העמותה לתסמונת רט - גליון 14, דצמבר 2010, טבת תשע;quot&א
מעֵט לֵרט העמותה לתסמונת רט -גליון ,14דצמבר ,2010טבת תשע"א מעֵט לֵרט 2 מעֵט לֵרט העמותה לתסמונת רט Israel Rett Syndrome Foundation שער' :גיתם' BBDO ביצוע גרפי והפקה :אדום אדום העמותה לתסמונת רט מס' עמותה58-040665-0 : ת.ד 1031 .רמת-גן ,52110טל03-7955557 . לתרומות ניתן לתרום באחת משלוש דרכים: ••המחאות ניתן לשלוח לכתובתנו :ת.ד1031 . רמת-גן .52110את ההמחאה יש לרשום לפקודת העמותה לתסמונת רט (ע"ר) ••ניתן לתרום ישירות לחשבוננו :בנק לאומי, סניף גבעתיים857 , מספר חשבון: .028346/01 ••ניתן לתרום באמצעות כרטיס אשראי בעזרת טופס מאובטח באתרנו: www.rett.org.il דבר העמותה משפחות ,ידידים ושותפים יקרים, בימים אלה אנו מסיימים תשע שנות פעילות למימוש חזוננו -למצוא מרפא ומזור ללוקים בתסמונת רט באמצעות מימון מחקרים והענקת איכות חיים מקסימאלית ללוקים בתסמונת באמצעות מתן מידע ופיתוח תוכניות ושירותים חינוכיים-טיפוליים בקהילה. זוהי שעה של חשבון נפש עבורנו ,עבודה רבה עוד לפנינו .במסע שהחל לפני תשע שנים התרחשו פריצות דרך מחקריות מרחיקות לכת אולם הפתרון עוד לא בידינו. כבר ב 2007 -נמצא במחקרים רפואיים כי תסמונת רט הינה הפיכה! במחקר של ד"ר אדריאן בירד מאוניברסיטת אדינבורו הצליחו "להפוך" את הגן הפגום הגורם לתסמונת ולרפא עכברים בוגרים! מחקר זה יצר הזדמנות ייחודית :ניתן לרפא את התסמונת, ולא רק זאת -הנוגעים בדבר תמימי דעים כי מחקרי ההמשך יהוו גם פריצות דרך חשובות לגבי תסמונות ומחלות רבות אחרות ,לרבות פרקינסון ,אלצהיימר ,טרשת נפוצה ,אוטיזם ועוד .זוהי השעה! יש לנו ולכם הזדמנות להיות שותפים מלאים ולתמוך במדע שיכול באמת ובתמים לשנות את העולם .תסמונת רט יכולה להיות התסמונת הנוירולוגית הראשונה ההפיכה. קידום ומימון מחקר למציאת מרפא לתסמונת רט הם מטרת העל של העמותה .מחקר מהווה את עיקר תקוותינו .ב 2010 -מימנה העמותה עשרה מחקרים רפואיים ברחבי תבל ,חלקם נמשכים מזה שנתיים ושלוש שנים .מטרתנו היא להביא את התסמונת לראש סדר העדיפויות של החוקרים ולהגיע למחקרים קליניים בבנות. לרגל חודש המודעות הארצי לתסמונת רט שמתקיים החודש ,יצאה העמותה בקמפיין הסברה "משחררים את מלאכיות הדממה" לחשיפת הלקות ולהגברת המודעות והצורך הדחוף במימון מחקרים למציאת מרפא לתסמונת .הזמר פבלו רוזנברג מתגייס למען מטרה זו בסינגל חדש שהלחין ,למילותיו של מאיר גולדברג .במהלך יום ההקלטות הגיעו מלאכיות הדממה ,להקשיב ולצפות בפבלו מבצע את השיר .ההתרגשות הייתה עצומה, הבנות היו מרותקות לצלילי השיר .אני מודה לפבלו רוזנברג על נכונותו להירתם עמנו למשימה כה חשובה זו[ .תמונה] במסגרת הקמפיין ,חברת סלאקט וארבעת החברות הסולאריות (מירס ,פרטנר ,סלקום ופלאפון), נרתמו אף הן למבצע תרומות באמצעות מסרונים. שנת 2010הייתה גדושה באירועים רבים החל ממפגשים למשפחות החולים ,מפגשים מקצועיים ואירועים לגיוס תרומות .התחלנו את שנת 2010בטורניר גולף לחברי מועדון בלו בירדי במועדון הגולף בקיסריה. ההכנסות מהטורניר היו קודש למציאת מרפא לתסמונת רט .תודות חמות למר חנוך רייכנברג על הרעיון ,הנכונות להירתם ולתרום, לכל הגולפאים שהשתתפו באירוע ולחברים שעזרו ותמכו. בחופשת פורים ,נרתם למעננו תיאטרון בית ליסין עם הצגת הילדים "המלאך" מאת אפרים סידון .מכירת הכרטיסים להצגה הניבה תרומה להמשך קידום המחקר .תודות חמות למיכה וייסמברגר ,מנהל השיווק של התיאטרון ולהנהלת תיאטרון בית ליסין ,לכל לעמותה לתסמונת רט אישור מס הכנסה לעניין תרומות לפי סעיף 46 לפקודת מס הכנסה. תודה!! פבלו רוזנברג עם הדר זיסמן וניקה שגב | צילם :חנוך (נוקי) שגב www.rett.org.il רוכשי הכרטיסים שתרמו ולכל אלה שהתנדבו ועזרו במכירת הכרטיסים. באביב קיימנו זו השנה השנייה ברציפות את "מרוץ האביב למען מלאכיות הדממה". המרוץ הוא אירוע ספורטיבי עם כ800 - רצים מכל הגילאים אשר השתתפו במקצים תחרותיים ועממיים .ההכנסות מהמרוץ קודש למציאת מרפא לתסמונת רט .תודות רבות וחמות לנמרוד דרייפוס על ניהול המרוץ, למרכז הספורט ברמת אביב ג' ,לחברות שנתנו חסות לאירוע :חברת קמור רכב, חברת איתורן ,בית השקעות IBIולחברות שעזרו ותרמו מוצרים :חברת ג'נרל מילס ישראל ,חברת תנובה ,חברת מי עדן ,חברת HPישראל[ .תמונה] במהלך חודש מאי קבוצת פישמן וכל סניפי טויס אר אס נרתמו למען העמותה עם מכירה של מחזיקי מפתחות ממותגים למען קידום המחקר .תודות חמות לורד רז ,מנהלת קשרי קהילה בקבוצת פישמן ולהנהלת טויס אר אס .