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T RISOMIE 21 : N OUVEAUX H ORIZONS
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de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
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20, SAMEDI 21
DIMANCHE
ET
22 MARS 2015
PARIS
É COLE N ATIONALE S UPÉRIEURE D ’A RCHICTECTURE PARIS -VAL - DE -S EINE
P RÉSENTATION
Jean-Louis FAURE
AFRT
Les préjugés, les représentations négatives concernant la trisomie 21 et les personnes qui en
sont atteintes sont encore bien présents dans la société, même si on peut constater depuis quelques
années des évolutions incontestables. Dans ce contexte, l’objet du colloque, organisé par un collectif d’associations concernées par la trisomie 21, est de montrer qu’il existe de NOUVEAUX
HORIZONS avec des perspectives positives s’ouvrant pour les personnes avec trisomie 21 et
leurs familles, en partie sous l’effet de leurs aspirations et de leurs combats. Il marque avec force
un triple anniversaire : 10 ans depuis la première Journée Mondiale de la Trisomie à Paris, 10 ans
de la loi du 11 février 2005, 25 ans d’existence de l’AFRT.
L’ambition du colloque est de lever un certain nombre de blocages et de dessiner, avec le plus
de précision possible, les NOUVEAUX HORIZONS que l’on peut discerner dans trois domaines.
Ainsi, après la soirée inaugurale du vendredi, chacune des trois demi-journées du samedi et du
dimanche matin est consacrée à l’un de ces domaines :
• Progrès pour assurer une meilleure santé : la trisomie 21 occulte souvent les autres problèmes de santé. Or un suivi vigilant permet de diagnostiquer ces problèmes, parfois plus
fréquents en raison de la trisomie, et d’intervenir précocement pour les traiter et améliorer
la qualité de vie des personnes concernées.
• Évolution des idées et des pratiques pour progresser vers une meilleure inclusion : la
trisomie 21 a longtemps été considérée comme « un état » de la personne figeant son développement et sa place dans la société. Or, comme le montrent les 20 ou 30 dernières années,
des évolutions importantes sont possibles dans les domaines de la scolarisation, de l’insertion professionnelle, de la vie en société. . . On peut aussi espérer construire un meilleur
accompagnement des naissances, en lien avec le développement des techniques de dépistage prénatal.
• Avancées scientifiques et médicales : la trisomie 21 a semblé pendant longtemps constituer
une pathologie des capacités intellectuelles et cognitives irréductible en raison de la présence d’un chromosome supplémentaire. Or les progrès dans les prises en charge montrent
que le cerveau présente une très grande plasticité positive et la recherche progresse pour
mettre au point des actions thérapeutiques visant à induire cette plasticité en inhibant les
effets du chromosome supplémentaire.
Le colloque cherche aussi à lever un quatrième blocage : la trisomie 21 est souvent considérée
comme une pathologie isolée des autres pathologies entraînant des déficiences intellectuelles. Or
les progrès dans la compréhension, les traitements et les prises en charge de ces autres pathologies peuvent induire des progrès semblables pour la trisomie 21, et réciproquement. À cette
fin, certaines interventions du colloque concernent volontairement d’autres pathologies : les DYS
(dyslexies, dyspraxies, dysphasies. . . ), les syndromes autistiques. Elles sont à écouter en se posant la question « comment transposer à la trisomie 21 les résultats obtenus pour ces pathologies ? », sachant qu’il importe de montrer que la recherche sur la trisomie 21 peut, de même,
profiter à tous.
H ISTOIRE
L’AFRT, Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21, créée en 1990 pour soutenir la recherche et faire connaitre les avancées scientifiques et médicales sur la trisomie 21, a
choisi en 2005 la date du 21 mars (21/3 en français et 3/21 en anglais) comme date symbole pour
sensibiliser à la trisomie 21. L’AFRT a organisé le 21 mars 2005 à Paris le premier colloque « Du
patient à la recherche, mieux comprendre pour mieux aider ».
C’est en mai 2005, lors d’un colloque international à Palma de Mallorca organisé par le Dr. Juan
Pereira sous l’égide d’EDSA (European Down Syndrome Association), que l’AFRT proposa
qu’EDSA et son homologue mondial Down Syndrome International (DSI) choisissent aussi cette
date symbole. La date du 21 mars fut à cette occasion adoptée par les instances dirigeantes
d’EDSA et de DSI.
2
10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Le 21 mars 2006, l’AFRT organisa donc son deuxième colloque à Paris « Comment appréhender
et tenter de guérir le handicap mental ». À la même date le professeur Stylianos E. Antonarakis,
de la Faculté de Médecine de Genève, qui connaissait l’AFRT et les décisions d’EDSA et de DSI,
suggéra à l’ART21, un groupe de parents concernés par la trisomie 21 pour la région lémanique
suisse d’organiser une manifestation le 21 mars 2006, à Genève. C’est donc le 21 mars 2006 que
les deux premières manifestations eurent lieu dans le monde, l’une à Paris et l’autre à Genève.
Depuis l’AFRT organise chaque année un colloque à cette date.
La date du 21 mars fut reconnue comme Journée Mondiale de la Trisomie 21 (World Down
Syndrome Day) et par l’OMS (WHO) le 20 décembre 2007 puis par l’Assemblée Générale de
l’ONU le 19 décembre 2011 (résolution 66/149). Ainsi chaque année, autour de cette date symbole
du 21 mars, des personnes concernées organisent des manifestations, des colloques, échangent
leurs savoirs, leurs demandes et permettent ainsi à des dynamiques nationales, européennes et
mondiales de se mettre en place.
Le Secrétaire général des Nations Unies Ban Ki-Moon a déclaré le 21 mars 2012 qu’« En ce jour,
nous réaffirmons que les personnes atteintes de la trisomie ont droit à la jouissance pleine et
effective de tous les droits de l’homme et des libertés fondamentales. Que chacun, faisons notre
part pour permettre aux enfants et aux personnes atteintes de trisomie de participer pleinement à
l’élaboration et à la vie de leur société sur un pied d’égalité avec les autres. bâtissons une société
inclusive pour tous ».
Récapitulation des colloques précédents à l’occasion de la Journée Mondiale :
• 21 mars 2005 à Paris : « Du patient à la recherche : mieux comprendre pour mieux aider ».
• 21 mars 2006 à Paris : « Comment appréhender et tenter de guérir le handicap mental ».
• 23 et 24 mars 2007 à Paris : Colloque européen « Trisomie 21 en mouvement ».
• 21 mars 2008 à Lyon : « Mobilisation pour la recherche ».
•
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•
•
20 et 21 mars 2009 à Limoges : « 50 ans après la découverte de la Trisomie 21 ».
19 et 20 mars 2010 à Paris : « Progrès thérapeutiques et scientifiques et mieux vivre »
21 mars 2011 à Lyon : « Entrée dans la vie adulte »
24 mars 2012 à Paris : « Essais thérapeutiques et trisomie 21 »
• 23 mars 2013 à Versailles : « Vivre ensemble avec la trisomie 21 »
• 21 et 22 mars 2014 à Lyon : « Santé, bien-être et vie affective »
R EMERCIEMENTS
Les organisateurs remercient vivement tous ceux qui ont prêté leur concours au succès de cette
manifestation, en particulier l’Université Diderot (Paris-7) qui héberge l’AFRT, l’École Nationale
d’Archictecture de Paris-Val-de-Seine qui a mis ses locaux gracieusement à notre disposition pour
ce colloque, et le groupe APICIL pour son soutien financier.
Organisation
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C OMITÉ D ’O RGANISATION
L’organisation est assurée par les associations suivantes :
AFRT, AFRT78, ARIST, Les Papillons blancs de Paris, REFLET21, Trisomie-21-France, Unapei,
Urapei-Île-de-France.
S ITE INTERNET
afrt.fr
I NSCRIPTION
S’inscrire de préférence en ligne, sur le lien vers l’AFRT qui est indiqué sur le site du colloque.
Les inscriptions sont aussi reçues par courrier électronique envoyé à [email protected]
ou bien à [email protected]. Indiquer nom, prénom, téléphone, éventuellement
l’appartenance à une association. On peut aussi s’inscrire et payer par courrier postal envoyé à
l’adresse : AFRT – Université Paris-Diderot Case 7088, 35 rue Hélène Brion, 75205 Paris Cedex 13.
C ONTACTS
Courriel : [email protected] ou [email protected]
Téléphone : 01 57 27 83 61
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06 42 92 26 46
06 77 78 01 66
10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Vendredi 20 mars
S ÉANCE INAUGURALE
Président de séance : Jacques Costils
.
Allocutions de bienvenue
Philippe B ACH, Directeur de l’ENSA-Val de Seine
Jean-Marc R ICHARD, Président de Reflet21
Cécile D UPAS, Présidente de Trisomie-21-France
Patrick G OHET, Adjoint au Défenseur des Droits
.
Conférence :
.
Intervention :
.
Discussion avec la salle
Enjeux et fondements d’une société inclusive
pour les personnes fragilisées par une déficience intellectuelle
Charles G ARDOU ( Université Lyon 2)
Déficience intellectuelle :
une expertise collective de l’INSERM en cours
Marie-Christine L ECOMTE (Directeur de Recherches)
Président de séance : Jean-Marc Richard
.
Allocution de Christel P RADO, Présidente de l’Unapei
Allocution de Jacques C OSTILS, Président de l’AFRT
.
Remise de chèque à l’AFRT par le Lions Club de Montigny-les-Trois-Villages
pour le soutien au projet de recherche de Benoit S OUCHET
.
Spectacle Handidanse
Concert Musique et Handicap
Pot d’accueil
.
Fin de la soirée
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Programme
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Samedi 21 mars, matin
P ROGRÈS POUR ASSURER UNE MEILLEURE SANTÉ
Président de séance : Pierre Lagier
.
Le suivi médical dans les consultations spécialisées
Marie G OULET (CHU Necker)
.
« Je m’occupe de ma santé » : des outils conçus par Trisomie 21 France
Laura D UPAS (Saint-Étienne)
Bénédicte DE F ÉMINVILLE (CHU Saint-Étienne)
.
Discussion avec la salle
.
Pause
Président de séance : Luc Stuit
.
Problèmes relevant de la sphère oro-faciale et relation au corps
Julie T ERNISIEN (Orthophoniste, Villeneuve-d’Ascq)
.
Aspects oculaires
Charlotte D ENIER (CHU Necker)
.
Discussion avec la salle
.
Déjeuner
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10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Samedi 21 mars, après-midi
É VOLUTION DES IDÉES ET DES PRATIQUES
POUR PROGRESSER VERS UNE MEILLEURE INCLUSION
Président de séance : Jean-Louis Faure
.
Table Ronde 1 : Techniques de dépistage prénatal et questions éthiques :
pour un meilleur accompagnement des naissances ?
Pierre A NCET (Philosophe, Dijon)
Brigitte G ILBERT-D USSARDIER (Généticienne, Poitiers)
Michel V EKEMANS (Cytogénéticien, Paris)
.
