Tematidning, Sällsynta diagnoser
Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons Sällsynta diagnoser En tematidning som medföljer Dagens Samhälle den 23 februari 2012 Med en sällsynt diagnos avses enligt Socialstyrelsen ovanliga sjukdomstillstånd som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Det innebär att högst 900 personer i Sverige har diagnosen. Den 29:e februari arrangeras Sällsynta dagen i minst 56 länder under namnet Rare disease day. En dag då särskild uppmärksamhet riktas till personer som lever med olika typer av sällsynta diagnoser. En dag då det sällsynta blir vanligt! Särläkemedel bör få solidarisk finansiering Sidorna 12-13 Snabb utveckling inom diagnostiken Sällsynta leder utvecklingen Sidorna 14-17 Foto: © Jonas Forsberg Sidan 32 Det finns ett systemfel i hur TLV arbetar. Finn Bengtsson sidan 9 2 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons ” Sällsynta är en intressant grupp som ligger i frontlinjen för det som idag alltmer framstår som en ledande trend, personalized medicine.” Hans Winberg sid 32 Innehåll 4 5 5 6 8 8 Politik – Finn Bengtsson 9 Nationell funktion 10 Rapporter&forskning10-11 ”Jag fick mitt liv tillbaka” 11 Hälsoekonomi: solidarisk finansiering 12 ”Det är ett mirakel” 13 Diagnostik14-17 Forskning18-19 Nästan men inte helt 20-23 Sällsynta i Almedalen 24-25 Sällsynta dagen 26-31 Porträtt Hans Winberg 32 © Jonas Forsberg Tidningen produceras av Manderley Media i samarbete med Riksförbundet Sällsynta diagnoser Ledare – Elisabeth Wallenius Krönika – Pia-Lena Krischel Op-Ed – Anders Fasth Sällsynt vårdturné Debatt – Politik för sällsynta sjukdomar Upprop – Bra vård för sällsynta © Jonas Forsberg Tematidning distribuerad med Dagens Samhälle den 23 februari 2012 Redaktör och projektledare för tidningen Per Axel Nordfeldt Manderley Media Bastugatan 24 B 118 25 Stockholm 08-428 83 20 [email protected] Projektledare för Sällsynta dagen 2012 och Nästan men inte helt Maria Gardsäter maria.gardsater@ sallsyntadiagnoser.se 08-28 18 07 Projektledare för Sällsynta diagnosers vårdturné Malin Holmberg 08-28 18 09 malin.holmberg@ sallsyntadiagnoser.se Redaktionsråd Maria Gardsäter, Sällsynta diagnoser Per Axel Nordfeldt, Manderley Media För frågor om Riksförbundet Sällsynta diagnoser kontakta informationssekreterare Raoul Dammert 08-28 18 06 [email protected] Formgivning Sven Björnekull Björnekull Design 08-641 80 10 0709-99 62 67 [email protected] www.bjornekulldesign.se Tryck Mittmediaprint AB www.mittmediaprint.se Omslaget Scott Sjölander Scott Sjölander är idag 4 år, jämnårig med Sällsynta dagen och utsedd till ambassadör för den. Han har Aperts syn drom, vilket har lett till många och ibland långa sjukhus vistelser. Bland annat har alla fingrar opererats, liksom huvud och fötter. Vid flera tillfällen har hjärtat slutat slå och andningen upphört. – För oss som anhöringa innebär det att vi måste bli experter på Scotts sjukdom, säger pappa Henrik Sjölan der. Vi vill gärna informera om syndromet. Ofta stirrar folk av ren nyfikenhet, men när de lär känna Scott tycker de inte att det är något märkligt med honom. Ur Sällsynta diagnosers databas: Aperts syndrom är ett medfött missbildningssyndrom som innebär felbildat kranie- och ansiktsskelett. Symtomen är bland annat en för tidig sammanväxning mellan benen i skallbasen, och oftast för tidig slutning av den söm mellan skallbenen som går från öra till öra. Detta resulterar i ett avvikande utseende med platt, hög panna, underbett och grunda ögonhålor som ger utstående ögon. Till syndromet hör också sammanväxta fingrar och tår. Skelettförändringar i halskotpelare, axlar och skulderleder förekommer. Synrubbningar, skelning, andningssvårigheter och ökad infektionskänslighet är vanligt. Lindrig utvecklingsstörning kan förekomma. Barn med Aperts syndrom genomgår ett mycket stort antal operationer av skalle, ansikte, fötter och händer under hela uppväxttiden för att förbättra funktioner och korrigera utseendet. Förekomst I Sverige föds det ett barn med Aperts syndrom per 100 000160 000 födda. Det innebär två barn under en treårsperiod. Läs mer: sallsyntadiagnoser.se/Vara_diagnoser/ Vara_diagnoser/Aperts_syndrom Foto Jonas Forsberg Många av fotografierna i denna tidning är tagna av Jonas Forsberg, som själv har en sällsynt diagnos. Jag har nyss fyllt 34 år, bor i Örnsköldsvik och driver egen firma som fotograf och filmare, j.forsberg produktion (jfp.se). Min nisch är människor i reportageform. Annor lunda bilder som ofta speglar människor i deras vardag. Född med en ovanlig missbildning i magen som resul terade till Korta tarmens syndrom, lever jag med kronisk näringsbrist och kronisk diarré. Det gör att jag måste äta mycket och ofta. Jag behöver dessutom komplettera med näringsdrycker och intravenöst näringsdropp. Droppet går direkt in till blodet via en inopererad venport, jag stick er mig själv och kopplar upp droppet hemma. Jag har påverkats mycket av att vara annorlunda. Jag har fått mycket uppmärksamhet och närhet av min familj vilket gett mig en bra självkänsla. För mig är det viktigt att se möj ligheter i det utmanande och svåra. Jag ser det idag som att jag har haft en hel del fördelar med att vara annorlunda. Jag har fått en ödmjuk och positiv inställning till livet. Vet skap om att livet snabbt kan förändras gör att man måste anpassa sig, vara flexibel och acceptera sin situation. Det har varit många sjukhusvistelser under min upp växt. Mina vårdkontakter har varit positiva och jag har träf fat specialister både i Sverige och utomlands. Men att leva med ett osynligt handikapp kan ibland göra det svårt för omgivningen att se och förstå mina svårigheter. Ett exem pel är kontakten med olika samhällsfunktioner. Den kan vara minst sagt krånglig, jag passar inte in i deras regelverk. Min diagnos saknar alltid kryssruta... Sällsynt kompetens botar maktlöshet Kontakta oss om ni har behov av kompetensutveckling rörande sällsynta diagnoser! Kunskapsbehovet är stort hos många yrkesverksamma i såväl stat, kommun och landstingssektorn. Konsekvenser av s ä l l s y n t a d i a g n o s e r ä r f o r t f a r a n d e o f t a o k ä n d a . D ä r f ö r bedriver Ågrenska sedan drygt 20 år tillbaka skräddarsydd kompetensutveckling och vägledning för de som har en sällsynt diagnos, närstående och yrkesverksamma. Ågrenska inrättar just nu Nationell funktion för sällsynta diagnoser utifrån ett avtal med Socialstyrelsen. Funktionen ska bland annat: • Inventera tillgängliga resurser för personer med sällsynta sjukdomar. • Bidra till ökad samordning och koordinering av hälso- och sjukvårdens resurser för personer med sällsynta sjukdomar. • Öka samordning med försäkringskassan, arbetsförmedlingen, socialtjänsten, frivilligorganisationer och andra aktörer. • Sprida kunskap och information. • Bidra till utbyte av kunskap, information och erfarenheter, även internationellt. www.agrenska.se Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Ledare Annons Foto: Jonas Forsberg 4 När sällsynt blir vanligt krävs förändring För 30 år sedan blev jag förälder till ett barn med Aperts syndrom. Upplevelsen var brutal, att som nybliven förälder uppleva okunskap och oförståelse från alla håll. Vart jag än kom och vem jag än mötte var känslan av ensamhet och att vara utelämnad mycket påtaglig. Efter drygt fem år valde jag att tillsammans med andra föräldrar starta en förening för min dotters diagnos. Genom den kom jag i kontakt med andra sällsynta diagnoser och jag insåg att det fanns många människor som delade mina erfarenheter, som vitt nade om ensamhet, utsatthet och att det är den egna förmågan att beskriva och berätta som är förutsättningen för att bra vård och stöd. Då, för 20 år sedan var kunskapen fortfarande mycket begränsad och få hade ens hört talas om begreppet sällsynt diagnos. Vårt förbund startade för 14 år sedan och under den här perioden har insikten har ökat om att det finns sällsynta diagnoser och att vi tillsammans är väldigt många. Minst 2% av befolkningen har en sällsynt diagnos och frågan måste ställas om hur samhället kan ge rätt vård och rätt stöd till dessa människor. Politiker och beslutsfattare måste fundera på om vår nuvarande struktur för vård och omsorg verkligen fungerar? Hur kan vi förändra vårdens strukturer så att den kunskap som finns på några sjukhus och i några landsting kommer alla patienter till del? Min förhoppning är att denna tidning läses av många som verkligen vågar reflektera över och vara med i debatten om hur vi ska organisera vården för sällsynta diagnoser. Utan debatt blir det ingen förändring. Elisabeth Wallenius Ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser Ett varmt tack till tidningens sponsorer www.bmrn.com www.genzyme.se www.npc-info.se www.shire.com D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a © Johan Wingborg Annons Krönika Annons 5 Op-Ed Funktionsnedsatt eller inte funktionsnedsatt – det är (inte) frågan Ordens makt över tanken För en person med funktionsnedsättning kan själva funktionsnedsättningen vara en stark identitetsbärare som ger trygghet och styrka. Den kan också vara något som hindrar människor i sociala sammanhang. Sätter folk i fack de själva inte vill vara i. En otvivelaktig sanning är dock att de flesta själva vill välja när funktionsnedsätt ningen blir en identitetsbärare eller inte. Vårt språk och hur vi använder det, är spännande att fundera över. Semantiken är läran om ords betydelse och det kan ju tyckas enkelt att ta den till hjälp när vi vill förstå ett ords betydelse. Det måste ju finnas en exakt definition vad ett ord betyder. Det är bara att slå upp ordet i en ordbok. Men inte bara språkvetare använder semantiken utan även språkfilosofer. De vill studera relationen mellan språk och omvärld. Och det är här den här krönikan tar sin ansatts. Vad lägger vi i ett ords betydelse och vad väcker det för känslor hos oss. Idiot. Vilken renodlad idiot tänker jag och surar över taxichauffören som just har kört mig. Fråga om hur mycket jag ser och sedan säga att ”ni blinda, ni är verkligen fantastiska”. Up yours. Hur vågar han klumpa ihop mig med kollektivet ”de blin da”? Jag är inte primärt blind, jag är Pia-Lena, den klipska, roliga och skarpsynta baben mitt i livet. P l ö t s l i g t pa s s a r d e t Ska beställa klipptid och ringer till min frisör. – Hej det är Pia-Lena, din blinda kund du vet, fnissar lite kokett. Skäms omedelbart. Ena dagen Ups yours till stackars taxi chaufförer, nästa dag presenterar jag mig glatt som den blinda. Mina funktionsnedsättningar är tydligen okej och till och med värda att lyfta fram när det passar mig. Är det okej? Eller bör jag vara glad, tacksam och begåvad med ett aldrig sinande över seende mot främmande personer som ser mig som ”handikappad”? I d e n t i t e t s s t y r n i n g a v o c h på Förutom att jag sedan drygt 11 år tillbaka inte ser ett skvatt är jag även begåvad med den progressiva neuro muskulära och tillika sällsynta sjuk domen Charcot Marie Toth CMT. Jag använder skenor, så kallade orto ser, för att inte snubbla eller vingla ihjäl mig när jag går. Musklerna i fötter och underben håller på att avveckla sig själva. Som skenbärare har jag den ursmidiga fördelen av att själv få välja när jag är just sken bar (läs: funktionsnedsatt) eller inte. Med bralla på – inget konstigt, med kort kjol – superskum dam med svar ta tingestar runt vaderna. Så oerhört praktiskt, jag kan styra över omgiv ningens klassificering av mig och min identitet! Jag väljer själv om jag ska vara den byxbeklädda tjejen på gatan eller den stolta ortosbäraren. Frivillig galjonsfigur för alla halta och lytta i hela landet. Gillaknappen för ökad tolerans Kan inte vi alla komma överens om att vi bemöter varandra som om alla hade brallorna på, att vi sätter fil ter på de glasögon som vi ser andra människor igenom. Fingertopps känsla och lite överseende från både dig och mig, vad sägs om det? Jag trycker Gilla-knappen! P i a -L ena K r i s c h el Projektledare brukarpaneler Handikappförbunden Hos Riksförbundet Sällsynta diagnoser är det sällsynta vanligt En sällsynt diagnos är ett tillstånd eller en sjukdom som leder till omfattande funktionsnedsättningar och som finns hos högst 100 personer per en miljon invånare. Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för personer som har sällsynta diagnoser och deras anhöriga. Förbundet har ca 11 000 medlemmar fördelade på ett 40-tal medlemsföreningar. Att leva med en sällsynt diagnos innebär ofta komplexa behov av vård och stöd. Förbundet anser att en väl fungerande vård är det viktigaste för personer som har sällsynta diagnoser, eftersom det utgör grunden för att övrigt samhällsstöd ska ges på ett korrekt sätt. Därför arbetar vi för att det ska byggas upp nationella medicinska center för alla sällsynta diagnoser. A bad wound may heal, but a bad name can kill (Skotskt ordspråk) Vad du ej klart kan säga vet du ej:med tanken ordet föds på mannens läppar: det dunkelt sagda är det dunkelt tänkta. Esaias Tegner Epilog vid magisterpromotionen i Lund 1820 Den exakta betydelsen, om den finns, bryts mot vår känsla för ett ord. Vilken status ett ord har. Ger ordet en positiv anklang hos oss eller väcker det negativa känslor. Till detta kommer att ett ords betydelse för ändras när det gör sin historiska resa genom tiden. Ord har lånats in från tyskan under medeltiden, senare från franskan och idag framför allt från engelskan. Det nya ordet kan ske uppfattas ha högre status en det gamla som förträngs och slutar att användas. Vem använder idag ordet droska? Ordet taxi har helt trängt bort droska, ett ord som fanns fortfa rande i min barndom och som min mormor använde. Ord kan också både tappa och återta sin status. Städerska och stä dare är kända exempel. Vi fick nyor det lokalvårdare. Kanske tänkte man på den positiva klangen i ordet vård - det vi sysslar med inom hälso- och sjukvården. Tanken går till empati och att någon tar hand om våra ägo delar på samma ömma sätt. Att det inte blev så är en annan sak. Att städa blev ett svartjobb och lokalvårdaren stod fortfarande längs ner på skalan. Något för våra invandare. Men för den som tar sig tid och pratar med dessa lågstatusarbetare öppnar sig en värd av människoöden och ett uppenbart slöseri med välutbildade medmänniskor. Idag är vi tillbaka – att städa har inte samma dåliga klang längre. Rut har förvandlat svart till vitt och städning är något för den som har känsla för entreprenörskap, vilket många invandrare har. En av mina familjer flyttade från sin lilla landsortsstad där man placerats av Invandrarverket till Storstaden och är där nu framgångsrika entrepre nörer inom städområdet. Och sur degen, som på 90-talet betydde ett besvärligt problem som drogs i lång bänk och aldrig fick sin lösning, har återtagit sin forna status och får det att vattnas i munnen när tanken går till nybakad levain. Riksförbundet för sällsynta diagno ser har aktivt och medvetet bidragit till att försöka ändra ords betydelse och skapa nya ord. Jag tänker på att Riksförbundets namn är sällsynta diagnoser inte sjukdomar, och att man vill ha ett nationellt center och inte centrum, samt nyordet diagnos bärare. För mig har alla tre orden ska pat förvirring och olustkänsla. Men av olika anledningar. Strikt seman tiskt när det gäller diagnos istället för sjukdom. De andra två orden för de känslor av obehag de väcker. Inom EU talar man om rare diseases. På Europeiska unionens hemsida översätts rare diseases till alla medlemsspråk, inklusive svens ka, till ovanliga eller sällsynta sjuk domar. Eurodis, har en särskild upp märksamhet mot Rare Diseases och franska Orphanets hemsida skriver maladies rares. Orphanets hemsida på svenska däremot velar och talar ömsom om sällsynt sjukdom och säll synt diagnos. Det är bara i Sverige som det har spridit sig språkbruket att kalla ovanliga/sällsynta sjukdo mar för ovanliga/sällsynta diagnoser. För mig kan man inte ha en säll synt diagnos. Diagnostiken är läka rens instrument genom vilket hon/ han via sjukhistorien och olika undersökningar kommer fram till en diagnos, som talar om vilken sjukdom, syndrom, skada, missbild ning etcetera en person har. Och än värre, man kan inte ”drabbas av en sällsynt diagnos” som det står i Riks förbundets senaste nyhetsbrev. Man får en diagnos, man har den inte. 6 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Diagnos och sjukdom är inte synonyma. Läkaresällskapets språkkommitté och Socialstyrelsens enhet för fackspråk och informatik delar min uppfattning om att det här är fråga om sjukdomar och inte diag noser och förordar att vi skall använ da begreppet sällsynta sjukdomar I n t e pa r a l l e l l e r Hur har det blivit så här? För mig är det lätt att tänka att man drar en parallell mellan att ha en sjukdom, åkomma, funktionsnedsättning och begreppet att vara sjuk. Man har en sjukdom, men man upplever inte sig som sjuk. Sjuk är att ha feber och vara kraftlös och för kortare eller längre tid stå utanför samhället. Att vara sjuk är något negativt som speg lar en förhoppningsvis förlegad före ställning om att inte kunna ta vara på sig själv. Eller att det är ett spelat tillstånd för att vinna omgivningens sympati. Tänk på Molières Den inbil lade sjuke eller på våra hurtfriska kommentarer om att du får rycka upp dig och hjälpa till litet själv också. Inte undra på att ordet kan uppfattas som negativt. Men denna brist på förståelse för den som har en sjukdom botas inte genom att byta till ett ord som betyder något helt annat. Och Riksförbundet heter fak tiskt på engelska Rare Diseases Swe den och inte Rare Diagnosis Sweden. Man är med andra ord medveten om skillnaden i betydelse mellan orden. Center eller centra Center är nästa ord på listan. Center och centrum anges som synonyma i Norstedts synonymlexikon. Men är orden det? Svenska Akademiens ord bok definierar center som ”centrum med butiker i samhälle eller central för aktiviteter”. De flesta av oss upp fattar nog centrum som det vidare begreppet och center är en mer inskränkt del som syftar på kommer siell verksamhet. Inom medicinen används enbart ordet centrum. Den som stiger av vid Flemingsbergs sta tion och vandrar vägen mot huvud entrén på Karolinska sjukhuset, Huddinge möts av många skyltar där olika centra annonseras. Inga center så långt ögat ser och jag tror att om ordet fanns där skulle vandraren tän ka –Aha, här kan jag köpa tandbors ten jag glömt nu när jag skall läggas in. För de som tillhör min genera tion är ordet för alltid förknippat med Cloettas Center, namnet på en chokladbit som idag också blivit namnet på ett evenemangscentrum i Linköping. Varför man inom Riks förbundet valt center vet jag inte. För inte vill man väl skapa en känsla att ett nationellt centrum är ett ställe där man shoppar sjukvård och litet allmänna goda råd? Nej, självklart är man mer seriös än så. Ordvalet har skapat en stor förvirring och jag ser nu i andra föreningars