1. No category

Sanomat 1/2012
Harvinaissairauksien
tutkimuksen ja hoidon
kehittämisen
vaikuttajafoorumi
Swedish Orphan Biovitrumin yhteistyökumppaneineen
neljännen kerran järjestämä Harvinaiset Sairaudet -päivä
toteutettiin Helsingissä 19.10.2012 tutkimuksen ja hoidon
kehittämisen vaikuttajafoorumina. Sen tavoitteena oli pohtia,
miten Suomesta tehdään harvinaissairauksien tutkimuksen
ja hoidon mallimaa ja millä toimenpiteillä voidaan taata
harvinaissairaille tasa-arvoinen kohtelu.
Harvinaiset Sairaudet -päivän ulkomainen luennoitsijavieras,
EUCERD:n jäsen Wills Hughes-Wilson, antoi foorumin
järjestäjille tunnustusta siitä, että mukaan oli saatu niin runsaasti
asiantuntijoita ja eri tahoja edistämään harvinaissairauksien hoitoa.
Hän totesi, että vaikka on tärkeä lisätä tietämystä harvinaisista
sairauksista, vielä tärkeämpää on ryhtyä sanoista tekoihin.
Yhtenä päivän keskeisenä tavoitteena olikin konkretia ja tästä
hyvänä esimerkkinä oli dosentti Risto Lapaton esitys siitä, kuinka
vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnalla
voitaisiin joka vuosi estää monen lapsen vakava vammautuminen
tai jopa kuolema. Joukko suomalaisia huippuasiantuntijoita on
tehnyt seulonnasta toimenpidesuosituksen, joka luovutettiin
STM:lle. Konkretiaa edustaa myös potilasyhdistysten
vaikutusvallan lisääminen, ja tämän päivän aiheissa
harvinaissairaat potilaat itse saivat äänensä kuuluville.
Osaamiskeskusten perustamiseen päivän osallistujia
valmisteli professori Helena Kääriäinen. Koska keskukset ovat
moniammatillisia ja kokonaisvaltaisia, ne tehostavat kansallisesti
harvinaisten sairauksien diagnostiikkaa ja hoitoa, mutta
ovat myös välttämättömiä rakennuspalikoita EU:n tasoisten
osaamisverkkojen muodostumisessa. Niillä on tärkeä rooli myös
jäsenmaiden rajat ylittävän hoidon toteuttamisessa.
Katja Aktan-Collan:
Harvinaiset sairaudet -hanke,
Sosiaali- ja terveysministeriö
Pirkko-Liisa Kellokumpu-Lehtinen:
Tavoitteena kansallinen
syöpäkeskus – Comprehensive
Cancer Center Finland (CCCF)
2
Pääkirjoitus
Sisältö
3
4
Harvinaiset Sairaudet -päivä
19.10.2012, Helsinki
4
Harvinaiset sairaudet -hanke,
Sosiaali- ja terveysministeriö
5
Collecting the Expertise in Rare
Diseases in Europe: Developing an
integrated approach towards rare
diseases
Yhteenveto: Puheenjohtajalta
Riitta Salonen-Kajander, dosentti,
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka
5
Harvinaisten sairauksien osaamiskeskukset ja eurooppalaiset
osaamisverkostot
6
Tavoitteena kansallinen syöpäkeskus
– Comprehensive Cancer Center
Finland (CCCF)
7
Harvinaissairaiden potilasjärjestöjen ja
yhdistysten vaikutusvallan vahvistaminen
EU:n suosituksen mukaisesti: Ehdotus
konkreettisista toimenpiteistä
8
Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnan järjestäminen
Suomessa – Työryhmän
toimenpidesuositus
8
Suomen Hematologinen Rekisteri ja
Biopankki (FHRB): Veritautien
rekisteröinnin, diagnostiikan ja
hoidon kansallinen kehittämishanke
9
10
10
Harvinaislääkkeiden korvausperusteiden
muutostarpeet nyt ja tulevaisuudessa
11
Yhteenveto: Maksan veno-oklusiivinen
tauti (VOD)
Tapani Ruutu, professori, HYKS
Paneelikeskustelu
Yhteenveto: Maahanmuuton mukanaan
tuomat haasteet reumatologille
Tom Pettersson, professori, HYKS
Sanomat 1/2012
P äätoimittaja: Petri Hartikainen
Toimittaja: Raija Vakkila
Paino: SLY-Lehtipainot Oy, Kirjapaino Uusimaa,
Porvoo
Taitto: Uusimaa Studio
Kuvat: Studio Jari Härkönen
Julkaisija: Oy Swedish Orphan Biovitrum Ab (Sobi),
Äyritie 18,
01510 Vantaa
Puhelin 0201 558 840,
sähköposti [email protected],
www.sobi.com
ISSN: ISSN-L 2242-167X ISSN 2242-167X (painettu)
ISSN 2242-1688 (verkkojulkaisu)
Vesa Loponen,
toimitusjohtaja,
Oy Swedish Orphan Biovitrum Ab
Konkreettisia toimia tarvitaan
harvinaissairaiden hoidon
kehittämiseksi
Vuotuinen Harvinaiset Sairaudet –päivä (HS-päivä)
järjestettiin lokakuussa 2012 jo neljännen kerran.
Päivän takana on Swedish Orphan Biovitrum yhteistyökumppaneineen ja sen tarkoituksena on ylläpitää
keskustelua harvinaisten sairauksien tutkimuksesta ja
hoidosta Suomessa.
Harvinaiset sairaudet muodostavat terveydenhuollon
kannalta merkittävän osuuden ja potilasryhmän. Harvinaissairauksiin kuuluu yhteensä jopa 8 000 sairautta.
EU:n mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy
vähemmän kuin yhdellä 2 000 ihmisestä. Pohjoismaissa
on ollut käytössä luku 1/10 000. Näitä tauteja sairastaa
elämänsä aikana 6-8 % väestöstä, mikä tarkoittaa, että
Suomessakin jokin harvinainen sairaus vaikuttaa 300 000
ihmisen elämään! On huomioitavaa, että harvinaisten
sairauksien määritelmässä korostetaan myös muita seikkoja kuin harvinaisuutta osoittavia lukuja: Euroopan
yhteisö painottaa kansaterveysohjelmassaan sairauksien vakavuutta ja niiden harvinaisia seurauksia. Tänä
vuonna toteutimme HS-päivän tutkimuksen ja hoidon
kehittämisen vaikuttajafoorumina. Tavoitteenamme oli
herättää keskustelua siitä, miten Suomesta tehdään
harvinaissairauksien tutkimuksen ja hoidon mallimaa ja
millä toimenpiteillä voimme taata suomalaisille harvinaissairautta sairastaville potilaille tasa-arvoisen kohtelun.
Pyrimme myös vaikuttamaan siihen, että Euroopan yhtei-
l
sön suositukset toteutuisivat Suomessa mahdollisimman
nopeasti ja kattavasti.
Euroopan unioni on käynnistänyt harvinaissairauksien
yhteistoimintahankkeen EUCERD:n (European Union
Committee of Experts on Rare Diseases) laatimaan
suosituksia ja ohjaamaan harvinaissairauksien hoidon
järjestelyjä jäsenmaissa. Suomi osallistuu hankkeeseen
sosiaali- ja terveysministeriön johdolla. Tervetullut aloite
on myös STM:n kokoama Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmä, joka valmistelee näitä sairauksia koskevaa
kansallista ohjelmaa ja ohjaa siihen liittyvää työtä sosiaali- ja terveydenhuollossa. Ohjausryhmä laatii kansallisen
ohjelman vuoden 2013 loppuun mennessä ja ryhmän
tavoitteista ja ohjelman etenemisestä kuulimme HSpäivässä esityksen.
Kehityksen varmistamiseksi tarvitaan konkreettisia
tekoja. HS-päivän yhteydessä julkistettiin vastasyntyneiden seulonnan toimenpidesuositus, joka on suunnattu
STM:lle. Konkretiaa edustaa myös se, että harvinaissairaat
potilaat itse saivat äänensä kuuluville HS-päivän teemoissa. Tähän potilasjärjestöjen vaikutusvallan edistämiseen
kehottaa myös EU:n neuvoston suositus vuodelta 2009.
Uskomme, että päivän tilaisuuden esitykset, keskustelut ja konkreettiset toimenpide-ehdotukset vievät
asioita eteenpäin. Tämän toteutuessa voimme yhdessä
todeta, että kannamme harvinaista vastuuta!
3
Neljänteen Harvinaiset
Sairaudet -päivään
osallistui toistasataa
harvinaista asiantuntijaa
kartuttamaan osaamistaan
yhteiseksi hyväksi.
Harvinaiset Sairaudet -päivä
19.10.2012, Helsinki
O
y Swedish Orphan
Biovitrum Ab:n (Sobi) toimitusjohtaja
Vesa Loponen avasi
neljännen Harvinaiset Sairaudet päivän kertomalla nyt vaikuttajafoorumina järjestetyn tilaisuuden
tavoitteista. Päivän toivottiin jatkavan keskustelua harvinaisista sairauksista ja vievän eteenpäin niihin liittyviä tärkeitä viestejä niin
paikalla olleiden asiantuntijoiden
kuin päivän järjestämiseen osallistuneiden Sobin yhteistyökumppa-
nien avustuksella. Loposen avauspuheen ydinasiat voit lukea tämän
lehden pääkirjoituksesta.
