ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I
Klinisk genetik Dokumenttyp Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Kvalitetsmanual Titel ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I LUND Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Gäller from Styrande 2013-10-30 Soller Maria, Hjelm Catarina Sida 1(5) Kapitel Kvalitetshandbok Version 18.0 Giltigt t o m 2016-10-29 ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I LUND Analys/Frågeställning* Provmaterial Metod Konstitutionella avvikelser Kromosomanalys (screening) Amnionceller Korionvillusbiopsi Perifert blod Vävnadsbiopsi Benmärg Lymfatisk vävnad Likvor/ascitesvätska Tumörbiopsi Genomisk array (screening) Perifert blod Vävnadsbiopsi Riktad analys (13, 18, 21, X, Y) Amnionceller (prenataldiagnostik) Korionvillusbiopsi Vävnadsbiopsi 22q11-deletionssyndrom Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi Cri du chat syndrom Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi Cystisk fibros Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi Dentatorubral-pallidoluysiansk atrofi Perifert blod Dystrofia myotonica Fragilt X-syndrom Huntingtons sjukdom Könsbestämning, oklart kön Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi Perifert blod Cellodling och karyotypanalys (G-band, C-band) DNA-extraktion och mikroarray-analys FISH Interfas DNA-extraktion och QF-PCR Cellodling och FISH Metafas Cellodling och FISH Metafas Cellodling, DNA-extraktion, PCR- och fragmentanalys DNA-extraktion, PCR- och fragmentanalys Cellodling, DNA-extraktion, PCR- och fragmentanalys Southern blot Cellodling, DNA-extraktion, PCR- och fragmentanalys Southern blot Cellodling, DNA-extraktion, PCR- och fragmentanalys Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Dokumenttyp Författare/dokumentansvarig Titel ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I LUND Analys/Frågeställning* Provmaterial Miller-Dieker syndrom Kapitel Sida 2(5) Version 2.02.0 Metod Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi Prader-Willi/Angelman syndrom Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi Smith-Magenis syndrom Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi Spinocerebellär ataxi typ 1, 2, 3, 6, 7 Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi William syndrom Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi Wolf-Hirschhorn syndrom Perifert blod Amnionceller Korionvillusbiopsi Leukemi och andra benmärgssjukdomar Cellodling och FISH Metafas Deletion av 4q12 (FIP1L1/PDGFRA) Perifert blod Benmärg Deletion 9p21 (CDKN2A) Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas RNA-extraktion och RT-PCR FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Hyperdiploidipaket, diagnos Hyperdiploidipaket, uppföljning iAMP21 Inversion (3)(q21q26) Inversion (16)(p13q22) KLL-paket Monosomi 5/5qMonosomi 7/7qMutationer i FLT3 Mutationer i KIT Mutationer i NPM1 Cellodling och FISH Metafas Cellodling, DNA-extraktion och Southern blot Cellodling och FISH Metafas Cellodling, DNA-extraktion, PCR- och fragmentanalys Cellodling och FISH Metafas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas DNA-extraktion, PCR och sekvensering DNA-extraktion, PCR och sekvensering DNA-extraktion och PCR Dokumenttyp Författare/dokumentansvarig Titel ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I LUND Kapitel Sida 3(5) Version 2.02.0 Analys/Frågeställning* Provmaterial Metod Punktmutation i JAK2 Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Lymfatisk vävnad Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Lymfatisk vävnad Perifert blod Benmärg DNA-extraktion och PCR Rearrangemang av 2p23 (ALK) Rearrangemang av 5q32-22 (PDGFRB) Rearrangemang av 8q24 (MYC) Rearrangemang av 11q23 (MLL) Rearrangemang av 12p13 (ETV6) Rearrangemang av 14q32 (IGH) Translokation 1;19 (TCF3/PBX1) Translokation 