiikan DNA-laboratorio, joka oli merkittävä NGS-menetelmien käyttäjä B-DNAmut-tutkimuksia suorittaessa
jo vuonna 2013, voidaan olettaa että vuoden 2014 kokonaistutkimusmäärät ovat suuremmat kuin vuonna 2013.
NGS-menetelmien käytön kasvua voidaan selittää uusien tutkimusmenetelmien käyttöönotolla alihankkijalaboratorioissa. Lisäksi Fimlabin genetiikan laboratorio on voinut siirtää
joitain tutkimuksia sellaisiin alihankkijalaboratorioihin, joissa tietty tutkimus suoritetaan
paneelimenetelmillä, kun edellinen alihankkijalaboratorio suoritti sen Sangerin sekvensoinnilla. Näin on tehty esimerkiksi BRCAI/BRCAII-mutaatiotutkimusten kohdalla.
Aiemmin tutkimukset suoritettiin Alankomaissa Sangerin sekvensoinnilla, mutta vuoden
2014 aikana aloitettiin BRCAI/BRCAII–näytteiden lähettäminen Englantiin, jossa samojen mutaatioiden tutkimukseen käytetään syöpäpaneeleita.
Genetiikan laboratorio voi hyödyntää opinnäytetyömme tulosta esimerkiksi vertaamalla
B-DNAmut-tutkimuksesta saatua tilastotietoa taloudellisiin näkökulmiin ja todentaa tutkimuksen käyttöä ja tarvetta. Tilastotieto mahdollistaa jopa uusien tutkimusnimikkeiden
perustamisen yliedustetuille lähetteille. Se myös todentaa ainutlaatuisen toimintatavan,
jossa kliinikko pyytää yleisnimikkeen alla genetiikan laboratoriota alihankkimaan haluamansa tutkimuksen.
Potilasdatan tilastointia auttoi ja vauhditti suuresti Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan
laboratorion meille varaama työskentelytila ja kaksi vierekkäistä tietokonetta, jotta pystyimme työskentelemään mahdollisimman tehokkaasti. Suurimmat rajoitukset opinnäytetyömme tekemisessä näkyivät sen laajuudessa ja omassa ajanpuutteessamme. Lähetteiden tilastointi käsin oli hidasta ja raskasta ja potilasdataa oli suuri määrä. Opinnäytetyön
laajuus tuli vastaan esimerkiksi tilastoinnin työstämisessä ja tieteellisen taustan rajaamisessa.
Taulukon käyttökelpoisuuteen voi paikoin vaikuttaa epäjohdonmukaisuus. Samalla tutkimuksella voi olla hieman erilainen sanallinen nimike tilastoinnissa eri potilaiden koh-
34
dalla. Tämä liittyy epätarkkuuteen kliinikon lähetteessä ja käsittelemäämme suuren potilasmäärään. Joissain tapauksissa meillä ei ole ollut tietoa pyydetyn tutkimuksen suomenkielisestä nimestä.
Epäselvyys lähetteessä on voinut myös vaikuttaa muuhun taulukointiin. Ensisijaisesti
olemme valinneet indikaation kliinikon kuvailemien oireiden mukaisesti. Tämän takia
esimerkiksi kaikki sydänsairauksiin liittyvät tutkimukset eivät ole tilastoitu sydänsairauksiksi, mikäli kliinikko ei ole kuvaillut potilaalla sydänsairauden oireita. Nämä tapaukset
ovat kuitenkin olleet lähinnä yksittäisiä. Lääketieteellinen tietomme ei myöskään ole samalla tasolla tutkimuksen tilanneen kliinikon kanssa, mikä on voinut johtaa väärinkäsityksiin tai virheisiin.
Useissa lähetteissä esiinnoussut ongelma oli kuitenkin lähetteen puutteelliset tai jopa virheelliset tiedot. Joidenkin potilaiden lähetteissä oli jopa käytetty identtistä, alun perin indeksipotilaan lähetettä varten kirjoitettua tekstiä kantajuustutkimusta tai prediktiivistä
tutkimusta tilattaessa. Pohtimisen aiheeksi nouseekin, onko kaikilla lääkäreillä riittävät
genetiikan tiedot tutkimuksien tilaamista ja tulkitsemista varten.
Inhimilliset virheet, kuten tutkimuksen tilastoiminen väärään sarakkeeseen, ovat myös
mahdollisia, mutta pyrimme olemaan äärimmäisen huolellisia taulukkoa rakentaessamme. Toivomme, että tällaisten virheiden määrä on minimaalinen.
Opinnäytetyömme eettiset ongelmat koskevat arkaluontoisten potilastietojen käsittelyä.
Tämän takia allekirjoitimme vaitiolovelvollisuussopimuksen ennen tilastoinnin aloittamista. Tilastoinnin alkuvaiheessa käytimme tilastoinnissa oikeita näytenumeroita työskentelyn selkeyttämisen takia. Tämän takia suoritimme tilastoinnin genetiikan laboratorion tiloissa, ja työ tallennettiin vain genetiikan laboratorion omalle verkkoasemalle eikä
esimerkiksi massamuistilaitteelle. Alkuperäisiä tilastoja, joissa näytenumeroita ei ole
vielä koodattu, ei siirretty missään vaiheessa genetiikan laboratorion ulkopuolelle. Vasta
datan käsittelyvaiheessa käytimme valmiita tilastoja, joiden näytenumerot oli muutettu
juoksevaksi numeroinniksi. Opinnäytetyön tekijöiden haltuun ja käyttöön jäivät vain tilastot, joissa käytetään juoksevaa numerointia.
Koko opinnäytetyöprosessi oli hyvin opettavainen. Varsinkin tilastointivaihe oli hyvin
valaiseva ja sen kautta saimme luotua selkeän käsityksen koko tutkimusprosessista, joka
35
alkaa potilasnäytteenotosta loppuen tilanteeseen, jossa potilas saa perinnöllisyysneuvontaa. Tilastoinnin aikana opimme paljon lukuisista meille tuntemattomista sairauksista ja
geenimutaatioista, sekä analytiikkaan käytetyistä menetelmistä.
Tutkimustamme voisi jatkokehittää tekemällä esimerkiksi vuoden 2014 näytetilastoinnin
loppuun, jolloin näytemäärän kasvun vertailu olisi helpompaa. Työmme tilastoinnin perusteella näytemäärän muutosta voidaan verrata vain paneelitutkimusten osalta. Tilastointia voitaisiin myös yhdistää tutkimuksen taloudelliseen puoleen. Lisäksi suorittamamme
tilastointia voisi jatkotutkimuksessa purkaa enemmän ja verrata muiden laboratorioiden
toimintaan. Muita jatkotutkimusaiheita voisivat esimerkiksi olla tilastoinnissa esiinnousseiden menetelmien tai sairauksien tutkiminen. Koska emme ehtineet tilastoida kaikkien
yksiköiden tekemiä lähetteitä vuodelta 2014, ei näytteiden määrän muutos ole täysin vertailukelpoinen. Jatkotutkimusaiheena voisi täten olla myös NGS-menetelmät ja niiden
käyttö.
Opinnäytetyön ja etenkin tilastoinnin tekeminen oli motivoivaa ja koimme tekevämme
tärkeää työtä Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion tarpeisiin vastaten. Yhteistyömme työelämän kanssa oli aktiivista ja sairaalageneetikko Ritva Karhu auttoi meitä
suuresti tilastoinnin aikana vastaamalla pieniin ja suurempiinkin kysymyksiin aina kun
avuntarve ilmeni.
36
LÄHTEET
Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K. & Walter, P. 2014. Essential Cell Biology. Fourth Edition. United States of America: Garland
Science.
Burke, W., Evans, J. & Skrzynia, C. 2001. The complexities of predictive genetic testing. British Medical Journal –lehti 322/2001, 1052–1056.
Cummings, M. & Klug, W. 2005. Essentials of Genetics. Fifth Edition. United States of
America: Pearson Education International.
Epstein, C., Howell, R., Jones, M., Korf, B., McCabe, E., Simpson J. & Watson M.
2008. Developing a national collaboratorive study system for rare genetic diseases. Genetics in Medicine –lehti, 10 (5), 325 –329.
Erie, D. & Kunkel, T. 2005. DNA Mismatch Repair. Annu Rev Biochem –lehti
74/2005, 681–710.
Euroopan komissio. 2004. Geenitestauksen eettiset, oikeudelliset ja yhteiskunnalliset
näkökohdat: 25 suositusta. Raportti. Bryssel. https://ec.europa.eu/research/conferences/2004/genetic/pdf/recommendations_fi.pdf
Fimlab Laboratoriot Oy. 2012. DNA, eristys. Ohjekirja. http://www.laboratorio.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6421
Fimlab Laboratoriot Oy. 2013. Mutaatiotutkimus, veri. Ohjekirja. http://www.laboratorio.fi/lake/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6809;id=10668
Frilander, M. 2006. DNA ja geenisäätelyn periaatteet. Teoksessa Aula, P., Kääriäinen,
H. & Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 14–30.
Grada, A. & Weinbrecht, K. 2013. Next-Generation Sequencing: Methodology and Application. Luettu 21.4.2015. www.nature.com/jid/journal/v133/n8/full/jid2013248a.html
Haajanen, K., Pelkonen, J., Pärssinen, R. & Suominen, I. 2010. Geenitekniikka. Saarijärvi: Saarijärven Offset Oy.
Hartl, D. & Jones, E. 2009. Genetics – Analysis of Genes and Genomes. 7. painos.
United States of America: Jones and Bartlett Publishers.
Hirsjärvi, S., Remes, P., Sajavaara, P. 2014. Tutki ja kirjoita. 19. painos. Helsinki: Kustannusosakeyhtiö Tammi.
Holopainen, M., Pulkkinen, P. 2008. Tilastolliset menetelmät. 5.-6. painos. WSOY Oppimateriaalit Oy.
Huoponen, K. & Orpana, A. 2006. Geeni- ja kromosomimuutosten laboratoriodiagnostiikka. Teoksessa Aula, P., Kääriäinen, H. & Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 268–280.
37
Kananen, J. 2011. Kvantti: Kvantitatiivisen opinnäytetyön kirjoittamisen käytännön
opas. Tampere: Tampereen Yliopistopaino Oy.
Karhu, R. 2014. Henkilökohtainen tiedonanto. 3.10.2014.
Karhu, R. 2015. Henkilökohtainen tiedonanto. Sähköpostiviesti. Lähetetty 4.9.2015.
Kere, J. & Kivirikko, S. 2006. DNA:n muutokset: mutaatiot ja polymorfismit. Teoksessa Aula, P., Kääriäinen, H. & Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 60–71.
Kääriäinen, H. 2006. Monogeeninen periytyminen. Teoksessa Aula, P., Kääriäinen, H.
& Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus
Oy Duodecim. 84–100.
Lääkärin etiikka. 2013. Suomen lääkäriliitto. https://www.laakariliitto.fi/site/assets/files/1273/laakarin_etiikka_2013.pdf
Neuroliitto. 2015. Ennustava eli prediktiivinen geenitesti. Luettu 24.8.2015.
http://www.neuroliitto.fi/geenitesti
Norio-keskus. 2015. Harvinaiset sairaudet. Rinnekoti-säätiö. Luettu 24.9.2015.
http://www.norio-keskus.fi/fi/harvinaiset-sairaudet/
Norio, R. 2000. Suomi-neidon geenit: Tautiperinnön takana juurillemme johtamassa.
Helsinki: Kustannusosakeyhtiö Otava.
Palotie, A., Tuomi, T. & Wessman, M. 2006. Monitekijäinen periytyminen ja tavallisten
tautien genetiikka. Teoksessa Aula, P., Kääriäinen, H. & Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 175–185.
Somer, M. 2006. Harvinaisten tautien ja kehityshäiriöiden diagnostiikka. Teoksessa
Aula, P., Kääriäinen, H. & Palotie, A. (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. 3. uudistettu painos. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 248–267.
Swan, H. 2012. Geenitestit rytmihäiriösairauksissa – uudet kansainväliset asiantuntijasuositukset. Duodecim–lehti 7/2010, 697–704.
U. S. National Library of Medicine. 2015. Luettu 14.9.2015.
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/Y
Vilkka, H. 2007. Tutki ja mittaa. Jyväskylä: Gummerus Kirjapaino Oy.
WHO. Genetics and Human Disease. 2015. Luettu 19.4.2015. http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
Young, I. 2005. Medical Genetics. Oxford: Oxford University Press.