skrivelser en förvillelse där centrum och center varieras och där det ena ordets böj ningar smittar av sig till det andras och tvärtom. Diagnosbärare är ett ord som gör mig illamående. Ett nyord som skulle få mig att känna mig kränkt om en läkare omtalade mig som en diagnosbärare. Att Riksförbundet önskat ett nytt ord är förståeligt. Inom professionen har vi alltid haft en tendens att slarva med orden och mer eller mindre förvandlat patien ten till objekt. Gallan på rum 2 och immunbristpatienten är exempel på obetänksamma formuleringar. Man är aldrig sin sjukdom eller sin funk tionsnedsättning, utan man är en person med en sjukdom eller funk tionsnedsättning. Och inte kan man använda ordet patient. Patient är man bara i kontakt med sjukvården och förhoppningsvis är medlemmar na i Riksförbundet under 99 procent av sin livstid inte patienter. Varför duger det inte att säga helt enkelt person med en sällsynt sjukdom? Det vi inte vill Ordet diagnosbärare gör just det vi inte vill, nämligen personen till objekt och förvandlar henne/ honom till sin sjukdom eller funk tionsnedsättning. Det vill säga precis motsatsen till syftet med nyordet. Det är säkerligen därför ordet inte vunnit spridning utanför Riksför bundets krets. En sökning på Goog le ger bara 854 träffar på diagnos bärare. Och alla har en anknytning till Riksförbundet. Patient ger över 4 miljoner svenska träffar och bruka re, ett annat underligt ord, en dryg miljon träffar. Sällsynta diagnoser på turné till Sveriges universitetssjukhus Nationella medicinska center, en förutsättning för jämlik vård? var rubriken på den seminarieserie som Riksförbundet Sällsynta diagnoser genomfört på uni versitetssjukhus i Uppsala, Lund och Göteborg under hösten 2011. – Vi har velat lyfta de verksamhe ter som idag arbetar med sällsynta diagnoser på respektive sjukhus och utveckla vår vision om hur vården bör organiseras för att den kunskap som finns ska komma alla patienter till del, säger Elisabeth Wallenius, ordförande för Riksförbundet Säll synta diagnoser. Ärligt försök Till sist, det är lätt att raljera över Riksförbundets val av dessa tre ord, men vi måste samtidigt betänka att valet av ord stammar ur ett ärligt för sök att komma ifrån ord som man uppfattat ger negativa känslor och låg status. Ett försök att skapa något bättre. Synd bara att man inte lyss nar på vad andra föreningar som inkluderar medlemmar med säll synta sjukdomar anser om ordvalet utan med en trulig envishet vägrar att ändra i till exempel gemensam ma skrivelser. Jag skulle önska att Riksförbundet tänker om. Hur vi använder orden har betydelse och vi måste använda dem rätt för att vinna respekt för vårt arbete för per soner med sällsynta sjukdomar och därmed få de som bestämmer i vårt samhälle att lyssna och avskaffa de brister som finns inom vården och samhället i övrigt för dessa personer. An d er s Fas t h Professor i pediatrisk immunologi Ordförande i en expertgrupp vid Göteborgs universitet för sällsynta sjukdomar Tidigare medlem i Task Force Rare Diseases, Europeiska kommissionen Annons Paul Uvebrant Förbundet har länge drivit frågan om nationella medicinska center. Tanken är man där ska samla kom petensen kring olika sällsynta diag noser, både för att kunna ge patien terna bättre vård, öka kunskapen inom vården och undvika felbehand lingar. På mötena deltog specialister, högre chefer och förtroendevalda inom vårdsektorn och programmet och en viktigt del av seminariet var de efterföljande diskussionerna där frågeställningar om ansvar, organisa tion och finansiering debatterades mellan vårgivare och politiska före trädare. I Uppsala intygade nytillträde sjukhusdirektören Lennart Persson sitt engagemang och att han särskilt skulle beakta de sällsynta diagnoser na i diskussionen om fördelningen av sjukhusets resurser. I Lund fick vi ta del av inspirerande berättelser om hur man arbetar tvärdisciplinärt inom vården av cystisk fibros och barn som föds med oklar könsiden titet. I den efterföljande diskussio nen deltog bland andra landstings rådet Chatarina Blixen-Finecke som menade att initiativet för regionala satsningar på sällsynta diagnoser bör komma från vårdgivarna själva. I Göteborg präglades mötet av en entusiasm och framtidstro inför regionens beslutade satsning på ett centrum för sällsynta sjukdo mar på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Professor Paul Uvebrant, en av initiativtagarna till mötet sa att, ”nu när vi har centret kan vi påbörja arbetet med att upp rätta de samarbeten och kontakter vi behöver för att leva upp till namnet.” Turnén kommer under våren 2012 att fortsätta till universitets sjukhusen i Linköping, Örebro och Umeå. Paneldiskussion under vårdturné i Västra Götaland. M alin Holmb e r g Text och foto TILLS ” VI HAR EN TRADITION NÄR DET GÄLLER SAMVERKAN SOM INTE ÄR LIKA SJÄLVKLAR PÅ ANDRA STÄLLEN I VÄRLDEN. KAJ STENLÖF forskningschef för gothia forum, en mötesplats för klinisk forskning Samverkan och forskning är något jag brinner för. Jag är medicinare i grunden, har studerat endokrinologi och bedrivit egen forskning. Under ett antal år arbetade jag även i USA för att lära mig mer om klinisk forskning. De senaste åren har jag varit engagerad i Gothia Forum: en mötesplats och resurs för alla som arbetar med klinisk forskning. Gothia Forum är egentligen en fortsättning på Västra Götalandsregionens tidigare framgångsrika historia med klinisk forskning. Det är den region i Sverige som satsat mest på klinisk forskning i rena pengar per invånare. För att kunna ta ytterligare ett steg i den här utvecklingen lyssnade vi på alla aktörers synpunkter och önskningar. Vi kom gemensamt fram till att det behövdes en fysisk kopplingspunkt, en funktion eller enhet som kunde sköta all samverkan mellan parterna rent praktiskt. Det var i den andan som Gothia Forum föddes. Vi ser projektet som väldigt unikt eftersom vi i samråd med regionen, sjukvården, akademin och ett flertal vanligen konkurrerande läkemedelsbolag på kort tid nådde en samsyn om vad som behövdes göras. Jag brukar säga att vi gör det vi är bra på i Sverige: samarbete. Vi har en tradition och en erfarenhet när det gäller samverkan som inte är lika självklar på många andra ställen i världen. Det är något vi ska ta fasta på och utnyttja. Min främsta lärdom om samverkan? Att bästa sättet att lyckas är att se andra lyckas. Det är en fantastisk lärdom. ” 1. 1. KAJ är en av länkarna i kedjan som gör det möjligt att utveckla läkemedel i Sverige. En livsavgörande kedja – om vi vill behålla läkemedelsforskningen. tillsammans ÄR BÄsta mEDiCinEn 3. 4. 2. 5. 6. 8 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons Debatt Sverige behöver en politik för sällsynta sjukdomar EU:s regler för läkemedel mot säll synta sjukdomar är en framgångs saga. Tack vare bland annat regelför enklingar så kommer det nu fram i genomsnitt sex nya så kallade särlä kemedel per år. Nu behövs en öppen debatt i Sve rige hur vi ska hantera de möjlighe ter som EU-reglerna ger. I Sverige råder kunskapsbrist, både om säll synta sjukdomar och om motiven bakom EU-reglerna. Patienter med sällsynta sjukdomar får vänta länge på rätt diagnos, och tillgången till högkvalitativ vård är olik över landet. Särläkemedel passar heller inte riktigt in i det nuvarande svenska systemet för läkemedel. Deras högre styckepris ses ofta som ett problem, trots att särläkemedlen står för en mycket liten del av den totala läke medelsnotan. Det finns idag en osä kerhet i Sverige om samhället egent ligen vill ha nya läkemedel för små patientgrupper? Ett enkelt sätt att en gång för alla sopa bort den osä kerheten vore om Sverige snarast tar fram och presenterar en plan för hur patienter med sällsynta sjukdo mar ska säkras en högkvalitativ vård, oavsett var de bor i landet. En sådan plan kräver EU att alla medlemssta ter tar fram senast 2013. Oklarheterna kring vården av säll synta sjukdomar minskar viljan och möjligheten för forskande läkeme delsföretag att satsa på riskfylld forsk ning inom området sällsynta sjukdo mar, trots att behoven är uppenbara. Vad Sverige behöver idag är minst av allt oklarheter som minskar läkeme delsföretags vilja att forska i landet - vi har nyss sett nedläggningen av AstraZenecas läkemedelsforskning i Södertälje. Vi har fortfarande många mindre och större företag som bedri ver forskning, både om särläkemedel och andra läkemedel, men ett land med en sjukvård som inte är intresse rad av innovationer och nya behand lingsmetoder är inte den omgivning dessa företag behöver. © Gunilla Lundström Det råder stor kunskapsbrist i Sverige, både om sällsynta sjukdomar och om EU:s regler på detta område. Det behövs en plan för hur Sverige ska säkra vården för denna grupp, hävdar LIF:s VD Anders Blanck. Anders Blanck Flera uppmärksammade avslag på begäran om högkostnadsskydd för särläkemedel som har skett de senaste åren, leder till frågan om det i praktiken finns en viss förutbe stämd prisnivå för särläkemedel som inte får överskridas. Om så är fallet, skulle det skapa ökad tydlighet både för företagen och för patienterna om den prisnivån offentliggjordes. Bra vård – även för sällsynta diagnoser År 2009 undertecknade socialminister Göran Hägglund EU:s rådsrekommendation om att göra en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser. I höstas fick Socialsty relsen ett regeringsuppdrag att ta fram underlag till en strategi för sällsynta sjukdomar. Inför detta viktiga arbete är vi sju funktionshinderförbund som går ut med en gemen sam vårdplattform. Vi förespråkar ett samordnat, nationellt ansvar för vården av säll synta diagnosgrupper. Vården i Sverige fungerar bra för de flesta som får en vanlig sjukdom. Men för dem som har sällsynta diag noser finns mycket i övrigt att önska. Att drabbas av en sällsynt diag nos innebär att sjukvården saknar riktlinjer för behandling och att vårdgivaren kanske aldrig förr mött någon med den aktuella diagnosen. Därtill kommer att vårdgivaren ofta har dålig kunskap om hur man får mer information. I en undersökning bland allmänläkare från 2010 upp ger en tredjedel att de har svårt att finna diagnosspecifik information för sällsynta tillstånd. De sällsynta diagnoserna leder ofta till komplexa och högst varierande funktionsnedsättningar. Komplexiteten innebär att du måste besöka ett flertal specialistläka re. Ju fler specialistläkare du träffar, desto mindre är sannolikheten att de pratar med varandra om din diagnos. Regeln är snarare att du som patient blir budbärare mellan läkarna. Ris ken för felbehandling är då stor. Att samla fler patienter med säll synta diagnoser på färre platser skulle höja kompetensen hos vår den. Dessutom ger centraliseringen bättre förutsättningar för utveckling av nya behandlingsinsatser. Nedan stående funktionshinderförbund anser därför att det snarast ska inrät tas nationella medicinska center för sällsynta diagnoser, med följande ansvarsområden: • specialistvård, habilitering/reha bilitering utifrån ett helhetspers pektiv, samordna alla vårdinsatser, • ge stöd och utbildning till lokala vårdgivare, upprätta vårdprogram för behandlingen på hemorten, • bedriva forskning och kunskaps utveckling om de aktuella diag noserna Ett enkelt sätt att en gång för alla sopa bort den osäkerheten vore om Sverige snarast tar fram och presenterar en plan för hur patienter med sällsynta sjukdomar ska säkras en högkvalitativ vård, oavsett var de bor i landet.” Det är bra för alla parter att veta vad som gäller. Lösningen för de ojämlikheter och den slumpmässighet som idag råder är enligt LIF:s åsikt en centralisering av ansvaret för vården av sällsynta sjukdomar, kopplat till ett nationellt budgetansvar för den vården. En sådan lösning skulle också under lätta vårdens samarbete med både den akademiska och den företagsan knutna forskningen. Ande r s Blan ck VD LIF - branschorganisationen för de forskande läkemedelsföretagen Vi uppmanar nu Socialdepartementet, Sveriges Kommuner och Landsting (SKL) och landstingen att skapa förutsättningar för att bilda center för sällsynta diagnoser. Riksförbundet Sällsynta diagnoser Elisabeth Wallenius, förbundsordförande i samarbete med: Föreningen för de Neuro sedynskadade, FfdN Björn Håkansson, ordförande Iktyosföreningen Eywind Zaar-den Dulk, ordförande Mag- och tarmförbundet Karin Jonsson, ordförande Neurologiskt Handikappades Riksförbund, NHR Kathleen Bengtsson-Hayward, förbundsordförande Primär immunbrist organisationen, PIO Anneli Larsson, ordförande Riksförbundet Cystisk Fibros, RfCF Lars U Granberg, förbunds ordförande Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons 9 Politik Systemfel i TLV:s direktiv Med stort rättvisepatos har riksdagsledamoten Finn Bengtsson tagit sig an de sällsyntas sak. ”Jag känner till situationen för patientgrupper som är marginaliserade”. I pelvis Riksförbundet sällsynta diag noser. Med engagemang och kun skap kan de driva på politikerna så att deras frågor kommer upp på dagordningen. En av organisa tionens hjärtefrågor är nationella centra, en idé som Finn Bengtsson stödjer och har motionerat om i riksdagen. – Det är vettigt att centralisera kompetens och kunskap inom det här området, menar han. Sedan kan vi på olika sätt bygga vidare utifrån det, till exempel med stödpersonal som är särskilt utbildad för att hjälpa patienter som också har andra behov när det gäller skola, transporter och så vidare. – Viktigt är också att det blir en central och nationell finansiering av vården för de ovanliga, så att kostna den inte hamnar på enskilda lands ting. – Detta gäller särskilt kostnaderna för särläkemedel, fortsätter Bengts son. Det finns ett systemfel i hur TLV arbetar. Stor grupp individer O m d e b at t e r a d v e r k s a m h e t Men många små ovanliga sjukdo mar blir sammantaget en ganska stor grupp individer, och det är konceptet med att organisera sig i en intresseorganisation som exem TLV (Tandvårds- och läkemedelsför månsverket) är den statliga myndig het som granskar och tar beslut om vilka läkemedel och tandvårdsbe handlingar som ska ingå i högkost nadsskydden. Myndig hetens beslut när det gäller särläkemedel orsakar ofta debatt. – Jag vill hävda att TLV:s verksamhet inte är förenligt med hälsooch sjukvårdslagen, säger Finn Bengtsson bestämt. Verket instif tades som ett resultat av debatten om ske nande läkemedelskost nader. – Jag var inne i debatten redan då. Det är nödvändigt att klara ut begreppen här. Om vi tittar på den totala kostnaden för sjuk dom så är sjukvård ungefär 20 procent av den. 80 procent utgörs av indirekta kostnader som sjukförsäkringar, förtidspensionering, förtida död, anhörigas lidande med mera. F o t o : L a r s H e jd e n b e r g all sjukvård finns orättvisor. Det kan vara i geografisk spridning genom att behandlingar för oli ka sjukdomstillstånd inte är lika över hela landet eller att fördelningen av specialister är ojämn. För dem som hör till en liten diagnosgrupp är sådana variabler ännu mer uppen bara. Vad är särskilt viktigt för den här gruppen, så att de också får till gång till hälso- och sjukvårdslagens likabehandling? Sådana problem är politikens område. En av de riksdagsmän som särskilt ägnar sig åt de sällsyntas pro blem är Finn Bengtsson, som sitter i socialförsäkringsutskottet för mode raterna. I sin profession som allmän akademisk läkare forskade han inom psykiatri. – Det är en stor grupp med väl etablerade behandlingar. Men jag har också jobbat med en del mycket udda neurologiska tillstånd, så jag känner till situationen för patient grupper som är marginaliserade, säger han. – Av sjukvårdskostnaden ligger unge fär 5 procent på läkemedel, dvs en tjugondedel av hela sjukdomskost naden. Sett i det ljuset kanske en ökning av läkemedelskostnaden med 2 procent till 7 procent medför att de indirekta kostnaderna sjunker till 70 procent, och då har samhället tjänat på saken. Innan vi börjar tala om skenande läkemedelskostnader måste man föra in även sådana kal kyler. I TLV:s direktiv står uttryckligen att verket ska bedöma ett läkemedels kostnadseffektivitet. – Men i hälso- och sjukvårdslagen finns en hierarkisk ordning, säger Finn Bengtsson. Först kommer män niskovärdesprincipen, sedan behovsoch solidaritetsprincipen. Först där efter kostnadseffektivitetsprincipen. – TLV kanske sköter sitt uppdrag, och för stora folksjukdomar funge rar det hyfsat. Men när det gäller sär läkemedel kan ett tas upp i förmåns systemet medan ett annat hamnar utanför. Det är nyckfullt och en total orättvisa. – När det gäller särläkemedel anser jag att staten måste stå för kost naderna utanför det ordinarie för månssystemet. – Egentligen tycker jag att finansie ringsfrågan är något som ska upp på en internationell nivå och att det är EU:s läkemedelsverk EMA (Euro pean Medicines Agency) som ska vara statens partner här. En inter nationell bas skulle ge ett helt annat patientunderlag. S ä l l s y n ta i n t r e s s a n ta för forskningen En invändning mot ett sådant för slag har varit att det skulle bli mycket mer intressant för läkemedelsföreta gen att satsa på forskning kring läke medel för sällsynta sjukdomar. Finn Bengtsson tycker att ett sådant reso nemang är cyniskt. – Då måste man mena att vi inte ska verka för att människor får bättre vård? säger han retoriskt. – Dessutom kan det bara vara positivt att företag stimuleras till forskning och framtagning av nya läkemedel. Jag ser detta som en framtidsbransch. Tänk om svenska företag blev ledande på innovativa särläkemedel som sedan kan säljas över hela världen. – Som forskare menar jag att det är de ovanligaste sjukdomarna som lär oss det medicinskt mest intres santa. Sällsynta diagnosgrupper är oerhört intressanta ur medicinsk forskningssynvinkel. Finn Bengtsson kom in i riks dagen 2006, efter att i nästan 35 år arbetat som läkare. Det är inte många av de 349 ledamöterna som har någon nämnvärd erfarenhet av ett yrkesliv utanför politiken. Får han gehör för sina åsikter i riksdagen? Han suckar lite grann och erkänner en viss frustration. – Jag anser mig ha hög kompetens inom mitt område. Inte alltid tycker jag att min sakkunskap tas på fullt all var. Här är jag helt enkelt en kollega inom politiken. – Jag anser att de idéer jag för med mig in i politiken efter ett långt yrkesliv är väl värda att begrunda. För stora sjukdomsgrupper som cancer, hjärtsjuka med flera arbetar redan stora lobbygrupper, men så är det inte för de sällsynta. Eftersom jag sett så mycket av hur sjukvården fungerar är det lätt för mig att enga gera mig för att de ska få sin rättvisa del. Men det tar tid för idéer att slå igenom. – Men jag tycker att det har hänt en del. Jag känner mig rätt så nöjd med att regeringen i vissa frågor har dragit i den riktning jag önskade. Sedan finns det mycket som fortfa rande kan bli bättre. Pe r Axe l Nor dfe ldt Utdrag ur Hälso- och sjukvårdslagen §2 Målet för hälso- och sjukvården är en god hälsa och en vård på lika villkor för hela befolkningen. Vården skall ges med respekt för alla människors lika värde och för den enskilda människans värdighet. Den som har det största behovet av hälso- och sjukvård skall ges företräde till vården. Beslutet om nationella riktlinjer för prioriteringar i hälso- och sjukvård, Prioriteringar inom hälso- och sjukvården, Prop. 1996/97:60, innebär att det från den 1 juli 1997 finns en allmän prioriteringsregel i 2§ hälso- och sjukvårdslagen. Regeln uttrycker att den som har det största behovet ska ha företräde till vården, ett kriterium som i hög grad stämmer in på sällsynta sjukdomar. Prioritetsgrupp 1: • Vård av livshotande sjukdomar. • Vård av sjukdomar som utan behandling leder till varaktigt invalidiserande tillstånd eller för tidig död. • Vård av svåra kroniska sjukdomar. • Palliativ vård och vård i livets slutskede. • Vård av människor med nedsatt autonomi. 