1. No category

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Deutsche Akkreditierungsstelle
GmbH
Beliehene gemäß § 8 Absatz 1 AkkStelieG i.V.m. § 1 Absatz 1 AkkStelleGBV
Unterzeichnerin der Multilateralen Abkommen
von EA, ILACund IAF zur gegenseitigen Anerkennung
Akkreditierung
•
Die Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH bestätigt hiermit, dass das medizinische
Laboratorium
genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik, Dr. med. Karl Mehnert & Partner
Ärzte und Humanbiologen, Partnerschaftsgesellschaft
Wegenerstraße 15,89231 Neu-Ulm
die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2013 besitzt, Untersuchungen in folgenden
Bereichen durchzuführen:
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiet:
Humangenetik
Untersuchungsarten:
Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren,
verfahren), Chromosomenanalyse
Hybridisierungs-
Untersuchungsmaterial:
DNA, Fruchtwasserzellen, peripheres Blut, Nabelschnurblut, Mundschleimhaut,
Fruchtwasserkultur, Lymphozyten, Chorionzottenkultur, Fibroblasten, Fruchtwasser,
Chorionzotten, Abortgewebe
Die Akkreditierungsurkunde gilt nur in Verbindung mit dem Bescheid vom 17.07.2014 mit der
Akkreditierungsnummer D-ML-13250-01 und ist gültig bis 16.07.2019 Sie besteht aus diesem Deckblatt,
der Rückseite des Deckblatts und der folgenden Anlage mit insgesamt 9 Seiten.
Registrierungsnummer der Urkunde: D-ML-13250-01-00
Frankfurt a. M., 17.07.2014
lLL
Abteilungsleiter
Siehe Hinweise auf der Rückseite
Deutsche Akkreditierungsstelle
Standort Berlin
Spittelmarkt 10
10117 Berlin
GmbH
Standort Frankfurt am Main
Gartenstraße 6
60594 Frankfurt am Main
Standort Braunschweig
Bundesallee 100
38116 Braunschweig
Die auszugsweiseVeröffentlichung der Akkreditierungsurkunde bedarf der vorherigen schriftlichen
Zustimmung der Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS).Ausgenommen davon ist die separate
Weiterverbreitung des Deckblattes durch die umseitig genannte Konformitätsbewertungsstelle in
unveränderter Form.
Esdarf nicht der Anschein erweckt werden, dass sich die Akkreditierung auch auf Bereiche erstreckt,
die über den durch die DAkkSbestätigten Akkreditierungsbereich hinausgehen.
Die Akkreditierung erfolgte gemäß des Gesetzesüber die Akkreditierungsstelle (AkkStelleG) vom
31. Juli 2009 (BGBI.I S. 2625) sowie der Verordnung (EG) Nr. 765/2008 des Europäischen Parlaments
und des Ratesvom 9. Juli 2008 über die Vorschriften für die Akkreditierung und Marktüberwachung
im Zusammenhang mit der Vermarktung von Produkten (AbI. L 218 vom 9. Juli 2008, S. 30).
Die DAkkSist Unterzeichnerin der Multilateralen Abkommen zur gegenseitigen Anerkennung der
European co-operation for Accreditation (EA), des International Accreditation Forum (IAF) und
der International Laboratory Accreditation Cooperation (ILAC}.Die Unterzeichner dieser Abkommen
erkennen ihre Akkreditierungen gegenseitig an.
Der aktuelle Stand der Mitgliedschaft kann folgenden Webseiten entnommen werden:
EA: www.european-accreditation.org
ILAC: www.ilac.org
IAF: www.iaf.nu
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Akkreditierungsstelle
Deutsche Akkreditierungsstelle
GmbH
Anlage zur Akkreditierungsurkunde
D-ML-13250-01-00
nach DIN EN ISO 15189:2013
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Urkundeninhaber:
genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik, Dr. med. Karl Mehnert & Partner
Ärzte und Humanbiologen, Partnerschaftsgesellschaft
Wegenerstraße 15,89231 Neu-Ulm
Untersuchungen im Bereich:
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiet:
Humangenetik
(Molekulargenetik,
Zytogenetik)
Untersuchungsarten:
Molekulare
Untersuchungen
( Amplifikationsverfahren,
Hybridisierungsverfahren)
Chromosomenanalyse
Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer
vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die freie
Auswahl von genormten oder standardisierte Untersuchungsverfahren gestattet.
Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es
einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiterund Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet.
Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine
aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren
im flexiblen Akkreditierungsbereich.
