‫המכון לגנטיקה‬ ‫בניהול פרופ' סתוית אלון‪-‬שלו‬ ‫עפולה ‪18101‬‬ ‫טל‪ 04-6495446 .‬פקס‪04-6494425 .‬‬ ‫‪The Institute for Human Genetics‬‬ ‫‪Director: Stavit Allon-Shalev, M.D.‬‬ ‫‪Afula 18101‬‬ ‫‪Tel. 04-6495446 Fax 04-6494425‬‬ ‫בדיקות סקר גנטיות לפני הריון ובמהלכו‬ ‫מטרת הבדיקות הגנטיות במסגרת סקר אוכלוסיה היא לאתר שינויים גנטיים מסוימים (מוטציות)‬ ‫באנשים בריאים‪ ,‬ללא סיפור משפחתי של חולים במחלות הנבדקות‪ .‬המושג "נשאות" מתייחס‬ ‫למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים‪.‬‬ ‫איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ מיד תקופה על בצוע בדיקות סקר גנטיות לכלל הציבור‪ .‬סוג‬ ‫ומספר הבדיקות המומלצות לכל זוג תלוי במוצא האתני (עדתי) של שני בני הזוג‪.‬‬ ‫מדובר במחלות חמורות‪ ,‬שכיחות יחסית ואינן ניתנות לריפוי‪ .‬מרבית המחלות המוצעות לבדיקה‬ ‫(למעט תסמונת ‪ X‬שביר) מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ .‬בצורת תורשה זו אדם חולה‬ ‫יורש שתי מוטציות ‪ -‬בשני העותקים של הגן הקשור למחלה (אחת מאביו ונוספת מאמו)‪ .‬במצבים‬ ‫של נוכחות מוטציה בעותק יחיד של הגן (נשאות) ‪ -‬אין לכך לרוב השלכה משמעותית על המצב‬ ‫הרפואי‪/‬בריאותי‪.‬‬ ‫לאור זאת‪ ,‬בדרך כלל‪ ,‬במחלות הרצסיביות אנחנו ממליצים על בדיקה של אחד מבני הזוג‪ ,‬והמשך‬ ‫הבירור רק אם ישנו ממצא חריג‪.‬‬ ‫הבדיקות מיועדות לזוגות המתכננים הריון או בתחילתו (עדיף לבצע את הבדיקות לפני הריון)‪.‬‬ ‫בדיקה של מחלות גנטיות חשובה גם אם לבני הזוג יש כבר ילדים בריאים!‬ ‫את הבדיקות מבצעים פעם אחת בלבד (מדובר על בדיקת שינוי=מוטציה מסוימת בגן מסוים)‪ .‬לפני‬ ‫כל הריון מומלץ להתקשר למכון הגנטי כדי להתעדכן לגבי בדיקות חדשות או שינוי בנוגע לבדיקות‬ ‫הקיימות‪ .‬מאידך‪ ,‬בדיקות סקר גנטיות אינן מחליפות ייעוץ גנטי מפורט כשקיים סיכון גבוה לבעיות‬ ‫מולדות במשפחה‪ .‬על כן‪ ,‬בכל מקרה של סיפור משפחתי של אחת המחלות הנבדקות בבדיקות‬ ‫הסקר‪ ,‬או מחלות‪/‬בעיות אחרות‪ ,‬כגון ליקוי שכלי‪ ,‬עיוורון‪ ,‬מחלות שריר‪ ,‬נכות וכד'‪ ,‬יש ליידע את‬ ‫הצוות הרפואי מראש‪ ,‬שכן ההחלטה לגבי הנבדק‪/‬ת עשויה להיות שונה‪.‬‬ ‫כמו כן‪ ,‬יש לציין כי הבדיקות מכוונות לשלילת רוב השינויים הגנטיים הקשורים למחלות הנבדקות‪,‬‬ ‫אך לכל בדיקה ישנה מגבלת דיוק‪.‬‬ ‫למציאת גן פגום (מוטציה) יש השלכה אפשרית על שאר בני המשפחה‪ .