‫מעֵט לֵרט‬
‫העמותה לתסמונת רט ‪ -‬גליון ‪ ,14‬דצמבר ‪ ,2010‬טבת תשע"א‬
‫מעֵט לֵרט‬
‫‪2‬‬
‫מעֵט לֵרט‬
‫העמותה לתסמונת רט‬
‫‪Israel Rett Syndrome Foundation‬‬
‫שער‪' :‬גיתם' ‪BBDO‬‬
‫ביצוע גרפי והפקה‪ :‬אדום אדום‬
‫העמותה לתסמונת רט‬
‫מס' עמותה‪58-040665-0 :‬‬
‫ת‪.‬ד‪ 1031 .‬רמת‪-‬גן ‪ ,52110‬טל‪03-7955557 .‬‬
‫לתרומות‬
‫ניתן לתרום באחת‬
‫משלוש דרכים‪:‬‬
‫••המחאות ניתן לשלוח‬
‫לכתובתנו‪ :‬ת‪.‬ד‪1031 .‬‬
‫רמת‪-‬גן ‪ .52110‬את‬
‫ההמחאה יש לרשום‬
‫לפקודת העמותה‬
‫לתסמונת רט (ע"ר)‬
‫••ניתן לתרום ישירות‬
‫לחשבוננו‪ :‬בנק לאומי‪,‬‬
‫סניף גבעתיים‪857 ,‬‬
‫מספר חשבון‪:‬‬
‫‪.028346/01‬‬
‫••ניתן לתרום באמצעות‬
‫כרטיס אשראי בעזרת‬
‫טופס מאובטח באתרנו‪:‬‬
‫‪www.rett.org.il‬‬
‫דבר העמותה‬
‫משפחות‪ ,‬ידידים ושותפים יקרים‪,‬‬
‫בימים אלה אנו מסיימים תשע שנות פעילות‬
‫למימוש חזוננו ‪ -‬למצוא מרפא ומזור ללוקים‬
‫בתסמונת רט באמצעות מימון מחקרים‬
‫והענקת איכות חיים מקסימאלית ללוקים‬
‫בתסמונת באמצעות מתן מידע ופיתוח‬
‫תוכניות ושירותים חינוכיים‪-‬טיפוליים בקהילה‪.‬‬
‫זוהי שעה של חשבון נפש עבורנו‪ ,‬עבודה רבה‬
‫עוד לפנינו‪ .‬במסע שהחל לפני תשע שנים‬
‫התרחשו פריצות דרך מחקריות מרחיקות‬
‫לכת אולם הפתרון עוד לא בידינו‪.‬‬
‫כבר ב‪ 2007 -‬נמצא במחקרים רפואיים כי‬
‫תסמונת רט הינה הפיכה! במחקר של ד"ר‬
‫אדריאן בירד מאוניברסיטת אדינבורו הצליחו‬
‫"להפוך" את הגן הפגום הגורם לתסמונת‬
‫ולרפא עכברים בוגרים! מחקר זה יצר‬
‫הזדמנות ייחודית‪ :‬ניתן לרפא את התסמונת‪,‬‬
‫ולא רק זאת ‪ -‬הנוגעים בדבר תמימי דעים כי‬
‫מחקרי ההמשך יהוו גם פריצות דרך חשובות‬
‫לגבי תסמונות ומחלות רבות אחרות‪ ,‬לרבות‬
‫פרקינסון‪ ,‬אלצהיימר‪ ,‬טרשת נפוצה‪ ,‬אוטיזם‬
‫ועוד‪ .‬זוהי השעה! יש לנו ולכם הזדמנות להיות‬
‫שותפים מלאים ולתמוך במדע שיכול באמת‬
‫ובתמים לשנות את העולם‪ .‬תסמונת רט‬
‫יכולה להיות התסמונת הנוירולוגית הראשונה‬
‫ההפיכה‪.‬‬
‫קידום ומימון מחקר למציאת מרפא לתסמונת‬
‫רט הם מטרת העל של העמותה‪ .‬מחקר מהווה‬
‫את עיקר תקוותינו‪ .‬ב‪ 2010 -‬מימנה העמותה‬
‫עשרה מחקרים רפואיים ברחבי תבל‪ ,‬חלקם‬
‫נמשכים מזה שנתיים ושלוש שנים‪ .‬מטרתנו‬
‫היא להביא את התסמונת לראש סדר‬
‫העדיפויות של החוקרים ולהגיע למחקרים‬
‫קליניים בבנות‪.‬‬
‫לרגל חודש המודעות הארצי‪ ‬לתסמונת רט‬
‫שמתקיים החודש‪ ,‬יצאה העמותה בקמפיין‬
‫הסברה "משחררים את מלאכיות הדממה"‬
‫לחשיפת הלקות ולהגברת המודעות והצורך‬
‫הדחוף במימון מחקרים למציאת מרפא‬
‫לתסמונת‪ .‬הזמר פבלו רוזנברג מתגייס למען‬
‫מטרה זו בסינגל חדש שהלחין‪ ,‬למילותיו של‬
‫מאיר גולדברג‪ .‬במהלך יום ההקלטות הגיעו‬
‫מלאכיות הדממה‪ ,‬להקשיב ולצפות בפבלו‬
‫מבצע את השיר‪ .‬ההתרגשות הייתה עצומה‪,‬‬
‫הבנות היו מרותקות לצלילי השיר‪ .‬אני מודה‬
‫לפבלו רוזנברג על נכונותו להירתם עמנו‬
‫למשימה כה חשובה זו‪[ .‬תמונה] במסגרת‬
‫הקמפיין‪ ,‬חברת סלאקט וארבעת החברות‬
‫הסולאריות (מירס‪ ,‬פרטנר‪ ,‬סלקום ופלאפון)‪,‬‬
‫נרתמו אף הן למבצע תרומות באמצעות‬
‫מסרונים‪.‬‬
‫שנת ‪ 2010‬הייתה גדושה באירועים רבים‬
‫החל ממפגשים למשפחות החולים‪ ,‬מפגשים‬
‫מקצועיים ואירועים לגיוס תרומות‪ .‬התחלנו‬
‫את שנת ‪ 2010‬בטורניר גולף לחברי מועדון‬
‫בלו בירדי במועדון הגולף בקיסריה‪.‬‬
‫ההכנסות מהטורניר היו קודש למציאת‬
‫מרפא לתסמונת רט‪ .‬תודות חמות למר חנוך‬
‫רייכנברג על הרעיון‪ ,‬הנכונות להירתם ולתרום‪,‬‬
‫לכל הגולפאים שהשתתפו באירוע ולחברים‬
‫שעזרו ותמכו‪.‬‬
‫בחופשת פורים‪ ,‬נרתם למעננו תיאטרון בית‬
‫ליסין עם הצגת הילדים "המלאך" מאת‬
‫אפרים סידון‪ .‬מכירת הכרטיסים להצגה‬
‫הניבה תרומה להמשך קידום המחקר‪ .‬תודות‬
‫חמות למיכה וייסמברגר‪ ,‬מנהל השיווק של‬
‫התיאטרון ולהנהלת תיאטרון בית ליסין‪ ,‬לכל‬
‫לעמותה לתסמונת רט‬
‫אישור מס הכנסה לעניין‬
‫תרומות לפי סעיף ‪46‬‬
‫לפקודת מס הכנסה‪.‬‬
‫תודה!!‬
‫פבלו רוזנברג עם הדר זיסמן וניקה שגב | צילם‪ :‬חנוך (נוקי) שגב‬
‫‪www.rett.org.il‬‬
‫רוכשי הכרטיסים שתרמו ולכל אלה שהתנדבו‬
‫ועזרו במכירת הכרטיסים‪.‬‬
‫באביב קיימנו זו השנה השנייה ברציפות‬
‫את "מרוץ האביב למען מלאכיות הדממה"‪.‬‬
‫המרוץ הוא אירוע ספורטיבי עם כ‪800 -‬‬
‫רצים מכל הגילאים אשר השתתפו במקצים‬
‫תחרותיים ועממיים‪ .‬ההכנסות מהמרוץ קודש‬
‫למציאת מרפא לתסמונת רט‪ .‬תודות רבות‬
‫וחמות לנמרוד דרייפוס על ניהול המרוץ‪,‬‬
‫למרכז הספורט ברמת אביב ג'‪ ,‬לחברות‬
‫שנתנו חסות לאירוע‪ :‬חברת קמור רכב‪,‬‬
‫חברת איתורן‪ ,‬בית השקעות ‪ IBI‬ולחברות‬
‫שעזרו ותרמו מוצרים‪ :‬חברת ג'נרל מילס‬
‫ישראל‪ ,‬חברת תנובה‪ ,‬חברת מי עדן‪ ,‬חברת‬
‫‪ HP‬ישראל‪[ .‬תמונה]‬
‫במהלך חודש מאי קבוצת פישמן וכל סניפי‬
‫טויס אר אס נרתמו למען העמותה עם מכירה‬
‫של מחזיקי מפתחות ממותגים למען קידום‬
‫המחקר‪ .‬תודות חמות לורד רז‪ ,‬מנהלת קשרי‬
‫קהילה בקבוצת פישמן ולהנהלת טויס אר‬
‫אס‪ .‬כמו כן‪ ,‬קבוצת פישמן ורשת הוםסנטר‬
‫נרתמו למען מלאכיות הדממה במהלך כל‬