כמו כן ,קבוצת פישמן ורשת הוםסנטר נרתמו למען מלאכיות הדממה במהלך כל חודש דצמבר באיסוף תרומות בקופות. תודות חמות להוםסנטר. קמפיין נוסף להעלאת מודעות ולגיוס תרומות למציאת מרפא לתסמונת רט" :משחררים את מלאכיות הדממה" החל בחודש נובמבר ויסתיים בסוף חודש ינואר .2011מדובר בקמפיין אינטרנטי וויראלי בפלטפורמה של חברת Give2getherהמבוסס על רשתות חברתיות .אני מזמינה את כולכם להיכנס לעמוד הקמפיין www.give2gether.com/ projects/find-cure-rettלתרום ,להפיץ את המסר ולעזור לנו לשחרר את מלאכיות הדממה משתיקתן. כמו בכל שנה ,אחת ממטרות העמותה היא לחבר בין משפחות וותיקות למשפחות חדשות ולערוך מפגשים חברתיים עבור המשפחות. יש לנו שתי מסורות :הראשונה היא מפגש כייף בקיץ בבריכת מועדון הספורט כפר המכבייה .והשנייה היא הדלקת נר בחנוכה בבית איזי שפירא .מדי שנה בשנה מאז הקמת העמותה בזכות אותם אנשים יקרים מתאפשרים המפגשים הללו .תודות חמות לארז בן דוד ,מנכ"ל כפר המכבייה ,לשוש קמינסקי ולג'ין יודס ,מנכ"לית בית איזי 3 שפירא ולצוות מכון טראמפ .תודות לשלמה סופר וגרשון שחר ממסעדת "אנין המכבים" על ארוחת בוקר נפלאה בכפר המכבייה, לאפרים צדקאת פרויז ומסעדת תנעמי על תרומת הכיבוד וההפתעות במסיבת חנוכה. במסגרת מאמצינו הוגברו במידה ניכרת הידע וההכרה בתסמונת הן בקרב הציבור הרחב והן בקרב הקהילה הרפואית והפרא- רפואית בישראל .פעילות העמותה מביאה לשיפור הטיפול בילדות ובנשים ולשיפור איכות חייהן והשתלבותן בחברה .בשנת 2010 גייסנו תרומות ייעודיות להרחבת המערך הטיפולי לתסמונת רט (מערך תמיכה, טיפול והדרכה) .ברצוני להודות לחברת צ'קפוינט ,קרן מתן משקיעים בקהילה ,הקרן המשפחתית ע"ש תד אריסון ,חברת טבע תעשיות פרמצבטיות ,עמותת לב אוהב וקרן יד אליעזר על תרומותיהן הנדיבות להרחבת המערך .תרומות אלה ונוספות יאפשרו בידינו להמשיך ולהרחיב את פעילותנו בתחום של זיהוי היכולות התפקודיות של הבנות הלוקות בתסמונת רט ,גיבוש המלצות אופרטיביות לקידום יכולותיהן האישיות ,מעקב שנתי אחר מצבן ,הנחיית אנשי מקצוע במסגרות, העצמת יכולתן של משפחות בטיפול בבנות, מתן מענה למשפחות ברמת התמיכה ,הייעוץ, התאמת ציוד ,ארגון ימי עיון וכנסים לאנשי מקצוע ולמשפחות ,והפצת מידע לשם איתור בנות נוספות וייעול הטיפול .לאור פועלנו וההכרה בייחודיות של התסמונת משרד החינוך בראשותה של ד"ר לאה שקד החליט להקים צוות שיבחן ויגבש החלטות והמלצות לדרכי הלמידה הייחודיים לבנות בעלות תסמונת רט .כמו כן ,מאז הקמתה ,מעניקה העמותה ליווי צמוד למרפאה לתסמונת רט בבי"ח לילדים ע"ש ספרא ,בתל השומר .ד"ר ברוריה בן זאב מנהלת המרפאה מוזמנת להרצות בכל העולם על התסמונת והיא שותפה במספר מחקרים בינלאומיים בתחום זה .ד"ר בן זאב נחשבת בין הרופאים הקלינים הטובים בעולם בתסמונת רט. ברצוני לנצל במה זו להודות ולשבח את עבודתם המסורה של ברוריה ,מאיר ,עינת, ג'ודי ,עדנה וכוכבית למען הלוקים בתסמונת רט ,לאורך השנים .בשם מלאכיות הדממה, תודה! ולסיום ,ברצוני להזכיר כי העמותה לתסמונת רט הינה עמותה ללא כוונות רווח (מלכ"ר). משאביה הכספיים של העמותה מבוססים במלואם על כספי תרומות .זכרו אותנו בתרומותיכם והצטרפו אלינו במסע להצלת חיים ,המסע למציאת מרפא ומזור למלאכיות הדממה .הן מחכות. סיגל הרץ-תירוש ,מנכ"לית העמותה לתסמונת רט להקת דוקטורט חברי הלהקה: שחר זיסמן :שירה וגיטרה, איתי פריד :גיטרה ,רון גבריאלי :בס, נתנאל גולן :תופים. סגנון :רוק ישראלי פעילים מאז :אוקטובר .2009 לא מזמן חגגנו שנה! קוראים לנו דוקטורט בגלל הדר זיסמן, בת ,14שהיא אחותו הקטנה של סולן הלהקה שחר .הדר לוקה בתסמונת הנקראת תסמונת רט .כאשר הלהקה חיפשה שם ,משפחתו של שחר הציעה לו את השם דוקטורט (ד"ר רט) ,על שם הדוקטור שגילה תסמונת זו .חברי הלהקה חשבו שזה רעיון מגניב ואף לקחו יוזמה והחליטו שאחת ממטרות הלהקה תהיה הפצת המידע בנושא ואיסוף תרומות למציאת התרופה ,ולכן קראו לעצמם דוקטורט .יש להם גם שיר שנכתב למען התסמונת הנקרא מלאך הדממה ,שבקרוב ייצא כסינגל .בכל הופעה של הלהקה הצעירה ,מעמידים דוכן התרמה וכן מספר שחר לקהל על הדר ועל התסמונת והצורך הדחוף למציאת תרופה. בנות המצווה מהוד השרון התגייסו למען הלוקות בתסמונת רט כ 30 -בנות 12מהוד השרון גייסו 6,000 ש"ח לקידום מחקר לפיתוח תרופה לתסמונת רט .