1 von 9
Anlage zur Akkreditierungsurkunde
D-ML-13250-01-00
Untersuchungsgebiet: Humangenetik, Molekulargenetik
Untersuchungsart: molekulare Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)**
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
ATP7A, Menkes-Syndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
ATP7B, Morbus Wilson
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
BRCA1,BRCA2,Brust- und
Eierstockkrebs
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
CACNA1S,KCNJ2,SCN4A,
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
CDKL5, Rett-like-Syndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
CFTR,Cystische Fibrose
genom ische DNA
PCR,OLA (oligonucleotid ligation
assay), DNA-Sequenzierung, MLPA
CLCN1,Myotonia congenita
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
DMPK, Myotone Dystrophie
genom ische DNA
PCR,Fragmentlängenanalyse
FBN1, Marfan-Syndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
FGFR2,Craniosynostosen
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
AR, Spinobulbäre
Muskelatrophie
(Typ Kennedy)
Hyper-/Hypokaliämische
periodische Paralyse, (HypoPP,
HyperPP)
(Typ Thomsen/Typ Becker)
COLIA1, Osteogenesis
imperfecta
COLIA2,Osteogenesis
imperfecta
CYP21A2,Adrenogenitales
Syndrom
DMD,
Duchennesche/Beckersche
Muskeldystrophie
Gültigkeitsdauer: 17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum: 17.07.2014
2von 9
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde
D-ML-13250-01-00
~
Akkreditierungsstelle
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
FM Rl, fra(X)-Syndrom
genom ische DNA
PCR,Fragmentlängenanalyse
GAA, Glykogenose Typ 11
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
GCK, MODY Typ 2
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
GJB2, GJB6, Schwerhörigkeit
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
FGFR3,Achondroplasie,
Hypochondroplasie,
Thanatophore Dysplasie
(Cx26, Cx30)
GLA, Morbus Fabry
HFE,Hämochromatose (H63D, genom ische DNA
C282Y)
mutationsspezifische PCR,
HNF1A, MODY Typ 3
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
HNF1B, MODY Typ 5
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
HNF4A, MODY Typ 1
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
HTI, Chorea Huntington
genom ische DNA
PCR,Fragmentlängenanalyse
KCNJ2,Andersen- Tawil-
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
MECP2, Rett-Syndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
MEFV, Mittelmeerfieber,
familiär (FMF)
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
NF1, Neurofibromatose Typ 1
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
NF2, Neurofibromatose Typ 2
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
NIPBL, Cornelia-de-Lange
Syndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
NSD1, Sotos-Syndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
PAFAH1Bl, Lissencephalie
(LlSl)
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
Parodontitisdiagnostik
bakterielle DNA
PCR,reverse Hybridisierung
Fragmentlängenanalyse
Syndrom
Gültigkeitsdauer: 17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum: 17.07.2014
3von 9
~
Anlage zur Akkreditierungsurkunde
{~~~~"h'
~
Akkreditierungsstelle
D-ML-13250-01-00
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
Prader-Willi-Syndrom
genom ische DNA
MS-MLPA
pränataler PCR-Schnelltest
genom ische DNA
Fluoreszenz-PCR,
PTPNll, SOSl, RAF1, KRAS,
Noonan-Syndrome
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
PYGM, Glykogenose Typ V
(McArdle)
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
RYR1,Maligne Hyperthermie
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
SCN1A, Dravet-Syndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
SCN4A, Potassium-aggravated
Myotonia (PAM),
Paramyotonia congenita
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
SERPINA1,Alpha-l-Antitrypsin
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
SHOX, l.eri-Weill-Svndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
SLC26A4,Pendred-Syndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
SLC2A1,Glukose-Transporter-
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
SLC9A6,Angelman-likeSyndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
SMN1, Spinale Muskelatrophie
genom ische DNA
PCR,Fragmentlängenanalyse, MLPA
SPRED1, Legius-Syndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
SRCAP,Floating-Harbor-
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
PMP22, Hereditäre
Neuropathie mit Druckläsion
(HNPP)
PMP22, Cx32, MPZ, MFN2,
GDAP1, Hereditäre motorischsensorische Neuropathie
(HMSN, CMT)
Defizienz (GLUTl)
Syndrom
Gültigkeitsdauer: 17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum: 17.07.2014
4von 9
Anlage zur Akkreditierungsurkunde
D-ML-13250-01-00
genom ische DNA
PCR, DNA-Sequenzierung,
genom ische DNA
PCR, Fragmentlängenanalyse,
genom ische DNA
PCR, DNA-Sequenzierung,
UBE3A, Angelman-Syndrom
genom ische DNA
MS-MLPA, DNA-Sequenzierung
UGTlAl,
genomische
PCR, DNA-Sequenzierung
TGFBR1, TGFBR2, MarfanSyndrom,
MLPA
Loeys-Dietz-
Syndrom
TRPV4, Spinale
Muskelatrophie,
TSCl, TSC2, Tuberöse
Syndrom),
Sklerose
Morbus
Meulengracht
MLPA
distale
DNA
MLPA
(Gilbert-
Crigler-Najjar-
Syndrom
STR-Markeranalyse
genom ische DNA
Subtelomeranalyse
präp. Fruchtwasserkultur,
PCR, Fragmentlängenanalyse
präp.
MLPA
präp.
MLPA
präp.
MLPA
präp.
