21.8.2014
DIPP-TUTKIMUKSEN KULKU
LAPSEN IKÄ
0 vrk
3 kk
6 kk
9 kk
12 kk
18 kk
24 kk
3-15 v
ESITE 2
MITÄ KÄYNNEILLÄ TAPAHTUU
Napaverinäyte: Löytyykö riskigeenejä?
Jos riskigeenejä löytyy: Lähetetään kirje ja tutkimushoitaja ottaa yhteyttä
Jos haluatte osallistua tutkimukseen:
Vastaanotto + verinäyte: Löytyykö autovasta-aineita?
Vastaanotto + verinäyte (+ sisarusten geenitutkimus haluttaessa)
Vastaanotto + verinäyte
Vastaanotto + verinäyte
Vastaanotto + verinäyte
Vastaanotto + verinäyte
Seuranta jatkuu 12 kk välein.
Jos vasta-aineita löytyy, käynnit jatkuvat 3 kuukauden välein ja tarvittaessa
tehdään sokerirasituskoe insuliinituotannon arvioimiseksi.
Turussa, Oulussa ja Tampereella on käynnissä yhteinen laaja DIPP-tutkimus,
jossa etsitään sellaisia lapsia, joilla on perintötekijöidensä perusteella
keskimääräistä suurempi alttius sairastua diabetekseen.
- Tutkimuksessa lapsia seurataan säännöllisesti tutkimalla, ilmaantuuko vereen
disbetesriskiin liittyviä autovasta-aineita. Seurannan aikana kartoitetaan
mahdollisimman tarkkaan mm. lapsen sairastamat virustaudit ja selvitetään
muita diabeteksen syntyyn mahdollisesti liittyviä ilmiöitä.
- Jos lapselle ilmaantuu autovasta-aineita, tarvittaessa tehdään
sokerirasituskoe.
Tutkimukseen osallistuminen on vapaaehtoista, ja siitä voi luopua milloin
tahansa. Osallistuminen tai osallistumattomuus ei millään lailla vaikuta lapsen
myöhemmin saamaan hoitoon tai kohteluun terveydenhuollossa. Riskigeenin
olemassa ololla ei ole vaikutusta lapsen vakuutuksiin. Kaikki tutkimukset ja
hoidot ovat maksuttomia. Tutkimustuloksia käsitellään yhtä luottamuksellisesti
kuin muitakin terveydenhuollon tietoja. Tutkijoita sitoo sama vaitiolovelvollisuus
kuin terveydenhuollossa työskenteleviä henkilöitä yleensäkin. Koko
henkilökuntaa sitoo terveydenhuollon vaitiolovelvollisuus.
Toivomme myönteistä suhtautumista tutkimukseemme ja annamme
mielellämme henkilökohtaisesti lisätietoja numerosta (02) 313 1469 / DIPPtutkimus.
Tutkimusryhmän puolesta
Jorma Toppari
Mikael Knip
Riitta Veijola
Professori, ylilääkäri
Tyks Lasten ja nuorten
klinikka ja Turun yliopisto
Professori, ylilääkäri
TAYS Lastenklinikka,
HYKS ja Helsingin
yliopisto
Ma. professori, ylilääkäri
OYS Lastenklinikka ja
Oulun yliopisto
DIPP - TEDDY - TRIALNET
TEUTORI
Lemminkäisenkatu 3 B, 2. krs
20520 Turku
www.dipp.fi
TYYPIN 1 DIABETES - MITEN SE SYNTYY?
Haimassa on solusaarekkeita, jotka tuottavat insuliinihormonia koko
elimistön tarpeisiin. Insuliinia tarvitaan siirtämään sokeri verestä solujen
sisään, missä siitä tuotetaan energiaa. Diabeteksessa insuliinia
valmistavat solut tuhoutuvat. Insuliinin tuotto lakkaa, sokeri ei pääse
verestä solujen sisään eikä elimistö saa tarvitsemaansa energiaa.
Kun veren sokeripitoisuus nousee, sokeria erittyy virtsaankin. Sokeri vie
mukanaan vettä, virtsamäärä lisääntyy, ja lapsi on jatkuvasti janoinen.
Lapsi laihtuu, koska soluihin ei tule energiaa. Lapsi muuttuu väsyneeksi ja
voimattomaksi. Tässä vaiheessa on aloitettava päivittäinen insuliinihoito
pistoksina. Tällä hetkellä tyypin 1 diabetekseen ei ole parantavaa hoitoa.
Se on elinikäinen sairaus, mutta sen kanssa tulee hyvin toimeen.
Nykyisillä hoito- ja seurantamenetelmillä diabeetikko voi elää
normaalielämää.
MITEN SAIRASTUMISRISKIÄ VOI ARVIOIDA
Kaikki suomalaiset
vastasyntyneet
Lapsen äidillä
diabetes
Isällä tai sisaruksella
diabetes
3/100 sairastuu
6-8/100 sairastuu
1/120 sairastuu
Suurentunut perinnöllinen diabetesriski
Riskigeeni + useita
autovasta-aineita
Riskigeeni + useita autovastaaineita + poikkeava
sokerirasituskoe
Diabeteksen kehittyminen määräytyy osittain vanhemmilta perittyjen
riskigeenien välityksellä. Perinnöllisesti diabetesalttiista lapsista
kuitenkin vain noin yksi 25 lapsesta todella tulee sairastumaan; valtaosa
ei siis sairastu lainkaan.
Riskigeenit eivät yksin riitä aiheuttamaan taudin puhkeamista. Lisäksi
tarvitaan jokin toistaiseksi tuntematon tekijä tai tuntemattomia tekijöitä,
jotta haimasolujen tuhoutuminen alkaisi. Mm. ravintotekijöiden ja
virustautien merkitystä tutkitaan parhaillaan. Kun insuliinia tuottavien
solujen tuhoutuminen alkaa, lapsen vereen ilmaantuu vasta-aineita oman
haiman saarekesoluja kohtaan.
Näitä diabetekseen liittyviä ns. autovasta-aineita mittaamalla voidaan
perinnöllisesti diabetekselle alttiista lapsista löytää ne lapset, joiden
sairastumisriski on selvästi suurentunut. Kun saarekesoluja vähitellen
tuhoutuu, insuliinin tuotto vähenee. Tätä voidaan tutkia
sokerirasituskokeella. Lopulta insuliinin tuotanto ei enää riitä pitämään
veren sokeritasoa normaalina, ja tauti puhkeaa oireita antavaksi
diabetekseksi. Saarekesoluvasta-aineiden ilmaantumisesta diabeteksen
kehittymiseen voi kulua vuosia, eikä osa autovasta-aineita kehittäneistä
koskaan sairastu.
3-9/100 sairastuu
> 50/100 sairastuu
80/100 sairastuu
- Jos geenitutkimuksella on todettu perinnöllinen diabetesalttius,
3-9 lasta sadasta sairastuu.