Discussion avec la salle
Présidente de séance : Bernadette Céleste
.
Table Ronde 2 : Évolution des pratiques pour une meilleure inclusion
à l’école et dans la ville
Marie-Christine P HILBERT (FNASEPH)
Yannick C OURBOIS (Psychologue, Université de Lille)
Hervé G LASEL (Neuropsychologue, spécialiste des DYS)
.
Discussion avec la salle
.
Pause
Présidente de séance : Cécile Dupas
.
Table ronde 3 : Accompagnements pour l’insertion professionnelle en milieu ordinaire
Cyril F OUQUIER (TEAM)
Suzanne FAURE (AIRES)
Annie E CKERLIN (Trisomie 21 Gard)
Nathalie G ERRIER (Handirect & Grandir à l’École et en Société)
Projection du film « Le Chemin d’Éloi », de Guy S OUBIGOU
Présidente de séance : Agnès Duguet
.
Table ronde 4 : Évolution des pratiques du sport et leurs effets bénéfiques
Martial M EZIANI (INS HEA)
Rachel B OULENGER -D UMAS (ADAPEI des Yvelines)
.
Discussion avec la salle
.
Projection exceptionnelle du film : « Une vie normale »
d’Édouard C UEL et Gaël B RETON, avec Vincent C UEL
.
Discussion avec la salle
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Programme
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Dimanche 22 mars, matin
AVANCÉES SCIENTIFIQUES ET MÉDICALES
Présidente de séance : Marie-Christine de Blois
A. Éthique et recherche clinique
.
Cadre légal, quels consentements pour des essais cliniques ?
Dominique T HOUVENIN (Juriste, Comité National d’Éthique)
Vincent DES P ORTES (Neuro-pédiatre, Lyon)
Anne-Sophie L APOINTE (Vaincre les maladies lysosomales)
Présidente de séance : Nicole Créau
B. Présentations courtes de 4 essais cliniques
.
Test d’un traitement combinant acide folinique et hormone thyroïdienne
Clotilde M IRCHER & Franck S TURTZ (Institut Jérôme Lejeune, Paris)
.
Traiter l’autisme avec un diurétique :
au-delà des gènes et de la psychanalyse
Yehezkel B EN -A RI (Directeur de recherche, Marseille)
.
Présentation de l’essai F. Hoffmann-La Roche d’une molécule
inhibitrice d’un récepteur GABA
Xavier L IOGIER D ’A RDHUY (Bâle)
.
Les essais cliniques d’administration d’extrait de thé vert
Rafael D E L A T ORRRE (Barcelone)
Président de séance : Michel Till
C. Discussion générale sur Éthique,
Recherche et Essais cliniques
.
Discussion avec la salle
Clôture du colloque
.
Allocution de clôture
Jacqueline L ONDON (AFRT & Université Paris 7)
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R ÉSUMÉ DES CONTRIBUTIONS
S ÉANCE INAUGURALE
Fondements et enjeux d’une société inclusive
pour les personnes fragilisées
par une déficience intellectuelle
Charles G ARDOU
Professeur à l’Université Lumière (Lyon 2)
Professeur à l’Université Lumière Lyon 2 et chargé d’enseignement à l’Institut de Sciences Politiques à Paris,
Charles Gardou consacre ses travaux anthropologiques à la diversité humaine, à la vulnérabilité et à leurs multiples
expressions. Il a créé et dirige la Collection « Connaissances de la diversité » aux éditions Érès, où il est l’auteur d’une
vingtaine d’ouvrages, parmi lesquels “Handicap, une encyclopédie des savoirs”. Des obscurantismes à de Nouvelles
Lumières ; La société inclusive, parlons-en ! Il n’y a pas de vie minuscule. Il est l’initiateur d’un appel national pour
un lieu mémoriel en hommage aux femmes et aux hommes, fragilisés par la maladie et le handicap abandonnés à la
mort sous le régime de Vichy. Le 11 février 2015, jour du 10e anniversaire de la loi sur le handicap, le Président de
la République a fait connaître, par lettre, sa décision de soutenir cette démarche, pour qu’« au délaissement de ces
victimes, la République n’ajoute pas le silence de l’oubli».
La question de la place des personnes fragilisées par une déficience intellectuelle mérite d’être
située dans le contexte large où elle se situe, qui lui donne à la fois sa signification et sa portée :
celui d’une société inclusive.
Mais cette notion est-elle annonciatrice d’une évolution de nos valeurs et de nos pratiques ?
Constitue-t-elle un changement de paradigme situant à un niveau supérieur nos conceptions de
la vie commune ? Représente-t-elle une optique susceptible de nourrir une vision renouvelée de
notre patrimoine humain et social, dont les plus fragiles demeurent souvent privés ? Reflète-t-elle
une autre manière de considérer cette expression de la fragilité humaine qu’est le handicap ?
Dans notre contexte, où la compétition et la performance font loi, sur quels fondements une
société inclusive peut-elle se bâtir ? En référence à quels principes et exigences renvoyant, pour
une part, aux universaux de notre condition humaine et, pour une autre, aux biens communs à
répartir avec équité ? Quels en sont les enjeux ?
Déficience intellectuelle : une expertise collective de l’INSERM
Marie-Christine L ECOMTE, Directeur de Recherche
• Apporter une éclairage scientifique sur une question de santé publique utile à un processus
décisionnel
• Analyse critique de la littérature scientifique par un groupe d’experts, acteurs de recherche
• Experts choisis selon leur compétence et leur indépendance, groupe d’experts validé par le
directeur de l’ITMO SP
• Réalisation selon une procédure précise
Contributions à la séance inaugurale
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P ROGRÈS POUR ASSURER UNE MEILLEURE SANTÉ
Le suivi médical dans les consulations spécialisées
Dr. Marie G OULET
Service de Génétique Médicale
Hôpital Necker Enfants Malades
À chaque étape de leur parcours, les parents et les patients nous questionnent sur les aspects
médicaux de la trisomie 21, ses conséquences sur le développement et sur leur famille.
L’objet d’une consultation de suivi en génétique pour les patients et les familles est de répondre
à toutes ces questions, en s’adaptant à chaque patient, et en donnant les informations qui les
aident à avancer.
Cette consultation, dédiée aux patients porteurs de trisomie 21, existe depuis plus de trente ans
et accueille des patients de tous âges.
Elle s’inscrit dans une démarche de suivi au long cours, en collaboration avec les médecins
traitants et spécialistes, et permet d’aborder les aspects médico-psycho-sociaux de la trisomie 21,
et d’envisager les perspectives de recherche.
« Je m’occupe de ma santé » :
des outils conçus par Trisomie 21 France
Laura D UPAS
Trisomie 21 Loire
Dr. Bénédicte DE F RÉMINVILLE
Service de Génétique- CHU St Etienne Nord
Centre de Référence des Anomalies du Développement
42055 St Etienne Cedex 2 - France
Trisomie 21 France a réalisé un Guide Santé et un Carnet de suivi médical en facile à lire et à
comprendre (FALC) pour accompagner les personnes avec une déficience intellectuelle dont les
personnes avec une trisomie 21 sur la prise en compte de leur santé.
Permettre aux adultes de mieux connaître leur corps, les aider à surveiller leur santé et les
informer sur les professionnels de santé, tels sont les objectifs du Guide Santé. Cet outil aidera
ainsi la personne à répondre aux questions pratiques, telles que : « Vers quel professionnel de
santé je m’oriente ? », « Qui peut m’aider ? », etc.
Le carnet de suivi médical est un outil plus personnalisable, constitué de fiches détachables,
que la personne pourra s’approprier en écrivant directement dessus. Tenu à jour, ce carnet lui
permettra de suivre l’évolution de sa santé et ses différents rendez-vous médicaux.
En avril ces outils pourront être retrouvés sur ordinateur, téléphone portable et tablette sous
une forme dématérialisée accessible et interactive en se connectant au site internet
http ://www.santetresfacile.fr/
Ce site, destiné à l’ensemble des personnes avec une déficience intellectuelle pour qu’elles
puissent devenir actrices de leur santé, s’enrichira peu à peu de conseils plus spécifiques à certains types de handicap (trisomie 21, autisme, X fragile, etc.)
En FALC :
Trisomie 21 France a écrit un Guide santé et un Carnet de suivi médical
Ils sont en facile à lire et à comprendre
C’est pour aider à s’occuper de sa santé
Bientôt ce sera sur internet : http ://www.santetresfacile.fr/
On pourra se connecter avec un téléphone, un ordinateur ou une tablette
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10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Problèmes relevant de la sphère oro-faciale et relation au
corps
Julie T ERNISIEN
Orthophoniste
BP 60149 Villeneuve d’Ascq Cedex
[email protected]
Le travail orthophonique de la sphère oro-faciale commence dès le plus jeune âge pour les
enfants atteints d’une trisomie 21. Ce travail se poursuit durant l’enfance et l’adolescence et reste
à surveiller ou à maintenir à l’âge adulte et chez la personne vieillissante. Ce travail est d’une
grande importance dès la prise en charge précoce pour prévenir ou réduire l’impact du syndrome
oro-facial : troubles oro-praxiques, hypotonie de la sangle labio-jugale et de la langue.
L’impact du syndrome oro-facial peut consister en des répercussions directes concernant les
fonctions de déglutition, de mastication et d’articulation mais aussi en des conséquences indirectes sur l’ensemble du corps : difficultés respiratoires, problèmes orthodontiques et dentaires,
problèmes mandibulaires, douleurs de dos. . .
C’est pourquoi un travail spécifique selon l’âge et l’évolution pourra permettre d’améliorer
l’alimentation, l’intelligibilité et donc la communication, l’olfaction et le goût et même le bienêtre et le confort de vie.
Aspects oculaires
Charlotte D ENIER
Chef de clinique en ophtalmologie, Hôpital Necker-Enfants Malades
[email protected]
Œil et Trisomie 21
L’enjeu d’un dépistage ophtalmologique chez les patients avec une trisomie 21 est réel et encore trop peu connu. En effet, les pathologies ophtalmologiques pouvant être rencontrées dans
cette maladie sont fréquentes et variées. De plus, il existe un intérêt majeur à diagnostiquer ces
pathologies à un stade précoce, afin d’obtenir la meilleure acuité visuelle possible ainsi qu’un
meilleur confort du patient.
Toutes les parties de l’œil peuvent être impliquées. La pathologie la plus fréquemment rencontrée est l’amétropie, c’est à dire les troubles réfractifs, notamment l’hypermétropie et l’astigmatisme chez l’enfant. Ceux-ci doivent être dépistés et corrigés tôt afin d’éviter tout risque d’amblyopie (basse vision). Le strabisme est lui aussi fréquent, souvent en relation avec l’amétropie. Il
pourra être pris en charge chirurgicalement, après rééducation de l’amblyopie.
Les pathologies palpébrales sont fréquentes, notamment les blépharo-conjonctivites, source
d’inconfort pour les patients. L’hygiène palpébrale est alors primordiale.
