Reetta Kälviäinen: Harvinaiset sairaudet
Neurologiset harvinaissairaudet Reetta Kälviäinen Professori, ylilääkäri EPILEPSIAKESKUS Harvinaisista sairauksista EU:n määritelmä: Harvinaisiksi katsotaan sairaudet, joita sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000 ihmistä kohden 5 000−8 000 harvinaista sairautta 6−8 % väestöstä sairastuu harvinaiseen sairauteen elämänsä aikana EU:ssa harvinaissairaita 27−33 miljoonaa Suurin osa harvinaisista sairauksista erittäin harvinaisia 80 %:lla harvinaissairauksista geneettinen etiologia Merkittävä osa neurologisia sairauksia tai sairauksissa mukana neurologisia oireita 2 Harvinaissairaiden kokemia haasteita Vähän asiantuntijoita Taudinmääritys viivästyy Virheellisiä diagnooseja Valtaosaan harvinaissairauksia ei olemassa lääkehoitoa Perusterveydenhuollossa ei riittävästi tietoa harvinaissairauksista Hoitovastuun siirtyessä aikuisten puolelle hoidon jatkuvuus ei ole saumatonta Kokonaisvaltaisen otteen puuttuminen palvelujärjestelmässä 3 Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 Harvinaissairauksien rekisteri osaksi Hilmo-järjestelmää Kohdennettu tutkimusrahoitus ja tutkimusohjelma Hoitopolun selkeyttäminen Harvinaissairauksien yksiköt yliopistosairaaloihin Kansalliset osaamiskeskukset Potilasjärjestöjen rooli Harvinaissairaan hoitopolku Harvinaisten sairauksien yksikkö Jokaiseen yliopistolliseen sairaalaan Vastuu potilaista, joille ei ole löydetty diagnoosia, mutta joiden oireet sopivat harvinaissairauteen diagnosoiduista harvinaissairaista, jotka vaativat moniammatillista osaamista Koordinaattori ja moniammatillinen työryhmä Mahdollisuus moniammatillisiin kokoontumisiin Yksikkö kattaa kaikki ikäryhmät Toimintoja uudelleen organisoimalla + lisäresursointi 6 28.10.2014 Osaamiskeskukset Perustetaan EU-tason osaamiskeskuksia Muita kansallisia osaamiskeskuksia Keskittyvät yhteen sairausryhmään Yliopistollisten sairaalat ja kolmannen sektorin toimijat yhdessä? Toimintaperiaate: asiantuntemus liikkuu Yhteistyö potilasjärjestöjen kanssa tärkeää Erva / sote-alueiden keskinäiset neuvottelut osaamiskeskusten perustamisesta 7 28.10.2014 Sosiaalinen tuki ja kuntoutus Kuntoutus usein ainoa tarjolla oleva hoito Psykososiaalisen tuen tarve Sosiaalipalveluiden kyvystä vastata harvinaissairaiden ja heidän omaistensa tarpeisiin ei ole kokonaisvaltaista kuvaa Alueellisia eroja palveluiden saatavuudessa Palvelutarpeen arvioinnissa tulisi ottaa huomioon yksilölliset erityistarpeet 8 28.10.2014 Harvinaisten osallistuminen päätöksentekoon Palvelujärjestelmien kehittämisessä keskeinen tavoite on vahvistaa asiakkaan osallisuutta ja osallistumista omassa elämässään ja tukea hänen arjessa selviytymistään Vahvempi osallistaminen hoidon ja palvelujen suunnitteluun parantaisi hoidon ja tuen kokonaisvaltaisempaa toteutumista Asiakas- ja potilasjärjestöjen merkitys vertaistuen ja muun psykososiaalisen tuen tarjoajina 9 28.10.2014 Harvinaiset sairaudet ja HUS • Menossa laaja selvitys kaikista harvinaissairausdiagnooseista ja asiantuntijoista • Koordinoimaan palkattu osastonylilääkäri ja perusteilla koordinoiva yksikkö Harvinaiset sairaudet ja TAYS • TAYS lihastautikeskus Aikaisemmin tuntemattomat taudit Suomessa toimintamme kautta julkaistut /punaisella maailmanuutudet – – – – – – 1991: Amyloidineuropatia FAP1 1992: Kennedyn tauti (SBMA) 1993: Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD, Udd myopathy) 1995: SOD1 D90A genivian F-ALS tapaukset 1997: dystrofia myotonika tyyppi2 (mutaatio 2001) 1998: alfa-sarcoglykanopatia: LGMD2D • Titinopatia LGMD2J – 1999: ChAT vian kongenitaalinen myasteninen