Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet
19/6/2014 Rekisterinimi:NiskanniemenIlmoIivari Lempinimi:Iivari Rekisterinro:FI25163/10 Mikrosirunro:985121017959147 Rotu:Cairnterrieri Sukupuoli:Uros MyDogDNAPASSI 870023217381242 NiskanniemenIlmoIivari,Cairnterrieri Omistaja:TarjaVäätäinen Maa:Suomi Testaussuoritettu:18/6/2014 DNA-tunniste: ISAG-standardiinperustuvaDNAtunniste Tulokset-Rodussatunnetutperinnöllisetsairaudet Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos GLDeliKrabbentauti,alunperinterriereiltä löydettymutaatio Neuromuskulaariset sairaudet Autosomaalinenpeittyvä Normaali Ivermektiini-yliherkkyys(MDR1) Lääkeaineherkkyydet Autosomaalinenpeittyvä Normaali Kraniomandibulaarinenosteopatia Luustosairaudet Autosomaalinenvallitseva Normaali Sappirakonlimamuodostus Muutperinnölliset sairaudet Autosomaalinenvallitseva Normaali Pahanlaatuinenhypertermia(MH) Lääkeaineherkkyydet Autosomaalinenvallitseva Normaali Mikälikoirasisaayksittäisensairaustestintulokseksikantajataisairas,jaatietotestituloksestamyös eläinlääkärille.Huomioithankuitenkin,ettäsairaudenpuhkeamiseen,ilmenemiseenjavakavuuteenvoivat vaikuttaamyösmuutperintö-jaympäristötekijät. GenoscoperOy:npuolesta,, JonasDonner, geneetikkojatutkimusjohtaja GenoscoperOy PL104000251Helsinki|[email protected] 19/6/2014 Rekisterinimi:NiskanniemenIlmoIivari Lempinimi:Iivari Rekisterinro:FI25163/10 Mikrosirunro:985121017959147 Rotu:Cairnterrieri Sukupuoli:Uros MyDogDNAPASSI 870023217381242 NiskanniemenIlmoIivari,Cairnterrieri Omistaja:TarjaVäätäinen Maa:Suomi Testaussuoritettu:18/6/2014 DNA-tunniste: ISAG-standardiinperustuvaDNAtunniste Tulokset-Ominaisuudet Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Partaisuuselifurnishings/ Epätäydellinenturkki portugalinvesikoiralla (merkkigeenitesti) AA/TT Koirailmentäätodennäköisestipartaisuutta. VärilokusA ay/ay Koiraonhomotsygoottinenay-alleelinsuhteen. VärilokusB B/B||B/bd|| bd/bd Koiraeikannatestattujab-alleeleja. VärilokusE Em/Em KoiraonhomotsygoottinenEM-alleelinsuhteen. VärilokusH h/h Koiraonhomotsygoottinenh-alleelinsuhteen. VärilokusK KB/ky|| kbr/ky KoiraonheterotsygoottinenjokoKB-alleelilletaikbr-alleelille. Kallonmuoto (pitkäkuonovslyhyt kuono,BMP3-geenin variantti) C/C Koirasikantaakahtakopiotaalleelista,jotahavaitaantyypillisesti pitkäkuonoisillaroduilla,esimerkiksisalukeilla,collieillajairlanninsusikoirilla. Kiharakarvaisuus C/C Koiraongeneettisestisuorakarvainen. Koiranpaino A/G (insuliininkaltainen kasvutekijä1,IGF1-geenin variantti) Koiraonheterotsygoottitestatunlokuksensuhteen.Tämätarkoittaaettäse kantaayhtäalleelia,jokaperiytyypienenpainonkanssajatoista,joka periytyyisonpainonkanssa.Tätägenotyyppiäonhavaittuuseinesim. shetlanninlammaskoiralla,bordercolliellajawelshcorgilla. Luonnontöpöhäntäisyys (T-boxmutaatio) C/C Koiraeikannaperimässääntöpöhäntäisyyteenyhdistettyägeenimuotoajaon siksitodennäköisestiilmiasultaanpitkähäntäinen. Pienikokoisuus (insuliininkaltainen kasvutekijä1reseptori, IGF1R-geeni) G/G Koirasionhomotsygoottinenalleelinsuhteen,jokatyypillisestilöytyy suurikokoisistaroduista(säkäkorkeus>25,4cm). Pystykorvaisuus (pystykorvaisuusvs luppakorvaisuus),variantti chr10:11072007 T/T Koiraonhomotsygoottigeneettisenvariantinsuhteen,jokaonyhdistetty pystykorvaisuudenkanssa.Tämägenotyyppionyleinenesimerkiksi suomenpystykorvilla,saksanpaimenkoirilla,samojedinkoirilla,terriereilläsekä collie-sukuisillaroduilla. Turkinpituus/"Fluffy" T/G WelshCorgeilla GenoscoperOy:npuolesta,, Koirakantaayhtäalleelia,jokaperiytyytyypillisestilyhytkarvaisenturkin kanssajatoistajokakulkeutuutyypillisestipikäkarvaisenturkinkanssa. Koirat,joillaontämägenotyyppi,ilmentävätlyhyttäturkinpituutta,sillä lyhytkarvaisuuttaaiheuttavaalleelionvallitseva. JonasDonner, geneetikkojatutkimusjohtaja GenoscoperOy PL104000251Helsinki|[email protected] 19/6/2014 MyDogDNAPASSI 870023217381242 NiskanniemenIlmoIivari,Cairnterrieri Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu1/6 Verisairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos CLAD,tyyppi1 (leukosyyttientoimintahäiriö) Autosomaalinenpeittyvä Normaali GSDVIItaiperinnöllinenfosfofruktokinaasientsyymin(PFK)puutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali Glanzmannintrombastenia(GT)I,alunperinpyreneittenkoiriltalöydetty mutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali May-Hegglinanomalia(MHA) Autosomaalinenvallitseva Normaali P2RY12-häiriöstäjohtuvaverenvuototauti Autosomaalinenpeittyvä Normaali Perinnöllinenneutropenia(TNS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinlabradorinnoutajaltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinvalkoiseltalänsiylämaanterrieriltä löydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pyruvaattikinaasintoimintahäiriö;alunperinbeagleltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pyruvaattikinaasintoimintahäiriö;alunperinmopsiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Syklinenneutropenia(harmaancolliensyndrooma) Autosomaalinenpeittyvä Normaali VerenhyytymistekijäIX:nvajaatoimintataihemofiliaB,mutaatioGly379Glu Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali VerenhyytymistekijäIX:nvajaatoimintataihemofiliaB;mutaatiolöydettyalun Peittyvä,X-kromosomiin perinlhasaapsolta kytkeytynyt Normaali VerenhyytymistekijäVII:npuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali VerenhyytymistekijäVIII:nvajaatoimintataihemofiliaA;alunperin saksanpaimenkoiraltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali VonWillebrandinverenvuototauti,tyyppiIII;alunperinkooikerhondjelta löydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali VonWillebrandinverenvuototauti,tyyppiIII;alunperin shetlanninlammaskoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos DCM(dilatoivakardiomyopatia) alunperindobermanneiltalöydettymutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali Sydän-javerisuonitaudit PL104000251Helsinki|[email protected] 19/6/2014 MyDogDNAPASSI 870023217381242 NiskanniemenIlmoIivari,Cairnterrieri Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu2/6 Endokrinologisetsairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos Kilpirauhasenvajaatoiminta,alunperinamerikankääpiökettuterrieriltäja rottaterrieriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Kilpirauhasenvajaatoiminta,alunperintenterfieldinterrieriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Silmäsairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos CSNB(synnynnäinenei-etenevähämäräsokeus) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Glaukooma,alunperinbeagleltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Kultaisennoutajaneteneväverkkokalvonsurkastuma(GR_PRA1) Autosomaalinenpeittyvä Normaali PLL(Primäärinenlinssiluksaatio) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Perinnöllinenharmaakaihi(PHC);alunperinaustralianpaimenkoiraltalöydetty AutosomalDominant mutaatio (IncompletePenetrance) Normaali Rod-conedysplasia1(rcd1);alunperinirlanninsetteriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Rod-conedysplasia1a(rcd1a);alunperinsloughiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Rod-conedysplasia3(rcd3) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Tappi-sauvasolusurkastuma(Cone-RodDystrophy;cord1-PRA/crd4) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Vallitsevastiperiytyväeteneväverkkokalvonsurkastuma(ADPRA) Autosomaalinenvallitseva Normaali Värisokeus(akromatopsia)taipäiväsokeus(hemeralopia),alunperin lyhytkarvaisiltasaksanseisojiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali X-kromosomiinkytkettyPRA1(XLPRA1) Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali cmr1(CanineMultifocalRetinopathy1),mastiffirotujenmutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali cmr2(CanineMultifocalRetinopathy2);alunperincotondetuleariltalöydetty Autosomaalinenpeittyvä mutaatio Normaali cmr3(CanineMultifocalRetinopathy3);alunperinlapinporokoiraltalöydetty mutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali crdSWD(Cone-roddystrophy); karkeakarvaistenmäyräkoirientappisolu-sauvasolu-surkastuma Autosomaalinenpeittyvä Normaali gPRA(GeneralizedProgressiveRetinalAtrophy);alunperinschapendoesilta löydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali PL104000251Helsinki|[email protected] 19/6/2014 MyDogDNAPASSI 870023217381242 