Tilaisuuden puheenjohtaja, dosentti Riitta Salonen-Kajander Väestöliiton perinnöllisyysklinikalta otti
Vesa Loposen jälkeen puheenvuoron ja totesi paikalla olevan ilahduttavan paljon ’harvinaisia lääkäreitä’ kartuttamassa osaamistaan
yhteiseksi hyväksi.
Harvinaissairauksien hoitostrategiassa keskeinen ongelmakohta
on, että niistä kertyy kokemusta hi-
taasti, koska sairauksiin törmätään
niin harvoin. Diagnoosit viivästyvät
usein, sillä ensin päädytään tavallisempiin sairauksiin ja vasta vuosien
kuluttua saatetaan todeta, että potilaalla onkin harvinainen sairaus.
”’Miesmuisti’, jonka avulla harvinaisia sairauksia on aiemmin tunnistettu, ei enää oikein toimi,” sanoi Salonen-Kajander. Euroopassa
on havaittu sama asia, joten hoitoja
ja diagnostiikkaa pitäisi keskittää
osaamiskeskuksiin, joita Suomessa
ei virallisesti vielä ole yhtään. EU:n
suosituksen mukaan niitä tulisi nyt
ryhtyä perustamaan myös Suomeen.
Useita Harvinaiset Sairaudet päivän aikana käsiteltyjä hankkeita näytti jarruttaneen jokin päivänpolttava yhteiskunnallinen teema ja
Salonen-Kajander totesikin: ”Kuntauudistuksen keskeneräisyys tuntuu vaikuttavan myös tähän asiaan, vaikkei se oikeastaan millään
tavalla liity harvinaissairauksiin.
Osaamiskeskustenhan pitäisi palvella kaikkia kuntia, onpa niitä sata
tai kolmesataa.”
Avauspuheensa lopuksi Riitta Salonen-Kajander totesi, että harvinaisia sairauksia hoitavat lääkärit
tekevät usein työtään myös vapaaaikana. Harvinaissairauksiin liittyy paljon sellaista, mikä poikkeaa
tavallisesta lääkärintyöstä: niihin
kuuluu rekisteröintiä ja raportointia osana kliinistä työtä. ”Meidänkin työmme pitäisi voida tehdä normaalin työajan puitteissa, mutta
verkostoituminen sekä työn oikeanlainen organisoiminen toivottavasti
auttavat tässä,” hän päätti.
4
STM:n näkökulmasta
uutta on ’Center of
Excellence’ eli kansallisen
osaamiskeskuksen
malli Suomen
terveydenhuoltoon.
Yhteenveto:
Puheenjohtajalta
R i i t ta
S a l one n- Kajande r
dosentti, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka
N
eljäs Harvinaiset Sairaudet
-päivä toi esiin useita konkreettisia edistysaskeleita. Kuluneena
vuonna sosiaali- ja terveysministeriöön on nimetty ohjausryhmä valmistelemaan harvinaisia sairauksia koskevaa kansallista ohjelmaa.
Harvinaisten sairauksien potilasyhdistykset perustivat tammikuussa kattojärjestön HARSO ry:n, joka voi edustaa kaikkia suomalaisia
harvinaisia sairauksia sairastavia
potilaita kansallisessa päätöksenteossa ja EURORDIS:n jäsenenä
eurooppalaisessa yhteistyössä. Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnan järjestämisestä
Suomessa on syntynyt toimenpidesuositus päättäjien toivottua selvitystä asiasta. Harvinaisten verisairauksien hoidon kehittämisen
kannalta tärkeä edistysaskel on
Suomen hematologisen rekisterin
ja biopankin (FHRB) perustaminen viime vuoden lopussa.
STM järjesti jo vuosi sitten harvinaisia sairauksia koskevan kyselyn, jota ohjausryhmän sihteeri
Katja Aktan-Collan esitteli. Vastaajina olivat keskussairaaloiden
ja yliopistosairaaloiden ylilääkärit
sekä Harvinaiset-verkoston 16 jäsenjärjestöä. Ehdotettiin, että diagnostiikka, hoito ja kuntoutus keskitettäisiin osaamiskeskuksiin tai
selkeästi määriteltyihin yhteistyöverkkoihin, joissa toimisivat potilaan tarvitsemat usean erikoisalan
lääkärit ja muut terveydenhuollon
ammattihenkilöt järjestöjä unohtamatta. Yliopistosairaaloiden välille
toivottiin osaamisen keskittämistä
ja vastuunjakoa. Tähän kannusti
myös eurooppalaisen EUCERD-komitean jäsen Wills Hughes-Wilson,
jonka mukaan kansallisen hankkeen toteuttaminen vaatii ehkä ennemminkin poliittista tahtoa kuin
rahaa. Eurooppalaisesta näkökulmasta katsoen kansallisten suunnitelmien tulisi olla riittävän samanlaisia, jotta verkostoituminen on
mahdollista samantasoisten osaamiskeskusten välillä. Tästä aihees-
ta jatkoi EUCERD-komitean suomalainen jäsen Helena Kääriäinen.
Hänkin näki osaamisverkostojen
(ERN) toteutuvan lähitulevaisuudessa. Niihin liittyminen on suomalaisten, harvinaista tautia sairastavien potilaiden kannalta erittäin
tärkeää. Verkostojen avulla toteutuu jäsenmaiden rajat ylittävä
hoito, eivätkä potilaat itse joudu
matkustamaan maasta toiseen.
Kuulimme myös, miten osaamiskeskuksen perustamisen tie voi olla
mutkainen. Kansallisen syöpäkeskuksen malleja on esitetty päättäjille jo muutama, mutta hanke ei
ole silti valmis. HARSO ry:n potilaan näkökulma täydensi kuvaa
siitä, kuinka kaikki mahdollinen
osaaminen tarvitaan eteen tulevissa vaikeissa tilanteissa.
Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnasta valmistui FinOHTAn raportti jo 2004.
Nyt yliopistosairaaloiden asiantuntijaryhmä on laatinut asiasta yksimielisen toimenpidesuosituksen,
jossa esitetään, että kaikille Suomessa syntyville lapsille tulee tarjota seulontatutkimus vuodesta 2015
alkaen. Siihen mennessä väestölle
ehditään tiedottaa, mistä seulonnassa on kyse ja voidaan kouluttaa neuvolat, kätilöt ja lääkärit toimintaan. Sitä ohjaamaan tarvitaan
valtakunnallinen ohjausryhmä, joka mm. päättää siitä, mitkä taudit
seulaan sisällytettäisiin.
Suomessa on vain harvoja kansallisia harvinaisten sairauksien rekistereitä. Ne ovat usein paremman
diagnostiikan ja hoidon edellytys.
Suomen hematologiyhdistys on perustanut 2011 Suomen hematologisen rekisterin ja biopankin, jonka
avulla voidaan seurata veritautien
hoitoa ja kehittää sitä. Samalla rekisteri edistää tutkimustyötä ja sen
tulosten kliinistä sovellusta. Harvinaisissa sairauksissa vaatimattomaltakin tuntuva tutkimustyö voi
tuoda paljon uutta sairauksien diagnostiikkaan ja hoitoon.
Harvinaiset sairaudet -hanke,
Sosiaali- ja terveysministeriö
S
TM:n Harvinaiset sairaudet -hankkeen erityisasiantuntija, Katja Aktan-Collan kertoi ensin
kansallisen hankkeen taustasta ja siitä, mitä hankkeen edistämiseksi on toistaiseksi tehty. Päätteeksi
hän esitti STM:n viime vuonna tekemän, harvinaissairauksia koskevan kyselyn tuloksia.
Hankkeen taustalla ovat Euroopan unionin suositus toimista harvinaisten sairauksien alalla ja Euroopan unionin direktiivi potilaiden oikeuksien soveltamisesta rajat ylittävässä terveydenhuollossa sekä
Suomen terveydenhuoltolaki, kunta- ja palvelurakenneuudistus. Ohjatakseen näiden toimeenpanoa
ministeriö on asettanut vuosille 2012–13 Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmän, jonka järjestäytymiskokous pidettiin 7.9.2012. Suomi on myös mukana
EUCERD-yhteishankkeessa.
Ohjausryhmän tavoitteena on edistää suomalaisessa terveydenhuoltojärjestelmässä olevan tiedon ja
kokemuksen käyttöä harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden hyväksi, edistää tutkimuksen ja hoidon yhdenvertaista saatavuutta ja laatua sekä ohjata
Suomen toimintaa EU:n harvinaisia sairauksia koskevassa yhteistoimintahankkeessa ja EU:n potilasdirektiivin toimeenpanoa koskevissa kysymyksissä.
Lisäksi ohjausryhmä tekee ehdotuksen suoritettujen
toimenpiteiden seurannasta ja mahdollisesti tarvittavista muista toimenpiteistä.