1 (10)
LIITTEET
Liite 1. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet – tutkimukset ja geenit
Näytenumero Sairaala
Osasto
A001
TAYS
NEKU
42 neg
A002
TAYS
NEKU
52 pos
A003
A004
TAYS
TAYS
PLA3
PNE
39 pos
43 neg
A005
A006
A007
A008
A009
A010
A011
A012
A013
A014
A015
A016
A017
A018
A019
A020
A021
A022
A023
A024
A025
A026
A027
A028
A029
A030
A031
A032
A033
A034
A035
A036
A037
TAYS
05341
TAYS
TAYS
TAYS
1401
1401
21208
TAYS
TAYS
TAYS
1401
TAYS
05341
TAYS
TAYS
TAYS
05341
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
05341
14012
21208
21254
21254
TAYS
PNE
LINY
L05
STL
STL
A038
A039
A040
A041
A042
A043
A044
A045
A046
A047
A048
A049
A050
A051
A052
A053
A054
A055
A056
A057
A058
A059
A060
A061
A062
A063
A064
A065
A066
A067
A068
A069
A070
A071
TAYS
TAYS
21208
21208
21208
TAYS
1501
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
0310
05341
1501
TAYS
TAYS
TAYS
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
05341
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PIT
A072
A073
A074
A075
A076
A077
A078
A079
A080
A081
A082
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
0610
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PIT
PNE
PLHO
STL
SIRE
PPE
NEUR
STL
PPE
PLHO
PNE
DIAB
PNE
PIT
PALK
ENDI
PIT
PIT
PPE
L04
PLN
PPE
PPE
PIT
PIT
ENEU
PLA4
PLE
SISP
PPE
PPE
PNE
KEI2
NEU
ENDI
LANE
PSS8
PPE
PPE
3160
PPE
PPE
PPE
PPE
PNE
PPE
PIT
ENEU
PSS
PIT
PIT
PIT
PIT
PNE
PIT
PIT
PPE
PPE
PPE
PIT
Vastausaika Tulos
(vrk)
54
22
36
20
20
56
56
46
276
8
35
104
18
42
57
225
18
37
102
95
5
32
neg
neg
neg
neg
neg
pos
pos
pos
38
201
96
66
206
32
133
133
133
51
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
16
92
132
131
131
103
26
12
152
49
21
44
30
115
24
57
76
27
56
252
278
286
60
120
36
16
35
238
102
111
111
17
74
95
neg
pos
pos
neg
pos
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
neg
pos
pos
pos
pos
neg
pos
pos
138
53
107
248
30
113
118
69
48
78
39
neg
neg
pos
neg
neg
pos
neg
neg
neg
pos
neg
neg
pos
pos
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
Tutkimus
Nimi
SOD1-geenin mutaatiotutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
HLA-A-B-DRB1
SOD1-geenin mutaatiotutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
B-TPMT-D-tutkimus
SUR1-geenimutaatiotutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
FBN2-geenin tutkimus
FBN2-geenin tutkimus
LOSMoN-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi)
LQT1 KNCQ1 -geenivirheen tutkimus
AGU-DNA-tutkimus
Alfa-talassemian DNA-tutkimus
NF1-geenin sekvensointi
DYT1-geenin valtamutaatio-osoitus
MODY-tyypin diabeteksen tutkimus
DOK7-DNA-tutkimus
OCA2- ja TYR-mutaatiotutkimus
B-TPMT-D-tutkimus
MODY-tyypin diabeteksen tutkimus
NF1-geenin sekvensointi, MLPA-analyysi
NF1-geenin sekvensointi, MLPA-analyysi
BRCA1- ja BRCA2 -mutaatioanalyysi
Rusto-hius-hypoplasian geenitutkimus
B3GALTL-geenin mutaatiotutkimus
Laaja APC-geenin mutaatiohaku
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
TGM1-mutaatiotutkimus
ALS-mutaation osoitus
FBN1-geenin sekvensointi
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi)
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi)
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi)
Noonan 4, CFC 3, Noonan 9
Familiaalista amyloidoottista polyneuropatiaa aiheuttavan
TTR-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi)
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi)
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi)
FALS-DNA-tutkimus
BCR-ABL-geenin kinaasialueen mutaatiotutkimus
NSD1-geenin deleetioiden tutkimus (Sotosin oireyhtymä)
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
DOK 7-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
TPMT-määritys
MYH2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
MODY-tyypin diabeteksen tutkimus
Rubinstein Taybi -syndrooman DNA-tutkimus
B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus
SMN1-geenin deleetion kantajuustutkimus
Molekyylikaryotyypitys
DM2-taudin mutaationtutkimus
MEN1-mutaatiotutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
RNF213-geenin mutaatiotutkimus
ALS10-mutaatiotutkimus
Noonan 3, Noonan 5, Noonan 8
TPMT-määritys
Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi
Rusto-hiushypoplasian laaja mutaatiohaku
AAGAB-mutaatiotutkimus
KRT1- ja KRT9-mutaatiotutkimus, GeneDx
NF1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
NF1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
DYT1-geenin valtamutaation osoitus
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
TSC1 ja TSC2 -mutaatiotutkimus
Hypohidroottisen ektodermaalisen dysplasian
mutaatioanalyysi
AN05-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
Hemofilia A:n kantajadiagnostiikan DNA-tutkimus
LQT-oireyhtymän DNA-tutkimus
SUR1- ja Kir6.2-geenien koodavan alueen sekvensointi
STK11-geenin mutaatiotutkimus
EDAR-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
AR-RP ja CSNB-tutkimus
Koko genomin CMA-tutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
KIT-geenin mutaatiotutkimus
Geeni(t)
SOD1
C9orf72
HLA-A*24, HLA-A*68, HLA-B*40, HLA-B*57, HLADRB1*04, HLA-DRB1*07
SOD1
C9orf72
TPMT-geeni
(SUR)1, Kir6.2
FBN2
FBN2
AGA
NF1
DYT1
HNF4A, GCK, HNF1A
DOK7
OCA2, TYR
TPMT-geeni
HNF4A, GCK, HNF1A
NF1
NF1
BRCA1, BRCA2
RMRP
B3GALTL
APC
NF1, SPRED1
TGM1
D902, SOD-1
FBN1
KRAS, BRAF, SHOC2
TTR
NF1, SPRED1
SOD1
BCR-ABL
NSD1
BRCA1, BRCA2
DOK 7
TPMT-geeni
MYH2
HNF4A, GCK, HNF1A
CREBBP
mbl2
SMN1
CNF9
MEN1
BRCA1, BRCA2
BRCA1, BRCA2
RNF213
TARDBP
PTPN11, RAF1, SOS1
TPMT-geeni
PMP22
RMRP
AAGAB
KRT1, KRT9
NF1
NF1
DYT1
NF1, SPRED1
TSC1, TSC2
EDA (ED1)
AN05
F8
LGTS
SUR1, Kir6.2
STK11
EDAR
BRCA1, BRCA2
KIT
2 (10)
Näytenumero Sairaala
Osasto
A083
A084
A085
TAYS
TAYS
TAYS
PLA4
STL
PLA
103 neg
244
16 neg
A086
A087
A088
A089
21208
TAYS
TAYS
TAYS
PPE
PPE
KARY
41
30
232
33
A090
TAYS
NEKU
24 neg
A091
A092
21208
TAYS
PLA4
36 neg
25 neg
A093
A094
A095
A096
A097
A098
TAYS
05341
TAYS
TAYS
TAYS
22773
PNE
AITY
PIT
PPE
PPE
KARY
52
15
14
224
97
28
A099
A100
TAYS
TAYS
PNE
PNE
18 pos
137 neg
A101
A102
A103
A104
A105
A106
A107
TAYS
TAYS
1401
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PPE
NEKU
NEU
PIT
DIA
PPE
PKE
46
67
29
14
28
92
70
neg
neg
neg
neg
pos
neg
pos
A108
A109
A110
A111
A112
A113
A114
A115
A116
A117
A118
TAYS
22773
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PPE
KARY
KEI2
10A
PPE
PPE
VTO
SYN
PSS3
PPE
PPE
192
17
12
16
190
60
47
14
47
104
104
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
pos
neg
pos
pos
A119
A120
A121
A122
A123
A124
A125
A126
A127
TAYS
TAYS
TAYS
40031
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PIT
PNE
349
74
42
149
49
50
36
50
50
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
A128
A129
A130
TAYS
22773
1501
NEKU
KARY
8VUO
A131
A132
A133
A134
A135
A136
A137
A138
A139
A140
A141
A142
A143
A144
A145
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
10B
PLHO
PIT
PSS
PNE
PIT
PNE
PPE
PPE
PPE
4B
PIT
PIT
PIT
PNE
A146
TAYS
PNE
A147
A148
A149
A150
A151
A152
A153
TAYS
22773
21208
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
KARY
A154
A155
A156
A157
PNE
PNE
STL
PKE
PKE
Vastausaika Tulos
(vrk)
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
29 pos
22 pos
28 neg
19
27
32
26
43
17
31
190
199
218
33
66
64
96
41
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
14 neg
neg
pos
neg
STL
PIT
L06
STL
40
26
82
206
21
16
205
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
L06
PIT
PIT
PIT
118
113
41
41
neg
pos
neg
pos
A158
A159
A160
A161
A162
A163
A164
TAYS
TAYS
TAYS
1401
TAYS
TAYS
TAYS
L01
PSST
PSS3
NEU
PLHO
PLA7
L01
63
19
41
26
47
47
33
pos
neg
pos
neg
pos
neg
pos
A165
TAYS
PNE
38 neg
neg
neg
Tutkimus
Nimi
GH1-geenin mutaatiotutkimus
LQTS-geenin laaja sekvensointi
UMOD-geenin mutaatiotutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
Dystrofiinigeenin MLPA-tutkimus
FGD1-geenin sekvensointitutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
Spinoserebellaariataksiat /
toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus
Paramyotonia congenita-tautia aiheuttavan SCN4A-geenin
mutaatiotutkimus
CAR4-geenin koodavan alueen sekvensointi
LGMD2L-tautia ja MMD3-tautia aiheuttavan ANO5-geenin
mutaatioiden DNA-tutkimus
TPMT-määritys
TPMT-määritys
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
GLA-geenin mutaatiotutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen
ekspansion tutkimus
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi)
Adams-Oliverin oireyhtymään liittyvän geenin deleetioduplikaatio-analyysi ja sekvensointitutkimus
CACN1A:n analyysi
GCH1-geenin suurien deleetioiden tutkimus
TPMT-määritys
APRT-geenin koodaavan alueen sekvensointi
Alfa-tropomyosiinigeenin mutaation analyysi
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus, SMEI-epilepsiaepäily
Duchennen oireyhtymään liittyvän dystrofiinigeenin MLPAtutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
TPMT-määritys
TPMT-määritys
Duchennen oireyhtymän kantajadiagnostiikka
Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka
Beckwith-Wiedemannin-oireyhtymän diagnostiikka
Kohdistettu OPA1-geenin mutaatiotutkimus
MEN1-mutaatiotutkimus
ALPL-geenin mutaation kantajuustutkimus
ALPL-geenin mutaation kantajuustutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus, TARDBP-geenin mutaatioiden DNAtutkimus, FUS-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
Kohdennettu ATPC2C1-mutaatiotutkimus
EPM1:n CSTB-geenin toistojakson ekspansion tutkimus
LIS1-geenin sekvensointi ja MLPA-analyysi
LGMD1D-taudin mutaatioiden DNA-tutkimus
SPG11-geenin sekvensointitutkimus
Marfanin oireyhtymän geneettinen tutkimus
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
LGMD2L-tautia ja MMD3-tautia aiheuttavan ANO5-geenin
mutaatioiden DNA-tutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
POLG1 yleiset mutaatiot
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
GATA2-mutaatioseulonta
NEMO-geenin deleetion osoitus
B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus
LGMD1D-taudin mutaatioiden DNA-tutkimus
TPMT-määritys
RYR1-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
EXT1-mutaatioanalyysi
TGFBR1 / 2 -geenien mutaatiotutkimukset
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
CSTB-geenin toistojakson ekspansion tutkimus
PTCH1-mutaatiotutkimus
Brooke-Spieglerin oireyhtymän geneettinen tutkimus
PTCH1-mutaatiotutkimus
SPAST-geenin mutaatioiden tutkimus
Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen
ekspansion tutkimus
Ressessiivisesti periytyvää CMS1B:a aiheuttavan DOK7geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi)
LQTS-geenin laaja sekvensointi
TPMT-määritys
Kimerismi-tutkimus
LQTS-geenin laaja sekvensointi
Schwachman-Diamondin oireyhtymän, Wiscott-Aldrichin
oireyhtymän, dyskeratosis congenitan geneettiset
tutkimukset
LEMD3-mutaatiotutkimus
Kohdennettu ABCC6-mutaatiotutkimus
Kohdennettu ABCC6-mutaatiotutkimus
X-kromosomisesti periytyvän agammaglobulinemian
geenitutkimus
TPMT-määritys
MEN1-mutaatiotutkimus
TGFBR1 / 2 -geenien mutaatiotutkimukset
Hemofilia B:n DNA-diagnostiikka
NPHS2-geenin mutaatiotutkimus
NLRP3-geenin sekvensointitutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
Geeni(t)
GH1, GHRHR
LQTS-geeni
UMOD
C9orf72
DMD
FGD1
MYBPC3, TPM1
ATXN1, ATXN2, CACNL1A4, ATXN8/ATX8OS
SCN4A
CAR4
ANO5
TPMT-geeni
TPMT-geeni
BRCA1, BRCA2
GLA
MYBPC3, TPM1
AR
ARHGAP31
CACNA1A
GCH1
TPMT-geeni
APRT
SCN1A
Dystrofiinigeeni
MYBPC3, TPM1
TPMT-geeni
TPMT-geeni
DMD
KCNQ1OT1, H19
OPA1
MEN1
ALPL
ALPL
C9orf72, TARDBP, FUS
ATPC2C1
CSTB
LIS1
DNAJB6
SPG11
FBN1
SCN1A
SCN1A
ANO5
MYBPC3, TPM1
POLG1
C9orf72
GATA2
NEMO
mb12
DNAJB6
TPMT-geeni
RYR1
EXT1, EXT2
TGFBR1, TGFBR2
BRCA1, BRCA2
CSTB
PTCH1
CYLD-geeni
PTCH1
SPAST (SPG4)
MYBPC3, TPM1
LQTS-geeni
TPMT-geeni
LQTS-geeni
SBDS, WAS, WIPF1, DOKC1, TERC, TERT, TINF2,
NHP2, NOLA3
LEMD3
ABCC6
ABCC6
BKT
TPMT-geeni
MEN1
TGFBR1, TGFBR2
F9
NPHS2
NLRP3
C90orf72
3 (10)
Näytenumero Sairaala
Osasto
A166
A167
A168
A169
A170
A171
A172
TAYS
1401
