Information till inremitterande läkare: Helexomsekvensering för utredning av patienter med misstänkta primära immundefekter. I samarbete med Science for Life Laboratory (SciLifeLab) kan Klinisk immunologi, Karolinska Universitetslaboratoriet, Huddinge erbjuda helexomsekvensering för utredning av patienter med primära immunbrister. Analysen omfattar ca 305 gener i vilka det finns kända sjukdomsorsakande mutationer. Genlistan uppdateras kontinuerligt. Hela exomet sekvenseras, men endast generna på listan analyseras för förekomst av sjukdomsorsakande mutationer. I de situationer då ingen känd mutation kan påvisas, men misstanken om immundefekt är mycket stark, kan resterande exom analyseras på forskningsbasis. För att göra detta kräver vi särskilt samtycke från patienten (se bifogad blankett). Inkommande remisser kommer att diskuteras vid en särskild rond där bedömningen görs av kliniska immunologer, barnläkare och immunbristläkare, innan provet skickas till SciLifeLab för sekvensering. Detta görs för att undvika sekvensering i fall, där sannolikheten för monogenetiskt orsakad immunbrist är låg. Undantag görs för akuta fall, såsom misstänkt SCID. Inför ronden önskar vi få information om hereditet, detaljerad infektionsdiagnostik samt resultat från immunbristutredning t.ex. immunglobulinanalyser och cellulärimmunologiska analyser. Om kompletterande information eller utökade analyser behövs kommer vi att kontakta inremitterade läkare. Ronden kommer att rekommendera eller avråda exomsekvensering av immunbristgener. Om ett prov går till analys, diskuteras resultatet i gruppen innan ett svar formuleras. Om en mutation identifieras, bör resultatet verifieras med Sangersekvensering utförd på ett nytt prov från patienten. Observera att all kommunikation med patienten sker endast via remitterande läkare. Provtagning: 5 ml EDTA-blod Svarstid: 6-8 veckor Pris: Helexomsekvensering drygt 35 000 SEK Sangersekvensering drygt 6 000 SEK Prov och remiss med efterfrågad anamnestisk information samt uppgifter om utredningsresultat skickas till Klinisk immunologi, F79, Karolinska Universitetslaboratoriet, Huddinge, 141 86 Stockholm. Telefon: 08-585 813 70. Analysansvarig: Dr Per Marits Bedömningsgrupp: Dr Per Marits, Dr Mikael Sundin, Dr Brigitta Omazic, Doc Ann-Charlotte Wikström, Prof Ola Winqvist, Dr Anna-Carin Norlin, Doc Dan Hauzenberger , Dr Jakob Nilsson, Prof Edvard Smith, Doc Mehmet Uzunel och Fil Dr Sarah Thunberg