STM:n ohjausryhmän puheenjohtajana toimii Liisa-Maria Voipio-Pulkki ja se on koostumukseltaan
monialainen; mukana ovat mm. Terveyden ja hy-
vinvoinnin laitos (THL), yliopistosairaalat ja muita
sairaanhoitopiirejä, Harvinaiset-verkosto, HARSO
ry ja Orphanet-verkko. ”Laaja-alaisuus paitsi takaa
laadun, luo myös haasteita toiminnalle. Ensisijainen tehtävä on kansallinen ohjelma, jonka tulee olla valmis vuoteen 2013 mennessä, mutta olennaisia
ovat myös osaamiskeskukset, joissa on huomioitava niin suomalaiset kriteerit kuin se, että ne pystyvät toimimaan EU:n tasoisissa verkostoissa,” kertoi
Aktan-Collan.
STM:n näkökulmasta uutta on ’Center of Excellence’ eli kansallisen osaamiskeskuksen malli Suomen terveydenhuoltoon. Harvinaisten sairauksien
ohella selvitetään samanaikaisesti kansallisen syöpäkeskuksen perustamista kyseisen mallin mukaisesti.
Seuraavaksi Aktan-Collan käsitteli harvinaisia
sairauksia koskevaa kyselyä vuodelta 2011 (taulukko), jonka tarkoituksena oli selvittää, miten harvinaissairauksien hoito, kuntoutus ja diagnostiikka on
organisoitu Suomessa. Kyselyn kohderyhmänä olivat keskussairaaloiden ja yliopistollisten sairaaloiden ylilääkärit ja lisäksi 16 Harvinaiset-verkoston
jäsenjärjestöä. Kysely lähetettiin noin 400 avainhenkilölle, joista 166 vastasi. Melko alhaista vastausmäärää selittää se, että kaikki vastaanottajat eivät syystä
tai toisesta saaneet sähköistä kyselyä.
Päätteeksi Katja Aktan-Collan painotti eri näkökulmien ja yhteistyön tärkeyttä ja toivoi kaikkia
osanottajia aktiviisesti mukaan STM:n tilaisuuksiin
ja terveysfoorumeille.
Taulukko. STM:n harvinaisia sairauksia koskevan kyselyn (2011) yhteenveto ja kehittämisehdotukset.
• Diagnostiikkaa, hoitoa ja kuntoutusta tulee kehittää samassa yksikössä toimivana kokonaisuutena
tai selkeästi määriteltyinä yhteistyöverkkoina
• Erityisosaaminen keskittyy yliopistosairaaloihin
- yhteistyön vahvistaminen ja selkeyttäminen
• Potilaat tarvitsevat useamman erikoisalan mukanaoloa
- kokonaisvaltainen hoito ja kattavat yhteistyöverkostot
• Järjestöjen roolia verkostoyhteistyössä tulee vahvistaa
• Konsultaatiokäytännöt selkeämmiksi ja sovituiksi
• Koulutukset ja kokoukset yhteisiksi
• ”Selvät ohjeet periferiaan”
• Sairaanhoitopiirien ja erityisvastuualueiden rajat ylittävä työnjako selkeämmäksi
• Osaamisen keskittäminen
• Vastuunjakoa yliopistosairaaloiden välille
5
Osaamiskeskuksilla
on tärkeä rooli
myös jäsenmaiden
rajat ylittävän hoidon
toteuttamisessa.
Collecting the Expertise
in Rare Diseases in Europe:
Developing an integrated
approach towards
rare diseases
E
UCERDin (EU Committee of Experts on Rare Diseases) jäsen Wills
Hughes-Wilson, Vice President Head
of Government Affairs & Policy, Sobi, oli ilmeisen ilahtunut kutsustaan
Harvinaiset Sairaudet -päivään. Hän
painotti heti alussa vaikuttajafoorumin
tärkeyttä ja sitä, että mukaan oli saatu
niin paljon asiantuntijoita ja eri tahoja – myös STM:stä ja HARSO ry:stä
– edistämään harvinaisten sairauksien hoitoa. Hän totesi, että vaikka on
tärkeä tiedottamisen keinoin parantaa
tietämystä harvinaisista sairauksista,
vielä tärkeämpää on ryhtyä sanoista
tekoihin. ”Kansallisen hankkeen toteuttaminen ei useinkaan ole rahakysymys, vaan kyse on poliittisesta tahdosta. Esimerkiksi Bulgaria on suoriutunut
suunnitelmansa osalta hyvin, vaikkei se
käsittääkseni ole maiden vauraimmasta
päästä,” totesi Hughes-Wilson.
Wills Hughes-Wilson esitteli eurooppalaisen, harvinaissairauksiin liittyvien kansallisten suunnitelmien kehittämisprojektin (EUROPLAN). Sen
päätavoitteena on implementoida kansalliset suunnitelmat/strategiat ja jakaa
osaamista ja parhaita toimintatapoja
sekä jäsenvaltioiden sisällä että niiden
välillä. Vuonna 2013 tarkoituksena on
järjestää peräti 19 EUROPLAN-konferenssia ”to share best ideas”.
Jo EU-asetuksen (141/2000) mukaan harvinaispotilaat ovat oikeutettuja samantasoiseen ja yhtä laadukkaaseen hoitoon kuin muutkin potilaat.
Oikeat diagnoosit ovat tärkeitä, ne
tulisi tehdä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ennen kuin suurta vahinkoa ehtii tapahtua. Tätä voidaan
edistää toimimalla yhdessä, sillä jokaisessa maassa ei ole jokaisen harvinaisen sairauden huippuasiantuntijaa.
Osaamiskeskukset ovat tässä tärkeitä,
tulee varmistaa, että niiden osaaminen
on EU:n piirissä samalla tasolla.
Hughes-Wilson kertoi myös EUCERD-yhteistyöstä, jossa ovat mukana mm. Euroopan lääkevirasto, potilaita
ja tiedeyhteisöä sekä lääketeollisuutta.
EUCERD:n tehtävänä on auttaa Euroopan komissiota valmistelemaan ja implementoimaan yhteiskunnallisia toimenpiteitä harvinaissairauksien alueella. Pari
ensimmäistä EUCERD-suositusta on jo
valmistunut ja lisää on valmisteilla koskien mm. potilasrekistereitä, geenitestausta ja vastasyntyneiden seulontaa.
Harvinaisia sairauksia koskevan
kansallisen suunnitelman tekoon on
sitoutunut 27 EU-maata. Suunnitelmien tulisi olla samankaltaisia, sillä
harvinaissairaudet vaativat integroitua
lähestymistapaa. Wills Hughes-Wilson
sanoi: ”Kaikki nämä maat käyvät tätä
samaa keskustelua kuin mekin tänään
täällä. Tavoitteenamme on auttaa maita
niin yksilöllisesti kuin myös toimimaan
yhdessä. Haluamme jakaa keskenämme parhaita toimintatapoja – niiden
kaikki osaset eivät ole samoja, mutta
ne voidaan sovittaa yhteen.”
Healthcare provision remains
a Member State responsibility but
we can do things better, together.
Harvinaisten sairauksien
osaamiskeskukset ja
eurooppalaiset osaamisverkostot
S
euraavaksi lavalle asteli toinen EUCERD:n toimija, professori Helena Kääriäinen THL:sta
kertomaan lisää osaamiskeskuksista. ”Harvinaiset sairaudet tulevat pysymään harvinaisina ja
niiden diagnostiikka, hoito ja vertaistuki tulevat
aina olemaan pulmallisia. Ratkaisuksi näihin ongelmiin EU:n suositus tarjoaa kansallisia osaamiskeskuksia ja eurooppalaisia osaamisverkkoja
(ERN),” Kääriäinen alusti.
Ranska on osaamiskeskusten suhteen mallimaa 131 keskuksellaan, mutta siellä hankkeita
toteutettiin jo ennen EU-suositusta. Ranskan ongelmaksi muodostui kuitenkin liian suuri määrä
liian fokusoituja keskuksia sekä osaamisen jatkuvuuden turvaaminen. Suomessa on sekä suunnitelmia että epävirallisia keskuksia, mikä on toistaiseksi toiminut käytännössä, mutta keskukset
eivät ole ministeriön asettamia.
Kääriäinen mainitsi, että aiemmin käsitellyssä
(Aktan-Collan) STM:n kyselyssä vuodelta 2011
haluttiin myös selvittää, onko Suomeen syntynyt
luonnostaan osaamiskeskuksia. EU-tasoisia verkostoja ei vielä ole, mutta kyselyn mukaan yhteistyötä on paljon, myös kansainvälisesti. Ja kun
vastaajien tuli kyselyssä arvioida omaa osaamistaan, monikaan ei kokenut, että osaamisessa olisi
vikaa harvinaissairauksien suhteen. Kääriäinen
myös tarkensi, että kun vuonna 2009 aiheesta
tehtiin potilaskysely (EURORDIS), ei potilaidenkaan mielestä vikaa ollut niinkään osaamisessa
vaan hoidon/hoitoonpääsyn sujuvuudessa.
”Asiat ovat siis suhteellisen hyvin, joten pitääkö
meidän nyt todella alkaa kovalla tohinalla pystyttää osaamiskeskuksia?” kysyi Helena Kääriäinen. Vastaus on, että kyllä pitää! Osaamista tulee
koota strukturoidusti eikä jäädä spontaanin keskittymisen varaan. EU:n tasoisten osaamisverkkojen muodostumisessa kansalliset osaamiskeskukset ovat välttämättömiä rakennuspalikoita.