La prévalence de deux pathologies oculaires devant nécessiter une prise en charge spécifique,
à savoir la cataracte et le kératocône, est augmentée chez ces patients. La cataracte congénitale
ou juvénile doit être opérée le plus rapidement possible si elle gêne l’établissement de la fonction
visuelle. Chez l’adulte, la cataracte liée à l’âge survient plus tôt que pour le reste de la population
générale. Elle doit être prise en charge chirurgicalement, avec de bons résultats.
À côté de ces pathologies relevant d’un traitement spécifique, il existe plusieurs anomalies
oculaires sans retentissement sur le plan visuel, non pathognomoniques, comme par exemple les
tâches de Brushfield et l’inclinaison mongoloïde des fentes palpébrales.
Ainsi, devant la fréquence élevée des atteintes ophtalmologiques, un dépistage ophtalmologique est recommandé, et ce, dès la naissance et à 6 semaines de vie par une personne entraînée,
puis à 1 an et tous les deux ans, à vie, par un ophtalmologiste.
Progrès pour assurer une meilleure santé
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É VOLUTION DES IDÉES ET DES PRATIQUES
POUR PROGRESSER VERS UNE MEILLEURE INCLUSION
Table Ronde 1 : Techniques de dépistage prénatal et questions éthiques ;
pour un meilleur accompagnement des naissances ?
Pierre A NCET
Maître de conférences en philosophie
Centre Georges Chevrier, UMR CNRS – Université de Bourgogne
4, boulevard Gabriel, 21000 Dijon
[email protected]
Le développement des techniques de dépistage anténatal a créé de nouveaux problèmes éthiques,
désormais bien avant la naissance, dès lors qu’une vie future peut être considérée comme préjudiciable pour la personne humaine potentielle, sa famille et la société tout entière. Il y a là un
risque de néo-eugénisme contemporain que nous ne devons pas négliger. Précisons avec Michel
Morange (1996) que le terme d’eugénisme a une acception étroite : un projet eugéniste vise à
empêcher la dégradation du patrimoine génétique humain et une acception large : un projet eugéniste vise à contrôler la reproduction humaine pour l’améliorer en réduisant ses risques. Dans
ce second sens, moins péjoratif les pratiques contemporaines sont eugéniques. Elles visent à un
meilleur « contrôle-qualité » des enfants à naître. Pour ne pas faire de confusion avec l’eugénisme du début XXème siècle, imposé par l’État, discriminant et raciste, nous parlerons ici de
néo-eugénisme. Ces pratiques néo-eugéniques posent le problème de l’ évaluation de ce qui est
humainement acceptable en termes de vie ou de survie individuelle, et il me semble important
d’envisager ces questions liées au dépistage anténatal toujours après avoir considéré ce que peut
être une vie avec un handicap. Car la question de savoir si une vie vaut ou non la peine d’être
vécue est loin d’être seulement une question médicale.
Je me suis donc intéressé aux pratiques permettant aux parents potentiels de l’enfant d’avoir
un regard non pas objectif permettant d’éclairer leur choix (car une connaissance « objective »
de la situation de handicap n’est pas comme telle possible), mais au moins susceptible d’élargir leurs représentations. En effet une présentation « neutre » du handicap présente davantage
les atteintes organiques possibles (impairment) et les déficiences supposées en découler (disabilities), que la vie au quotidien avec un enfant atteint par ce handicap. Par exemple, la trisomie
21 serait décrite à travers la déficience intellectuelle (rapportée au faible QI), l’hypotonie, l’hyperlaxité, le visage typique, les pieds et les mains courtes, l’abdomen volumineux, les risque de
malformations oculaires, cardiaques, digestives, de l’appareil urinaire, etc. Mais si tous ces éléments sont vrais, comme est vrai le « surcoût social de la prise en charge » d’un tel enfant, ils ne
constituent pas une présentation exhaustive de ce qu’ est la trisomie, ni de ce que signifie vivre
avec un enfant puis un adulte qui en serait atteint. Il ne paraît pas inintéressant de combiner
cette indispensable approche médicale avec la rencontre de familles ayant un enfant atteint par
la trisomie (né dans la famille ou adopté) et de personnes qui vivent avec cette particularité chromosomique. Cette expérience subjective fait la part belle aux questions d’attachement, de lien,
de filiation qui touchent directement les futurs parents potentiels. Ces expériences individuelles
peuvent avoir une dimension intersubjective essentielle et susciter des interrogations plus tournées vers le quotidien, comme peuvent l’être les rencontres au sein d’une association lorsque l’on
est parent. Dans les deux situations (avec un professionnel, avec les membres d’une famille), il
ne s’agit pas de se laisser influencer par une vision qui n’est pas la sienne. Et ce d’autant plus
qu’une telle difficulté nouvellement rencontrée entraîne des moments de sidération, de doute, de
tristesse et de culpabilité qui ont suivi l’annonce du handicap. Mais il est important de pouvoir
élaborer une telle décision, c’est-à-dire de peser en soi le pour et le contre, de sentir l’impact affectif d’un choix qui de toute manière sera difficile (ou laisser naître l’enfant avec un handicap,
ou perdre le fœtus et l’enfant à venir).
12
10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Bibliographie :
• CAROL A. (1995), Histoire de l’eugénisme en France - XIXe-XXesiècles, Paris, Seuil, 1ère partie, p.
17-77
• GAYON J. (2006), Le mot « eugénisme » est-il encore d’actualité ?, in L’Éternel retour de l’eugénisme,
sous la dir. de J. Gayon et D. Jacobi, Paris, PUF, p. 120-122
• MEMMI D. (2003), Faire vivre et laisser mourir, Paris, La Découverte, p. 171-172
• MORANGE M. (1996), article Eugénisme, in Dictionnaire d’éthique et de philosophie morale, sous la
dir. de M. Canto-Sperber, Paris, PUF, p. 703
• MOYSE D. et DIEDERICH N. (2001), Les personnes handicapées face au diagnostic prénatal. Eliminer
avant la naissance ou accompagner ?, Ramonville, Erès
• PAILLET A. (2007), Sauver la vie, donner la mort. Une sociologie de l’éthique en réanimation néonatale, Paris, La Dispute.
Brigitte G ILBERT-D USSARDIER
Service de Génétique Médicale
Centre de Référence des Anomalies du Développement de l’Ouest
CHU Poitiers
[email protected]
Le dépistage prénatal actuel de la trisomie 21 repose sur une combinatoire de plusieurs facteurs
de risque qui est complexe à comprendre pour les femmes ou les couples qui devraient tous être
informés de son existence et de leur choix possible de l’accepter ou non. Une meilleure compréhension possible repose sur une information optimale qui nécessite du temps de la part des
professionnels, temps qu’ils n’ont pas toujours. Nous exposerons les conclusions d’une récente
thèse de médecine sur l’évaluation de l’information reçue par les femmes et leur compréhension
de ce dépistage. Le dépistage avait été proposé à 99% des femmes, expliqué à 92%. Plus de la
moitié d’entre elles étaient satisfaites des explications qui les avaient aidées pour prendre leur
décision, mais près de la moitié ne savaient pas qu’elles pouvaient refuser le dépistage. Le délai
de réflexion avant la signature n’était pas toujours respecté et les femmes étaient surtout insatisfaites du manque d’informations écrites en complément des informations écrites. Nous évoquerons aussi les séances collectives d’information sur le dépistage de la trisomie 21 que nous avons
mises en place au CHU de Poitiers, à l’issue desquelles une information écrite est remise aux
couples. Ces séances abordent aussi l’évolution actuelle du dépistage prénatal vers un diagnostic
prénatal non invasif de la trisomie 21. La question est posée de l’influence éventuelle de cette
évolution sur le choix des femmes ou des couples.
Michel V EKEMANS
Chef du service Histologie Embryologie Cytogénétique
Hôpital Necker
Mon intervention portera sur l’expérience du service dans l’utilisation du NGS (Séquenceurs
de Nouvelle Génération) pour le dépistage de la trisomie 21
Évolution des idées et des pratiques
13
Table Ronde 2 : Évolution des pratiques
pour une meilleure inclusion à l’école et dans la ville
Marie-Christine P HILBERT
Secrétaire Générale de la FNASEPH
Active depuis 1996, la FNASEPH est une fédération d’associations nationales et de collectifs
associatifs départementaux pour faciliter le parcours scolaire, social et d’insertion professionnelle
du jeune (enfant, adolescent et jeune adulte) en situation de handicap et développer l’accompagnement de qualité en tous lieux et temps de vie. L’intervention de la FNASEPH pour le 21 mars,
préparée par Sophie Cluzel et Marie Christine Philbert, respectivement Présidente et Secrétaire
générale, toutes deux mères d’une jeune femme avec trisomie 21, sera présentée par Marie Christine Philbert. Le propos de la FNASEPH pour cette table ronde sera le suivant :
Il s’agit pour nous d’expliquer en quoi les textes liés à l’inclusion scolaire notamment les derniers de février 2015, vont contribuer à structurer le parcours des jeunes en situation de handicap
à l’école. En effet ces textes apportent des procédures et des contenus plus précis sur lesquels les
parents vont pouvoir s’appuyer.
Cependant, il demeure que les jeunes porteurs de trisomie 21, comme les autres jeunes vivant
avec un handicap mental, sont encore trop souvent vite « sortis » de l’école. Ils restent « accueillis »
mais pas assez «scolarisés» de notre point de vue.
Il nous appartient d’analyser pourquoi et surtout comment faire évoluer les postures et les
pratiques des professionnels et particulièrement des enseignants.
« Autonome parce que bien accompagné. . .»
En France, le choix a été fait, d’évaluer les besoins spécifiques des jeunes en accompagnement
uniquement sur le temps scolaire avec le choix de professionnaliser ces accompagnants dans le
seul lieu de l’école (au sens large) sur la base d’un diplôme de niveau 5 infra Bac.
Paradoxe de ce manque d’ambition : Comment faire monter en qualification au lycée et audelà, problème majeur reconnu par tous les employeurs, les jeunes en situation de handicap avec
des accompagnants avec une faible qualification ?
De plus, la réponse actuelle est uniquement dans le champ de l’école comme si au passage en
entreprise (sous quelque forme que ce soit) le jeune devenait capable de faire seul tout seul.
Nous voyons bien là une des causes premières de rupture de parcours, celui de la rupture
d’accompagnement de la sphère scolaire à la sphère de formation et de professionnalisation, sans
évoquer celle de l’apprentissage ni celle des loisirs.
La réponse doit être globale à travers des services départementaux capables de gérer les besoins d’accompagnement des jeunes et des entreprises, d’être réactifs et souples.
Comment les financer, comment faire changer l’entreprise sur cette notion d’emploi accompagné, de coach ? de tuteur professionnel et présent sur la durée ?
Autant de questions à aborder le plus vite possible pour éviter les ruptures et sécuriser les
parcours des jeunes.