10 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons Rapporter & forskning Ågrenska bygger upp nationell funktion Regeringen satsar på att öka informationen kring säll synta diagnoser. Socialdepartementet har utrett saken och upphandlat en nationell funktion av Ågrenska. Nu ska detta kompletteras med en strategi. Våren 2011 gav regeringen ett upp drag till Socialstyrelsen att inrätta en nationell funktion för samordning, koordinering och informationssprid ning inom området sällsynta sjukdo mar. Funktionen har till uppgift att • bidra till ökad samordning och koordinering av hälso- och sjukvårdens resurser för personer med sällsynta sjukdomar, liksom ökad samordning angående socialtjänst, frivilligorganisationer med mera • bidra till spridning av kunskap och information till hälso- och sjukvård och andra berörda samhällsinstanser, patienter och anhöriga • bidra till utbyte av information, kunskap och erfarenheter mellan de aktörer som bedriver verksam het på området • inventera tillgängliga resurser för personer med sällsynta sjukdomar • identifiera möjligheter till utbyte av information, kunskap och erfa renheter med andra länder och internationella organisationer. F o k u s på i n f o r m at i o n – I mitt arbete har jag utgått från brukarperspektivet, även om det inte är vård eller direkta brukarkontakter det rör sig om i detta fall, utan om att olika samhällsin stanser har väldigt dålig kunskap om var man kan hitta information kring sällsynta sjukdo mar, säger Susanne Bergman, ansvarig utredare på Social Susanne Bergman departementet. – Det är inte rimligt att begära att alla ska kunna allt, men de ska veta var informationen finns om patien ten/brukaren, fortsätter hon. Det är väldigt viktigt eftersom det ofta är många samhällsinstanser inblanda de för sällsynta patienter med flera olika symtom. Det handlar inte bara om vården utan också om exempel vis skola, socialtjänst, sjukgymnastik. Treårigt uppdrag Efter en upphandling tilldelades Ågrenska stiftelsen uppdraget att bilda den nationella funktionen. Uppdraget löper i tre år och startade 1 januari 2012. – Berättelser från familjer med barn och vuxna som har en sällsynt diagnos visar tydligt att man inte blir korrekt bemött av många yrkesverk samma, säger Anders Olauson, sty relseordförande för Ågrenska. – Detta beror ofta på avsaknad av kunskap om sällsynta diagnoser och hur det är att leva med en sällsynt diagnos. Detta beskri ver deltagare från vis telser på Ågrenska. Det är oftast upp till föräldrarna eller den vuxne själv att vara Anders Olauson experter och driva på för att få sina rättigheter och behov tillgodosedda. Avsaknad av samver kan mellan yrkesverksamma gör livet onödigt krångligt för familjer och vuxna som ofta är beroende av upp till 40 samhällskontakter för att få vardagen att fungera. – Vi är mycket glada över satsning en på den nationella funktionen som vi hoppas starkt skall bidra till att förändra situationen för familjer och vuxna med en sällsynt diagnos, fortsätter Olauson. – Adekvat kunskap skall spridas till de instanser som familjerna och de vuxna är beroende av. En ökad samverkan mellan yrkesverksamma hoppas vi också kunna medverka till inom ramen för funktionens arbete. Funktionens arbete har redan star tat, dels med arbetet att ta fram en nationell strategi för sällsynta sjuk domar i samverkan med Socialstyrel sen, dels med en kartläggning av de aktörer som man är beroende av när man har en sällsynt diagnos. E t t f ö r s ta d i a l o g m ö t e När behovsinventeringen för den nationella funktionen gick ut på en remissrunda insåg man behovet av en strategi för sällsynta sjukdomar i enlighet med EU:s råd från 2009 om en satsning avseende sällsynta sjuk domar. På grund av detta förlängdes Socialstyrelsens uppdrag. Resultaten ska redovisas den 31 oktober 2012. – Vi har haft ett första dialog möte som var väldigt givande, säger Susanne Bergman Där deltog vården i form av universitetssjukhusen, ett antal myndigheter, SKL (Sveriges Kommuner och Landsting, brukar organisationerna (företrädda av Riksförbundet sällsynta diagnoser), Informationscentrum för ovanliga diagnoser och Ågrenska. – Det finns en oerhörd kompetens inom dessa organisationer som det gäller att ta tillvara. P er Ax el N o r d f eld t Mikael Svensson Vad får läkemedel kosta samhället? Vad tycker egentligen allmänheten att sjukvård och läkemedel är värda? Nationalekonomen Mikael Svensson vill ta reda på det i ett nytt forskningsprojekt. Hur mycket pengar är rimligt att läg ga på sjukvård och läkemedel? Den intrikata frågan är utgångspunkt för en forskningsstudie som Mikael Svensson, docent i nationalekonomi och verksam vid Handelshögskolan vid Karlstads universitet, just nu hål ler på att lägga upp. Projektet finan sieras av FAS (Forskningsrådet för arbetsliv och socialvetenskap). – Syftet med projektet är att mäta samhällets preferenser och accep tans kring hur mycket vård, medicin teknologi och läkemedel får kosta, säger Mikael Svensson. A l l m ä n h e t e n s a c c e p ta n s – Med samhället menar jag då inte staten eller myndigheter utan alla vi som lever i Sverige, den stora all mänheten. Vi är ute efter att få ett mått på sjukvårdens roll i välfärden och ett mått på hur samhällsnyttan uppfattas. För mig som ekonom är det just allmänhetens acceptans jag är intresserad av att mäta. – Resultaten kan sedan användas av politiker och andra beslutsfattare, till exempel TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) som fat tar beslut om vilka läkemedel som ska ingå i förmånssystemet. I n t e r va l l av vä r d e n är det gäller särläkemedel har ju TLV en nyckelroll genom sitt uppdrag att mäta kostnadseffektiviteten hos läkemedel. Utgångsvärdet för ett läkemedels kostnadseffektivitet mäts i QALY (Quality-Adjusted Life Years). Detta är ett illa valt mått när det gäl ler särläkemedel, som sällan kan visa kostnadseffektivitet enligt traditio nella beräkningar på grund av fåtalet patienter med varje diagnos. – Jag tror att vi kommer att finna att det inte finns ett exakt mått på vad en QALY får kosta när vi frå gar allmänheten, fortsätter Mikael Svensson. Enligt de studier som finns tror jag snarare att vi kommer fram till en skala med olika intervall av värden. Det kan bli så att en QALY för grupper med särskilda behov, som exempelvis olika sällsynta sjuk domar, anses få kosta mer än för patientgrupper med mer alldagliga symtom. Projektet ligger just nu i startgro parna och resultaten ska redovisas 2014. Pe r Axe l Nor dfe ldt Läs mer om hälsoekonomi och QUALY-begreppet på sidorna 12-13. Ny modell efterlyses En utredning arbetar just nu med att se över hela systemet för prissättning av läkemedel inom förmånssystemet. Prissättning av läkemedel inom läke medelsförmånen är ett ständigt åter kommande ämne. Med den snabba utvecklingen på läkemedelsområdet vi har nu fungerar inte dagens sys tem tillfredsställande. Därför tillsatte regeringen i hös tas Läkemedels- och apoteksut redningen, med Sofia Wallström som särskild utredare. Hon har en bakgrund som gruppchef och departementsråd inom enheten för hälso- och sjukvård vid Socialdepar tementet och är idag länsråd i Väst manlands län. – Utredningen ska hitta en lång siktigt hållbar modell för prissätt ningen inom förmånssystemet, säger D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons 11 © F r e d r i c L i n db e r g Annons ”Jag har fått mitt liv tillbaka” När livet skulle ta fart, höll det på att avstanna. För 23-åriga Cecilia Westerlund i Kalix blev diagnosen PNH både en stor sorg men också en lättnad. Men tack vare att hennes långvariga orkeslöshet hade fått ett namn och en beskrivning kunde hon nu också få hjälp. - Jag har fått tillbaka mitt liv. Nu orkar jag vara en bättre mamma, säger Cecilia Westerlund. Man vänjer sig. För det hjälpte inte att jag sov ut, att jag tränade och tog hand om mig. Tröttheten försvann inte utan blev en del av vardagen, berättar hon. Under Cecilias graviditet 2008 hade läkarna konstaterat låga blodvärden men inte kunnat hitta vad som var orsaken. För Cecilia Westerlund började vändningen i samband med besök på Kalix vård central i början av 2010 för att få behandling för halsfluss. Då upp täckte läkarna att hon hade mycket låga blodvärden. Efter ytterligare undersökningar, tester och bland annat benmärgsprover fick Ceci lia diagnosen PNH. Idag får Ceci lia behandling varannan vecka, en behandling som inneburit stora för ändringar. Sofia Wallström. Uppdraget är att se över hela lagstiftningen på området. Hon ska utreda prissättningen för alla originalläkemedel. Särläke medel är en grupp hon ska titta sär skilt på. Kostnaden för särläkemedel i den totala läkemedelsbudgeten är liten, men ökningstakten de senaste åren har varit betydande. – En utmaning för särläkemedel är hur den kostnadseffektivitetsprin cip vi har ska tillämpas, säger Sofia Wallström. Antalet särläkemedel växer kontinuerligt. Det innebär för stås också att antalet patienter som behandlas med särläkemedel ökar. Det är viktigt att säkerställa god till gång till effektiva och säkra läkeme del. – Kan vi hitta en specifik modell som fungerar för särläkemedel? Det är en av de frågor utredningen ska analysera. Arbetet pågår för fullt just nu och Sofia Wallström kan inte säga något om vilka förslag som kommer att arbetas fram. Resultaten i den del som rör särläkemedel kommer att redovisas den 1 september i år. Skillnaden är enorm och det känns som om jag fått ett nytt liv. Idag orkar jag göra en massa saker jag inte orkade förut. Tidigare orkade jag bara det jag måste, och knappt det. Nu kan jag vara med på ett annat sätt. Läkemedlet mot PNH och finns idag tillgängligt i 35 länder och är det första i sitt slag och baseras på en helt nydanande forskning. Förmodligen kommer jag att lida av PNH resten av livet. Och jag törs därför inte tänka på hur det skulle vara utan medicinen. Jag fått ett nytt liv tack vare behandlingen. Det bästa är att jag orkar göra saker med min dotter. Jag orkar vara en bättre mam ma, säger Cecilia. PNH – Faktaruta PNH en sällsynt sjukdom som kan vara livshotande. PNH innebär att de röda blodkropparna kontinuerligt förstörs vilket leder till så kal�lad hemolys. Restprodukterna är skadliga och påverkar flera organ. Sjukdomen är komplex med många ospecifika och svårförutsägbara symtom som ofta liknar andra sjukdomar. Vanliga symtom är buksmärtor, sväljningssvårigheter, blodbrist, andnöd, impotens och allmän trötthet. Exempel på allvarligare komplikationer är blodproppar, den främsta dödsorsaken och njursvikt. Läkemedlet mot PNH finns tillgängligt i 35 länder. I Sverige finns uppskattningsvis 30-35 personer med hemolytisk PNH P i a La r sson P er Ax el N o r d f eld t © F o t o : K e r s t i n A lv i n g e , L ä n s s t y r e l s e n V ä s t m a n l a n d O mkring 30-35 personer i Sverige har diagnosen PNH. Utan behandling kan PNH vara en dödlig sjukdom som ofta drabbar personer i 30-40-årsål dern, men ibland även yngre. Symp tomen är bland annat, buksmärtor, blodbrist, andnöd och allmän myck et svår trötthet. Allvarliga komplika tioner är blodproppar och njursvikt som kan leda till för tidig död. Inom fem år har en tredjedel av patienter na avlidit. Innan Cecilia Westerlund fick behandling med läkemedlet mot PNH, hade hon känt sig trött under flera år. En trötthet som kändes som att hela kroppen var matt, musk lerna gjorde ont. Det var smärtsamt att sitta på en stol. Att gå upp för en trappa var som ett maratonlopp, att lyfta en kaffekopp ett kraftprov. Sofia Wallström 12 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons Hälsoekonomi Den modell vi har idag för att mäta kostnadseffektivitet för läkemedel fungerar mycket dåligt för särläkemedel. Detta leder hela tiden till en diskussion om kostnader och krav på orimliga ställningstaganden. Låt oss i stället utveckla det system för solidarisk finan siering som redan finns, föreslår läkaren Eric Wahlberg. Särläkemedel bör få solidarisk finansiering N TLV f at ta r b e s l u t Beslut om ifall ett läkemedel ska omfattas av förmånssystemet fattas av myndigheten TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) som efter ansökan från läkemedelsföretaget gör en utredning om medlets kost nadseffektivitet. I denna utredning är QALY (Quality-Adjusted Life Years, kvali tetsjusterade levnadsår) ett centralt begrepp. Innebörden är att man inte bara ska ta hänsyn till hur många extra levnadsår ett medicinskt prepa rat kan ge patienten, utan också väga in vilken kvalitet dessa år har. Ett år med full hälsa är 1 QALY och bygger på patienternas skattning genom ett hälsomått. Om livskvaliteten har ett rimligt förhållande till kostnaden bedöms läkemedlet som kostnadsef fektivt och tas in i förmånssystemet. ser satsas på en enda patient? Det är en politiskt känslig fråga. Modellen finns H ö g k o s t n a d p e r pat i e n t Foto: Fotograferna LiÖ är det handlar om säll synta sjukdomar blåser det ofta upp till debatt kring kostnaderna för särläkemedel. Ett par exempel som blev långkörare i media: för fyra år sedan vägrade landstinget att bekosta en patients behandling för MPS II Hunter, här omåret föll läkemedlet för ämnes omsättningssjukdomen PKU utanför förmånssystemet. – Diskussionen lär fortsätta så länge systemet för läkemedelsfinan siering inte ändras, säger Eric Wahl berg, även om den totala kostnaden för särläkemedel bara är ett par procent i sjukvårdsbudgeten. Efter många år som läkare och divi sionschef i Linkö ping har han stor Eric Wahlberg erfarenhet av bud getprocesser. Han har också veten skapligt studerat hälsoekonomi. – Idag finns det tre sätt att bekos ta läkemedel, fortsätter Wahlberg. Inom slutenvården, på sjukhus och institutioner, bekostas läkemedel av respektive klinik. Inom öppenvår den finns förmånssystemet där vissa läkemedel omfattas av ett högkost nadsskydd med statligt stöd till lands tingen. Kommer ett läkemedel inte med i förmånssystemet måste lands tinget eller den behandlade kliniken stå för kostnaderna. Det är här särläkemedlen ofta får problem. Eftersom det per defini tion bara är ett fåtal som kan behan dlas med ett sådant läkemedel blir kostnaden för varje patient hög. Att beräkna kostnadseffektiviteten blir väldigt svårt, eftersom det inte finns några statistiskt relevanta referens grupper att jämföra med. – Den hälsoekonomiska modell vi använder fungerar väldigt dåligt i dessa fall, säger Eric Wahlberg. Patienter med sällsynta sjukdomar har ofta flera olika typer av organpå verkan. Läkemedlet kanske hjälper bra mot exempelvis en enzymdefekt, men kanske inte mot andra symtom och så vidare. Eventuellt uppstår nya problem för patienten i och med att livslängden ökar på grund av behandlingen. Allt detta påverkar TLV:s bedömning av kostnadseffek tiviteten. Om utfallet blir negativt är det alltså patientens hemlandsting som får stå för kostnaden. Resurserna varierar mellan olika landsting. Har vi då en jämlik vård i landet? Eric Wahlberg är skeptisk till begreppet. – Jämlik eller ojämlik vård är ett väldigt svårt begrepp, menar han. Det beror alldeles på vilket perspek tiv man har. Ur ett övergripande nationellt perspektiv har vi kanske inte det, men det går alltid att lägga en nyttoaspekt på frågan och här finns egentligen ingen riktig lösning. Till slut handlar det om vad vi anser oss ha råd att betala. Som systemet är konstruerat idag är det ett nationellt perspektiv som gäller. Som individ kan du inte – särskilt inte om du har en sällsynt diagnos – ta en egen för säkring för att täcka läkemedelskost nader. – Ute på klinikerna är det väldigt konkret, fortsätter han. Om sär läkemedel för en patient kostar 2 miljoner under ett år motsvarar det ungefär 40 galloperationer eller 20 fetmaoperationer, en sjuksköterske tjänst kostar några hundra tusen och så vidare. Varför ska alla dessa resur Som de flesta tycker Eric Wahlberg att den typen av överväganden är omänskliga. Och de behöver inte göras. Lösningen finns och används redan i viss mån. – Det tredje sättet att bekosta läkemedel är solidarisk finansiering, säger han entusiastiskt. Systemet omfattar idag tre sjukdomar: blödar sjuka, HIV och Gaucher. Eftersom exempelvis Gaucher har en tyngdpunkt inom ett litet geografiskt område skulle behand lingskostnaderna för detta landsting bli förödande. Därför tar staten ett solidariskt ansvar för dessa patienter. – Jag anser att den solidariska finansieringen med lätthet skulle kunna anpassas så att den omfattar alla särläkemedel. Kostnaden för samhället i stort blir inte högre. Ing en tror att det skulle välla in patien ter med sällsynta sjukdomar bara för att finansieringen blir solidarisk. Det blir lite mer administration, men den kostnaden är marginell i sam manhanget. – Problemet måste lösas, säger Eric Wahlberg. Metoderna för diag nostik och läkemedelsframställning utvecklas mycket snabbt och antalet särläkemedel kommer att öka mar kant. ta d e t p o l i t i s k a b e s l u t e t För beslut om vilka läkemedel som ska omfattas av den solidariska finansieringen föreslår Wahlberg en expertgrupp bestående av läkare, personer kunniga i hälsoekonomi och politiska representanter. – Modellen finns och behoven finns. Nu gäller det bara att fatta det politiska beslutet. Sjukvårdsdepar tementet, SKL och Socialstyrelsen måste sätta sig ner och förhandla nu, säger Eric Walhberg med bestämd het. P er Ax el Nor dfe ldt Hur beräknas QALY? Patient A och patient B har samma sjukdom. Patient A får läkemedel X medan patient B behandlas med Y. Behandling med X ger ett års överlevnad medan Y ger två års överlevnad. Kvaliteten på åren måste också vägas in. Patienterna får skatta sin hälsa på en skala där 1 är bästa möjliga hälsa. Om patient A skattar sin hälsa till 1 då ger detta: 1 år x 1 = 1 QALY Om patient B skattar sin hälsa till 0,5 ger detta: 2 år x 0,5 = 1 QALY I detta exempel är kostnadseffektiviteten mätt i QALY lika stor. Det finns flera olika metoder för skattning av hälsa. Sällsynt sjukdom = dyr behandling Forskning och utveckling av ett nytt läkemedel kostar i