הפעילות כללה אפיית עוגות ומכירתן ,מכירת מחזיקי מפתחות וחלוקת פליירים להעלאת המודעות לתסמונת רט ולגיוס תרומות. מעֵט לֵרט 4 "רוצה רק שהילדה שלי תהיה כאן כשהתרופה תימצא" רינה ,אמא של ליה ,יודעת שהפתרון קרוב היא מוכנה לעשות הכל ,יש לה סבלנות לחכות - רק שהמחקרים יגיעו כבר לפתרון ביניים מהיר להפסקות הנשימה המפחידות האלה, ושהילדה תנצח במרוץ הארוך ותזכה לקבל את התרופה לתסמונת רט כתבה :טלי רוזין | צלם :גל חרמוני | מאפרת :סבטלנה קרחלי "אף פעם לא שאלתי למה זה קרה לי. כשקיבלתי את התוצאות של הבדיקה הגנטית והתברר שליה לוקה בתסמונת רט ,נכנסתי לפעולה .הייתי מכוונת מטרה ,פעלתי על אוטומט .עשיתי כל מה שיכולתי כדי לקדם את הילדה שלי .לא עצרתי לשאול איך אני מרגישה, מה עובר עלי ,איפה אני בסיפור -ידעתי שיגיע הרגע ואתמודד גם עם זה". כשמסתכלים על רינה אדלמן ,לא רואים שום דבר שמצביע על החיים העמוסים והמתישים שעוברים עליה ,פיזית ורגשית ,מדי יום -מאז קבלת אותן תוצאות ,לפני חמש שנים וחצי, כשליה היתה בת שנה וחצי .אי-אפשר לזהות מאחורי העיניים הכחולות והבורקות של רינה ,הבלונד שעוטף אותן ,החיוך ,האנרגיות והאופטימיות שלה -אפילו שמץ מהקושי שבהתמודדות עם גידול ילדת רט :לא בפנים, לא במבט ,אפילו לא בדברים שהיא אומרת. לקדם את הפתרון לליה שלי ולשאר מלאכיות הדממה .פתרון לתסמונת רט יעזור גם למצוא פתרון למחלות של אוכלוסיות רחבות ,כמו אלצהיימר ,פרקינסון ,טרשת נפוצה ,אוטיזם וגם סרטן .כל תרומה תעזור לכך שליה תהיה איתנו ,חיה ונושמת ,כשתימצא התרופה". רק בעיניים איך נראה סדר היום של רינה ושל ליה, עוד מעט בת שבע ,בתה היחידה ,הסובלת מתסמונת רט. מתי את קמה? "זה יכול להיות בכל שעה .בשלוש ,בארבע או בשבע". למה את קמה בשלוש? "כי יש לילות שליה מתעוררת ומתפוצצת מצחוק .זה חלק מהתסמונת .בדרך-כלל אחרי פרכוס יש לה כמה ימים של 'חגיגה', "יש לי סבלנות ,אני יודעת שיגיע היום שבו תימצא התרופה. אני רק מבקשת עזרה במימון המחקרים ,שיוכלו לקדם את הפתרון לליה שלי ולשאר מלאכיות הדממה .כל תרומה תעזור לכך שליה תהיה איתנו ,חיה ונושמת ,כשתימצא התרופה" "את הכוח ,את תעצומות הנפש ואת התקווה אני מקבלת מליה ,מהאהבה לילדה" ,אומרת רינה" .היא זו שמלמדת אותי איך למצוא טוב בכל דבר ,איך להיות מאושרת מהדברים הקטנים .השינוי שעברתי -היכולת לראות דברים אחרת ,מעבר לקושי ולמוגבלות, לראות את היופי והנשמה -אלה דקויות שליה לימדה אותי. "כשקיבלנו את האבחנה ,צרחתי ,התפרקתי יום שלם .אחר-כך אספתי את עצמי והחלטתי להמשיך בינתיים על אוטומט .לא מעכלים אבחנה כזו .פשוט לומדים לחיות את המצב, לחיות את החיים .אם היו שואלים אותי ,ברור שהבחירה הטבעית היא ילדה בריאה .אך ניתנה לי הזדמנות ,לגדול יחד איתה -ואת זה אעשה הכי טוב שאני יכולה ,ובאהבה רבה. "יש לי סבלנות ,אני יודעת שיגיע היום שתימצא התרופה .אני רק מבקשת עזרה במימון המחקר הגדול והמחקרים הנוספים ,שיוכלו בגלל השינויים הכימיים במוח". זה לא מצחיק לקום באמצע הלילה לילדה שמתפוצצת מצחוק. "לא ,זה לא מצחיק .זה מעצבן ,ואני מתנהגת איתה כמו שמתנהגים עם ילד רגיל .אומרת לה 'ליה ,בלילה ישנים ,ביום הולכים לגן '...ואז חוזרת למיטה שלי וחוזר חלילה. נניח שהתעוררת בשעה סבירה. "אז צריך להכין את ליה לגן :להרים אותה מהמיטה ,להחליף לה טיטול ,להחליף לה בגדים ,לתמוך בה ולצעוד איתה לאט-לאט לאמבטיה .צריך לשטוף לה פנים וידיים, לצחצח לה שיניים ,לסרק אותה ,לתת לה תרופות שהיא לא רוצה לקחת ,ולתת לה משהו להכניס לפה". כלומר להאכיל אותה. "נכון .ליה לא משתמשת בידיים .היא לא הולכת ,היא לא מדברת .היא לא יכולה להצביע כדי לסמן 'אני רוצה את זה' .היא מתפקדת בעיניים .בידיים היא עושה רק את התנועות הסטריאוטיפיות של בנות רט". ואחר-כך? "אני כותבת במחברת הקשר מה היא עשתה, איך עבר עליה הלילה ואיך היא מרגישה .זו הדרך היחידה שלי לספר לגננות ולמטפלות מה היא עשתה בבית ,והדרך שלהן לספר לי מה היא עשתה בגן .כמובן שאני גם שואלת את ליה בעזרת לוח התקשורת -אבל אני צריכה לדעת באופן ודאי אם היא ישנה בגן, אם היא אכלה ,אם היא עשתה צרכים ,אם היא נפלה ,ובכלל איך היא מרגישה. "בנוסף ,אני מקליטה לה את הדברים לתוך טייפ מיוחד ,ובמפגש בגן היא לוחצת עליו עם הסנטר וכאילו מספרת בעצמה .זה מאפשר לה להיות אקטיבית ,לשלוט בסיטואציה". ליה נמצאת בגן משמונה עד ארבע. "ואני יוצאת לעבודתי במשרה מלאה ,לא ב'משרת אם' .פעמיים בשבוע אני מסיימת מוקדם ,ובשאר הימים אבא שלה איתה אחר- הצהריים". נשמה כלואה את אבא של ליה ,סמרפן מקרית-גת ,פגשה רינה דווקא בביקור באשראם בפונה שבהודו. "היינו בסוף שנות השלושים ,דיברנו על להביא ילד לעולם .ילדה -זה מה שביקשתי מבורא עולם .ביקשתי ,ומיד קיבלתי ,עוד באותו יום הריתי. "הייתי האדם המאושר עלי אדמות .היה לי היריון קל ,עבדתי במרץ ,הרגשתי ונראיתי נפלא .