‫חודש דצמבר באיסוף תרומות בקופות‪.‬‬
‫תודות חמות להוםסנטר‪.‬‬
‫קמפיין נוסף להעלאת מודעות ולגיוס תרומות‬
‫למציאת מרפא לתסמונת רט‪" :‬משחררים‬
‫את מלאכיות הדממה" החל בחודש נובמבר‬
‫ויסתיים בסוף חודש ינואר ‪ .2011‬מדובר‬
‫בקמפיין אינטרנטי וויראלי בפלטפורמה של‬
‫חברת ‪ Give2gether‬המבוסס על רשתות‬
‫חברתיות‪ .‬אני מזמינה את כולכם להיכנס‬
‫לעמוד הקמפיין ‪www.give2gether.com/‬‬
‫‪ projects/find-cure-rett‬לתרום‪ ,‬להפיץ‬
‫את המסר ולעזור לנו לשחרר את מלאכיות‬
‫הדממה משתיקתן‪.‬‬
‫כמו בכל שנה‪ ,‬אחת ממטרות העמותה היא‬
‫לחבר בין משפחות וותיקות למשפחות חדשות‬
‫ולערוך מפגשים חברתיים עבור המשפחות‪.‬‬
‫יש לנו שתי מסורות‪ :‬הראשונה היא מפגש‬
‫כייף בקיץ בבריכת מועדון הספורט כפר‬
‫המכבייה‪ .‬והשנייה היא הדלקת נר בחנוכה‬
‫בבית איזי שפירא‪ .‬מדי שנה בשנה מאז‬
‫הקמת העמותה בזכות אותם אנשים יקרים‬
‫מתאפשרים המפגשים הללו‪ .‬תודות חמות‬
‫לארז בן דוד‪ ,‬מנכ"ל כפר המכבייה‪ ,‬לשוש‬
‫קמינסקי ולג'ין יודס‪ ,‬מנכ"לית בית איזי‬
‫‪3‬‬
‫שפירא ולצוות מכון טראמפ‪ .‬תודות לשלמה‬
‫סופר וגרשון שחר ממסעדת "אנין המכבים"‬
‫על ארוחת בוקר נפלאה בכפר המכבייה‪,‬‬
‫לאפרים צדקאת פרויז ומסעדת תנעמי על‬
‫תרומת הכיבוד וההפתעות במסיבת חנוכה‪.‬‬
‫במסגרת מאמצינו הוגברו במידה ניכרת‬
‫הידע וההכרה בתסמונת הן בקרב הציבור‬
‫הרחב והן בקרב הקהילה הרפואית והפרא‪-‬‬
‫רפואית בישראל‪ .‬פעילות העמותה מביאה‬
‫לשיפור הטיפול בילדות ובנשים ולשיפור‬
‫איכות חייהן והשתלבותן בחברה‪ .‬בשנת ‪2010‬‬
‫גייסנו תרומות ייעודיות להרחבת המערך‬
‫הטיפולי לתסמונת רט (מערך תמיכה‪,‬‬
‫טיפול והדרכה)‪ .‬ברצוני להודות לחברת‬
‫צ'קפוינט‪ ,‬קרן מתן משקיעים בקהילה‪ ,‬הקרן‬
‫המשפחתית ע"ש תד אריסון‪ ,‬חברת טבע‬
‫תעשיות פרמצבטיות‪ ,‬עמותת לב אוהב וקרן‬
‫יד אליעזר על תרומותיהן הנדיבות להרחבת‬
‫המערך‪ .‬תרומות אלה ונוספות יאפשרו בידינו‬
‫להמשיך ולהרחיב את פעילותנו בתחום של‬
‫זיהוי היכולות התפקודיות של הבנות הלוקות‬
‫בתסמונת רט‪ ,‬גיבוש המלצות אופרטיביות‬
‫לקידום יכולותיהן האישיות‪ ,‬מעקב שנתי‬
‫אחר מצבן‪ ,‬הנחיית אנשי מקצוע במסגרות‪,‬‬
‫העצמת יכולתן של משפחות בטיפול בבנות‪,‬‬
‫מתן מענה למשפחות ברמת התמיכה‪ ,‬הייעוץ‪,‬‬
‫התאמת ציוד‪ ,‬ארגון ימי עיון וכנסים לאנשי‬
‫מקצוע ולמשפחות‪ ,‬והפצת מידע לשם איתור‬
‫בנות נוספות וייעול הטיפול‪ .‬לאור פועלנו‬
‫וההכרה בייחודיות של התסמונת משרד‬
‫החינוך בראשותה של ד"ר לאה שקד החליט‬
‫להקים צוות שיבחן ויגבש החלטות והמלצות‬
‫לדרכי הלמידה הייחודיים לבנות בעלות‬
‫תסמונת רט‪ .‬כמו כן‪ ,‬מאז הקמתה‪ ,‬מעניקה‬
‫העמותה ליווי צמוד למרפאה לתסמונת רט‬
‫בבי"ח לילדים ע"ש ספרא‪ ,‬בתל השומר‪ .‬ד"ר‬
‫ברוריה בן זאב מנהלת המרפאה מוזמנת‬
‫להרצות בכל העולם על התסמונת והיא‬
‫שותפה במספר מחקרים בינלאומיים בתחום‬
‫זה‪ .‬ד"ר בן זאב נחשבת בין הרופאים הקלינים‬
‫הטובים בעולם בתסמונת רט‪.‬‬
‫ברצוני לנצל במה זו להודות ולשבח את‬
‫עבודתם המסורה של ברוריה‪ ,‬מאיר‪ ,‬עינת‪,‬‬
‫ג'ודי‪ ,‬עדנה וכוכבית למען הלוקים בתסמונת‬
‫רט‪ ,‬לאורך השנים‪ .‬בשם מלאכיות הדממה‪,‬‬
‫תודה!‬
‫ולסיום‪ ,‬ברצוני להזכיר כי העמותה לתסמונת‬
‫רט הינה עמותה ללא כוונות רווח (מלכ"ר)‪.‬‬
‫משאביה הכספיים של העמותה מבוססים‬
‫במלואם על כספי תרומות‪ .‬זכרו אותנו‬
‫בתרומותיכם והצטרפו אלינו במסע להצלת‬
‫חיים‪ ,‬המסע למציאת מרפא ומזור למלאכיות‬
‫הדממה‪ .‬הן מחכות‪.‬‬
‫סיגל הרץ‪-‬תירוש‪ ,‬מנכ"לית‬
‫העמותה לתסמונת רט‬
‫להקת דוקטורט‬
‫חברי הלהקה‪:‬‬
‫שחר זיסמן‪ :‬שירה וגיטרה‪,‬‬
‫איתי פריד‪ :‬גיטרה‪ ,‬רון גבריאלי‪ :‬בס‪,‬‬
‫נתנאל גולן‪ :‬תופים‪.‬‬
‫סגנון‪ :‬רוק ישראלי‬
‫פעילים מאז‪ :‬אוקטובר ‪.2009‬‬
‫לא מזמן חגגנו שנה!‬
‫קוראים לנו דוקטורט בגלל הדר זיסמן‪,‬‬
‫בת ‪ ,14‬שהיא אחותו הקטנה של סולן‬
‫הלהקה שחר‪ .‬הדר לוקה בתסמונת‬
‫הנקראת תסמונת רט‪ .‬כאשר הלהקה‬
‫חיפשה שם‪ ,‬משפחתו של שחר הציעה‬
‫לו את השם דוקטורט (ד"ר רט)‪ ,‬על‬
‫שם הדוקטור שגילה תסמונת זו‪ .‬חברי‬
‫הלהקה חשבו שזה רעיון מגניב ואף‬
‫לקחו יוזמה והחליטו שאחת ממטרות‬
‫הלהקה תהיה הפצת המידע בנושא‬
‫ואיסוף תרומות למציאת התרופה‪ ,‬ולכן‬
‫קראו לעצמם דוקטורט‪ .‬יש להם גם שיר‬
‫שנכתב למען התסמונת הנקרא מלאך‬
‫הדממה‪ ,‬שבקרוב ייצא כסינגל‪ .‬בכל‬
‫הופעה של הלהקה הצעירה‪ ,‬מעמידים‬
‫דוכן התרמה וכן מספר שחר לקהל‬
‫על הדר ועל התסמונת והצורך הדחוף‬
‫למציאת תרופה‪.‬‬
‫בנות המצווה מהוד‬
‫השרון התגייסו למען‬
‫הלוקות בתסמונת רט‬
‫כ‪ 30 -‬בנות ‪ 12‬מהוד השרון גייסו ‪6,000‬‬
‫ש"ח לקידום מחקר לפיתוח תרופה‬
‫לתסמונת רט‪ .‬הפעילות כללה אפיית‬
‫עוגות ומכירתן‪ ,‬מכירת מחזיקי מפתחות‬
‫וחלוקת פליירים להעלאת המודעות‬
‫לתסמונת רט ולגיוס תרומות‪.‬‬
‫מעֵט לֵרט‬
‫‪4‬‬
‫"רוצה רק שהילדה שלי תהיה כאן כשהתרופה תימצא"‬
‫רינה‪ ,‬אמא של ליה‪ ,‬יודעת שהפתרון קרוב היא מוכנה לעשות הכל‪ ,‬יש לה סבלנות לחכות ‪-‬‬
