Nyytin MDD-tulokset kokonaisuudessaan
14/2/2014 MyDogDNAPASS 870023214564618 WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi Rekisterinimi:WALLBREAKERSTOFFLE Lempinimi:Nyytti Rekisterinro:FI11454/13 Mikrosirunro:985170002527794 Rotu:Englanninbulldoggi Sukupuoli:Narttu Omistaja:KiraMörsky Maa:Suomi Testaussuoritettu:19/11/2013 DNA-tunniste: ISAG-standardiinperustuvaDNAtunniste Tulokset-Rodussatunnetutperinnöllisetsairaudet Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos Hyperurikosuria Munuaissairaudet Autosomaalinenpeittyvä Normaali Koirienmultifokaaliverkkokalvonsairaus(cmr1), mastiffirotujenmutaatio Silmäsairaudet Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pahanlaatuinenhypertermia(MH) Lääkeaineherkkyydet Autosomaalinenvallitseva Normaali Mikälikoirasisaayksittäisensairaustestintulokseksikantajataisairas,jaatietotestituloksestamyös eläinlääkärille.Huomioithankuitenkin,ettäsairaudenpuhkeamiseen,ilmenemiseenjavakavuuteenvoivat vaikuttaamyösmuutperintö-jaympäristötekijät. GenoscoperOy:npuolesta,, JonasDonner, geneetikkojatutkimusjohtaja GenoscoperOy PL16200380Helsinki|[email protected] 14/2/2014 MyDogDNAPASS 870023214564618 WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi Rekisterinimi:WALLBREAKERSTOFFLE Lempinimi:Nyytti Rekisterinro:FI11454/13 Mikrosirunro:985170002527794 Rotu:Englanninbulldoggi Sukupuoli:Narttu Omistaja:KiraMörsky Maa:Suomi Testaussuoritettu:19/11/2013 DNA-tunniste: ISAG-standardiinperustuvaDNAtunniste Tulokset-Ominaisuudet Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Partaisuuselifurnishings/ Epätäydellinenturkki portugalinvesikoiralla (merkkigeenitesti) GG/TC Koiraeitodennäköisestiilmennäpartaisuutta. VärilokusA ay/ay Koiraonhomotsygoottinenay-alleelinsuhteen. VärilokusB -/- Koiraeikannatestattujab-alleeleja. VärilokusE Em/Em KoiraonhomotsygoottinenEM-alleelinsuhteen. VärilokusH h/h Koiraonhomotsygoottinenh-alleelinsuhteen. VärilokusK ky/ky Koiraonhomotsygoottinenky-alleelinsuhteen. Kallonmuoto (pitkäkuonovslyhytkuono, BP3-geeninvariantti) A/A Koirasikantaakahtakopiotaalleelista,jotahavaitaantyypillisesti lyhytkuonoisillakoirilla,kutenmopseilla,kiinanpalatsikoirillajabulldogeilla. Kiharakarvaisuus C/C Koiraongeneettisestisuorakarvainen. Koiranpaino (insuliininkaltainen kasvutekijä1,IGF1-geenin variantti) A/A Koiraonhomotsygoottialleelinsuhteen,jokatyypillisestiperiytyypienen painonkanssa.Tämägenotyyppionyleinenesim.yorkshirenterrierillä, chihuahuallajakiinanharjakoiralla. Luonnontöpöhäntäisyys(Tboxmutaatio) C/C Koiraeikannaperimässääntöpöhäntäisyyteenyhdistettyägeenimuotoaja onsiksitodennäköisestiilmiasultaanpitkähäntäinen. Pienikokoisuus (insuliininkaltainen kasvutekijä1reseptori, IGF1R-geeni) G/G Koirasionhomotsygoottinenalleelinsuhteen,jokatyypillisestilöytyy suurikokoisistaroduista(säkäkorkeus>25,4cm). Pystykorvaisuus (pystykorvaisuusvs luppakorvaisuus),variantti chr10:11072007 T/T Koiraonhomotsygoottigeneettisenvariantinsuhteen,jokaonyhdistetty pystykorvaisuudenkanssa.Tämägenotyyppionyleinenesimerkiksi suomenpystykorvilla,saksanpaimenkoirilla,samojedinkoirilla,terriereillä sekäcollie-sukuisillaroduilla. Turkinpituus G/G Koirakantaakahtakopiotaalleelista,jokaperiytyytyypillisesti lyhytkarvaisenturkinkanssa. GenoscoperOy:npuolesta,, JonasDonner, geneetikkojatutkimusjohtaja GenoscoperOy PL16200380Helsinki|[email protected] 14/2/2014 MyDogDNAPASS 870023214564618 WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu1/6 Verisairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos CLAD,type1 (leukosyyttientoimintahäiriö) Autosomaalinenpeittyvä Normaali FactorVIIIdeficiencyorHaemophiliaA;mutationoriginallyfoundinGerman Shepherd Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali FakoriIX:nvajaatoimintataihemofiliaB,Gly379Glu(yleinenmutaatio) Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali FaktoriIX:nvajaatoimintataihemofiliaB;mutaatiolöydettyalunperinLhasa Apsolta Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Glanzmannintrombastenia(GT)1,mutaatiolöydettyalunperin pyreneittenkoirilta Autosomaalinenpeittyvä Normaali GlycogenStorageDiseaseVIIorHereditaryPhosphofructokinase(PFK) Deficiency