Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser Medisinsk undersøkelse Jasmina Tajsic, Avd.overlege Barnehabiliteringen UNN Utviklingsforstyrrelser       Autisme Psykisk utviklingshemming Diverse syndromer Medfødte misdannelser Hjerneskade Andre tilstander Komorbide tilstander          ADHD/ADD Fragilt X syndrom Epilepsi Psykiske tilleggsvansker: angst osv. CP Hørselnedsettelse Synsvansker Hjerneutviklingsforstyrrelser Bevegelsesforstyrrelser Henvisning   Fastlege Andre vedlagte dokumenter fra: - barnehage, - fysioterapeut, - helsesøster, - PPT På Barnehabiliteringen         Inntakssamtale – et tverrfaglig team Legesamtale Medisinsk undersøkelse Intervju med foreldre Testing Andre vurderinger Oppsummering Rapport Anamnese Anamnese           Def.: en allmennpediatrisk og nevrologisk gjennomgang av utvikling og helse (samtale med foreldre og barn/unge) Meget viktig og grunnleggende. Må ha god tid! Kan peke på diagnose og kan indikere nødvendighet for supplerende undersøkelser Er foreldre / andre bekymret for barnets utvikling? Høre på barnet ( i alle fall fra 5 års alderen) Få foreldrenes beskrivelse av problemstillingen Mer strukturerte og målrettede spørsmål ledes av lege Noen sier: anamnese er "kunst": foreldre og barn/unge vet ikke hva de typiske symptomene er dvs. hva vi letter etter Spørsmålene må formuleres til å bli forstått … og samtidig pågår observasjon av barnet/unge Familieanamnese       Foreldre: alder, sivilstatus, jobb, adoptivbarn Sykdommer / utfordringer i familien Søsken Slektskap, kart over tre generasjoner Beslektet foreldre (øker risiko for autosom recessiv sykdom) Arvelighet: sengevæting, epilepsi, allergi/atopi, genetiske sykdommer Utviklingsanamnese     Svangerskapet: forløp, sykdom, komplikasjoner, termin, medikamenter, alkohol, Fødsel og første levemåned (neonatalt): - Apgar score, FV,FL,HO - medfødte misdannelser - adaptasjon, respirasjon, sirkulasjon, icterus - infeksjoner, kramper - amming Psykomotorisk utvikling / spør om milepæler - første leveåret: smil, kontakt, motorikk, første ord - småbarnsalder: språk, motoriske ferdigheter, sosialt - skolealder: hvordan klarer seg på skolen Arvelige faktorer bestemmer barnets potensial for utvikling og miljøfaktorene bestemmer i hvilken grad dette blir utnyttet. Samspill mellom disse. Obs!       ! Normal variasjon, særlig for grovmotorikk og ekspressiv språk Utviklingstakten og utviklingsmønsteret: mhp. innlærte ferdigheter, stagnasjon, ev. tap av ferdigheter Ved statisk skade i hjernen (CP) vil utviklingen gå framfor i sin egen sakte tempo Ved grov hjerneskade eller dypt PUH vil utviklingen stagnere Dersom utviklingen går tilbake dvs. mister innlærte ferdigheter → nærmere utredning ( grunn til å mistenke en progressiv lidelse i nervesystemet eller muskulaturen) MEN, det å påvise sen utvikling på et området / en ferdighet medfører ikke nødvendigvis utviklingshemning ( f.eks. ved forsinket språk) Husk   En kronisk fysisk sykdom (alvorlig astma, hjertefeil) kan føre til en midlertidig forsinket utvikling , men de vil rask innhente jevnaldrende når de fysiske plagene blir borte På den andre siden en sen eller avvikende utvikling kan bli først tydelig når barnet blir eldre / når mere komplekse ferdigheter forventes utviklet (CP, PUH) Sykdomsanamnese       Tidligere sykdommer Aktuelt sykdom Skader Behandling: tidligere og aktuelt Operasjoner Allergier Kartlegge naturlige funksjoner Spising: spisevansker, spisevegring, svelgevansker, underernæring, PEG/ knapp  Mage-tram funksjon: fordøyelse, forstoppelse refluks (ved slapp lukkemuskel mellom spiserøret og magesekken med tilbake strømning av surt mageinnhold til spiserøret og