Niillä on tärkeä rooli myös jäsenmaiden rajat
ylittävän hoidon toteuttamisessa.
Kääriäinen painotti, että kaikkien päivän osallistujien tulisi tuntea kansallisten osaamiskeskusten suositukset, etenkin jos haluaa perustaa keskuksen tai hakeutua sellaiseen. Erityisesti tulee
huomioida, että:
- osaamiskeskukset perustuvat monen erityisosaajan yhteiseen osaamiseen
- keskukset ovat moniammatillisia, kokonaisvaltaisia
- evaluointi on säännöllistä
-
keskukset ovat virallisesti hyväksyttyjä,
STM:n ”asettamia”
- ne houkuttelevat potilaita yli oman alueensa
- mukana on tutkimuksellisia aspekteja.
Aiemmassa Aktan-Collanin esityksen lopussa
pohdittiin osaamiskeskusten virallista nimeä, onko esimerkiksi ’kansallinen osaamiskeskus’ riittävä vai pitäisikö nimessä viitata suoraan johonkin
sairauteen tai sairausryhmään, jotta potilaatkin
tietävät, mistä on kyse. Helena Kääriäisen mukaan tulee varautua laajoihin kokonaisuuksiin,
esimerkkinä ’harvinaisten kehitysvammaoireyhtymien osaamiskeskus’ eikä ’Prader-Willi-keskus’.
Taulukko. Ranskan ja Belgian osaamiskeskusmallien mukainen toiminta.
Ranska
Belgia
• Potilaalla on/epäillään olevan tietty harvinainen tauti
• Potilas ohjataan/hän hakeutuu tietyn harvinaisen taudin keskukseen
• Diagnostiikka/hoito sujuvat parhaalla mahdollisella tavalla
• Jos kuitenkin ongelmia: Euroopan-tasoinen
osaamisverkko tulee avuksi
• Kokemukset kirjataan kansalliseen tai Euroopan tasoiseen rekisteriin
Kolmenlaisia keskuksia:
• Harvinaistautien kansalliset
osaamiskeskukset
- Tietylle taudille/tautiryhmälle
• Suuremmat ’roskakoppa’-keskukset
- Diagnoosittomille harvinaisille sairauksille
- Niille harvinaisille, joille maassa ei ole
omaa keskusta
• Kliinisen genetiikan yksiköt
- Diagnostiikkaan
- Perheiden/sukujen perinnöllisyysneuvontaan
6
WHO:n mukaan syöpä
aiheuttaa enemmän kuolemia
kuin AIDS, malaria ja tuberkuloosi
yhteensä.
Tavoitteena kansallinen syöpäkeskus
– Comprehensive Cancer Center Finland (CCCF)
P
rofessori Pirkko-Liisa Kellokumpu-Lehtinen TAYSista
kertoi yhdestä osaamiskeskuksen
mallista, kansallisesta syöpäkeskuksesta (taulukko), jonka ydintavoitteena on määrätietoinen syöpäpotilaan hoidon ja tutkimuksen
kehittäminen. Globaalisti syöpä on
yksi keskeisistä kroonisista taudeista ja arvioidaan, että se kuolinsyynä
ohittaa tällä vuosituhannella sydänja verisuonitaudit. WHO:n mukaan
se aiheuttaa enemmän kuolemia
kuin AIDS, malaria ja tuberkuloosi yhteensä. Silti suurin osa syövistä Suomessa on harvinaisia sairauksia ja yleisetkin syövät, kuten
keuhkosyöpä, jakautuvat alaryhmiensä kautta yhä pienempiin kokonaisuuksiin. Yksi syövän hoitoresursseihin liittyvä haaste on, että
kun syöpämäärät nousevat, suurin
osa ei menehdy tautiinsa vaan potilaat ovat sairastuneita ja hoidossa.
Kellokumpu-Lehtinen painotti
kliinisen, translationaalisen ja perustutkimuksen kohtaamisen tärkeyttä. (Syöpäkeskuksissa syöpää
tutkivat ja taudin muut osaajat ovat
saman katon alla.) Maailmalla syöpätaudit on yksi nopeimmin kehit-
tyviä erikoisaloja ja 60 % lääketeollisuuden tutkimuksesta kohdistuu
syöpään.
Kansallisen syöpäkeskuksen taustalta löytyy pitkäjänteistä työtä, Tukholman julistus on jo vuodelta 2007.
Siihen osallistui 16 maata, jotka verkostoituivat, mutta Suomi ei ollut
mukana. Vuonna 2009 Suomen Syöpäinstituutin säätiö teki aloitteen
STM:lle syöpäkeskuksen perustamisesta. Sen jälkeen on pohdittu syövän hoitostrategiaa vuoteen 2020
(varhaisdiagnostiikka, tieteellinen
tutkimus, ei seulonta), mutta myös
kansallinen syöpäkeskus ja sen tarve mainittiin. Vuonna 2010 Puskan
työryhmä selvitteli asiaa ja ministeri Paula Risikolle luovutettiin mietintö. Eduskuntavaalien vuoksi asia
hautautui mutta hallitusohjelmassa
on kuitenkin maininta kansallisesta
syöpäkeskuksesta – tosin ei suinkaan
lupausta siitä, että se perustetaan.
Yksi syöpäkeskuksen malli syntyi siis 2009, mutta tämän jälkeen
on menty pienin askelin eteenpäin,
THL:n työryhmä on tutustunut
erilaisiin malleihin ja haastatellut
avainhenkilöitä. Tämän jälkeen
tehtiin seuraava mallinnus, nyt teh-
tävänä oli muodostaa kansainvälisesti kilpailukykyinen syövänhoitokeskus, verkostoitua, kouluttaa
tutkijoita, hankkia rahoitusta,
kehittää hoitoketjuja jne. Avoimia
asioita olivat omistajuus, rahoitus
ja organisaatio.
Tänä vuonna alkoi toimia STM:n
II työryhmä, jonka pitäisi määritellä
organisaatio ja kustannusrakenne,
rahoitusvaihtoehdot, lainsäädän-
nön muutostarpeet, vastuut ja toiminta. Määrittelyn piti olla valmis
tämän vuoden loppuun mennessä,
mutta jatkoaikaa joudutaan hakemaan. Mahdollisia toteuttamismalleja ovat fokussairaala, verkostomalli ja yhtymä.
”Ehdotukset ovat lähteneet kiertämään yliopistosairaalapiirejä ja
erilaisia näkökulmia on jo saatu.
Palautetta kuitenkin odotetaan
vielä ja myös palvelutyöryhmän
raportti on ehdottomasti nähtävä. Edelleenkin tärkeää on se, että kansainväliselle toiminnalle olisi
yksi osoite. Olennaisia ovat myös
verkostoituminen ja keskittäminen,
joka ei ole niinkään fyysistä, vaan
tietotaidon ja osaamisen keskittämistä,” päätti Pirkko-Liisa Kellokumpu-Lehtinen.
Taulukko. Kansallisen syöpäkeskuksen tehtäviä.
• Muodostaa kansainvälisesti kilpailukykyinen kansallinen syöpätutkimuskeskus
• Koordinoida kliinisiä syövän hoitotutkimuksia Suomessa
• Edesauttaa translationaalista syöpätutkimusta
• Tuoda uusia syövän hoitomuotoja kliiniseen käyttöön
• Testata uusia diagnostisia menetelmiä
• Verkostua Euroopan ja muun maailman syöpäkeskusten kanssa
• Hankkia rahoitusta syöpätutkimukseen
• Tiiviistää yhteistyötä lääke- ym. teollisuuden kanssa
• Houkutella lääketeollisuutta aloittamaan uusia tutkimuksia Suomessa
• Kouluttaa kliinisiä syöpätutkijoita
• Promovoida kliinistä tutkijanuraa laajemminkin
• Kehittää spesialiteetti- ja sairaalarajat ylittäviä hoitoketjuja
• Tehostaa syövän hoitoa
7
Harvinaissairaiden potilasjärjestöjen ja yhdistysten
vaikutusvallan vahvistaminen EU:n suosituksen mukaisesti:
Ehdotus konkreettisista toimenpiteistä
S
Kaiken tuloksellisen
yhteistyön ytimessä
on toimiva vuorovaikutus!
airaanhoitaja, FM Katri Karlsson puhui Harvinaiset Sairaudet -päivänä erityisesti potilasjärjestöjen äänellä. Hänellä itsellään
on harvinainen diagnoosi, Turnerin oireyhtymä. Karlsson oli mukana perustamassa Suomeen tämän
vuoden tammikuussa Harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatiota HARSO ry:tä, joka on
valtakunnallinen harvinaisten kattojärjestö. Sen jäseninä on harvinaisia sairauksia ja vammoja edustavia
potilasyhdistyksiä sekä kannatusjäseninä muita harvinaistyötä tekeviä organisaatioita. HARSO pyrkii
yhtenäistämään harvinaisten kenttää Suomessa yhdessä muiden harvinaistoimijoiden kanssa ja haluaa
erityisesti tukea niitä harvinaissairauksia, joilla ei ole omaa yhdistystä.