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
L06
A173
TAYS
PPE
49 pos
A174
TAYS
PNE
37 pos
A175
A176
A177
A178
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PPE
PLA7
PPE
STL
49 pos
42 neg
36 neg
196
A179
TAYS
PNE
60 neg
A180
A181
A182
A183
A184
A185
A186
A187
A188
A189
A190
A191
A192
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
22773
40014
TAYS
05341
TAYS
TAYS
05341
22773
1401
PNE
PLA7
SYN
L06
KARY
3100
PSS8
ENEU
PPE
VTO
V2N
KARY
PNE
20
41
43
51
30
35
78
22
103
26
20
28
25
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
A193
A194
A195
A196
A197
A198
A199
A200
A201
TAYS
TAYS
TAYS
40014
TAYS
TAYS
TAYS
1501
TAYS
PNE
PPE
L06
3160
PKE
PLA3
PPE
KEUP
PSS3
111
315
21
24
71
24
30
59
64
neg
pos
neg
neg
neg
pos
neg
pos
neg
A202
A203
A204
40014
TAYS
TAYS
PPE
PPE
28 neg
35 pos
69 neg
A205
TAYS
PNE
46 neg
A206
A207
A208
A209
A210
TAYS
TAYS
40014
TAYS
TAYS
PNE
PPE
3600
L06
PPE
A211
A212
21208
21208
A213
A214
1501
TAYS
SISP
PPE
A215
A216
A217
A218
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PPE
PIT
PIT
PNE
71
88
88
85
neg
pos
pos
neg
Sensorineuraalisten kuulovikojen geenitestipaneeli
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
CACNA1S-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
A219
A220
A221
A222
A223
A224
A225
A226
A227
A228
A229
A230
A231
A232
A233
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PIT
PALK
PIT
3400
L06
PPE
PPE
PPE
PPE
PPE
PPE
KEI2
PPE
PPE
55
76
24
49
32
14
27
134
93
156
49
29
18
109
33
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
pos
pos
pos
neg
neg
neg
pos
A234
A235
A236
A237
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PPE
PKE
PKE
167
53
47
47
neg
neg
neg
neg
A238
A239
A240
A241
A242
A243
A244
A245
A246
A247
A248
A249
40014
TAYS
TAYS
1401
TAYS
40014
TAYS
TAYS
TAYS
22773
TAYS
TAYS
31
42
32
30
88
16
28
63
13
24
45
147
pos
neg
neg
pos
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
CHRNA4-, CHRNA2-, CHRNAB2-geenien mutaatiotutkimus
TGM1-mutaatiotutkimus
TPMT-määritys
ALOX12B- ja ALOXE3-geenin mutaatiotutkimus
Noonan3 DNA-tutkimus
Kimerismi-tutkimus
TGFBR2-geenin sekvensointi ja MLPA
EYS-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
BCHE-geenin mutaatiotutkimus
DMD-geenin mutaatiotutkimus
COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus
TPMT-määritys
Kohdennettu BRCA1-mutaatiotutkimus
CMT1A-taudin mutaatioanalyysi
LGMD1B-tautia ja vallitsevaa Emery-Dreifuss-lihasdystrofiaa
aiheuttavan LMNA-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus,
MtDNA
COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus
Kohdennettu SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
Spinoserebellaariataksiat /
toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus
B-molekyylikaryotyypitys (synnynnäiset poikkeavuudet)
CADASIL-taudin mutaatiotutkimus
SPINK5-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus
TPMT-määritys
Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka
NSD1-geenin mutaatioiden tutkimus (Sotosin oireyhtymä)
TPMT-määritys
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus
COL1A1-geenin mutaatiotutkimus
PPE
PPE
PIT
PPE
LTO
Vastausaika Tulos
(vrk)
16
58
163
93
413
185
20
77
61
14
18
164
neg
pos
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
202 neg
125 pos
PPE
PNE
PPE
3600
PPE
PLN
PIT
KARY
PPE
PPE
40 neg
183 pos
Tutkimus
Nimi
Kimerismi-tutkimus
FBN2-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
Kohdennettu BRCA1-mutaatiotutkimus
Erytropoieettisen protoporfyrian DNA-diagnostiikka
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
POLG1 yleiset mutaatiot
Leberin perinnöllisen näköhermosairauden mutaation
tutkimus
CLCN1-geenin Suomessa esiintyvien mutaatioiden tutkimus
synnynnäisessä myotoniassa
Leberin perinnöllisen näköhermosairauden mutaation
tutkimus
NPHS2-geenin mutaatiotutkimus
COL1A1- ja COL1A2-geenien mutaatiotutkimus
LQTS-geenin laaja sekvensointi
TMD:n suomalaisen valtamutaation DNA-tutkimus, TTNgeenin mutaatioiden DNA-tutkimus
Spinoserebellaariataksiat /
toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus
CLCN5-geenin mutaatioanalyysi
Kohdistettu SLC2A1-geenin mutaatiotutkimus
Kimerismi-tutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
FBN1-geenin sekvensointi
Atyyppisen HUS:n geenitutkimus
CADASIL-taudin mutaatiotutkimus
UNC13D-geenin mutaatiotutkimus
GRACILE:n valtamutaation DNA-tutkimus
ALS/D90A-mutaation osoitus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
CACN1A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
CMS1B:a aiheuttavan DOK7-geenin mutaatioiden DNAtutkimus, CACNA1S-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
DNA-tutkimus MEN1 2
Kimerismi-tutkimus
DM2A2-geenitesti
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus, SMEI-epilepsiaepäily
B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus
FBN1-geenin sekvensointi
FMF:n geneettinen tutkimus
Von Hippel-Lindaun oireyhtymän laaja mutaatiohaku
Frataksiinigeenin valtamutaation osoitus, POLG-geenin
mutaation tutkimus
PRSS1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
Molekyylikaryotyypitys
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
CMS1B:a aiheuttavan DOK7-geenin mutaatioiden DNAtutkimus
NF2-geenin mutaatiohaku
TPMT-määritys
Kimerismi-tutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi),
CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi)
LGMD1B-tautia ja vallitsevaa Emery-Dreifuss-lihasdystrofiaa
aiheuttavan LMNA-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
Geeni(t)
FBN2
BRCA1, BRCA2
BRCA1
FECH
BRCA1, BRCA2
POLG1
ND4
CLCN1
ND4
NPHS2
COL1A1, COL1A2
LQTS-geeni
TTN
ATXN1, ATXN2, CACNL1A4, ATXN8/ATX8OS, TBP
CLCN5
SLC2A1
MYBPC3, TPM1
FBN1
CFH, CFI, CD46, CFB, C3, THBD
Notch3
UNC13D
BCS1L
SOD1
MYBPC3, TPM1
CACNA1A
DOK7, CACNA1S
MEN1
ZNF9
SCN1A
mbl2
FBN1
MEFV
VHL
POLG, frataksiinigeeni
PRSS1
C9orf72
DOK7
NF2
TPMT-geeni
BRCA1, BRCA2
CHCHD10
LMNA
GJB2, GJB3, GJB6, SLC26A4. SLC26A5, KCNQ4,
TMC1, MYO15A, MYO7A, MTNR1, UCN, MTTS1
NF1, SPRED1
NF1, SPRED1
CACNA1S
CHRNA4, CHRNAB2, CHRNA2
TGM1
TPMT-geeni
ALOX12B, ALOXE3
PTPN11
TGFBR2
EYS
BRCA1, BRCA2
BCHE
DMD
COL5A1, COL5A2
TPMT-geeni
BRCA1
CMT1A-geeni
LMNA
COL5A1, COL5A2
SCN1A
SCN1A
ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNL1A4, ATXN7, ATXN10,
TBP, PPP2R2B, TBP
Notch3
SPINK5
COL5A1, COL5A2
TPMT-geeni
UBE3A
NSD1
TPMT-geeni
MYBPC3, TPM1
COL5A1, COL5A2
COL1A1
4 (10)
Näytenumero Sairaala
Osasto
Vastausaika Tulos
(vrk)
A250
A251
A252
TAYS
TAYS
TAYS
PIT
PPE
PPE
A253
A254
A255
A256
A257
A258
21208
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
40031
L05
PPE
PPE
PPE
56
49
143
143
308
57
neg
pos
neg
neg
pos
neg
A259
A260
A261
A262
TAYS
TAYS
TAYS
40014
PNE
PPE
KEI2
3600
50
142
18
15
neg
neg
neg
neg
A263
A264
A265
A266
A267
TAYS
40014
40014
TAYS
TAYS
PNE
3781
3781
PKE
PPE
32 neg
44
44
62 pos
113 neg
A268
A269
A270
A271
A272
A273
A274
A275
A276
A277
A278
40014
0610
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
3770
PPE
L04
PLA7
PLA7
PSS3
PNE
PPE
PPE
PPE
43
40
33
57
4
4
4
22
38
38
41
neg
neg
neg
neg
A279
A280
A281
A282
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PPE
PIT
PPE
16
136
113
142
neg
neg
neg
neg
A283
A284
A285
A286
A287
A288
A289
A290
A291
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
22773
TAYS
TAYS
TAYS
3770
KEI2
PPE
PPE
PIT
KARY
PKE
PKE
PIT
14
14
15
15
98
22
35
35
97
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
A292
TAYS
PNE
41 neg
A293
A294
A295
40014
TAYS
TAYS
3770
PIT
PIT
21 neg
34 neg
18 neg
A296
A297
A298
A299
A300
A301
A302
A303
A304
A305
A306
A307
A308
TAYS
TAYS
TAYS
22773
40014
TAYS
22773
1401
TAYS
TAYS
40014
40014
TAYS
PLN
PIT
PIT
KARY
3400
L06
KARY
LAB
PPE
PPE
3781
3781
PLA6
43
18
77
24
18
16
35
166
13
13
33
33
12
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
A309
A310
A311
A312
A313
A314
A315
A316
A317
A318
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
0610
0547
TAYS
40014
PNE
PIT
PIT
PPE
PPE
SIRE
OS1
PIT
3400
159
118
70
129
109
19
87
17
17
116
neg
pos
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
A319
A320
A321
A322
A323
A324
A325
A326
A327
A328
A329
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PIT
PIT
PPE
PPE
PPE
PPE
PPE
PKU
PKU
10B
156
43
43
106
106
106
68
68
36
36
14
neg
neg
neg
A330
TAYS
L01
18 neg
A331
A332
TAYS
40014
PNE
3770
75 pos
5 pos
A333
21208
A334
TAYS
45 pos
70 pos
70 pos
pos
neg
pos
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
152 neg
PNE
102 neg
Tutkimus
Nimi
Kohdennettu KRT2-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu LEPR-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu LEPR-geenin mutaatiotutkimus
PEOA5:a ja ptoosia aiheuttavan RRM2B-geenin
mutaatioiden DNA-tutkimus
Beckwith-Wiedemannin-oireyhtymän diagnostiikka
Kohdennettu PKD1-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu PKD1-geenin mutaatiotutkimus
HNF1B-geenin mutaatiotutkimus
FMF:n geneettinen tutkimus
Dominantisti periytyvää myofibrillaarista myopatiaa
aiheuttavan FLNC-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
TPMT-määritys
TPMT-määritys
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
DNA-eristys
DNA-eristys
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus, SMEI-epilepsiaepäily
MSH6-geenin kohdistettu mutaatiotutkimus
Kongenitaalisen myotonian CLCN1-geenin yleisimpien
mutaatioiden DNA-tutkimus
FBN1-geenin mutaatiotutkimus
Molekyylikaryotyypitys
MVK- ja TNFRSF1A-geenien mutaatiotutkimus
Tutkimusnäyte
Tutkimusnäyte
Tutkimusnäyte
ALS/D90A-mutaation osoitus
FBN1-geenin mutaatiotutkimus
PTEN-geenin mutaatiotutkimus
SOX3-geenin mutaatiotutkimus
Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun
määritys
BRCA1/2 II-vaiheen jatkotutkimus
TPMT-määritys
PLP1- ja ABCD1-geenien mutaatiotutkimus
Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun
määritys
TPMT-määritys
SMN1-geenin deleetion kantajuustutkimus
SMN1-geenin deleetion kantajuustutkimus
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
SCN1A-geenin kohdistettu mutaatiotutkimus
SCN1A-geenin kohdistettu mutaatiotutkimus
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
LGMD2L-tautia ja MMD3-tautia aiheuttavan ANO5-geenin
mutaatioiden DNA-tutkimus
DM2:a aiheuttavan ZNF9-geenin toistojakson alleelikokojen
DNA-tutkimus
ALOX12B- ja ALOXE3-geenin mutaatiotutkimus
TPMT-määritys
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnostiikka ja
CDKN1C -geenin mutaatiotutkimus
TPMT-määritys
TGM1-mutaatiotutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
TPMT-määritys
Kimerismi-tutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
CDKL5-geenin mutaatiotutkimus
INCL-taudin PPT-geenin valtamutaation DNA-tutkimus
INCL-taudin PPT-geenin valtamutaation DNA-tutkimus
DNA-eristys
DNA-eristys
XIAP-geenin mutaatiotutkimus, jatkotutkimus
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi),
CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
AAGAB-mutaatiotutkimus
NEMO-geenin mutaatiotutkimus
RASA1-geenin mutaatiotutkimus
TNXB-geenin mutaatiotutkimus
TPMT-määritys
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
TPMT-määritys
TPMT-määritys
Atyyppisen HUS:n geenitutkimus
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi),
CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
Kohdennettu NEMO-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu NEMO-geenin mutaatiotutkimus
UPD14-tutkimus
UPD14-tutkimus
UPD14-tutkimus
GALC-geenin deleetio- ja sekvensointitutkimus
GALC-geenin deleetio- ja sekvensointitutkimus
Connexin 26-geenin laaja mutaatiohaku
Connexin 26-geenin laaja mutaatiohaku
TPMT-määritys
Spinoserebellaariataksiat /
toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus
LGMD2D-tautia aiheuttavan SGCA-geenin
valtamutaatiotutkimus
DM2ALD-tutkimuksen jatkotutkimus
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi),
CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
LGMD2L-tautia ja MMD3-tautia aiheuttavan ANO5-geenin
mutaatioiden DNA-tutkimus
Geeni(t)
KRT2
LEPR
LEPR
RRM2B
KCNQ1OT1, H19
PKD1