‫רק שהמחקרים יגיעו כבר לפתרון ביניים מהיר להפסקות הנשימה המפחידות האלה‪,‬‬
‫ושהילדה תנצח במרוץ הארוך ותזכה לקבל את התרופה לתסמונת רט‬
‫כתבה‪ :‬טלי רוזין | צלם‪ :‬גל חרמוני | מאפרת‪ :‬סבטלנה קרחלי‬
‫"אף פעם לא שאלתי למה זה קרה לי‪.‬‬
‫כשקיבלתי את התוצאות של הבדיקה הגנטית‬
‫והתברר שליה לוקה בתסמונת רט‪ ,‬נכנסתי‬
‫לפעולה‪ .‬הייתי מכוונת מטרה‪ ,‬פעלתי על‬
‫אוטומט‪ .‬עשיתי כל מה שיכולתי כדי לקדם את‬
‫הילדה שלי‪ .‬לא עצרתי לשאול איך אני מרגישה‪,‬‬
‫מה עובר עלי‪ ,‬איפה אני בסיפור ‪ -‬ידעתי שיגיע‬
‫הרגע ואתמודד גם עם זה"‪.‬‬
‫כשמסתכלים על רינה אדלמן‪ ,‬לא רואים שום‬
‫דבר שמצביע על החיים העמוסים והמתישים‬
‫שעוברים עליה‪ ,‬פיזית ורגשית‪ ,‬מדי יום ‪ -‬מאז‬
‫קבלת אותן תוצאות‪ ,‬לפני חמש שנים וחצי‪,‬‬
‫כשליה היתה בת שנה וחצי‪ .‬אי‪-‬אפשר לזהות‬
‫מאחורי העיניים הכחולות והבורקות של‬
‫רינה‪ ,‬הבלונד שעוטף אותן‪ ,‬החיוך‪ ,‬האנרגיות‬
‫והאופטימיות שלה ‪ -‬אפילו שמץ מהקושי‬
‫שבהתמודדות עם גידול ילדת רט‪ :‬לא בפנים‪,‬‬
‫לא במבט‪ ,‬אפילו לא בדברים שהיא אומרת‪.‬‬
‫לקדם את הפתרון לליה שלי ולשאר מלאכיות‬
‫הדממה‪ .‬פתרון לתסמונת רט יעזור גם למצוא‬
‫פתרון למחלות של אוכלוסיות רחבות‪ ,‬כמו‬
‫אלצהיימר‪ ,‬פרקינסון‪ ,‬טרשת נפוצה‪ ,‬אוטיזם‬
‫וגם סרטן‪ .‬כל תרומה תעזור לכך שליה תהיה‬
‫איתנו‪ ,‬חיה ונושמת‪ ,‬כשתימצא התרופה"‪.‬‬
‫רק בעיניים‬
‫איך נראה סדר היום של רינה ושל ליה‪,‬‬
‫עוד מעט בת שבע‪ ,‬בתה היחידה‪ ,‬הסובלת‬
‫מתסמונת רט‪.‬‬
‫מתי את קמה?‬
‫"זה יכול להיות בכל שעה‪ .‬בשלוש‪ ,‬בארבע או‬
‫בשבע"‪.‬‬
‫למה את קמה בשלוש?‬
‫"כי יש לילות שליה מתעוררת ומתפוצצת‬
‫מצחוק‪ .‬זה חלק מהתסמונת‪ .‬בדרך‪-‬כלל‬
‫אחרי פרכוס יש לה כמה ימים של 'חגיגה'‪,‬‬
‫"יש לי סבלנות‪ ,‬אני יודעת שיגיע היום שבו תימצא התרופה‪.‬‬
‫אני רק מבקשת עזרה במימון המחקרים‪ ,‬שיוכלו לקדם את‬
‫הפתרון לליה שלי ולשאר מלאכיות הדממה‪ .‬כל תרומה תעזור‬
‫לכך שליה תהיה איתנו‪ ,‬חיה ונושמת‪ ,‬כשתימצא התרופה"‬
‫"את הכוח‪ ,‬את תעצומות הנפש ואת התקווה‬
‫אני מקבלת מליה‪ ,‬מהאהבה לילדה"‪ ,‬אומרת‬
‫רינה‪" .‬היא זו שמלמדת אותי איך למצוא טוב‬
‫בכל דבר‪ ,‬איך להיות מאושרת מהדברים‬
‫הקטנים‪ .‬השינוי שעברתי ‪ -‬היכולת לראות‬
‫דברים אחרת‪ ,‬מעבר לקושי ולמוגבלות‪,‬‬
‫לראות את היופי והנשמה ‪ -‬אלה דקויות שליה‬
‫לימדה אותי‪.‬‬
‫"כשקיבלנו את האבחנה‪ ,‬צרחתי‪ ,‬התפרקתי‬
‫יום שלם‪ .‬אחר‪-‬כך אספתי את עצמי והחלטתי‬
‫להמשיך בינתיים על אוטומט‪ .‬לא מעכלים‬
‫אבחנה כזו‪ .‬פשוט לומדים לחיות את המצב‪,‬‬
‫לחיות את החיים‪ .‬אם היו שואלים אותי‪ ,‬ברור‬
‫שהבחירה הטבעית היא ילדה בריאה‪ .‬אך‬
‫ניתנה לי הזדמנות‪ ,‬לגדול יחד איתה ‪ -‬ואת זה‬
‫אעשה הכי טוב שאני יכולה‪ ,‬ובאהבה רבה‪.‬‬
‫"יש לי סבלנות‪ ,‬אני יודעת שיגיע היום שתימצא‬
‫התרופה‪ .‬אני רק מבקשת עזרה במימון‬
‫המחקר הגדול והמחקרים הנוספים‪ ,‬שיוכלו‬
‫בגלל השינויים הכימיים במוח"‪.‬‬
‫זה לא מצחיק לקום באמצע הלילה לילדה‬
‫שמתפוצצת מצחוק‪.‬‬
‫"לא‪ ,‬זה לא מצחיק‪ .‬זה מעצבן‪ ,‬ואני מתנהגת‬
‫איתה כמו שמתנהגים עם ילד רגיל‪ .‬אומרת‬
‫לה 'ליה‪ ,‬בלילה ישנים‪ ,‬ביום הולכים לגן‪ '...‬ואז‬
‫חוזרת למיטה שלי וחוזר חלילה‪.‬‬
‫נניח שהתעוררת בשעה סבירה‪.‬‬
‫"אז צריך להכין את ליה לגן‪ :‬להרים אותה‬
‫מהמיטה‪ ,‬להחליף לה טיטול‪ ,‬להחליף לה‬
‫בגדים‪ ,‬לתמוך בה ולצעוד איתה לאט‪-‬לאט‬
‫לאמבטיה‪ .‬צריך לשטוף לה פנים וידיים‪,‬‬
‫לצחצח לה שיניים‪ ,‬לסרק אותה‪ ,‬לתת לה‬
‫תרופות שהיא לא רוצה לקחת‪ ,‬ולתת לה‬
‫משהו להכניס לפה"‪.‬‬
‫כלומר להאכיל אותה‪.‬‬
‫"נכון‪ .‬ליה לא משתמשת בידיים‪ .‬היא לא‬
‫הולכת‪ ,‬היא לא מדברת‪ .‬היא לא יכולה‬
‫להצביע כדי לסמן 'אני רוצה את זה'‪ .‬היא‬
‫מתפקדת בעיניים‪ .‬בידיים היא עושה רק את‬
‫התנועות הסטריאוטיפיות של בנות רט"‪.‬‬
‫ואחר‪-‬כך?‬
‫"אני כותבת במחברת הקשר מה היא עשתה‪,‬‬
‫איך עבר עליה הלילה ואיך היא מרגישה‪ .‬זו‬
‫הדרך היחידה שלי לספר לגננות ולמטפלות‬
‫מה היא עשתה בבית‪ ,‬והדרך שלהן לספר לי‬
‫מה היא עשתה בגן‪ .‬כמובן שאני גם שואלת‬
‫את ליה בעזרת לוח התקשורת ‪ -‬אבל אני‬
‫צריכה לדעת באופן ודאי אם היא ישנה בגן‪,‬‬
‫אם היא אכלה‪ ,‬אם היא עשתה צרכים‪ ,‬אם‬
‫היא נפלה‪ ,‬ובכלל איך היא מרגישה‪.‬‬
‫"בנוסף‪ ,‬אני מקליטה לה את הדברים לתוך‬
‫טייפ מיוחד‪ ,‬ובמפגש בגן היא לוחצת עליו עם‬
‫הסנטר וכאילו מספרת בעצמה‪ .‬זה מאפשר‬
‫לה להיות אקטיבית‪ ,‬לשלוט בסיטואציה"‪.‬‬
‫ליה נמצאת בגן משמונה עד ארבע‪.‬‬
‫"ואני יוצאת לעבודתי במשרה מלאה‪ ,‬לא‬
‫ב'משרת אם'‪ .‬פעמיים בשבוע אני מסיימת‬
‫מוקדם‪ ,‬ובשאר הימים אבא שלה איתה אחר‪-‬‬
‫הצהריים"‪.‬‬
‫נשמה כלואה‬
‫את אבא של ליה‪ ,‬סמרפן מקרית‪-‬גת‪ ,‬פגשה‬
‫רינה דווקא בביקור באשראם בפונה שבהודו‪.‬‬
‫"היינו בסוף שנות השלושים‪ ,‬דיברנו על להביא‬
‫ילד לעולם‪ .‬ילדה ‪ -‬זה מה שביקשתי מבורא‬
‫עולם‪ .‬ביקשתי‪ ,‬ומיד קיבלתי‪ ,‬עוד באותו יום‬
