1. No category

Action Duchenne
Holliday Inn Regents Park 8-9 November 2013
Här följer en presentation av årets Action Duchenne konferens i London. Se det som en
läsning från två föräldrar. Representanter från SMDF var Ricky Andreis och Ulrik Härensten.
Det är imponerande att komma till Action Duchenne och träffa alla som deltar aktivt under
dessa två dagars konferens. Här träffar vi drabbade pojkar, föräldrar, nära anhöriga till
pojkar i olika åldrar, läkare och forskare från hela världen. Två stora föreläsningssalar samt
flera mindre salar med workshops är igång samtidigt. Här ges verkligen möjligheten att träffa
de läkare och forskare som jobbar och kämpar med att hitta bromsmediciner eller ett
botemedel mot duchennes muskeldystrofi.
Konferensen öppnades med att vi alla hälsas välkomna av Action Duchenne och dess
organisation.
Därefter följer en intressant presentation om det europeiska läkemedelmyndigheten EMA
(European Medicine Agency) och det ökade trycket från läkemedelsbolag och forskare med
nya preparat som behöver få ett godkännande. Antalet preparat som kommer fram för
användande till sällsynta sjukdomar ökar markant och detta ställer också helt nya krav på
EMA. Det har blivit en mycket bättre öppenhet, men fortfarande kan mycket göras för att
förenkla förfarandet.
GSK (Glaxo Smith Kline)
Presenterar en uppdatering av exon skipping 51 Drisapersen. Man presenterar resultatet av
studien, vilket tyvärr visat på för dåliga resultat och man har nu stoppat studien för att
analysera sina befintliga resultat. GSK vet för närvarande inte hur och när man tänker starta
upp studien igen. Man måste påvisa bättre resultat för att få preparatet godkänt som ett
läkemedel. Däremot har det visat sig att exon skipping PRO 44 är mer effektivt än 51. Man
meddelar också att PRO 45 och PRO 53 startas inom kort.
SAREPTA TERAPEUTICHS
Presenterar sina resultat från sin studie på Eteplirsen. Det påvisar mycket lovande resultat
från studien. Däremot är studien endast gjord på ett fåtal pojkar. Man har även i pipelinen
att starta upp med exon skipping 45, 50, och 53.
AFM THELETON (Fransk insamlings organisation)
Organisationen presenterar sin verksamhet och hur de jobbar med att få in pengar. De drar
årligen in mycket stora summor. De har sedan starten varit med och finansierat stora
forskningsprojekt världen över.
PPMD (Parent Project Muskulary Dystrofi) Professor Shiníchi Takeda och Dr Sharon
Hesterlee presentarar det aktuella forskningsläget och studier PPMD är med och finansierar.
Nedan ser ni olika preparat som finns i piplinen och några i studier just nu. Gå gärna in på
www.parentprojectmd.org för att utförligt se dessa olika studier.
Exon Skipping: 51 Prosensa och Sarepta, 44 Prosensa, 45 Prosensa, 50 Sarepta, 52 Prosensa,
53 Prosensa och Sarepta och 55 Prosensa.
Övriga preparat:
PTC: Ataluren ,
Tivorsan: Biglycan
Summit: SMT C1100 Khurana
Prothelia: Laminin 111
Gainac Transterese
Catabasis: CAT-1000 Myostatin Blockerare Pfizer Wnt 7a
Tamoxifen
Follistatin
Santhera: Catena
Ploxymer Carmaseal Coenzyme Q10
Losartan
Epterenone
IGF 1
Serea2a
Paneldebatt om ökad livskvalité: En mycket viktig faktor för pojkarna idag är att de blir män.
Eftersom de lever längre är det också viktigt att anpassa pojkarna att leva som vuxna och
förbereda dem på detta. På grund av bättre behandling och förebyggande åtgärder lever
över 30% av pojkarna längre än 30 år. Danmark och Sverige hålls högt och ligger långt fram
med god och hög standard för dessa pojkar.
En objektiv syn på DMD: Det är en bättre livskvalite för duchenne pojkar idag. Det händer
också mycket inom forskningen just nu. Vi har också fått svar på flera års studier med vissa
preparat och förslag på handling med andning, kost, stretchning m.m.
Det pratas mycket i studier om olika dystrofin nivåer. Man tror att man behöver en nivå av
cirka 20 % dystrofin i muskelcellerna mot normal nivå för att bromsa sjukdomsförloppet.
40 % av kroppens vikt består av muskler. Immunförsvaret i kroppen gör sig också till känna i
flera av dessa olika studier.
Exempel på pågående försök
Genterapi: AVV Virus . Ser mycket lovande ut. Man har här vissa problem med att lösa
reaktioner i immunförsvaret.
Presentation av olika lösningar med att använda sig av naket rent AAV Virus i olika former.
Man har lyckats att nå mycket höga nivåer med dystrofin med detta sätt. Keith Foster
presenterar olika sätt att gå till väga från sitt labb och även Tomas Voit presenterar sina
resultat med mycket höga resultat av dystrofin i muskelcellerna. Dystrofin fanns också kvar
ända upp till 2 år i kroppen efter injektioner. Man använder sig av olika lösningar. Dock
behöver man kunna producera den stora mängd AAV Virus som behövs för att kunna ge till
hela kroppen. Har visat sig effektivast att ge injektionen under tryck.
PTC = Ataluren (Premature stop codon) det är cirka 10-15% av DMD pojkarna som berörs av
denna lösning. Studien är igång igen efter en längre tids paus.
Utrophin: PÅ detta sätt vill man ersätta det saknade dystrofinet med Uthrophin. Summit
SMT C1100 presenterar sina senaste resultat av detta. Man ser goda resultat i möss, men det
är oklart hur effektivt det är i människor. Prothelia Laminin 111 är ytterligare ett preparat.
Exon Skipping: Fungerar och producerar dystrofin, dock med varierande resultat. Olika
doser, olika variationer. Liten effekt på hjärtat idag. Idag är det endast 6 min gång test som
är ett godkänt mätdata. Verkar i framtiden behövas mer mät metoder. Prosensa och Sarepta
har idag kommit längst.
Stam celler: Många jobbar på detta idag. Detta är troligtvis lösningen på sjukdomen, men
det är fortfarande i ett väldigt tidigt skede i forskningen.
Nya metoder med Exon skipping: Det jobbas på många olika nya metoder. Multi exon
skipping är möjlig. Exon 2 duplikation. Stora duplikationer är en utmaning för framtiden.
Exon 6-8 skipping och Exon 44 duplikation.
En mycket välorganiserad konferens med många mycket intressanta föreläsningar som löpt
på under dessa två dagar. Det händer mycket på många fronter, men tyvärr också några
bakslag under året. Vi har bevakat konferensen för att ge en inblick och lägesrapport på vad
som händer och är på gång inom forskningen. Ricky Andreis och Ulrik Härensten, pappor till
pojkar med DMD och styrelserepresentanter i SMDF.