ילדתי את ליה בניתוח קיסרי ,היא היתה בדיוק כמו שדמיינתי ,בריאה ,חייכנית, מדהימה ,יפה ושמחה ,ילדה של אהבה". כשהיתה ליה בת תשעה חודשים ,הגיעה רינה לייעוץ במרפאה להתפתחות הילד ,שם נאמר לה במפורש שהיא אמא חרדתית .הילדה, כתבו ,תקשורתית להפליא ומתקדמת .ליתר ביטחון ,והיות שליה עוד לא זחלה והתיישבה לבד ,נאמר לה לחזור לביקורת אחרי חודשיים, וגם אז הדיאגנוזה לא השתנתה :ליה בסדר, כבר זוחלת -רינה חרדתית. רק לאחר פגישה עם נוירולוגית באופן פרטי, הועלתה האפשרות שמדובר בתסמונת רט. "הגעתי הביתה והקשתי במחשב 'תסמונת www.rett.org.il 5 רט' .רציתי לראות לאן אני לא רוצה להגיע", היא משחזרת .כמה חודשים אחר-כך הייתה זו ד"ר ברוריה בן-זאב שקבעה שאכן מדובר בתסמונת רט .רינה נאלמה דום ,לא הצליחה לקלוט .סמרפן שאל בתגובה ,אם מה שהיא אומרת בעצם זה שכל חייה תהיה ליה נשמה כלואה בתוך גוף. האישור הגנטי שמדובר בתסמונת רט הגיע באמצע אוגוסט ,ותוך שבועיים היה צריך למצוא לליה מסגרת חינוכית מתאימה .בסופו של דבר הוחלט שהיא תלך לבית איזי שפירא ברעננה ,מה שחייב אותם לעבור דירה ,ומהר. אחרי שלוש שנים עברו שוב חזרה לרמת-גן, כדי לאפשר לליה ללמוד בספיבק איל"ן. "הייתי בת ,40חייתי במרכז המיינסטרים, ומעולם לפני כן לא ראיתי מסביבי ילד עם צרכים מיוחדים .ופתאום הייתה לי ילדה כזו. לא ידעתי מה ההבדל בין אוטיזם לפיגור, מהי מוגבלות מוטורית מורכבת ,לא ידעתי שאיל"ן זה ככה ואקי"ם זה ככה ,שכל העולם הזה מורכב מוועדות וממאבקים ,מפקידים ומבירוקרטיה .אין פה טובת הילד .לא משנה אם הילד מתאים ,לא מתאים ,או נופל בין הכיסאות -צריכים להלביש תווית ומסגרת, ואני צריכה לעשות את הטוב ביותר עבורה ולא לוותר". לחשוף לכל פרח כשליה הייתה בת שלוש ,רינה וסמרפן נפרדנו, אבל הקשר שלו עם הילדה לא נפסק לרגע. "לא הרבה ילדים זוכים לקבל מאבא כזו אהבה ותשומת לב". נחזור לסדר היום שלכן. "אחר-הצהריים ליה נתמכת מכל כיוון אפשרי. אנחנו נוסעים לטיפולים -מעלים אותה לאוטו ומורידים אותה ,ולפעמים תוך כדי נסיעה ליה מקבלת פרכוס .זה לא תענוג גדול לגלות באמצע איילון שהבת שלך מפרכסת מאחור". "אז יש פיזיותרפיסט ,קלינאית תקשורת, מרפאה בעיסוק ,ועוד ועוד -ואני כל הזמן מחפשת שיטות חדשות ,אלטרנטיביות .בבית אני משחקת איתה ,רוקדת איתה ,שרה, מספרת סיפורים ,מנסה לנרמל את החיים - אבל זה לא חיים עם ילד רגיל". רינה וליה" .אני יודעת שכל מה שאני מלמדת אותה נכנס פנימה" האם הבנתי מה שהתכוונה אליו ,האם זה היה נכון ,האם הכרחתי אותה .המטרה שלי היא לתת לה לבוא לידי ביטוי עד כמה שניתן. שתרגיש שהיא משמעותית ,שגם היא קובעת מה יקרה בחיים שלה .והשאלה הזו תמיד קיימת :מה היא סוחבת באמת בפנים? "אני יודעת שכל מה שאני מלמדת אותה נכנס פנימה .המטרה שלנו היא לחשוף את הילדה לכמה שיותר ,כדי שיום אחד יתאפשר לזה לצאת .אני מחכה .ליה הולכת להצגות, לסרטים ,לספארי .אני חושפת אותה לכל "אני מדברת ,אבל אף אחד לא עונה לי .אני חיה עם השאלה האם עשיתי מה שהיא רצתה ,האם הבנתי מה שהיא התכוונה אליו ,האם זה היה נכון ,האם הכרחתי אותה .והשאלה תמיד קיימת :מה היא סוחבת באמת בפנים?" בשום רגע? "בשום רגע .זה קשה ומורכב מאוד .אני מדברת ,אבל אף אחד לא עונה לי .אני חיה עם השאלה האם עשיתי מה שהיא רצתה, פרח .יש לי סבלנות .אני יודעת שזה שם ,וזה קרוב כל-כך .גם הצלחה של מחקרי הביניים ה'קטנים' תאפשר עזרה לסימפטומים ,כמו הפסקות הנשימה ,בעיות מוטוריות ובעיות תפקודיות נוספות -בדרך לאותו יום נכסף של מציאת הפתרון השלם. "אם היו נותנים לי לבחור אם הבת שלי תלך או תדבר ,הייתי בוחרת בדיבור .עם הקושי הפיזי כבר נסתדר ,אבל זה שהיא לא יכולה להגיד מה היא רוצה ,להביע את עצמה ,זה הקושי האמיתי .לא חשוב מה אעשה ,תמיד אחיה עם הספק .בינתיים ,מה שמפחיד אותי היום זה בעיקר עצירות הנשימה שלה ,שגם הן חלק מהתסמונת". באיזו תכיפות זה קורה? "לפעמים גם כמה פעמים ביום ,זה כמו מין 'משחק' כזה שלא בשליטתה .הפחד הכי גדול שלי הוא שזה ייתקע ולא ישתחרר". והחלום הכי גדול? "פעם חלמתי שבבת-מצווה שלה היא תישא דרשה .היום אני עוצמת את עיני ומייחלת ליום בו תהיה תרופה ,ורק רוצה שנצליח להגיע לרגע הזה .שלא יקרה חלילה משהו בדרך. שהיא תישאר בריאה ושלמה עד שתגיע התרופה .