PKD1
HNF1B
MEFV
FLCN
BRCA1, BRCA2
TPMT-geeni
TPMT-geeni
C9orf72
SCN1A
MSH6
CLCN1
FBN1
MVK, TNFRSF1A
SOD1
FBN1
PTEN
SOX3
PMP22
TPMT-geeni
PLP1, ABCD1
PMP22
TPMT-geeni
SMN1
SMN1
NF1, SPRED1
MYBPC3, TPM1
SCN1A
SCN1A
NF1, SPRED1
ANO5
ZNF9
ALOX12B, ALOXE3
TPMT-geeni
KCNQ1OT1, H19, CDKN1C
TPMT-geeni
TGM1
MYBPC3, TPM1
TPMT-geeni
MYBPC3, TPM1
CDKL5
PPT
PPT
XIAP
CHCHD10
AAGAB
NEMO
RASA1
TNXB
TPMT-geeni
NF1, SPRED1
TPMT-geeni
TPMT-geeni
CFH, CFI, CD46,
CHCHD10
NEMO
NEMO
GALC-geeni
GALC-geeni
GJB2
GJB2
TPMT-geeni
ATXN1, ATXN2
SGCA-geeni
ZNF9
CHCHD10
ANO5
5 (10)
Näytenumero Sairaala
Osasto
PIT
PIT
PIT
Vastausaika Tulos
(vrk)
A335
A336
A337
A338
A339
TAYS
TAYS
TAYS
0610
0610
A340
21208
149 neg
A341
A342
A343
A344
A345
A346
A347
21208
1401
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
22773
10B
VTO
PKE
L06
KARY
149
80
18
23
72
16
22
A348
A349
40014
40014
3770
3781
51 neg
28 neg
A350
A351
A352
A353
A354
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PIT
PIT
PSS3
B00
98 neg
61
61
70 neg
20 pos
A355
A356
21208
1401
NEUR
15 neg
67 neg
A357
TAYS
L02
A358
TAYS
PNE
A359
A360
A361
A362
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
STL
PPE
PNE
PSS3
207
102
15
36
neg
neg
neg
neg
A363
A364
A365
A366
A367
A368
A369
A370
A371
TAYS
TAYS
0610
TAYS
TAYS
TAYS
0533
TAYS
TAYS
PNE
STL
15
37
36
119
98
105
29
15
10
neg
pos
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
A372
A373
A374
TAYS
TAYS
TAYS
STL
PÄI5
PÄI
17 pos
12 pos
12 pos
A375
A376
21208
40014
3781
71 neg
48 neg
A377
TAYS
STL
11 neg
A378
TAYS
STL
11 neg
A379
TAYS
PNE
77 neg
A380
A381
A382
A383
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PIT
PIT
PNE
93
31
31
142
neg
neg
neg
neg
A384
A385
A386
A387
A388
A389
A390
A391
TAYS
40014
TAYS
TAYS
1501
TAYS
22773
TAYS
PNE
3400
PPE
PPE
SISP
PIT
KARY
PLN
92
184
161
161
190
18
19
58
neg
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
A392
A393
A394
A395
05341
40014
TAYS
TAYS
EPKS
3400
PIT
PLN
16
18
17
58
neg
pos
pos
neg
A396
A397
A398
A399
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
L06
PPE
PPE
PPE
148
57
57
57
neg
pos
pos
pos
A400
A401
A402
A403
A404
A405
A406
A407
A408
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
3770
L06
PLA4
PÄI5
PÄI
PIT
PNE
LTO
PPE
34
0
89
39
39
16
70
62
71
pos
A409
TAYS
PLN
84 neg
A410
A411
A412
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PPE
PPE
50 neg
50 pos
50 pos
PPE
PPE
L01
PSS
11B
L06
235
89
26
53
53
neg
pos
neg
neg
neg
neg
pos
neg
pos
neg
neg
neg
140 neg
20 neg
pos
neg
neg
neg
neg
Tutkimus
Nimi
Tyrosinaasipositiivisen albinismin OCA2-geenin
mutaatiotutkimus
KRT5-geenin mutaatiotutkimus
NEMO-geenin mutaatiotutkimus
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi),
CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi),
CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
MERRF-, MELAS- ja NARP-mutaatioiden tutkimus
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnostiikka
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
Kimerismi-tutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
MERRF-, MELAS- ja NARP-mutaatioiden tutkimus,
CACNL1A4 geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus
Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka
LGMD2L-tautia ja MMD3-tautia aiheuttavan ANO5-geenin
mutaatioiden DNA-tutkimus
aCGH-tutkimus
aCGH-tutkimus
MEN2-taudin diagnostiikka
B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
Kohdennettu FBN2-geenin mutaatiotutkimus
SOX2-, HESX1-, GLI3-, OTX2-, PAX6-, DCDC1-, ELP4- ja
WT1-geenien mutaatiotutkimus
Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen
ekspansion tutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
DYT1-geenin valtamutaation osoitus
MODY-tyypin diabeteksen tutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
FBN1-geenin mutaatiotutkimus
COL4A1-geenin mutaatiotutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
MODY3-tyypin diabeteksen mutaatiotutkimus
CTC1-geenin mutaatiotutkimus
MODY2-tyypin diabeteksen tutkimus
TPMT-määritys
Kimerismi-tutkimus
Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
Alfa-talassemian DNA-tutkimus
Alfa-talassemian DNA-tutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka
Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
Familiaalista amyloidoottista polyneuropatiaa aiheuttavan
TTR-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
Pahanlaatuista hypertermiaa ja Central core -myopatiaa
aiheuttavan RYR1-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus
Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus
SOD1-geenin mutaatiotutkimus
Pahanlaatuista hypertermiaa ja Central core -myopatiaa
aiheuttavan RYR1-geenin mutaatiotutkimus
Noonan3 DNA-tutkimus
Kohdennettu FGFR2-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu FGFR2-geenin mutaatiotutkimus
Ehlers-Danlos-syndrooman tyyppi 4:n diagnostiikka
TPMT-määritys
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
POLG1-geenin mutaatiotutkimus
Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
COL1A1- ja COL1A2-geenien mutaatiotutkimus
NLRP3-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
POLG1-geenin mutaatiotutkimus
GSD-sairauksien geenitutkimuspaneeli
PKD1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
FAH-geenin valtamutaation tutkimus
FAH-geenin valtamutaation tutkimus
Spinoserebellaariataksiat /
toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus
Näyte väliaikaispakastettu jatkotutkimuksia varten
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
UPD-tutkimus
UPD-tutkimus
TPMT-määritys
POLG1-geenin mutaatiotutkimus
CTNS-geenin deleetiotutkimus
PRSS1- ja SPINK1-geenien mutaatiotutkimus
Spinoserebellaariataksiat, jatkotutkimus
(fragmenttianalyysi)
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
Kohdistettu MYH-geenimutaatiotutkimus
Kohdistettu MYH-geenimutaatiotutkimus
Geeni(t)
OCA2
KRT5
NEMO
SCN1A
SCN1A
CHCHD10
CHCHD10
NF1, SPRED1
MERRF, MELAS, NARP
KCQ1OT1, H19
SCN1A
MYBPC3, TPM1
MERRF, MELAS, NARP, CACNL1A4
ANO5
SDHB, SDHD, SDHC, RET,
mbl2
C9orf72
FBN2
SOX2, HESX1, GLI3, PAX6, DCDC1, ELP4, WT1
AR
MARCKSL1, NEXN, CASQ2, LMNA ,TNNT2, PSEN2,
ACTN2, PLB1, FHL2, TTN, DES, ym.
BRCA1, BRCA2
DYT1
HNF4A, GCK, HNF1A
C9orf72
FBN1
COL4A1
BRCA1, BRCA2
HNF1A
CTC1
GCK
TPMT-geeni
TPM1
C9orf72
TPM1
TPM1
TTR
RYR1
NF1
NF1
SOD1
RYR1
PTPN11
FGFR2
FGFR2
COL3A1
TPMT-geeni
MYBPC3, TPM1
POLG1
MYBPC3
COL1A1, COL1A2
NLPRP3
POLG1
PHK2, AGL, G6PC, SLC37A4, PYGL, PHKG2, PHKB,
GBE1, GYS2, GYG2, PFKL, SLC2A2, FBP1
PKD1
FAH
FAH
ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNL1A4, ATXN7,
ATXN8/ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, TBP
NF1, SPRED1
TPMT-geeni
POLG1
CTNS
PRSS1, SPINK1
SCA2, ATXN2
C9orf72
MYH
MYH
6 (10)
Näytenumero Sairaala
Osasto
Vastausaika Tulos
(vrk)
Tutkimus
Nimi
A413
A414
A415
TAYS
TAYS
TAYS
PPE
PLAL
PPE
48 neg
47 neg
80 neg
A416
A417
A418
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
OS8
PPE
46 neg
66 neg
101 neg
A419
A420
A421
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PPE
PSSE
19 pos
97 neg
31 neg
A422
A423
A424
40014
TAYS
TAYS
3100
PPE
PPE
113 neg
38 neg
38 neg
A425
A426
40014
TAYS
3770
PPE
38 pos
38 neg
A427
TAYS
PPE
78 neg
A428
A429
A430
A431
A432
A433
A434
A435
A436
A437
A438
A439
A440
TAYS
T40014
TAYS
05341
0610
0610
1401
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PPE
3600
PPE
ENEU
NEUR
L06
L06
11B
STL
STL
PPE
97
62
67
28
91
91
66
10
58
14
22
22
63
neg
pos
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
A441
A442
A443
A444
A445
A446
A447
A448
A449
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PSS5
PPE
PPE
PLAO
PNE
PPE
11B
PPE
28
18
51
51
146
82
54
20
90
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
A450
TAYS
PNE
42 neg
A451
A452
A453
A454
A455
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
1401
PNE
B00
PPE
PSS3
NEUR
55
49
14
55
72
neg
neg
neg
neg
neg
A456
A457
A458
A459
40014
TAYS
TAYS
TAYS
3770
L06
11B
PSS3
29
11
16
52
neg
neg
neg
pos
A460
A461
A462
A463
05404
1401
1401
1401
51
28
28
28
neg
neg
pos
neg
A464
A465
A466
A467
A468
A469
TAYS
TAYS
1501
TAYS
TAYS
TAYS
PPE
SIRE
LAOS
PLN
SIRE
PNE
113
14
15
63
70
28
neg
neg
neg
pos
neg
neg
A470
A471
A472
A473
A474
A475
A476
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
22773
TAYS
1401
PNE
PIT
PPE
PPE
KARY
PNE
76
19
97
97
20
96
108
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
A477
A478
A479
A480
A481
A482
A483
A484
A485
A486
TAYS
50294
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
STL
MPSS
PPE
PPE
PIT
GAS2
PIT
PPE
PLN
PLN
150
41
92
77
57
93
34
147
47
47
pos
neg
pos
neg
pos
neg
neg
pos
neg
neg
A487
A488
TAYS
TAYS
PNE
PNE
27 neg
125 pos
Aorttapaneelitutkimus
SPAST-geenin mutaatioiden tutkimus
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
FGF10-geenin mutaatiotutkimus
EDAR- ja EDARADD-geenien mutaatiotutkimus
Hereditäärisen pankreatiitin mutaatiotutkimus
NEMO-geenin mutaatiotutkimus
MSH2-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
Molekyylikaryotyypitys
Molekyylikaryotyypitys
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
MtDNA-NGS
A489
A490
TAYS
40014
PIT
210 pos
16 neg
Okulokutaanisen albinismin OCA1-geenimutaatiotutkimus
CACNA1S- ja SCN4A-geenien mutaatiotutkimus
A491
A492
A493
A494
40014
TAYS
40014
40014
3100
PSSE
3781
3781
123 pos
9 neg
4
4
A495
05341
ENEU
22 neg
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys
Kontrollinäyte
Kontrollinäyte
Charcot-Marie-Tooth-tauti / MPZ-geenin mutaatioiden
tutkimus
MEPC2-geenin mutaatiotutkimus1
Familiaalisen hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus
RASA1-geenin mutaatiotutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun
määritys
ARSA-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
TRAPS-syndrooman diagnostiikka
Dilatoivan kardiomyopatian geneettinen tutkimus
IOSCA-geenivirheen analyysi
IOSCA-geenivirheen analyysi
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
GDF6-geenin mutaatiotutkimus
Sensorineuraalisten kuulovikojen geenitestipaneeli
Marfanin oireyhtymän geneettinen tutkimus, TAAD:n
geneettinen tutkimus
TPMT-määritys
TCF4-geenin mutaatiotutkimus
CADASIL-taudin mutaatiotutkimus
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
CDKN2A-geenin mutaatiotutkimus
Kimerismi-tutkimus
RB1-geenin mutaatiotutkimus
TPMT-määritys
Kohdennettu FBN1-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu FBN1-geenin mutaatiotutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen
ekspansion tutkimus
Kimerismi-tutkimus
VHL-geenin kohdistettu mutaatiohaku
VHL-geenin kohdistettu mutaatiohaku
LQTS-geenin laaja sekvensointi
LGMD1D-taudin mutaatioiden DNA-tutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
TPMT-määritys
RS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
Ressessiivisesti periytyvää CMS1B:a aiheuttavan DOK7geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
HIDS-taudin mutaatiotutkimus
B-connexin 26-geenin 35delG-mutaatiotutkimus
MODY-tyypin diabeteksen tutkimus
TSC1- ja TSC2-geenien mutaatiotutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
Kimerismi-tutkimus
TPMT-määritys
MODY2-tyypin diabeteksen tutkimus
Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
CACN1A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
CACN1A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
CACN1A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
MERRF- ja NARP-mutaatioiden tutkimus
Synnynnäisen hyperinsulinemian geneettinen tutkimus
CLCN1-geenin koko geenin mutaatioiden tutkimus
GSD tyyppi III diagnostiikka
MtDNA-NGS
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi),
CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
TPMT-määritys
PTEN-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
PTEN-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
POLG1-geenin mutaatiotutkimus
SPINK5-geenin mutaatiotutkimus
Geeni(t)
MEPC2
RASA1
C9orf72
SCN1A
NF1, SPRED1
PMP22
ARSA
TNFRSF1A
MARCKSL1, NEXN, CASQ2, LMNA ,TNNT2, PSEN2,
ACTN2, PLB1, FHL2, TTN, DES, ym.