storleksordningen 10-15 miljarder kronor oavsett sjukdom. Enda sättet för läkemedelsföretaget att få igen utvecklingskostnaderna är att sprida ut dem på antalet patienter vid försäljning. Det gör att kostnaden per patient blir hög, eftersom det är så få. För exempelvis den sällsynta diagnosen MPS II Hunter finns omkring 400 patienter totalt i världen. Många sällsynta sjukdomar kan ha betydligt färre fall. Användning av särläkemedel • Mellan 2006 och 2010 har antalet personer som hämtat ut särläkemedel på apotek i Sverige ökat från 1 500 till drygt 4 000 personer. Därtill kommer personer som får särläkemedel under sjukhusvistelse • Ungefär lika många män som kvinnor behandlas med särläkemedel • Fler vuxna än barn får särläkemedel Kostnader för särläkemedel i Sverige 2010 • Total kostnad för särläkemedel är 850 miljoner • Det är ca 2 procent av apotekens totala läkemedelsförsäljning (36 miljarder). Utan jämförelser i övrigt tar kostnaden för behandling av svårläkta sår inom sjukvården ca 4 procent av budgeten. • Ca 203 miljoner av totalkostnaden är försäljning till sjukhuskliniker • Förmånskostnaden för särläkemedel var 625 miljoner • Den genomsnittliga förmånskostnaden per person har minskat från 185 000 (2006) till 150 000 (2010) • 90 procent av förmånskostnaden gäller 19 av det dryga 50-tal särläkemedel som säljs i Sverige Källa LIF, www.lif.se EU-samarbete Ansökningar för klassificeringar till orphan drug • 1 400 ansökningar om klassificering har inkommit till EMA (European Medicines Agency • 961 har fått positiva yttranden från COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) • 68 särläkemedel är godkända för försäljning för ett 60-tal sällsynta sjukdomstillstånd. • 52 av dem säljs i Sverige Detta görs gemensamt inom EU idag • Klassificering som särläkemedel • Vetenskaplig rådgivning • Utvecklingsplaner för pediatrisk patientpopulation • Utvärdering av ansökan om godkännande för försäljning • Uppföljning efter godkännande (kliniska prövningar, register med mera) D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Detta görs inte gemensamt • Utvärdering av läkemedelseffekter i klinisk vardag ”effectiveness/relative effectiveness” • Hälsoekonomiska utvärderingar • Prissättning och subventionering (Europa har 33 olika förmånssystem) Annons 13 © Jonas Forsberg Annons Inom EU kan ett läkemedel få sär läkemedelsstatus om det behandlar en sjukdom eller ett tillstånd som är livshotande eller kroniskt funktionsnedsättande och antingen • har en prevalens (patienttäthet) på högst 5 per 10 000 i EU • inte är lönsamt att lansera utan stöd. Dessutom måste det antingen saknas andra behandlingsmetoder som är godkända i EU alternativt ska behandlingen medföra en betydande fördel för patienten Så går en klassificering till • Den som ansöker ska meddela den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA (European Medicines Agency) senast två månader i förväg. • COMP avgör om ansökningarna uppfyller kriterierna. COMP består av en ledamot per medlemsstat, 3 representanter för patientföreningar (här finns bland annat EUORDIS, European Organisation for Rare Diseases), 3 medlemmar efter rekommendation från EMA. • COMP ska komma med ett utlåtande över en ansökan inom 90 dagar • Beslut om klassificeringar till OMPs (Orphan Medicinal Products) tas av EU-kommissionen. Ur Europaparlamentets förordning om särläkemedel 141/2000 Punkt 1. Vissa tillstånd är så sällsynta att kostnaden för att utveckla ett läkemedel för att behandla tillståndet inte skulle täckas av produktens förväntade försäljning. /---/ Punkt 2. Patienter som lider av sällsynta sjukdomar bör ha rätt till samma kvalitet på behandling som andra patienter. Det är därför nödvändigt att främja läkemedelsindustrins forskning, utveckling och försäljning när det gäller lämpliga läkemedel. /---/ Punkt 7. Patienter som lider av dessa tillstånd bör ha rätt till läkemedel av samma kvalitet, säkerhet och ändamålsenlighet som andra patienter. Särläkemedel bör därför genomgå det normala utvärderingsförfarandet. /---/ Läs hela förordningen på http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/ LexUriServ.do?uri=CONSLEG:2000R01 41:20090807:SV:PDF Olika definitioner på sällsynta sjukdomar • Inom EU avses ett livshotande eller allvarligt funktionsnedsättande sjukdomstillstånd som förekommer hos högst 5 individer på 10 000 EUinvånare. • Socialstyrelsens definition är ovanliga sjukdomar och skador som finns hos högst 100 personer per 1 miljon invånare. • I USA avses en sjukdom som drabbar färre än 200 000 amerikaner. Det finns även flera andra definitioner, bl a i Norge, Japan och Australien. Läs mer www.eurordis.org/content/europlanguidance-national-plans-and-conferences www.eucerd.eu/__PP__2.html www.eurordis.org ”Det är ett mirakel” Lars Magnusson har Gauchers sjukdom, en av de tre vars läkemedel finansieras solidariskt. För Lars är medicineringen en förutsättning för att kunna leva ett liv med god livskvalitet. G auchers sjukdom är en av tre sjukdomar där läke medel finansieras genom så kallad solidarisk finansiering (se artikel härintill). Orsaken är den starka koncentrationen av patienter till Norrbotten. En diskussion pågår om denna form av finansiering. Det är inte givet att dagens system består. – Sjukdomen progredierar (för sämras) hela tiden, även om du får enzymbehandling, säger Lars Mag nusson, ordförande för patientför eningen för Morbus Gaucher. Men behandlingen bromsar förloppet väldigt mycket. han fått sedan hösten 1992. Han upp levde det som en mycket stor befrielse att få medicinen. – Innan det fanns mediciner fick Gaucher-patienter ofta infarkt i mjäl ten, och därför opererades den som regel bort, berättar han. Det ledde till en inlagring av gaucherceller i skelettet med talrika frakturer och nekroser (cell- och vävnadsdöd) som följd. Detta ledde i sin tur till talrika operationer, byte av höft- och knäle der etc. – Utan medicin hade jag knappast funnits till idag, konstaterar Lars Magnusson. Tre bröder Verksam som violinist Lars Magnusson har två bröder. En av dem har Gaucher med något svårare symtom, medan den andre inte har sjukdomen alls. Hos Lars upptäcktes sjukdomen tidigt, redan 1951, då han uppvisade typiska symtom som leveroch mjältförstoring . Läkemedel har Hans eget yrkesval visar att det med medicinering går att framgångsrikt kontrollera effekterna av Gaucher. Han är violinist och verksam som pedagog i musikskolan. Tack vare behandlingen har han kunnat und vika de skelettskador och missbild Lysosomala sjukdomar (inlagringssjukdomar) I cellerna finns organeller (cellens motsvarighet till organ) med olika funktioner. En av dessa är lysosomen, cellens återvinningsstation. Med hjälp av omkring 45 olika enzymer bryter lysosomen ner makromolekyler (proteiner med mera) till individuella byggstenar (aminosyror, monosackarider, fettsyror etc). Dessa används sedan för återuppbyggnad och nybildning av celler. Om något av de enzym som behövs för nedbrytningen saknas eller är defekt uppstår en lysosomal sjukdom. Det ämne som inte bryts ner lagras in i cellerna. Vi räknar idag med ett 40-tal lysosomala sjukdomar, alla starkt handikappande och på sikt dödliga utan medicinering. Det finns ingen behandling som botar sjukdomarna, men för vissa av dem kan symtomen kontrolleras genom enzymbehandling. Vissa sjukdomar kan behandlas med stamcellstransplantation. ningar som är typiska för den obe handlade sjukdomen och i stället utveckla en betydande finmotorik. – Det är ett mirakel, säger han med eftertryck. Pe r Axe l Nor dfe ldt Gauchers sjukdom (Morbus Gaucher) Sjukdomen orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas (även kallat glukocerebrosidas), vilket leder till inlagring av ämnet glukosylceramid (glukocerebrosid). Sjukdomen är genetisk (medfödd) och kan debutera vid födseln, men också senare och även i sen ålder. Bland symtomen finns kraftigt förstorad mjälte och lever. Inlagring i skelettet leder till frakturer och nekroser. Idag känner man till ca 350 varianter (mutationer) av den genförändring som orsakar Gaucher. Sjukdomen indelas i tre typer: typ 1 är vanligast och drabbar främst vuxna och ungdomar, typ 2 är en dödlig form som drabbar barn och typ 3 är en mycket ovanlig ungdomsform. På grund av det ologiska i uppdelningen börjar man på sina håll överge denna och i stället beskriva symtomen på en löpande skala beroende på vilka mutationer man har. Gauchers sjukdom ärvs autosomalt recessivt (se sidan 14). Enzymbehandling finns sedan tidigt 1990-tal. Sjukdomen förekommer över hela världen. Det föds 1 barn per 100 000 varje år i Sverige (tidigare var det 1 av 10 000 i Norrbotten, men siffran har sjunkit på senare år). Totalt i Sverige finns ett 50-tal personer med Gaucher. 13 av dem har den så kallade norrbottenvarianten med mutationen L444p/L444p). 14 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons Diagnostik Revolution inom diagnostiken I nom diagnostik av sällsynta sjukdomar händer det väldigt mycket just nu. Den klassiska diagnostiken bygger på biokemiska metoder, dvs att produkter antingen ansamlas eller saknas i kroppen och därigenom indikerar en sjukdom. Nu revolutionerar genetiken fors karnas möjligheter. Detta gäller sär skilt för de metabola sjukdomarna (ämnesomsättningssjukdomar) som oftast är medfödda. – Vi står i början av en mycket inten siv utveckling, säger Anna Wedell, pro fessor och överläka re vid CMMS (Cen Anna Wedell trum för Medfödda Metabola Sjukdomar), Institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Universitetslaborato riet. – Inom min forskargrupp har vi fokuserat på monogent nedärvda sjukdomar (som orsakas av en enda gen), och som nästan alla nedärvs autosomalt recessivt. Vi är väldigt entusiastiska över den nya tekniken och räknar med att kunna hjälpa många fler människor. M å n g a n ya s j u k d o m a r Tack vare genetiken upptäcks många nya sällsynta sjukdomar. Alla kan ske inte har namn eller känd orsak ännu, men många syndrom eller sjukdomstillstånd kommer sannolikt att få sin medicinska förklaring. – Det kan vara till exempel en patient som inte haft någon känd sjukdom men ändå fått en hjärnska da, berättar Anna Wedell. Det finns en hel del fall som vi stött på tidigare under åren och som vi inte förstått eller lyckats lösa. Dessa går vi igenom igen och förhoppningsvis kan vi nu ta reda på vilken gen det gäller. – Vi kan hjälpa patienterna genom att hitta en behandling, men bara det att förstå vad en sjukdom beror på kan vara till nytta. Vi kan också kartlägga förekomsten inom familjen och liknande. H i t ta m e k a n i s m e n Genetiken producerar en mängd information, men det krävs ett stort intellektuellt arbete för att samman ställa, analysera och dra slutsatser. Här kan de biokemiska metoderna vara till hjälp, eftersom de ger en funktionell information som kan vara ett viktigt komplement. – Det gäller att hitta mekanismen, säger Anna Wedell entusiastiskt. Genom att studera de sjuka generna får vi också viktig kunskap om hur genen fungerar normalt. Det leder till ny kunskap. Anna Wedell betonar vikten av arbetet på universitetssjukhusen. Det gäller att ta tillvara den nya tek nologin och där finns resurserna till detta. – Kommersiella företag arbetar också med genetik och diagnostik, säger hon. Men de går aldrig hela vägen, det är alltid områden som de överger för att de inte är lönsamma eller för svåra för dem. Vi satsar på den absolut främsta kvaliteten. Det är vår identitet. Här sitter barnlä kare, neurologer, endokrinologer, biokemister med flera och arbetar för att knäcka problemen med sin samlade kunskap. Det är inte enkelt. Det gäller att bygga upp en miljö där idéer och tankar hela tiden bollas mellan kompetenta människor. © Lene Sörensen Tack vare genetiken kan många nya sjukdomar diag nostiseras. ”Vi räknar med att kunna hjälpa många fler människor”, säger professor Anna Wedell med stor entusiasm. Indunstare, används för att dunsta bort lösningsmedel ur vätskor – Det finns hela tiden nya sjukdomar att upptäcka, säger hon. – Jag har inte svårt att motivera mig att gå till arbetet. Genetik (ärftlighetslära) Vetenskap inom biologin som studerar hur •genomet (arvsmassan) är uppbyggt och fungerar •egenskaper ärvs ner •förändringar av generna (arvsanlagen) uppstår •den biologiska variationen fungerar P er Ax el Nor dfe ldt Autosomal dominant Autosomal dominant Kromosom med defekt anlag Kromosom med Kromosom defekt anlag anlag med normalt Kromosom med normalt anlag Söker det annorlunda – Vi jobbar på ett annat sätt än de stora kliniska laboratorierna. Där har man robotar som analyserar materialet och sorterar bort allt som är lite ovanligt. Vi arbetar pre cis tvärtom och spanar enbart efter det ovanliga. Vi är triggade att hitta något annorlunda. Det är en stor kulturskillnad. – Men det viktigaste är förstås patienterna, fortsätter hon. Metabo la sjukdomar är ofta akuta. Får inte patienten vård tämligen omgående kan skador på hjärnan och organ bli svåra och irreversibla. Rent samhällsekonomiskt häv dar Anna Wedell med bestämdhet att en satsning på diagnostik snabbt lönar sig. Patienterna måste tas om hand. Felbehandlingar eller utebliv na åtgärder blir snabbt väldigt dyra, både sett till vårdkostnaden och samhällsekonomin i stort. En person som får rätt behandling och funge rar i samhället är självklart bättre än en vårdkrävande patient som stän digt återkommer för att symtomen inte försvinner eller förvärras. Hennes engagemang märks tyd ligt. Det är heller inte svårt att smit tas av entusiasmen när hon beskriver sitt arbete: Sjuk anlagsbärande Frisk ej anlagsbärande Sjuk anlagsbärande Autosomal dominant ärftlighet Sjuk anlagsbärande Frisk ej anlagsbärande Sjuk anlagsbärande Vid autosomal dominant ärftlighet räcker det att en av föräldrarna har anlaget. Vid varje graviditet löper barnet 50 procents risk att ärva sjukdomsanlaget. Kromosom med defekt anlag Kromosom med Kromosom defektnormalt anlag anlag med Kromosom med normalt anlag Frisk ej anlagsbärande Friska anlagsbärande Sjuk anlagsbärande Frisk ej anlagsbärande Friska anlagsbärande Sjuk anlagsbärande Autosomal recessiv ärftlighet Autosomal recessiv nedärvning innebär att det vid varje graviditet finns en 25-procentig risk för att barnet utvecklar sjukdomen, 50 procent att de blir bärare och 25 procents chans att de är friska. Det finns också sjukdomar som är bundna till bara X-kromosomen (sjukdomarna drabbar pojkar oftare än flickor) eller Y-kromosomen (drabbar enbart pojkar). A nn o ns A nn o ns Diagnostik Ett blodprov kan berätta mycket. Genom det screening-prov som tas på nästan alla nyfödda barn upptäcks många sjukdomar på ett tidigt stadium. På så sätt kan många patienter få hjälp och svåra skador undvikas. Screening ger många svar Med ett blodprov på det bara några dagar gamla barnet går det att få indikationer på flera allvarliga sjuk domar. 1965 infördes allmän PKUscreening i Sverige på nyfödda, sedan en ny testmetod utvecklats som kunde upptäcka den svåra ämnesomsättningssjukdomen PKU genom ett vanligt blodprov. På den tiden krävdes en särskild analys för varje sjukdom. Efter hand har anta let sjukdomar som kan fastställas med ett och samma blodprov växt. Idag kan man med så kallad tandemmasspektrometri hitta metaboliter (nedbrytningsprodukter) och spåra en mängd sjukdomar på detta sätt. Ämnesomsättningssjukdomar är sär skilt lämpade för den här typen av screening, eftersom de lämnar tyd liga biomarkörer. – Idag screenar vi för 24 diagno ser, säger Anna Wedell. Det handlar lika mycket om att bestämma vilka sjukdomar vi inte vill ha indikatio ner på. Måste finnas en behandling © iStockphotos / Lee Pettet Ett grundkrav är att det ska finnas en behandling för den sjukdom som man tittar efter. En behandling kan vara en diet eller speciell kost, det är inte nödvändigtvis ett läkemedel. – Det är också viktigt att komma ihåg att screening-provet aldrig är diagnostiskt, betonar Anna Wedell. – Får vi en indikation måste detta snabbt följas upp med andra prov enligt andra metoder så att vi blir säkra på vilken sjukdom det gäller. Det går inte att komma till en familj och säga att deras barn kanske har en svår sjukdom, det måste vi vara säkra på. Det får heller inte ta lång tid att bli säker. – Poängen är att snabbt konsta tera de svåra sjukdomar där tidig behandling är helt avgörande och snabbt sätta in åtgärder innan irre versibla skador uppstår. Stort program När en sjukdom diagnostiserats finns det ett stort program som bestäm mer hur man går vidare. Det måste finnas kompetens för att behandla barnet och ta hand om familjen. Kompetensen måste också finnas över hela landet, den ska inte enbart vara tillgänglig på de stora sjukhu sen. – Det är också viktigt för oss att ha kontakt med barnläkare för att kon tinuerligt utvärdera screeningtestet så att det blir så effektivt som möjligt, menar Anna Wedell. Det är många som vill få olika sjukdomar med i screeningtestet, inte minst läkemedelsföretag som tar fram särläkemedel för sällsynta sjukdomar. – Det lanseras många nya läkeme del. Sannolikt kommer screening testet att utvidgas allt eftersom fler sjukdomar blir behandlingsbara. P er Ax el N o r d f eld t Test och register PKU-test har utförts i Sverige sedan 1965. PKU-registret är en biobank som inrättades vid Karolinska sjukhuset 1975. Här lagras prover tagna på nyfödda sedan 1975. Proverna används för forskning och utveckling. Läs mer på www.karolinska.se/pku Här finns kunskap På Socialstyrelsens webbplats hittar du en omfattande kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Du kan också kontakta oss på Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi ansvarar för arbetet med Socialstyrelsens databas och är en nationell resurs för alla som söker information om ovanliga diagnoser. Ovanliga diagnoser är sjukdomar som finns hos högst hundra personer per miljon invånare och som leder till omfattande funktionshinder. Databasen innehåller beskrivningar av närmare 300 diagnoser, och nya tillkommer kontinuerligt. Texterna utarbetas i samarbete med medicinska specialister och handikapporganisationer. De faktagranskas av en särskild expertgrupp och uppdateras regelbundet. www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser [email protected] 031-786 5590 16 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons Diagnostik Även när det inte finns någon behandling för orsaken till en sjukdom kan vården nå mycket goda resultat. ”Varje diagnos kräver sin egen utredningsgång och uppföljning”, säger Christopher Lindberg vid Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Lyssna på patienten när det gäller upplevelsen av livskvalitet Unga vuxna ”ny” diagnosgrupp En ”ny” diagnosgrupp som växer hänger helt enkelt ihop med bra behandlingsresultat. Till för bara knappt två decennier sedan något tiotal år sedan dog patienter med exempelvis spinal muskelatrofi eller Duchennes muskeldystrofi innan de nådde vuxen ålder, som regel på grund av svit erna av andningss vikt. Nu kan man behandla dem på flera olika sätt med god effekt. Christopher Lindberg – I och med denna växande grupp av unga vuxna har kraven ökat på att arbeta med ett komplett team med kuratorer, arbetsterapeuter, sjukgymnaster med mera, berättar Christopher Lindberg. Sådana resurser har länge funnits på barnklinikerna men inte på vuxensidan. Majoriteten av de neuromuskulä ra sjukdomarna är successivt progre dierande, dvs de utvecklas och för svåras gradvis. Det innebär att andra krav ställs på vården när patienterna växt upp och att de ofta är resurskrä vande. Detta kräver att många organ specialister på sjukhusen samverkar: neurologer, hjärtläkare, ortopeder, kirurger, lungspecialister och så vidare. Vissa av sjukdomarna medför även en kognitiv påverkan. – Det är en självklarhet att patien terna ska ha en så god vård om möj ligt, menar Christopher Lindberg. Foto: Ågrenska I nom gruppen neuromusku lära sjukdomar, dvs sådana som drabbar musklerna direkt eller indirekt via nerverna, finns också en rad sällsynta sjukdomar. Under ett par decennier har Christopher Lind berg, docent och överläkare, byggt upp ett neuromuskulärt centrum för diagnostik och rehabilitering vid Sahlgrenska universitetssjukhuset. Här behandlas alla neuromuskulära sjukdomar, men sällsynta sjukdomar har blivit något av ett specialområde för honom. - Till den här gruppen hör patien ter med primära muskelsjukdomar, säger Christopher Lindberg. Här finns bland annat muskeldystrofier, olika typer av kongenitala (medföd da) myopatier (skelettmuskelsjuk domar), sjukdomar i överföringen av nervimpulsen till muskelcellen som myastenia gravis, olika typer av neuropatier och sjukdomar i fram hornscellerna, som skickar signalen via motoriska nerver till musklerna. Andra ovanliga sjukdomar som behandlas på det neuromuskulära centret är spinala muskelatrofier och metabola sjukdomar som exempelvis Pompes sjukdom. - Varje diagnos kräver sin egen utredningsgång och uppföljning, fortsätter Lindberg. - Även om varje sjukdom i sig har få patienter är den samlade patient gruppen med behov av vård och rehabilitering i en region stort. Upptagningsområdet för Neuro muskulärt centrum vid Sahlgrenska är Västra Götalandsregionen men vi har även patienter från och norra Halland. Liknande centra för diag nostik och rehabilitering finns vid andra universitetssjukhus. G o d a r e s u ltat m e d kombinerade terapier Som ett exempel tar han Duchennes muskeldystrofi. Det är en genetisk sjukdom som är bunden till X-kro mosomen, och alltså bara drabbar pojkar. De sjuka dog som regel kring 14-15 års ålder. När dystrofigenen identifierades 1987 trodde många att det inom fem år skulle finnas en fungerande genterapi. 