זה קרוב -אנחנו רק צריכים עוד משאבים להציל את ליה שלי ואת חברותיה". מעֵט לֵרט 6 חידושים מחקריים בתסמונת רט ד"ר ברוריה בן-זאב ,מנהלת המרפאה הרב תחומית לתסמונת רט ,בי"ח ספרא לילדים ,תל השומר מאז המחקר שפורסם על ידי פרופ' אדריאן בירד ב( 2007-ושוחזר במספר מעבדות מחקר נוספות) ,בו דיווח על תיקון תמונת המחלה בעכברים החסרים את הגן ,למרות שהיו כבר סימפטומטים ,חלה תמורה במחקר בתסמונת רט והחלו לחפש דרכי התערבות שלוקחות בחשבון את מנגנון המחלה מתוך הנחה שהתערבות תביא לשיפור ובהמשך אף ריפוי( .יש להדגיש שגם בעכבר של בירד התיקון לא היה מלא). ממצא מהפכני נוסף ממעבדתה של פרופ' גייל מנדל (שיכול להיות בעל משמעות לקראת טיפולים) הראה שבתיקון תאי התמך בלבד של מוח העכבר (ולא הנוירונים שהם קשים יותר לתיקון) גם כן ניתן היה לתקן את הסימפטומים של העכבר בתחילה במערכת תאים ולאחרונה בעכברים בהם יש הפרעה גנטית רק בתאי התמך. עדיין לא נגמר הוויכוח לגבי תפקודו של הגן, האם הוא רק מדכא שעתוק של גנים אחרים או גם מעורר ,האם מדכא קבוצה מאוד ספציפית של גנים או שהדיכוי הינו כללי ואז אין טעם כל כך לחפש מטרות ספציפיות אלא לחכות לדרכים להתערב בביטוי הגן עצמו (רק דרכי הנדסה גנטית למיניה). הרבה מאמץ מושקע בנסיון להשפיע על המערכת האוטונומית וגזע המוח של העכברים כי יש הבנה יחסית טובה של המערכות המעורבות בקומפלקס זה .וזאת על ידי תרופות המפעילות את המערכת הסרוטונינרגית ,האדרנרגית ולאחרונה גם דרך מערכות גבארגיות .חלק ניכר מההתערבויות הביא לשיפור בתפקודי העכבר בעיקר בנושא הפרעות הנשימה. כידוע ,קיים כבר עכשיו מחקר בבנות בצרפת של מתן דסיפרמין (תרופה הקשורה למערכת האדרנרגית) ונסיון להשפעה על מערכת הנשימה לאור ההצלחה בעכברים. בעכברים עצמם יש נסיון לתת תכשירים שיעלו רמת BDNFכגון אמפקינים ותרופות חדשות נוספות שלא פורסמו עדיין( ,והנסיון, בקנה מידה יחסית קטן ,שבצענו אנחנו במתן קופקסון בשיתוף פעולה עם מכון וייצמן) פורסמו בחלקם וחלקם עדיין בתהליכי בדיקה. במחקר הקליני שמתחיל כעת בבוסטון לבנות בעלות תסמונת רט מתן זריקות של- IGF1במטרה להעלות את ה BDNF -ועדיין איננו יודעים את תוצאותיו. חשוב לציין שוב ,שנמצא כי העשרת הסביבה של העכברים מביאה לעליה ברמת הBDNF - במוחם ומשפרת את תפקודם גם בתחומים שאינם קשורים לאותו נושא למידה .מכאן ניתן להשליך על הבנות ולחזור ולהדגיש שגרייה ,התעקשות על למידה ועל הקניית כישורים קוגניטיבים הינה ככל הנראה בעלת תפקיד משמר ומקדם חשוב ולא רק גישה "פילוסופית" לטיפול בילדה עם לקויות. בעכברים עצמם נעשים נסיונות של תרפיה גנטית באמצעות הכנסת הגן דרך ווקטורים ווירלים אבל זה עדיין בחיתוליו בוודאי במעבר לבני האדם. דרך נוספת להתערבות הינה במקרים בהם ישנה מוטצית עצר ,מוטציה שבגללה קריאת רצף הגן נפסקת ,בשונה ממוטציה שבה נוצר חלבון מלא שאינו תקין( .כל המוטציות המסתיימות ב ,X-קיים בכ 50%-מהבנות) .ישנם חומרים שרובם הינם נגזרות של אנטיביוטיקה מקבוצת הגנטמיצין שבמנגנון מיוחד ומורכב מצליחות להביא ל"קפיצה" על אזור העצירה של קריאת הגן ויצירת חלבון מלא .הרעיון נשמע גאוני וכאילו שהפתרון ממש מולנו לחולים אלו אבל יש מספר מגבלות: .1התרופות עצמן עדיין די רעילות .2ה"קפיצה" www.rett.org.il 7 התמונות מתוך הקטלוג של טויס אר אס על אזור ה"עצר" אינה מלאה ויעילות יצירת החלבון המלא חלקית בלבד .3 .איננו יודעים עדיין אם התרופות יכולות לחדור לתוך המוח ולבצע את הפעולה שם ולא רק בזרם הדם ,והתיקון בחולות רט חייב להיות ברמת המוח .ברצוני לציין שלמחקר מסוג זה אנחנו שותפים במעבדה של ד"ר אווה גאק בשיתוף פעולה עם חוקר הממציא תרופות מסוג זה בטכניון .כאשר מספר משפחות של ילדות חולות וילד חולה הסכימו לתת לנו ביופסיה של העור והעבודה עם חומרים אלה נעשתה על רקמת העור של החולים כשברמת רקמת העור התוצאות מאוד יפות אך המעבר מהן לחולים עדיין רחוק. המערכת האימונית יש עדויות מהמעבדה של ד"ר קיפניס שהמערכת האימונית עובדת בצורה פחות טובה לפחות במודל העכבר והם מבצעים מחקר הבודק האם השתלת מח עצם יכולה להיות מועילה בהפיכת התסמינים .כדי להתקדם בכיוון האימוני אנחנו מתעתדים להתחיל במחקר בארץ הבודק את המרכיבים השונים של מערכת החיסון בבנות תוך שיתוף פעולה בין ד"ר קיפניס ,ד"ר סומך (אימונולוג ילדים) והמרפאה שלנו ,בו נבקש דגימות דם של הבנות שיבדקו בצורה מאוד מעמיקה לגבי תפוקודים חיסוניים .אם אכן ימצאו כשלים חיסוניים נוכל לשקול התערבויות שניתנות במצבים דומים ומה השלכתן על התפקוד הקוגנטיבי. מעבר למחקרים בתחום המחקר הבסיסי העוסקים בניסיונות העמוקים להבין את בסיס המחלה ולהתערב במנגנוניה ,נמשך המחקר הקליני המנסה להבין טוב יותר את התמונה הקלינית בחולות עם מוטציות ,בחולות ללא מוטציות ומוטציות בגנים אחרים הנותנים תמונה קלינית דומה. מתוך עבודות אלו אזכיר :התקבלה החלטה של ה IRSF -להגדיר מחדש את הקריטריונים לאבחנה כאשר הקריטריונים קצת פחות מורכבים כדי לאפשר הכללת מקרים בצורה מסודרת יותר ובדיקתם הגנטית בהמשך .