‬לאור זאת‪ ,‬במידה‬ ‫ונמצאתם נשאים עליכם ליידע על כך את בני המשפחה הקרובה‪.‬‬ ‫הבדיקה הגנטית היא בדיקת דם פשוטה‪ ,‬ללא צורך בכל הכנה מוקדמת‪ .‬חלק מהבדיקות מבוצעות‬ ‫במימון משרד הבריאות‪ ,‬האחרות כרוכות בתשלום (או שימוש בביטוח רפואי משלים)‪ .‬הבדיקות‬ ‫מבוצעות בשלב ראשון אצל אחד מבני הזוג (בדיקת תסמונת ‪ X‬שביר מתבצעת לאשה)‪ .‬התוצאות‬ ‫נשלחות בדואר כעבור ‪ 8-10‬שבועות על פי כתובת שתימסר לנו בפגישה המקדימה‪ .‬ניתן לברר‬ ‫תוצאות בטלפון כעבור ‪ 6‬שבועות בין השעות ‪ 13:00‬ל ‪-15:00‬במספר ‪ .04-6495416‬יש להדגיש‬ ‫כי קיימים מצבים בהם לוח הזמנים מתארך‪.‬‬ ‫יש להדגיש כי רשימת הבדיקות שלהלן מתבססת על המלצות איגוד הגנטיקאים‪ .‬רשימת הבדיקות‬ ‫המוצעות במכונים השונים לגנטיקה בארץ עשויה להיות שונה מאחד לאחר‪ ,‬וקיימים מצבים מולדים‬ ‫נוספים שניתן לבדוק‪ ,‬כגון מחלת קדחת ים תיכונית ‪ ,FMF‬גושה‪ ,‬חרשות לא תסמונתית (קונקסין‬ ‫‪ 26‬ו‪ ,)30-‬ניוון שרירים‪-‬דיספרלין‪ ,‬אגירת גליקוגן מסוג ‪ ,GSD3‬לבקנות‪ ,‬פניל‪-‬קטונוריה (‪)PKU‬‬ ‫ועוד‪ ,‬שאינם נכללים ברשימה המוצעת אצלנו‪ .‬בדיקות סקר למחלות אלו אינן מומלצת בשלב זה‬ ‫לכלל הציבור מסיבות שונות ‪ -‬חלק מהמחלות אינן חמורות‪ ,‬חלקן מאופיינות בהופעת המחלה בגיל‬ ‫מבוגר‪ ,‬ובאחרות אמינות בדיקת הנשאות בשלב זה אינה עומדת בסטנדרטים הנדרשים‪ .‬כמו כן‬ ‫קיימות עוד מחלות גנטיות רבות בעולם הרפואה‪ ,‬שאינן כלולות בבדיקות סקר גנטיות בישראל‪.‬‬ ‫‪Page 1 of 4‬‬ ‫‪09/02/2015‬‬ ‫בדיקת שבב ציטוגנטי ‪ -‬טופס הסכמה‬ ‫המכון לגנטיקה‬ ‫בניהול פרופ' סתוית אלון‪-‬שלו‬ ‫עפולה ‪18101‬‬ ‫טל‪ 04-6495446 .‬פקס‪04-6494425 .‬‬ ‫‪Afula 18101‬‬ ‫‪Tel. 04-6495446 Fax 04-6494425‬‬ ‫‪The Institute for Human Genetics‬‬ ‫‪Director: Stavit Allon-Shalev, M.D.‬‬ ‫במידה וברצונכם לברר לגבי מחלות נוספות אחרות ניתן לבדוק באתר האינטרנט‬ ‫‪ http://www.genetests.org‬או ‪ /http://www.ncbi.nlm.nih.gov‬או באתר משרד הבריאות‬ ‫‪.www.health.gov.il/genetics‬‬ ‫בדיקות המומלצות לכלל האוכלוסיה (במסגרת סל השירותים)‬ ‫ניוון שרירים מסוג‪SMA‬‬ ‫ציסטיק פיברוזיס‬ ‫כרומוזום ‪ X‬השביר‬ ‫בתא תלסמיה‬ ‫בדיקות נוספות המומלצות על פי מוצא (במסגרת סל השירותים)‬ ‫מוצא‬ ‫ערבי מוסלמי‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מחלת טיי