Yannick C OURBOIS
UFR de Psychologie, Université de Lille 3
BP 60149 Villeneuve d’Ascq Cedex
[email protected]
Les personnes déficientes intellectuelles sont souvent limitées dans leur mobilité. Comment expliquer les difficultés rencontrées ? Peut-on y remédier ? La présentation abordera la question des
déplacements indépendants sous l’angle des processus engagés dans la navigation spatiale. Elle
présentera des recherches utilisant la technologie des environnements virtuels qui permettent
d’étudier le niveau d’élaboration des connaissances spatiales chez des personnes avec une trisomie 21. Voir le site http ://psitec.recherche.univ-lille3.fr/membres/courbois/accueil.html
14
10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Hervé G LASEL
Centre de référence pour l’évaluation
neuropsychologique de l’enfant (Ceréne)
Hervé Glasel est neuropsychologue, spécialiste du développement de l’enfant et de l’adolescent. Il anime les écoles du Centre de référence pour l’évaluation neuropsychologique de l’enfant
(Ceréne), dédiées aux enfants présentant de troubles des apprentissages.
Un extrait de la présentation de son livre « Une école sans échec » : Avoir du mal à lire et à écrire
dans une société où toute la scolarité passe par la lecture de textes et la rédaction, être dyslexique,
dyspraxique, dysphasique ou avoir du mal à se concentrer est un véritable obstacle pour donner
à voir son plein potentiel. Pourtant, ces enfants sont intelligents.
Heureusement, l’échec scolaire n’est pas une fatalité ! Grâce aux dernières avancées des sciences
cognitives, on sait mieux aujourd’hui comment le cerveau apprend et on peut aider les élèves en
difficulté grâce à une meilleure compréhension de leurs troubles.
La contribution de Hervé Glasel se concentrera autour des outils d’aide à l’enfant en difficulté.
En particulier, il exposera comment les technologies d’assistance sont aujourd’hui à même d’apporter un support très significatif aux enfants en situation de handicap à l’école
Voir aussi le site du Ceréne www.cerene-education.fr/fr/.
Évolution des idées et des pratiques
15
Table Ronde 3 : Accompagnements pour l’insertion professionnelle en milieu ordinaire
L’insertion professionnelle des personnes
atteintes de trisomie 21 dans le cadre
d’une inclusion globale au sein de notre société
Cyril F OUQUIER, Association TEAM, Rouen
[email protected]
TEAM a toujours considéré les personnes en situation de handicap mental dans leur intégralité,
leur globalité. Avant d’être handicapées, ce sont d’abord des personnes à part entière, avec leurs
qualités et leurs défauts, leurs échecs et leurs réussites, leur insertion dans notre société, avec
nous et comme nous ! Nous les considérons avec leurs singularités comme faisant partie d’une
minorité, joyeuse avec ses pairs, mais aussi heureuse de vivre dans une socialisation intégrée
avec nous et comme nous dans la cité et en entreprise.
Dans ce cadre général d’autonomie et de qualité de vie, l’insertion professionnelle constitue
obligatoirement une part importante, essentielle, mais qui ne peut produire tous ses bienfaits
que si l’intégration touche tous les aspects de la vie partout ou elle s’exerce . . .
Son accueil : La volonté de Carole et de ses parents (ou éducateurs) est de vivre comme tout le
monde.
Sa formation : qualification qui donne le titre « d’agent de restauration », délivré par un jury de
professionnels (agréé par la DIRECCTE) cette formation se fait exclusivement par alternance à
l’intérieur de la semaine
Son insertion sociale : Comment voulez-vous travailler si vous n’êtes pas bien dans votre tête !
17 ateliers hebdomadaires sont à sa disposition . Un point spécial sur la culture : deux troupes
de théâtre jouent chaque samedi ; elles sont allées cet été au festival d’Avignon et ont reçu le «
coup de cœur » du festival OFF. Quand ils jouent seuls sur scène, le handicap s’efface devant le
comédien.
Insertion professionnelle : Elle se fait en partenariat avec les structures institutionnelles (cap emploi, pôle emploi, missions locales) avec les outils classiques de la recherche d’emploi.
Principalement être un collaborateur choisi et embauché par le chef d’entreprise sur un contrat
de travail ou un stage de courte ou longue durée à temps partiel. Quel travail ? C’est un choix
individuel, longuement étudié et travaillé avec leur référent ; mais ils ont globalement une préférence pour l’aspect humain plutôt que la technique.
Enfin, le maître mot de cette inclusion, c’est l’accompagnement. Comme le dit Françoise Dolto :
tout groupe humain prend sa richesse dans la communication, l’entraide et la solidarité visant à
un but commun : l’épanouissement de chacun dans le respect des différences.
16
10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
L’accompagnement dans l’emploi proposé par AIRES
Suzanne FAURE, AIRES
[email protected]
Les progrès réalisés dans le suivi santé, la socialisation précoce, la scolarité accompagnée des
personnes porteuses de handicap mental permettent aujourd’hui à un certain nombre d’entre
elles d’intégrer le milieu ordinaire de travail. Des préjugés demeurent, y compris chez les professionnels du handicap, mais le regard et les mentalités évoluent. Les jeunes adultes qui parviennent à relever le défi montrent que, sur des tâches simples et variées, ils sont capables d’un
réel professionnalisme et d’une grande motivation.
L’accompagnement proposé par AIRES vise une Insertion Réussie dans l’Emploi et dans la
Société. Notre but est d’aider les jeunes adultes atteints de déficience intellectuelle, désireux et
capables de travailler en milieu ordinaire, à construire et réaliser leur projet professionnel. AIRES
les accompagne dans les différentes étapes de leur parcours d’insertion (validation de projet,
recherche d’emploi, adaptation au poste) et assure également une aide au maintien dans l’emploi.
Une attention particulière est apportée à :
• l’aide au jeune pour identifier et prendre conscience de ses atouts, ses capacités, ses goûts,
ses domaines d’autonomie et de dépendance, . . . mais aussi l’investissement qu’il est prêt
à consentir pour réaliser son projet de vie et bien cibler l’emploi recherché ;
• la construction d’une relation partenariale avec l’entreprise d’accueil : principe de réalité
et confiance réciproque sont nécessaires au cadrage du projet, à la redéfinition éventuelle
du poste, à la préparation de l’équipe accueillante (partie prenante du projet et informée
auparavant des compétences et besoins particuliers de ces personnes) ;
• l’adaptation de la personne à son poste et à son environnement en lien avec les tuteurs ;
• la gestion des aléas, le maintien dans l’emploi et l’évolution des tâches par un suivi individualisé adapté au rythme de chacun.
Des visites régulières en entreprise permettent un travail d’écoute, d’identification des situationsproblèmes et d’anticipation des besoins. La situation de travail est support de formation individuelle et collective. Des groupes de parole hebdomadaires permettent à ces travailleurs,
conscients d’être « différents » chacun dans leur entreprise, d’analyser leurs situations de travail et leurs pratiques professionnelles et de construire ensemble des solutions aux problèmes
qui leur sont communs.
Le travail en milieu ordinaire est un vecteur puissant de développement personnel et de prise
d’autonomie. Il crée du lien social essentiel pour rompre l’isolement et améliorer l’estime de soi.
Pour en savoir plus www.aires-paris.fr
La devise de AIRES : « La volonté de travailler ensemble »
Évolution des idées et des pratiques
17
L’insertion professionnelle en milieu ordinaire : quel accompagnement ?
Annie E CKERLIN, Trisomie 21 Gard
[email protected]
Travailler en milieu ordinaire avec un contrat de droit commun n’est plus une hypothèse ou un
cas d’exception mais une réalité pour les personnes porteuses de trisomie 21.
Depuis plusieurs années, des expérimentations ont vu le jour pour permettre aux personnes
avec une trisomie 21 de :
de suivre une formation adaptée avec pour objectif de devenir salarié d’une entreprise en milieu ordinaire de travail ; de rester salarié dans une entreprise en bénéficiant d’un accompagnement adapté.
Ainsi l’Association Trisomie 21 Gard a développé, pour des personnes porteuses de trisomie
ou déficientes intellectuelles, une expertise sur l’accès à l’emploi en développant les compétences
et le maintien dans l’emploi durable, avec une formation adaptée tout au long du parcours. Il n’y
a pas de prérequis de niveau scolaire, juste l’envie de travailler dans une « entreprise comme les
autres ».
L’accompagnement mis en place, tant sur le parcours de formation que sur le maintien durable
dans l’emploi concerne, autant la personne porteuse de trisomie 21 que l’entreprise. Ainsi un
triple partenariat, personne, entreprise employeur et parents est indispensable pour la réussite
d’un parcours professionnel choisi, cohérent et épanouissant.
Nathalie G ERRIER
Dirigeante de la société “Handirect Services”
et Présidente de l’association “Grandir à l’Ecole et en Société”
Je m’intéresse particulièrement à l’emploi en milieu ordinaire des personnes déficientes intellectuelles et, en particulier, trisomiques 21. Les points que j’aborderai :
• Évolution de l’emploi en milieu ordinaire des personnes avec trisomie 21.
• État des lieux de l’emploi en milieu ordinaire des personnes avec trisomie 21
• Retours sur des expériences positives
Film “Le Chemin d’Eloi”
de Guy S OUBIGOU
produit par “Séquences-Clés Productions”
(Entreprise Adaptée)
commandé par Geist 21-Trisomie 21 Mayenne
avec le support de
la Fondation Malakoff-Médéric pour le handicap
Éloi a 19 ans et demi, et il nous raconte son histoire, depuis son accueil dans la vie, jusqu’à son
entrée dans le monde professionnel.
C’est à l’école que les premières difficultés apparaissent vraiment pour lui. Cependant, sa scolarité en inclusion, parmi tous les autres, renforce son envie de vivre dans le “milieu ordinaire”.
Mais quand vient le moment de trouver un emploi, aura-t-il d’autres possibilités que d’intégrer
le “milieu protégé“ ?
18
10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Table ronde 4 : Évolution des pratiques du sport et leurs effets bénéfiques
De la mixité sociale à la société inclusive
Les transformations contemporaines du sport
Martial M EZIANI
Grhapes, EA 7287, INS HEA, Paris
Dès sa création en Angleterre au XIXe, le sport a eu une fonction éducative. Si, aujourd’hui,
d’autres enjeux traversent le sport, cette fonction demeure fondamentale tant dans les pratiques
que les représentations.
En France, le discours autour de l’éducation se fonde d’abord l’idée de mixité sociale. A une
échelle internationale, l’Union Européenne a largement diffusé cette idée que le sport avait cette
fonction, tandis que les instances mondiales, d’une manière plus large, telles que l’Unesco, ont
promu l’éducation inclusive.
