1. No category

Liitetaulukko 1. Vastauksissa raportoidut harvinaissairaudet. Taulukko sisältää sekä sairausryhmiä että yksittäisiä sairauksia sen
mukaan, miten lääkärit ovat niitä raportoineet.
Arvio suomalaisten
Sairaudet
ICD-koodi
potilaiden määrästä
Sairaudet, joille raportoitiin lääke- tai ravintovalmistehoitoja
Tartunta- ja loistaudit
Syvät Aspergillus -infektiot
B44
20
C18
1000
Pahanlaatuiset kasvaimet
Lynchin oireyhtymä
Retinoblastooma
Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma
Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät
immuunimekanismin häiriöt
Eräät vaikeat vasta-ainepuutokset (XLA, ARA, kromosomaaliset,
Sdr Good, Hyper-IgM syndroomat)
GATA2-mutaatio
Idiopaattinen ja epäspesifi hypogammaglobulinemia
TLR3-puutos
Suvuittainen adenomatoottinen polyyppitauti
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1
Shwachman-Diamondin oireyhtymä
Krooninen granulomatoosi
Spesifi vasta-ainepuutos
Tavallinen vaihteleva immuunipuutos
C2-komplementtipuutos
C9-komplementtipuutos
Hereditaarinen angioedeema
(Neuro)sarkoidoosi
Umpierityssairaudet, ravitsemussairaudet ja
aineenvaihduntasairaudet
HMG-CoA-lyaasin puutos
Karnitiinipalmityylitransferaasin puutos
LCHAD-puutos (long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
deficiency)
MAD-puutos (multiple-acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
Metyylimalonihappovirtsaisuus
Propioniasidemia
Rasvahappojen B-oksidaatioviat (mm. CPT
(karnitiinipalmitoyylitranferaasidefekti, LCHAD, SCAD)
Transaldolaasin puutos
Synnynnäinen hypotyreoosi
Basedowin tauti
Hyperinsulinismi (SUR-1-geenimutaatiosta johtuva tai
tuntemattomalla taustalla)
Synnynnäinen hyperinsulinismi
Pseudohypoparatyreoosi
Hypogonadotrooppinen hypogonadismi
Kasvuhormonin puutos
Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu
IPEX (immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-xlinked syndrome)
Fenyyliketonuria
Tyrosinemia, tyyppi 1
Hartnupin syndrooma
Homokystinuria
Virtsa-ainekierron häiriöt
Glutaarihappovirtsaisuus
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi
Glykogenoosi 1b (GSD1b)
Pompen tauti
Pyruvaattiaineenvaihdunnan häiriö
Fabryn tauti
Niemann-Pickin tauti, tyyppi C
Infantiilinen neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
Juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
Familiaalinen hyperkolesterolemia
C69.2
C73.9
15
D
39
D
D
D
D12
D44.8
D61.0
D71
D80
D83
D84.1
D84.1
D84.1
D86.8
15
300
4
400
100
15
300
550 (aikuisia)
< 10
> 100
100
200
E
E
E
1
6
30
E
E
E
E
1
3
3
E
E00.0, E00.1, E00.2, E00.9, E03.0, E03.1
E05.0
E16.10
1
100
500
60
E16.10
E20.1
E23.0
E23.0
E25.0
E31.0
100
10
100
300
100
<5
E70.0
E70.2
E72.0
E72.1
E72.2
E72.3
E72.3
E74.0
E74.0
E74.4
E75.2
E75.2
E75.4
E75.4
E78
20
10
5
30
1
50
2
1
< 10
63
10
200
Sairaudet
Erytropoieettinen protoporfyria
Porphyria cutanea tarda