HARSO ry on EURORDIS:n jäsen
ja myös mukana STM:n harvinaisten sairauksien ohjausryhmässä. Lisätietoa yhdistyksestä osoitteessa
www.harsofinland.net.
Karlsson käsitteli esityksessään
lyhyesti myös omaa kokemuspäiväkirjaansa. Hän painotti, kuinka
vaikea harvinaissairaan on saada
juuri oikeaa – mahdollisesti hyvin
kallista – hoitoa ja miten kallis hoito aiheuttaa potilaassa syyllisyyt-
tä. Omaisetkin saavat joskus ’vaikean ihmisen’ maineen harvinaista
potilasta puolustaessaan. Karlsson
käytti esimerkkinä kuvitteellista
Henna Harvinaista, joka sai diagnoosin ja täsmälääkkeen kotihoitoon vasta pitkän taistelun jälkeen.
Katri Karlssonin mielestä ydinasia on toimiva vuorovaikutus: yhteistyö päättäjien, hoitolaitosten,
terveydenhuolto- ja tutkimushenkilöstön, järjestöjen, sairastavien
ja läheisten välillä on saatava toimimaan. Hän kysyikin, mikä voisi
olla esteenä sille, että potilasyhdistykset olisivat muiden asiantuntijoiden mukana suunnittelemassa
osaamiskeskuksia ja toimenpiteitä?
Harvinaissairaat ja heidän potilasyhdistyksensä tietävät usein sairauksistaan enemmän kuin kohdalle osunut lääkäri. Yhdistyksillä on
hallussaan paljon kokemustietoa ja
on mahdollista, että heidän osallistuttamisensa vähentäisi byrokratiaa ja parantaisi logiikkaa. Hoidon
laatua tulisi myös yhdenmukaistaa
ja tasa-arvoistaa.
Taulukko. Kuinka potilasjärjestöjen ja
harvinaissairaiden asemaa pitäisi vahvistaa?
• Potilasjärjestöt ja potilaat tulisi ottaa mukaan suunnittelemaan
osaamiskeskuksen organisaatiota
• Osaamiskeskuksissa olennaisinta on koko hoitopolun
huomioiminen diagnosoinnista kuntoutukseen ja sosiaalija vammaispalveluihin
• Hoidon laatu samanlaista koko maassa, osaamiskeskukset
auttavat?
• Potilasjärjestöt toimijoiksi osaamiskeskuksiin
• Kokemustieto kunniaan sosiaali- ja terveydenhuollossa
• Sosiaali- ja terveydenhuollon asiantuntijoiden kouluttajaksi
• Vertaistukitoimintaan ja sopeutumisvalmennukseen enemmän
varoja
• Tavoitteeksi koko maan potilasrekisterin yhtenäistäminen
HARSOn ilmoitus
8
Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien
seulonnan järjestäminen Suomessa
– Työryhmän toimenpidesuositus
D
osentti Risto Lapatto HYKSin
Lastenklinikalta kertoi vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontaprojektista, joka on
nyt edennyt STM:lle konkreettiseksi
toimenpidesuositukseksi. Ehdotuksen lähtökohtana oli, että päättäjät halusivat itse kentän näkökannan siitä, mistä vastasyntyneiden
seulonnassa on kysymys. Seulontatyöryhmässä oli edustus kaikista
viidestä yliopistosairaalasta ja mukana oli myös laboratorio-osaamista (taulukko 1).
Tässä seulonnassa tutkitaan 2–5
vrk:n ikäisen lapsen kantapäästä
otettavaa verinäytettä. Seulontatekniikassa on tapahtunut kehitystä;
1960-luvulla käytössä oli yhden
taudin testejä mutta nyt samasta
näytteestä voidaan tutkia monia
sairauksia.
Seulonnassa ei tutkita geenejä tai
epäsuoria taudinaiheuttajia, vaan
siinä pyritään mittaamaan suoria
aineenvaihduntatuotteita ja määrittämään lapsen riski sairastua seulottaviin sairauksiin. Jos näyte on normaali, riski on äärimmäisen pieni.
Positiivinen näyte taas tulee toistaa
diagnoosin varmentamiseksi. Mikäli lapsi on oikeasti sairas, hoito pitää
aloittaa mahdollisimman nopeasti.
Seulonnan päätarkoitus on löytää
potilaat niin nopeasti, ettei isoja
vaurioita ole vielä päässyt tapahtumaan. Elämän kulku – ja laatu
- voidaan näin ohjata parempaan
suuntaan.
Vastasyntyneiden seulonnassa on
periaatteensa:
• Seulottavan sairauden tulee olla
todellinen sairaus, ei esimerkiksi seulota ’silmien väriä’.
• Ei tule seuloa sellaista, minkä
merkitystä ei ymmärretä.
• Seulottavalle taudille tulee olla hoito ja tulee olla ammattitaitoisia ihmisiä, jotka osaavat
antaa hoidon.
• Hoidon hankkimiseen tulee olla
taloudelliset resurssit.
• Seulontaan on olemassa hyvä testi.
• Hyötyjen tulee olla haittoja
suurempia – sekä potilaan että taloudelliselta kannalta.
”Vaikka sairaudet ovat harvinaisia, yhdenkin potilaan löytäminen
ja taudinkulun muuttaminen - potilas pystyy esimerkiksi perustamaan perheen ja käymään töissä
– on suunnattoman tärkeää,” pai-
notti Lapatto. ”Kalliskaan hoito
ei muuta elämää sellaiseksi kuin
se olisi ilman sairauden aiheuttamia vaurioita.”
Työryhmä on ehdottanut, että
vuonna 2015 tulee aloittaa kattava
vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta – kattavalla tarkoitetaan sitä, että sen tulee
olla tarjolla kaikille Suomessa syntyneille lapsille (taulukko 2). Näin
moni lapsi välttäisi varhaisen kuo-
Taulukko 1. Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien
seulonnan asiantuntijatyöryhmä.
Oulu: Matti Nuutinen, Leila Risteli
Kuopio: Jarmo Jääskeläinen
Tampere: Päivi Keskinen
Turku: Harri Niinikoski, Ilkka Mononen
Helsinki: Risto Lapatto, Martin Renlund, Esa Hämäläinen
Taulukko 2. Työryhmän toimenpidesuosituksen pääkohdat.
• Kaikille Suomessa syntyville lapsille tulee tarjota synnynnäisten
aineenvaihduntasairauksien seulontatutkimus 2015 alkaen.
• Seulontanäytteiden analysointi tulee keskittää yhteen paikkaan.
• Väestö tulee informoida hyvin ennen seulonnan aloittamista, ja etniset
vähemmistöt on otettava huomioon.
• Henkilökunta tulee kouluttaa seulonnan toteuttamiseen, positiivisen tuloksen
varmistamiseen ja todetun sairauden asianmukaiseen hoitoon.
• Suomeen on saatava paremmat resurssit harvinaisten sairauksien hoitoon,
ja seulottavat taudit kuuluvat harvinaisiin sairauksiin.
• On perustettava valtakunnallinen ohjausryhmä, joka järjestää konsultaatiopalvelun, antaa lausuntoja
seulottavista taudeista, päättää näytteiden käytöstä sekä muutoinkin ohjaa toimintaa.
Suomen hematologinen rekisteri ja
biopankki (FHRB): Veritautien
rekisteröinnin, diagnostiikan ja
hoidon kansallinen kehittämishanke
P
Hematologinen rekisteri
ja biopankki ovat osa
veritautipotilaiden hyvää hoitoa.
rofessori Kimmo Porkka hematologian klinikalta HYKSistä
toimii vastuututkijana Suomen Hematologinen Rekisteri ja Biopankki
-hankkeessa (FHRB). Hematologiyhdistyksen omistama hematologinen rekisteri on ollut käytössä muutaman vuoden. Tiedonkeruu alkoi
1.1.2010 ja siihen on saatu rahoitusta paitsi apurahojen muodossa
myös lääkeyrityksiltä. Rekisteriin
on viety diagnoosi- ja seurantatietoja sekä tietoa hoidoista ja hoitovasteista.
FHRB-toiminta (taulukko)
aloitettiin vuoden 2011 lopussa
HUS:ssa, seuraavaksi mukaan liittyi TAYS ja tavoitteena on saada
muut keskukset mukaan vuoden
2014 loppuun mennessä. Toimintaan osallistuvat Suomen hematologiyhdistys (omistaja), Suomen Punaisen Ristin Veripalvelu, Suomen
molekyylilääketieteen instituutti
FIMM ja sairaanhoitopiirit. SPR:n
Veripalvelu on keskeinen toimija,
joka hoitaa keskitetysti näytteiden
keruun, koodauksen ja käsittelyn.
Veripalvelusta koodatut näytteet
siirretään FIMM:n biopankkitiloihin säilytettäväksi. Myös sairaanhoitopiireillä on keskeinen rooli
näytteiden otossa.
FHRB-tutkimushanke perustuu
potilaan antamaan kirjalliseen suostumukseen, joka hankitaan diagnoosivaiheessa. Tämän jälkeen
veritautipotilailta kerätään korkealaatuisia veri- ja luuydinnäytteitä
biopankkiin, josta niitä tarjotaan
aktiivisesti tutkijoiden käyttöön.