Autosomaalinenpeittyvä Normaali May-Hegglinanomalia(MHA) Autosomaalinenpeittyvä Normaali P2RY12häiriöstäjohtuvaverenvuototauti Autosomaalinenpeittyvä Normaali Perinnöllinenneutropenia(TNS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinlabradorinnoutajaltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pyruvaattikinaasinpuutos;mutaatiolöydettyalunperin länsiylämaanterriereiltä Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pyruvaattikinaasintoimintahäiriö;mutaatiolöydettyalunperinbeagleilta Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pyruvaattikinaasintoimintahäiriö;mutaatiolöydettyalunperinmopsilta Autosomaalinenpeittyvä Normaali Syklinenneutropenia(harmaancolliensyndrooma) Autosomaalinenpeittyvä Normaali TekijäVII:npuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali VonWillebrand'sDisease(vWD)TypeIII;mutationoriginallyfoundin ShetlandSheepdog Autosomaalinenpeittyvä Normaali vonWillebrandinverenvuototauti,tyyppiIII (alunperinlöydettykooikerhondjelta) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos DCM(Dilatoivakardiomyopatia) mutaatiolöydettyalunperindobermanneilta Autosomaalinenvallitseva Normaali Sydän-javerisuonitaudit PL16200380Helsinki|[email protected] 14/2/2014 MyDogDNAPASS 870023214564618 WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu2/6 Endokrinologisetsairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos Kilpirauhasenvajaatoiminta,mutaatiolöydettyalunperin amerikankääpiökettuterriereiltäjarottaterriereiltä Autosomaalinenpeittyvä Normaali Kilpirauhasenvajaatoiminta,mutaatiolöydettyalunperin tenterfieldinterriereiltä Autosomaalinenpeittyvä Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos CSNB(synnynnäinenei-etenevähämäräsokeus) Autosomaalinenpeittyvä Normaali CanineMultifocalRetinopathy2(cmr2);mutationoriginallyfoundinCotonde Tulear Autosomaalinenpeittyvä Normaali CanineMultifocalRetinopathy3(cmr3);mutationoriginallyfoundin LapponianHerder Autosomaalinenpeittyvä Normaali Cone-rodDystrophy1(cord1-PRA) Autosomaalinenpeittyvä Normaali GeneralizedProgressiveRetinalAtrophy;mutationoriginallyfoundin Schapendoes Autosomaalinenpeittyvä Normaali Glaukooma,mutaatiolöydettyalunperinbeagleilta Autosomaalinenpeittyvä Normaali Kultaisennoutajaneteneväverkkokalvonsurkastuma(GR_PRA1) Autosomaalinenpeittyvä Normaali PLL(Primäärinenlinssiluksaatio) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Perinnöllinenharmaakaihi(PHC);alunperinaustralianpaimenkoiraltalöydetty mutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali Rod-conedysplasia1(rcd1);alunperinirlanninsettereiltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Rod-conedysplasia1a(rcd1a);alunperinslougheiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Rod-conedysplasia3(rcd3) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Vallitsevastiperiytyväeteneväverkkokalvonsurkastuma(ADPRA) Autosomaalinenvallitseva Normaali Silmäsairaudet Värisokeus(akromatopsia)taipäiväsokeus(hemeralopia),mutaatioalunperin Autosomaalinenpeittyvä löydettylyhytkarvaisiltasaksanseisojilta Normaali X-kromosomiinkytkettyPRA1(XLPRA1) Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali crdSWD(Cone-roddystrophy) verkkokalvonsurkastumistauti Autosomaalinenpeittyvä Normaali PL16200380Helsinki|[email protected] 14/2/2014 MyDogDNAPASS 870023214564618 WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu3/6 Immunologisetsairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos ARSCID(peittyvästiperiytyväpuutteellinenimmuniteetti) Autosomaalinenpeittyvä Normaali C3-puutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali X-kromosomissaperiytyväSCID(X-SCID);mutaatiolöydettyalunperin CardiganWelshcorgilta Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali X-kromosomissaperiytyväSCID(X-SCID);mutaatiolöydettyalunperin bassetilta Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos ARHN(autosomaalinenresessiivinenperinnöllinennefropatia);alunperin cockerspanieliltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali AutosomalRecessiveHereditaryNephropathy(ARHN);mutationoriginally foundinEnglishSpringerSpaniel Autosomaalinenpeittyvä