Dans ce contexte, le sport tend désormais à être utilisé d’une manière nouvelle. Historiquement, il s’est surtout développé à partir de la création de catégories nouvelles à chaque fois qu’un
nouveau public apparaissait. Dans le cas du handicap, des instances spécifiques ont été créées,
toutes en lien avec un type de déficience particulier. Par exemple, le sport paralympique a été
longtemps l’apanage unique des personnes handicapées physiques. Si depuis 2009, les sportifs
ayant une déficience intellectuelle ont été réintégrés aux jeux paralympiques, force est de constater qu’il existe toujours une forte séparation selon le type de déficience tant dans les instances
fédérales que dans les catégories à l’œuvre.
Pour autant, avec la notion d’inclusion, depuis le début des années 2000, des changements se
sont produits, dont l’un des plus importants : certaines pratiques émergent sans utiliser de la
même manière les catégories sportives, afin de favoriser des pratiques dites inclusives. Lors de
cette table ronde, nous verrons, via trois exemples et des vidéos, comment les changements de ces
20 dernières années ont pu voir émerger de nouvelles configurations sportives, afin de favoriser
des systèmes inclusifs.
En France, la handiboxe, une licence de la Fédération Française de Boxe, tend à promouvoir une
pratique de la boxe des personnes handicapées dans les clubs de boxe, plutôt qu’en milieu spécialisé. Au Brésil, la capoeira, pratique permettant traditionnellement l’interaction mixte (hommesfemmes, personnes valides/handicapées) a vu sa place s’accroître dans les programmes municipaux visant à favoriser l’inclusion. Enfin, en Italie, le baskin, ou basketball inclusif, créé au début
des années 2000, permet comme la capoeira aux personnes handicapées et valides, aux hommes
et aux femmes, de participer à la même partie et de gagner des compétitions ensemble.
À travers ces trois exemples, nous verrons comment la place des personnes handicapées se joue
différemment selon les changements institutionnels ou réglementaires, le but étant d’accroître la
santé et le bien-être des personnes en un sens large.
Bibliographie
M EZIANI, M., « Excellence corporelle et handicap : boxe en France et capoeira au Brésil », Editions
de l’INS HEA/Champ social, 2014.
Évolution des idées et des pratiques
19
Le sport un vecteur efficace d’éducation et d’éveil à la citoyenneté
Rachel B OULENGER -D UMAS
Présidente de l’Adapei des Yvelines
Il faut vivre le sport comme un immense plaisir, à la mesure – extraordinaire – de ce qu’il
apporte. Respecter ces valeurs n’est ni un carcan ni un frein, mais la façon la plus efficace de
tirer de la pratique sportive un profond sentiment d’épanouissement et de progrès, en un mot
de se donner la chance d’ajouter une dimension supplémentaire et heureuse à sa propre aventure
humaine. Une des raisons d’être du sport est d’offrir aux pratiquants de tout niveau un sentiment
d’accomplissement et de réussite par le recul de ses limites. Il exige beaucoup de générosité dans l’effort
et de persévérance dans les pratiques et aboutit ainsi à des améliorations des qualités physiques
et morales qu’aucune autre activité ne peut procurer.
L’esprit d’équipe, en particulier, conduit à ce dépassement : il constitue une école de la solidarité
et de l’abnégation, même dans les sports individuels.
C’est dans cet esprit, que l’Adapei des Yvelines a créé « Les Olympiades du Vivre Ensemble »,
manifestation annuelle qui réunit, depuis 5 années, plus de 1000 participants (enfants, adolescents, adultes, familles) valides et/ou en situation de handicap (quel qu’il soit), pour apprécier la
découverte de très nombreuses activités sportives et surtout de « Les Vivre Ensemble ».
Rachel Boulenger-Dumas est comédienne, présidente de l’association Adapei 78, et co-créatrice du Festival “ORPHÉE” qui rassemble des troupes d’artistes handicapés, venues de différents pays.
Projection exceptionnelle du film
« Une Vie Normale »
d’Édouard C UEL et Gaël B RETON
avec Vincent C UEL
Extrait du dossier de presse
Synopsis
Vincent est un jeune homme de 21 ans.
Il est trisomique.
Aujourd’hui il est ceinture noire de karaté et
apprenti serveur en salle.
Il aimerait travailler comme tout le monde,
vivre de façon autonome et
avoir une histoire d’amour.
Il pourrait aussi devenir professeur de karaté.
Son père Édouard va tout faire pour aider son fils à trouver cette indépendance qu’il désire tant,
mais dans quelle mesure est-il possible pour Vincent de voler de ses propres ailes et
est-ce que la société est prête à l’accepter ?
20
10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
AVANCÉES SCIENTIFIQUES ET MÉDICALES
A. Éthique et recherche clinique
Cadre légal, quels consentements pour des essais cliniques ?
Dominique T HOUVENIN
Professeure à l’École des Hautes Études en Santé Publique, Rennes
Centre de Recherche « Droit, Sciences et Techniques » (CRDST)
UMR 8103, Paris-1 (Panthéon-Sorbonne), Sorbonne Paris Cité, France
La recherche clinique est présentée sur le site du Ministère de la santé comme « l’ensemble des
activités de recherche organisées et pratiquées sur l’être humain dans le cadre d’un protocole en
vue d’améliorer la prise en charge des patients ».
Cette définition renvoie aux règles adoptées par la loi du 20 décembre 1988 relative à la protection des personnes qui se prêtent à des recherches biomédicales. Celle-ci a opéré une séparation
officielle entre les soins dont peuvent bénéficier, dans leur intérêt, les personnes malades étayés
sur des connaissances avérées, tandis que la recherche est une activité conduite en vue d’améliorer les connaissances, voire d’en identifier de nouvelles, dans l’espoir de mieux soigner les futurs
malades, mais qui ne sont pas ceux sur qui ces recherches sont pratiquées. Cette loi, plusieurs
fois modifiée, (en sachant qu’il faut dorénavant tenir compte du Règlement (UE) No 536/2014
relatif aux essais cliniques), est une loi de protection des personnes qui conditionne l’autorisation des « recherches organisées et pratiquées sur l’être humain en vue du développement des
connaissances biologiques ou médicales » à de nombreuses exigences.
L’idée de protection implique la nécessité de défendre un individu contre quelqu’un ou quelque
chose, de le mettre à l’abri d’un danger potentiel. Elle s’exprime par deux grandes catégories de
règles : un contrôle préalable du projet de recherche articulant avis d’un organisme consultatif et
pouvoir de police de l’administration en vue de vérifier aussi bien la pertinence de la recherche
envisagée que les risques éventuels qu’elle comporte ; puis, au stade de la réalisation du projet,
une protection individuelle de chaque personne sous forme de deux obligations pesant sur l’investigateur : lui donner une information circonstanciée sur le projet et recueillir son consentement
pour participer à la recherche. Et s’agissant du consentement, l’accent sera plus particulièrement
mis sur celui des personnes vulnérables, son expression posant plusieurs questions délicates pour
les mineurs et les majeurs hors d’état de manifester leur volonté.
Avancées scientifiques et médicales
21
Quelles leçons tirer des récents essais thérapeutiques
dans le syndrome de l’X fragile ?
Vincent DES P ORTES
Professeur des Universités, Praticien Hospitalier
Vincent des Portes1,3 , Amélie Clément1 , Massimiliano Rossi2 , Nathalie Guillot1 ,
Lamia El Amrani4 , Aurore Curie14 , Behrouz Kassai4
Centre de référence “X fragile et autres Déficiences intellectuelles de causes rares”, CHU de Lyon.
Centre de référence « anomalies du développement », CHU de Lyon.
3
Laboratoire L2C2 CNRS UMR5403 et Université Lyon 1.
4
CIC 1407 INSERM-Hospices Civils de Lyon.
1
2
Le syndrome de l’X fragile est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire,
affectant un garçon sur 5000 naissances et une fille sur 9000. Le handicap intellectuel lié à ce
syndrome limite fortement l’autonomie des personnes et implique un accompagnement attentif
de leur famille et des professionnels, y compris à l’âge adulte.
L’apparition de médicaments innovants issus de la recherche préclinique sur des modèles animaux, réinterroge, remobilise l’espoir des familles en un avenir meilleur pour leurs enfants atteints, certains devenus adultes, là où, lentement, les choses s’étaient stabilisées, cicatrisées. La
cicatrisation s’est faite en général autour de la recherche d’une forme d’immuabilité permettant
au jeune adulte une sécurisation suffisante pour déployer un certain degré d’autonomie et de
bien-être.
Or, participer à un essai thérapeutique révèle aux parents la réalité de cette autonomie « protégée », les oblige à observer différemment des comportements quotidiens devenus tellement
habituels, et préciser « les symptômes cibles », les comportements les plus gênants que l’on voudrait voir changer. Survient alors une attente de progrès nouveaux de leur enfant, dont chaque
parole, chaque réaction est scrutée et analysée.
Pour le patient lui-même, son consentement à participer à un essai clinique doit être éclairé par
une information loyale, exprimée en des mots simples mais précis, afin que son adhésion ne soit
pas uniquement liée à l’accord de ses parents ou de son tuteur. La décision du patient atteint de
l’X fragile est avant tout basée sur la confiance qu’il a dans la bienveillance de ses parents et du
médecin responsable de l’essai thérapeutique. Cette confiance totale, peu modulée par un esprit
critique pesant les bénéfices et les risques du traitement, confère au médecin investigateur une
responsabilité morale encore plus grande que pour un autre patient.
Mais si l’espoir en un traitement pour l’X fragile est légitime, la recherche thérapeutique sur
les troubles de la cognition est longue et déroutante. Elle nous confronte à la complexité de la
physiopathologie comme aux merveilles que peut accomplir l’esprit humain lorsqu’il retrouve
l’élan, l’intérêt d’un autre, dont le regard change à l’occasion d’un essai thérapeutique. En effet,
les résultats inattendus et décevants des récents essais de médicaments innovants antagonistes
du glutamate (anti mGluR5) mettent à mal les espoirs des patients et de leur familles, et interrogent les mécanismes psychologiques sous tendant ce que l’on appelle « l’effet placebo ». Cet
effet si gênant dans les essais cliniques contrôlés, est pourtant le signe d’une relation de soins
confiante entre le patient et l’équipe médicale, et l’un des moteurs les plus puissants du lien
thérapeutique.
22
10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Éthique dans la recherche thérapeutique :
le consentement de la personne vulnérable.
Anne-Sophie L APOINTE
Vice présidente de Vaincre les Maladies Lysosomales
[email protected]
L’objectif de la recherche est de produire des médicaments sûrs, efficaces mais aussi respectueux de la qualité de vie du malade. Elle ne peut s’exonérer d’une éthique qui doit s’exercer
dans un climat de confiance assurant le libre choix du malade. Cette transparence de la recherche
garantit l’accès à une information intelligible pour le patient et son entourage tout en lui donnant
un rôle important pour aider à catalyser des découvertes médicales.
Les maladies rares, en raison de leur faible prévalence dans la population et de la difficulté de
pouvoir repérer les malades, ont naturellement des freins inhérents à ce qu’elles sont. Ces freins
auront un impact direct sur les différentes typologies de la recherche mais également un impact
très fort sur le vécu du malade et de ses proches. La recherche médicale ne doit pas empêcher
une catégorie de personnes d’y avoir accès1 . C’est une réalité qui existe en oncologie pédiatrique,
domaine touchant la question de la rareté : le développement de nouveaux médicaments2 reste
concentré sur la cancérologie des adultes.