’Korko’ tulee tutkimuksista ja tut-
Taulukko. FHRB – Yhteenveto.
• Suomalaisten hematologien yhteinen, kansallinen,
Suomen hematologiyhdistyksen omistama hanke
• Aktiivinen osallistuminen hoitojen ja diagnostiikan kehitykseen
toimijoiden tavoitteita noudattaen
• Edesauttaa ja stimuloi tutkimustyön tekemistä sekä tutkimustulosten kliinistä sovellettavuutta
• Sijoitus myös tulevaisuuteen, tuleville tutkijapolville
• Positiivinen näkyvyys kansallisesti ja kansainvälisesti – ainutlaatuinen hanke, edelläkävijä Suomessa
• Logistisesti, taloudellisesti ja lainsäädännöllisesti toteutuskelpoinen hanke
9
leman tai sairastumisen/vammautumisen varhaislapsuudessa. ”Asia on
ajankohtainen, koska sairauksien
kirjo muuttuu koko ajan väestön
kansainvälistyessä. Olemme viime
vuosina kohdanneet potilaita, joilla on sairauksia, joita ei ole aiemmin nähty Suomessa,” kertoi Risto Lapatto.
Miksi odottaa vuoteen 2015,
miksei näin tärkeää seulontaa voida aloittaa heti? kysyi Lapatto tuoden ääneen julki varmasti monen
kuulijan ajatukset. Turussa tehdyn
18 000 lapsen pilotin perusteella
ymmärrettiin, että kohdeväestölle
tulee ensin tiedottaa, mistä seulonnassa on kysymys. Kaikki toimijat (neuvolat, kätilöt, lääkärit) on
informoitava perusteellisesti, sillä
kukaan ei halua huonosti toimivaa
seulontajärjestelmää. Kattava valmennus ja informointi vievät oman
aikansa.
Näytteet kannattaa Lapaton mukaan keskittää yhteen paikkaan,
jotta kertyy tietotaitoa ja osaamista, sillä diagnooseja tehdään verraten harvoin. Suomessa syntyy noin
60 000 lasta vuodessa, joten yksi
toimipaikka selviytyy analyyseistä
helposti. ”Tärkeä huomioitava asia
on se, että hoito tulee taata – kyseessä ei ole pelkkä laboratoriotesti,
vaan kliiniselle puolelle on turvattava resurssit diagnostiikkaan, hoitoon, neuvontaan ja seurantaan,”
sanoi Risto Lapatto lopuksi.
kimustuloksista, jotka siirretään
soveltuvin osin potilaan hyödyksi
ja hoitoon.
Biopankkien näytteillä ei ole täyttä arvoa, jos niistä ei ole suoraa
linkkiä strukturoituun tietokantaan, ts. potilaiden taustatietoihin.
Standardoitua kansallista taustarekisteriä ei Suomessa kuitenkaan ole,
vaikka sille on suuri tarve.
Rekisteri ja biopankki mahdollistavat aktiivisen osallistumisen potilaiden hoidon kehittämiseen. Rekistereistä voidaan seurata laatua
ja verrata omia potilaita muihin samassa taudin vaiheessa oleviin potilaisiin. Tietoa saadaan myös hoidon
vasteista, potilaille pyritään löytämään yksilöllisiä hoitoja. ”Kyse on
tutkimustyöstä, joka on aina sijoitus tulevaisuuteen, ja biopankkikin
alkaa tuottaa vasta monien vuosien päästä,” totesi Kimmo Porkka.
Harvinaislääkkeiden korvausperusteiden
muutostarpeet nyt ja tulevaisuudessa
S
obin toimitusjohtaja Vesa Loponen totesi aiheestaan, että se on haasteellinen, koska eri
tahoilla on kohtalaisen paljon ajatuksia siitä, mitä korvausasioille harvinaislääkkeiden suhteen
pitäisi tehdä – puhumattakaan konkreettisista
yrityksistä, joihin on jo ryhdytty. Hän siteerasi
alkuun artikkelia (SIC, Lääketietoa FIMEAsta
2/2011), jossa todettiin, että ”puhuttaessa lääkehoitojen taloudellisesta arvioinnista, on hyvä pitää mielessä, ettei arvioinnin tavoitteena
ole kustannusten minimointi. Kustannusvaikuttavia hoitoja käytettäessä terveydenhuollon
kustannukset usein suurenevat. Tavoitteena on
tunnistaa hoidot, jotka tuovat mahdollisimman
paljon terveyshyötyjä käytettävissä olevilla voimavaroilla.” Samassa lehdessä oli toinen kohta, jossa puhuttiin myös muista arvoista: tulee
ottaa huomioon myös tasa-arvoisuus, hoidolliset tarpeet ja yhteiskunnalliset näkökohdat.
Loponen kävi myös läpi Lääkepolitiikkaa
2020, jossa sanotaan, että lääkkeiden saatavuuden ja lääkevalikoiman tulee olla tarkoituksenmukainen, jälkimmäisen myös vaikuttavaa.
Tasapuolisuutta korostetaan Lääkepolitiikassakin. EU-neuvoston suosituksessa potilaiden
äänen kuuluminen on otettu korostetusti esille, mihin Harvinaiset Sairaudet –päivässäkin
haluttiin reagoida.
Hallitus tavoittelee esityksellään lääkekorvausjärjestelmän muuttamiseksi vuonna 2013
jopa 113 miljoonan euron säästöjä lääkekorvauskuluissa. Säästöihin pyritään nostamalla
omavastuuosuutta ja laskemalla vuosikorvauskattoa 670 euroon. Lisäksi viitehintajärjestelmän ulkopuolella olevien lääkkeiden tukkuhintoja lasketaan 5 %.
Yksi korvattavuuteen liittyvä haaste on kaksikanavainen rahoitusjärjestelmä, joka aika ajoin
nousee esiin keskusteluissa. Yhteiskunnan rahoitus määräytyy eri perustein sen mukaan, onko
kysymyksessä ns. sairaalavalmiste vai ei (kunnallinen rahoitus vai Kela-korvattavuus). Kela
erityiskorvaa vain tiettyjen sairauksien hoidossa käytettävät lääkkeet (72 tai 100 %), muiden
sairauksien hoidossa käytettävät lääkkeet voivat
olla enintään peruskorvattavia (42 %), vaikka
kyseessä olisi vakava, kuolemaan johtava sairaus. Kela-korvattavuuden saamisessa noudatettava menettely on rakennettu silmällä pitäen
”tavallisia lääkkeitä”, se ei rakenteellisesti ole
tarpeeksi joustava harvinaislääkkeiden kohdalla, joskin Hila on joiltakin osin ottanut huomioon myös harvinaislääkkeiden erityispiirteitä.
Lääkehoitojen
taloudellisen
arvioinnin
tavoitteena ei
ole kustannusten
minimointi.
Lääkkeiden korvausjärjestelmä Suomessa.
Suomessa ei ole erityisjärjestelmää
koskien harvinaislääkkeiden
korvattavuutta
Sosiaali- ja
terveysministeriö
Vakuutusosasto
Lääkkeiden hintalautakunta (HILA)
Esittely *
Päätös *
**
HILA, sihteeristö
Hakemus *
Päätös *
Hakija
*
Erityiskorvattavuus,
asiantuntijat
*
Kansaneläkelaitos (Kela)
**
Muut asiantuntijat
Hakija voi olla potilas, maahantuoja, markkinoija, apteekki
*) Tukkuhinta
**) Erityiskorvattavuus
Kuva kertoo, että olipa kyse harvinaisen tai konventionaalisen lääkkeen
korvattavuudesta, samat vaiheet ja sama aikataulu käydään läpi.
Taulukko. Haasteet ja ratkaisuehdotukset.
Erityiskorvausluokitus on
sairauskohtainen
• Muodostetaan uusi lääkekorvausluokka (ns. 35. korvausluokka), johon sisällytetään harvinaislääkestatuksen
omaavat lääkkeet
• Harvinaislääkkeet suoraan ylimmälle erityiskorvaustasolle (100 %)
• Harkitaan erityisen harvinaislääkekorvausbudjetin laatimista (vrt. muutamat Euroopan maat)
Tasa-arvoisuuteen
liittyvät haasteet
• Turvataan harvinaissairauksien asianmukainen hoito nyt ja
tulevaisuudessa noudattamalla EU:n v. 1999 harvinaislääkeasetusta – Suomi on osa Eurooppaa!
• Otetaan käyttöön vastasyntyneiden seulontatutkimukset
• Huomioidaan perinnöllisiin sairauksiin liittyvät inhimilliset
syyt toteuttaa hyvä hoito
Lääkehoitojen
kustannukset
• Nähdään lääkehoito osana harvinaissairaan kokonaishoitoa, ei erillisenä kustannustekijänä
• Huomioidaan, että harvinaislääkkeiden osuus on kokonaisuutena merkittävän pieni osa lääkkeiden
vuotuisista korvauskuluista
• Ei alenneta harvinaislääkkeiden hintaa Suomessa riskeeraten valmisteiden saatavuutta (pienet
volyymit, hinnat Euroopan alimmalla tasolla jo nyt)
10
Paneelikeskustelu
P
aneelikeskustelua johti päivän
puheenjohtaja Riitta SalonenKajander ja hän kutsui eteen keskustelemaan päivän luennoitsijat,
joille yleisö oli voinut esittää kysymyksiä sekä etukäteen että paikan
päällä. Wills Hughes-Wilsonilta kysyttiin, voiko potilas matkustaa jo
nyt vapaasti toiseen maahan hoidattamaan sairauttaan julkisen terveydenhuollon varoilla?
