Klinisk genetik
Dokumenttyp
Gäller för (målgrupp)
Genetiska Kliniken
Kvalitetsmanual
Titel
ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I LUND
Författare/dokumentansvarig
Catarina Hjelm
Dokumentgrupp
Godkännare
Gäller from
Styrande
2013-10-30
Soller Maria, Hjelm Catarina
Sida
1(5)
Kapitel
Kvalitetshandbok
Version
18.0
Giltigt t o m
2016-10-29
ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA
KLINIKEN I LUND
Analys/Frågeställning*
Provmaterial
Metod
Konstitutionella avvikelser
Kromosomanalys (screening)
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Perifert blod
Vävnadsbiopsi
Benmärg
Lymfatisk vävnad
Likvor/ascitesvätska
Tumörbiopsi
Genomisk array (screening)
Perifert blod
Vävnadsbiopsi
Riktad analys (13, 18, 21, X, Y)
Amnionceller
(prenataldiagnostik)
Korionvillusbiopsi
Vävnadsbiopsi
22q11-deletionssyndrom
Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Cri du chat syndrom
Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Cystisk fibros
Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Dentatorubral-pallidoluysiansk atrofi Perifert blod
Dystrofia myotonica
Fragilt X-syndrom
Huntingtons sjukdom
Könsbestämning, oklart kön
Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Perifert blod
Cellodling och karyotypanalys
(G-band, C-band)
DNA-extraktion och
mikroarray-analys
FISH Interfas
DNA-extraktion och QF-PCR
Cellodling och FISH Metafas
Cellodling och FISH Metafas
Cellodling, DNA-extraktion,
PCR- och fragmentanalys
DNA-extraktion, PCR- och
fragmentanalys
Cellodling, DNA-extraktion,
PCR- och fragmentanalys
Southern blot
Cellodling, DNA-extraktion,
PCR- och fragmentanalys
Southern blot
Cellodling, DNA-extraktion,
PCR- och fragmentanalys
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Dokumenttyp
Författare/dokumentansvarig
Titel
ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I LUND
Analys/Frågeställning*
Provmaterial
Miller-Dieker syndrom
Kapitel
Sida
2(5)
Version
2.02.0
Metod
Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Prader-Willi/Angelman syndrom
Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Smith-Magenis syndrom
Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Spinocerebellär ataxi typ 1, 2, 3, 6, 7 Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
William syndrom
Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Wolf-Hirschhorn syndrom
Perifert blod
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Leukemi och andra benmärgssjukdomar
Cellodling och FISH Metafas
Deletion av 4q12
(FIP1L1/PDGFRA)
Perifert blod
Benmärg
Deletion 9p21 (CDKN2A)
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
RNA-extraktion och RT-PCR
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Hyperdiploidipaket, diagnos
Hyperdiploidipaket, uppföljning
iAMP21
Inversion (3)(q21q26)
Inversion (16)(p13q22)
KLL-paket
Monosomi 5/5qMonosomi 7/7qMutationer i FLT3
Mutationer i KIT
Mutationer i NPM1
Cellodling och FISH Metafas
Cellodling, DNA-extraktion och
Southern blot
Cellodling och FISH Metafas
Cellodling, DNA-extraktion,
PCR- och fragmentanalys
Cellodling och FISH Metafas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
DNA-extraktion, PCR och
sekvensering
DNA-extraktion, PCR och
sekvensering
DNA-extraktion och PCR
Dokumenttyp
Författare/dokumentansvarig
Titel
ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I LUND
Kapitel
Sida
3(5)
Version
2.02.0
Analys/Frågeställning*
Provmaterial
Metod
Punktmutation i JAK2
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Lymfatisk vävnad
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Lymfatisk vävnad
Perifert blod
Benmärg
DNA-extraktion och PCR
Rearrangemang av 2p23 (ALK)
Rearrangemang av 5q32-22
(PDGFRB)
Rearrangemang av 8q24 (MYC)
Rearrangemang av 11q23 (MLL)
Rearrangemang av 12p13 (ETV6)
Rearrangemang av 14q32 (IGH)
Translokation 1;19 (TCF3/PBX1)