svelg), matintoleranse, cøliaki…  Vannlatning: nattenurese, dagenurese, UVI, refluks fra blære til urinleder/ hydronefrose, blærekatarr, nyrebekkenbetennelse  Søvn  Sanser Syn  Hørsel  Persepsjon ( hjernens evne til å gjenspeile og bearbeide sanseinntrykk)   Alle er viktig for: kontakt, kommunikasjon, læring, sosial samspill, fysisk aktivitet osv. Synet Synsinntrykk passerer ytre øye og bearbeides i netthinnen, samt overføres videre via øyenerven til bakre del av hjernen for synsoppfatning  Synsforstyrrelser/ synshemning: - okulære - cerebrale (hjerneblindhet)  Ofre kombinert med nevrologisk forstyrrelse  Symptomer: baseres på avvikende synsatferd - manglende fiksasjon og øyekontakt - ukoordinerte øyebevegelser, nystagmus, skjeling - forsinket grep og manglende interesser for objekter - kompenserende lytteatferd ( er påfallende stille) - kan forårsaker dysleksi (barnet klager sjeldent på nedsatt syn)  Hørsel      Nedsatt hørsel kan føre til forsinket språk og avvikende kommunikasjon (ev. sosial isolering) ! Moderat hørselsnedsettelse er vanlig hos småbarn som plages mye med øre- og luftveisinfeksjoner Født døve = barn som blir født døve eller mister hørselen før de har lært å snakke Døvblinde = mangler i tillegg synssansen Hørselstap inndeles: - døve og tunghørte - mekaniske ( mellomøre/indreøre) og nevrogene (ledningstap i hørselsnerven/baner som regel arvelig) Psyko-sosial anamnese og miljø-kartlegging        Stimulering av barnet, omsorg Relasjoner til familie, søsken Atferd Barnehage / skole Sosialt, kammerater Fritidsaktiviteter Smerter Den kliniske undersøkelsen Baseres på   Somatisk status Aldersrelatert orienterende nevrologi …         Viktig å skape et tillit hos barnet/unge ved å åpne en samtale og samarbeid med foreldre først (assistere ved u.s.) U.s. starter allerede ved anamnesetaking: observasjon, kontakt, samspill, atferd, lek, motorikk Sped/småbarn kan ikke utrykke sine problemer Legens vurdering baser på mere eller mindre tydelige signaler far barnet Jo yngre barnet er jo mere baseres undersøkelse på anamnese, observasjon og lek 3-4 åringer kan ta imot enkelte verbale instruks og en 7 åring kan undersøkes tilnærmes som voksne Viktig å forklare hva er det legen kommer til å undersøke og ev. demonstrere. Må beregnes med god tid. Visualisering av milepæler "Undersøkelse fra topp til tå"      Først vurdering av allmenntilstand Kontakt og samarbeid Vekstkurver: lengde, vekt, hodeomkrets Medbevegelser i kroppen Hud: farge, atopi/eksem, klø, tørr, utslett (eksantem), petekkier, føflekker/fibromer, pigmentforandringer, hår/behåring Øyeundersøkelse       Observeres synsatferd U.s. av skarpsyn (visus) ved hjelp av tavler: hos helsesøster, pålitelig fra 3-4 års alder, U.s. av funksjonelt syn, samsyn og dybdesyn hos synspedagog, pålitelig fra 4-5 årsalder Bevegelsesforstyrrelse som skjelling (strabisme)/nystagmus VEP: måle overføring av elektriske respons på lys fra øyenes netthinen til synssenter i hjernen ( ved utredning av sentral synshemming) Strukturelle avvik: bildediagnostikk med MR Hørselsundersøkelse     Screening av høstel / hørselstest - screening av nyfødte på barsel(AER, OAE) - auditive oppmerksomhets- og distrakjsonsevner (BOEL-test) fra 4-6 mnd-alder - audiometri fra 4-5 år - leke- og tale audiometri ØNH-lege ved forstørrede mandler og mistanke om ørebetennelser BEP/BEAR: hjernestammens elektriske potensialer fanges av elektroder bak ører og i pannen ved lydstimulering, Genetiske analyser ved medfødt døvhet Organstatus         Munnhule: gane, tenner, mandler (tonsiller), falske mandler(adenoider) Tygge- og svelgefunksjon Nakkebevegelighet, kjertler, Hjerte: rytme, bilyd, BT Lunge: frekvens, inndragninger, auskultasjon Mage: observasjon, palpasjon Nyrer: perkusjon Ytre kjønnsorganer: observasjon, hvordan er utmunning av urinrøret, palpere testiklene Orienterende nevrologisk undersøkelse        Motorisk kontroll – sentrifugal utvikling fra hodet til hender/føtter, tonus, styrke, sideforskjell, penning), spastisitet, CP, økt trettbarhet Grov- og finmotorikk: ferdigheter, tonus, kraft Skjelettet: leddstatus, kontrakturer, overtallige finger/tær, klumpfot, grunne hofteskåler (hofteleddsdysplasi), scoliose, kyfose, osteoporose (benskjørhet) Strukturelle anomalier Undersøkelse av hjernenerver og periferenerver Balanseprøver Vurdering av utviklingsnivå De primitive refleksene og beskyttelsesreaksjoner … Refleksundersøkelse hos eldre barn/unge Utseende  Dysmorfe trekk: Lette eller markante ?  Fotografier  Anomalier: *Minor: lavt stående ører, økt avstand mellom øynenes innerkant, ptose, tverrgående fure i håndflaten, krokete 5. finger (klinodaktyli), sammenvokst hud mellom finger eller tær (syndaktyli), sandalgap  *Major: medfødt hjertefeil, reduksjonsdeformitet av en arm Supplerende undersøkelser       Lab-analyser Radiologiske Nevrofysiologiske Genetiske Nevropsykologiske Metabolsk utredning: påvisning av metabolsk defekt (urin- og blodprøve) Laboratorieanalyser   Generell- og ev. utvidede blodprøvetaking Urin til metabolsk screening Nevrofysiologiske undersøkelser         EEG: registrering av hjernens elektrisk aktivitet Flere indikasjoner: fødselskade, anfall, syndromutredning, utviklingsanomalier, mental retardasjon, hjernehinnebetenelse, hodetraume Standard EEG i hvile ( 20 min. registrering) Søvndeprivert ( 60 min.) etter standard EEG ved sterkt mistanke om epilepsi eller ved søvn-relaterte anfall (innsovning, søvn, oppvåkning) Langtidsregistrering (24t) for å skille mellom epileptiske og ikke-epileptiske anfall, samt ved nattlige anfall og anfallsregistrering Langtidsregistrering med video (videometri) Kan skille mellom generalisert og lokal aktivitet, kan finne mulige fokus som er viktig kartlegging for epilepsi-kirurgi Ved encefalopati kan påvise funksjonsforstyrrelser i hjernen EMG og nevrografi: ved nevromuskulær utredning  BEP / VEP  Epilepsi  Epileptiske anfall er betegnelse på en raskt og forbigående funksjonsforstyrrelse i hjernen som skyldes en avvikende aktivitet i grupper av nerveceller/neuroner.  Selve kliniske bildet av anfallet vil være avhengig av hjerens funksjonen til de aktiverte cellene  Den voldsomme epileptiforme aktiviteten påvirker trolig hjernens modning og kan hemme forbindelser i hjernen Kartlegging av anfall: epileptiske anfall eller ikkeepileptiske anfall (andre type anfall: atferdsforstyrrelse, psykogene, sinne utbrudd, ADD )  Forekomst: - 1% har i normal befolkning, - opp til 30% som ko-morbiditet ved autisme  EEG: ca ⅓ del av pas. med autismespektre forstyrrelser har avvik Radiologiske undersøkelser    Cerebral MR: kan påvise strukturelle avvik i hjernen Indikasjon: ut fra klinisk vurdering Barnet må ligge i ro / behov for narkose under 6 års alder  Skjelettalderbestemmelse  Enkelte rtg. bilder Genetisk - syndromutredning      Flere genetiske tilstander ble identifisert etter at det kom nye diagnostiske muligheter som kan påvise avvik i arvestoffet Svært aktuelt ved dysmorfe trekk og kroppslige avvik (anomalier) Diverse metoder finnes: bl. annet standard karyotyping (kromosomanalyse), CGH-Array (cytogenetisk genomisk hybridisering osv. Prøvematerialet: blodprøve Viktig med genetisk veiledning Genetikk Til slutt: viktig med       Tidlig diagnostikk Tverrfaglig vurdering Samlet vurdering Hjelpetiltak Ev. behandling Kontroll / oppfølging Takk for oppmerksomheten!