Twinkle-geeni
Twinkle-geeni
C9orf72
GDF6
MTRN1, MTTS1, GJB2, GJB3, GJB6, SLC26A4.
SLC26A5, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A,
ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN,
FBN2, MYH, SLC2A1O, SMAD3, TGFBR1, FBR2
TPMT-geeni
TCF4
Notch3
SCN1A
SCN1A
CDKN2A
RB1
TPMT-geeni
FBN1
FBN1
BRCA1, BRCA2
AR
VHL
VHL
KCNQ1, HERG, SCN5A, MINK, MIRP1
DNAJB6
BRCA1, BRCA2
TPMT-geeni
RS1
C9orf72
DOK7
MVK
GJB2
HNF4A, GCK, HNF1A, NEUROD1
TSC1, TSC2
C9orf72
TPMT-geeni
GCK
TPM1
CACNA1A
CACNA1A
CACNA1A
C9orf72
MERRF, NARP
ABCC8, KCNJ11
CLCN1
AGL
CHCHD10
TPMT-geeni
PTEN
PTEN
MYBPC3, TPM1
POLG1
SPINK5
ACTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN2,
GATA5, MYH11, NOTCH1, SLC2A10, ym.
SPAST
NF1, SPRED1
FGF10
EDAR, EDARADD
PRSS1, SPINK1, CFTR
NEMO
MSH2
MPHOSPH8, PSPC1, ZMYM5, ZMYM2
C9orf72
MT-ATP6
TYR
CACNA1S, SCN4A
MARCKSL1, NEXN, CASQ2, LMNA ,TNNT2, PSEN2,
ACTN2, PLB1, FHL2, TTN, DES, ym.
MPZ
7 (10)
Näytenumero Sairaala
Osasto
Vastausaika Tulos
(vrk)
24 neg
Tutkimus
Nimi
A496
60781
A497
A498
A499
A500
A501
40014
TAYS
TAYS
22773
TAYS
3100
PKE
L06
KARY
PLHO
A502
A503
A504
TAYS
TAYS
40014
PNE
PIT
3770
A505
A506
A507
A508
A509
A510
A511
A512
A513
A514
A515
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PIT
PSS3
PIT
PSS3
PNE
PIT
PKE
PIT
PIT
PIT
34
145
70
50
35
103
39
38
82
27
14
A516
40014
3781
123 pos
Infantiilin epilepsian paneelitutkimus
A517
22773
KARD
155 neg
A518
A519
A520
40014
05341
TAYS
3770
ENDI
L06
30 neg
42 neg
8 neg
A521
A522
A523
A524
A525
05404
TAYS
40014
TAYS
40014
PLHO
3770
PPE
3781
37
12
16
71
46
A526
05341
EPKS
27 pos
A527
A528
A529
A530
A531
TAYS
1501
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
NEU
PLAX
PNE
PSS3
56
95
23
65
57
neg
neg
neg
neg
neg
A532
A533
A534
A535
A536
A537
A538
A539
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
22773
PNE
PIT
PIT
PIT
PPE
PLN
PLN
KARY
35
14
117
117
42
46
46
118
neg
neg
pos
pos
neg
neg
A540
A541
A542
A543
A544
A545
A546
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
0610
TAYS
3770
PNE
PPE
PPE
PNE
3402
L06
20
34
54
25
28
34
9
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
A547
A548
A549
A550
05341
0532
1401
1401
ENEU
PSS
NEU
NEU
24
24
41
27
pos
neg
neg
neg
Brugada-paneelitutkimus
Paramyotonia congenita-tautia aiheuttavan SCN4A-geenin
mutaatiotutkimus
MEN1-mutaatiotutkimus
Kimerismi-tutkimus
Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
Alfa-talassemian DNA-tutkimus
Huntingtonin taudin IT-15-geenin mutaatiotutkimus
GDF3- ja PAX1-geenien mutaatiotutkimus
NSD1-geenin mutaatioiden tutkimus (Sotosin oireyhtymä)
Kohdistettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
Ressessiivisesti periytyvää CMS1B:a aiheuttavan DOK7geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
FSHD-taudin geneettinen tutkimus
NPHS2-geenin mutaatiotutkimus
MtDNA-NGS
CDC73-geenin mutaatiotutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
TPMT-määritys
ALOX12B-geenin mutaatiotutkimus
ABCA12-geenin mutaatiotutkimus
COL2A1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka
Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen
ekspansion tutkimus
EPM1:n CSTB-geenin toistojakson ekspansion tutkimus
EXT2-mutaatiotutkimus
Molekyylikaryotyypitys
SMN1-geenin deleetion osoitus
Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus
Kimerismi-tutkimus
Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun
määritys
CaR-geenin mutaatiotutkimus
COL1A1- ja COL1A2-geenien mutaatiotutkimus
DYT12-geenintutkimus
A551
TAYS
PPE
105 neg
A552
A553
A554
A555
A556
TAYS
TAYS
22773
TAYS
TAYS
NEKU
PLA6
KARY
B00
PIT
15
133
113
13
49
neg
A557
A558
A559
A560
A561
A562
A563
A564
A565
A566
A567
A568
A569
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
50294
TAYS
TAYS
TAYS
22773
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
L06
L01
PPE
PPE
MPSS
PGAS
PPE
PIT
KARY
PLA7
PLA8
PNE
28
12
35
26
26
84
40
63
14
112
27
21
161
pos
neg
pos
neg
pos
neg
pos
neg
neg
pos
pos
neg
neg
A570
A571
22773
TAYS
KARY
PPE
14 neg
39 neg
A572
A573
A574
A575
A576
A577
A578
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
3770
NEKU
PSS3
L05
L05
LTO
PPE
32
42
92
29
29
34
23
129
57
8
23
16
pos
neg
neg
neg
pos
53 neg
47 neg
78 pos
neg
neg
neg
pos
neg
pos
pos
neg
pos
pos
neg
pos
pos
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
SOD1-geenin mutaatiotutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
Kimerismi-tutkimus
Hypertrofisen kardiomyopatian tutkimus
Alfa-talassemian DNA-tutkimus
Paramyotonia congenita-tautia aiheuttavan SCN4A-geenin
mutaatiotutkimus
Molekyylikaryotyypitys
CLCN1-geenin mutaatioiden tutkimus
Familiaalista amyloidoottista polyneuropatiaa aiheuttavan
TTR-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
KRT74-geenin mutaatiotutkimus
MODY-tyypin diabeteksen tutkimus
KRT1- ja KRT10-geenien mutaatiotutkimus
MODY-tyypin diabeteksen tutkimus
FSHD-taudin geneettinen tutkimus
ATP2A2-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
FLCN-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
cKIT-geenin mutaatiotutkimus
Aorttapaneelitutkimus
Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen
ekspansion tutkimus
MLPA
Core Cardiomyopathia -paneeli
Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys
ABCA12-geenin mutaatiotutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
Kimerismi-tutkimus
GALT-geenin mutaatiotutkimus
Molekyylikaryotyypitys
Molekyylikaryotyypitys
MEN1-mutaatiotutkimus
PRSS1- ja SPINK1-geenien mutaatiotutkimus
BRCA1-geenin mutaatiotutkimus
TPMT-määritys
Core Cardiomyopathy panel
COL4A5-geenin mutaatiotutkimus
Melanokortiinireseptori 4 -geenin tutkimus
AN05-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
FGFR3-geenin mutaatiotutkimus
Spinoserebellaariataksiat /
toistojaksoekspansiomutaatioiden tutkimus
SOD1-geenin mutaatiotutkimus
MEN1-mutaatiotutkimus
SUR1-geenin mutaatiotutkimus
SUR1-geenin mutaatiotutkimus
Kimerismi-tutkimus
GNRHR-geenin mutaatiotutkimus
Geeni(t)
SOD1
MARCKSL1, NEXN, CASQ2, LMNA ,TNNT2, PSEN2,
ACTN2, PLB1, FHL2, TTN, DES, ym.
SCN1A
SCN4A
CLCN1
TTR
KRT74
GCK, HNF1A, HNF4A
KRT1, KRT10
GCK, HNF1A, HNF4A
ATP2A2
SCN1A
NF1, SPRED1
FLCN
cKIT
ADSL, ALDH7A1, ARX, ATP6AP2, CDKL5, CHRNA7,
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, ym.
ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2 (CACB2B),
CAV3, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, ym.
SCN4A
MEN1
TPM1
IT-15
GDF3, PAX1
NSD1
MYBPC3
DOK7
NPHS2
CDC73
C9orf72
TPMT-geeni
ALOX12B
ABCA12
COL2A1
TNNT2 ym
AR
CSTB
EXT2
SMN1
NF1
PMP22
CaR
COL1A1, COL1A2
ATP1A3
ACTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1,
FBN2, GATA5, MYH11, NOTCH1, ym.