‫הריתי‪.‬‬
‫"הייתי האדם המאושר עלי אדמות‪ .‬היה לי‬
‫היריון קל‪ ,‬עבדתי במרץ‪ ,‬הרגשתי ונראיתי‬
‫נפלא‪ .‬ילדתי את ליה בניתוח קיסרי‪ ,‬היא‬
‫היתה בדיוק כמו שדמיינתי‪ ,‬בריאה‪ ,‬חייכנית‪,‬‬
‫מדהימה‪ ,‬יפה ושמחה‪ ,‬ילדה של אהבה"‪.‬‬
‫כשהיתה ליה בת תשעה חודשים‪ ,‬הגיעה רינה‬
‫לייעוץ במרפאה להתפתחות הילד‪ ,‬שם נאמר‬
‫לה במפורש שהיא אמא חרדתית‪ .‬הילדה‪,‬‬
‫כתבו‪ ,‬תקשורתית להפליא ומתקדמת‪ .‬ליתר‬
‫ביטחון‪ ,‬והיות שליה עוד לא זחלה והתיישבה‬
‫לבד‪ ,‬נאמר לה לחזור לביקורת אחרי חודשיים‪,‬‬
‫וגם אז הדיאגנוזה לא השתנתה‪ :‬ליה בסדר‪,‬‬
‫כבר זוחלת ‪ -‬רינה חרדתית‪.‬‬
‫רק לאחר פגישה עם נוירולוגית באופן פרטי‪,‬‬
‫הועלתה האפשרות שמדובר בתסמונת רט‪.‬‬
‫"הגעתי הביתה והקשתי במחשב 'תסמונת‬
‫‪www.rett.org.il‬‬
‫‪5‬‬
‫רט'‪ .‬רציתי לראות לאן אני לא רוצה להגיע"‪,‬‬
‫היא משחזרת‪ .‬כמה חודשים אחר‪-‬כך הייתה‬
‫זו ד"ר ברוריה בן‪-‬זאב שקבעה שאכן מדובר‬
‫בתסמונת רט‪ .‬רינה נאלמה דום‪ ,‬לא הצליחה‬
‫לקלוט‪ .‬סמרפן שאל בתגובה‪ ,‬אם מה שהיא‬
‫אומרת בעצם זה שכל חייה תהיה ליה נשמה‬
‫כלואה בתוך גוף‪.‬‬
‫האישור הגנטי שמדובר בתסמונת רט הגיע‬
‫באמצע אוגוסט‪ ,‬ותוך שבועיים היה צריך‬
‫למצוא לליה מסגרת חינוכית מתאימה‪ .‬בסופו‬
‫של דבר הוחלט שהיא תלך לבית איזי שפירא‬
‫ברעננה‪ ,‬מה שחייב אותם לעבור דירה‪ ,‬ומהר‪.‬‬
‫אחרי שלוש שנים עברו שוב חזרה לרמת‪-‬גן‪,‬‬
‫כדי לאפשר לליה ללמוד בספיבק איל"ן‪.‬‬
‫"הייתי בת ‪ ,40‬חייתי במרכז המיינסטרים‪,‬‬
‫ומעולם לפני כן לא ראיתי מסביבי ילד עם‬
‫צרכים מיוחדים‪ .‬ופתאום הייתה לי ילדה כזו‪.‬‬
‫לא ידעתי מה ההבדל בין אוטיזם לפיגור‪,‬‬
‫מהי מוגבלות מוטורית מורכבת‪ ,‬לא ידעתי‬
‫שאיל"ן זה ככה ואקי"ם זה ככה‪ ,‬שכל העולם‬
‫הזה מורכב מוועדות וממאבקים‪ ,‬מפקידים‬
‫ומבירוקרטיה‪ .‬אין פה טובת הילד‪ .‬לא משנה‬
‫אם הילד מתאים‪ ,‬לא מתאים‪ ,‬או נופל בין‬
‫הכיסאות ‪ -‬צריכים להלביש תווית ומסגרת‪,‬‬
‫ואני צריכה לעשות את הטוב ביותר עבורה‬
‫ולא לוותר"‪.‬‬
‫לחשוף לכל פרח‬
‫כשליה הייתה בת שלוש‪ ,‬רינה וסמרפן נפרדנו‪,‬‬
‫אבל הקשר שלו עם הילדה לא נפסק לרגע‪.‬‬
‫"לא הרבה ילדים זוכים לקבל מאבא כזו‬
‫אהבה ותשומת לב"‪.‬‬
‫נחזור לסדר היום שלכן‪.‬‬
‫"אחר‪-‬הצהריים ליה נתמכת מכל כיוון אפשרי‪.‬‬
‫אנחנו נוסעים לטיפולים ‪ -‬מעלים אותה לאוטו‬
‫ומורידים אותה‪ ,‬ולפעמים תוך כדי נסיעה‬
‫ליה מקבלת פרכוס‪ .‬זה לא תענוג גדול‬
‫לגלות באמצע איילון שהבת שלך מפרכסת‬
‫מאחור‪".‬‬
‫"אז יש פיזיותרפיסט‪ ,‬קלינאית תקשורת‪,‬‬
‫מרפאה בעיסוק‪ ,‬ועוד ועוד ‪ -‬ואני כל הזמן‬
‫מחפשת שיטות חדשות‪ ,‬אלטרנטיביות‪ .‬בבית‬
‫אני משחקת איתה‪ ,‬רוקדת איתה‪ ,‬שרה‪,‬‬
‫מספרת סיפורים‪ ,‬מנסה לנרמל את החיים ‪-‬‬
‫אבל זה לא חיים עם ילד רגיל"‪.‬‬
‫רינה וליה‪" .‬אני יודעת שכל מה שאני מלמדת אותה נכנס פנימה"‬
‫האם הבנתי מה שהתכוונה אליו‪ ,‬האם זה היה‬
‫נכון‪ ,‬האם הכרחתי אותה‪ .‬המטרה שלי היא‬
‫לתת לה לבוא לידי ביטוי עד כמה שניתן‪.‬‬
‫שתרגיש שהיא משמעותית‪ ,‬שגם היא קובעת‬
‫מה יקרה בחיים שלה‪ .‬והשאלה הזו תמיד‬
‫קיימת‪ :‬מה היא סוחבת באמת בפנים?‬
‫"אני יודעת שכל מה שאני מלמדת אותה‬
‫נכנס פנימה‪ .‬המטרה שלנו היא לחשוף את‬
‫הילדה לכמה שיותר‪ ,‬כדי שיום אחד יתאפשר‬
‫לזה לצאת‪ .‬אני מחכה‪ .‬ליה הולכת להצגות‪,‬‬
‫לסרטים‪ ,‬לספארי‪ .‬אני חושפת אותה לכל‬
‫"אני מדברת‪ ,‬אבל אף אחד לא עונה לי‪ .‬אני חיה עם השאלה‬
‫האם עשיתי מה שהיא רצתה‪ ,‬האם הבנתי מה שהיא התכוונה‬
‫אליו‪ ,‬האם זה היה נכון‪ ,‬האם הכרחתי אותה‪ .‬והשאלה תמיד‬
‫קיימת‪ :‬מה היא סוחבת באמת בפנים?"‬
‫בשום רגע?‬
‫"בשום רגע‪ .‬זה קשה ומורכב מאוד‪ .‬אני‬
‫מדברת‪ ,‬אבל אף אחד לא עונה לי‪ .‬אני חיה‬
‫עם השאלה האם עשיתי מה שהיא רצתה‪,‬‬
‫פרח‪ .‬יש לי סבלנות‪ .‬אני יודעת שזה שם‪ ,‬וזה‬
‫קרוב כל‪-‬כך‪ .‬גם הצלחה של מחקרי הביניים‬
‫ה'קטנים' תאפשר עזרה לסימפטומים‪ ,‬כמו‬
‫הפסקות הנשימה‪ ,‬בעיות מוטוריות ובעיות‬
‫תפקודיות נוספות ‪ -‬בדרך לאותו יום נכסף‬
‫של מציאת הפתרון השלם‪.‬‬
‫"אם היו נותנים לי לבחור אם הבת שלי תלך‬
‫או תדבר‪ ,‬הייתי בוחרת בדיבור‪ .‬עם הקושי‬
‫הפיזי כבר נסתדר‪ ,‬אבל זה שהיא לא יכולה‬
‫להגיד מה היא רוצה‪ ,‬להביע את עצמה‪ ,‬זה‬
‫הקושי האמיתי‪ .‬לא חשוב מה אעשה‪ ,‬תמיד‬
‫אחיה עם הספק‪ .‬בינתיים‪ ,‬מה שמפחיד אותי‬
‫היום זה בעיקר עצירות הנשימה שלה‪ ,‬שגם הן‬
‫חלק מהתסמונת"‪.‬‬
‫באיזו תכיפות זה קורה?‬
‫"לפעמים גם כמה פעמים ביום‪ ,‬זה כמו מין‬
‫'משחק' כזה שלא בשליטתה‪ .‬הפחד הכי‬
‫גדול שלי הוא שזה ייתקע ולא ישתחרר"‪.‬‬
‫והחלום הכי גדול?‬
‫"פעם חלמתי שבבת‪-‬מצווה שלה היא תישא‬
‫דרשה‪ .‬היום אני עוצמת את עיני ומייחלת ליום‬
‫בו תהיה תרופה‪ ,‬ורק רוצה שנצליח להגיע‬
‫לרגע הזה‪ .‬שלא יקרה חלילה משהו בדרך‪.‬‬
‫שהיא תישאר בריאה ושלמה עד שתגיע‬
‫התרופה‪ .‬זה קרוב ‪ -‬אנחנו רק צריכים עוד‬
‫משאבים להציל את ליה שלי ואת חברותיה"‪.‬‬