Normaali PolycysticKidneyDisease(PKD) Autosomaalinenvallitseva Normaali Primaarinenhyperoksaluria,mutaatiolöydettyalunperincotondetuleareilta Autosomaalinenpeittyvä Normaali X-kromosomiinkytkeytynytperinnöllinennefropatia(XLHN) Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos Akatalaisataikatalaasinpuutostila Autosomaalinenpeittyvä Normaali Glykogenoosityyppi1a(GSD1a) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Glykogenoosi,tyyppiIIIa(GSDIIIa) Autosomaalinenpeittyvä Normaali MukopolysakkaridoosiI(MPSI) Autosomaalinenpeittyvä Normaali MukopolysakkaridoosiIIIA(MPSIIIA),mutaatiolöydettyalunperin mäyräkoirilta Autosomaalinenpeittyvä Normaali MukopolysakkaridoosiIIIA(MPSIIIA),mutaatiolöydettyalunperin uudenseelanninpaimenkoirilta Autosomaalinenpeittyvä Normaali MukopolysakkaridoosiVI(MPSVI),mutaatiolöydettyalunperinvillakoirilta Autosomaalinenpeittyvä Normaali MukopolysakkaridoosiVII(MPSVII);alunperinbrasilianterrieriltälöydetty mutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali PDP1(Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasi1entsyyminpuutos) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pompentauti,GSDII Autosomaalinenpeittyvä Normaali Munuaissairaudet Metabolisetsairaudet PL16200380Helsinki|[email protected] 14/2/2014 MyDogDNAPASS 870023214564618 WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu4/6 Lihassairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos Cavalierkingcharlesinspanielinlihasdystrofia(CKCS-MD) Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Duchennenlihasdystrofia,DMD Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Duchennen/dystrofiininlihasrappeumatauti(DMD),Welshcorgipembrokelta löydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Myotonia;alunperinkääpiösnautseriltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Myotubulaarinenmyopatia1taiX-kytkeytynytmyopatia Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos Aikuistyypinseroidilipofuskinoosi Autosomaalinenpeittyvä Normaali L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);mutaatio1,alunperin staffordshirenbullterrieriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);mutaatio2,alunperin staffordshirenbullterrieriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali L2-HGA(aineenvaihdunnallinenhermostosairaus),yorkshireterrierinmutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali Lagottojennuoruusiänepilepsia(BFJE) Autosomaalinenpeittyvä Normaali NCL5(NeuronalCeroidLipofuscinosis5) hermostonrappeumasairaus Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neonataalienkefalopatia(NEWS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityypi10(NCL10) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityypi2(NCL2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi6(NCL6) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neuronaalinenseroidilipofuskinoosi,tyypi1(NCL1) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Pentuiänpikkuaivoataksia;mutaatiolöydettyalunperinsuomenajokoirasta Autosomaalinenpeittyvä Normaali Polyneuropatia;mutaatioalunperinlöydettyalaskanmalamuuteilta Autosomaalinenpeittyvä Normaali Polyneuropatia;mutaatiolöydettyalunperingreyhoundista Autosomaalinenpeittyvä Normaali Synnynnäinenneuroaksonaalinendystrofia(FNAD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Synnynnäinenpikkuaivojenataksia Autosomaalinenpeittyvä Normaali Synnynnäinenpikkuaivojenkuorenrappeuma,NCCD Autosomaalinenpeittyvä Normaali Neurologisetsairaudet PL16200380Helsinki|[email protected] 14/2/2014 MyDogDNAPASS 870023214564618 WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu5/6 Neuromuskulaarisetsairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos Episodicfalling(EF) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Fukosidoosi Autosomaalinenpeittyvä Normaali GLDeliKrabbentauti,alunperinirlanninsetteriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali GLDeliKrabbentauti,alunperinterriereiltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali GM1Gangliosidosis;mutationoriginallyfoundinShibaDog Autosomaalinenpeittyvä Normaali