Epilepsi og Autisme
Hjernen
Menneskehjernen inneholder 10-100 milliarder nerveceller
Nervecellenes nettverk
Hver nervecelle har
kontakt med 10.000 andre nerveceller,
og kan bli kontaktet av like mange
.
Slik sendes signaler innen
hjernen og fra hjernen til kroppen.
Hvordan kommuniserer hjernecellene?
Hemmende (GABA) og
aktiverende (glutamat)
signalstoffer
I en frisk hjerne er det en fin balanse mellom
hemmende og aktiverende stoffer som sørger
for kontrollert overføring av signaler mellom
hjernecellene
Epilepsi
• Epilepsi er en kronisk sykdom og en av de
vanligste sykdommene i nervesystemet
Epilepsi er en samlebetegnelse på en rekke tilstander
med forskjellige årsaker,
ytringsform og prognose.
Fellesnevneren er tilbakevendende epileptiske anfall.
Epilepsi
• Forstyrrelsene skyldes utbrudd av abnorm
elektrisk aktivitet i nettverk av nerveceller,
hovedsakelig i hjernebarken.
• Nettverksykdom
WPClipart.com
Forekomst av epilepsi
• 1 % av befolkningen har epilepsi
• høyest insidens hos små barn,ungdom og
eldre
• Spesialisert epilepsiklinikk (USA): ca 1/3
med autistiske trekk
• Nevrologisk barneavsnitt: 15 % med ASD
Forekomst av epilepsi hos ASD
pasienter
•
•
•
•
•
•
•
Ca. 0,7 % av befolkningen har ASD
25-30 % av ASD-pasienter har epilepsi
Opptil halvparten har epi-aktivitet i EEG
Økt forekomst ved lav IQ
Asperger bare lett økt risiko
Gutter : Jenter : ca. 4 :1,
Asperger: 9 : 1?, usikkert
Forekomst av ASD hos
epilepsipasienter;
risikofaktorer
• Tidlig debut av epilepsi (1.leveår) gir økt
risiko
• Epileptiske syndromer
• Infantile spasmer/ West syndrom
• Tuberøs sklerose
• Lav IQ
Hva er autisme?
• Variasjoner av symptomer innenfor tre
• hovedområder:
- Kommunikasjon og språkutvikling
• - Gjensidige sosial samhandling
• - Repetitiv atferd – stereotypier eller
• spesifikke (rigide og altoppslukende)
særinteresser
• Atferdsavvikene kan ikke forklares ut fra
utviklingshemming
Diagnoser
•
•
•
•
•
Barneautisme
Atypisk autisme
Rett syndrom
Annen disintegrativ forstyrrelse i barndommen
Forstyrrelse med overaktivitet ass. Med MR og
bevegelsesstereotypier
• Asperger syndrom
• Andre gjennomgripende utviklingsforstyrrelser
• Gjennomgripende utbviklingsforstyrrelse,
upesifiert (PDD-NOS)
Forekomst
• Autismediagnose: Gutter : Jenter; 4 : 1
• Asperger: Gutter : Jenter; 9 : 1…. ?
• Store variasjoner, endrede
diagnosekriterier……
• Spekterdiagnose
• Diagnosetidspunkt: Gj.s. 4 – 5 år for
Autisme
• Eldre ved Asperger
Årsaker
•
•
•
•
Genetikk
Økt sårbarhet
…??
Flere faktorer som bidrar….
ASD og epilepsi - fellestrekk
• Multifaktorielle sykdommer
• Genetikk viktig
• Nettverksykdommer: dysfunksjon i
neuronale nettverk, unormal synaptisk
aktivitet/plastisitet, svikt i signaloverføring
mellom corticale og subcorticale områder
Epilepsi og ASD - anfallstyper
• Autisme ikke knyttet direkte opp mot
bestemte anfallstyper
• KPA vanligst
• Epilepsi kan ytre seg på mange måter,
også hos pasienter med ASD
• Mange epilepsi-anfall kan forveksles med
autistiske fenomener
• Økt forekomst av nattlig epilepsiaktivitet
ASD og epilepsi
• Økt risiko ved lave kognitive ferdigheter
/psykisk utviklingshemming
• Økt risiko ved dårlig språk/kommunikasjon
• Jenter>gutter
Epilepsidebut: alder og kjønn
• Topp i tidlig barndom og i ungdomsalder
• ASD-diagnosen: gutter >jenter
• Men flere jenter enn gutter med ASD får
epilepsi
Læringshemming
Psykisk Utviklingshemming
• 50 – 75 % i barneautismegruppen
• IQ mellom 35 – 69
Syndromer assosiert med ASD og
epilepsi: ”Autistiske trekk”
•
•
•
•
Rett syndrom (ASD , epilepsi hos 4/5)
Tuberøs sklerose (50% ASD,90%epilepsi)
Angelman syndrom (60% ASD, 80 % epil)
Fragilt X syndrom,(25% ASD, 5(j)-20(g)%
epilepsi)
• …..