‫מעֵט לֵרט‬
‫‪6‬‬
‫חידושים מחקריים בתסמונת רט‬
‫ד"ר ברוריה בן‪-‬זאב‪ ,‬מנהלת המרפאה הרב תחומית לתסמונת רט‪ ,‬בי"ח ספרא לילדים‪ ,‬תל השומר‬
‫מאז המחקר שפורסם על ידי פרופ' אדריאן‬
‫בירד ב‪( 2007-‬ושוחזר במספר מעבדות‬
‫מחקר נוספות)‪ ,‬בו דיווח על תיקון תמונת‬
‫המחלה בעכברים החסרים את הגן‪ ,‬למרות‬
‫שהיו כבר סימפטומטים‪ ,‬חלה תמורה במחקר‬
‫בתסמונת רט והחלו לחפש דרכי התערבות‬
‫שלוקחות בחשבון את מנגנון המחלה מתוך‬
‫הנחה שהתערבות תביא לשיפור ובהמשך‬
‫אף ריפוי‪( .‬יש להדגיש שגם בעכבר של בירד‬
‫התיקון לא היה מלא)‪.‬‬
‫ממצא מהפכני נוסף ממעבדתה של פרופ'‬
‫גייל מנדל (שיכול להיות בעל משמעות‬
‫לקראת טיפולים) הראה שבתיקון תאי התמך‬
‫בלבד של מוח העכבר (ולא הנוירונים שהם‬
‫קשים יותר לתיקון) גם כן ניתן היה לתקן את‬
‫הסימפטומים של העכבר בתחילה במערכת‬
‫תאים ולאחרונה בעכברים בהם יש הפרעה‬
‫גנטית רק בתאי התמך‪.‬‬
‫עדיין לא נגמר הוויכוח לגבי תפקודו של הגן‪,‬‬
‫האם הוא רק מדכא שעתוק של גנים אחרים‬
‫או גם מעורר‪ ,‬האם מדכא קבוצה מאוד‬
‫ספציפית של גנים או שהדיכוי הינו כללי ואז‬
‫אין טעם כל כך לחפש מטרות ספציפיות‬
‫אלא לחכות לדרכים להתערב בביטוי הגן‬
‫עצמו (רק דרכי הנדסה גנטית למיניה)‪.‬‬
‫הרבה מאמץ מושקע בנסיון להשפיע על‬
‫המערכת האוטונומית וגזע המוח של‬
‫העכברים כי יש הבנה יחסית טובה של‬
‫המערכות המעורבות בקומפלקס זה‪ .‬וזאת‬
‫על ידי תרופות המפעילות את המערכת‬
‫הסרוטונינרגית‪ ,‬האדרנרגית ולאחרונה‬
‫גם דרך מערכות גבארגיות‪ .‬חלק ניכר‬
‫מההתערבויות הביא לשיפור בתפקודי‬
‫העכבר בעיקר בנושא הפרעות הנשימה‪.‬‬
‫כידוע‪ ,‬קיים כבר עכשיו מחקר בבנות בצרפת‬
‫של מתן דסיפרמין (תרופה הקשורה למערכת‬
‫האדרנרגית) ונסיון להשפעה על מערכת‬
‫הנשימה לאור ההצלחה בעכברים‪.‬‬
‫בעכברים עצמם יש נסיון לתת תכשירים‬
‫שיעלו רמת ‪ BDNF‬כגון אמפקינים ותרופות‬
‫חדשות נוספות שלא פורסמו עדיין‪( ,‬והנסיון‪,‬‬
‫בקנה מידה יחסית קטן‪ ,‬שבצענו אנחנו במתן‬
‫קופקסון בשיתוף פעולה עם מכון וייצמן)‬
‫פורסמו בחלקם וחלקם עדיין בתהליכי‬
‫בדיקה‪.‬‬
‫במחקר הקליני שמתחיל כעת בבוסטון‬
‫לבנות בעלות תסמונת רט מתן זריקות של‪-‬‬
‫‪ IGF1‬במטרה להעלות את ה‪ BDNF -‬ועדיין‬
‫איננו יודעים את תוצאותיו‪.‬‬
‫חשוב לציין שוב‪ ,‬שנמצא כי העשרת הסביבה‬
‫של העכברים מביאה לעליה ברמת ה‪BDNF -‬‬
‫במוחם ומשפרת את תפקודם גם בתחומים‬
‫שאינם קשורים לאותו נושא למידה‪ .‬מכאן‬
‫ניתן להשליך על הבנות ולחזור ולהדגיש‬
‫שגרייה‪ ,‬התעקשות על למידה ועל הקניית‬
‫כישורים קוגניטיבים הינה ככל הנראה בעלת‬
‫תפקיד משמר ומקדם חשוב ולא רק גישה‬
‫"פילוסופית" לטיפול בילדה עם לקויות‪.‬‬
‫בעכברים עצמם נעשים נסיונות של תרפיה‬
‫גנטית באמצעות הכנסת הגן דרך ווקטורים‬
‫ווירלים אבל זה עדיין בחיתוליו בוודאי במעבר‬
‫לבני האדם‪.‬‬
‫דרך נוספת להתערבות הינה במקרים בהם‬
‫ישנה מוטצית עצר‪ ,‬מוטציה שבגללה קריאת‬
‫רצף הגן נפסקת‪ ,‬בשונה ממוטציה שבה‬
‫נוצר חלבון מלא שאינו תקין‪( .‬כל המוטציות‬
‫המסתיימות ב‪ ,X-‬קיים בכ‪ 50%-‬מהבנות)‪ .‬ישנם‬
‫חומרים שרובם הינם נגזרות של אנטיביוטיקה‬
‫מקבוצת הגנטמיצין שבמנגנון מיוחד ומורכב‬
‫מצליחות להביא ל"קפיצה" על אזור העצירה‬
‫של קריאת הגן ויצירת חלבון מלא‪ .‬הרעיון‬
‫נשמע גאוני וכאילו שהפתרון ממש מולנו‬
‫לחולים אלו אבל יש מספר מגבלות‪:‬‬
‫‪ .1‬התרופות עצמן עדיין די רעילות ‪ .2‬ה"קפיצה"‬
‫‪www.rett.org.il‬‬
‫‪7‬‬
‫התמונות מתוך הקטלוג של טויס אר אס‬
‫על אזור ה"עצר" אינה מלאה ויעילות יצירת‬
‫החלבון המלא חלקית בלבד‪ .3 .‬איננו יודעים‬
‫עדיין אם התרופות יכולות לחדור לתוך‬
‫המוח ולבצע את הפעולה שם ולא רק בזרם‬
‫הדם‪ ,‬והתיקון בחולות רט חייב להיות ברמת‬
‫המוח‪ .‬ברצוני לציין שלמחקר מסוג זה אנחנו‬
‫שותפים במעבדה של ד"ר אווה גאק בשיתוף‬
‫פעולה עם חוקר הממציא תרופות מסוג זה‬
‫בטכניון‪ .‬כאשר מספר משפחות של ילדות‬
‫חולות וילד חולה הסכימו לתת לנו ביופסיה‬
‫של העור והעבודה עם חומרים אלה נעשתה‬
‫על רקמת העור של החולים כשברמת רקמת‬
‫העור התוצאות מאוד יפות אך המעבר מהן‬
‫לחולים עדיין רחוק‪.‬‬
‫המערכת האימונית‬
‫יש עדויות מהמעבדה של ד"ר קיפניס‬
‫שהמערכת האימונית עובדת בצורה פחות‬
‫טובה לפחות במודל העכבר והם מבצעים‬
‫מחקר הבודק האם השתלת מח עצם יכולה‬
‫להיות מועילה בהפיכת התסמינים‪ .‬כדי‬
‫להתקדם בכיוון האימוני אנחנו מתעתדים‬
‫להתחיל במחקר בארץ הבודק את המרכיבים‬
‫השונים של מערכת החיסון בבנות תוך שיתוף‬
‫פעולה בין ד"ר קיפניס‪ ,‬ד"ר סומך (אימונולוג‬
‫ילדים) והמרפאה שלנו‪ ,‬בו נבקש דגימות דם‬
‫של הבנות שיבדקו בצורה מאוד מעמיקה לגבי‬
‫תפוקודים חיסוניים‪ .‬אם אכן ימצאו כשלים‬
‫חיסוניים נוכל לשקול התערבויות שניתנות‬
‫במצבים דומים ומה השלכתן על התפקוד‬
‫הקוגנטיבי‪.‬‬
‫מעבר למחקרים בתחום המחקר הבסיסי‬
‫העוסקים בניסיונות העמוקים להבין את בסיס‬
‫המחלה ולהתערב במנגנוניה‪ ,‬נמשך המחקר‬
‫הקליני המנסה להבין טוב יותר את התמונה‬