Plus de la moitié des maladies rares concernent les enfants. Or la recherche sur les mineurs
est difficile notamment pour les questions éthiques qui sont posées par ces programmes de recherches. C’est la question fondamentale de la vulnérabilité de ces populations. Mais vouloir protéger ces enfants par une réglementation stricte peut les empêcher de bénéficier de traitements
innovants. C’est le principe même de justice qui est un des principes éthiques de la recherche sur
les personnes.
Conduire une recherche chez l’enfant nécessite de prendre en compte de manière encore plus
forte le contexte familial, le retentissement de la participation d’un enfant sur cet équilibre et de
mettre en place des essais cliniques complexes car dépendant de l’évolution physiologique qui
varie en fonction de l’âge. Cette complexité devra aussi s’adapter à la compréhension que les
enfants ont de leur participation à un essai clinique. Tous les enfants doivent pouvoir bénéficier
des progrès de la recherche thérapeutique, c’est une question d’équité. Les acteurs de la recherche
auront alors à innover et à construire des outils qui permettent de faire comprendre les objectifs
de la recherche afin de recueillir un consentement libre et éclairé.
Bonnet F, Bénédicte R, la régulation éthique de la recherche aux Etats-Unis : histoire, état des lieux et
enjeux, Genèses, 2009/2 no 75, p.87-108.
1
Vassal G, Nouveaux médicaments anticancéreux pour les enfants et les adolescents : où en sommes-nous
en Europe ? Revue d’Oncologie Hématologie Pédiatrique, Volume 1, Chapitre 1, Juin 2013, Pages 56-62.
2
Avancées scientifiques et médicales
23
B. Présentations courtes de 4 essais cliniques
Présentation de l’étude ACTHYF :
« Évaluation de l’efficacité d’un traitement
systématique par acide folinique
et hormone thyroïdienne
sur le développement psychomoteur
du jeune enfant trisomique 21 »
Dr. Clotilde M IRCHER & Pr. Franck S TURTZ
Institut Jérôme Lejeune, Paris, France
en collaboration avec :
S. S ACCO, E. N ONNOTE, A. R AVEL, C. C IEUTA -WALTI, E. L E G ALLOUDEC, C. B OUIS, J. G ALLARD
Le protocole ACTHYF vise à mesurer l’efficacité d’un traitement par acide folinique et hormone thyroïdienne sur le développement psychomoteur du jeune enfant trisomique 21. Il a débuté en avril 2012.
Cette étude est en partie basée sur les résultats de l’étude ENTRAIN, réalisée à l’IJL et publiée
dans le Journal PlosOne en Janvier 2010.
Dans cette étude clinique, il apparaissait un effet bénéfique de l’acide folinique sur les performances cognitives de jeunes patients trisomiques 21. Cet effet était particulièrement marqué chez
les patients recevant en même temps de l’hormone thyroïdienne T4. Or cette hormone, qui joue
un rôle très importante pour le développement cérébral des jeunes enfants, trisomiques ou non,
.était déjà connue pour être inférieure chez les enfants T21 par rapport à celle observée chez les
enfants tout-venants.
Il est donc apparu nécessaire de vérifier ces résultats préliminaires et de vérifier l’éventuelle
synergie thérapeutique entre l’acide folinique et l’hormone thyroïdienne. De plus pour pouvoir
expliquer les mécanismes, si les résultats positifs sont confirmés, nous allons examiner des données métaboliques (état redox) et génomiques (mutations dans des gènes du métabolisme des
folates) grâce à la collaboration de centres de recherche universitaires. Les patients sont répartis
de façon randomisée en 4 groupes : (i) AF, (ii) T4, (iii) AF + T4, (iv) 2 placebos. Chaque enfant
prend le traitement pendant 1 an, et vient trois fois à l’IJL pour une consultation médicale, une
prise de sang et une évaluation psychométrique. Des contacts téléphoniques réguliers sont réalisés entre chaque consultation.
À ce jour, 111 enfants ont été inclus sur les 256 souhaités. Le recrutement se fait plus lentement
que prévu mais régulièrement : 50% environ des enfants éligibles pour l’âge ne sont pas inclus,
soit parce que les parents ne le souhaitent pas, soit parce qu’ils ne remplissent pas les conditions.
70 patients ont terminé l’étude ; aucune difficulté n’a été rencontrée pour la prise des médicaments, la réalisation des prises de sang, ou l’évaluation psychométrique hormis celles inhérentes
à l’évaluation des très jeunes enfants. Six patients ont du sortir de l’étude pour des raisons médicales non liées aux médicaments de l’étude, ou pour raison personnelle.
La sécurité des patients fait l’objet d’un suivi régulier par un comité de médecins experts indépendants, le comité de Protection des Personnes (CPP) et l’Agence Nationale de Sécurité des
Médicaments (ANSM).
La fin de l’étude est prévue pour fin 2017, sous réserve d’un nombre suffisant d’enfant inclus.
C’est seulement à ce moment que les résultats seront connus.
Mots clés : trisomie 21, essai clinique, hormone thyroïdienne, acide folinique, développement
psychomoteur
24
10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Traiter l’autisme avec un diurétique :
au delà des gènes et de la psychanalyse
Yehezkel B EN -A RI
INMED/INSERM, Campus de Luminy, Marseille
et CEO Neurochlore
[email protected]
La thèse centrale de nos travaux est que l’activité intense que le cerveau génère in utero et pendant les premiers jours /semaines post natal sont cruciaux pour la construction des cartes corticales et des réseaux de neurones. Il n’y a pas de programme automatisé de construction d’une
machine aussi complexe mais des contrôles permanents permettent à ce que tout se passe comme
prévu. Un peu comme la construction d’un bâtiment avec le programme de l‘architecte puis les
réunions de chantier qui vérifient que les corps de métier interviennent comme il faut et suivant
la séquence prévue. Je propose que l’activité cérébrale est équivalente à ces réunions de chantier
servant en quelque sorte à confirmer la bonne réalisation des étapes cruciales et notamment la migration des neurones et la formation d’ensembles neuronaux qui vont ensemble ensuite générer
les oscillations requises à la genèse des fonctions essentielles que le cerveau contrôle.
J’ai proposé que lorsqu’une mutation génétique ou une autre agression (alcool, pesticides,
stress excessif etc) empêche l’exécution correcte de ce programme, les neurones gardent,sous
la forme de courants électriques immatures, une trace de cette « agression » et du moment où elle
est intervenue. En effet, il faut savoir que le cerveau immature n’est pas un petit cerveau adulte, il
faut pour qu’il devienne adulte que les courants générés par les neurones se développent. Le cerveau immature a ses propres obligations et nécessités dont celle de générer des courants lents qui
remplissent mieux les fonctions requises pour un cerveau en construction. Un des exemples de
cette maturation est le niveau de chlore intracellulaire qui est élevé dans les neurones immatures
et bas dans les neurones adultes. Les neurones adultes et les neurones immatures présentent par
conséquent des différences très importantes d’équilibre entre l’inhibition et l’excitation cérébrale.
Nous avons ensuite découvert que les taux de chlore intracellulaires sont élevés « in utero » et
baissent de façon dramatique lors de la naissance sous l’action de l’ocytocine qui est l’hormone
qui déclenche le travail de l’accouchement et exerce aussi une actions importante sur les neurones
du bébé à naître. Nous avons ensuite découvert que ce « shift » était aboli dans deux modèles
animaux (souris) d’autisme (Tyzio et al. 2014). L’administration à la mère d’un diurétique peu
avant la naissance -la bumétanide- réduit chez les descendants les taux de chlore intracellulaires
et atténue la sévérité du syndrome y compris à l’âge adulte (Tyzio et al. 2014). Tout se passe
comme si les taux de chlore intracellulaire pendant la naissance avaient des effets à long terme.
En parallèle, nous avons conduit un essai clinique pilote montrant que le diurétique bumétanide améliore le syndrome autistique (54 enfants, essai double aveugle- Lemonnier et al. 2012)
et suite aux résultats de cet essai pilote un large essai approuvé par lEMA est actuellement en
cours dans 5 centres. Il y a donc une conséquence directe de travaux qui au départ étaient très
fondamentaux sur la clinique sachant qu’il n’y a pas à l’heure actuelle de traitement satisfaisant
du syndrome autistique. Ces travaux soulèvent énormément de questions qui concernent aussi
bien la prématurité que les césariennes programmées et sans contraction et celles montrant aussi
que même quand une mutation est la cause d’une maladie, cela ne veut pas dire la piste thérapeutique est à chercher à ce niveau car le cerveau est plastique et réagit à cette mutation qui va
dévier les séquences de maturation du cerveau. C’est cette déviation qui est au moins en partie
la cause du syndrome et aussi sa cible thérapeutique éventuelle. Nous proposons aussi que le
processus de la naissance constitue une période critique dans la pathogenèse de l’autisme et les
taux de chlore intracellulaires un des signaux qui les caractérisent.
En conclusion, la compréhension et le traitement de l’autisme et d’autres maladies neurodéveloppementales est conditionné par une meilleure compréhension des déviations des séquences de maturation que produisent in utéro les mutations ou agressions environnementales.
L’approche génocentrique dominante actuellement ne permettra pas des avancées dans ces domaines car elle est trop restrictive et ne tinet pas compte du processus de maturation. A terme,
c’est la combinaison d’un diagnostic précoce, de traitements combinés de type comportemental
et par des agents qui comme la bumétanide réduisent les activités perturbantes que l’on pourra
offrir des traitements à ces maladies invalidantes qui pour l’instant n’ont pas de traitement.
Ce type d’approche devrait pouvoir aussi s’appliquer à la trisomie 21 comme le montre le
Avancées scientifiques et médicales
25
récent article concernant le rôle de la bumétanide dans un modèle de souris de ce syndrome.
(Deidda et al., 2015).