NiskanniemenIlmoIivari,Cairnterrieri Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu3/6 Immunologisetsairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos ARSCID(peittyvästiperiytyväimmuunivaje) Autosomaalinenpeittyvä Normaali C3-puutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali X-kromosomissaperiytyväSCID(X-SCID);alunperinbassetiltalöydetty mutaatio Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali X-kromosomissaperiytyväSCID(X-SCID);alunperinwelshcorgicardiganilta löydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos ARHN(autosomaalinenresessiivinenperinnöllinennefropatia);alunperin cockerspanieliltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali ARHN(autosomaalinenresessiivinenperinnöllinennefropatia);alunperin englanninspringerspanieliltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Hyperurikosuria Autosomaalinenpeittyvä Normaali PKD(polykystinenmunuaissairaus) Autosomaalinenvallitseva Normaali Primaarinenhyperoksaluria,alunperincotondetuleariltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali X-kromosomiinkytkeytynytperinnöllinennefropatia(XLHN) Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos Akatalaasiataikatalaasinpuutostila Autosomaalinenpeittyvä Normaali GlykogenoosityyppiIa(GSDIa) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Glykogenoosi,tyyppiIIIa(GSDIIIa) Autosomaalinenpeittyvä Normaali MukopolysakkaridoosiIIIA(MPSIIIA),alunperinmäyräkoiriltalöydetty mutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali MukopolysakkaridoosiVI(MPSVI),mutaatiolöydettyalunperinvillakoirilta Autosomaalinenpeittyvä Normaali MukopolysakkaridoosiVII(MPSVII);alunperinbrasilianterrieriltälöydetty mutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali PDP1(Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasi1entsyyminpuutos) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pompentauti,GSDII Autosomaalinenpeittyvä Normaali Munuaissairaudet Metabolisetsairaudet PL104000251Helsinki|[email protected] 19/6/2014 MyDogDNAPASSI 870023217381242 NiskanniemenIlmoIivari,Cairnterrieri Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu4/6 Lihassairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos Cavalierkingcharlesinspanielinlihasdystrofia(CKCS-MD) Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Duchennenlihasdystrofia,DMD Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Duchennenlihasrappeumatauti(DMD),welshcorgipembrokeltalöydetty mutaatio Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Myotonia;alunperinkääpiösnautseriltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Myotubulaarinenmyopatia1taiX-kytkeytynytmyopatia Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos Aikuistyypinseroidilipofuskinoosi Autosomaalinenpeittyvä Normaali L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);mutaatio1,alunperin staffordshirenbullterrieriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);mutaatio2,alunperin staffordshirenbullterrieriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Lagottojennuoruusiänepilepsia(BFJE) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neonataalienkefalopatia(NEWS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi10(NCL10) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi2(NCL2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi5(NCL5) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi6(NCL6) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neuronaalinenseroidilipofuskinoosi,tyyppi1(NCL1) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pentuiänpikkuaivoataksia;alunperinsuomenajokoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Polyneuropatia;alunperinalaskanmalamuutiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Polyneuropatia;alunperingreyhoundiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Synnynnäinenneuroaksonaalinendystrofia(FNAD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Synnynnäinenpikkuaivojenkuorenrappeuma,NCCD Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neurologisetsairaudet PL104000251Helsinki|[email protected] 19/6/2014 MyDogDNAPASSI 870023217381242 NiskanniemenIlmoIivari,Cairnterrieri Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu5/6 Neuromuskulaarisetsairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos EF(episodicfalling) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Fukosidoosi Autosomaalinenpeittyvä Normaali GM1-gangliosidoosi;alunperinportugalinvesikoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali GM1-gangliosidoosi;alunperinshibaltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali GM1-gangliosidoosi;gangliosidienkertyminenkeskushermostoon Autosomaalinenpeittyvä Normaali GM2-gangliosidoosi(Sandhoffintauti);alunperintoyvillakoiraltalöydetty mutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Hyperekpleksia Autosomaalinenpeittyvä Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos Kondrodysplasiaelitappijalkaisuus Autosomaalinenpeittyvä Normaali Lieväkondrodysplasia,skeletaldysplasia2(SD2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Osteogenesisimperfecta(OI);alunperinmäyräkoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Luustosairaudet PL104000251Helsinki|[email protected] 19/6/2014 MyDogDNAPASSI 870023217381242 NiskanniemenIlmoIivari,Cairnterrieri Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu6/6 Ihosairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos Dystrofinenepidermolysisbullosa Autosomaalinenpeittyvä Normaali Ektodermaalinendysplasia Autosomaalinenpeittyvä Normaali Epidermolyyttinenhyperkeratoosinorfolkinterrierillä Autosomaalinenpeittyvä Normaali Musladin-Luekenoireyhtymä(MLS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos Kiharakarvaisuus-,kuivasilmäisyys-,sekäkalansuomuoireyhtymä(CKCSID) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Narkolepsia;alunperindobermanniltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali PMDS(PersistantMüllerianDuctSyndrome,pseudohermafroditismi),alun perinkääpiösnautseriltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Primaarinensiliaarinendyskinesia(PCD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Muutperinnöllisetsairaudet GenoscoperOy:npuolesta,, JonasDonner, geneetikkojatutkimusjohtaja GenoscoperOy PL104000251Helsinki|[email protected] 19/6/2014 MyDogDNAPASSI 870023217381242 NiskanniemenIlmoIivari,Cairnterrieri LIITE Johdatustulostenraportointiinjatunnettuihinperiytymismalleihin Autosomaalinenpeittyväperiytymismalli Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen. Kantaja-Koirakantaayhtäkopiotatestatustamutaatiosta.Kantajatovatnormaalistiterveitä.Ne kuitenkinperiyttävätkantamansamutaationnoinpuolellejälkeläisistään. Sairas-Koirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireitajase periyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen. Autosomaalinenvallitsevaperiytymismalli Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen. Sairas-Koirakantaayhtätaikahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireita. Kummassakintapauksessakoiraperiyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen. PeittyväX-kromosomiinkytkeytynytperiytymismalli Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen. Kantaja-Naaraskoiravoikantaayhtäkopiotatestatustamutaatiostailman,ettäsairauskoskaan ilmenee.Uroskoirateivätvoiollakantajia. Sairas-Sairasnaaraskoirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta(yksikummassakinXkromosomissa).SairaallauroskoirallaonvainyksikopiomutaatiostasenX-kromosomissa.Sairaat koiratkärsivätoireistajaperiyttävätsairaudenmyösjälkeläisilleen. Huomioi,ettäedelläkuvatutkoirillatunnetutperiytymismalliteivätvälttämättäainaolenäin yksinkertaistettuja. GenoscoperOy:nvastuunrajoitus GenoscoperinMyDogDNA-testauspalvelutjatestituloksetvalmistetaanAsiakkaantoimittamiennäytteidenja aineistojenpohjalta,jaAsiakasvastaatoimittamiensanäytteidenlaadustajasisällöstä.Testitulokset perustuvathuolelliseennormaalienlaboratoriotoimintaaohjaavienperiaatteidenjakäytäntöjen noudattamiseensekäGenoscoperinkorkeatasoisenlaatujärjestelmännoudattamiseen.Genoscoper pidättääoikeudenmuuttaa,lisätäjapoistaaMyDogDNA-testauspalveluunkuuluviatestejä,sekäpoistaa niistäjohdettujatuloksia,josuusitietokyseenalaistaatulostenpätevyyden. Lisätietojaosoitteesta:www.mydogdna.com/legal-notices PL104000251Helsinki|[email protected]
© Copyright 2024