‫הקלינית בחולות עם מוטציות ‪ ,‬בחולות ללא‬
‫מוטציות ומוטציות בגנים אחרים הנותנים‬
‫תמונה קלינית דומה‪.‬‬
‫מתוך עבודות אלו אזכיר‪ :‬התקבלה החלטה‬
‫של ה‪ IRSF -‬להגדיר מחדש את הקריטריונים‬
‫לאבחנה כאשר הקריטריונים קצת פחות‬
‫מורכבים כדי לאפשר הכללת מקרים‬
‫בצורה מסודרת יותר ובדיקתם הגנטית‬
‫בהמשך‪ .‬הקריטריונים שונו גם לצורך יצירת‬
‫‪ DATABASE‬בינלאומי משותף ואחיד‪ .‬היום‬
‫ישנם מספר ‪ DATABASES‬המארגנים בתוכם‬
‫רישום של חולות וחולים (אירופאי‪ ,‬אמריקאי‪,‬‬
‫בינלאומי ) ובמפגש האחרון באדינבורו העלנו‬
‫הצעה לנסות ליצור מעין איחוד ביניהם כשכל‬
‫אחד גם שומר על עצמאותו‪( .‬הדבר חשוב‬
‫למחקרים שונים בעתיד)‪.‬‬
‫בנוסף‪ ,‬נמשכת העבודה לנסות ולהגדיר את‬
‫המאפיינים הבולטים יותר וחומרתם על פי סוגי‬
‫המוטציה‪( ,‬בעיקר בעבודות של הקבוצה של‬
‫ד"ר הלן לאונרד מאוסטרליה) לנסות ולהכיר‬
‫טוב יותר את שני הגנים הנוספים הנותנים‬
‫תמונה מחקה של תסמונת רט לא טיפוסית‪:‬‬
‫‪ CDKL5‬שהמאפיין העיקרי שלו הינו פרכוסים‬
‫מוקדמים (בשבועות חודשים ראשונים לחיים)‬
‫ואחריהם תמונה דמוית רט בחלק גדול‬
‫מהמקרים בחומרה משתנה (לנו בארץ יש‬
‫כבר ‪ 6‬בנות מוכרות עם מוטציות שונות בגן זה)‬
‫והגן ‪ FOXG1‬שגם מוטציות בו נותנות תמונה‬
‫דמוית רט אבל עם ביטוי מאוד מוקדם של‬
‫איחור התפתחותי ללא מרכיבי נסיגה בולטים‪.‬‬
‫בשלב זה "קהילת הרט" כוללת בתוכה גם‬
‫חולות וחולים עם מוטציות בגנים אלה אבל אין‬
‫לדעת אם לא "ינותקו" משם בהמשך כשנבין‬
‫יותר האם ישנו קשר משמעותי בפעילות‬
‫הגנים השונים זה עם זה או שלא‪.‬‬
‫כהורים ומטפלים היינו רוצים שהדברים יקרו‬
‫מהר בהרבה אך כמי שמכירה את הנושא‬
‫מקרוב אני יכולה להעיד שהחוקרים אינם‬
‫מתעייפים ונעשים מאמצים אדירים בגישה‬
‫שהיא אופטימית בהרבה משהייתה לפני‬
‫כחמש‪ ,‬שש שנים לחפש אחר פתרונות‬
‫למרות המורכבות הגדולה של המחלה וצריך‬
‫להמשיך ולקוות שיתחילו בשנים הקרובות‬
‫יותר ויותר מחקרים התערבותיים בבנות עצמן‬
‫ונקווה שנוכל לקחת חלק בהם ושתוצאותיהם‬
‫ישאו פרי‪.‬‬
‫מעֵט לֵרט‬
‫‪8‬‬
‫רשמים מהכנס האירופאי הבינלאומי השני לתסמונת רט‬
‫ד"ר מאיר לוטן‪ ,‬פיזיותרפיסט‪ ,‬צוות הערכה והדרכה‪ ,‬העמותה לתסמונת רט‬
‫ישנן מוטציות שנמצאו כגורמות לפגיעה‬
‫תפקודית קלה יותר כמו למשל ‪.306 ,134 ,133‬‬
‫לעומתם מוטציות מסוג ‪ X168‬יציגו בדרך‬
‫כלל פגיעה תפקודית קשה יותר‪ .‬אם זאת‪,‬‬
‫יש גורמים נוספים המשפיעים על חומרת‬
‫הביטוי של התסמונת מעבר למוטציה עצמה‪.‬‬
‫גורם אחד כזה הוא הופעת המוטציה במהלך‬
‫ההיריון ככל שהמוטציה החלה קרוב יותר‬
‫לתחילת ההיריון יהיו תאים רבים יותר פגועים‪.‬‬
‫מספר התאים במוחה של הילדה המפעילים‬
‫גן פגוע ביחס למספר התאים המפעילים גן‬
‫תקין (החלוקה המקרית אמורה לגרום שכחצי‬
‫מהתאי המוח יפעילו את הגן הפגוע)‪ ,‬אולם‬
‫תופעה של ‪ Xinactivation‬עשויה לשנות את‬
‫היחס לטובת או לרעת הילדה‪.‬‬
‫סיבה נוספת שעשויה להשפיע על חומרת‬
‫התסמונת היא שינויים בגנטיקה של הילדה‬
‫במקום אחר בגנום‪ .‬כלומר ישנם גנים אחרים‬
‫בגוף שפעילותם עשויה לשנות את חומרת‬
‫הופעת תסמונת רט ולהביא לפגיעה גנטית‬
‫חריפה או קלה יותר‪ .‬גנים אלו עדיין נחקרים‪.‬‬
‫ישנם עדיין נושאים רבים שאינם ידועים ביחס‬
‫לתפקוד הגן הנ"ל וכל המחקר בנושא נקרא‬
‫‪ - Epigenetic‬כלומר מחקר שעוסק בנושאים‬
‫ש"מעבר לגנטיקה"‪ .‬נושאים אלו כוללים את‬
‫התנאים הקובעים מתי ואיך יופעל הגן‪.‬‬
‫הכנס התרחש באדינבורו סקוטלנד בין‬
‫התאריכים ‪ 7-10‬לאוקטובר‪ .‬ההרצאות נחלקו‬
‫להרצאות מדעיות שנועדו בעיקר לחוקרים‬
‫והרצאות קליניות בהן נכחו גם מטפלים‬
‫ומשפחות‪ .‬ההרצאות המדווחות להלן הנן‬
‫אלו בעלות האופי הקליני‪.‬‬
‫ביום שבת ה‪ 9 -‬לאוקטובר הציגה מוניקה‬
‫קונרנדס העומדת בראש קרן המחקר‬
‫‪ RSRT‬מצגת מעניינת ביחס לכיווני מחקר‬
‫בתחום תסמונת רט‪.‬‬
‫לדבריה תסמונת רט מוכרת בעולם המדעי‬
‫הרבה מעבר להיכרות של רופאים עם‬
‫התסמונת מאחר ונמצא קשר בין ‪MECP2‬‬
‫הגן שגורם לתסמונת רט לבין מחלות ותפקוד‬
‫נויורונלי במישורים רבים אצל בני אדם‪.‬‬
‫‪ MECP2‬נמצא למשל גם אצל‪:‬‬
‫ילדים עם אוטיזם‪,‬‬
‫במקרים של סכיזופרניה ילדות‪ ,‬אצל ילדים‬
‫עם בעיות למידה‪ ,‬במקרים של מאניה‬
‫דפרסיה‪ ,‬בתסמונת רט ובמצבים נוספים‪.‬‬
‫כמו כן‪ ,‬ידוע כיום כי ‪ MeCP2‬הנו אחד‬
‫מהחלבונים הכי נפוצים בתאי המוח ‪ ,‬יש כיום‬
‫ידע נרחב על הגן שגורם בין היתר לתסמונת‬
‫רט אולם עדיין רב הנעלם על הגלוי‪ .‬לאור‬
‫ההשפעה הנרחבת של הגן במספר ניכר‬
‫כל כך של מצבי חולי יש כוונה לקרוא למגוון‬
‫המחלות המושפעות מהגן ‪MECP2 spectrum‬‬
‫‪ disorders‬וחוקרים רבים עוסקים בחקר הגן‬
‫הספציפי הזה ולכן מידע רב הנאסף ביחס‬
‫אליו יוכל לסייע בסופו של דבר בפיתוח‬
‫תרופה לבנות עם תסמונת רט‪.‬‬
‫בתחילת הרצאתה התייחסה מוניקה למושגים‬
‫גנטיים‪:‬‬
‫‪ - Frame shift‬מתייחס לחסר או תוספת‬
‫בתוך נוקלאוטיד‪.‬‬
‫‪ - Missence‬משמעותו כי חלק חסר בחומצת‬
‫אמינו המרכיבות את החלבון שמייצר הגן‬