25 år senare vet vi att det fanns många hinder på vägen. Men Christopher Lindbergs poäng är att man fått väldigt goda resultat genom andra behandlings vägar. – Prognosen för dessa patienter har förbättrats avsevärt, säger han. Framför allt är det andningshjälp som ges, hemrespiratorer och lik nande. Sedan behandlar man kirur giskt deras skolios, som kröker och vrider ryggraden. På så sätt får de en bättre sittställning och därmed förbättrad andningsförmåga. Man behandlar också den hjärtsvikt som hör till sjukdomsbilden, Idag vill man sätta in den behandlingen så tidigt som möjligt, innan patienterna får kliniska symtom. Till dessa tera pier får de också en kortisonbehand ling, vilket gör att musklerna håller mycket bättre över tid. – Detta gör att vi idag har patien ter som är 18 år och fortfarande kan gå själva. De behöver inte använda rullstol och har inte andningsbesvär. Det gäller inte för alla Duchennepojkar, men många. H ö g s k at t n i n g a v l i v s k v a l i t e t – Det går alltså att kombinera en rad olika behandlingformer och få ett fantastiskt bra resultat även om vi inte kan påverka själva orsaken till sjukdomen, betonar Christopher Lindberg. – Intressant är också att dessa pojkar själva skattade sin livskvali tet mycket högt, betydligt högre än deras anhöriga. Lägst skattning gjor de faktiskt vi vårdgivare. – Därför är det så viktigt att tala med patienterna själva när det gäller upplevelsen av livskvalitet, betonar han. Pe r Axe l Nor dfe ldt Diagnos inte positivt för alla Alla uppskattar inte att få en diagnos. De kan känna sig utpekade och stigmatiserade. Detta beskrivs i en nyligen publicerad SBUrapport. För de allra flesta patienter är det positivt att få en diagnos. Många kan ha vandrat runt länge inom vården med olika symtom utan att få adekvat hjälp. Dessa patienter upp lever ofta diagnosen som en befri else. Även om det kanske inte finns en behandling för just den aktuella sjukdomen eller syndromet så förstår man sammanhangen bättre. Prak tiskt sett har det också stor betydelse, eftersom en diagnos ger tillgång till en hel apparat av stödåtgärder inom vård och skola, tillgång till större resurser etc. Men alla uppskattar inte diagno sen, särskilt när det gäller vissa psy kiatriska tillstånd. Det slås fast i en aktuell SBU-rapport, ”Om psykia trisk diagnos och behandling”. Den avhandlar sjukdomar som autism, ADHD och schizofreni. Dessa är vis serligen inte sällsynta, men liknande symtom kan förekomma vid sällsynta tillstånd eller i kombination med dem. Upplever en identitetsförändring – En diagnos kan vara till stor hjälp, men patienten och även de anhöriga kan uppleva den negativt ur andra aspekter, säger SBU-gruppens ord förande Bengt Mattsson. – Vissa kan uppleva en diagnos som en stämpel, en stigmatisering, fortsätter han. En diagnos ger också en identitet som sjuk eller avvikande, de kan känna sig annorlunda, utpe kade och diskriminerade. – Det kan också vara omöjligt att få en försäkring. Försäkringsbolagen kan vara mycket restriktiva om kun den har fått en diagnos. – Diagnosen ger på många sätt en identitetsförändring, konstaterar Mattsson, och för alla patienter är en diagnos inte entydigt av godo. Pe r Axe l Nor dfe ldt Läs mer om SBU-rapporten på sidan 22-23. Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons 17 En av svårigheterna med att diagnostisera sällsynta sjukdomar är att många har så sammansatt symtombild. Ett exempel är Niemann-Pick typ C. ”En läkare måste vara vaksam på det atypiska,” säger forskaren Niklas Mattsson. foto: Anders Holmqvist Diagnostik Sammansatt symtombild försvårar diagnostik På v e r k a r m å n g a o r g a n NP-C påverkar många organ och kan drabba personer i alla åldrar, från spädbarn till vuxna. Oftast uppträder symtomen vid mitten eller mot slutet av barndomen. Det som gör sjukdomen svårdiagnosticerad är att symtomen är så varierande: viss klumpighet (oförmåga att kontrolle ra muskelrörelser), svårighet eller oförmåga att flytta blicken vertikalt (vertikal blickpares), ät- och svälj svårigheter, talsvårigheter, kognitiv nedsättning (försämring av mentala processer), dyslexi, hörselproblem, krampanfall, plötslig förlust av mus kelstyrka med mera. Det finns en nätt samling sjukdo mar som kan ha samma eller liknan de symtom, till exempel schizofreni, epilepsi, MS (multipel skleros), demens, Alzheimers sjukdom och Parkinson. Eftersom Niemann Pick typ C är så ovanlig är risken stor för att patienterna får fel diagnos eller ingen diagnos alls. Ju senare sjukdo men debuterar, desto svårare är det att ställa diagnosen. – Diagnostiseringen är en svår utma ning för alla kliniskt verksamma läka re, menar Niklas Mattsson. Vaksam het på det som är atypiskt är viktigt. Kanske patienten inte svarar på en behandling som man tänkt sig, kan ske sjukdomen progredierar (utveck las) på ett oväntat sätt, kanske kom mer det plötsligt andra symtom från andra delar av nervsystemet. – Det är ett orimligt krav att en läkare på en allmän klinik ska känna till alla sällsynta sjukdomar. Men det är viktigt att de har i åtanke att det kan vara en ovanlig sjukdom, beto nar Mattsson. Då kan de diskutera fallet med någon specialist och kom ma fram till rätt diagnos. Utmaningen för läkare som utre der patienter för den här typen av sällsynta sjukdomar är att kunna skilja mellan symtom vid progres siv neurologisk sjukdom och statisk utvecklingsstörning. För en patient med psykosliknande symtom gäller det att fundera på om det kan fin nas någon annan, organisk orsak till besvären. Hudcellsprov (Fibroblaster) rar produktionen av vissa fettämnen, så att inlagringen av skadliga ämnen i cellerna reduceras. Hur effekterna blir på längre sikt vet vi inte ännu. Håkan Widner är ansvarig för spe cialiserad neurologi vid neurologiska kliniken vid Skånes universitetssjuk hus. Han har i många år arbetat med patienter som har NP-C och anser att effekterna av läkemedlet visat sig vara goda. – När nervsystemet är skadat är det svårt att få tillbaka funktionerna, säger han. Men det finns en ganska övertygande dokumentation om att det är möjligt med detta läkemedel. – Men då måste patienten kom ma under behandling så snart som möjligt, så att skadorna inte går för långt. Niklas Mattson ser också en annan utvecklingsmöjlighet av forskningen på NP-C. – Eftersom det finns likheter i symtom mellan Niemann-Pick typ C och exempelvis Alzheimer tror vi att forskningen ska kunna visa på något som är gemensamt mellan sjukdo marna, hävdar han. Det innebär förhoppningsvis att forskningen på Niemann-Pick kan föra oss närmare en lösning också på Alzheimer. – Niemann-Pick typ C är en intres sant sjukdom att arbeta med, konsta terar han entusiastiskt. R e s u r s k r äva n d e d i ag n o s t i k När en patient misstänks ha Nie mann Pick typ C tas ett hudprov. Hudcellerna odlas i några veckor och sedan kan man i mikroskop se att de samlar på sig kolesterol. Detta är ett distinkt tecken på sjukdomen. Störningen av kolesteroltransporten i cellerna beror på en genmutation. En laboratoriediagnostik av detta slag är resurskrävande och bedrivs bara vid ett par universitetssjukhus i Sverige. Arbete pågår för att utveck la blodtester och gendiagnostik för sjukdomen. – Det finns inget botemedel mot sjukdomen, säger Niklas Mattsson, men sedan ett par år finns ett enzym hämmande läkemedel som modifie Vertikal blickpares Vanligt symtom vid Niemann-Pick typ C. Patienten kan oftast följa ett föremål som långsamt förs nedåt och uppåt. Därför är det viktigt att testa förmågan att snabbt och spontant flytta blicken omväxlande uppåt och nedåt utan att följa ett föremål. Eventuellt kan man hjälpa till genom att hålla två föremål stilla i höjd med övre delen av huvudet respektive i brösthöjd på patienten. Tidigt stadium av NP-C: Patienten kan fortfarande flytta blicken uppåt, men inte nedåt . Sent stadium av NP-C: Patienten kan varken flytta blicken uppåt eller nedåt. P er Ax el N or dfe ldt I den schweiziska familjen Poincilit är samtliga tre barn drabbade av NP-C. En film om hur olika sjukdomen uppträder hos olika individer och varför det är viktigt att vara uppmärksam på tidiga symtom finns på www.npc-info.se. Mathias, 30 år vid diagnos. Första symtom vid 5 års ålder: förstorad mjälte Alix, 27 år vid diagnos. Första symtom vid 9 års ålder: allvarlig hörselskada Zita, 22 år vid diagnos. Första symtom vid 12 års ålder: dyslexi F o t o NP S u i s s e N är det gäller sällsynta sjuk domar är diagnostiken ofta långt ifrån enkel. Patienter na kan ha många olika symtom och det kräver erfarenhet, fantasi och kunskap av läkaren för att sätta dem i samband med en bestämd sjukdom. Ett exempel på detta är NiemannPick typ C (NP-C), en lysosomal sjuk dom med flera neurologiska sym tom. Den är sannolikt underdiag nosticerad eftersom symtombilden är starkt heterogen (sammansatt). Niklas Mattsson, läkare och fors kare vid avdelningen för neurokemi och laboratoriemedicin på Sahlgren ska universitetssjukhuset, har särskilt ägnat sig åt denna sjukdom. – Niemann-Pick finns i tre typer, säger Niklas Mattsson. A och B orsa kas av brist på ett enzym, sfingomyeli nas, medan typ C beror på en defekt transport av fettämnen. Patologiskt finns det likheter, exempelvis försto rad lever och mjälte, men molekylärt är det olika sjukdomar. Niklas Mattsson B irger Ericsson och Oscar Selling har en medfödd immunbristsjukdom som heter X-kromosombunden agammaglobulinemi, även kallad Brutons sjukdom. Det betyder att de har svårt att bilda immunglobuliner och därför drabbas de av återkommande bakteriella infektioner, ofta i luftvägarna. Det är en ärftlig sjukdom som bara finns hos pojkar. Det föds uppskattningsvis en pojke med sjukdomen i Sverige ungefär vartannat år. Brutons sjukdom är en av drygt 130 primär immunbristsjukdomar som man känner till i dag. Birger Ericsson föddes i Örnsköldsvik i maj 1944. Han hade symptom redan från födseln men inte förrän hösten 1953, när Birger var 9 år, fick han rätt diagnos och behandling. – Men jag hade tur, säger Birger Ericsson. Det är en ovanlig sjukdom, kunskapen var begränsad och informationen fanns inte lika lättillgänglig då som nu. Genom olika kontakter till en professor i USA kunde barndoktorn i Örnsköldsvik ställa diagnos. Och Birger Ericsson blev den första personen i Sverige som behandlades med gammaglobulin. Oscar Selling är Birgers barnbarn. Trots vetskapen om morfaderns sjukdom tog det drygt ett år innan han efter remiss till Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg fick sin diagnos. Oscars mamma Catharina Ericsson vittnar om en berättelse som liknar många andras med ovanliga sjukdomar. Dvs man provar flera olika behandlingar tills man träffar en doktor som ”har hört talas om en sjukdom” och till sist remitterar till specialist, i bästa fall. Både Birger och Oscar tar gammaglobulin, en gång per vecka i hemmet, och äter antibiotika i förebyggande syfte för att inte dra på sig smitta. Men trots lika diagnos skiljer sig sjukdomarna åt vad gäller infektionsfrekvens, behandlingspreparat och mängd. På grund av immunbristsjukdomen har även andra bieffekter och sjukdomstillstånd uppstått. Att få en individuell behandlingsplan är viktig anser båda. – Bara för att man har samma sjukdom är det inte säkert att man ska ha samma behandling, säger Catharina. – Jag vill ha den behandling som jag behöver, för att det ska passa mig med de sjukdomar jag har, säger Birger. Koordinering viKtigt De återkommer ofta till att de har haft tur med den sjukvårdspersonal som finns i Örnsköldsvik. Och att de har ”egna” läkare att gå till. Såväl Birgers som Oscars läkare har kontakt med specialister eftersom sjukdomarna är så unika. Oscar blir med jämna mellanrum remitterad till Anders Fasth, professor i pediatrisk immunologi vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Då har professor Fasth samordnat besökstider med specialister inom olika områden. Koordinering av vårdinsatser fungerar även bra internt på sjukhuset i Örnsköldsvik. Det fungerar mindre bra vid remittering till andra sjukhus där kunskapen om sjukdomen saknas eller är liten. – Då får man dra sin sjukdomshistoria från kontakten med personalen i receptionen och alla man möter på vägen ända in på behandlingsrummet, förklarar Birger. – Det är skönt när alla vet så att man inte behöver ”kriga” till sig ett eget rum för att minska smittorisken, eller när det kommer personal som själva är halvsjuka in på rummet, säger Oscars mamma. Oscar som är 17 år ska snart flyttas från barn- till vuxenvård. Familjen hoppas att Oscar får samma doktor som Birger, som redan har kunskap om primär immunbrist och att behandlande barn- och vuxenläkare har kontakt och erfarenhetsutbyte under en övergångsperiod. Hur det blir vet de inte. Samtidigt ska kontakten med specialisten i Göteborg bytas, något som känns jobbigt tycker Catharina och syftar till förtroendet och tryggheten som byggts upp under åren. Både Birger och Catharina ser fördelar med nationella medicinska centra som behandlar, koordinerar och följer upp vården av personer med sällsynta eller svåra sjukdomar. Centra med kompetens och erfarenheter att grunda på, dit andra sjukhus kan vända sig om F o t o : K a r l - U n o o l o F s s o n , at e l j é B å g e n h o l m e F t r . Specialistvård livsavgörande för Birger och hans barnbarn de har funderingar skulle spara tid och energi. Dessutom skulle man undvika ödesdigra misstag, menar Catharina. Nackdelarna skulle vara resorna och kostnaden, anser de, men tycker att fördelarna överväger. – Det gäller en eller ett par gånger per år. Behandlingen sker ju därefter hemma! Båda är eniga om att kontakterna med specialisterna har haft stor betydelse för deras liv. – Utan deras kunskaper hade jag inte levt i dag, säger Birger. – Det hade skett många misstag, anar Catharina. Jag tror att Oscar hade varit sjukare än han är i dag. F o t o : K a r o l i n s K a i n s t i t U t e t, K i Låt tusen blommor blomma – brett samarbete förbättrar vård Det är viktigt att samla personer med svåra sjukdomar till centra för att få erfarenheter. När en komplikation tillstöter finns en samlad kunskap att tillgå och ett brett kontaktnät, nationellt och internationellt. Centra utgör även möjlighet till en tillräcklig omfattning av patientunderlag för forskning och kvalitetsutveckling, anser Lennart Hammarström, profes- sor i Klinisk immunologi vid Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge. Professor Hammarström ser hellre ett närmare samarbete och ett gemensamt synsätt i vård och behandling, där alla vårdenheter kan delta, än en fysisk centrumbildning. – Det är lätt att det går snett med enbart ett nationellt centrum. Det är svårt att ha kompetens för alla sjukdomar på ett ställe. Det innebär också långa resor med tanke på vårt avlånga land. Istället bör det finnas en samlande kraft som koordinerar vården och som arrangerar möjlighet för kompetensutveckling och erfarenhetsutbyte. Alla med svårare former av primär immunbrist som behöver regelbunden kontakt med specialistkompetens, skulle dra nytta av att knytas till befintliga större vårdenheter, där den mesta kompetensen finns samlad redan i dag, menar professor Hammarström. Men han anser att även personer med de vanligare formerna av primär immunbrist bör ha viss regelbunden kontakt med specialisterna. I stort fungerar det bra redan i dag, med kurser och erfarenhetsutbyte en till två gånger per år för alla som behandlar personer med primär immunbrist. Men farhågan utan natio- nella centra är att landstingen håller på sina patienter, eftersom det kostar pengar att remittera dem vidare. Det är även höga kostnader för vård och behandling. Många landsting drar åt svångremmen. Tillsammans i nationella centra blir vi många och starka och kan samarbeta för att visa på nyttan med rätt vård och behandling, anser professor Lennart Hammarström. Det är viktigt för att personer med primär immunbrist ska få tillgång till bästa möjliga vård. Primär immunbrist organisationen – PIO, är en organisation för personer med primär immunbrist, deras anhöriga och andra som vill stödja verksamheten. Primär – medfödd – immunbrist innebär att man har