זקס‪Tay Sachs‬‬ ‫מחלת ‪Canavan‬‬ ‫דיסאוטונומיה משפחתית‬ ‫מחלת ‪PCCA‬‬ ‫מחלת טיי זקס ‪Tay Sachs‬‬ ‫מחלת ניימן פיק מסוג ‪ A‬ו‪B-‬‬ ‫ערבי בדואי‬ ‫‪‬‬ ‫מחלת פנדרד‬ ‫ערבי נוצרי‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מחלת לבקנות‬ ‫מחלת קוקיין‬ ‫מחלת ‪PCCA‬‬ ‫מחלת קוסטף ‪MGA3‬‬ ‫מחלת ‪ICCA‬‬ ‫תימן‬ ‫‪‬‬ ‫מחלת ‪Metachromatic leukodystrophy‬‬ ‫בוכרה‬ ‫‪‬‬ ‫מחלת ‪MTHFR‬‬ ‫פרס‬ ‫‪‬‬ ‫תסמונת אשר‪2A‬‬ ‫אשכנזי‬ ‫צפון אפריקה‬ ‫עירק‬ ‫קווקז‬ ‫‪Page 2 of 4‬‬ ‫בדיקות‬ ‫‪09/02/2015‬‬ ‫בדיקת שבב ציטוגנטי ‪ -‬טופס הסכמה‬ ‫המכון לגנטיקה‬ ‫בניהול פרופ' סתוית אלון‪-‬שלו‬ ‫עפולה ‪18101‬‬ ‫טל‪ 04-6495446 .‬פקס‪04-6494425 .‬‬ ‫‪Afula 18101‬‬ ‫‪Tel. 04-6495446 Fax 04-6494425‬‬ ‫‪The Institute for Human Genetics‬‬ ‫‪Director: Stavit Allon-Shalev, M.D.‬‬ ‫בדיקות נוספות הניתנות לביצוע ‪:‬‬ ‫מוצא‬ ‫בדיקות‬ ‫אשכנזי‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מרוקו‬ ‫‪‬‬ ‫לוב‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫מחלת ניימן פיק מסוג‪A‬‬ ‫אנמיה על שם פנקוני מסוג‪C‬‬ ‫מחלת ‪Joubert‬‬ ‫תסמונת בלום‬ ‫מוקוליפידוזיס‪IV‬‬ ‫מחלת אגירת גליקוגן‪GSD1a‬‬ ‫תסמונת אשר מסוג ‪1‬‬ ‫מחלת ניוון שרירים מסוג‪Nemaline Myopathy‬‬ ‫מחלת )‪MSUD) Maple Syrup Urine Disease‬‬ ‫תסמונת ‪ USHER‬מסוג ‪3‬‬ ‫מחלת מח עין שריר ‪Walker-Warburg syndrome‬‬ ‫אטקסיה טלאנגיאקטזיה‬ ‫אנמיה על שם פנקוני מסוג‪A‬‬ ‫‪MLC1‬‬ ‫אל תהססו לפנות אלינו אם עולות שאלות נוספות‪.‬‬ ‫נשמח לעזור גם בעתיד‪,‬‬ ‫למידע נוסף על מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות אנו ממליצים על האתר שלנו ‪:‬‬ ‫‪http://hospitals.clalit.co.il/hospitals/emek/he‬‬‫‪il/Clinics/GeneticsDepartment/Pages/Genetics.aspx‬‬ ‫ראו בו קישורית למידע נוסף מאתרים ברשת‪.‬‬ ‫* מומלץ למשפחה לשמור מסמך זה ולהציג אותו לכל גורם רפואי איתו הם נמצאים בקשר בהווה או‬ ‫בעתיד‪.‬‬ ‫‪Page 3 of 4‬‬ ‫‪09/02/2015‬‬ ‫בדיקת שבב ציטוגנטי ‪ -‬טופס הסכמה‬ ‫המכון לגנטיקה‬ ‫שלו‬-‫בניהול פרופ' סתוית אלון‬ Afula 18101 Tel. 04-6495446 Fax 04-6494425 ‫ טופס הסכמה‬- ‫בדיקת שבב ציטוגנטי‬ The Institute for Human Genetics Director: Stavit Allon-Shalev, M.D. 09/02/2015 18101 ‫עפולה‬ 04-6494425 .‫ פקס‬04-6495446 .‫טל‬ Page 4 of 4