1. No category

April 21, 2015
© FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland
www.fimm.fi
Tutkimus
Soveltaminen
Miten ihmiset suhtautuvat geenitietoonsa –
KardioKompassi tutkimuksesta opittua
Mari Kaunisto, FIMM
16.4.2015
www.fimm.fi
Sitran teettämä kyselytutkimus (joulukuu 2013)
› Valtaosa vastanneista kansalaisista (61 %) ilmoitti olevansa kiinnostunut
selvittämään omia perinnöllisiä riskitekijöitään
› Kolmannes (31 %) vastaajista arvioisi elämäntapojaan uudelleen, mikäli
saisi omaan perimäänsä liittyvää riskitekijätietoa
› Enemmistö (73%) kannatti geenitestien yleistymistä terveydenhuollossa
Lähde: http://www.slideshare.net/SitraHyvinvointi/sitra-kuluttajien-asentetgeenitutkimuksia
www.fimm.fi
Miksi juuri sydän- ja verisuonisairaudet?
Perinnölliset tekijät
selittävät puolet riskin
vaihtelusta yksilöiden
välillä (vasta osa
tunnetaan)
Sairastumisriskiä
pystyy elämäntapavalinnoilla merkittävästi
pienentämään
Perinteiset riskitekijät
Perinnöllinen riski
www.fimm.fi
Genomitiedon avulla riskiarvio tarkentuu
100%
50%
Geeniprofiilitieto
Tähän mennessä
tunnistetut riskiin liittyvät
geenimerkit auttavat
tarkentamaan riskiarviota
Klassiset riskitekijät
koholla
0%
Sydäninfarktiin sairastuneet
www.fimm.fi
KardioKompassi
– tarkoituksena kehittää toimintatapa, joka auttaa
yksilöä itse tulkitsemaan omaa riskiprofiiliaan
•
•
•
•
•
200 hengen pilottitutkimus (FIMM, SPR, Sitra)
Perinteiset riskitekijät
Genomitieto (42 riskigeenimerkkiä)
Eettisen toimikunnan lupa
Kommunikaatio yksilölle web-sovelluksen
välityksellä
• Mahdollisuus siirtää tietoja Taltioni-tilille
• Selvitys mielipiteistä ja terveyskäyttäytymisestä
• Moniammatillinen tiimi hanketta toteuttamassa
(genomiikan, tilastotieteen, kardiologian,
kliinisen genetiikan ja sosiologian
asiantuntemus)
www.fimm.fi
KardioKompassi –
hankkeen kulku
Kyselytutkimus
Yksilö
- Suostumus
- Sairastumisriskin
arvioiminen
- DNA-testin
tilaaminen
Perinteiset
riskitekijät
Veri- tai
sylkinäytteen
antaminen
Kardiokompassi
web-palvelu
Kyselytutkimus
DNA-testi
www.fimm.fi
Perinnöllinen riskiprofiili kuvataan
riskisuhdeluvun avulla
Riskisuhdeluvun vaihtelu väestössä
Arvio yksilön
perinnöllisestä
riskistä
Väestön keskiarvo
Riski pienenee
Riski kasvaa
www.fimm.fi
Sairastumisriskin arvio perustuu sekä
perinteisiin että perinnöllisiin tekijöihin
www.fimm.fi
Kyselytutkimuksen alustavia tuloksia (1)
› Tiedon saaminen henkilökohtaisesta sepelvaltimotaudin perinnöllisestä
riskistä on minulle tärkeää oman terveyteni kannalta
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
Täysin eri mieltä
Jonkin verran eri mieltä En samaa, en eri mieltä
Jokseenkin samaa
mieltä
Täysin samaa mieltä
www.fimm.fi
Kyselytutkimuksen alustavia tuloksia (2)
› Tiedon saaminen henkilökohtaisesta sepelvaltimotaudin perinnöllisestä
riskistä: aiheuttaa minussa huolta
35
30
25
20
15
10
5
0
Täysin eri mieltä
Jonkin verran eri mieltä En samaa, en eri mieltä
Jokseenkin samaa
mieltä
Täysin samaa mieltä
www.fimm.fi
Kyselytutkimuksen alustavia tuloksia (3)
› Etenkin tieto perinnöllisestä riskistäni innostaa minua huolehtimaan
terveydestäni paremmin
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
Täysin eri mieltä
Jonkin verran eri mieltä En samaa, en eri mieltä
Jokseenkin samaa
mieltä
Täysin samaa mieltä
www.fimm.fi
Kyselytutkimuksen alustavia tuloksia (4)
› 14 %:lla osallistujista oli Taltioni-tili ennestään ja lähes kolmannes hankki
sen tutkimuksen aikana
› Lähes puolet harkitsee Taltioni-tilin käyttöönottoa jatkossa
› Taltioni-tilin käyttäjistä suurin osa koki mahdollisuuden yhdistää palvelut
hyödylliseksi
www.fimm.fi
Hanke on herättänyt
kiinnostusta myös
mediassa
www.fimm.fi
Mitä tästä opittiin?
› Pilottiin osallistujien asenteet positiivisia – tulokset koettiin pääosin
hyödyllisinä ja kannustavina
› N. 15 % osallistujista raportoi huolestuneensa tuloksistaan
› Käyttöliittymää pitäisi edelleen selkeyttää, myös tulosten
yksiselitteisempää tulkintaa toivottiin
› Haasteena yksinkertaistamisessa kuitenkin geneettisen tiedon
erityispiirteet ja tutkimushanketta sitovat eettisen toimikunnan ohjeistukset
www.fimm.fi
Miten tästä eteenpäin?
› FIMM jatkaa tutkimushankkeita, joiden avulla genomi-informaatiota
viedään kliinisen päätöksenteon tueksi ja terveytemme hyväksi
› Tänä keväänä käynnistynyt monivuotinen GeneRisk-projekti tutkii
edelleen KardioKompassin kaltaisen sovelluksen hyödyntämistä
terveydenhuollossa yli 10 000 osallistujan avulla (www.generisk.fi)
› Tänä keväänä valmistuva Genomistrategia tärkeä pelinavaus
www.fimm.fi
April 21, 2015
© FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland
www.fimm.fi