AR
ABCA12
C9orf72
GALT
MEN1
PRSS1, SPINK1
BRCA1
TPMT-geeni
COL4A5
MC4R
AN05
MYBPC3
FGFR3
ATXN1, ATXN7, ATXNS/ATXNSOS
SOD1
MEN1
SUR1
SUR1
GNRHR
8 (10)
Näytenumero Sairaala
Osasto
A579
A580
A581
A582
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PPE
B00
PNE
PPE
99
9
462
58
neg
neg
pos
neg
A583
A584
A585
A586
A587
A588
A589
A590
A591
A592
50294
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
21208
05341
TAYS
TAYS
MPSS
PLA
PPE
PLHO
PNE
SIRE
284
42
13
12
51
231
373
21
49
26
neg
neg
A593
A594
A595
A596
A597
A598
A599
A600
A601
A602
A603
A604
A605
A606
A607
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
05431
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
40031
TAYS
PPE
STL
PIT
PSSE
PNE
V1N
PNE
PIT
PIT
PIT
L02
PSSE
L02
PSSE
43
97
97
12
12
19
146
91
109
91
453
18
39
41
17
neg
pos
pos
neg
pos
neg
neg
pos
neg
pos
pos
neg
pos
neg
neg
A608
A609
A610
40014
TAYS
TAYS
3770
PPE
PPE
41 neg
115 neg
162 pos
A611
A612
TAYS
14012
PPE
44 neg
28 pos
A613
05341
ENEU
29 neg
A614
A615
A616
A617
A618
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PPE
PPE
L01
PLAL
L02
37
28
28
48
36
neg
neg
pos
pos
neg
A619
A620
A621
A622
A623
A624
A625
A626
A627
A628
A629
A630
A631
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
1401
1401
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
3770
PSSE
PIT
PLA4
PIT
PIT
PIT
24
11
23
37
379
373
104
31
73
51
31
163
30
neg
neg
neg
neg
pos
pos
neg
neg
neg
neg
pos
neg
pos
A632
A633
A634
TAYS
TAYS
40014
PNE
PNE
3100
A635
A636
A637
A638
A639
A640
A641
A642
A643
TAYS
TAYS
TAYS
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PIT
PRE
3770
PLAL
PLAL
PIT
PPE
PRE
13
15
23
30
42
42
365
367
22
neg
neg
pos
neg
neg
neg
pos
neg
neg
A644
A645
A646
A647
A648
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
40014
NEKU
PPE
SIRE
SIRE
3770
22
253
82
48
223
neg
neg
neg
neg
neg
A649
A650
A651
A652
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
PPE
PIT
PPE
28
76
13
49
pos
neg
neg
pos
A653
A654
1401
40014
2271
22 pos
22 neg
A655
A656
1501
40014
E5
2271
22 neg
12 neg
A657
A658
A659
40014
TAYS
TAYS
3770
10A
PPE
A660
A661
A662
TAYS
TAYS
TAYS
PIT
PÄIS
SIRE
ENEU
PIT
PLN
PPE
PPE
PPE
PPE
Vastausaika Tulos
(vrk)
Tutkimus
Nimi
Geeni(t)
Kohdennettu MEN1-geenin mutaatiotutkimus
Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys
MtDNA-NGS
CFTR-geenin mutaatiotutkimus
SDHB-, SDHD-, SDHC-, VHL- ja RET-geenin
mutaatiotutkimus
Familiaalisen hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus
Näytteen kuljetuspyyntö
Alfa-talassemian DNA-tutkimus
Familiaalisen hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus
GK-geenin mutaatiotutkimus
MtDNA-NGS
ALS/D90A-mutaation osoitus
KIT-geenin mutaatiotutkimus
Kontrollinäyte
TGFBR1-, TGFBR2-, FBN1- ja COL3A1 -geenin
mutaatiotutkimus
Core Cardiomyopathy panel
NF1-geenin mutaatiotutkimus
Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys
SOD1-geenin mutaatiotutkimus
ALS/D90A-mutaation osoitus
AN05-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
TSC1- ja TSC2-geenien mutaatiotutkimus
TGM1-mutaatiotutkimus
Myocap-NGS
Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys
Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka
NF2-geenin mutaatiohaku
Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys
Charcot-Marie-Tooth-tauti / MPZ-geenin mutaatioiden
tutkimus, GDAP1-geenin mutaatiotutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
RS1-geenin mutaatiotutkimus
MEN1
COL3A1, COL5A1, COL5A2
85 neg
11 pos
267 neg
COL3A1-, COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus
TAR-oireyhtymän mutaatiotutkimus
ALS/D90A-mutaation osoitus, SOD1-geenin mutaation
osoitus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus
GALC-geenin deleetio- ja sekvensointitutkimus
Familiaalisen hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus
Fabryn taudin / GLA-geenin mutaatiotutkimus
Frataksiinigeenin valtamutaation osoitus, POLG-geenin
mutaation tutkimus
Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys
Kohdennettu IKBKG-mutaatiotutkimus
Melanokortiinireseptori 4 -geenin tutkimus
TYR1-geenin mutaatiotutkimus
TYR1-geenin mutaatiotutkimus
CYP4F22- ja NIPAL4-geenin mutaatiotutkimus
FBN1-geenin mutaatiotutkimus
FBN2-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
COL2A1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
COL5A1- ja COL5A2-geenien mutaatiotutkimus
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
FBN1-geenin mutaatiotutkimus
Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen
ekspansion tutkimus
SOD1-geenin mutaatiotutkimus
MEN1-mutaatiotutkimus
Kennedyn oireyhtymän AR-geenin toistojaksoalueen
ekspansion tutkimus
TPMT-määritys
B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus
POLG1-geenin mutaatiotutkimus
PCSK9-geenin mutaatiotutkimus
ApoB-geenin mutaatiotutkimus
SLC-27A4-geenin mutaatiotutkimus
Spastic paraplegia AD panel
B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
RASA1-geenin kopiolukuanalyysi
PRPS1-geenin mutaatiotutkimus
HPRT1-geenin mutaatiotutkimus
MtDNA-NGS
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
Ehlers Danlos Syndrome - Classical Panel
TPMT-määritys
Aorta panel
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
TPMT-määritys
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
ALS/D90A-mutaation osoitus
ALS/D90A-mutaation osoitus, SMA / SMN1-geenin
deleetion osoitus, SBMA/AR-geenin toistojaksoalueen
ekspansion tutkimus, SOD1-geenin mutaatioanalyysi
Kimerismi-tutkimus
RASA1-geenin kopiolukuanalyysi
123 pos
18
42 neg
Okulokutaanisen albinismin OCA1-geenimutaatiotutkimus
Kontrollinäyte
GBA-geenin mutaatiotutkimus
TYR
pos
neg
pos
neg
pos
neg
47 neg
19 neg
55 neg
CFTR
SDHB, SDHD, SDHC, RET, VHL
LDL-reseptorigeeni
GK
SOD1
KIT
TGFBR1, TGFBR2, FBN1, COL3A1
NF1
SOD1
SOD1
AN05
NF1, SPRED1
TSC1, TSC2
TGM1
NF2
MPZ, GDAP1
BRCA1, BRCA2
RS1
SOD1
C9orf72
COL5A1, COL5A2
GALC
LDL-reseptorigeeni
GLA
POLG, frataksiinigeeni
IKBKG
MC4R
TYR1
TYR1
CYP4F22, NIPAL4
FBN1
FBN2
COL2A1
COL5A1, COL5A2
BRCA1, BRCA2
FBN1
AR
SOD1
MEN1
AR
TPMT-geeni
MBL2
POLG1
PCSK9
ApoB-geeni
SLC-27A4
mbl2
C9orf72
RASA1
PRPS1
HPRT1
C9orf72
C9orf72
TPMT-geeni
C9orf72
SOD1
SOD1, SMN1, SMN2, AR
RASA1
GBA
9 (10)
Näytenumero Sairaala
Osasto
Vastausaika Tulos
(vrk)
A663
A664
A665
A666
TAYS
TAYS
TAYS
1401
PPE
PSSE
PNE
NEUR
79
15
73
41
neg
neg
pos
neg
A667
A668
A669
A670
A671
A672
TAYS
TAYS
05341
40014
TAYS
TAYS
NEKU
PLN
ENEU
3770
PNE
PNE
21
90
15
40
98
119
pos
neg
neg
neg
neg
neg
A673
TAYS
PNE
70 neg
A674
TAYS
PNE
75 neg
A675
A676
A677
TAYS
TAYS
1301
PPE
PPE
75 neg
28 neg
1
A678
TAYS
PLN
29 neg
A679
A680
A681
A682
A683
A684
21208
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
60781
KIR
PLS8
PPE
PIT
L02
52
13
52
13
0
2
pos
neg
pos
neg
A685
A686
A687
A688
A689
A690
TAYS
TAYS
40014
TAYS
40014
TAYS
NEKU
KEI2
3500
PPE
3770
PNE
34
12
63
21
26
453
neg
neg
pos
neg
neg
pos
A691
A692
TAYS
TAYS
PNE
PLHO
117 neg
11 pos
A693
A694
A695
A696
A697
A698
40014
TAYS
40014
TAYS
TAYS
TAYS
2771
L02
2321
PLAL
PLAL
PLAL
32 neg
49 pos
1
4
4
85 pos
A699
A700
A701
A702
A703
A704
A705
A706
A707
A708
1401
TAYS
1401
40014
40014
40014
TAYS
40014
TAYS
TAYS
PNE
PLE
A709
A710
TAYS
40014
PNE
3100
A711
A712
A713
TAYS
TAYS
TAYS
NEKU
PNE
L05
26 neg
370 pos
64 neg
A714
A715
A716
A717
A718
A719
A720
A721
A722
A723
A724
A725
A726
A727
A728
A729
A730
A731
A732
A733
A734
A735
A736
A737
A738
A739
A740
A741
A742
TAYS
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
40014
40014
40014
TAYS
TAYS
1401
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
22773
TAYS
22773
40014
TAYS
TAYS
TAYS
30041
TAYS
TAYS
40014
PNE
3100
L04
PIT
PPE
PPE
3781
3781
3770
PPE
PPE
NEUR
3100
STL
PNE
PPE
PIT
KEI2
KARY
PPE
KARY
3400
L02
STL
STL
69
52
18
53
62
62
36
139
39
59
22
93
64
62
294
78
19
19
75
49
44
164
143
56
56
62
289
38
9
A743
A744
22773
TAYS
KARY
PPE
42 neg
56
A745
22773
KARY
41 pos
A746
22773
KARY
41 neg
3400
3100
3100
PSSE
3100
PÄIS
PPE
PNE
PIT
3781
71
24
45
125
70
71
16
62
15
257
neg
neg
pos
neg
neg
pos
neg
neg
neg
64 neg
13 neg
pos
neg
pos
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
pos
pos
neg
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
Tutkimus
Nimi
Geeni(t)
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
BRCA1, BRCA2
Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys
LGMD1D-taudin mutaatioiden DNA-tutkimus
DNAJB6
TSC1- ja TSC2-geenien mutaatiotutkimus
TSC1, TSC2
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
C9orf72
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
NF1, SPRED1
Charcot-Marie-Tooth 2-taudin mutaatiotutkimus
MFN2
CADASIL-taudin mutaatiotutkimus
Notch3
BSCL2-, HSPB1- ja GARS-geenin mutaatiotutkimus
BSCL2, GARS, HSPB1
SOD1-geenin mutaatiotutkimus
SOD1
Tyypin 2 glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan GAAgeenin mutaatioiden DNA-tutkimus
GAA
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
C9orf72
OPMD/PABP2-geenin toistojaksoalueen ekspansion
tutkimus
PABP2
RASA1-geenin kopiolukuanalyysi
RASA1
Pyydetty uusi näyte
SMN1-geenin deleetion osoitus, CMT1A ja HNPP / 17p11 2alueen kopioluvun määritys
SMN1, SMN2, PMP22
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
C9orf72
TPMT-määritys
TPMT-geeni
CACNA1A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
CACNA1A
TPMT-määritys
TPMT-geeni
Vastaus tallennettu uudelleen, tietotekninen ongelma
Kaksi pyyntöä eri toimipisteistä, ei tutkittu
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
C9orf72
TPMT-määritys
TPMT-geeni
LMX1B-geenin mutaatiotutkimus
LMX1B
IFITM5-geenin mutaatiotutkimus
IFIMT5
ZNF9-geenin mutaatiotutkimus
ZNF9
MYOcap NGS
Paramyotonia congenita-tautia aiheuttavan SCN4A-geenin
mutaatiotutkimus, FALS:a aiheuttavan SOD1, geenin
mutaatioiden DNA-tutkimus
SOD1, SCN4A
Alfa-talassemian DNA-tutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
C9orf72
SCN1A-geenin mutaatiotutkimus
SCN1A
Vastaus tallennettu uudelleen, tietotekninen ongelma
Kontrollinäyte
Kontrollinäyte
Russell-Silverin oireyhtymän geneettiset tutkimukset
BRCA2-geenin mutaatiotutkimus, PALB2-geenin
mutaatiotukimus
BRCA2
Kudossopeutuvuustutkimukset, Sjögrenin oireyhtymä
Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus
NF1
CLCNKB- ja KCNJ1-geenien mutaatiotutkimus
CLCNKB, KCNJ1
KCNQ1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
KCNQ1
HERG-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
HERG
Kudossopeutuvuustutkimukset, abakaviiri-yliherkkyys
HERG-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
HERG
Kontrollinäyte
VHL-tuumorisupressiogeenin mutaatiotutkimus
VHL
ZNF9-geenin mutaatiotutkimus, AN05-geenin
mutaatiotutkimus
ZNF9, AN05
TPMT-määritys
TPMT-geeni
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
C9orf72
MtDNA-NGS
KCNQ1-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
KCNQ1
Muiden titinopatiaa aiheuttavien TTN-geenin mutaatioiden
DNA-tutkimus
TTN
Core Cardiomyopathy panel
B-mannoosia sitovan lektiinin geenitutkimus
MBL2
ED1-geenin mutaatiotutkimus
ED1
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
BRCA1, BRCA2
BRCA1/2 II-vaiheen tutkimus
BRCA1, BRCA2
UBE3A-geenin mutaatiotutkimus
UBE3A
UBE3A-geenin mutaatiotutkimus
UBE3A
MERF-, MELAS- ja NARP-geenien mutaatiotutkimus
MERF, MELAS, NARP
TMEM67-geenin sekvenssointitutkimus
TMEM67
EXT1- ja EXT2-geenin mutaatiotutkimus
EXT1, EXT2
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
NF1, SPRED1
HERG-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
HERG