MLPA
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenkultu
r,
Fibroblasten
DiGeorge-Syndrom,
präp. Fruchtwasserkultur,
Mikrodeletionssyndrom
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenkultur,
Fibroblasten
Smith-Magenis-Syndrom,
präp. Fruchtwasserkultur,
Mikrodeletionssyndrom
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku
Itu r,
Fibroblasten
Cri-d u-Chat -Synd ro rn,
Mikrodeletionssyndrom
präp. Fruchtwasserkultur,
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku
Itu r,
Fibroblasten
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum:
17.07.2014
5von 9
~
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde
:,.;;;.; Akkreditierungsstelle
D-ML-13250-01-00
Wolff-Hirschhorn-Syndrom,
Mikrodeletionssyndrom
präp. Fruchtwasserkultur, präp.
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku Itur,
Fibroblasten
MLPA
Miller-Dieker-Syndrom,
Mikrodeletionssyndrom
präp. Fruchtwasserkultur, präp.
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenkultur,
Fibroblasten
MLPA
Williams-Beuren-Syndrom,
Mikrodeletionssyndrom
präp. Fruchtwasserkultur, präp.
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku Itu r,
Fibroblasten
MLPA
Ip36-Syndrom,
Mikrodeletionssyndrom
präp. Fruchtwasserkultur, präp.
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku Itu r,
Fibroblasten
MLPA
MarkerchromosomenAbklärung
präp. Fruchtwasserkultur, präp.
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenkultur,
Fibroblasten
MLPA
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum:
17.07.2014
6von 9
Anlage zur Akkreditierungsurkunde
D-ML-13250-01-00
Untersuchungsgebiet:Humangenetik (Zytogenetik)
pränataler
FISH-Schnelltest
unkultivierte
Interphasen-FISH
Fruchtwasserzellen,
Kurzzeitchorionzotten
on, Direktpräpariertes
prä pa rati
peripheres
Blut/Nabelschnu
rblut,
Mundschleimhaut
Subtelomeranalyse
präp. Fruchtwasserkultur,
präp.
Metaphasen-FISH
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenkultur,
Fibroblasten
DiGeorge-Syndrom,
u nku Itivierte
Mikrodeletionssyndrom
Fruchtwasserzellen,
präp.
Fruchtwasserkultur,
präp.
Metaphasen-FISH,
Interphasen-FISH
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku
Fibroblasten,
Itu r,
Mundschleimhaut
Prader-Willi-Syndrom,
präp. Fruchtwasserkultur,
Mikrodeletionssyndrom
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku
präp.
Metaphasen-FISH
Itu r,
Fibroblasten
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum:
17.07.2014
7von 9
Anlage zur Akkreditierungsurkunde
D-ML-13250-01-00
Angelman-Syndrom,
präp. Fruchtwasserkultur,
Mikrodeletionssyndrom
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku
präp.
Metaphasen-FISH
Itu r,
Fibroblasten
Smith-Magenis-Syndrom,
Mikrodeletion
ndrom
Metaphasen-FISH
präp. Lymphozyten/
Nabelschnurblut
Cri-d u-Ch at -Synd rom,
präp. Fruchtwasserkultur,
Mikrodeletionssyndrom
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präp.
Metaphasen-FISH
präparierte
Chorionzottenku
Itu r,
Fibroblasten
Wolff-Hirschhorn-Syndrom,
präp. Fruchtwasserkultur,
Mikrodeletionssyndrom
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
präp.
Metaphasen-FISH
Chorionzottenkultur,
Fibroblasten
Miller-Dieker-Syndrom,
präp. Fruchtwasserkultur,
Mikrodeletionssyndrom
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku Itu r,
präp.
Metaphasen-FISH
Fibroblasten
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum:
17.07.2014
8von 9
Anlage zur Akkreditierungsurkunde
Kallmann-Syndrom,
Mikrodeletionssyndrom
D-ML-13250-01-00
präp. Fruchtwasserkultur,
präp.
Metaphasen-FISH
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku
Itu r,
Fibroblasten
Williams-Beuren-Syndrom,
Mikrodeletionssyndrom
präp. Fruchtwasserkultur,
präp.
Metaphasen-FISH
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku
Itu r,
Fibroblasten
lp36-Syndrom,
präp. Fruchtwasserkultur,
Mikrodeletionssyndrom
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenku
präp.
Metaphasen-FISH
Itu r,
Fibroblasten
Mosaik- bzw.
präp. Fruchtwasserkultur,
Markerchromosom-Abklärung
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präp.
Metaphasen-FISH
präparierte
Chorionzottenkultur,
Fibroblasten
strukturelle
Chromosomenstörungen,
Chromosome
painting
präp. Fruchtwasserkultur,
präp.
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Metaphasen-FISH
Chorionzottenkultur,
Fibroblasten
Chromosomenanalyse
Fruchtwasser,
peripheres
Blut,
Chorionzotten, Abortgewebe,
Nabelschnurblut
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Zellkultur. Metaphasenpräparation,
Färbungen,
Ausstellungsdatum:
Karyotypisierung
17.07.2014
9von 9