Info rm ati o n ti l fo r ældre Årsag til PCDH19 syndrom Meget ofte vil det være nødvendigt med en kombi PCDH19 syndrom findes stort set udelukkende hos nation af flere typer medicin, før der eventuelt kan piger/kvinder. De enkeltstående drenge der er be opnås nogen anfaldsreduktion. skrevet, har alle haft ekstra kvindeligt arvemateriale. Der er meget der tyder på at antiepileptisk medicin Genforandringen kan enten arves fra en foræl ikke kan forhindre disse klynger af anfald – når de der eller være nyopstået i barnet. Den genetiske forekommer, kan de behandles, for eksempel med forandring – mutationen – er i et gen, der forment Frisium. lig koder for hvordan celler i centralnervesyste met kommunikerer med hinanden. Mutationer i Der findes alternativer til medicinsk behandling, for PCDH19 genet hos kvinder øger risikoen for at man eksempel ketogen diæt eller vagus nerve stimulator udvikler epilepsi og evt. udviklingshæmning. – men heller ikke disse muligheder er nødvendigvis EPILEPSIHOSPITALET EPILEPSIHOSPITALET Kolonivej 1 4293 Dianalund Telefax 58 27 10 50 [email protected] www.epilepsihospitalet.dk ensbetydende med anfaldsfrihed. Ofte er forandringen nedarvet – enten fra mor, der muligvis selv har haft anfald og måske påvirket ud PCDH19 vikling, eller fra far, der aldrig har haft anfald, men syndrom forældrene bør tilbydes undersøgelse alligevel. Diagnostik af PCDH19 syndrom EFMR er først og fremmest en klinisk diagnose – dvs. man stiller diagnosen på baggrund af de symptomer personen fremviser. Den kliniske diag nose kan understøttes med en genetisk under søgelse; hvis ikke mutationen kan påvises må man revurdere den kliniske diagnose. Behandling af PCDH19 syndrom www.burchardt.as I dag kender vi ikke en helbredende behand ling – kun en symptomatisk, dvs. vi kan forsøge at behandle anfaldene. Nogle typer medicin, der virker godt hos den ene kan virke anfaldsprovo kerende hos den anden, uden at man kan vide det på forhånd. Filadelfia: Specialhospital · Skole & Rådgivning · Specialinstitutioner PCDH19 syndrom 4.Det er karakteristisk for PCDH19 at anfaldene Forløbet af PCDH19 syndrom I 1971 kom den første beskrivelse af en familie forekommer i klynger – dage med mange (evt. Igen er det vigtig at være opmærksom på at ikke med flere kvinder med epilepsi og påvirket mental korte) anfald afløst af varierende lange perio to forløb er 100 % ens. udvikling og man kaldte tilstanden EFMR: Epilepsy der uden anfald. I begyndelsen vil man dog ofte in females with mental retardation, epilepsi hos opleve en jævnt stigende anfaldshyppighed kvinder med mental retardering. Siden er genet 5.Langvarige anfald, dvs. mere end 15 minutter og Med alderen vil man ofte opleve en bedring i til standen med aftagende anfaldshyppighed – typisk (PCDH19) blevet påvist og man kender til den i enkelte tilfælde over 30 minutter, hvilket be vil anfaldene være stoppet ved omkring 12-års meget store variation der er i symptomerne. tegnes som epileptisk status – status epilepticus alderen. Der er ingen sikker sammenhæng mellem kan forekomme, men overstående billede med hvor mange anfald, der har været og hvordan den klynger af korte anfald er det mest almindelige mentale udvikling vil være. Hvis den mentale udvik 6.Der er ingen medicin, der med sikkerhed kan forhindre anfald ved PCDH19 Symptomer på PCDH19 syndrom 7.Der er uhyre stor variation i den mentale udvik Der er aldrig to sygehistorier der er 100 % ens, men ling, gående fra fuldstændig normal udvikling til for PCDH19 syndrom er der flere fælles træk udviklingshæmning med autisme 1.Feberkramper på et relativt tidligt tidspunkt – 10-12 mdr. eller før 2. Hos ca. halvdelen er det første anfald ikke for bundet med feber, men over tid er hovedparten 8.Det er ligeledes karakteristisk for PCDH19 at der Hvis den mentale udvikling er påvirket når anfaldene ophører, må man forvente at der fremover fortsat fald. Hvis adfærden er påvirket, kan der ses: der i forbindelse med læringssituationer tages højde a.En adfærd der minder om ADHD – problemer feber, dvs der er tendens til øget anfaldshyppig lighed, motorisk uro a.Generaliserede anfald (tonisk, klonisk eller andet end at den fortsætter med at være normal. vil være nogen påvirkning. Det er derfor vigtigt at med opmærksomhed, koncentration, aflede 3. De mest almindelige anfaldstyper er: er meget sjældne, er der ingen grund til at forvente kan være et heftigt temperament med raserian af personer med PCDH19 følsomme over for hed ved feber ling er normal på det tidspunkt anfaldene stopper/ for dette. Det samme gør sig gældende, hvis der er udviklet autisme eller autistiske træk. b.Kommunikationsvanskeligheder Som for alle andre vanskeligt behandlelige epilep c.Tvangsprægede handlinger sier, er der en lidt øget risiko for tidlig død i forhold d.Søvnvanskeligheder til hvad der ses i baggrundsbefolkningen. Langt den tonisk-kloniske krampeanfald) – anfald der største del af børnene bliver voksne og udvikling af omfatter hele hjernen fra begyndelsen selvstændighed afhænger af niveauet for indlæring b.Fokale anfald – anfald der begynder et bestemt sted i hjernen c.Myoklonier – muskelryk d.Atone anfald (drop attacks) - kortvarigt, pludseligt indsættende bevidsthedstab med total tab af muskelspænding e.Atypiske absencer – fjernhedsanfald der ad skiller sig fra almindelige fjernhedsanfald, på den måde de begynder, hvad der sker under anfaldet, hvor længe det varer og hvordan det slutter og kommunikation.