הקריטריונים שונו גם לצורך יצירת DATABASEבינלאומי משותף ואחיד .היום ישנם מספר DATABASESהמארגנים בתוכם רישום של חולות וחולים (אירופאי ,אמריקאי, בינלאומי ) ובמפגש האחרון באדינבורו העלנו הצעה לנסות ליצור מעין איחוד ביניהם כשכל אחד גם שומר על עצמאותו( .הדבר חשוב למחקרים שונים בעתיד). בנוסף ,נמשכת העבודה לנסות ולהגדיר את המאפיינים הבולטים יותר וחומרתם על פי סוגי המוטציה( ,בעיקר בעבודות של הקבוצה של ד"ר הלן לאונרד מאוסטרליה) לנסות ולהכיר טוב יותר את שני הגנים הנוספים הנותנים תמונה מחקה של תסמונת רט לא טיפוסית: CDKL5שהמאפיין העיקרי שלו הינו פרכוסים מוקדמים (בשבועות חודשים ראשונים לחיים) ואחריהם תמונה דמוית רט בחלק גדול מהמקרים בחומרה משתנה (לנו בארץ יש כבר 6בנות מוכרות עם מוטציות שונות בגן זה) והגן FOXG1שגם מוטציות בו נותנות תמונה דמוית רט אבל עם ביטוי מאוד מוקדם של איחור התפתחותי ללא מרכיבי נסיגה בולטים. בשלב זה "קהילת הרט" כוללת בתוכה גם חולות וחולים עם מוטציות בגנים אלה אבל אין לדעת אם לא "ינותקו" משם בהמשך כשנבין יותר האם ישנו קשר משמעותי בפעילות הגנים השונים זה עם זה או שלא. כהורים ומטפלים היינו רוצים שהדברים יקרו מהר בהרבה אך כמי שמכירה את הנושא מקרוב אני יכולה להעיד שהחוקרים אינם מתעייפים ונעשים מאמצים אדירים בגישה שהיא אופטימית בהרבה משהייתה לפני כחמש ,שש שנים לחפש אחר פתרונות למרות המורכבות הגדולה של המחלה וצריך להמשיך ולקוות שיתחילו בשנים הקרובות יותר ויותר מחקרים התערבותיים בבנות עצמן ונקווה שנוכל לקחת חלק בהם ושתוצאותיהם ישאו פרי. מעֵט לֵרט 8 רשמים מהכנס האירופאי הבינלאומי השני לתסמונת רט ד"ר מאיר לוטן ,פיזיותרפיסט ,צוות הערכה והדרכה ,העמותה לתסמונת רט ישנן מוטציות שנמצאו כגורמות לפגיעה תפקודית קלה יותר כמו למשל .306 ,134 ,133 לעומתם מוטציות מסוג X168יציגו בדרך כלל פגיעה תפקודית קשה יותר .אם זאת, יש גורמים נוספים המשפיעים על חומרת הביטוי של התסמונת מעבר למוטציה עצמה. גורם אחד כזה הוא הופעת המוטציה במהלך ההיריון ככל שהמוטציה החלה קרוב יותר לתחילת ההיריון יהיו תאים רבים יותר פגועים. מספר התאים במוחה של הילדה המפעילים גן פגוע ביחס למספר התאים המפעילים גן תקין (החלוקה המקרית אמורה לגרום שכחצי מהתאי המוח יפעילו את הגן הפגוע) ,אולם תופעה של Xinactivationעשויה לשנות את היחס לטובת או לרעת הילדה. סיבה נוספת שעשויה להשפיע על חומרת התסמונת היא שינויים בגנטיקה של הילדה במקום אחר בגנום .כלומר ישנם גנים אחרים בגוף שפעילותם עשויה לשנות את חומרת הופעת תסמונת רט ולהביא לפגיעה גנטית חריפה או קלה יותר .גנים אלו עדיין נחקרים. ישנם עדיין נושאים רבים שאינם ידועים ביחס לתפקוד הגן הנ"ל וכל המחקר בנושא נקרא - Epigeneticכלומר מחקר שעוסק בנושאים ש"מעבר לגנטיקה" .נושאים אלו כוללים את התנאים הקובעים מתי ואיך יופעל הגן. הכנס התרחש באדינבורו סקוטלנד בין התאריכים 7-10לאוקטובר .ההרצאות נחלקו להרצאות מדעיות שנועדו בעיקר לחוקרים והרצאות קליניות בהן נכחו גם מטפלים ומשפחות .ההרצאות המדווחות להלן הנן אלו בעלות האופי הקליני. ביום שבת ה 9 -לאוקטובר הציגה מוניקה קונרנדס העומדת בראש קרן המחקר RSRTמצגת מעניינת ביחס לכיווני מחקר בתחום תסמונת רט. לדבריה תסמונת רט מוכרת בעולם המדעי הרבה מעבר להיכרות של רופאים עם התסמונת מאחר ונמצא קשר בין MECP2 הגן שגורם לתסמונת רט לבין מחלות ותפקוד נויורונלי במישורים רבים אצל בני אדם. MECP2נמצא למשל גם אצל: ילדים עם אוטיזם, במקרים של סכיזופרניה ילדות ,אצל ילדים עם בעיות למידה ,במקרים של מאניה דפרסיה ,בתסמונת רט ובמצבים נוספים. כמו כן ,ידוע כיום כי MeCP2הנו אחד מהחלבונים הכי נפוצים בתאי המוח ,יש כיום ידע נרחב על הגן שגורם בין היתר לתסמונת רט אולם עדיין רב הנעלם על הגלוי .לאור ההשפעה הנרחבת של הגן במספר ניכר כל כך של מצבי חולי יש כוונה לקרוא למגוון המחלות המושפעות מהגן MECP2 spectrum disordersוחוקרים רבים עוסקים בחקר הגן הספציפי הזה ולכן מידע רב הנאסף ביחס אליו יוכל לסייע בסופו של דבר בפיתוח תרופה לבנות עם תסמונת רט. בתחילת הרצאתה התייחסה מוניקה למושגים גנטיים: - Frame shiftמתייחס לחסר או תוספת בתוך נוקלאוטיד. - Missenceמשמעותו כי חלק חסר בחומצת אמינו המרכיבות את החלבון שמייצר הגן הלקוי. - Nonsenceמתייחס לחלבון שמקוצר באופן לא תקין. - Large deletionsמתייחס לגן שחסרים ממנו חלקים גדולים. - Trancating mutationsמצביע על מקרים קשים יותר ממיסנס. נושא חשוב שסקרה מוניקה בהרצאתה היה כיווני ריפוי בתסמונת רט: כיום ידועה רק חלק מפעילות החלבון MeCP2 ורק חלק מהדברים שהוא עושה .