Andre vansker/ komorbiditet
• Hyperaktivitet
• Oppmerksomhetsvansker
• Impulskontroll
• Forekomst; 14 – 78 %
• Terskelnivå
Eksempler på ytringsformer (som
kan forvirre diagnostisk)
•
•
•
•
•
Fjernhetsepisoder/ stirring / måping
Kvepp/ myoklonier/ umotiverte bevegelser
Tilstivninger, spasmer, dystonier
Stereotype bevegelser, automatismer
Avvikende atferd, skifte i humør,
aggressive utbrudd
• Uro, søvnforstyrrelser
Psykiske vansker
/Komorbiditet
•
•
•
•
Angst
Depresjon
Annet
4 – 81 %
• Barnegruppen: Angst 22- 84 %
•
: Flere vansker: ca. 40 %
Hvem skal utredes for epilepsi?
• Alle med spørsmål om anfallsepisoder
• Forsinket psykomotorisk utvikling uten
kjent årsak
• Ekstra aktpågivenhet ved ASD: økt risiko
• Adferdsvansker, språkvansker,
søvnvansker bør utredes mhp epilepsi
Hvordan utrede epilepsi
• Anamnese: utløsende årsaker, forvarsler,
hvordan starter og utvikler anfallet seg,
ledsagende fenomener, post-iktale
fenomener. Hyppighet og intensitet av
anfall.
• Nevrologisk u.s.
• Suppl. us.: blod-/ urinprøver, spinalpunksjon,MR, EKG..
Hvordan utreder man epilepsi
•
•
•
•
•
•
Standard EEG (+hypervent.og flikkerstim.)
Søvn-deprivert EEG
Ekstra lang EEG-registrering (1-4 t)
24 t ambulant EEG
24 t video-EEG (LTM)
I tillegg MEG og invasive EEG-teknikker
Epilepsi
• Idiopatiske (ukjent årsak)
• Genetiske (arv)
• Symptomatiske (kjent årsak)
Anfallsklassifikasjon
Generaliserte
•
•
•
•
•
•
•
Abcenser
Atypiske abcenser
Myoklonier
Toniske anfall
Kloniske anfall
Tonisk-klonisk anfall
Atoniske anfall
Fokale/paritelle anfall
•
•
•
•
•
EPA med bevart bevissthet:
Motoriske symptomer,
Somatosensoriske symptomer,
Autonome symptomer
Psykiske symptomer
Fokale anfall
Frontale anfall
-Natt
-Adferd
-Versive bevegelser
-Kriblende følelse
-Verbale og
motoriske
automatismer
Parietale anfall
- Kribling/ rykk armer/
ben/ ansikt
Temporale anfall
-Aura (epigastrisk)
-Rar smak/lukt
-Deja vu
-Automatismer
-Smatting/ tyggebev
-Afasi
-Oppkast
-Visuelle fenomener
Occipitale anfall
-Synsforstyrrelser
-Autonome tegn
Kompleks Parielle anfall med
nedsatt bevissthet (KPA)
• Start som EPA- reduser bevissthet + automatismer
• Svekket bevissthet fra start
• Generalisering til GTK
Epilepstiske syndromer
Debut i nyfødtprioden
•
•
•
•
•
Benigne neonatale anfall
Benigne familiære neonatale anfall
Tidlig myoklon encefalopati
Othahara syndrom
Debut 1 – 18 mndr.
•
•
•
•
•
•
•
Benigne infantile anfall
GEFS+
Myoklon infantil epilpsi
West syndrom
Dravet syndrom
Fokal Migrende infantil epilpsi
FIRES
Debut 18 mndr – 7 år
•
•
•
•
•
•
Lennox-Gastaut syndrom
Landau- kleffner syndrom
Panayiotopoulos syndrom
Doose syndrom
Infantil absense-epilepsi
CSWS
Debut i skolealder
•
•
•
•
Godartet barneepilepsi/ BECTS
Oksipital epilepsi (Gastaut syndrom)
Juvenil absense epilepsi
Juvenil myoklon epilepsi
Differensialdiagnoser
•
•
•
•
•
•
•
Feberkramper, infeksjoner
Affektanfall, nattskrekk
Adferdsforstyrrelser
Migrene
Forgiftninger
Psykogene anfall (PNES)
annet
Ulike EEG-undersøkelser
• Standard EEG
• Søvndeprivert EEG
• 24-timers ambulatorisk EEG
• Langtids-EEG med videoovervåking
• 24, 64 kanaler
Hva oppnår vi med behandling?
• Målet er mest mulig anfallsreduserende
effekt, og minst mulig bivirkninger
• Bedret språk, atferd, kognitiv fungering
Epilepsi og prognose
• 2/3 oppnår god anfallskontroll
• Idiopatiske/genetiske epilepsier generelt
bedre prognose enn symptomatiske
• Epilepsi hos ellers friske barn uten andre
nevrologiske symptomer: generelt god
prognose
Avslutning
• ASD, PU og epilepsi kan være diagnostisk
utfordrende
• SSE kan bidra med hjelp til utredning og
behandling!
Takk for oppmerksomheten
20.03.2015
44