Références :
• Y Ben-Ari, N Hadjikhani et E Lemonnier ; Traiter l’autisme : au delà des gènes et de la psychanalyse ,
De Boeck Edit 2015
• Tyzio R, Cossart R, Khalilov I, Minlebaev M, Hübne C A, Represa A, Ben-Ari Y, Khazipov R. Maternal
oxytocin triggers a transient inhibitory switch in GABA signaling in the fetal brainduring delivery
Science 2006 Dec 15 ; 314 (5806) :1788-92
• Tyzio R, Nardou R, Ferrari DC, Tsintsadze T, Shahrokhi A, Eftekhari S, Khalilov I, Tsintsadze V,
Brouchoud C, Chazal G, Lemonnier E, Lozovaya N, Burnashev N, Ben-Ari Y. Oxytocin-mediated
GABA inhibition during delivery attenuates autism pathogenesis in rodent offspring. Science. 2014
Feb 7 ;343(6171) :675-9
• Lemonnier E et al. A randomized controlled study on the treatment of autism with bumetanide Translational Psychiatry 2012, 2 e202
• Eftekhari et al Science 2014, 176-c 10, Vol 346
• G. Deidda, M. Parrini, S. Naskar, IF. Bozarth, A. Contestabile, L. Cancedda Reversing excitatory GABAAR signaling restores synaptic plasticity and memory in a mouse model of Down Syndrome Nature Medicine “In press”
Présentation de l’essai F. Hoffmann-La Roche
d’une molécule inhibitrice d’un récepteur GABA
Xavier L IOGIER D ’A RDHUY
Principal Scientist, F. Hoffmann-La Roche AG
Roche Innovation Center Basel
Neuroscience, Ophthalmology and Rare Diseases
B. 074 R. 3W.413 CH-4070 Basel, Switzerland
Les laboratoires Roche développent actuellement une option thérapeutique pour les personnes
atteintes de trisomie 21. La déficience intellectuelle associée à la trisomie 21 semble résulter d’une
trop grande inhibition de certains circuits cérébraux. Roche développe un produit spécifique
pour la trisomie 21 qui permettrait de réduire cette trop grande inhibition et donc potentiellement de diminuer certains déficits intellectuels. Dans le cadre de ce développement, un essai clinique de phase 2 intitulée « Clematis » est en cours. Cette étude implique des volontaires adultes
et adolescents atteints de trisomie 21. 180 participants sont prévus qui seront répartis au hasard
dans 3 groupes de doses différentes. Quelques détails vous seront présentés, comme les critères
de sélection pour l’étude, le nombre de visites prévues à la clinique ou encore les paramètres
mesurés lors de ces visites permettant d’évaluer l’efficacité et la sécurité du médicament.
26
10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Étude TESDAD :
Normalisation de DYRK1A en combinaison avec la stimulation cognitive,
une approche thérapeutique pour améliorer la performance cognitive
chez les personnes avec le syndrome de Down
Raphel DE LA T ORRE
Barcelone
[email protected]
R de la Torre, S de Sola, M Dierssen & the TESDAD study group
Hospital del Mar Medical Research Institute (IMIM)
and Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona, Espana.
Parmi les gènes candidats qui contribuent au phénotype cognitif chez les personnes avec le
syndrome de Down (SD) il y a le gène Dyrk1A que régule l’expression d’une kinase qui participe
à la neurogénèse et aux processus de plasticité neuronale du cerveau. La modulation de son
expression serait une cible thérapeutique potentielle.
L’étude clinique TESDAD (Clinical trial.gov identifier NCT01699711) est un essai clinique randomisé en double aveugle qui a permis de recruter un total de 87 personnes jeunes adultes (18-30
ans) avec le syndrome de Down (SD). Les SD sont traités avec l’EGCG (épigallocatéchine gallate, flavonol du thé vert), un inhibiteur de la protéine DYRK1A, ou bien du placebo pendant 12
mois. Après interruption du traitement, les sujets font l’objet d’une suivie de 6 mois pour évaluer
la réversibilité/durabilité des effets thérapeutiques. L’objectif principal de l’étude est d’évaluer
la capacité de l’EGCG d’améliorer la performance cognitive ainsi que la fonctionnalité des participants. Un protocole de stimulation cognitive qui utilise la plate-forme télématique FesKits
(www.feskits.com) est associé au traitement tant avec le placebo qu’avec celui de l’EGCG.
Les résultats montrent que le traitement avec EGCG est sûr c’est-à-dire sans effet secondaire.
Pour ce qui concerne la performance cognitive, on observe des améliorations sur la mémoire,
sur les fonctions exécutives et la fonctionnalité quotidienne. Les effets sont cliniquement remarquables même s’ils ne sont pas d’une très grande amplitude. Les biomarqueurs biochimiques,
ceux de l’imagerie cérébrale et de la neurophysiologie sont en accord avec les changements cognitifs observés. Les effets positifs du traitement persistent 6 mois après son interruption.
Avancées scientifiques et médicales
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A SSOCIATIONS ORGANISATRICES
L’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 (AFRT) est la première
association française créée au début des années 1990 par un groupe de chercheurs de
l’hôpital Necker pour soutenir la recherche sur la trisomie 21.
Son conseil d’administration est composé de parents et bénévoles et son conseil scientifique de professionnels de la recherche et de la médecine.
L’AFRT a été l’initiatrice de la Journée Mondiale de la Trisomie 21.
Pour en savoir plus : afrt.fr
La section départementale des Yvelynes de l’Association Française pour la Recherche
sur la Trisomie 21, AFRT78, créée récemment par Jacques Costils, est la première des
sections locales de l’AFRT. Elle organise des manifestations avec le soutien des collectivités territoriales et des acteurs économiques du département.
Pour en savoir plus : afrt.fr
L’ARIST (Association sur la recherche et l’insertion sociale des trisomiques) est une
association grenobloise qui travaille en faveur de la reconnaissance des personnes porteuses de trisomie 21, ou plus généralement d’un handicap cognitif. L’association porte
une dynamique collective pour mettre en œuvre des solutions adaptées à leur intégration dans la société. Pour en savoir plus : arist.assoc.fr
Les Papillons blancs de Paris est une association créée en 1949 par des parents pour des
parents, affiliée à l’Unapei. Nous développons des actions d’accompagnement et de
solidarité en faveur des personnes handicapées mentales. Nous avons une expérience
connue et reconnue de la diversité du handicap mental. Tous, parents, amis, bénévoles
engagés avec la personne handicapée mentale et sa famille ! L’association en chiffres :
1000 familles, 12 antennes d’arrondissements, 16 associations gestionnaires d’établissements, 11 associations associées, 15 ateliers de loisirs, 5 associations sportives associées,
300 bénévoles, 5 permanents. Le « CAMSP Paris Nord » Centre Action Médico-Sociale
Précoce : 250 enfants de 0 à 6 ans. Une équipe pluridisciplinaire de 30 professionnels.
Plus d’informations sur : www.papillonsblancsdeparis.fr
L’association Reflet21 a été créée en 1998 par des parents et des professionnels de
l’agglomération lyonnaise, comme un réseau d’entraide et d’information pour les personnes concernées par la trisomie 21. Reflet21 a été à l’initiative de la consultation médicale ouverte à l’Hôpital Saint-Luc Saint-Joseph. Reflet21 a organisé à Lyonles colloques
« Trisomie et Réalités » et « Trisomie, Langage et Sexualité », puis à trois reprises, en
2008, 2011 et 2014, a coordonné la préparation du colloque de la Journée Mondiale de
la Trisomie 21. Reflet21 est membre de l’association lyonnaise « La Courte-Échelle »,
qui regroupe plus de 20 associations autour des questions de scolarisation, elle-même
adhérente de la FNASEPH, et milite pour une coordination nationale des associations
impliquées dans la trisomie 21, au sein du collectif « Alliance pour la Trisomie 21 ».
Voir www.reflet21.org
Créée en 1981, la Fédération Trisomie 21 France réunit aujourd’hui 72 associations départementales et régionales Trisomie 21 en France métropolitaine et Outre-Mer. Toutes
ces associations s’appuient sur le principe du partenariat parents, professionnels, personnes avec trisomie 21 pour que ces dernières puissent mettre en œuvre leurs choix
de vie. Elles favorisent la démarche d’autodétermination et d’auto-représentation des
personnes avec une trisomie 21 et travaillent pour rendre l’environnement inclusif et accessible. Elles accompagnent les personnes avec une trisomie dans l’exercice, à liberté
égale, de l’ensemble des droits liés à la citoyenneté.
Pour plus d’informations : www.trisomie21-france.org
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10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de
leurs amis. Créée en 1960, l’Unapei est la première association française représentant
et défendant les intérêts des personnes handicapées mentales et de leurs familles. Les
associations affiliées à l’Unapei agissent pour répondre aux besoins et aux attentes des
personnes handicapées mentales, favoriser leur insertion et leur permettre de vivre dignement avec et parmi les autres.L’Unapei est un mouvement national qui fédère 550
associations présentes au niveau local (Apei, Papillons blancs, Chrysalide, Envol, . . .),
départemental (Adapei, Udapei, Association tutélaire) et régional (Urapei). L’Unapei
en chiffres : 180 000 personnes handicapées accueillies ; 60 000 familles adhérentes des
associations affiliées ; 3 100 établissements et services spécialisés ; 80 000 professionnels
employés dans les associations et les établissements.
Plus d’informations sur : www.unapei.org
L’Urapei Ile-de-France constitue l’échelon régional du Mouvement Unapei. Elle œuvre
dans le champ de la représentation et de la défense des intérêts des personnes handicapées mentales et de leurs familles et assure une mission de représentation politique
dans la région. Le Mouvement Unapei en Ile-de-France réunit environ 5 000 adhérents,
membres de 74 associations œuvrant dans ce même champ. Une cinquantaine d’entre
elles gèrent plus de 300 établissements ou services offrant environ 15 000 places d’accueil ou d’accompagnement à des personnes handicapées.
Voir le site : www.urapei-idf.org/
L’alliance pour la trisomie 21 est une coordination informelle des associations impliquées
dans la trisomie 21, pour une information mutuelle des actions en cours et prévues,
pour le suivi, d’année en année, de l’organisation de la Journée Mondiale de la Trisomie
21, et la possibilité d’autres actions concertées.
Toutes les associations sont bienvenues, dans le respect de la pluralité et de la diversité
des opinions.
Le site web est www.alliance-trisomie.org
Associations
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Index
Ancet, Pierre, 7, 12
Bach, Philippe, 5
Ben-Ari, Yehezkel, 8, 25
Blois (de), Marie-Christine, 8
Boulenger-Dumas, Rachel, 7, 20
Breton, Gaël, 7, 20
Thouvenin, Dominique, 8, 21
Till, Michel, 8
Vekemans, Michel, 7, 13
Céleste, Bernadette, 7
Costils, Jacques, 5
Courbois, Yannick, 7, 14
Créau, Nicole, 8
Cuel, Édouard, 7, 20
Cuel, Vincent, 7, 20
De la Torre, Raphael, 8, 27
Denier, Charlotte, 6, 11
Duguet, Agnès, 7
Dupas, Cécile, 5, 7
Dupas, Laura, 10
Eckerlin, Annie, 7, 18
Faure, Jean-Louis, 2, 7
Faure, Suzanne, 7, 17
Fouquier, Cyril, 7, 16
Fréminville (de), Bénédicte, 6, 10
Gardou, Charles, 5, 9
Gerrier, Nathalie, 7, 18
Gilbert-Dussardier, Brigitte, 7, 13
Glasel, Hervé, 7, 15
Gohet, Patrick, 5
Goulet, Marie, 6, 10
Handidanse, 5
Lagier, Pierre, 6
Lapointe, Anne-Sophie, 8, 23
Lecomte, Marie-Christine, 5, 9
Liogier d’Ardhuy, Xavier, 8, 26
Lions Club, 5
London, Jacqueline, 8
Meziani, Martial, 7, 19
Mircher, Clotilde, 8, 24
Musique et Handicap, 5
Philbert, Marie-Christine, 7, 14
Portes (des), Vincent, 8, 22
Prado, Christel, 5
Richard, Jean-Marc, 5
Soubigou, Guy, 7, 18
Souchet, Benoît, 5
Stuit, Luc, 6
Sturtz, Franck, 8, 24
Ternisien, Julie, 6, 11
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10e Journée Mondiale de la Trisomie 21
Table des matières
Généralités
Présentation, Histoire . .