כרגע תחום זה רב הנסתר על הגלוי ולא ניתן לעבוד בכיוון הזה בחיפוש אחר תרופה. כיום ידוע על תרופות שונות שמשפרות חלקים מהפעילות של תסמונת רט (למשל טונוס גבוה ,למשל נשימה) .מחקר ביחס לתרופות כאלו נוספות נמשך .הטיפול מסוג זה מכוון רק לשינוי סימפטומים -כלומר הכנסת תרופות שונות שקיימות כבר כך שיטפלו באופן ספציפי בסימפטומים שונים של תסמונת רט (נשימה ,חיות ,תוחלת חיים). החיסרון של מחקר זה שאינו מכוון לפתור את התסמונת ולרפא את הילדה .היתרון של מחקר מסוג זה הוא כי התרופות הנבדקות כבר קבלו את כל האישורים הנדרשים ומרגע שימצאו כיעילות ניתן ליישמן באופן מיידי על בנות עם תסמונת רט .ממצאים לסוג מחקר זה צפויים בתוך שנתיים. מחקרים אחרים מנסים לבדוק האם ישנה www.rett.org.il אפשרות להפעיל את הגן הסגור על הכרומוזום ה X-הלא פעיל (מאחר ולכל ילדה יש גן תקין וגן לקוי והכוונה לנסות להפעיל את הכרומוזום השני בתא (זה התקין). תיקון חלבונים שהטעות הגנטית הנה באורך הגן .השלמת אורך הגן מתאים רק למוטציות שמסתיימות ב ,X-שמשמעותן חסר בארוך הגן. ידוע כי כל חלבון צריך להיות מקופל בצורה מסוימת .בחלק מהבנות עם תסמונת רט מהבעיות הגנטיות נובעות מאופו קיפול החלבון (מק-פי .)2-המחקר הנוכחי מחפש ליצור חלבון שיסייע בקיפול מחדש של החלבון בצורה הרצויה. תיקון גנטי -החלפת גן מקולקל בגן תקין כרגע עושים את זה בעכברים מקווים כי המחקר יתקדם מספיק כדי לענות על חלק מהשאלות ביחס לבני אדם בעוד כשנתיים. חשוב לציין כי השינוי מרעיון במעבדה עד תרופה לוקח בממוצע 12שנים ועולה מיליוני דולרים .אי לכך לאור העובדה שהיכולת לשנות את הביטוי הקליני בעכברים נמצא על ידי פרופסור אדריאן בירד לפני כשנתיים מצפים לפחות ל 10-שנים נוספות של מחקר ופיתוח לפני שניתן יהיה לבצע תיקון דומה גם בבני אדם. ניסיון נוסף שחושבים עליו ומתכוונים לנסות אצל עכברים הוא הכנסת אספקת MeCP2 באופן יומי למוח .הכוונה שמאחר והמוח עצמו לא מייצר מספיק חלבון ,אספקה חיצונית של 9 חלבון למוח תאפשר פעילות תקינה יותר. מחקר זה עדיין בחיתוליו. מערכת החיסונית -יש סימנים לבעיות במערכת החיסונית בתסמונת רט ויש כיוון של לתת תשומת לב למערכת הזו .ולכן הכנסת מח עצם בריא והשתלתו במח עצם של עכברים עם תסמונת רט עשוי להראות שינוי. זה כיוון חשיבה חדש לחלוטין ולכן לא ברור כרגע מה קורה ולאן כיוון זה יוביל. גנים משפרים ( - )Modifier genesאצל חלק מבנות מוצאים כי הפגיעה בגן המקורי קשה אולם הביטוי של התסמונת עצמה קל מהצפוי. ההבנה היא כי ישנם גנים אחרים שעשויים לגרום להקלה בביטוי של תסמונת רט. המחקר בתחום זה מנסה לאתר את הגנים הללו ,כאשר החשיבה היא שבעתיד ניתן יהיה להפעיל אותם כהגנה מפני הגן הלקוי. ממצאים ביחס לנשים מבוגרות עם תסמונת רט מעקב ארוך טווח מהאוכלוסייה הבריטית ההרצאה סקרה מאפיינים של 30 נשים מבוגרות עם תסמונת רט מעל גיל 40מהמדגם הבריטי .החוקרים השתמשו בסקאלת החומרה של סמיתס Simlified .severity scoreמתוך 30המשתתפות ל24- היה ציון מתחת ל( 9-כאשר 18הוא הציון הגבוה ביותר האפשרי). ישיבה -ישיבה שמורה אצל רוב הבנות. הליכה -הליכה נשמרה אצל 12 ,16נשים איבדו את היכולת ללכת ושתיים מעולם לא רכשו הליכה. אכילה עם ידיים -מכלל הנשים כולן יכלו לאכול עם הידיים פרט לתשע. תנועות סטריאוטיפיות -תנועות סטריאוטיפיות אצל כל המשתתפות היו מעטות קטנות ולעיתים לא נמצאו. דיבור -דיבור לא נמצא אצל אף אחת. קשר עין -רוב הבנות שמרו על קשר עין טוב. אפילפסיה -חצי מההבנות היו עם אפילפסיה ברובן מטופלת. עקמת -עקמת נמצאה אצל כל הבנות. בעיות אכילה 19 -משתתפות הראו בעיות אכילה ,שלוש הוזנו דרך צינור לקיבה. נמצא עוד כי הסימנים הרגשיים (צעקות, פרצי צחוק ללא סיבה ,עצבנות) פשוטים יותר .אצל נשים מבוגרות יש פחות צעקות ופחות צחוקים. חלק מעניין במיוחד במחקר עסק בהופעת דיכאון אצל נשים מבוגרות עם תסמונת רט. החוקרים מצאו כי שינויי תיאבון ,אבדן משקל, והופעת בעיות שינה ובעיות התנהגות יכולים להיות סימנים של דיכאון .החוקרים ציינו עוד כי מאחר ובנות עם תסמונת רט אינן יכולות לדבר אולם הן רגישות במיוחד לשינויים במצבן חשוב לסייע להן לעבור תקופות קשות כמו :אובדן בן משפחה ,מעבר מהבית למוסד ,אובדן יכולות תפקודיות ,תקופת הפסקת הווסת .