Hughes-Wilson totesi, että direktiivi 2011/24/EU potilaiden oikeuksien soveltamisesta rajat ylittävässä
terveydenhuollossa tavallaan mahdollistaa sen, mutta käytännössä toisessa maassa ei voi saada hoitoa, jota oma maa ei kustanna tai rahoita.
Potilaalla tulee olla virallinen valtuutus hoitoon (esim. palveluseteli).
Tulevaisuudessa tällaiset diagnoosit
tehdään osaamiskeskuksissa ja lupaa haetaan viranomaiselta – rajat
ylittävään terveydenhoitoon vaaditaan siis tietty määrä byrokratiaa.
Kimmo Porkalta tiedusteltiin, toteutuuko rekisteritietojen tallentamisessa suomalainen yksityisyydensuoja? Porkka muistutti, että vaikka
hematologian yksikössä rekisteri-
yhteenveto
T om
P e t t e rss o n
professori, HYKS
Maahanmuuton mukanaan
tuomat haasteet reumatologille
’Ei-tyypilliset infekl Otsikolla
tiot ja niveloireet’ LT Kirsi
Valtonen antoi yleiskuvan ulkomaalaisten ja maahanmuuttajien
demografiasta Suomessa ja kertoi
kokemuksistaan maahanmuuttajien kohtaamisesta tartuntataudeista vastaavana lääkärinä Vantaalla.
Maahanmuuttajien infektiosairauksista korostuvat tuberkuloosi,
HIV-infektio, hepatiitit B ja C, syfilis ja parasiitti-infektiot. Riippuen
maahanmuuttajan syntymämaasta pyritään näitä tauteja osoittamaan tai sulkemaan pois seulontatutkimuksilla. Valtonen mainitsi,
että maahanmuuttajilla sairauksien diagnosointi saattaa viivästyä
ja esitti esimerkkinä Somaliasta
muuttaneen miehen, jolla oli selkärankatuberkuloosi. Esityksensä
päätteeksi Valtonen esitti nykykäsityksiä biologisia ja muita immunosuppressiivisia lääkkeitä saavien
potilaiden rokotuksista. Keskustelussa pohdittiin eri infektioihin
liittyviä reumaattisia tiloja, mm.
bakteeri-infektioihin liittyvää reaktiivista artriittia ja hepatiittiviruksiin liittyviä vaskuliitteja.
Professori Marjatta Leirisalo-Repo puhui reumakuumeesta, aiheesta, josta hän väitteli Helsingin yliopistossa vuonna 1978. Kyseessä
on nielun ryhmän A beetahemolyyttisen streptokokin aiheuttama sairaus. Reumakuume on nykyään Suomessa erittäin harvinainen, mutta
tautia esiintyy muualla maailmassa
runsaasti, mm. Turkissa, Meksikossa ja Australiassa. Suuresta osasta Afrikkaa ei ole esiintyvyystietoa
olemassa. Reumakuumeen keskeisenä ilmentymänä on kardiitti, josta
voi seurata reumaattinen läppävika,
tavallisimmin mitraaliläppästenoosi. On arvioitu, että maailmassa on
yli 15 miljoonaa reumaattista läppävikaa potevaa ihmistä, suuri osa
Intiassa. Reumakuumeen eri ilmentymien katsotaan syntyvän ns. molecular mimicry -mekanismin pohjalta. Akuuttia vaihetta hoidetaan
edelleen asetyylisalisyylihapolla ja
kardiittia tarvittaessa glukokortikoideilla. Profylaksi, joka koostuu
pitkäaikaisesta penisilliinihoidosta, tähtää reumakuumeen uusimisen estoon.
Behcetin tauti oli LT Heikki Val-
lealan esityksen aiheena. Behcetin
tautia esiintyy maailmalla erityisesti Turkissa ja vanhan Silkkitien
varrella, Suomessa sitä sairastaa
muutamia kymmeniä henkilöitä.
Monimuotoisen taudin diagnoosi
tehdään kliinisten oireiden ja löydösten perusteella ja ehdottomana vaatimuksena ovat suun limakalvon toistuvat haavaumat. Tauti
ilmenee myös iholla, genitaaleissa, silmissä, nivelissä, suolistossa
ja keskushermostossa sekä verisuonissa, useammin laskimoissa kuin
valtimoissa. Pulmonaalivaltimoiden
aneurysmat ovat taudille lähes patognomoniset ja tromboflebiittien
yleisyydestä huolimatta keuhkoembolia on harvinainen ilmentymä.
Ns. patergiatesti voi olla diagnostiikassa hyödyllinen. Hoidon valinta riippuu sairastuneiden elinten
kirjosta. Vaikeammissa tapauksissa
turvaudutaan immunosuppressiiviseen hoitoon glukokortikoideilla,
atsatiopriinilla tai metotreksaatilla
sekä tarvittaessa syklofosfamidilla
tai TNF-estäjillä.
Tilaisuuden viimeisenä aiheena
oli perinnöllinen välimerenkuu-
me (familial Mediterranean fever,
FMF), josta puhui professori Tom
Pettersson. FMF on peittyvästi periytyvä autoinflammatorinen tauti, joka johtuu pyriinia tuottavan
MEFV-geenin pistemutaatiosta.
Tautia tavataan eniten Välimeren
maiden kansoilla, erityisesti juutalaisilla, arabialaisilla, turkkilaisilla
ja armenialaisilla. Sen ilmeneminen
liittyy MEFV-mutaation homotsygotiaan, yhdistelmäheterotsygotiaan sekä joskus pelkkään heterotsygotiaan. Oireina ovat toistuvat
kuume- ja tavallisimmin vatsakipuna ilmenevät serosiittikohtaukset.
Myös nivelkipua, pleuriittia, perikardiittia ja ruusunkaltaista eryteemaa esiintyy. Hoitamattomilla potilailla reaktiivisen AA-amyloidoosin
kehittymisen vaara on suuri. Diagnoosi tehdään kliinisten oireiden ja
löydösten sekä tarvittaessa MEFVgeenin mutaatioanalyysin perusteella. Kolkisiini estää tehokkaasti tulehduskohtauksia ja amyloidoosin
kehittymistä. Vaikeahoitoisissa tilanteissa on interleukiini-1:n esto
anakinralla osoittautunut lupaavaksi.
Symposiumissa ilmeni, että reumatautien kirjo ympäristötekijöiden ja geneettisten tekijöiden
vaikutuksesta vaihtelee suuresti
maanosasta toiseen. Maahanmuuttajilla voi sen vuoksi olla reumaattisia sairauksia, jotka ovat meillä
puutteellisesti tunnettuja tai joita viime vuosikymmeninä on tavattu maassamme vain harvoin.
Jotta maahanmuuttajat eivät jäisi vaille täsmällistä diagnostiikka ja hoitoa, tulisi heidän tautikirjostaan tiedottaa aikaisempaa
enemmän lääkäreidemme perus- ja
jatkokoulutuksessa. Tämä satelliittisymposium, joka lienee lajissaan
ensimmäinen, on auttanut avaamaan silmämme tälle todennäköisesti yhä suurenevalle terveydenhuollon haasteelle.
11
toiminta on osa potilaan hoitoa,
potilaalta hankitaan aina etukäteen
kirjallinen suostumus tietojen tallentamiseen. Puheenjohtaja pohti,
voiko intimiteettisuojaa olla nykyään liikaakin – suojataanko potilas kuoliaaksi?: ”Todellisuudessa
rekisterit auttavat potilaan hoitoa.
Suomessa on vähän virallisia rekistereitä muihin maihin verrattuna,
sen sijaan epävirallisia on siellä täällä, jopa pöytälaatikoissa.”
Helena Kääriäinen muistutti, että THL:ssa asian eteen tehdään koko ajan työtä. ”Suomessa
on monimutkainen rekisterilainsäädäntö: meillä on esimerkiksi
lain velvoittamia rekistereitä, kuten syöpärekisteri ja tartuntatautirekisteri. Kun tällainen potilas ilmaantuu, hänen tietonsa viedään
rekisteriin eikä sitä kysytä potilaalta ollenkaan,” sanoi Kääriäinen. Tämän lisäksi Suomessa on
vapaaehtoisuuteen pohjautuvia rekistereitä, joista hematologinen rekisteri on esimerkki. Näissä on kyse
kahdesta eri asiasta, jälkimmäisiä ei
mikään laki velvoita ylläpitämään
vaan toiminta on oma-aloitteista,
Ta pa n i
jolloin potilailta kysytään lupaa tietojen tallentamiseen. Lakia ollaan
nyt uusimassa, mistä saattaa seurata muutoksia.
Risto Lapatolle esitettiin useita
kysymyksiä, mm. millä perusteella
vastasyntyneiden seulottavat sairaudet on valittu. Lapatto kertoi,
että seulottavia sairauksia ei ole
vielä yksilöity. ”Tietysti tavallaan
voitetaan, kun seulotaan kerralla
mahdollisimman montaa sairautta.
