Reetta Kälviäinen: Harvinaiset sairaudet

Neurologiset harvinaissairaudet
Reetta Kälviäinen
Professori, ylilääkäri
EPILEPSIAKESKUS
Harvinaisista sairauksista
 EU:n määritelmä:
Harvinaisiksi katsotaan sairaudet, joita sairastaa enintään
viisi ihmistä 10 000 ihmistä kohden
 5 000−8 000 harvinaista sairautta
 6−8 % väestöstä sairastuu harvinaiseen sairauteen elämänsä
aikana
 EU:ssa harvinaissairaita 27−33 miljoonaa
 Suurin osa harvinaisista sairauksista erittäin harvinaisia
 80 %:lla harvinaissairauksista geneettinen etiologia
 Merkittävä osa neurologisia sairauksia tai sairauksissa
mukana neurologisia oireita
2
Harvinaissairaiden kokemia
haasteita
 Vähän asiantuntijoita
 Taudinmääritys viivästyy
 Virheellisiä diagnooseja
 Valtaosaan harvinaissairauksia ei olemassa lääkehoitoa
 Perusterveydenhuollossa ei riittävästi tietoa harvinaissairauksista
 Hoitovastuun siirtyessä aikuisten puolelle hoidon jatkuvuus
ei ole saumatonta
 Kokonaisvaltaisen otteen puuttuminen
palvelujärjestelmässä
3
Harvinaisten sairauksien
kansallinen ohjelma 2014-2017
 Harvinaissairauksien rekisteri osaksi
Hilmo-järjestelmää
 Kohdennettu tutkimusrahoitus ja
tutkimusohjelma
 Hoitopolun selkeyttäminen
 Harvinaissairauksien yksiköt
yliopistosairaaloihin
 Kansalliset osaamiskeskukset
 Potilasjärjestöjen rooli
Harvinaissairaan hoitopolku
Harvinaisten sairauksien yksikkö
 Jokaiseen yliopistolliseen sairaalaan
 Vastuu
 potilaista, joille ei ole löydetty diagnoosia, mutta joiden oireet sopivat
harvinaissairauteen
 diagnosoiduista harvinaissairaista, jotka vaativat moniammatillista
osaamista
 Koordinaattori ja moniammatillinen työryhmä
 Mahdollisuus moniammatillisiin kokoontumisiin
 Yksikkö kattaa kaikki ikäryhmät
 Toimintoja uudelleen organisoimalla + lisäresursointi
6
28.10.2014
Osaamiskeskukset
 Perustetaan
 EU-tason osaamiskeskuksia
 Muita kansallisia osaamiskeskuksia
 Keskittyvät yhteen sairausryhmään
 Yliopistollisten sairaalat ja kolmannen sektorin toimijat
yhdessä?
 Toimintaperiaate: asiantuntemus liikkuu
 Yhteistyö potilasjärjestöjen kanssa tärkeää
 Erva / sote-alueiden keskinäiset neuvottelut
osaamiskeskusten perustamisesta
7
28.10.2014
Sosiaalinen tuki ja kuntoutus
 Kuntoutus usein ainoa tarjolla oleva hoito
 Psykososiaalisen tuen tarve
 Sosiaalipalveluiden kyvystä vastata harvinaissairaiden ja
heidän omaistensa tarpeisiin ei ole kokonaisvaltaista
kuvaa
 Alueellisia eroja palveluiden saatavuudessa
 Palvelutarpeen arvioinnissa tulisi ottaa huomioon
yksilölliset erityistarpeet
8
28.10.2014
Harvinaisten osallistuminen
päätöksentekoon
 Palvelujärjestelmien kehittämisessä keskeinen tavoite on
vahvistaa asiakkaan osallisuutta ja osallistumista omassa
elämässään ja tukea hänen arjessa selviytymistään
 Vahvempi osallistaminen hoidon ja palvelujen
suunnitteluun parantaisi hoidon ja tuen
kokonaisvaltaisempaa toteutumista
 Asiakas- ja potilasjärjestöjen merkitys vertaistuen ja muun
psykososiaalisen tuen tarjoajina
9
28.10.2014
Harvinaiset sairaudet ja HUS
• Menossa laaja selvitys kaikista
harvinaissairausdiagnooseista ja
asiantuntijoista
• Koordinoimaan palkattu osastonylilääkäri
ja perusteilla koordinoiva yksikkö
Harvinaiset sairaudet ja TAYS
• TAYS lihastautikeskus
Aikaisemmin tuntemattomat taudit Suomessa
toimintamme kautta julkaistut /punaisella maailmanuutudet
–
–
–
–
–
–
1991: Amyloidineuropatia FAP1
1992: Kennedyn tauti (SBMA)
1993: Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD, Udd myopathy)
1995: SOD1 D90A genivian F-ALS tapaukset
1997: dystrofia myotonika tyyppi2 (mutaatio 2001)
1998: alfa-sarcoglykanopatia: LGMD2D
• Titinopatia LGMD2J
– 1999: ChAT vian kongenitaalinen myasteninen syndrooma
– 2000: Kalpainopatia LGMD2A
– 2001: MIRAS ataxia syndrooma (mutaatio 2004)
• FKRP-geenivian LGMD2I
– 2002: Welander distaalimyopatia
– 2003: okulofaryngeaalinen dystrofia
• Kainuun MPD3 distaalimyopatia
– 2004: Myosiini MYH7 geenivian distaalinen myopatia
5
30
600
50
250
15
6
3
20
40
14
60
10
8
5
Aikaisemmin tuntemattomat taudit Suomessa
– 2005: MtDNA T8993C mutaation ataxia-neuropatia
– 2006 Nebuliinigeenin resessiivinen distaalimyopatia
– 2007: Paramyotonia congenita, VCP distaalimyopatia, McLeod
• SCN4A myastenia, SOD1 A89V MND
5
6
24
10
– 2008: uusi myosinopatia resessiivinen MYH2 puute
– 2009: dominantti LGMD1D geenivika
2
20
• DOK7 CMS sukuja
6
– 2010: uusi dominantti proksimaalinen SMN
40
• ABD-distal filaminopathy
– 2011: Anoctaminopatia: LGMD2L ja pohkeen distaalimyopatia
– 2012: Welanderin distaalimyopatian geeni, etc..