כל האירועים שצוינו ואחרים, נמצאו כעשויים לגרום לקשיים פסיכולוגיים באוכלוסייה זו כמו באוכלוסייה הכללית .לאור העבודה כי בנות ונשים עם תסמונת רט אינן מסוגלות להביע את קשייהן באופן מילולי יש להיות רגישים לשינויים במצבם ובתפקודם ולאתר את הגורמים לשינויים אלו. מחקר אוסטרלי ניסה למצוא קשר בין חומרת התסמונת לגיל האבחון ,במחקר השתתפו 284בנות עם מוטציה בגן .MECP2 הממצאים של מחקר זה מעלים כי 90% מהמשתתפות רכשו יכולת לישיבה לפני האבחון וכ 45% -מהמשתתפות רכשו את היכולת ללכת לפני האבחון .הממצאים מראים באופן לא מפתיע כי שככל שמצב הילדה היה חמור יותר גיל האבחון היה צעיר יותר, כלומר חוסר רכישה של אבני דרך העלה את הסבירות של אבחון בגיל צעיר. מחקר אוסטרלי נוסף בדק סרטי וידיאו של ילדות עם תסמונת רט שצולמו בהפרש של שלוש שנים ובדק שינוי ביכולות התפקודיות של הבנות המצולמות. במחקר השתתפו 70בנות והוא כלל שני סטים של צילומי וידאו של הבנות הללו בהפרש של שלוש וחצי שנים זה מזה .כל ההורים המשתתפים התבקשו לתעד את הילדות שלהם על פי פרוטוקול צילום שנקבע מעֵט לֵרט מראש וכלל: ישיבה ,ישיבה על כסא ,ישיבה על שרפרף, עמידה למשך מספר שניות ,הליכה במעבר מעל מכשול ,ירידה בשיפוע. התפקוד של הבנות פוצל ליכולות מוטוריות בסיסיות שכללו :ישיבה ,עמידה ,הליכה ומעבר מכשול. ויכולות מוטוריות מורכבות שכללו קימה מישיבה על הקרקע לעמידה ,הליכה על שיפוע וריצה. בסקירה בין השנים מצאו ירידה קלה ביכולות המוטוריות הבסיסיות ,כאשר 31בנות השתפרו ו 39-בנות נהיו מעט גרועות יותר .ביחס ליכולות המוטוריות המורכבות גם מצאו ירידה קלה כאשר 26השתפרו ו 44-נעשו מעט גרועות יותר. המסקנה של המחקר היא כי חשוב להמשיך לשמור ולקדם את היכולות של הילדות ובמיוחד חשוב לשמור על היכולות מוטוריות בגיל ההתבגרות. בסה"כ לא נרשמה ירידה משמעותית ביכולות ולכן ההגדרה של השלב השליש בתסמונת רט כשלב המישורי (פלאטו) למשעה נמצאה נכונה. מחקר נוסף של אותה קבוצת חוקרים מאוסטרליה בדק את השינוי בתפקוד הידני של הבנות. החוקרים השתמשו בסקאלה שבנו למדידת תפקוד ידני אצל בנות עם תסמונת רט. בסקאלה שלהם יש שמונה רמות של תפקוד ידני עם חפיפה מעטה בלבד בין רמות תפקוד אחת לשנייה. בדקו את הסקאלה ב 144-בנות. הממצאים הראו כי 30%מהבנות ללא תפקוד ידני. נמצא עוד כי ישנה ירידה בתפקוד ידני עם הגיל. גם במחקר הזה השוו שני סטים של צילומי וידאו שנעשו על ידי ההורים על פי פרוטוקול שקבעו החוקרים בהפרש של שלוש וחצי שנים .השתתפו במחקר 72בנות. הממצאים הראו כי בהלך שלשו שנים: 60%מהמשתתפות שמרו על התפקוד. 3%מהמשתתפות הראו תפקוד ידני משופר ו 20% -מהמשתתפות נעשו גרועות יותר. הממצאים מעלים כי בנות מבוגרות איבדו יותר יכולות מאשר בנות צעירות. בנות שיכלו ללכת איבדו פחות תפקוד ידני הקבוצה שיכלה לאכול עם הידיים שמרה על יכולות יותר טוב מהשאר. כלומר ,חשוב להפעיל את הבנות בכל התחומים כולל תפקוד ידני והליכה. מחקר מצרפת בדק אוסטיאופורוזיס אצל בנות עם תסמונת רט. עצם היא רקמה חיה וחשוב שהגוף יאזן בין ייצור העצם והספיגה מחדש של העצמות. על מנת לבדוק את צפיפות העצם מבצעים הערכת כמות קלציום בעצמות :עמוד השדרה, הירך. הממצאים מראים כי אחוז גדול מהילדות מראות צפיפות עצם נמוכה ברמות קשות מאוד. בשאלון להורים מצאו מתוך 83בנות 43 שברים אצל 27בנות ומכאן הופעת שברים אצל בנות ונשים עם תסמונת רט פי ארבע מהמקובל באוכלוסיה. רוב השברים ברגליים ,חלק בידיים ,שבר אחד בעמוד השדרה. החוקרים מצאו מספר קשרים משמעותיים למשל: קשר משמעותי בין שברים ומדד מסת הגוף (ה (BMI-כלומר תזונה נכונה חשובה למניעת שברים. נמצא קשר בין ילדות שאינן הולכות לבין סיכוי מוגבר לשברים -כלומר חשוב להוליך את הילדות. מצב אוסטיאופורוטי כרוני גורם לשברים מקרוסקופיים ולכן לכאב -ולכן ילדות שמתלוננות על כאב או שאינן ישנות טוב. יתכן והם סובלות מאוסטיאופורוזיס .חשוב לבצע אבחון לשלילת שברים מקרוסקופיים בעצמות. טיפול באוסטיאופורוזיס נועד להגביר את צפיפות הסידן בעצמות על ידי הגברת הספיגה מחדש של סידן שמתפרק באופן טבעי מהעצם. בטיפול בתרופה בשם Pamidronateהראו שיפור בצפיפות העצם. החוקרים תיארו תיאור מקרה של ילדה שהפסיקה ללכת כנראה בגלל כאבים ברגליים עקב אוסטיאופורוזיס ולאחר טיפול תרופתי חזרה ללכת ואפילו עושה סקי. 11 www.rett.org.il ...פורסם ברשת * לתרומות הכנסו לאתר שלנוwww.rett.org.il : אנו מזמינים אתכם להיות חברים שלנו בדף העמותה בfacebook -
© Copyright 2024