Remerciements . . . . .
Comité d’organisation .
Site internet, inscription
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Programme
Fin d’après-midi du vendredi
Samedi matin . . . . . . . . .
Samedi après-midi . . . . . .
Dimanche matin . . . . . . . .
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Séance inaugurale
Enjeux et fondements d’une société inclusive, Charles Gardou . . . . . . . . . . . . . . .
Expertise collective de l’INSERM, Marie-Christine Lecomte . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Progrès pour assurer une meilleure santé
Le suivi médical dans les consultations spécialisées, Marie Goulet . . . . . . .
Je m’occupe de ma santé : Laura Dupas et Bénédicte de Fréminville . . . . . .
Problèmes relevant de la sphère oro-faciale et relation au corps, Julie Ternisien
Aspects oculaires, Charlotte Denier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Évolution des idées et des pratiques pour progresser vers une meilleure inclusion
Table ronde 1 : Dépistage prénatal et questions éthiques . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Pierre Ancet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Brigitte Gilbert-Dussardier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Michel Vekemans . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Table ronde 2 : Meilleure inclusion à l’école et dans la ville . . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Marie-Christine Philbert . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Yannick Courbois . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Hervé Glasel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Table ronde 3 : Insertion professionnelle en milieu ordinaire . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Cyril Fouquier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Suzanne Faure . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Annie Eckerlin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Nathalie Gerrier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Film “Le Chemin d’Éloi” . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Table ronde 4 : Effets bénéfiques des pratiques du sport . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Martial Meziani . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Contribution de Rachel Boulenger-Dumas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Avancées scientifiques et médicales
A. Éthique et recherche clinique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Dominique Thouvenin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Vincent des Portes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Anne-Sophie Lapointe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
B. Présentations courtes de 4 essais cliniques . . . . . . . . . . . . . .
Acide folinique et hormone thyroïdienne, C. Mircher & F. Sturtz
Essai bumétanide chez des enfants avec autisme. Y. Ben-Ari . .
Essai inhibiteur de GABA, Xavier Liogier d’Ardhuy . . . . . . .
Essai EGCG, Raphael de la Torre . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Associations organisatrices
AFRT . . . . . . . . . . . .
AFRT78 . . . . . . . . . . .
ARIST . . . . . . . . . . . .
Les Papillons blancs . . . .
Reflet21 . . . . . . . . . . .
Trisomie 21 France . . . .
Unapei . . . . . . . . . . .
Urapei . . . . . . . . . . .
Alliance Trisomie 21 . . . .
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Index des noms
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30
La journée mondiale de la trisomie 21
2005-2015
L’AFRT a été créée il y a vingt-cinq ans avec pour buts
p i ipaux d’i fo e su les ava es
di ales et
scientifiques et de soute i la e he he. L’AFRT a choisi
en janvier 2005 la date du 21 mars comme symbole pour
sensibiliser à la trisomie 21. Cette date explicite la
présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2 (21 / 3 en
français et 3 / e a glais . C’est e
ai
5, lo s d’u
colloque international à Palma de Majo ue ue l’AFRT a
proposé aux organisations, européenne (EDSA) et
internationale (DSI), de choisir cette date pour
promouvoir la trisomie 21 (syndrome de Down) au
niveau international. Cette date fut reconnue le 20
d e
e
7 pa l’OMS WHO puis pa l’Asse l e
G
ale de l’ONU en décembre 2011 (résolution 66/149).
Ainsi chaque année autour de cette date des personnes
concernées par la trisomie se rassemblent, échangent
leurs savoirs, leurs demandes et permettent ainsi à des
dynamiques nationales, européennes et mondiales de se
mettre en place.
 Accès :
École Nationale Supérieure d’Architecture de Paris
Val de Seine : 3/15 Quai Panhard et Levassor, 75013 Paris
M°14 et RER C Bibliothèque François Mitterrand
Bus : 62, 64, 89, 132, 325
Tram T3a Avenue de France
Parkings : OnePark - Bibliothèque François Mitterrand
Journée Mondiale de la Trisomie 21
36 Rue Hélène Brion (Parking privé sur réservation)
Parking des Grands Moulins 31 rue Thomas Mann
Colloques organisés autour du 21 mars en
France par l’AFRT et associations
concernées
2005 : Paris « Du patient à la recherche, mieux
comprendre pour mieux aider »
2006 : Paris « Comment appréhender et tenter de guérir
le handicap mental »
2007 : Paris Colloque Européen « Trisomie 21 en
mouvement »
Meknès (Maroc) Premier Colloque International
2008 : Lyon « Mobilisons-nous pour la Recherche »
2009 : Limoges : « 50 ans après la découverte de la
Trisomie 21 ».
2010 : Paris : « Progrès thérapeutiques et scientifiques
au se vi e d’u
ieux viv e des pe so es attei tes de
Trisomie 21 ».
2011 : Lyon : « L’e t e da s la vie adulte »
2012 : Paris : « Essais thérapeutiques et trisomie 21 »
2013 : Versailles : « Vivre ensemble avec la trisomie 21»
2014 : Lyon « Santé, Bien-être et Vie affective »


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Vendredi 20 Mars
de 17h à 21h
Samedi 21 Mars
de 9h30 à 19h
Dimanche 22 Mars
de 9h30 à 13h
01 57 27 83 61 – 06 42 92 26 46 – 06 77 78 01 66
[email protected]
[email protected]
AFRT – Université Paris-Diderot Case 7088
35 rue Hélène Brion 75205 Paris Cedex 13
75013 Paris
Vendredi 20 Mars
Samedi 21 Mars
Dimanche 22 Mars
Fin d’après-midi
Après-midi
Matin
17h00 Allocutions de Bienvenue : Patrick Gohet,
(Adjoint au Défenseur des Droits), Jean-Marc Richard
(Reflet21), Cécile Dupas (Présidente de Trisomie 21
France), u ep se ta t de l’ENSA
17h30 Conférence inaugurale « Enjeux et
fondements d'une société inclusive pour les
personnes fragilisées par une déficience
intellectuelle » Pr Charles GARDOU
18h10 Intervention « Déficience intellectuelle : une
expertise collective de l’Inserm en cours »
Marie-Christine LECOMTE Directeur de recherche
18h30 Discussion avec la salle
18h50 Allocutions de Christel Prado, Présidente de
l’UNAPEI et de Jacques Costils, Préside t de l’AFRT
19h00 Re ise de h ue à l’AFRT pa le « Lions
Club de Montigny les Trois Villages » pour le
soutien au projet de recherche de Benoit Souchet.
19h20-21h Spectacle « Handidanse » et concert
de « Musique et Handicap » suivi du Pot d’accueil.
Évolution des idées et des pratiques pour
progresser vers une meilleure inclusion
 14h00 : Table Ronde 1 : Techniques de

(Cytogénéticien)
15h00 : Discussion avec la salle

15h15 :

16h45
Table ronde 3 : Accompagnements
pou l’i se tio p ofessio elle e
ilieu o di ai e
Cyril FOUQUIER (TEAM), Suzanne FAURE (AIRES),
Annie ECKERLIN (Présidente Trisomie 21 Gard),
Nathalie GERRIER (Entrepreneur)
Table Ronde 2 : Évolution des
pratiques pour une meilleure inclusion à l’ ole et
dans la ville
Sophie CLUZEL/Marie-Christine PHILBERT
(FNASEPH), Yannick COURBOIS (Psychologue), Hervé
GLASEL (Neuropsychologue, Spécialiste des DYS)
 16h15 Discussion avec la salle
 16h30 Pause
Matin
Progrès pour assurer une meilleure santé

9h30 Le suivi médical dans les consultations

spécialisées
Dr Marie GOULET, CHU Necker
9h50 « Je ’o upe de a sa t » : des outils
conçus par Trisomie 21 France
Laura Dupas et Dr Bénédicte DE FREMINVILLE,
CHU St-Etienne
10h20 Discussion avec la salle
10h50 Pause
11h10 Problèmes relevant de la sphère oro-faciale
et relation au corps Julie TERNISIEN,
 11h30 Aspects oculaires
Dr Charlotte DENIER, CHU Necker
 11h50 Discussion avec la salle
 12h20 Déjeuner
Avancées scientifiques et médicales
A. Éthique et recherche clinique
 9h30 Cadre légal, quels consentements pour des
dépistage prénatal et questions éthiques ; pour un
meilleur accompagnement des naissances ?
Pierre ANCET (Philosophe), Brigitte GILBERTDUSSARDIER (Obstétricienne), Michel VEKEMANS
Samedi 21 Mars



École Nationale Supérieure
d’Architecture
Paris Val de Seine
 Nous contacter :

Projection « Le Chemin d'Eloi »
17h45 Discussion avec la salle

18h00
Table ronde 4 : Évolution des
pratiques du sport et leurs effets bénéfiques
Martial MEZIANI, Rachel BOULENGER-DUMAS
 18h40 Discussion avec la salle
 19h-20h Projection « Une vie normale »
RESERVATION OBLIGATOIRE
For ulaire d’i s riptio dispo i le sur
www.afrt.fr et sur les sites des organisations
partenaires.
Possibilité de renvoyer votre formulaire par
courrier avant le 15 Mars.
essais cliniques ?
Dominique THOUVENIN (juriste), Pr Vincent
DES PORTES (Généticien), Dr. Anne Sophie
LAPOINTE (, Vaincre les maladies lysosomales)
B. Présentations courtes de 4 essais
cliniques :

10h15 Test d’u t aite e t o
i a t a ide
folinique et hormone thyroïdienne
Clotilde MIRCHER/ Franck STURTZ
 10h30 Traiter l’autisme avec un diurétique : audelà des gènes et de la psychanalyse
Yehezkel BEN-ARI
 10h45 P se tatio de l’essai F. Hoffmann-La
Roche d’u e ol ule i hi it i e d’u
epteu
GABA
Xavier LIOGIER D’ARDHUY Directeur de recherche
 11h00 Les essais li i ues d’ad i ist atio
d’ext ait de th ve t
Rafael DE LA TORRE
C. Discussion générale sur Éthique,
Recherche et Essais cliniques

12h15 Allocution
de clôture
Entrée gratuite le vendredi mais inscription
obligatoire.
Participation aux frais des 21-22 Mars :
Entrée individuelle : €
Entrée familiale : 5 €
Participation au déjeuner convivial du samedi :
19€ / personne