1. No category

Genetisk mångfald
nyckeln till populationers evolution och bevarande
Population
Stickprov
A1
A1
A2
Genetisk variation
allelers förekomst och
frekvens i populationer
Stickprov ur population
Ett locus – två alleler
A1
A1
A1
A
A1 A1 A2 1
A1 A1
A
A
2
1
A2
A
A1 1
A2 A1
A1
A2
A2
A1
A1
A1
A2
A1
A1
A1
A1
A1
A1
Allelfrekvens (“genfrekvens”)
• Allelfrekvensen utgör den proportion i vilken en viss allel
förekommer i populationen.
• Frekvensen av en viss allel i populationen skattas genom att dra
stickprov.
• För två alleler med frekvenserna p respektive q är p + q = 1
Vilken är genotypfrekvensen?
• För tre alleler med frekvenserna p, q resp. r är p + q + r = 1
Vilken är allelfrekvensen?
p = frekvensen av A1-allelen
q= frekvensen av A2-allelen
Historik
Hardy-Weinberg på tavlan
Populationsgenetisk teori långt utvecklad innan
empiriska studer var möjliga
Grunden:
Godfrey Harold Hardy & Wilhelm Weinberg
1908
Härledde 1908, oberoende av varandra, det teoretiska förhållandet
mellan allel- och genotypfrekvenser vid genetisk jämvikt
Hardy-Weinbergs lag
p² + 2pq + q² = 1
1
Hardy-Weinbergs lag (1908)
Givet lika allelfrekvenser hos könen, gäller för ett locus med
två alleler (A1 och A2) att genotypfrekvenserna efter en
generation av slumpmässig parning är:
p2 : 2pq : q2 (A1A1 : A1A2 : A2A2)
Genetisk variation
allelers förekomst och
frekvens i populationer
Stickprov ur population
Ett locus – två alleler
Allelfrekvenser: p + q = 1
Genotypfrekvenser: p2 + 2pq + q2 = 1
Genetisk jämvikt = Hardy Weinberg-jämvikt
A1
A1
A1 A1 A2
A2 A2
A2
A1
A1
A1 A1
A1
A
A1 1
A1
Vilken är genotypfrekvensen?
Allel- och genotypfrekvenser är konstanta
generation efter generation.
Vilken är allelfrekvensen?
p = frekvensen av A1-allelen
q= frekvensen av A2-allelen
Populationsgenetik:
basala frågeställningar
•
•
•
•
Hur uppstår genetisk variation?
Hur mycket genetisk variation finns det?
Hur är den fördelad?
Hur bevaras och förändras den?
Mikroevolutionära processer
Vad utgör en population hos en viss art?
Hur många populationer finns det inom arten?
Var finns populationerna?
Vilket genetiskt utbyte sker mellan populationer?
Hur är olika populationer och arter besläktade?
Hur ser släktskapsträden inom och mellan arter ut?
Hur mycket genetisk variation finns det och varför är den
fördelad som den är?
Mutation
• Mutation
• Selektion
• Migration
• Genetisk drift
2
Mutation
A
u
p
a
q
Frekvensen A i generationen 0: p0
u=mutationsfrekvensen
Den process med vilken genetisk variation uppstår
Frekvensen A i generationen 1: p1 = p0 – p0 u
Frekvensen A i generationen t: pt = p0(1-u)t
Återmutation:
A
u
v
p
a
Mutation
q
∆p = – up0 + vq0
Den process med vilken genetisk variation uppstår
Verkar mycket långsamt
3
Naturlig selektion
Lokala selektionstryck lokal anpassning
Selektion
Local
adaptation
Mice inhabiting volcanic lava:
dark coats
Mice from nearby light-colored
granitic rocks: light coats
2 Mc1r alleles:
Dd
differ by four amino acids
Naturlig selektion
DD and Dd:melanic
dd: light colored.
Habitat-dependent selection appears strong but asymmetric: selection is stronger against
light mice on dark rock than against melanic mice on light rock.
Husdjurs- och växtförädling
Människan selekterar
Genetisk variation
nödvändig för förädling
Selektion för utseende
4
Fitness –
mått på relativ överlevnad och reproduktiv framgång
hos en viss genotyp
Harvest
Wild population
Mutation
Selektion
Selektion: Fitness vid olika genuttryck
Selektiv neutralitet:
Selektion mot recessiv:
Selektion mot dominant:
Codominans:
Overdominans:
WA/A
WA/a
Wa/a
1
1
1-s
1
1-s1
1
1
1-s
1-(s/2)
1
1
1-s
1
1-s
1-s2
Migration
• Genflöde (gene flow) –
spridning av gener
mellan populationer
Migration
Migration (genflöde)
Migration från
annan population
(m), allelfrekvens qm
Mottagande (stor) population, allelfrekvens q0 (i generation 0)
varje generation utgörs en andel m av migranter och (1-m) av
icke-migranter
5
Genetisk effektiv migration
Migration (genflöde)
q1 = mqm + (1-m) q0
= m(qm – q0) + q0
• Bibehåller genetisk likhet mellan
populationer
• Påverkar hela genomet
• Motverkar förlust av genetisk variation
D q = q1 – q0 = m(qm – q0)
Skapat genflöde:
Utbyte mellan djurparker
Inkorsning/utplantering
migration styrd
av människan
Inkorsning/utplantering
Skapat genflöde:
Utsättningar/-planteringar
migration styrd
av människan
Kan leda till ändrad genetisk
sammansättning
6
Releases of hatchery reared fish implies artificial gene flow
When hatchery reared fish mix with wild conspecifics it can result
in effects on genetic diversity of the ”receiving” wild populations
Mutation
Selektion
Migration
Drift
Slumpmässig förlust av
alleler pga liten
populationsstorlek
7
Genetisk drift
• Slumpmässig “sampling” av gener mellan
generationer beroende av en icke oändlig (finit)
populationsstorlek.
• Leder till allelfrekvensförändring och förlust av
genetisk variation.
• Påverkar alla loci i genomet.
• Mängden drift är omvänt proportionell mot
populationsstorleken.
8