syndrooma – 2000: Kalpainopatia LGMD2A – 2001: MIRAS ataxia syndrooma (mutaatio 2004) • FKRP-geenivian LGMD2I – 2002: Welander distaalimyopatia – 2003: okulofaryngeaalinen dystrofia • Kainuun MPD3 distaalimyopatia – 2004: Myosiini MYH7 geenivian distaalinen myopatia 5 30 600 50 250 15 6 3 20 40 14 60 10 8 5 Aikaisemmin tuntemattomat taudit Suomessa – 2005: MtDNA T8993C mutaation ataxia-neuropatia – 2006 Nebuliinigeenin resessiivinen distaalimyopatia – 2007: Paramyotonia congenita, VCP distaalimyopatia, McLeod • SCN4A myastenia, SOD1 A89V MND 5 6 24 10 – 2008: uusi myosinopatia resessiivinen MYH2 puute – 2009: dominantti LGMD1D geenivika 2 20 • DOK7 CMS sukuja 6 – 2010: uusi dominantti proksimaalinen SMN 40 • ABD-distal filaminopathy – 2011: Anoctaminopatia: LGMD2L ja pohkeen distaalimyopatia – 2012: Welanderin distaalimyopatian geeni, etc.. yhteensä Ryhmä kuvaa ja julkaisee 1 uuden taudin/v 1350 50 100 HARNES-poliklinikka TAYS • Erityisosaamisalueet: – immuunivälitteiset neuropatiat: diagnostiikka, hoidon suunnittelu ja seuranta – neurosarkoidoosi (yhteistyö sisätauti-immunologin kanssa; hoidon suunnittelu ja seuranta) – autoimmuunienkefaliitit – neuro-SLE, vaskuliitit – aikuisiän lysosomaaliset sairaudet (NPC; Fabry); yhteistyö endokrinologin kanssa KYS Neurokeskus Harvinaiset epilepsiaoireyhtymät ja epilepsian kirurginen hoito Nyt kirurgia (ja selvitykset) asetuksella keskitetty KYS Epilepsiakeskus mukana E-pilepsy DGSanco-projektissa, joka määrittelee kriteerejä epilepsia-referenssikeskuksille ja harmonisoi käytäntöjä Harvinaiset neurodegeneratiiviset sairaudet Familiaalinen aivovaltimoiden aneurysmasairaus Modernit rekisterit ja neurobioinformatiikka A European pilot network of reference centres in refractory epilepsy and epilepsy surgery EU DG SANCO project: A European Pilot Network of Reference Centres in Refractory Epilepsy and Epilepsy Surgery During 20142016 EU terveyden toimikunnan rahoittama projekti EU tason vaikean epilepsian ja epilepsiakirurgian osaamiskeskusverkoston luomiseksi 20 epilepsiakeskusta EU ja ei-EU-maista Suomesta Kuopion Epilepsiakeskus / Reetta Kälviäinen ILAE, WHO myös edustettuina Harvinaissairaudet Varsinais-Suomessa – tutkimus ja erityisosaaminen • Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä pitkät perinteet myös harvinaissairauksien tutkimuksessa • Tutkimuksen erityisresursseina valtakunnallinen PETkeskus ja Auria-biopankki • Neurologian alalla mm. harvinaisten liikehäiriöiden ja neurogeneettisten sairauksien tutkimusta Euro-HD Registry • Perustettu 2003 • 18 maata, 170 keskusta • Jo yli 10 000 potilasta ja perheenjäsentä • Tietoa taudin luonnollisesta kulusta • Potilaiden rekrytointi tutkimuksiin • Uusien tutkimusten suunnittelu • Turun Suvituuli Suomen suurin keskus (28 potilasta, 4 geenivirheen kantajaa, pisimmät seurannat toistaiseksi 7 vuotta) Erityisasiantuntemus harvinaissairauksissa OYS:n neurologian tarjonta Ervassa Kansallisesti • Nuorten aivoverenkiertohäiriöt • Harvinaiset epilepsiat • Neuromuskulaaritaudit • Liikehäiriöt • Enkefalopatiat • Mitokondriotaudit • Neurogenetiikka, osittain OYS:n neurologian tarjonta kansalliseen verkostoon Mitokondriotaudit Neurogenetiikka • Kliininen arvio • mtDNA:n mutaatiot, ml. heteroplasmian määritys • mtDNA:n depleetio/ deleetio • Lihaksen mitokondrioiden biokemia • Varhain alkava Parkinsonin tauti • Aksonaalinen tai demyelinisoiva polyneuropatia – Hapenkulutus – Hengitysketjun entsyymiaktiivisuus • POLG1 mutaatiot • ad hoc mutaatioanalyysejä Neurologiset harvinaissairaudet Reetta Kälviäinen Professori, ylilääkäri EPILEPSIAKESKUS
© Copyright 2024