Akuutti intermittoiva porfyria
Wilsonin tauti
ICD-koodi
E80.0
E80.1
E80.2
E83.0
Mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöt
Idiopaattinen hypersomnia
Rettin oireyhtymä
F51.1
F84.2
Hermoston sairaudet
Autoimmuuni enkefaliitti
Coats plus -oireyhtymä
GAD-enkefaliitti
HABC (hypomyelination with atrophy of basal ganglia and
cerebellum)
Hereditaariset parkinsonismit ja Parkinson plus -oireyhtymät
Inflammatoriseen tai autoimmuunietiologiaan assosioituva
epilepsia
Lapsuusiän alternoiva hemiplegia
Maligni migroiva imeväisiän paikallisalkuinen epilepsia
Mesiaalisen temporaalilohkon epilepsia assosioituneena
hippokampusskleroosiin
Mitokondriotaudit (hengitysketjun toimintahäiriöt ja muut
mitokondriaaliset taudit)
NMDA-enkefaliitti
Opsoklonus-dysartria-ataksia-oireyhtymä
Perinnölliset lihastaudit
SUCLA2-puutos
Rasmussenin enkefaliitti
Huntingtonin tauti
Perinnöllinen spastinen paraplegia
Amyotrofinen lateraaliskleroosi
Dopaherkkä dystonia
Dystoniat
Jäykkyysoireyhtymä
Aivojen folaatin puutos
Neuromyelitis optica
CSWS-oireyhtymä (continuous spikes and waves during sleep )
Pyridoksaalifosfaattiriippuvainen epilepsia
Paikalliset kortikaaliset dysplasiat assosioituneena epilepsiaan
Nuoruusiän myoklonusepilepsia
Unverricht-Lundborgin tauti
Dravet'n oireyhtymä
Lennox-Gastaut'n oireyhtymä
Myoklonis-astaattinen epilepsia
Westin oireyhtymä
Sentraalinen uniapnea
Narkolepsia
Guillain-Barrén oireyhtymä
Krooninen inflammatorinen demyelinoiva polyneuropatia
Multifokaalinen motorinen neuropatia
Myasthenia gravis ja muut myasteeniset oireyhtymät
Duchennen lihasdystrofia
Synnynnäinen myotonia
MELAS (myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes)
Hypokaleeminen periodinen paralyysi
Lambert-Eatonin myasteeninen oireyhtymä
Arvio suomalaisten
potilaiden määrästä
50
100
150
30
30
G
G
G
G
50
6
20
G
G
> 500
> 100
G
G
G
4
5
satoja
G
300
G
G
G
G
G04.8
G10
G11.4
G12.2
G24
G24.1
G25.8
G31.8
G36.0
G40
G40
G40.0
G40.3
G40.3
G40.4
G40.4
G40.4
G40.4
G47.3
G47.4
G61.0
G61.8
G61.8
G70
G71.0
G71.1
G71.3
20
15
1000
3
20
100
100
150
20
2000
100
6
50
50
2
satoja
3000
100
50
satoja
muutamia kymmeniä
uusia potilaita
30
500
150
150
60
3000
300
useita kymmeniä
200
G72.3
G73.1
30
80
Silmän ja sen apuelinten sairaudet sekä korvan ja
kartiolisäkkeen sairaudet
Iritis rheumatica chronica
H22
Verenkiertoelinten sairaudet
Keuhkoverenpainetauti
Pitkä QT -oireyhtymä
Katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia (CPVT)
I27.0
I45.8
I47.2
200
30000
1000
Hengityselinten sairaudet
Obliteroiva bronkioliitti
Bronkiektasiat
J44.8
J47
10
30
300
Sairaudet
Surfaktantin puute
Idiopaattinen keuhkofibroosi
ICD-koodi
J84
J84.1
Arvio suomalaisten
potilaiden määrästä
3
500
Tuki- ja liikuntaelinten sekä sidekudoksien sairaudet
Aikuisten Stillin tauti
Yleisoireinen lastenreuma
ANCA-vaskuliitit
Takayasun arteriitti
