1. No category

Molekylær Medicinsk Afdeling
MOMA
Rekvisition af genetiske undersøgelser
Brug patientlabel (eller skriv)
1. prøve:
Dato:
Glas nr/prøve id:
Prøvetagerens initialer:
2. prøve
Dato:
Glas nr/prøve id:
Prøvetagerens initialer:
CPR-nr:
Patientnavn:
Adresse:
Postnr.:
Prøvemateriale
By:
✔

Rekvirerende læge
(blokbogstaver):
Blod

DNA fra blod
Evt. andet skal aftales med MOMA.
Regning sendes til:
Den rekvirerende afdelings label eller stempel:
EAN-lokationsnr.:
Supplerende informationer om patienten
Kliniske oplysninger (udfyldes altid):
Registreringsnummer
Tegn eller vedlæg venligst stamtræ
(marker indekspatient og nærværende patient):
(HNPCC-registret el.lign.)
:
Rådgivnings nr. / Jour. nr. (rekvirentens) :
Patienten ønsker IKKE, at resultaterne af undersøgelsen
sendes til HNPCC registret.

Undersøgelse for kendt mutation
Gen:

Indekspatient oplyses i næste boks.
Den patient, hvor familiens mutation blev fundet (indekspatienten):
Navn:
Cpr eller ID (ikke H-nr):
Mutationens betegnelse:
Hvor og af hvem er familien genetisk udredt:
Kort vejledning i prøvehåndtering
Prøvemateriale
Der sendes 2 glas EDTA-blod á min. 3 ml, udtaget fra patienten uafhængigt af hinanden, eller DNA.
Prøve 2 anvendes til at kontrollere resultatet.
Forsendelse
Blod eller DNA med almindelig post
Holdbarhed
Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse
Prøve sendes til
Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital, Palle Juul-Jensens Boulevard 99, 8200 Aarhus N
Svartider
Kendt mutation : Skriftligt svar sendes senest 10 hverdage efter modtagelse af prøven, hvis indekspatienten er analyseret
på MOMA. Screening: Skriftligt svar sendes senest 10 uger (cancer) eller 13 uger (hjerte) efter modtagelse af prøven.
I juli måned og omkring højtider kan der forekomme længere svartider.
Spørgsmål ang.
prøvetagning og
svar
Laboratoriet: tlf. 784 55330 sekretariat: tlf. 784 55310
Email: [email protected] Rekvisitionsblanket: moma.auh.dk eller moma.dk
Kontakt os for yderligere information.
Side 1 af 2
Molekylær Medicinsk Afdeling / rekvisition v.28- 05-01-2015
Familie med kendt mutation:
Molekylær Medicinsk Afdeling
MOMA
Arvelig Cancer
MOMA Arvelig Cancerpanel v2
Arvelig Hjertesygdom


MOMA Hjertepanel v2
NGS Panelet indeholder 84 cancer-relaterede gener, alle nedenståen- NGS Panelet indeholder 115 hjerte-relaterede gener, alle nedenstående
de gener er inkluderet. Genliste findes på moma.dk og moma.auh.dk. gener er inkluderet. Genliste findes på moma.dk og moma.auh.dk.
Multipel Endokrin Neoplasi

Kardiomyopati

AIP, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C,
ACTC1, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP,
GNAS,
JPH2, JUP, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, NPPA,
MEN1, NTRK1, PRKAR1A, RET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

Neurofibromatose
NF1, NF2, SPRED1
Arvelig colorectalcancer

APC, AXIN2, BMPR1A, ENG, EPCAM, EXO1, MLH1, MLH3,
TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN (exon 3,7,14,18,49)

DCM, Familiær dilateret kardiomyopati
ACTC1, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DMD, LDB3, LMNA, MYBPC3,
MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, NPPA, PLN , RBM20, SGCD, TAZ, TCAP,
MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1,
TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN (exon 3,7,14,18,49)
PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Andre CRC relaterede gener
PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP,


HCM, Hypertrofisk kardiomyopati
BRAF, CDH1, CDKN2A, CHEK2, CTNNB1, FLCN, GALNT12,
ACTC1, ANKRD1, CSRP3, JPH2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2,
KRAS, MCC, MGMT, OGG1, PIK3CA, PMS1, TGFB1, TP73, TYMS
MYL3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, SGCD, TCAP, TNNI3, TNNT2, TPM1
Lynch syndrom
ARVC, Arytmogen højre ventrikel

EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2
kardiomyopati

FAP og MAP

Polypose
BMPR1A, ENG, PTCH1, PTEN, SMAD4, STK11, GREM1-enhancer

Ovariecancer
BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Nyrecancer

FH, FLCN, MET, VHL

ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1,
CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, GPD1L, KCND3, KCNE1, KCNE1L,
KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RANGRF, RYR2, SCN1B,
SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1
LQTS, Langt QT syndrom

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNH2,
KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN4B , SCN5A, SNTA1

TP53
Peutz-Jegher syndrom

STK11
ABCC9, CACNA1C, CACNB2, KCNJ2, KCNQ1
BrS, Brugada syndrom

CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, KCND3, KCNE1, KCNE2,
RANGRF, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A
CPVT, Katecholaminerg polymorf
ventrikulær takykardi

CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2
Atopi

ERS, Tidlig repolarisationssygdom
FLG (p.Arg501X, c.2282del4)
Vejledning:
MOMA Arvelig Cancerpanel v2 og Hjertepanel v2 bliver sekventeret ved
targeteret next-generation sequencing (NGS). Delpaneler for de forskellige
syndromer kan bestilles enkeltvis eller kombineret.
Betydende fund valideres med Sanger sekventering.
Både NGS og Sanger sekventering er akkrediterede metoder.
De komplette genlister findes på moma.dk og
moma.auh.dk eller scan koden.
Tlf.

ABCC9, CACNA1C, CACNB2, SCN5A
PCCD, Progressive kardielle
overledningsforstyrrelser

LMNA, SCN5A
Thorakal aortadilatation

FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
Email
Underskrift
Print
Side 2 af 2
Molekylær Medicinsk Afdeling / rekvisition v.28- 05-01-2015

PTCH1
Li-Fraumeni syndrom

SQTS, Kort QT syndrom
(Sangersekventering)
Gorlin syndrom
Dato
DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43
Primær arvelig arytmi
APC, MUTYH
Enkeltgenanalyse