‫הלקוי‪.‬‬
‫‪ - Nonsence‬מתייחס לחלבון שמקוצר באופן‬
‫לא תקין‪.‬‬
‫‪ - Large deletions‬מתייחס לגן שחסרים‬
‫ממנו חלקים גדולים‪.‬‬
‫‪ - Trancating mutations‬מצביע על מקרים‬
‫קשים יותר ממיסנס‪.‬‬
‫נושא חשוב שסקרה מוניקה בהרצאתה היה‬
‫כיווני ריפוי בתסמונת רט‪:‬‬
‫כיום ידועה רק חלק מפעילות החלבון ‪MeCP2‬‬
‫ורק חלק מהדברים שהוא עושה‪ .‬כרגע תחום‬
‫זה רב הנסתר על הגלוי ולא ניתן לעבוד בכיוון‬
‫הזה בחיפוש אחר תרופה‪.‬‬
‫כיום ידוע על תרופות שונות שמשפרות‬
‫חלקים מהפעילות של תסמונת רט (למשל‬
‫טונוס גבוה‪ ,‬למשל נשימה)‪ .‬מחקר ביחס‬
‫לתרופות כאלו נוספות נמשך‪ .‬הטיפול מסוג‬
‫זה מכוון רק לשינוי סימפטומים ‪ -‬כלומר‬
‫הכנסת תרופות שונות שקיימות כבר כך‬
‫שיטפלו באופן ספציפי בסימפטומים שונים‬
‫של תסמונת רט (נשימה‪ ,‬חיות‪ ,‬תוחלת חיים)‪.‬‬
‫החיסרון של מחקר זה שאינו מכוון לפתור‬
‫את התסמונת ולרפא את הילדה‪ .‬היתרון של‬
‫מחקר מסוג זה הוא כי התרופות הנבדקות‬
‫כבר קבלו את כל האישורים הנדרשים ומרגע‬
‫שימצאו כיעילות ניתן ליישמן באופן מיידי על‬
‫בנות עם תסמונת רט‪ .‬ממצאים לסוג מחקר‬
‫זה צפויים בתוך שנתיים‪.‬‬
‫מחקרים אחרים מנסים לבדוק האם ישנה‬
‫‪www.rett.org.il‬‬
‫אפשרות להפעיל את הגן הסגור על‬
‫הכרומוזום ה‪ X-‬הלא פעיל (מאחר ולכל ילדה‬
‫יש גן תקין וגן לקוי והכוונה לנסות להפעיל את‬
‫הכרומוזום השני בתא (זה התקין)‪.‬‬
‫תיקון חלבונים שהטעות הגנטית הנה באורך‬
‫הגן‪ .‬השלמת אורך הגן מתאים רק למוטציות‬
‫שמסתיימות ב‪ ,X-‬שמשמעותן חסר בארוך‬
‫הגן‪.‬‬
‫ידוע כי כל חלבון צריך להיות מקופל בצורה‬
‫מסוימת‪ .‬בחלק מהבנות עם תסמונת רט‬
‫מהבעיות הגנטיות נובעות מאופו קיפול‬
‫החלבון (מק‪-‬פי‪ .)2-‬המחקר הנוכחי מחפש‬
‫ליצור חלבון שיסייע בקיפול מחדש של‬
‫החלבון בצורה הרצויה‪.‬‬
‫תיקון גנטי ‪ -‬החלפת גן מקולקל בגן תקין‬
‫כרגע עושים את זה בעכברים מקווים כי‬
‫המחקר יתקדם מספיק כדי לענות על חלק‬
‫מהשאלות ביחס לבני אדם בעוד כשנתיים‪.‬‬
‫חשוב לציין כי השינוי מרעיון במעבדה עד‬
‫תרופה לוקח בממוצע ‪ 12‬שנים ועולה מיליוני‬
‫דולרים‪ .‬אי לכך לאור העובדה שהיכולת‬
‫לשנות את הביטוי הקליני בעכברים נמצא‬
‫על ידי פרופסור אדריאן בירד לפני כשנתיים‬
‫מצפים לפחות ל‪ 10-‬שנים נוספות של מחקר‬
‫ופיתוח לפני שניתן יהיה לבצע תיקון דומה גם‬
‫בבני אדם‪.‬‬
‫ניסיון נוסף שחושבים עליו ומתכוונים לנסות‬
‫אצל עכברים הוא הכנסת אספקת ‪MeCP2‬‬
‫באופן יומי למוח‪ .‬הכוונה שמאחר והמוח עצמו‬
‫לא מייצר מספיק חלבון‪ ,‬אספקה חיצונית של‬
‫‪9‬‬
‫חלבון למוח תאפשר פעילות תקינה יותר‪.‬‬
‫מחקר זה עדיין בחיתוליו‪.‬‬
‫מערכת החיסונית ‪ -‬יש סימנים לבעיות‬
‫במערכת החיסונית בתסמונת רט ויש כיוון של‬
‫לתת תשומת לב למערכת הזו‪ .‬ולכן הכנסת‬
‫מח עצם בריא והשתלתו במח עצם של‬
‫עכברים עם תסמונת רט עשוי להראות שינוי‪.‬‬
‫זה כיוון חשיבה חדש לחלוטין ולכן לא ברור‬
‫כרגע מה קורה ולאן כיוון זה יוביל‪.‬‬
‫גנים משפרים (‪ - )Modifier genes‬אצל חלק‬
‫מבנות מוצאים כי הפגיעה בגן המקורי קשה‬
‫אולם הביטוי של התסמונת עצמה קל מהצפוי‪.‬‬
‫ההבנה היא כי ישנם גנים אחרים שעשויים‬
‫לגרום להקלה בביטוי של תסמונת רט‪.‬‬
‫המחקר בתחום זה מנסה לאתר את הגנים‬
‫הללו‪ ,‬כאשר החשיבה היא שבעתיד ניתן יהיה‬
‫להפעיל אותם כהגנה מפני הגן הלקוי‪.‬‬
‫ממצאים ביחס לנשים מבוגרות עם‬
‫תסמונת רט מעקב ארוך טווח מהאוכלוסייה‬
‫הבריטית ההרצאה סקרה מאפיינים של ‪30‬‬
‫נשים מבוגרות עם תסמונת רט מעל גיל‬
‫‪ 40‬מהמדגם הבריטי‪ .‬החוקרים השתמשו‬
‫בסקאלת החומרה של סמיתס ‪Simlified‬‬
‫‪ .severity score‬מתוך ‪ 30‬המשתתפות ל‪24-‬‬
‫היה ציון מתחת ל‪( 9-‬כאשר ‪ 18‬הוא הציון‬
‫הגבוה ביותר האפשרי)‪.‬‬
‫ישיבה ‪ -‬ישיבה שמורה אצל רוב הבנות‪.‬‬
‫הליכה ‪ -‬הליכה נשמרה אצל ‪ 12 ,16‬נשים‬
‫איבדו את היכולת ללכת ושתיים מעולם לא‬
‫רכשו הליכה‪.‬‬
‫אכילה עם ידיים ‪ -‬מכלל הנשים כולן יכלו‬
‫לאכול עם הידיים פרט לתשע‪.‬‬
‫תנועות סטריאוטיפיות ‪ -‬תנועות סטריאוטיפיות‬
‫אצל כל המשתתפות היו מעטות קטנות‬
‫ולעיתים לא נמצאו‪.‬‬
‫דיבור ‪ -‬דיבור לא נמצא אצל אף אחת‪.‬‬
‫קשר עין ‪ -‬רוב הבנות שמרו על קשר עין טוב‪.‬‬
‫אפילפסיה ‪ -‬חצי מההבנות היו עם אפילפסיה‬
‫ברובן מטופלת‪.‬‬
‫עקמת ‪ -‬עקמת נמצאה אצל כל הבנות‪.‬‬
‫בעיות אכילה ‪ 19 -‬משתתפות הראו בעיות‬
‫אכילה‪ ,‬שלוש הוזנו דרך צינור לקיבה‪.‬‬
‫נמצא עוד כי הסימנים הרגשיים (צעקות‪,‬‬
‫פרצי צחוק ללא סיבה‪ ,‬עצבנות) פשוטים‬
‫יותר‪ .‬אצל נשים מבוגרות יש פחות צעקות‬
‫ופחות צחוקים‪.‬‬
‫חלק מעניין במיוחד במחקר עסק בהופעת‬
‫דיכאון אצל נשים מבוגרות עם תסמונת רט‪.‬‬
‫החוקרים מצאו כי שינויי תיאבון‪ ,‬אבדן משקל‪,‬‬
‫והופעת בעיות שינה ובעיות התנהגות יכולים‬
‫להיות סימנים של דיכאון‪ .‬החוקרים ציינו עוד‬
‫כי מאחר ובנות עם תסמונת רט אינן יכולות‬
‫לדבר אולם הן רגישות במיוחד לשינויים‬
‫במצבן חשוב לסייע להן לעבור תקופות‬
‫קשות כמו‪ :‬אובדן בן משפחה‪ ,‬מעבר מהבית‬