Translokation 2;5 (NPM1/ALK)
Translokationerna 4;14
(IGH/FGFR3) och 4;16 (IGH/MAF)
samt deletion 17p13 (TP53)
Translokation 8;14 (IGH/MYC)
Translokation 8;16
(MYST3/CREBBP)
Translokation 8;21
(RUNX1/RUNX1T1)
Perifert blod
Benmärg
Lymfatisk vävnad
Perifert blod
Benmärg
Lymfatisk vävnad
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Lymfatisk vävnad
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Lymfatisk vävnad
Perifert blod
Benmärg
Perifert blod
Benmärg
Translokation 9;22 (BCR/ABL1)
Perifert blod
Benmärg
Translokation 9;22 (BCR/ABL1)
Perifert blod
Translokation 11;14 (IGH/CCND1)
Perifert blod
Benmärg
Lymfatisk vävnad
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
DNA-extraktion och Southern
blot
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
RNA-extraktion och RT-PCR
RNA-extraktion och RT-PCR
Cellselektion och FISH Interfas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
RNA-extraktion och RT-PCR
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
RNA-extraktion och RT-PCR
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
RNA-extraktion och RT-PCR
RNA-extraktion och realtidsPCR
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
Dokumenttyp
Författare/dokumentansvarig
Titel
ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I LUND
Kapitel
Sida
4(5)
Version
2.02.0
Analys/Frågeställning*
Provmaterial
Metod
Translokation 12;21 (ETV6/RUNX1)
Perifert blod
Benmärg
Translokation 14;18 (IGH/BCL2)
Perifert blod
Benmärg
Lymfatisk vävnad
Perifert blod
Benmärg
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
RNA-extraktion och RT-PCR
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
Translokation 15;17 (PML/RARA)
Transplantationsuppföljning
Perifert blod
Benmärg
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
RNA-extraktion och RT-PCR
FISH interfas
Solida tumörer
Amplifiering av 12q15 (MDM2)
Tumörbiopsi
KIT (exon 9, 11, 13, 17)
Tumörbiopsi
Neuroblastom (1p, 17q, MYCN)
Oligodentrogliom/-astrocytom
Tumörbiopsi
Benmärg
Tumörbiopsi
PDGFRA (exon 12, 18)
Tumörbiopsi
Rearrangemang av 2p23 (ALK)
Tumörbiopsi
Benmärg
Lymfatisk vävnad
Tumörbiopsi
Rearrangemang av 12q13 (DDIT3)
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
DNA-extraktion, PCR och
sekvensering
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
DNA-extraktion, PCR och
sekvensering
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
Rearrangemang av 13q14
(FOXO1A)
Rearrangemang av 16p11 (FUS)
Tumörbiopsi
Rearrangemang av 18q11(SS18)
Tumörbiopsi
Rearrangemang av 22q12 (EWSR1)
Tumörbiopsi
Translokation 1;13
(PAX7/FOXO1A)
Translokation 2;13
(PAX3/FOXO1A)
Translokation 11;22 (EWSR1/FLI1)
Tumörbiopsi
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
FISH Interfas
Cellodling och FISH Metafas
RNA-extraktion och RT-PCR
Tumörbiopsi
RNA-extraktion och RT-PCR
Tumörbiopsi
Translokation 12;16 (FUS/DDIT3)
Tumörbiopsi
RNA-extraktion, RT-PCR och
sekvensering
RNA-extraktion och RT-PCR
Tumörbiopsi
Translokation X;18 (SS18/SSX1,
Tumörbiopsi
RNA-extraktion, RT-PCR och
SS18/SSX2)
sekvensering
* I de fall en analys inte omfattas av ackrediteringen finns detta angivet i provsvaret.
Dokumenttyp
Författare/dokumentansvarig
Titel
ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I LUND
Analys/Frågeställning
DNA/RNA-extraktion, arkivering
Enbart odling och vitalfrysning
Etablering av fibroblastcellinje
Frysning av celler och biopsi (ej
vitalfrysning) utan föregående odling
Kapitel
Sida
5(5)
Version
2.02.0
Provmaterial
Perifert blod
Benmärg
Amnionceller
Korionvillusbiopsi
Vävnadsbiopsi
Vävnadsbiopsi
Cellseparation (lymfprep) och
vitalfrysning
Frysning av serum och plasma
Benmärg
Tumörbiopsi
Vävnadsbiopsi
Benmärg
Perifert blod
Perifert blod
Frysning av utstryksglas
Benmärg
Ackrediteringen omfattar även genetisk vägledning i samband med provbunden diagnostik.