GM1-Gangliosidoosi;alunperinportugalinvesikoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali GM1-Gangliosidoosi;gangliosidienkertyminenkeskushermostoon Autosomaalinenpeittyvä Normaali Hyperekpleksia Autosomaalinenpeittyvä Normaali Sandhoffintauti,GM2gangliosidoosi(GM2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos Kondrodysplasiaelitappijalkaisuus Autosomaalinenpeittyvä Normaali Kraniomandibulaarinenosteopatia Autosomaalinenvallitseva Normaali Lieväkondrodysplasia,skeletaldysplasia2(SD2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali OSD2(OculoskeletalDysplasia2)orDRD2(Dwarfism-RetinalDysplasia2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Osteogenesisimperfecta(OI);mutaatiolöydettyalunperinmäyräkoiralta Autosomaalinenpeittyvä Normaali Luustosairaudet PL16200380Helsinki|[email protected] 14/2/2014 MyDogDNAPASS 870023214564618 WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu6/6 Ihosairaudet Sairaus Periytymismalli Tulos Dystrofinenepidermolysisbullosa Autosomaalinenpeittyvä Normaali Ektodermaalinendysplasia Autosomaalinenpeittyvä Normaali Epidermolyyttinenhyperkeratoosinorfolkinterrierillä Autosomaalinenpeittyvä Normaali Lamellaarineniktyoosi(LI) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Musladin-Luekenoireyhtymä(MLS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali X-kytkeytynytektodermaalinendysplasia(XHED) Peittyvä,X-kromosomiin kytkeytynyt Normaali Sairaus Periytymismalli Tulos Kiharakarvaisuus-,kuivasilmäisyys-,sekäkalansuomuoireyhtymä(CKCSID) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Narkolepsia;alunperindobermanniltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali PMDS(PresistantMüllerianDuctSyndrome),mutaatiolöydettyalunperin kääpiösnautsereilta Autosomaalinenpeittyvä Normaali Primaarinensiliaarinendyskinesia(PCD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali Sappirakonlimamuodostus Autosomaalinenvallitseva Normaali Muutperinnöllisetsairaudet GenoscoperOy:npuolesta,, JonasDonner, geneetikkojatutkimusjohtaja GenoscoperOy PL16200380Helsinki|[email protected] 14/2/2014 MyDogDNAPASS 870023214564618 WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi LIITE Johdatustulostenraportointiinjatunnettuihinperiytymismalleihin Autosomaalinenpeittyväperiytymismalli Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen. Kantaja-Koirakantaayhtäkopiotatestatustamutaatiosta.Kantajatovatnormaalistiterveitä.Ne kuitenkinperiyttävätkantamansamutaationnoinpuolellejälkeläisistään. Sairas-Koirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireitajase periyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen. Autosomaalinenvallitsevaperiytymismalli Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen. Sairas-Koirakantaayhtätaikahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireita. Kummassakintapauksessakoiraperiyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen. PeittyväX-kromosomiinkytkeytynytperiytymismalli Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen. Kantaja-Naaraskoiravoikantaayhtäkopiotatestatustamutaatiostailman,ettäsairauskoskaan ilmenee.Uroskoirateivätvoiollakantajia. Sairas-Sairasnaaraskoirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta(yksikummassakinXkromosomissa).SairaallauroskoirallaonvainyksikopiomutaatiostasenX-kromosomissa.Sairaat koiratkärsivätoireistajaperiyttävätsairaudenmyösjälkeläisilleen. Huomioi,ettäedelläkuvatutkoirillatunnetutperiytymismalliteivätvälttämättäainaolenäin yksinkertaistettuja. GenoscoperOy:nvastuunrajoitus GenoscoperinMyDogDNA-testauspalvelutjatestituloksetvalmistetaanAsiakkaantoimittamiennäytteidenja aineistojenpohjalta,jaAsiakasvastaatoimittamiensanäytteidenlaadustajasisällöstä.Testitulokset perustuvathuolelliseennormaalienlaboratoriotoimintaaohjaavienperiaatteidenjakäytäntöjen noudattamiseensekäGenoscoperinkorkeatasoisenlaatujärjestelmännoudattamiseen.Genoscoper pidättääoikeudenmuuttaa,lisätäjapoistaaMyDogDNA-testauspalveluunkuuluviatestejä,sekäpoistaa niistäjohdettujatuloksia,josuusitietokyseenalaistaatulostenpätevyyden. Lisätietojaosoitteesta:www.mydogdna.com/legal-notices PL16200380Helsinki|[email protected]
© Copyright 2024