2;5 (NPM1/ALK) Translokationerna 4;14 (IGH/FGFR3) och 4;16 (IGH/MAF) samt deletion 17p13 (TP53) Translokation 8;14 (IGH/MYC) Translokation 8;16 (MYST3/CREBBP) Translokation 8;21 (RUNX1/RUNX1T1) Perifert blod Benmärg Lymfatisk vävnad Perifert blod Benmärg Lymfatisk vävnad Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Lymfatisk vävnad Benmärg Perifert blod Benmärg Lymfatisk vävnad Perifert blod Benmärg Perifert blod Benmärg Translokation 9;22 (BCR/ABL1) Perifert blod Benmärg Translokation 9;22 (BCR/ABL1) Perifert blod Translokation 11;14 (IGH/CCND1) Perifert blod Benmärg Lymfatisk vävnad FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas DNA-extraktion och Southern blot FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas RNA-extraktion och RT-PCR RNA-extraktion och RT-PCR Cellselektion och FISH Interfas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas RNA-extraktion och RT-PCR FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas RNA-extraktion och RT-PCR FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas RNA-extraktion och RT-PCR RNA-extraktion och realtidsPCR FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas Dokumenttyp Författare/dokumentansvarig Titel ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I LUND Kapitel Sida 4(5) Version 2.02.0 Analys/Frågeställning* Provmaterial Metod Translokation 12;21 (ETV6/RUNX1) Perifert blod Benmärg Translokation 14;18 (IGH/BCL2) Perifert blod Benmärg Lymfatisk vävnad Perifert blod Benmärg FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas RNA-extraktion och RT-PCR FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas Translokation 15;17 (PML/RARA) Transplantationsuppföljning Perifert blod Benmärg FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas RNA-extraktion och RT-PCR FISH interfas Solida tumörer Amplifiering av 12q15 (MDM2) Tumörbiopsi KIT (exon 9, 11, 13, 17) Tumörbiopsi Neuroblastom (1p, 17q, MYCN) Oligodentrogliom/-astrocytom Tumörbiopsi Benmärg Tumörbiopsi PDGFRA (exon 12, 18) Tumörbiopsi Rearrangemang av 2p23 (ALK) Tumörbiopsi Benmärg Lymfatisk vävnad Tumörbiopsi Rearrangemang av 12q13 (DDIT3) FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas DNA-extraktion, PCR och sekvensering FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas DNA-extraktion, PCR och sekvensering FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas Rearrangemang av 13q14 (FOXO1A) Rearrangemang av 16p11 (FUS) Tumörbiopsi Rearrangemang av 18q11(SS18) Tumörbiopsi Rearrangemang av 22q12 (EWSR1) Tumörbiopsi Translokation 1;13 (PAX7/FOXO1A) Translokation 2;13 (PAX3/FOXO1A) Translokation 11;22 (EWSR1/FLI1) Tumörbiopsi FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas FISH Interfas Cellodling och FISH Metafas RNA-extraktion och RT-PCR Tumörbiopsi RNA-extraktion och RT-PCR Tumörbiopsi Translokation 12;16 (FUS/DDIT3) Tumörbiopsi RNA-extraktion, RT-PCR och sekvensering RNA-extraktion och RT-PCR Tumörbiopsi Translokation X;18 (SS18/SSX1, Tumörbiopsi RNA-extraktion, RT-PCR och SS18/SSX2) sekvensering * I de fall en analys inte omfattas av ackrediteringen finns detta angivet i provsvaret. Dokumenttyp Författare/dokumentansvarig Titel ACKREDITERINGENS OMFATTNING – GENETISKA KLINIKEN I LUND Analys/Frågeställning DNA/RNA-extraktion, arkivering Enbart odling och vitalfrysning Etablering av fibroblastcellinje Frysning av celler och biopsi (ej vitalfrysning) utan föregående odling Kapitel Sida 5(5) Version 2.02.0 Provmaterial Perifert blod Benmärg Amnionceller Korionvillusbiopsi Vävnadsbiopsi Vävnadsbiopsi Cellseparation (lymfprep) och vitalfrysning Frysning av serum och plasma Benmärg Tumörbiopsi Vävnadsbiopsi Benmärg Perifert blod Perifert blod Frysning av utstryksglas Benmärg Ackrediteringen omfattar även genetisk vägledning i samband med provbunden diagnostik.
© Copyright 2024