Toisaalta vääriä positiivisiakin tulee
silloin paljon, mikä hankaloittaa
työtä. Jos ja kun saamme vihreää
valoa suosituksellemme, määrittelemme seulottavat sairaudet yksityiskohtaisesti,” sanoi Lapatto.
Koska vastasyntyneiden seulontamalli voisi olla toimiva muissakin seulonnan ohjausasioissa, Jaana
Leipälä THL:sta kysyi, olisiko Lapaton työryhmän jäsenillä kiinnostusta osallistua maaliskuussa 2013
pidettävään seulontaseminaariin,
jossa kansallisesta ohjauksesta keskustellaan. Vaikka kiinnostusta löytyi, Lapatto painotti, että kullekin
seulonnalle tulisi koota juuri kyseisten tautien asiantuntijaryhmät.
Kliininen puoli kun on erilainen
eri taudeissa. ”Viranomainen toki
voi olla sama useassa ryhmässä, ja
laboratoriolääkäritkin ovat monipuolisia,” hän lisäsi.
Keskusteltaessa eri tahojen vuorovaikutuksen tärkeydestä kävi ilmi, että oman erikoislääkärintyönsä
puitteissa Lapatolle on kehittynyt
luonteva työnjako tk-lääkäreiden ja
keskussairaaloiden kanssa, ns. minikokoinen osaamiskeskus. Potilaat
tapaavat Lapaton kerran vuodessa,
muut asiat hoidetaan sovitusti ongelman vaikeusasteen mukaan joko
tk-lääkärillä tai keskussairaalassa.
Lapatto korosti, että yhden sairauden ja potilaan kohdalla tämä toimii, toisen ehkä ei.
Kansallinen syöpäkeskus kiinnosti, haluttiin tietää, kuinka hallitseva tällainen keskus tulisi olemaan.
Rajoittaisiko keskus yksittäisen
lääkärin ammattitaidon toteuttamista? Seuranneessa keskustelussa syöpäkeskusta pidettiin lähinnä
mahdollisuutena, ei rajoituksena.
Pähkinänkuoressa kyse on tiedon
ja osaamisen keskittämisestä ja jo
nyt on alueellisesti nähtävissä, et-
tä yliopistosairaaloilla on tiettyjä
profiileja.
Paneelikeskustelun lopuksi Riitta Salonen-Kajander antoi osallistujille kotiinviemisiä: ”Jos joku on
epäillyt, ettei osaamiskeskuksia tule, niin nyt sen tiedämme – kyllä ne
tulevat, emme vain tiedä milloin.
Parasta vain alkaa valmistautua siihen kukin omalla sektorillamme,
yhteistyössä kaikkien asianosaisten
kesken.” Kannattaa miettiä jo nyt,
ketkä ovat juuri oman osaamisalueen toimijat ja ottaa mukaan myös
kolmas sektori. Kansallisella tasolla
tulee pohtia myös työnjakoa, keskittymistä. Helena Kääriäinen huomautti, että ensi vuonna samaan aikaan ei ohjeita kenties edelleenkään
ole, mutta se ei estä suunnittelua.
”Valmistaudumme siis lähtökuoppiin odottelemaan lähtölaukausta,”
summasi puheenjohtaja.
Vaikuttajafoorumin yhteydessä
järjestettiin kaksi satelliittisymposiumia, joissa käsiteltiin maksan
veno-oklusiivista tautia ja maahanmuuton mukanaan tuomia
haasteita reumatologille potilastapausten kautta.
li hoito päästään aloittamaan jo
VOD:n kehittymisen varhaisvaiheessa. Aikaisemmin tänä vuonna
Lancetissa julkaistiin arvovaltainen
satunnaistettu lapsipotilaiden monikeskustutkimus, jossa VOD:n insidenssi ja tähän komplikaatioon
liittyvä mortaliteetti saatiin merkittävästi vähenemään defibrotidiprofylaksilla. Profylaksin saaneilla
potilailla esiintyi myös vähemmän
akuuttia käänteishyljintää. Ym. tutkimuksissa defibrotidin sivuvaikutukset on todettu hyvin vähäisiksi
tai niitä ei ole ilmennyt lainkaan.
Defibrotidin lisensointi VOD:n hoidoksi ja profylaksiksi on EMA:n ja
FDA:n arvioitavana.
Lopuksi käsiteltiin kolme mielenkiintoista VOD-tapausta. Keskustelussa käsiteltiin monipuolisesti näiden potilaiden diagnostiikkaa, mm.
suhdetta muihin endoteelivaurio-oireyhtymiin, sekä hoitonäkökohtia.
Kansallisen Harvinaiset
Sairaudet –päivän järjesti
Swedish Orphan Biovitrum
(Sobi) yhteistyökumppaneineen, joita ovat Suomen
Reumatologinen yhdistys,
Suomen Lastenlääkäriyhdistys
ry, Suomalainen Lääkäriseura
Duodecim, Suomen Lääketieteellisen Genetiikan yhdistys,
Harvinaiset-verkosto, HARSO
ry, Orphanet Finland, Perinnöllisyysklinikka, Väestöliitto,
Suomen Metabolinen Klubi ry
ja PerkinElmer.
R u utu
professori, HYKS
Maksan veno-oklusiivinen tauti
(VOD)
Sairaudet –päil Harvinaiset
vän yhteydessä järjestettiin
symposiumi maksan veno-oklusiivisesta taudista (VOD). Osallistujia oli noin 30, kotimaisten lääkäreiden lisäksi osallistujia oli myös
Venäjältä ja Baltiasta.
Symposiumin puheenjohtaja professori Tapani Ruutu avasi kokouksen todeten, että väestössä VOD on
harvinainen ongelma, mutta kantasolujen siirrolla hoidettavilla potilailla verrattain tavallinen komplikaatio. Allogeenisissa siirroissa
ilmenevyys on kymmenen prosentin luokkaa, autologisissa siirroissa
pienempi. Kokous on erittäin ajankohtainen, koska tämän vaikean
komplikaation hoito on kehittymässä ja hoitotulokset paranemassa.
Prof. Grant Prentice, hematologian ja onkologian professori Royal
Free Hospitalista Lontoosta, kuvasi VOD:n luonteen ja kertoi tämän
komplikaation syistä, riskitekijöistä ja patogeneesista. Komplikaation
aiheuttavat pääasiassa solunsalpaajien metabolian häiriöiden vuoksi
maksaan kertyvät toksiset aineenvaihduntatuotteet, jotka vahingoit-
tavat maksan sinusoidien endoteelia. Lopputuloksena on sinusoidien
pintakerroksen repeytyminen irti.
Irronnut solukko tukkii sinusoidien virtauksen ja aiheuttaa trombin
muodostuksen sekä johtaa hypertension kehittymiseen sinusoideihin ja verta maksaan tuoviin laskimoihin. Riskitekijöitä ovat mm.
maksasairaudet, aikaisempi runsas
solunsalpaajahoito sekä tiettyjen solunsalpaajalääkkeiden käyttö transplantaation esihoidossa. Kliinistä
kuvaa hallitsevat maksan äkillinen
suureneminen ja siihen liittyvät kivut, turvotukset, painonnousu ja askiteksen kertyminen sekä hyperbilirubinemia. Edenneeseen VOD:hen
liittyy usein monielinvaurio. Vaikeaasteiseksi kehittynyt VOD on hengenvaarallinen tila, kuolleisuus on
ollut noin 80 %.
Prof. Ruutu kertoi VOD:n käytännön diagnostiikasta ja hoitomahdollisuuksista. Diagnoosi perustuu
yllä mainittujen kliinisten oireiden
ilmenemiseen laajalti käytettyihin
luokituksiin perustuvin kriteerein.
VOD on varhainen kantasolujensiirron komplikaatio, määritelmästä
riippuen löydösten tulee ilmetä 2030 päivän kuluessa siirrosta. Tosin
myöhempiä, kliiniseltä kuvaltaan
samankaltaisia oireyhtymiä ilmenee
toisinaan. Tehokasta VOD:n profylaksia tai hoitoa ei ole aikaisemmin
ollut käytettävissä. Riskitekijöiden
selvittäminen ja hoidon räätälöinti
näiden mukaan on ollut profylaksin keskeinen tavoite, ja ilmenneen
VOD:n hoito on keskittynyt tehokkaaseen oireidenmukaiseen hoitoon,
neste- ja suolatasapainon ylläpitoon,
optimaalisesta verenkierrosta huolehtimiseen sekä oireenmukaiseen
kipu- ym. lääkitykseen.
Defibrotidi, joka on polydeoksiribonukleotidiseos, on viimeaikaisten tutkimusten ja potilaskohtaisen
kokemuksen valossa osoittautunut
tehokkaaksi VOD:n hoidoksi, ja se
näyttää lupaavalta myös profylaktisena hoitona korkean VOD-riskin
potilailla. Useiden tutkimusten mukaan vaikea-asteinen VOD saadaan
defibrotidilla hoidetuksi vähintään
puolella potilaista, mikä on paljon
aikaisempia parempi hoitotulos. On
myös osoitettu selvästi, että hoitotulokset paranevat edelleen, mikä-