SCN5A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
SCN5A
MtDNA-NGS
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
NF1, SPRED1
TPMT-määritys
TPMT-geeni
TPMT-määritys
TPMT-geeni
Core Cardiomyopathy panel
Connex-30-mutaatiotutkimus
GJB6
Core Cardiomyopathy panel
NF1-geenin mutaatiotutkimus
NF1
Mitokondriaalisen DNA:n läpisekvensointitutkimus
SCN5A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
SCN5A
SCN5A-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
SCN5A
NF2-geenin mutaatiohaku
NF2
MtDNA-NGS
Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus
NF1
Kudossopeutuvuustutkimukset, Narkolepsia
Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
TPM1
Kudossopeutuvuustutkimukset, Sjögrenin oireyhtymä
Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
TPM1
Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
TPM1
10 (10)
Näytenumero Sairaala
Osasto
Vastausaika Tulos
(vrk)
A747
A748
TAYS
TAYS
PPE
PSS3
A749
TAYS
PLN
36 neg
A750
TAYS
PNE
64 neg
A751
TAYS
PLN
22 neg
A752
A753
A754
A755
A756
A757
A758
40014
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
1401
40014
3770
PPE
PPE
PPE
PSS3
NEUR
3100
A759
A760
A761
22773
TAYS
TAYS
KARY
02A
L06
A762
05341
V2N
A763
A764
A765
A766
05341
50294
TAYS
TAYS
TIPO
MPSS
L04
PPE
125
65
34
46
pos
neg
neg
neg
A767
A768
A769
A770
21208
TAYS
TAYS
TAYS
NEUP
PLHO
PNE
PNE
329
19
33
420
neg
neg
pos
pos
A771
05341
TIPO
71 neg
A772
A773
TAYS
22773
STL
KARY
64 pos
61 neg
A774
TAYS
PLAL
59 neg
A775
A776
1503
05341
ENDI
88 neg
192 neg
A777
TAYS
PTU
85 neg
A778
TAYS
PNE
142 neg
A779
A780
A781
A782
A783
A784
A785
A786
A787
TAYS
TAYS
14012
14012
40014
40014
14012
TAYS
TAYS
PNE
PPE
A788
A789
A790
A791
A792
A793
A794
A795
A796
A797
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
40014
TAYS
TAYS
PNE
PGAS
PPE
PPE
L02
PIT
PIT
3770
PIT
PLN
A798
TAYS
PLA5
A799
A800
A801
A802
21208
0610M
TAYS
TAYS
PIT
PIT
321
46
46
63
A803
TAYS
PNE
318 neg
A804
A805
TAYS
22773
STL
KARY
A806
A807
A808
A809
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PPE
KEI2
L06
PSS3
3781
3781
VTO
PPE
278 pos
39 pos
36
4
4
4
119
31
332
neg
pos
neg
neg
36 pos
21 pos
62 neg
43 pos
94
67
36
36
84
27
37
65
56
pos
pos
neg
pos
neg
pos
neg
neg
neg
99
79
343
343
64
104
85
26
22
26
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
46 pos
neg
pos
pos
pos
31 neg
51 pos
311
19
18
29
neg
neg
neg
neg
Tutkimus
Nimi
Synnynnäistä myotoniaa aiheuttavan CLCN1-geenin koko
geenin mutaatioiden tutkimus sekvensoimalla
21-hydroksylaasi-geenitutkimus
Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun
määritys
Tyypin 6 amyotrofista lateraaliskleroosia aiheuttavan FUSgeenin mutaatioiden DNA-tutkimus
Spinoserebellaariataksia 2 / ATXN2-geenin
toistojaksoalueen ekspansion tutkimus
Charcot-Marie-Tooth 1A-taudin mutaatioanalyysi /
kopioluvun määritys
Näyte lähetetty jatkotutkimuksiin
Kontrollinäyte
Kontrollinäyte
MODY-tyypin diabeteksen tutkimus
RET-proto-onkogeenin kohdennettu mutaatiotutkimus
Kohdennettu KCNQ1-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
Tyrosinemia / FAH-geenin mutaatioanalyysi
RB1-geenin mutaatiotutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
MEN1-mutaatiotutkimus
SLC2A1-geenin mutaatiotutkimus
Aorta panel
Losmon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi),
CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
Kimerismi-tutkimus
Dystrofiinigeenin MLPA-tutkimus
Myocap-NGS
Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
Pan cardiomyopathy panel
ABCG5- ja ABCG8-geenien koodaavan alueen sekvensointi
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
MODY-tyypin diabeteksen tutkimus
Haurashermo-oireyhtymän mutaatioanalyysi, kopioluvun
määritys
Tyypin 2 glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan GAAgeenin mutaatioiden DNA-tutkimus
ALS:a ja FTD:a aiheuttavan geenin toistojaksomutaation
DNA-tutkimus
TEK-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu COL1A2-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu COL1A2-geenin mutaatiotutkimus
Sanfilippo -oireyhtymän mutaatiotutkimukset
FMR1-geenin toistojaksoalueen mutaatiotutkimus
Faktori VIII-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus
LMX1B-geenin mutaatiotutkimus
Marfan panel
Paramyotonia congenita-tautia aiheuttavan SCN4A-geenin
mutaatiotutkimus
PRSS1- ja SPINK1-geenien mutaatiotutkimus
Kohdennettu COL5A1-geenin mutaatiotutkimus
Kohdennettu COL5A1-geenin mutaatiotutkimus
TCF4-geenin mutaatiotutkimus
ATP2C1-geenin mutaatiotutkimus
NF1- ja SPRED1 -geenien sekvensointi, MLPA
FMR1-geenin toistojaksoalueen mutaatiotutkimus
TPMT-määritys
NARP-oireyhtymän mutaatioiden tutkimus
Synnynäinen laktaasin puutos, laktaasigeenin
valtamutaatioiden tutkimus
LOSMon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi),
CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
Kraniosynostoosit / FGFR2-geenin mutaatioiden tutkimus
Kohdennettu NF1-mutaatiotutkimus
ECM1-geenin mutaatiotutkimus
LOSmon-taudin DNA-tutkimus (perustajahaplotyyppi),
CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus, SOD1mutaatiotutkimus
Kohdennettu hypertrofisen kardiomyopatian
mutaatiotutkimus
Core Cardiomyopathy panel
Analysis multiple gene panels, eksomisekvensointi, triplettutkimus
TPMT-määritys
Kimerismi-tutkimus
RET-proto-onkogeenin mutaatiohaku
Geeni(t)
CLCN1
CYP21A2
PMP22
FUS
ATXN2
PMP22
RET
KCNQ1
TPM1
FAH
RB1
C9orf72
MYH7
MEN1
SLC2A1
CHCHD10
DMD
MYH7
MYH7
ABCG5, ABCG8
C9orf72
HNF4A, GCK, HNF1A
PMP22
GAA
C9orf72
TEK
COL1A2
COL1A2
SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
FMR1
FVIII-geeni
LMX1B
SCN4A
PRPS1, SPINK1
COL5A1
COL5A1
TCF4
ATP2C1
NF1, SPRED1
FMR1
TPMT-geeni
ATPaasi6
LCT
CHCHD10
FGFR2
NF1
ECM1
CHCHD10, SOD1
MYH7
TPMT-geeni
RET
1 (8)
Liite 2. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastatut näytteet – menetelmät ja indikaatiot
Näytenumero Menetelmä
Paneeli
Sanger seq.
A001
A002
A003
A004
A005
A006
A007
A008
A009
A010
A011
A012
A013
A014
A015
A016
A017
A018
A019
A020
A021
A022
A023
A024
A025
A026
A027
A028
A029
A030
A031
A032
A033
A034
A035
A036
A037
A038
A039
A040
A041
A042
A043
A044
A045
A046
A047
A048
A049
A050
A051
A052
A053
A054
A055
A056
A057
A058
A059
A060
A061
A062
A063
A064
A065
A066
A067
A068
A069
A070
A071
A072
A073
A074
A075
A076
A077
A078
A079
A080
A081
A082
A083
A084
A085
A086
A087
A088
A089
A090
A091
A092
A093
A094
A095
A096
A097
A098
A099
A100
A101
A102
A103
A104
A105
A106
A107
MLPA
NGS
Indikaatio
Kehitysviive
Muu
Kantajadgn Neurogen. Sydäns.
1
Ihosairaus Syöpäalttius
Predikt.
Kontrolli
Tieteellinen tutkimus Muu
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
2 (8)
Näytenumero Menetelmä
Paneeli
Sanger seq.
A108
A109
A110
A111
A112
A113
A114
A115
A116
A117
A118
A119
A120
A121
A122
A123
A124
A125
A126
A127
A128
A129
A130
A131
A132
A133
A134
A135
A136
A137
A138
A139
A140
A141
A142
A143
A144
A145
A146
A147
A148
A149
A150
A151
A152
A153
A154
A155
A156
A157
A158
A159
A160
A161
A162
A163
A164
A165
A166
A167
A168
A169
A170
A171
A172
A173
A174
A175
A176
A177
A178
A179
A180
A181
A182
A183
A184
A185
A186
A187
A188
A189
A190
A191
A192
A193
A194
A195
A196
A197
A198
A199
A200
A201
A202
A203
A204
A205
A206
A207
A208
A209
A210
A211
A212
A213
A214
A215
A216
A217
A218
A219
A220
A221
A222
A223
MLPA
NGS
Indikaatio
Kehitysviive
Muu
Kantajadgn Neurogen. Sydäns.
1
Ihosairaus Syöpäalttius
Predikt.
Kontrolli
Tieteellinen tutkimus Muu
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
3 (8)
Näytenumero Menetelmä
Paneeli
Sanger seq.
A225
A226
A227
A228
A229
A230
A231
A232
A233
A234
A235
A236
A237
A238
A239
A240
A241
A242
A243
A244
A245
A246
A247
A248
A249
A250
A251
A252
A253
A254
A255
A256
A257
A258
A259
A260
A261
A262
A263
A264
A265
A266
A267
A268
A269
A270
A271
A272
A273
A274
A275
A276
A277
A278
A279
A280
A281
A282
A283
A284
A285
A286
A287
A288
A289
A290
A291
A292
A293
A294
A295
A296
A297
A298
A299
A300
A301
A302
A303
A304
A305
A306
A307
A308
A309
A310
A311
A312
A313
A314
A315
A316
A317
A318
A319
A320
A321
A322
A323
A324
A325
A326
A327
A328
A329
A330
A331
A332
A333
A334
A335
A336
A337
A338
A339
A340
MLPA
NGS
1
1
1
1
Indikaatio
Kehitysviive
Muu
Kantajadgn Neurogen. Sydäns.
Ihosairaus Syöpäalttius
Predikt.
Kontrolli
Tieteellinen tutkimus Muu
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
4 (8)
Näytenumero Menetelmä
Paneeli
Sanger seq.
A341
A342
A343
A344
A345
A346
A347
A348
A349
A350
A351
A352
A353
A354
A355
A356
A357
A358
A359
A360
A361
A362
A363
A364
A365
A366
A367
A368
A369
A370
A371
A372
A373
A374
A375
A376
A377
A378
A379
A380
A381
A382
A383
A384
A385
A386
A387
A388
A389
A390
A391
A392
A393
A394
A395
A396
A397
A398
A399
A400
A401
A402
A403
A404
A405
A406
A407
A408
A409
A410
A411
A412
A413
A414
A415
A416
A417
A418
A419
A420
A421
A422
A423
A424
A425
A426
A427
A428
A429
A430
A431
A432
A433
A434
A435
A436
A437
A438
A439
A440
A441
A442
A443
A444
A445
A446
A447
A448
A449
A450
A451
A452
A453
A454
A455
A456
MLPA
1
1
NGS
Indikaatio
Kehitysviive
Muu
Kantajadgn Neurogen. Sydäns.
1
Ihosairaus Syöpäalttius
Predikt.
Kontrolli
Tieteellinen tutkimus Muu
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
5 (8)
Näytenumero Menetelmä
Paneeli
Sanger seq.
A457
A458
A459
A460
A461
A462
A463
A464
A465
A466
A467
A468
A469
A470
A471
A472
A473
A474
A475
A476
A477
A478
A479
A480
A481
A482
A483
A484
A485
A486
A487
A488
A489
A490
A491
A492
A493
A494
A495
A496
A497
A498
A499
A500
A501
A502
A503
A504
A505
A506
A507
A508
A509
A510
A511
A512
A513
A514
A515
A516
A517
A518
A519
A520
A521
A522
A523
A524
A525
A526
A527
A528
A529
A530
A531
A532
A533
A534
A535
A536
A537
A538
A539
A540
A541
A542
A543
A544
A545
A546
A547
A548
A549
A550
A551
A552
A553
A554
A555
A556
A557
A558
A559
A560
A561
A562
A563
A564
A565
A566
A567
A568
A569
A570
A571
A572
MLPA
NGS
Indikaatio
Kehitysviive
Muu
Kantajadgn Neurogen. Sydäns.
Ihosairaus Syöpäalttius
Predikt.
Kontrolli
Tieteellinen tutkimus Muu
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
6 (8)
Näytenumero Menetelmä
Paneeli
Sanger seq.
A573
A574
A575
A576
A577
A578
A579
A580
A581
A582
A583
A584
A585
A586
A587
A588
A589
A590
A591
A592
A593
A594
A595
A596
A597
A598
A599
A600
A601
A602
A603
A604
A605
A606
A607
A608
A609
A610
A611
A612
A613
A614
A615
A616
A617
A618
A619
A620
A621
A622
A623
A624
A625
A626
A627
A628
A629
A630
A631
A632
A633
A634
A635
A636
A637
A638
A639
A640
A641
A642
A643
A644
A645
A646
A647
A648
A649
A650
A651
A652
A653
A654
A655
A656
A657
A658
A659
A660
A661
A662
A663
A664
A665
A666
A667
A668
A669
A670
A671
A672
A673
A674
A675
A676
A677
A678
A679
A680
A681
A682
A683
A684
A685
A686
A687
A688
MLPA
NGS
Indikaatio
Kehitysviive
Muu
Kantajadgn Neurogen. Sydäns.
1
1
Ihosairaus Syöpäalttius
Predikt.
Kontrolli
Tieteellinen tutkimus Muu
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
7 (8)
Näytenumero Menetelmä
Paneeli
Sanger seq.
A689
A690
A691
A692
A693
A694
A695
A696
A697
A698
A699
A700
A701
A702
A703
A704
A705
A706
A707
A708
A709
A710
A711
A712
A713
A714
A715
A716
A717
A718
A719
A720
A721
A722
A723
A724
A725
A726
A727
A728
A729
A730
A731
A732
A733
A734
A735
A736
A737
A738
A739
A740
A741
A742
A743
A744
A745
A746
A747
A748
A749
A750
A751
A752
A753
A754
A755
A756
A757
A758
A759
A760
A761
A762
A763
A764
A765
A766
A767
A768
A769
A770
A771
A772
A773
A774
A775
A776
A777
A778
A779
A780
A781
A782
A783
A784
A785
A786
A787
A788
A789
A790
A791
A792
A793
A794
A795
A796
A797
A798
A799
A800
A801
A802
A803
A804
MLPA
NGS
1
Indikaatio
Kehitysviive
Muu
Kantajadgn Neurogen. Sydäns.