Systeeminen lupus erythematosus
Polymyosiitti ja dermatomyosiitti
Systeeminen skleroosi
M06.1
M08.2
M30, M31
M31.4
M32
M33
M34
100
45
1000
50
3000
1000
1000
Synnynnäiset epämuodostumat, epämuotoisuudet ja
kromosomipoikkeavuudet
Ektodermaalinen dysplasia anhidroosi ja bronkiektasiat
Septo-optinen dysplasia
Alagillen oireyhtymä
Rusto-hiushypoplasia
Osteogenesis imperfecta
Iktyoosiryhmän sairaudet
Lamellaarinen iktyoosi
Kongenitaalinen bulloottinen iktyosiforminen erytroderma
Nethertonin oireyhtymä
Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia
Darierin tauti
Palmoplantaariset keratodermat
Tuberoosiskleroosi
Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
Prader-Willin oireyhtymä
Sotosin oireyhtymä
CATCH-oireyhtymä
Jacobsenin oireyhtymä
Turnerin oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä
46,XY disorder of sex development
Fragiili X -oireyhtymä
Pallister-Killianin oireyhtymä
Q
Q04.4
Q44.7
Q77.82
Q78.0
Q80
Q80.2
Q80.3
Q80.3
Q82.4
Q82.8
Q82.8
Q85.1
Q87.1
Q87.15
Q87.31
Q93
Q93.8
Q96
Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.4
Q99
Q99.2
Q99.8
< 10
50
< 10
80
Sairaudet joille ei raportoitu lääke- tai ravintovalmistehoitoja
Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät
immuunimekanismin häiriöt
Brooke-Spieglerin oireyhtymä
D
Familiaaliset paraganglioomat
D35
Umpierityssairaudet, ravitsemussairaudet ja
aineenvaihduntasairaudet
Glukokortikoidiresistenssi
Adrenoleukodystrofia
Sukkinaattisemialdehydipuutos
Glyserolikinaasin puutos
Krabben tauti
Metakromaattinen leukodystrofia
Morquion oireyhtymä eli mukopolysakkaridoosi tyyppi IV
Aspartyyliglukosaminuria
Sallan tauti
Hemokromatoosi
Hypofosfateeminen riisitauti
Transtyretiiniamyloidoosi
Meretojan tauti
E25.8
E71.3
E72.8
E74.8
E75.2
E75.2
E76.2
E77.1
E77.1
E83.1
E83.3
E85.1
E85.8
Hermoston sairaudet
Joubertin oireyhtymä
Hereditaariset ataksiat
Myoklooninen lihasdystonia (SGCE-geenin aiheuttama)
Charcot-Marie-Toothin tauti
Perinnölliset polyneuropatiat
G11.01
G11.8
G24
G60.0
G60.0
Silmän ja sen apuelinten sairaudet sekä korvan ja
kartiolisäkkeen sairaudet
Usherin oireyhtymä
H35.5
300
12
150
150
muutamia satoja
10
100
satoja
< 10
500
50
50
4
1
200
20
200
3500
400
Sairaudet
ICD-koodi
Verenkiertoelinten sairaudet
Brugadan oireyhtymä
Aortan dissekoituma
I47
I71.0
Hengityselinten sairaudet
Primaarinen siliaarinen dyskinesia
Synnynnäiset epämuodostumat, epämuotoisuudet ja
kromosomipoikkeavuudet
Treacher-Collins oireyhtymä
Epidermolysis bullosa
Suvuttain esiintyvä pemfigus
Gorlinin oireyhtymä
Neurofibromatoosi tyyppi 1 tai 2
Peutz-Jeghersin oireyhtymä
von Hippel-Lindaun tauti
Möbiuksen oireyhtymä
Rapadilino-oireyhtymä
Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä
Arvio suomalaisten
potilaiden määrästä
50
250
J98.0
Q75.4
Q81
Q82.80
Q82.86
Q85.0
Q85.80
Q85.82
Q87.05
Q87.1
Q87.8
200
100
50
1500
40
100
15