yhteensä
Ryhmä kuvaa ja julkaisee 1 uuden taudin/v
1350
50
100
HARNES-poliklinikka TAYS
• Erityisosaamisalueet:
– immuunivälitteiset neuropatiat: diagnostiikka, hoidon
suunnittelu ja seuranta
– neurosarkoidoosi (yhteistyö sisätauti-immunologin
kanssa; hoidon suunnittelu ja seuranta)
– autoimmuunienkefaliitit
– neuro-SLE, vaskuliitit
– aikuisiän lysosomaaliset sairaudet (NPC; Fabry);
yhteistyö endokrinologin kanssa
KYS Neurokeskus
 Harvinaiset epilepsiaoireyhtymät ja
epilepsian kirurginen hoito
 Nyt kirurgia (ja selvitykset) asetuksella keskitetty
 KYS Epilepsiakeskus mukana E-pilepsy DGSanco-projektissa, joka määrittelee kriteerejä
epilepsia-referenssikeskuksille ja harmonisoi
käytäntöjä
 Harvinaiset neurodegeneratiiviset sairaudet
 Familiaalinen aivovaltimoiden
aneurysmasairaus
 Modernit rekisterit ja neurobioinformatiikka
A European pilot network of reference centres in refractory
epilepsy and epilepsy surgery
 EU DG SANCO project: A European Pilot Network of Reference
Centres in Refractory Epilepsy and Epilepsy Surgery During 20142016
 EU terveyden toimikunnan rahoittama projekti EU tason vaikean
epilepsian ja epilepsiakirurgian osaamiskeskusverkoston luomiseksi
 20 epilepsiakeskusta EU ja ei-EU-maista
 Suomesta Kuopion Epilepsiakeskus / Reetta Kälviäinen
 ILAE, WHO myös edustettuina
Harvinaissairaudet Varsinais-Suomessa
– tutkimus ja erityisosaaminen
• Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä pitkät
perinteet myös harvinaissairauksien tutkimuksessa
• Tutkimuksen erityisresursseina valtakunnallinen PETkeskus ja Auria-biopankki
• Neurologian alalla mm. harvinaisten liikehäiriöiden ja
neurogeneettisten sairauksien tutkimusta
Euro-HD Registry
• Perustettu 2003
• 18 maata, 170 keskusta
• Jo yli 10 000 potilasta ja
perheenjäsentä
• Tietoa taudin luonnollisesta
kulusta
• Potilaiden rekrytointi
tutkimuksiin
• Uusien tutkimusten
suunnittelu
• Turun Suvituuli Suomen
suurin keskus (28 potilasta,
4 geenivirheen kantajaa,
pisimmät seurannat
toistaiseksi 7 vuotta)
Erityisasiantuntemus harvinaissairauksissa
OYS:n neurologian tarjonta
Ervassa
Kansallisesti
• Nuorten aivoverenkiertohäiriöt
• Harvinaiset epilepsiat
• Neuromuskulaaritaudit
• Liikehäiriöt
• Enkefalopatiat
• Mitokondriotaudit
• Neurogenetiikka, osittain
OYS:n neurologian tarjonta kansalliseen
verkostoon
Mitokondriotaudit
Neurogenetiikka
• Kliininen arvio
• mtDNA:n mutaatiot, ml.
heteroplasmian määritys
• mtDNA:n depleetio/ deleetio
• Lihaksen mitokondrioiden
biokemia
• Varhain alkava Parkinsonin tauti
• Aksonaalinen tai demyelinisoiva
polyneuropatia
– Hapenkulutus
– Hengitysketjun
entsyymiaktiivisuus
• POLG1 mutaatiot
• ad hoc mutaatioanalyysejä
Neurologiset harvinaissairaudet
Reetta Kälviäinen
Professori, ylilääkäri
EPILEPSIAKESKUS