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Ihosairaus Syöpäalttius
Predikt.
Kontrolli
Tieteellinen tutkimus Muu
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
8 (8)
Näytenumero Menetelmä
Paneeli
Sanger seq.
A805
A806
A807
A808
A809
Yht.
1
1
MLPA
NGS
1
Indikaatio
Kehitysviive
Muu
1
1
Kantajadgn Neurogen. Sydäns.
Ihosairaus Syöpäalttius
Predikt.
Kontrolli
Tieteellinen tutkimus Muu
1
1
1
1
1
43
1
440
130
43
246
1
1
44
122
204
45
60
1
43
32
17
4
244
1 (2)
Liite 3. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat näytteet – tutkimukset ja geenit
Näytenumero Sairaala
Osasto
C001
C002
C003
C004
C005
C006
C007
C008
C009
C010
C011
C012
C013
C014
C015
C016
C017
C018
C019
C020
C021
C022
C023
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
22773
TAYS
TAYS
40014
40014
TAYS
TAYS
PKE
PKE
PKE
PKE
PLN
PKE
PKE
PKE
PKE
PLA8
PNE
PNE
PPE
PNE
PNE
PNE
KARY
PNE
PNE
2771
3600
PKE
PPE
C024
C025
C026
C027
C028
C029
C030
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PIT
PIT
PIT
PNE
PNE
PKE
PKE
C031
C032
C033
C034
C035
C036
C037
C038
C039
C040
C041
C042
C043
C044
C045
C046
C047
C048
C049
C050
C051
C052
C053
C054
C055
C056
C057
C058
C059
C060
C061
C062
C063
C064
C065
C066
C067
C068
C069
C070
C071
C072
C073
C074
C075
C076
C077
C078
TAYS
TYKS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
05341
TAYS
TAYS
TAYS
60781
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
1501
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
PNE
GEN
L05
L06
PPE
PPE
ENEU
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
L02
PNE
PNE
PNE
PSS
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PPE
PNE
PNE
Tutkimus
Nimi
Geeni(t)
SMEI-epilepsian jatkotutkimus
CMT-taudin tutkimus
PAX6-tutkimus
PAX6
LQTS-geenin sekvensointi
Glukogenotyyppigeenien tutkimus
DNA:n sekvensointi tunnettujen myasteniageenien osalta
mtDNA-mutaatiopaketti (MELAS, MERRF, NARP)
MLPA-tutkimus
STK11
KRT17-mutaatiotutkimus (Steatocystoma multiplex?)
AAGAB-mutaatiotutkimus
TYR-mutaatiotutkimus
MYOcap NGS
MYOcap NGS
KRT17
AAGAB
OCA1 (TYR)
SPG5, SPG6, SPG8, SPG10, SPG12, SPG13,
SPG17,SPG19
LQT1-mutaatiotutkimus
Alfa-1-antitrypsiinin genotyypitys
COL5A1-geenin mutaatiotutkimus
COL5A1-geenin mutaatiotutkimus
C9ORF72-mutaatiotutkimus
Geenipaneeli (periodittainen paralyysi)
Diagnostin exome MTM1, BIN1, DWM2
Geenipaneeli (periodittainen paralyysi)
HMSN1/CMT2-DNA-tutkimuspaketti
MYOcap NGS
MND-cap
MND-cap
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
mtDNA-NGS
MYOcap NGS
mtDNA-NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
COL5A1
COL5A1
C9ORF72
SCN4A, CACNA1S, KCN2J
MYOcap NGS
MtDNA-NGS
MYOcap NGS
Myastenia-geenit
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
HSP-cap
PAD, pyydetty ja vastattu erikseen M-PAD
KAL-1
HSP-geenit
2 (2)
Näytenumero Sairaala
C079
C080
C081
C082
C083
C084
C085
C086
C087
C088
C089
C090
C091
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
Osasto
PSS3
PSS3
PNE
PNE
PNE
PNE
PIT
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
PNE
Tutkimus
Nimi
MYOcap NGS
MtDNA-NGS
MYOcap NGS
MYOcap NGS
TGM1-geenimutaatioanalyysi
MYOcap NGS
MtDNA-NGS
MtDNA-NGS
PNPcap
MtDNA-NGS
MtDNA-NGS
Geeni(t)
TGM1
ATP-6
ATP-6
Liite 4. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä vuodelta 2013, vastaamattomat näytteet – menetelmät ja indikaatiot
Näytenumero Menetelmä
Paneeli
C001
C002
C003
C004
C005
C006
C007
C008
C009
C010
C011
C012
C013
C014
C015
C016
C017
C018
C019
C020
C021
C022
C023
C024
C025
C026
C027
C028
C029
C030
C031
C032
C033
C034
C035
C036
C037
C038
C039
C040
C041
C042
C043
C044
C045
C046
C047
C048
C049
C050
C051
C052
C053
C054
C055
C056
C057
C058
C059
C060
C061
C062
C063
C064
C065
C066
C067
C068
C069
C070
C071
C072
C073
C074
C075
C076
C077
C078
C079
C080
C081
C082
C083
C084
C085
C086
C087
C088
C089
C090
C091
Yht.
Sanger seq. MLPA
NGS
Indikaatio
Kehitysviive
Muu
Kantajadgn Neurogen. Sydäns.
Ihosairaus Syöpäalttius
Predikt.
Kontrolli
Tieteellinen tutkimus Muu
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
48
1
1
1
1
1
1
48
1
1
1
1
1
1
60
1
2
2
0
10
7
2
3
0
0
2
0
4
1 (2)
Liite 5. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014. Vastatut näytteet – tutkimukset
Näytenumero Sairaala
Osasto
B001
TAYS
PLAL
B002
B003
TAYS
TAYS
L02
L02
B004
B005
B006
B007
B008
B009
B010
B011
B012
B013
B014
B015
B016
B017
B018
B019
B020
B021
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
1401
1401
1401
TAYS
TAYS
TAYS
1401
1401
1401
TAYS
1401
TAYS
TAYS
TAYS
L02
PPE
PÄIS
PSL
NEUR
NEUR
NEUR
L02
PPE
PPE
NEUR
NEUR
NEU
PPE
NEU
PPE
PSS3
PSS3
137 pos
50 neg
62 neg
B022
B023
B024
B025
B026
B027
B028
B029
B030
B031
B032
B033
B034
B035
B036
B037
B038
B039
B040
B041
B042
B043
B044
B045
B046
B047
B048
B049
B050
B051
B052
B053
B054
B055
TAYS
30034
40013
40013
TAYS
TAYS
22773
22773
TAYS
TAYS
22773
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
22773
22773
22773
TAYS
22773
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
22773
TAYS
TAYS
TAYS
22773
TAYS
0450
22773
TAYS
PSS3
74 neg
99 neg
93 neg
3100
3100
STL
STL
KARY
KARY
STL
PPE
KARY
STL
STL
STL
STL
KARY
KARY
KARY
TEHO
KARE
PPE
PPE
STL
STL
PPE
KARY
PPE
STL
PLA
KARY
PPE
KARY
PLA
Vastausaika Tulos
(vrk)
222 neg
81 pos
49 pos
137 pos
28
26
27
30
35
175
42
28
34
34
35
39
30
35
33
35
27
27
23
27
71
25
25
29
25
36
65
41
35
29
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
pos
neg
neg
neg
pos
pos
neg
pos
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
Tutkimus
Nimi
Metabolic gene panel analysis
Rett/Angelman Syndrome and Related Disorders Genetic
Testing Panel
Goutieres syndrome panel
Rett/Angelman Syndrome and Related Disorders Genetic
Testing Panel
Spastic Paraplegia Panel
Osteogenesis Imperfecta - all genes -paneeli
Retinal Degeneration 105 Gene Panel
31-gene Connective Tissue Panel Only
Comprehensive Non-Specific Intellectual Disability Panel
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Panel
Infantile Epilepsy Panel
AR NGS-panel
Stickler syndrome NGS panel
Hereditary Cancer Syndromes -paneeli
Connective Tissue Disorders -paneeli
Hereditary cancer syndromes -paneeli
Dystoniageenipaneelitutkimus
Hereditary cancer syndromes -paneeli
Skeletal dysplasia core and extended NGS panel
Diabetekseen liittyvät geenit -paneeli
feokromosytooman kaikkien geenien NGS-paneeli
MODY-tyypin diabeteksen geneettinen tutkimus, 104
geenin paneeli
Hypertrofisen kardiomyopation tutkimus
Hypertrofisen kardiomyopation tutkimus
Hypertrofisen kardiomyopation tutkimus
LQTS panel
LQTS panel
Pulmonary Hypertension panel
Aorta Panel
Pan cardiomyopathy panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
LQTS panel
LQTS panel
Pan cardiomyopathy panel
Arrythmia panel
Core Cardiomyopathy panel
Core Cardiomyopathy panel
Core Cardiomyopathy panel
Pan cardiomyopathy panel
Heart panel
Pan cardiomyopathy panel
Aorta Panel
Aorta Panel
Pan cardiomyopathy panel
Pan cardiomyopathy panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
Pan cardiomyopathy panel
Aorta Panel
Pan cardiomyopathy panel
Nephrosis panel
LQTS panel
Aorta Panel
LQTS panel
Pan cardiomyopathy panel
Nephrosis panel
2 (2)
Näytenumero Sairaala
Osasto
B056
B057
B058
B059
B060
B061
B062
B063
B064
B065
B066
B067
B068
B069
B070
B071
B072
B073
B074
B075
B076
B077
B078
B079
B080
B081
B082
B083
B084
B085
B086
B087
B088
B089
B090
B091
B092
B093
B094
B095
B096
B097
B098
B099
B100
B101
B102
B103
B104
B105
KARY
KARY
KARB
PPE
04BS
KARY
PPE
PPE
PIT
PPE
RSH
PPE
3400
KARY
KARY
PPE
PPE
KARY
KARY
PPE
KARY
KARY
PPE
RSH
KARE
KARY
KARY
STL
STL
STL
KARY
PPE
KARY
KARY
22773
22773
22773
TAYS
TAYS
22773
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
40013
22773
22773
TAYS
TAYS
22773
22773
TAYS
22773
22773
TAYS
TAYS
22773
22773
22773
TAYS
TAYS
TAYS
22773
TAYS
22773
22773
30034
22773
22773
40013
TAYS
40013
TAYS
22773
22773
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
TAYS
22773
40013
KARY
KARY
3781
PPE
3400
PPE
KARY
KARY
PPE
PPE
04BS
STL
DIA
KARY
3100
Vastausaika Tulos
(vrk)
23
22
31
162
61
26
22
160
35
152
48
neg
neg
neg
neg
neg
neg
neg
pos
neg
neg
neg
56 pos
22 neg
21 neg
20 neg
52 pos
26 neg
28 neg
78
31
31
33
34
neg
neg
neg
neg
pos
33 neg
29 neg
Tutkimus
Nimi
Pan cardiomyopathy panel
Pan cardiomyopathy panel
Marfan panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
Pan cardiomyopathy panel
Aorta Panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
Noonan Syndrome panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
Marfan panel
Pan cardiomyopathy panel
Pan cardiomyopathy panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
Pan cardiomyopathy panel
Pan cardiomyopathy panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
Pan cardiomyopathy panel
Pan cardiomyopathy panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
Pan cardiomyopathy panel
Aorta Panel
Pan cardiomyopathy panel
LQTS panel
98 neg
56 neg
Pan cardiomyopathy panel
Core Cardiomyopathy panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
Pan cardiomyopathy panel
Core Cardiomyopathy panel
Core Cardiomyopathy panel
Pan cardiomyopathy panel
Core Cardiomyopathy panel
Noonan Syndrome panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
Noonan Syndrome panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
Pan cardiomyopathy panel
Pan cardiomyopathy panel
Aorta Panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
BRCA1/BRCA2, Cancer panel
Pan cardiomyopathy panel
56 neg
50 pos
Pan cardiomyopathy panel
Core Cardiomyopathy panel
25
57
58
55
64
64
neg
pos
neg
neg
neg
pos
55 neg
63 pos
49 neg
25 neg
1 (2)
Liite 6. Tilastointi Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion B-DNAmut-näytteistä (geenipaneeli) vuodelta 2014. Vastatut näytteet – menetelmät ja indikaatiot
Näytenumero Menetelmä
Paneeli
Eksomi-sekv. NGS
B001
B002
B003
B004
B005
B006
B007
B008
B009
B010
B011
B012
B013
B014
B015
B016
B017
B018
B019
B020
B021
B022
B023
B024
B025
B026
B027
B028
B029
B030
B031
B032
B033
B034
B035
B036
B037
B038
B039
B040
B041
B042
B043
B044
B045
B046
B047
B048
B049
B050
B051
B052
B053
B054
B055
B056
B057
B058
B059
B060
B061
B062
B063
B064
B065
B066
B067
B068
B069
B070
B071
B072
B073
B074
B075
B076
B077
B078
B079
B080
B081
B082
B083
B084
B085
B086
B087
B088
B089
B090
B091
B092
B093
B094
B095
B096
B097
B098
B099
B100
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Muu
Indikaatio
Kehitysviive
Kantajadgn Neurogen. Sydäns.
Ihosairaus Syöpäalttius
Predikt.
1
Kontrolli
Tieteellinen tutkimus Muu
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
2
B101
B102
B103
B104
B105
Yht.
1
1
1
1
1
105
1
1
1
1
1
1
104
1
1
0
4
0
5
1
1
51
1
21
0
0
0
21