svårt att försvara sig mot bakterier, virus och svamp. Personer som har primär immunbrist är därför infektionskänsliga. Det finns drygt ett hundratal olika varianter av sjukdomen. Från enkla till svåra som kräver stamcellstransplantation för överlevnad. Primär immunbrist är inte ovanligt men en relativt okänd sjukdom. Mörkertalet är högt. [email protected] • 019-673 21 24 • www.pio.nu Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons 19 Forskning Forskning på sällsynta sjukdomar hjälper inte bara dem med ovanliga diagnoser. Det finns mycket som talar för att vi genom dessa studier också kan hitta terapier för långt vanligare sjukdomar som Alzheimer och Parkinson. Banbrytande forskning på sällsynta sjukdomar S edan en tid pågår en intensiv forskning på sällsynta sjukdo mar. De flesta terapier som finns idag går ut på symtombehand ling – att bromsa en utveckling, lind ra eller mildra ett förlopp. Men en ny fas i utvecklingen är på gång. – Antalet sällsynta sjukdomar som vi kan behandla växer hela tiden, säger professor Håkan Widner, ansvarig specialiserad neurologi vid neurologiska kliniken Skånes uni versitetssjukhus och professor vid medicinska fakulteten vid Lunds universitet, institutionen för kliniska vetenskaper. – Många sällsynta sjukdomar är väldigt intressanta ur ett forsknings perspektiv, fortsätter Widner. – Det nya i forskningen är att man inte bara inriktar sig på symtomen, utan alltmer på att hitta behand lingar som åtgärdar själva orsaken till sjukdomen. En utgångspunkt är genetiken som kan avslöja vilken gen som fungerar defekt. Den gene tiska förklaringen leder sedan till att vi också hittar det biomedicinska maskineriet bakom, till exempel ett enzym som inte fungerar som det ska eller vad det nu kan vara. – Experimenten är ofta djurför sök där man på konstgjord väg kan framkalla sjukdomen. I förlängning en finns möjligheter att utveckla en behandling som kan fungera på patienter med just detta genetiska fel. därför att vi på så sätt kan lära oss mer om hur vi kan behandla mer vanliga sjukdomar där man kan anta att mekanismerna är snarlika, som Alzheimer och Parkinson, hävdar Håkan Widner. – Dessa sjukdomar är väldigt kom plexa och orsakas sannolikt av flera samverkande gener. Det är därför svårt att bygga fungerande djurmo deller på samma sätt. Men genom att studera en defekt gen som orsakar en sällsynt sjukdom hoppas vi kom ma vidare och hitta terapier som fungerar också för sjukdomar där flera gener är inblandade. Till exem pel kan Parkinsons sjukdom orsakas av 12 olika sjukdomsframkallande genförändringar. Exemplet Huntingtons sjukdom Som ett exempel tar han den säll synta Huntingtons sjukdom, som är monogen och dominant ärftlig. F o r s k n i n g på d j u r m o d e l l e r Många av de sällsynta sjukdomarna är monogena, vilket innebär att de orsakas av en enda defekt gen. Då är det relativt enkelt att konstru era exakta djurmodeller, där ett genetiskt fel kan reproduceras och där det ofta går att förstå precis vad som händer. Den typen av forskning pågår förstås på långt ifrån alla säll synta sjukdomar, men antalet växer efter hand. – En del av de här principiella genterapierna är mycket intressanta Mikroskopbild av de hjärnceller som kallas MSN (Medium Spiny Neurons, gult) och kontrollerar kroppens rörelser. Orange visar en påverkan av det sjukdomsförlopp som orsakar Huntingtons sjukdom. – Vi har mellan 600 och 1 000 patien ter med Huntington i Sverige idag, säger han. För varje patient finns en drabbad familj. Det innebär att omkring 5 000 personer är nära berörda av sjukdomen. – Det finns idag ungefär ett dussin djurmodeller, alltifrån bananflugor över möss och råtta till cellkultu rer där vi på olika sätt kan studera Huntingtons sjukdom. I några av djurmodellerna kan vi koppla på och av genen, dvs man kan framkalla symtom, stänga av genen och förhin dra symtom. Det visar sig också att symtomen kan gå tillbaka om genen Håkan Widner stoppas. Syftet är att utveckla en genterapi som gör att vi kan påverka sjukdomen. – Ännu kan vi inte behandla män niskor på detta sätt, betonar Håkan Widner, men djurmodellerna har visat att det är ett klart realistiskt mål att kunna påverka genen och hindra sjukdomen också hos patienter. Vid Huntingtons sjukdom ansam las onormala mängder äggviteäm nen som stör cellfunktionen och småningom leder till celldöd. Hela det maskineriet, som är mycket intri kat och komplext, kan man i detalj gå in i, studera och modifiera i djur försöken. – Motsvarande process, en onor mal ansamling av äggviteämnen, finns också vid exempelvis Alzhei mer och Parkinson, säger Widner. Sannolikt kan vi genom denna forsk ning på sällsynta sjukdomar på sikt hitta behandling för en sjukdom som ALS också. En ovanlig ärftlig form av ALS, som svarar för ca 5% av alla fall med ALS, beror på en defekt gen i ett system som tar hand om fria radikaler och för denna form finns det en djurmodell och experimen tella genterapier. Likheter mellan sjukdomar Håkan Widner betonar att forsk ningen på sällsynta sjukdomar dock i första hand är intressant ur de sällsyntas perspektiv. Också här kan forskningen på en sjukdom leda till kunskap om andra. För att fort sätta med Huntington är det en så kallad CAG-repetition. Det finns 18 sjukdomar som har samma genetis ka maskinerifel, men som påverkar lite olika gener och delvis har andra symtom. Men likheterna är många. Hittar man en behandling för en sjukdom kan den ofta modifieras för andra sjukdomar, menar han. Så är det exempelvis på det läkeme del för Gaucher där den verksamma substansen också kan användas för Niemann-Pick typ C, men i en annan dosering. – Jag tycker att detta verkligen visar att det lönar sig att satsa på forskning kring sällsynta sjukdomar, säger Håkan Widner. – Inte bara för att vi kan hjälpa denna patientgrupp utan också för att vi får kunskaper som kan lösa många andra problem. Pe r Axe l Nor dfe ldt Huntingtons sjukdom är en dominant ärftlig neuropsykiatrisk sjukdom. Den orsakas av störd funktion hos nervceller i hjärnan. Sjukdomen är fortskridande och leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Som regel börjar dessa visa sig mellan 30 och 50 års ålder. Sjukdomen kan medföra snabba, okontrollerade rörelser och kallades därför förr i tiden för danssjuka eller Huntingtons chorea. 20 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons Projektet ”Nästan men inte helt” handlar om gråzonen mellan normalbegåvning och att ha en kognitiv funktionsnedsättning. Nästan men inte helt Att leva med en sällsynt diagnos innebär ofta en kombination av flera olika funk tionsnedsättningar och en komplex behovsbild. Det innebär många vårdkontakter. På grund av brist på koordinering av vårdinsatser behöver man som diagnosbärare eller närstående vara kunnig och drivande i att vårdbehoven tillgodoses. R iksförbundet Sällsynta diag noser tog initiativet till pro jektet Nästan men inte helt efter att vi i en undersökning bland våra medlemmar konstaterat att det i flera av de sällsynta syndromdiag noserna finns en tilläggsproblematik med bland annat neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. Nästan men inte helt är ett projekt för att uppmärksamma de som faller mel lan stolarna, de som behöver kunna samordna och driva på för att få till räckligt god vård. Deras egen förmå ga till självständighet är begränsad men där samhällets stöd inte alltid passar in eller finns att tillgå. I medlemsundersökningen beskrivs situationer om och diskus sioner kring gråzonen som uppstår mellan kategorierna ”personer med normalbegåvning” och ”personer med lindrig utvecklingsstörning eller annan lindrig kognitiv nedsätt ning”. Genom projektet tydliggörs att det i stället för att beskriva begåv ningsnivåer är bättre att tala om per soner med svårighet att driva egna frågor. De är nästan självständiga, men inte helt. Projektets övergripande syfte är att utifrån rapportens resultat, utveckla metoder för att öka med vetenheten om och förståelsen för gråzonsproblematik. Detta för att förbättra situationen och öka förut sättningarna för korrekta vård- och stödinsatser för, och bemötande av diagnosbärare med gråzonsproble matik. Projektet är finansierat av allmän na arvsfonden. Bland annat har det innefattat kurser för diagnosbärare och närstående för att stärka själv känslan och utbyta erfarenheter. M alin Holmb e r g Läs mer på... http://www.sallsyntadiagnoser.se/Om_oss/Projekt/Projekt:_Nastan_men_inte_helt/ D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons 21 A l l a f o t o n p å u p p s l a g e t: J o n a s F o r s b e r g Annons Jenny Wikström, deltagare i projektets empowermentråd. Maria Gardsäter projektledare. Empowerment Patrik Svedell, deltagare i projektets empowermentråd. – metod för stärkt självkänsla. D iagnosbärare står ofta i en beroendeposition till vårdgivare, myndigheter och närstående. Att ha ett ovanligt utseende, eller beteende kan vara stigmatiserande, kan göra att man känner sig utsatt av omgivningen. Negativ självbild och dåligt självförtroende blir en självbegränsning. Känslan av ensamhet och utanförskap kan ge upphov till depression. Sammantaget kan empowerment göra stor skillnad oavsett diagnos och individ. Citatet är hämtat från boken Jag kan det jag kan – en kurs för stärkt själv känsla och självinsikt. En viktig del av projektet Nästan men inte helt har varit att stärka diagnosbärarnas egenmakt, så kal� lad empowerment. Under det första projektåret genomfördes kursen Jag kan det jag kan för diagnosbärare där empowerment användes som metod för att stärka deltagarnas självkänsla och förmåga att kommu nicera sina behov och rättigheter. En viktig insikt kursen förde med sig är ett behov hos diagnosbärarna av ökad kunskap om omgivningens reaktioner och varför människor runtomkring dem reagerar på deras avvikelser. Till exempel hygien och attityd som ofta underskattas som påverkansfaktorer på omgivningen och kan bidra till att diagnosbärares utanförskap förstärks. Ytterligare en erfarenhet är att diag nosbärarna har svårt att berätta en sammanhängande och tydlig his toria om sig själva. Detta är en vik tig förmåga för att känna sig trygg i sig själv och ha en positiv och tydlig bild av innehållet i sitt liv, sig själv som person samt relatio ner till personer i sin omgivning. I arbetet med att utveckla kursen har vi arbetat tillsammans med diag nosbärare som i något avseende identifierar sig med gråzonsproble matiken i ett empowermentråd. Sex personer från hela Sverige har under regelbundna träffar diskuterat pro jektets inriktning. Tillsammans har vi utvecklat metoder och riktlinjer för att utbildningen ska vara anpas sad efter deltagarnas villkor och för utsättningar. Till exempel har det varit viktigt att definiera hur långa dagarna ska vara, hur man ska kom municera med deltagarna innan kur sen och så vidare. M alin Holmb e r g 22 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons Resultat av medlemsundersökningen Patientens Nästan men inte helt delaktighet Även små och subtila sociala och kommunikativa begränsningar kan ge betydande funk tionshinder. Detta särskilt i möten med en omgivning som inte är lyhörd för normal befolkningens variationer i kognitiva förmågor. Ur rapporten Nästan men inte helt 2009. Bor hemma länge Så här beskriver en mamma sin dot ters dilemma: Min vuxna dotter kommer ofta hem med ofyllda blanketter från möten med exempelvis försäkringskassan. När jag frågar henne om handläggaren inte ville hjälpa henne att fylla i blanketter säger hon att de gärna hjälper henne men att hon känner att de tycker att hon är dum när hon behöver hjälp, när hon inte är normal. Så hon säger att hon kan själv och fyller i den hemma, så tar hon hem den till mig. För närstående innebär gråzons problematiken ett särskilt problem. Eftersom samhällets stöd sällan är anpassat för den här målgruppen blir föräldrar en viktig resurs även efter att barnet uppnått vuxen ålder. Andelen diagnosbärare som fortfa rande bor hemma i åldern 18-30 år är 44%. Anhöriga och närstående vittnar om att ”de upplever sin situa tion som betungande, oroar sig för framtiden och alltför ofta saknar stöd i sin egen situation.” Rapporten beskriver också hur man som diagnosbärare upplever sig själv och sitt syndrom. Trots ett upp levt utanförskap och att man i några situationer känner sig missförstådd är det också många som accepterat sig själva och sina begränsningar. ”Jag tar livet som det kommer. Är inte intresserad av mitt syndrom. Om man som jag har accepterat att man har en diagnos. Jag lever med min diagnos varje dag, för jag är född med den. Men jag bryr mig inte om det. För det är en del av min personlighet.” SBU (Statens beredning för medi cinsk utvärdering) publicerade nyli gen en sammanställning av forsk ning som gjorts på psykiatriorådet för bland annat ADHD och Autism spektrumtillstånd. I rapporten kon stateras bland annat att det är vik tigt att få en tydlig diagnos för att motverka stigmatisering och känsla av utanförskap. Riksförbundet Säll synta diagnoser har under projektet konstaterat, att har man en sällsynt diagnos är risken stor att man inte får någon psykiatrisk diagnos. Som en konsekvens av detta går många miste om den kunskap och det stöd som finns på området. Ma l i n Holmb e r g (Läs mer om SBU-rapporten i artikeln härintill) © Jonas Forsberg M edlemsundersökningen Nästan men inte helt bygger på berättelser från diagnosbärare och närstående som har, eller lever nära en person med en sällsynt diagnos där neuro psykiatriska funktionshinder som autism eller ADHD är en del av diagnosen. Många vittnar om soci alt utanförskap, att man har svårt att identifiera sig med någon grupp eftersom man inte passar in i grup pen utvecklingsstörda men inte hel ler känner sig inkluderade hos grup pen normalbegåvade. Att dölja sina svårigheter är en vanlig strategi som lätt kan ställa till problem i vardagen. En sällsynt diagnos innebär många kontakter med sjukvården, försäkringskassa och ofta arbetsförmedling. Om man som diagnosbärare aktivt jobbar för att dölja svårigheter eller inte inser att man behöver hjälp i vissa sam manhang, kan det uppstå många missförstånd med effekter på hälsan och ekonomin som följd. Det finns brister i hur vår den involverar patienter na och låter dem vara del aktiga. I en färsk rapport från SBU finns mycket att ta till sig. Nyligen publicerade SBU (Statens beredning för medicinsk utvärder ing) rapporten ”Om psykiatrisk diagnos och behandling”, en del av uppföljningen av Anders Mil tons utredning som kom för några år sedan. SBU-rapporten avhand lar autism, ADHD och schizofreni. Ingen av dessa är sällsynta diagnoser, men slutsatserna är ändå intressan ta ur ett sällsynt perspektiv. Detta gäller både patienternas egna och de anhörigas upplevelser. – Det visar sig att de grupper vi studerat och personer med sällsyn ta diagnoser upplever sin delaktighet Bengt Mattsson på liknande sätt, säger ordförande i SBU-grup pen Bengt Mattsson, psykiatriker och allmänläkare med bland annat en avhandling om Huntingtons sjuk dom bakom sig. At t i t y d f ö r ä n d r i n g på g å n g Med delaktighet menas att pati enten deltar i beslutsprocesser som rör den egna hälsan. Det finns olika grader, från lyssnande och accept erande till aktivt inflytande över skeendet. Vården har historiskt sett inte varit särskilt bra på att invol vera patienterna, men nu är en atti tydförändring på gång. I april 2011 publicerade den ansedda tidskriften British Medical Journal i en artikel med titeln ”Welcome to the century of the patient”. Där konstaterades att det behövs både mer kunskaper och nya attityder hos vårdgivare för att tillgodose patienternas optimala medverkan. – Patienter med autism upple ver ofta att personal inom vård och skola har otillräckliga kunskaper om tillståndet samt att stöd och resurser är alltför begränsade, säger Bengt Mattsson. U n d e r s k o t t på k o n ta k t – Många beskriver också en känsla av underskott på kontakt och kom munikation framför allt i relation till personalen. Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons 23 Gråzonsproblematiken Ly s s n a på pat i e n t e n s b e r ät t e l s e – Läkaren Sir William Osler skrev i en bok för länge sedan: ”If you listen to the patient, she will tell you the diagnosis”, säger Bengt Mattsson. – Patientens berättelse är så väl digt central, och den riskerar att tunnas ut i den alltmer teknifierade sjukvården. Patienter har ett stort behov av att bli tagna på allvar och känna att man lyssnar på dem. Slår den attityd förändringen igenom på bred front kanske vi kan få till stånd en bättre kommunikation mellan grupper na och verkligen skapa patientens århundrade – för både sällsynta och patienter med andra diagnoser. J ag har en sällsynt diagnos som heter Neurofibromatos typ 1 som även kallas Reckling hausens sjukdom. Det finns en massa symtom som man kan ha men som ser olika ut hos olika människor. För mig gör sjukdomen främst att jag har dyslexi, nedsatt syn, är kortväxt och att jag får humörsvängningar. Ett annat sätt som min NF påver kar mig är att jag är lite långsam mare än andra. Det tar längre tid för mig att lära mig någonting men när jag väl kan det så kan jag Patrik Svedell – stolt medlem av Empowermentrådet Gråzonsproblematiken kan liknas vid ett pussel med 1 000 bitar där ca 200 bitar saknas på ett sådant sätt att ingen reservbit kan tillsättas. De bitar som finns i dag är skapta för normala insatser vid vanliga fall. (Patrik Svedell) Per Axel N o rd f e l d t Läs hela SBU-rapporten på http://sbu.se/upload/ psykiatrirapport_regeringen120111/ Psykiatri_slutredovisning.pdf till och med bli mycket bättre än andra som inte har min diagnos. Jag blir väldigt fokuserad. Efter som jag inte ser och inte heller når så bra behöver jag ibland hjälp. Eftersom min diagnos är sällsynt och dessutom ter sig olika på olika indi vider som har sjukdomen så bemöts jag ofta med okunskap och oförstå Chiffer Photo: David Bicho Se även avsnittet om diagnostik på sidorna 16-17. Foto Jonas Forsberg Anhöriga upplever ofta en brist på resurser, stress, sorg och maktlöshet, blandat med medkänsla och ansvars medvetenhet. I rapporten konstate ras att det är viktigt för sjukvårdsper sonalen att se vilka möjligheter varje enskild patient har för medverkan och inte utgå från att tillståndet med automatik förhindrar patientmed verkan. Många patienter har stora kunskaper om sin egen diagnos och kan ofta uttrycka viktiga önskemål och ha relevanta synpunkter. Jag heter Patrik. Jag är 35 år och bor i Sala. Där engagerar jag mig i olika slags föreningsverksamhet. Det är roligt och trevligt att kunna bidra till verksamheter som betyder så mycket i folks liv. Så söker jag jobb som så många andra. else. Många vårdgivare reagerar rent utsagt med ovilja i stället för kompe tens och kunskap och vilja att ta reda på hur de kan lösa problem. Det är nog för att de känner sig utmanade och osäkra i sin läkarroll. Jag tycker att det är viktigt att träffa andra som har samma eller liknande diagnos som man själv. Viktigt att känna att man inte är ensam och att man kan byta erfa renheter med människor som är annorlunda som jag. Möten med andra som har min diagnos gör livet lättare och roligare att leva, de blir som en jättestor familj! Det finns två viktiga positiva saker med att ha en sällsynt diagnos och det är dels alla människor jag träf far och lär känna som jag inte skul le gjort annars, men också att man lär sig att vara stark och kämpa för sig själv. Det skulle jag kanske inte behövt göra på samma sätt om jag varit ”som alla andra.” Patr ik Sve de ll Vårt uppdrag är att hjälpa patienter med sällsynta sjukdomar Sobi erbjuder och utvecklar innovativa läkemedel för att hjälpa patienter med sällsynta sjukdomar och stora medicinska behov. Viktiga terapiområden är inflammationssjukdomar samt genetiska och metabola sjukdomar. Genom våra nätverk med patienter och deras familjer, hälsovården och myndigheter hjälper vi till att öka kännedomen om sjukdomarna inom våra områden, och bidrar på så sätt till en bättre vård för patienterna. Vår forskningsverksamhet är främst inriktad på nya läkemedel inom områdena hemofili och neonatalvård. Mer information om Sobi och våra forskningsprojekt finns på www.sobi.com Pioneer & Partner in Rare Diseases www.sobi.com DS_spec_kvartssida2.indd 1 2012-02-15 15.50 24 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Sällsynta i Almedalen Sommaren 2011 packade vi bilen full med fotoutställningen Hej, jag är sällsynt och begav oss till Almedalsveckan i Visby. Jenny, Patrik och Cecilia från Empowermentrådet spatserar vant på Visbys gator. För tredje året i rad är de på plats för att uppmärksamma politiker, journalister och allmänhet om hur det är att leva med en sällsynt diagnos. På Visby strand stannar många nyfikna och tittar på fotografierna, läser våra berättelser och förhoppningsvis kommer en del ihåg oss nästa gång de hör talas om sällsynta diagnoser. Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons 25 Foto Jonas Forsberg Annons 26 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons Karin Johansson, statssekreterare på Socialdepartementet inviger Sällsynta dagen. – För mig är Sällsynta Dagen den 29 februari en väldigt viktig dag. Då uppmärksammas alla de personer som har sällsynta diagnoser och deras behov.Vi arbetar idag aktivt och målmedvetet med att förbättra samordningen i vården för personer med sällsynta diagnoser. Kronprinsessan Victoria är Riksförbundet Sällsynta diagnosers beskyddare och frågan ligger henne varmt om hjärtat. ”Hos oss kan du må bra” - När du fått en neurologisk diagnos och känner oro för framtiden, behöver du massor med info, liksom dina närstående. Och du behöver träffa likasinnade som förstår vad du pratar om. Det kan du få i NHR. Först då kan du också börja må bra, säger Anette Hansson, aktiv i Neurologiskt Handikappades Riksförbund. - För mig är det viktigt att få vara den person jag är, trots min diagnos. Jag vill ha en fot i min vanliga värld med vänner och familj, samtidigt som jag vill ha lite av NHRvärlden där jag kan träffa likasinnade. - Jag väljer själv när och hur jag vill träffa folk, via nätet eller annat sätt. Och alla kurser jag kan gå på, superbra. Du anar inte hur många vänner jag fått, tillägger Anette. - På NHR kan jag få hjälp, träffa någon som förstår mina problem och stöttar mig. Anette berättar att hon nu själv börjat hjälpa andra, att hon blivit diagnosombud, en medmänniska som kan dela med sig av sina erfarenheter till andra. Neurologiskt Handikappades Riksförbund har cirka 13 000 medlemmar i närmare 100 lokala och regionala föreningar och nätverk över hela landet. Fakta: Bli medlem, så får du: - Medlemstidningen Reflex - Gemenskap och erfarenhetsutbyte - Rådgivning av våra juridiska ombud - Info om dina rättigheter - Rådgivning av våra diagnosombud - Info om att leva med din diagnos - Community och medlemssidor - Möjlighet att påverka - Medlemspris på kurser, läger, resor och i NHR-butiken - Bidra till neurologisk forskning och utveckling - Nästan alla känner någon som lever med neurologisk diagnos - Minst 500 000 personer i Sverige lever med neurologisk diagnos. Ännu fler berörs genom familj och vänner St Eriksgatan 44, Box 49084, 100 28 Stockholm 08-677 70 10 www.nhr.se Pg 90 10 07-5, Bg 901-0075 Bli medlem nu! www.nhr.se F o t o : J o h a n Öd m a n Sällsynta dagen Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons 27 Sällsynta dagen Sandras stipendium blev ett studiebesök i London Sandra Derbring fick Davuid Legas stipendium första gången det delades ut 2008. Hon använde sina stipendiepengar till att åka till London. Studiebesöket på Storbritanniens största organisation för människor med ett annorlunda utseende inspirerade henne. Nu vill hon arbeta vidare med mediefrågor på svensk mark. Det är 2011 och London har slagit värmerekord. På gatorna går folk i shorts och linne, men jag har envi sats med propra svarta byxor och en kofta. När allt kommer kring är jag är här i syfte att bli inspirerad, och det kräver sin utstyrsel. Jag fick David Legas stipendium 2008 för att länge ha arbetat ideellt kring att leva med ett annorlunda utseende. Vad passar väl då bättre att använda prispengarna till än att besöka Changing Faces, Storbritan niens största organisation för samma sak? Eftersom jag själv har blivit skriven om flera gånger genom åren är jag främst intresserad av hur deras arbe te med medieexponering ser ut och jag träffar organisationens grundare, James Partridge, för att prata om det ta. Som VD för Changing Faces har han ett eget kontor, men han före drar ändå att komma in i det lilla mötesrummet där jag sitter för att tala med mig. Han hälsar energiskt och ber mig berätta om mig själv. Sedan vill han gå rätt på intervjun. Han talar fort och entusiastiskt och väjer inte för att ställa motfrågor, undrar vad jag tycker. – ett nationellt perspektiv till att reagera och agera på det sätt annorlunda utseende framställs i olika medier. Om han får se rubriker eller texter som lutar åt det sensatio nella, brukar han ringa upp journali sten och erbjuda sig att skicka över dem. – De brukar tacka mig, säger han. Som ett led i arbetet med att syn liggöra personer med annorlunda utseende i media, har James, som själv har en brännskada i ansiktet, medverkat som nyhetsankare på brit tisk TV under en vecka. Inslagen fick stor uppmärksamhet världen runt och fick många positiva reaktioner. Under 2011 producerades program som ”Beauty and the Beast” och ”Katie Piper and her friends”, som båda lyfte fram personer med annorlun da utseende. – Men det är svårt att nå ut, säger James. Det finns grupper i samhället som det är lätt att nå, för att de redan är engage rade på något sätt. Men de som behöver det mest, de som inte är så medvetna, de är också de svåraste att påverka. Moderator: Hans Winberg, generalsekreterare Stiftelsen Leading Health Care H a n d l a r o m at t i t y d e r Sv å r t at t n å u t Vi talar alltså om media. Det visar sig vara ett ämne som vi båda tycker är angeläget, och James har mycket att säga. Changing Faces arbetar till exempel med medievolontärer och har tagit fram riktlinjer för journali ster. En del av James arbetstid går åt Välkommen till konferensen Sällsynt Sverige ”Vad behöver vi för nya, annorlunda, sätt att tänka, räkna och besluta när det kommer till nya förutsättningar att behandla sällsynta, allvarliga och komplexa tillstånd?” 9:00 Kaffemingel i Oscarsteaterns foajé, ta del av fotoutställningen ”Hej, jag är sällsynt!” 9:30 Premiär för dansteaterföreställningen ”Freakshow Stockholm” 9:45 Konferensen invigs av statssekreterare Karin Johansson som även officiellt inviger Nationell funktion för sällsynta sjukdomar. 10:10 Fyra framgångsrika år, vad har hänt sedan Sällsynta dagen 2008 och vad finns det för utmaningar i framtiden? Elisabeth Wallenius, ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser 10:15 Projektet Europlan, en internationell vision - Sverige och andra staters olika strategier. Andor Wagner, Socialstyrelsen och representant i Europeiska Unionens expertkommitté för sällsynta sjukdomar, Eucerd. 11:00 Paneldiskussion: Sällsynt dyrt, eller? Gunilla Hulth-Backlund, generaldirektör Tandvårds och läkemedelsförmånsverket, Bo Claesson, Gruppen för nya läkemedelsterapier, Sveriges Kommuner och Landsting, Mats Eriksson, ordförande Sjukvårds delegationen, Sveriges Kommuner och Landsting, Elisabeth Wallenius, ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Anders Blanck, VD Läkemedelsindustriföreningen, Lena Hallengren socialdemokratisk ledamot och vice ordf. socialutskottet, Björn Beermann, delegat i den vetenskapliga kommittén för särläkemedel, Comp, vid den Europeiska Läkemedelsmyndigheten EMA, Barbro Westerholm, folkpartistisk ledamot i Riksdagens Socialutskott. 12:30 Lunch i Guldfoajén, Oscarsteatern 10:30 Vad säger och vill intresseorganisationer i Sverige och ute i Europa? Anders Olauson, ordförande Ågrenska stiftelsen och European Patient Forum. 13:30 Tankesmedjor på Scandic Grand Central 10:45 Nationell funktion för sällsynta sjukdomar, Susanne Bergman, utredare Socialstyrelsen 15:00 Göran Hägglund delar ut David Legas-stipendium till en sällsynt inspiratör. Musik med artisten Geir Rönning 14:30 Kaffe i guldfoajén på Oscarsteatern 15:30 Summering av vad som framkommit under konferensen och reflektion kring vad som återstår att göra. Läs mer om paneldeltagarnas åsikter på nästa uppslag. Konferensen slutar 16:00. För de som vill går vi gemensamt till Stockholms Centralstation där ett event med artister och tal pågår hela Sällsynta dagen. Även om förekomsten i media inte alls är jämlik trots ett mångårigt arbete, menar James att det ändå generellt sett är mer accepterat och vanligt förekommande ute i samhäl let att ha ett annorlunda utseende idag. – Det går sakta, sakta, säger han. Men vi är på väg. Det är en stor upp gift. Jag undrar om han anser att ett annorlunda utseende är jämställt med att ha en funktionsnedsättning. Han tycker det är svårt att svara. – Det är mer ett socialt funktions hinder, säger han till sist. Det hand lar om attityder och inte funktiona litet. Förhoppningsvis kommer det att bli bättre även för oss framöver, precis som det har blivit för andra minoritetsgrupper. Vi som är här idag har ett ansvar att upplysa och utbilda, så att nästa generation, näs ta person, inte behöver utsättas för samma spärrar som vi gör idag. Det är en fråga om moral. Jag kommer ut i den dallrande storstadshettan med ett påfyllt inspi rationskonto. På ett personligt plan har det varit oerhört roligt att få träf fa James, som är något av en kändis i sammanhanget. Dessutom tror och hoppas jag att vi kan använda många Stipendieutdelning 2008. David Lega, kronprinsessan Victoria och Sandra. Sandra Derbring och James Partridge av deras erfarenheter i det jobb vi gör i Sverige - för även här behöver vi nå ut med information och ändra attityder. Väl spenderade prispengar med andra ord. Men på bussen in till stan tar jag av mig koftan. San dr a De r b r ing David Legas stipendium delades ut första gången på Sällsynta dagen 29 februari 2008. I år är det dags igen. Vinnaren av 2012 års stipendium kommer att få ta emot prissumman är 25 000:- av David Lega och förhoppningsvis även kronprinsessan Victoria i Stockholm den 29:e februari i Stockholm. Motiveringen lyder: ”En ung person som har en sällsynt diagnos, eller är syskon eller annan närstående till en person med sällsynt diagnos, och som genom sitt ideella engagemang verkar som inspiratör och förebild.” I stipendiejuryn sitter fyra sällsynt viktiga personer: David Lega (initiativtagare för stipendiet), Eva Hamilton (vd Sveriges Television), Sandra Derbring (stipendiat 2008) och Göran Hägglund (Socialminister). 28 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons Sällsynta dagen Viktigast för sällsynta? Under Sällsynta dagen hålls en paneldebatt på Oscarsteatern i Stockholm. Vilka sällsynta frågor anser debattdeltagarna vara viktigast? Anders Blanck, VD för LIF, branschorganisationen för forskande läkemedelsföretag Vilken anser du vara den viktigaste frågan idag när det gäller sällsynta diagnoser? Vad har du för förhoppningar och önskemål om innehållet i den nationella planen? Personer med sällsynta sjukdomar måste kunna få vård av hög kvalitet på samma villkor som andra patien ter. Tillgången till vård måste vara densamma oavsett var i landet man bor och vilken vårdnivå man först kommer i kontakt med. Tillgång till behandling med särläkemedel måste vara en självklar del i en god vård av personer med sällsynta sjuk domar. Sverige behöver en nationell plan för sällsynta sjukdomar som håller samma ambitiösa nivå som många andra europeiska länder redan har. En nationell plan måste omfatta alla relevanta aspekter för patienter med sällsynta sjukdomar. Det finns idag stora kunskapsbrister kring sällsynta sjukdomar samt kring före byggande och behandlande insats er. Dessutom finns det en otydlighet om personer med sällsynta sjukdo mar ska få tillgång till särläkemedel på samma sätt som i andra länder. För att säkerställa jämlik tillgång till diagnos, behandling och särläke medel anser vi att beslutet om att sätta in behandling bör fattas vid nationella centra som har den rätta medicinska kompetensen. Att sam la behandlingen av patienter med sällsynta sjukdomar inom nationella centra förbättrar också möjligheter na att kontinuerligt utvärdera sär läkemedlen och deras användning i klinisk praxis. Hur arbetar din organisation med detta? LIF arbetar för att öka kunskapen om sällsynta sjukdomar och om särläkemedel. Vi arrangerar semi narier, tar fram olika typer av fak taunderlag m.m. som syftar till att förbättra kunskapsläget. Därutöver bedriver vi påverkansarbete för att frågan om sällsynta sjukdomar ska komma högre upp på den politiska agendan. Vi arbetar också för skapa goda förutsättningar för patienter i Sverige att få tillgång till effektiva särläkemedel och för att skapa goda villkor för forskning och utveckling av nya särläkemedel. Moderator för paneldebatten är Hans Winberg, generalsekreterare för Leading Health Care. Läs intervju på sista sidan. Mats Eriksson, Hälso- och sjukvårdsstyrelsens ordförande i Region Halland, ordförande för SKL:s Sjukvårdsdelegation Vilken anser du vara den viktigaste frågan idag när det gäller sällsynta diagnoser? I takt med att allt fler sällsynta sjuk domar kan diagnosticeras med hjälp av allt bättre metoder ökar behovet av en samordning avseende medicinsk kunskap men också kring kunskap och omhändertagan de för hela teamet runt patienten. Det är inte möjligt att alla landst ing/regioner har en expert vad gäller alla diagnoser. Det är däre mot viktigt att mottagande läkare/ klinik/mottagning på ett tydligt sätt kan hitta var och på vilket sätt kun skap/kompetens för diagnostik och behandling kan nås. Hur arbetar din organisation med detta? där vi saknar egen kompetens, till största delen till regionvård. Vad har du för förhoppningar och önskemål om innehållet i den nationella planen? En kartläggning av befintlig natio nell kompetens och överenskom melser för remittering samt kom petensutvecklingsprogram för att patienter ska kunna få både den nära vården men samtidigt ha till gång till den nationella kompe tensen. Genom en koncentration av kunskap kring sällsynta sjukdo mar kan det skapas grund för att utveckla kvalitetsregister som i för längningen kan ge ytterligare kun skap kring sjukdomarna men också utvärdera behandling. För Region Hallands del remitteras patienter med ovanliga sjukdomar, Lena Hallengren, riksdagsledamot för Socialdemokraterna, vice ordförande i Socialutskottet Bo Claesson, handläggare på SKL (Sveriges kommuner och landsting) Vilken anser du vara den viktigaste frågan idag när det gäller sällsynta diagnoser? Hur ska behandling av patienter med sällsynta diagnoser prioriteras jämfört med patienter med andra diagnoser. Egen fil?? Vad innebär jämlik vård för patient med sällsynt diagnos? Hur arbetar din organisation med detta? NLT-gruppen kan vid behov ge rek ommendationer till landstingen för att ge stöd för nationellt lika prior itering och riktlinjer. Vad har du för förhoppningar och önskemål om innehållet i den nationella planen? Hållbar och gemensam grund för prioriteringar. NLT = Nya läkemedelsterapier Vilken anser du vara den viktigaste frågan idag när det gäller sällsynta diagnoser? Viktigast är att vi får till stånd natio nella medicinska center för säll synta diagnoser och att dessa kan fungera på ett sätt som gör att alla patienter med sällsynta diagnoser kan få rätt hjälp oavsett i vilket land sting de bor. Hur arbetar din organisation med detta? Vi driver dessa frågor i riksdagen. Vi har också fått igenom att Riks revisionens förslag om att inrätta samordnare när det gäller myn dighetskontakterna för familjer med barn som har funktionsned sättning ska genomföras. Idag måste dessa familjer lägga ner ett enormt arbete för att koordinera detta Vad har du för förhoppningar och önskemål om innehållet i den nationella planen? Jag hoppas att den nationella planen får en sådan utformning att patientens inflytande och makt stärks och att varje landsting ger rätt hjälp och stöd från början och använder sig av den expertis som finns på nationell nivå. Frågan om särläkemedel behöver också lösas. Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons 29 Sällsynta dagen Gunilla Hulth-Backlund, generaldirektör för TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) Vilken anser du vara den viktigaste frågan idag när det gäller sällsynta diagnoser? Det är mycket önskvärt och gläd jande att det kommer fram fler behandlingsalternativ för män niskor med sällsynta sjukdomar. Därför är det bekymmersamt att läkemedelsföretag ibland begär orimligt höga priser för särläkeme del. Naturligtvis ska företagen ha en rimlig ersättning för sina produkter, men när priserna sätts på helt orim liga nivåer så riskerar det att drabba patienterna. Problemet finns inte bara i Sverige utan också i övriga Europa. Hur arbetar din organisation med detta? Frågan ingår i en pågående utred ning som leds av Sofia Wallström. TLV bidrar med expertkompetens i denna utredning och vi deltar också i diskussioner om särläkemedel på europeisk nivå. Vad har du för förhoppningar och önskemål om innehållet i den nationella planen? Det är utomordentligt viktigt att människor med sällsynta sjukdo mar får tillgång till den vård man behöver och att den är av hög kvalitet. Vi välkomnar att ett hel hetsgrepp tas kring frågan om hur vi säkerställer detta och det handlar förstås om mycket mer än bara läke medelsbehandling. Läs mer om Sofia Wallströms utredning på sidorna 10-11 Barbro Westerholm, riksdagsledamot för Folkpartiet, ledamot i Socialutskottet Vilken anser du vara den viktigaste frågan idag när det gäller sällsynta diagnoser? Viktigast är att få till specialistcentra i Sverige och inom EU för männi skor med olika sällsynta diagnoser. Man måste få möta en expert som ställer rätt diagnos, rekommend erar lämplig behandling och ser till att läkare på hemorten vet hur till ståndet ska behandlas. Viktigt är också att det satsas forskning på orsaker och lämpliga behandlingsmetoder och utveck ling av bra hjälpmedel. Viktigt är också att det finns kun skap och förståelse hos biståndshan dläggare, försäkringskassepersonal, arbetsförmedling, kommunala tjänstemän om de olika diagnoser na om vad som behövs för att den som har en sällsynt diagnos får rätt stöd för att kunna leva ett så bra liv som möjligt. Hur arbetar din organisation med detta? Folkpartiet arbetar för att Sverige ska leva upp till de EU-direktiv som finns. Jag gör det via riksdagen i form av motioner sam att ta upp de här frågorna i regeringskansliet. Vad har du för förhoppningar och önskemål om innehållet i den nationella planen? Nationella planen - att den följer EU-direktivet och att alla berörda yrkesgrupper får kunskap om vad de bör göra för att en person med sällsynt diagnos får rätt behandling och stöd utifrån den kunskap som finns. Naturligtvis vill jag ha med kraftfulla satsningar på forskning. Kerstin Westermark, ordförande i den europeiska läkemedelsmyndigheten EMEA:s vetenskapliga kommitté COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) Vilken anser du vara den viktigaste frågan idag när det gäller sällsynta diagnoser? • att den nationella medicinska kompetensen bibehålls, utveck las och är tillgänglig för patienter med sällsynta sjukdomar oavsett var i landet de bor samt • att de nationella expertcentra får tillgång till de verktyg som behövs i form av diagnostik och läkeme del samt • att läkemedelsbehandling kan för skrivas på lika villkor oavsett var i landet patienten bor. Hur arbetar din organisation med detta? EU-nivå genom medlemskapet i Kommittén för Särläkemedel som ansvarar för klassificering av läkemedel som särläkemedel för sällsynta sjukdomstillstånd och är rådgivande till EU-kommissionen i frågor om policies för särläkeme del samt genom Kommittén för Humanläkemedel som utvärderar ansökningar om godkännande för försäljning av samtliga läkemedel, inklusive särläkemedel. Nationellt genom Läkemedels verkets roll i den Nationella Läke medelsstrategin, genom utbild ningsinsatser rörande läkemedel samt som aktiv utvecklare av meto dologi och kvalitetsregister bl.a. för särläkemedel och sällsynta sjukdo mar Vad har du för förhoppningar och önskemål om innehållet i den nationella planen? • att det snarast formuleras en nationell plan/strategi som bas för det fortsatta arbetet • att på kort sikt samarbetet mellan olika myndigheter och intressenter kommer igång och • att innehållet på längre sikt kan omsättas i praktiken i en över tid hållbar form Elisabeth Wallenius, ordförande Riksförbundet sällsynta diagnoser Vilken anser du vara den viktigaste frågan idag när det gäller sällsynta diagnoser? Vad har du för förhoppningar och önskemål om innehållet i den nationella planen? Insikten hos politiker och beslutsfat tare om att det finns sällsynta diag noser och att det idag inte är sam ma förutsättningar för dem som för vanliga diagnoser. Det innebär stora förändringar som man inte kan eller ska blunda för. Att få den insats som man har rätt till har väl dig mycket godtycklighet och är beroende på vem man är och vem man möter. Genomgripande nationella orga nisationsförändringar som gagnar våra grupper. Uppbyggnad av nationella center med väl utbyggda kontaknät både till vårdgivare på hemma plan inom nationen och internationellt. Insikt att brukarrepresentation är viktig, a och o för ett hållbart sys tem. För det behövs ett betydande ekonomiskt stöd till brukarorganis tioner som inte utgår från den tra ditionella modellen. Hur arbetar din organisation med detta? Opinionsbildning allt vad vi kan men vi har svårt att räcka till. 30 Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons Genom insatserna i Idol fick Geir Rönning en stor publik. Nu är han aktuell på scenen under Sällsynt event på Centralstationen. Men han har också en sällsynt sjukdom som påverkar hans liv. Välkommen till Stockholms centralstation onsdagen den 29:e februari. Förutom sällsynt spännande artister som bjuder på sina talanger, kan du träffa sällsynta experter, se fotoutställningen ”Hej, jag är sällsynt!” eller varför inte mingla med en arbetsförmedlare? Sällsynta dagen, då det sällsynta blir vanligt. 10.00 – 10.15 Invigning med David Lega & Scott Sjölander 10.15 – 10.25 Sällsynta dagens moderator intervjuar David Lega 10.25 – 10.35Artisten Geir Rönning berättar om hur livet med en sällsynt diagnos kan vara 10.35 – 10.45 Sång med Geir Rönning 10.45 – 11.45Sällsynta boktips med författarna Christina Renlund och Anneli Khayati 11.45 – 12:00 Sång med Geir Rönning 12:00 – 12.20”Får vi kalla oss freakshow Stockholm?” samtal mellan koreograf Ann Lindberg och David Lega 12.20 – 12.30 Dansteater (smygpremiär!) Freakshow Stockholm 12.30 – 12.40 Sång med operasångerskan Michaela von Koch 12:40 – 14:15 Arbetsförmedlingens kampanj Se kraften! 14:15 – 14.25 Sång med operasångerskan Michaela von Koch 14:25 – 14.35 Stand-up med komikern Anna Bergholtz 14:35 – 15:00Samtal med tre sällsynta experter, Henrik Sjölander, Nanda Holm och Linnea Wittboldt 15:00 – 15:30 Mingel, möt sällsynta experter och ovanliga artister 15:30 – 15:40 Stand-up med Hanna Danmo Källman 15:50 – 16:15 Dansteater ”Får vi kalla oss Freakshow Stockholm?” 16:15 – 16:25Intervju med årets mottagare av David Legas stipendium 16:25 – 16:35 Stand-up med Hanna Danmo Källman 16:35 – 17:00Per Gunnar Holmgren intervjuar Sällsynta diagnosers ordförande Elisabeth Wallenius 17.00 – 17.15Sång och intervju med Annika Ljungberg & Cotton Eye Joe show 17.15 – 17.35 Föreläsning med Raymond Ahlgren 17:35 – 17:45 Intervju med Annika Ljungberg & Cotton Eye Joe show 17:45 – 18:00Summering och reflektion med David Lega och Elisabeth Wallenius 18:00 – 18:05Avslutningsnummer Annika Ljungberg & Cotton Eye Joe show och Freakshow Stockholm – avslutas med flashmob! Sällsynta dagen arrangeras i samarbete med Kagan Event&Agency © Helge Jørgensen Sällsynta intar Stockholms Centralstation Artist med sällsynt känsla G eir Rönning är norrman, bor i Finland och har sin största publik i Sverige. Under eventet Sällsynt Central på Stockholms Centralstation den 29 februari intar han scenen. Geir är en speciell artist på flera sätt, med en fantastisk röst och genuin scen närvaro. Dessutom har han en säll synt diagnos och han brinner för att informera om situationen för perso ner med sällsynta sjukdomar. Geirs sjukdom heter HAE (heri ditärt angioödem). Den är genetisk och påverkar ett protein som ingår i komplementsystemet, en del av immunförsvaret. Sjukdomen är ärft lig men kan också uppstå spontant. HAE yttrar sig som anfall av smärt samma svullnader i huden och magtarmkanalens slemhinnor. Den kan också sätta sig i leder eller luftvägar nas slemhinnor, undantagsvis också i andra organ. I Sverige finns ca 150 personer med HAE. – Jag har symtom främst i magtarmregionen och kan spy i upp till tre dagar. Det är en smärta som är svår att beskriva, säger Geir. – Det har förekommit att personer svullnat så mycket att huden spruck it. Största faran är om luftvägarna skulle svullna, då kan man kvävas. Min mammas morbror dog av detta. Flera på mammas sida har haft sjukdomen. Geir själv har sex söner. Tre av dem har diagnostiserats för HAE, en fjärde misstänks ha den. Okänd orsak Det kan gå lång tid mellan anfallen, men när de sätter in går det fort. När och varför de utlöses är inte känt, men teorier finns om att stress är en bidragande orsak. Ett lugnt och stilla liv är alltså att föredra. Det vill säga raka motsatsen till det liv Geir Rön ning lever, med många, långa och ofta internationella turnéer. – Det har hänt att jag fått slita av mig ringar och smycken när ett anfall satt in under en pågående konsert. Ibland har jag haft så svullna fötter att de knappt gått ner i skorna. Men sådant ser inte publiken. – Jag har aldrig ställt in ett gig i hela mitt liv, säger han med påtaglig stolthet. Medicinering av avgörande betydelse Det finns medicinering som hjälper honom att kontrollera sjukdomen. Men det var inte givet att han skulle få tillgång till den. – Okunskapen inom vården är på många sätt skrämmande, säger Geir Rönning. När jag ansökte om medi cinering i Finland fick jag avslag med motiveringen att jag bodde för nära ett sjukhus. Vad spelar det för roll när jag är på turné i Kina! Turligt nog fick Geir kontakt med professor Janne Björkander i Jönkö ping som är specialist på HAE. Tack vare detta får han sedan en tid medi ciner. – Nu har det kommit nya läke medel som är fantastiska, säger Geir entusiastiskt. Jag känner när ett anfall är på gång och kan med hjälp av medicinerna kontrollera anfallen riktigt bra. Geir Rönning älskar artistlivet och tycker att det är viktigt att även per soner med sällsynta sjukdomar för verkligar sina drömmar. – Det är viktigt att inte ge upp, att vi står på oss och visar vad vi vill, säger man med bestämdhet. – Jag är ju ett levande bevis för att det går att leva med en sällsynt sjuk dom och samtidigt vara framgångs rik som artist. Pe r Axe l nor dfe ldt Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Annons 31 Sällsynta dagen Hinder skapar uttryck Under eventet Sällsynt central får publiken chans att se utdrag ur en ovanlig dansteaterföreställning. I ”Får vi kalla oss för Freakshow Stockholm?” gestaltar sex dansare med olika typer av hinder – synliga eller osynliga – sin berättelse. Det som går enkelt, smidigt och väloljat intresserar inte personerna bakom dansteaterföreställningen ”Får vi kalla oss för Freakshow Stock holm?”. De är ute efter att utforska hinder och befrielsen att befinna sig i opposition mot det perfekta. Hinder utmanar, ger motstånd och skapar uttryck. – Jag brinner för allas rätt att få uttrycka sig genom dans, säger kore ografen Ann Lind Ann Lindberg berg. Alla människor har hinder av olika slag, synliga eller osynliga. Dessa kan vi använda och omvandla till konstnärliga uttryck. Alla har rätt att få stå på scen och berätta sin historia genom dans och teater. Anordnade workshop Ann Lindberg började utforska hind rens möjligheter för några år sedan. I scenografen och kostymören Anja Rühle hittade hon en samarbetspart ner som tänkte i samma banor, och tillsammans bildade de nobody dan sproduktion. 2011 gjordes den första föreställningen: ”Wannabe – Så Du Tror Du Kan Dansa” med bland annat en höggravid dansare. Genom kursen ”Diagnos och identitet” på Stockholms Universitet kom Ann och Anja för något år sedan i kontakt med Riksförbundet Sällsynta diag noser. Idén om en föreställning med professionella dansare och medver kande med en funktionsnedsättning eller diagnos som vill dansa började växa fram. Tillsammans med Riks förbundet anordnade nobody dans produktion en seminariehelg där intresserade med sällsynta diagnoser som ville dansa kunde medverka i samtal och rörelseworkshop. En ny föreställning började ta form. – I ”Freakshow Stockholm” med verkar tre professionella dansare och tre medverkande med funktionsned sättning, men alla arbetar utifrån sina hinder, berättar Ann Lindberg. Ett par av dem har sällsynta diagno ser, men inte alla. – Det är samma krav på alla, att göra allt som går och att söka och utnyttja motstånd. Jag utgår från känslan när jag skapar koreografin. Hur känns det en dag när du mår som sämst? När du mår som bäst? Hur gestaltar du det? Känslan central Jenny Wikström är en av de sällsynta som deltar i föreställningen. Hon beskriver ett exempel på hur ensem blen arbetar: – Var och en fick i ord berätta om sitt liv utifrån begreppet hinder, säger Jenny. Sedan tolkade de andra i gruppen i rörelse det som sagts. Det är ett bra sätt att komma in i andra personers känslor. Det är centralt i föreställningen, känslan. Är det förnedrings-tv, eller vad är det? Det finns runt omkring oss hela tiden. Har inte vi samma rätt som alla andra att gestalta vår berättelse? Nobodys projekt har växt till en triptyk med namnet ”Friktioner”, där ”Wannabe” är första delen och ”Freakshow” den andra. Den tredje ska heta ”Feedback loops” och enligt planerna produceras om ett par år. – Då får Anja och jag tillbaka allt vi utsatt andra för i de tidigare före ställningarna, säger Ann Lindberg med ett underfundigt leende. Men nu är det ”Freakshow” som gäller. Dansarna blandar repliker med rörelser. Det är en föreställ ning som berör starkt och inte liknar något annat på Stockholms scener just nu. Möbius syndrom Jenny har Möbius syndrom, där bland annat en försvagning av ögon musklerna är medfödd. – Det gör att jag kan se rakt fram men inte vrida ögonen åt sidorna. Det skärmar av synfältet. Hur detta kommer att användas i föreställning en kan jag inte riktigt säga ännu. Vi får se när det är dags. – Men det är fantastiskt att vara med i den här föreställningen. Det är så bra personkemi mellan alla i gruppen. Jag tycker att jag har växt en del genom erfarenheten. P r o v o k at i v f r å g a Föreställningens provokativa titel är egentligen i form av en fråga ”Får vi kalla oss för Freakshow Stockholm?” – Ja, får vi det? säger Ann Lindberg. – Den här föreställningen hamnar mitt i en aktuell debatt om Glada Hudik, tv-serien ”Mot alla odds” med mera. Men vad är en freakshow idag? Var kan man se föreställningen? ”Får vi kalla oss för Freakshow Stockholm?” får premiär den 3 mars på Dramalabbet, Östgöta gatan 2 i Stockholm. Föreställningen spelas även på Platform Gallery och kommer senare i år att gå på turné ut i landet. Ensemblen: Louise Kvarby, Christine Bylund, Siv Ander, Henrik Wenne och Jenny Wikström. (Calle Stenbäck saknas) Ett utdrag ur föreställningen visas under eventet Sällsynt central, på Centralstationen i Stockholm, under Sällsynta dagen 29 februari 2012. För tider se programmet på motstående sida. Jenny Wikström, Henrik Wenne och Louise Kvarby. Läs mer om föreställningen och spelplatser samt köp biljetter på www.nobodydans.se Annons D E n n a t e m a t i d n i n g ä r u t g i v e n a v R i k s f ö r b u n de t s ä l l s y n t a d i a g n o s e r i s a m a r b e t e m ed Ma n de r l e y Med i a Läs mer om ... Projektet Nästan men inte helt. Sidorna 20-23 © Jonas Forsberg 32 Annons Läs mer om ... Finn Bengtsson: ”TLV:s uppdrag är inte förenligt med Hälso- och sjukvårdslagen” Sidan 9 Sällsynta ledande i utvecklingen En stor förändring av vårt sätt att bygga upp sjukvården är under utveckling. Personer med sällsynta sjukdomar är en intressant grupp i sammanhanget och ställer frågorna på sin spets, menar Hans Winberg från Leading Health Care. förtroende förlorar du hela grunden för finansieringssystemet. När projektledaren Mara Gardsä ter på Riksförbundet presenterade arbetet kring sällsynta diagnoser tän de Hans Winberg på alla cylindrar. – Vi behöver inte titta särskilt djupt på frågan om sällsynta diagno ser för att inse att här ramlar väldigt många och väldigt mycket mellan stolarna. Det är en grupp som har svårare än många andra att komma fram inom systemet som det nu är organiserat, mot stora flöden. S ä l l s y n ta f o r m u l e r a r k r a v Men samtidigt formulerar de sällsyn ta många krav som måste hanteras inom vårdapparaten. Hans Winberg nämner cancer som ett historiskt exempel. Förr bestod behandlin gen i att tumören opererades bort. Gick inte detta dog ofta patienten. Idag har vi identifierat många typer © 2 0 1 0 D av i d B i c h o För den som älskar att fundera över komplexa system i samhällsorgan isationen är sjukvården närmast oemotståndlig. Det konstaterar Hans Winberg, generalsekreterare för den akademiska tankesmedjan Leading Health Care, som syftar till en fördju pad diskussion kring sjukvårdsfrågor. – Som sjukvårdsapparaten är upp byggd idag fungerar den ofta väldigt bra för konkreta och akuta tillstånd, men så fort något ligger utanför mittfåran uppstår problem, säger Hans Winberg eftertänksamt. – Vill man genomföra en för ändring går det inte att justera en enskild del av systemet, till exempel ersättningarna, utan man måste ta mycket större grepp och se över hela strukturen, fortsätter han. Det var den komplexiteten som gjorde att Leading Health Care grundades, med IFL (Handelshög skolans avdelning för vidareutbild ning och ledarskapsutveckling) som en av initiativtagarna. – Det gäller att inse att väldigt många delar hänger ihop, menar Hans Winberg. Vi måste förstå att förändring tar tid och att det är mödosamt att uppnå en effekt. K o m p l e x i t e t e n m å s t e s ät ta s in i sitt sammanhang V ä r d e n s k a pa r a c c e p ta n s – I vårt arbete på LHC utgår vi från vår kunskap om praktikens marknaden, dvs system av utbyten och relationer, en fördelning av kompetens och resurser. När denna marknad fungerar skapas värden som samhället vill ha, och där igenom får systemet en acceptans från medborgarna. I sjukvårdens fall är det en acceptans hos medbor garna för att omkring 10 procent av BNP ska gå till denna verksamhet. – För till exempel en patient upp står ett sådant värde när han eller hon får rätt vård i rätt tid. Då tycker vi att det är befogat att betala skat ten, avgiften till försäkringen eller vad det nu är vi studerar. Det är en förtroendefråga. Tappar du detta av cancer, det finns en stor mängd behandlingsformer och prognosen för överlevnad har i många fall radi kalt förbättrats. På liknande sätt men med ett mycket mer mångfacet terat spektrum av diagnoser - kan det fungera för de sällsynta. – Sällsynta är en intressant grupp som ligger i frontlinjen för det som idag alltmer framstår som en ledan de trend, personalized medicine (individuell medicinering), säger Hans Winberg. Inom sjukvården idag börjar man alltmer ifrågasät ta att alla patienter ska ha samma behandling för en sjukdom. Ju mer vi förstår av kroppen och hur den fungerar, desto mer unik blir varje patient. Hans Winberg är moderator för en paneldiskussion kring sällsynta diagnoser som hålls under Sällsynta dagen 29 februari 2012. Platsen är Oscarsteatern i Stockholm. Se hela seminarieprogrammet på sidan 27. – Vi går mer och mer från en popu lationsbaserad vård till en individ baserad. Hela komplexiteten kring de sällsynta måste sättas in i det sam manhanget, inte minst kostnadsdis kussionen om särläkemedel. Det är en stor utmaning för hela sjukvården och även för läkemedelsindustrin. – På så sätt är sällsynta diagnoser en pilotgrupp som ställer saken på sin spets. Något nytt håller på att hända, och det förändrar grundva larna för hur vi ser på vården och hur den organiseras, säger Hans Winberg entusiastiskt. Pe r Axe l Nor dfe ldt Se vad paneldeltagarna anser vara de viktigaste frågorna inom området sällsynta diagnoser, sidorna 28--29.
© Copyright 2024