‫האיגוד הישראלי לגנטיקה רפואית והפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט‬ ‫כנס בנושא‪ -‬גנטיקה רפואית‪:‬‬ ‫עם הפנים לשנת ‪0202‬‬ ‫‪ ::‬יוני ‪ ,01:9‬אולם אדום‪ ,‬הפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט‪ ,‬טכניון חיפה‪.‬‬ ‫מארגנים‪ 1‬פרופ' סתוית א‪ .‬שלו‪ ,‬דר' עמיהוד זינגר‬ ‫‪51:9‬‬ ‫ברכות‬ ‫‪51:9-:1111‬‬ ‫הרצאת אורח‪ -‬דר' לסלי ביסקר‪ ,‬מנהל האגף לגנומיקה רפואית‪NIH ,‬‬ ‫‪Mosaicism: Challenges to diagnosis and the molecular ontology of‬‬ ‫‪human disease‬‬ ‫מושב ראשון‪ ,‬יו"ר המושב‪ -‬פרופ' ציפי פליק‬ ‫‪:1111-:11:1‬‬ ‫דר' לילך בנימיני‪ ,‬המכון לגנטיקה‪ ,‬מרכז רפואי "אסף הרופא" צריפין (רמלה)‬ ‫‪Maternal Somatic Mosaicism in RET gene Leading to Constitutional‬‬ ‫‪Hirschprung disease in Offspring: Alert to an Under recognized‬‬ ‫‪Mechanism‬‬ ‫‪:11:1-:1101‬‬ ‫פרופ' יובל ירון‪ ,‬היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי‪ ,‬המכון לגנטיקה‪ ,‬מרכז‬ ‫רפואי "סוראסקי" תל אביב‬ ‫‪Prenatal program for Down syndrome 2015- promises and pitfalls‬‬ ‫‪:1101-:1191‬‬ ‫דר' דורון בהר‪ ,‬המכון לגנטיקה‪ ,‬מרכז רפואי "שערי צדק"‪ ,‬ירושלים‪ ,‬דר' עמי‬ ‫זינגר‪ ,‬המכון לגנטיקה‪ ,‬מרכז רפואי "ברזילי" אשקלון‬ ‫‪insights from a genotyping campaign of 192 cystic fibrosis patients‬‬ ‫‪Molecular diagnosis lacking‬‬ ‫‪:1191-::101‬‬ ‫הפסקת קפה‬ ‫‪::101-:0111‬‬ ‫הרצאת אורח‪ ,‬הצגת המרצה‪ -‬דר' מיכל ברקנשטט‪ :‬דר' ברברה ביסקר‪NIH ,‬‬ ‫‪Perspectives from NIH Research Participants who have Received‬‬ ‫‪Results from Exome Sequencing‬‬ ‫מושב שני‪ ,‬יו"ר המושב‪ -‬דר' חגית בריס‬ ‫‪:0111-:0101‬‬ ‫דר' חני פורן‪ ,‬המכון לגנטיקה מרכז רפואי "שיבא" תל השומר (רמת גן)‬ ‫‪a 1syndrome for genetic heterogeneity in Coats plus Evidence‬‬ ‫‪syndrome of telomere dysfunction and integrity‬‬ ‫‪:0101-:0121‬‬ ‫דר' דניאלה מגן‪ ,‬מכון לנפרולוגית ילדים‪ ,‬מרכז רפואי "רמב"ם"‪ ,‬חיפה‬ ‫‪The genetic basis of kidney diseases: old lessons, new insights‬‬ ‫‪:0121-:0111‬‬ ‫דר' קרינה לוין‪ ,‬היחידה להמטולוגית ילדים מרכז רפואי "העמק" עפולה‬ ‫‪Deleterious mutation in the FYB gene is associated with congenital‬‬ ‫)‪autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia (CARST‬‬ ‫‪:0111-:0101‬‬ ‫פרופ' ורדיאלה מיינר‪ ,‬המחלקה לגנטיקה‪ ,‬מרכז רפואי "הדסה" ירושלים‬ ‫‪Lesson learnt from investigating spastic paraparesis in Israel‬‬ ‫‪:0101-:0101‬‬ ‫דר' נירה שראייר‪-‬שפירי‪ ,‬המכון לגנטיקה‪ ,‬מרכז רפואי "מאיר" כפר סבא‬ ‫‪Prenatal bilateral adrenal calcifications, hypogonadism, and‬‬ ‫‪nephrotic syndrome: beyond Wolman disease‬‬ ‫‪:0101-:2101‬‬ ‫ארוחת צהריים‬ ‫‪:2101-:9101‬‬ ‫פיתוח השירות והחינוך הגנטי בישראל‪ .‬יו"ר המושב‪ -‬פרופ' לינה באסל‪:‬‬ ‫דר' עידית מאיה (רבין)‪ -‬חינוך רפואי בגנטיקה לצוותים רפואיים‬ ‫דר' אורלי אגמי (סורוקה)‪ -‬מחלות תורשתיות באוכלוסיה הבדואית‬ ‫דר' מיכל ברקנשטט (שיבא)‪ -‬תכנית חדשה להכשרת יועצות גנטיות‬ ‫דר' שירי שקדי (הדסה)‪ -‬מבט על התכנית הותיקה בארץ להכשרת יועצות גנטיות‬ ‫יוליה גרינשפון‪-‬כהן (שיבא)‪ -‬תהליך קבלת החלטות לביצוע בדיקות פולשניות‬ ‫בהריון‬