‫למוסד‪ ,‬אובדן יכולות תפקודיות‪ ,‬תקופת‬
‫הפסקת הווסת‪ .‬כל האירועים שצוינו ואחרים‪,‬‬
‫נמצאו כעשויים לגרום לקשיים פסיכולוגיים‬
‫באוכלוסייה זו כמו באוכלוסייה הכללית‪ .‬לאור‬
‫העבודה כי בנות ונשים עם תסמונת רט אינן‬
‫מסוגלות להביע את קשייהן באופן מילולי יש‬
‫להיות רגישים לשינויים במצבם ובתפקודם‬
‫ולאתר את הגורמים לשינויים אלו‪.‬‬
‫מחקר אוסטרלי ניסה למצוא קשר בין חומרת‬
‫התסמונת לגיל האבחון‪ ,‬במחקר השתתפו‬
‫‪ 284‬בנות עם מוטציה בגן ‪.MECP2‬‬
‫הממצאים של מחקר זה מעלים כי ‪90%‬‬
‫מהמשתתפות רכשו יכולת לישיבה לפני‬
‫האבחון וכ‪ 45% -‬מהמשתתפות רכשו את‬
‫היכולת ללכת לפני האבחון‪ .‬הממצאים מראים‬
‫באופן לא מפתיע כי שככל שמצב הילדה‬
‫היה חמור יותר גיל האבחון היה צעיר יותר‪,‬‬
‫כלומר חוסר רכישה של אבני דרך העלה את‬
‫הסבירות של אבחון בגיל צעיר‪.‬‬
‫מחקר אוסטרלי נוסף בדק סרטי וידיאו של‬
‫ילדות עם תסמונת רט שצולמו בהפרש של‬
‫שלוש שנים ובדק שינוי ביכולות התפקודיות‬
‫של הבנות המצולמות‪.‬‬
‫במחקר השתתפו ‪ 70‬בנות והוא כלל שני‬
‫סטים של צילומי וידאו של הבנות הללו‬
‫בהפרש של שלוש וחצי שנים זה מזה‪ .‬כל‬
‫ההורים המשתתפים התבקשו לתעד את‬
‫הילדות שלהם על פי פרוטוקול צילום שנקבע‬
‫מעֵט לֵרט‬
‫מראש וכלל‪:‬‬
‫ישיבה‪ ,‬ישיבה על כסא‪ ,‬ישיבה על שרפרף‪,‬‬
‫עמידה למשך מספר שניות‪ ,‬הליכה במעבר‬
‫מעל מכשול‪ ,‬ירידה בשיפוע‪.‬‬
‫התפקוד של הבנות פוצל ליכולות מוטוריות‬
‫בסיסיות שכללו‪ :‬ישיבה‪ ,‬עמידה‪ ,‬הליכה ומעבר‬
‫מכשול‪.‬‬
‫ויכולות מוטוריות מורכבות שכללו קימה‬
‫מישיבה על הקרקע לעמידה‪ ,‬הליכה על‬
‫שיפוע וריצה‪.‬‬
‫בסקירה בין השנים מצאו ירידה קלה ביכולות‬
‫המוטוריות הבסיסיות‪ ,‬כאשר ‪ 31‬בנות השתפרו‬
‫ו‪ 39-‬בנות נהיו מעט גרועות יותר‪ .‬ביחס ליכולות‬
‫המוטוריות המורכבות גם מצאו ירידה קלה‬
‫כאשר ‪ 26‬השתפרו ו‪ 44-‬נעשו מעט גרועות‬
‫יותר‪.‬‬
‫המסקנה של המחקר היא כי חשוב להמשיך‬
‫לשמור ולקדם את היכולות של הילדות‬
‫ובמיוחד חשוב לשמור על היכולות מוטוריות‬
‫בגיל ההתבגרות‪.‬‬
‫בסה"כ לא נרשמה ירידה משמעותית ביכולות‬
‫ולכן ההגדרה של השלב השליש בתסמונת‬
‫רט כשלב המישורי (פלאטו) למשעה נמצאה‬
‫נכונה‪.‬‬
‫מחקר נוסף של אותה קבוצת חוקרים‬
‫מאוסטרליה בדק את השינוי בתפקוד הידני‬
‫של הבנות‪.‬‬
‫החוקרים השתמשו בסקאלה שבנו למדידת‬
‫תפקוד ידני אצל בנות עם תסמונת רט‪.‬‬
‫בסקאלה שלהם יש שמונה רמות של תפקוד‬
‫ידני עם חפיפה מעטה בלבד בין רמות תפקוד‬
‫אחת לשנייה‪.‬‬
‫בדקו את הסקאלה ב‪ 144-‬בנות‪.‬‬
‫הממצאים הראו כי ‪ 30%‬מהבנות ללא תפקוד‬
‫ידני‪.‬‬
‫נמצא עוד כי ישנה ירידה בתפקוד ידני עם‬
‫הגיל‪.‬‬
‫גם במחקר הזה השוו שני סטים של צילומי‬
‫וידאו שנעשו על ידי ההורים על פי פרוטוקול‬
‫שקבעו החוקרים בהפרש של שלוש וחצי‬
‫שנים‪ .‬השתתפו במחקר ‪ 72‬בנות‪.‬‬
‫הממצאים הראו כי בהלך שלשו שנים‪:‬‬
‫‪ 60%‬מהמשתתפות שמרו על התפקוד‪.‬‬
‫‪ 3%‬מהמשתתפות הראו תפקוד ידני משופר‬
‫ו‪ 20% -‬מהמשתתפות נעשו גרועות יותר‪.‬‬
‫הממצאים מעלים כי בנות מבוגרות איבדו‬
‫יותר יכולות מאשר בנות צעירות‪.‬‬
‫בנות שיכלו ללכת איבדו פחות תפקוד ידני‬
‫הקבוצה שיכלה לאכול עם הידיים שמרה על‬
‫יכולות יותר טוב מהשאר‪.‬‬
‫כלומר‪ ,‬חשוב להפעיל את הבנות בכל‬
‫התחומים כולל תפקוד ידני והליכה‪.‬‬
‫מחקר מצרפת בדק אוסטיאופורוזיס אצל‬
‫בנות עם תסמונת רט‪.‬‬
‫עצם היא רקמה חיה וחשוב שהגוף יאזן בין‬
‫ייצור העצם והספיגה מחדש של העצמות‪.‬‬
‫על מנת לבדוק את צפיפות העצם מבצעים‬
‫הערכת כמות קלציום בעצמות‪ :‬עמוד השדרה‪,‬‬
‫הירך‪.‬‬
‫הממצאים מראים כי אחוז גדול מהילדות‬
‫מראות צפיפות עצם נמוכה ברמות קשות‬
‫מאוד‪.‬‬
‫בשאלון להורים מצאו מתוך ‪ 83‬בנות ‪43‬‬
‫שברים אצל ‪ 27‬בנות ומכאן הופעת שברים‬
‫אצל בנות ונשים עם תסמונת רט פי ארבע‬
‫מהמקובל באוכלוסיה‪.‬‬
‫רוב השברים ברגליים‪ ,‬חלק בידיים‪ ,‬שבר אחד‬
‫בעמוד השדרה‪.‬‬
‫החוקרים מצאו מספר קשרים משמעותיים‬
‫למשל‪:‬‬
‫קשר משמעותי בין שברים ומדד מסת הגוף‬
‫(ה‪ (BMI-‬כלומר תזונה נכונה חשובה למניעת‬
‫שברים‪.‬‬
‫נמצא קשר בין ילדות שאינן הולכות לבין‬
‫סיכוי מוגבר לשברים ‪ -‬כלומר חשוב להוליך‬
‫את הילדות‪.‬‬
‫מצב אוסטיאופורוטי כרוני גורם לשברים‬
‫מקרוסקופיים ולכן לכאב ‪ -‬ולכן ילדות‬
‫שמתלוננות על כאב או שאינן ישנות טוב‪.‬‬
‫יתכן והם סובלות מאוסטיאופורוזיס‪ .‬חשוב‬
‫לבצע אבחון לשלילת שברים מקרוסקופיים‬
‫בעצמות‪.‬‬
‫טיפול באוסטיאופורוזיס נועד להגביר את‬
‫צפיפות הסידן בעצמות על ידי הגברת‬
‫הספיגה מחדש של סידן שמתפרק באופן‬
‫טבעי מהעצם‪.‬‬
‫בטיפול בתרופה בשם ‪ Pamidronate‬הראו‬
‫שיפור בצפיפות העצם‪.‬‬
‫החוקרים תיארו תיאור מקרה של ילדה‬
‫שהפסיקה ללכת כנראה בגלל כאבים‬
‫ברגליים עקב אוסטיאופורוזיס ולאחר טיפול‬
‫תרופתי חזרה ללכת ואפילו עושה סקי‪.‬‬
11
www.rett.org.il
...‫פורסם ברשת‬
‫* לתרומות הכנסו לאתר שלנו‪www.rett.org.il :‬‬
‫אנו מזמינים אתכם להיות חברים שלנו בדף העמותה‬
‫ב‪facebook -‬‬