MS-diagnostik
Diagnos och förlopp av MS Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus S Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Vad är MS? S En spontan benägenhet för upprepade och multifokala inflammatoriska episoder i CNS S Ingen annan rimlig känd orsak till besvären S Det är vad kriterierna skall hjälpa oss att identifiera! Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Utvecklingen av kriterier för diagnos och förlopp av MS Poser Schumacher 1965 McDonald rev 1 McDonald McDonald rev 2 2001 1983 Diagnoskriterier 2005 2010 1996 2014 Lublin Lublin rev Fenotyp/förloppskriterier Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Två yttringar av MS – två patofysiologier S Skovvis förlöpande MS ≈ Inflammatorisk MS S Vi vet i stort sett vad som händer = kriterierna speglar verkligheten och är relevanta, kommer troligen inte att ändra sig på något avgörande vis i framtiden S Symptom och MR-fynd motsvarar ett inflammatoriskt inflöde i CNS från den perifera cirkulationen S Progressiv MS ≈ Långsam försämring som inte kan förklaras av skov S Vi har i princip inte en susning om vad som är den grundläggande patofysiologiska processen S Kriterierna försöker beskriva förloppet men ”famlar i mörkret” = kriterierna kommer med all säkerhet att ändras på ett grundläggande vis i framtiden S Det finns inga MR-mässiga korrelat till progressiv MS idag Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 MRI mått på MS inflammation Gd+ lesioner Nya/förstoradeT2 lesioner T1 hypointensa lesioner Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 MS-kriterier för skovvis MS S Utgångsläget är ett kliniskt syndrom som ger misstankar på MS S Partiell myelit S Optikusneurit S Hjärnstamssyndrom S Efter detta ställs diagnosen i princip enbart på MR-fynd Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 ”Dissemination in space” (DIS) enl McDonald 2010 S Åtminstone en T2-lesion på åtminstone två av 4 MS-typiska lokaler: S Juxtacortikalt S Periventrikulärt S Infratentoriellt S Spinalt S Den symptomatiska lesionen exkluderad om spinal eller i hjärnstam S Liquor-immunopati innebär ingen skillnad Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 ”Dissemination in time” (DIT) enl McDonald 2010 1. En ny T2 och/eller Gd-laddande lesion(er) på uppföljande MRI i jämförelse med en baseline undersökning, oavsett när baseline MRI-underökningen är gjord 2. Samtidig förekomst av asymtomatiska Gd-laddande och icke kontrastladdande lesioner vid vilket tillfälle som helst (”at any time”) S Feltänk i kriterierna: ” Simultaneous presence of asymptomatic gadolinium-enhancing and nonenhancing lesions at any time” Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Men progressiv MS då?? S “Syns inte” på MR S Svarar inte på tillgänglig behandling Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 PPMS 1. Ett år av progressiv utveckling av neur symtom, prospektivt eller retrospektivt 2. Plus två av följande tre: 1. Bevis för DIS i hjärnan genom minst en T2-lesion på två av tre MS-typiska lokaler (jxt cort, periventr, infratent) 2. Bevis för DIS spinalt genom minst två lesioner i ryggmärgen 3. Positiv CSF genom OCB eller förhöjt IgG-index S Symptomatiska lesioner i hjärnstam eller spinalt räknas inte in i ovanstående Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 PPMS, forts S Definitionen av PPMS är ett sätt försöka knyta ihop den progressiva patofysiologin med olika bevis för fokala inflammatoriska processer S För säkerhets skull lägger man in liquorimmunopati för att minska risken för feldiagnosticering…. S Säger egentligen ingenting om den underliggande mekanismen för progressiviteten S Fungerar därför egentligen bäst för SPMS, där ju redan diagnosen är fastlagd… Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Neurology® 2014;83:278–286 Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurology 1996;46:907-911 Neurologiveckan 2015 RRMS Anders Svenningsson 2015-05-04 SPMS Neurologiveckan 2015 PPMS Anders Svenningsson 2015-05-04 PRMS Neurologiveckan 2015 Modifieringar enligt 2014 års revision S MS-fenotyperna skovvis och progressiv sjukdom bör behållas med vissa ändringar S Bedömning av sjukdomsaktivitet, kliniskt och MR-mässigt, utgör en viktig modifiering av dessa fenotyper Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Modifieringar enligt 2014 års revision S Det tidigare begreppet PRMS kan avskaffas eftersom dessa patienter nu kategoriseras som PPMS med sjukdomsaktivitet. S PPMS är en del av det progressiva sjukdomsspektrat och skillnader jämfört med andra former är relativa snarare än absoluta. Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 “Progress” resp. “progressiv sjukdom” Pre-clinical First Demyelinating event RRMS SPMS “Progressiv sjukdom”!! Relapses and disability Anders Svenningsson 2015-05-04 “Confirmed worsening” Neurologiveckan 2015 Diagnostiska problem och differentialdiagnoser S MS som debuterar med skov är en “positiv” diagnos S Lite tumregler för ”typisk MS-inflammation” S Den ger oftast ”partiella” symptom. S Partiell myelit, tvärsnittsmyelit eller långsträckta myeliter är atypiskt S Partiell unilateral ON, grav bestående synnedssättning och bilat ON är atypiskt S MS leder nästan aldrig till grumlat medvetande S Glöm inte liquor: Nästan alltid OCB och lätt monocytär pleocytos S Om ovan förekommer i ”rätt” ålderskategori finns i stort sett inga differentialdiagnoser = ta inga fler prover! Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Diagnostiska problem vid skovvis debut är mera relaterat till definitioner… Enligt Lublin 2014 S CIS bör ingå i MS-fenotypspektrat. Uppföljning av dessa patienter kan ändra deras efterföljande sjukdomsfenotyp. S I princip = skovvis MS men där bevis för spridning i tid saknas S RIS bör inte betraktas som en separat MS-fenotyp, eftersom sådana patienter saknar kliniska tecken och symtom på sjukdomen. Prospektiv uppföljning rekommenderas. S I princip = presymptomatisk MS Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 CIS och RIS… S I bägge fallen är det sannolikt att dessa i framtiden kommer att införlivas i MS-diagnos begreppet då de i grunden representerar samma process som vid ”klassisk skovvis MS” S Det viktiga är att ingen av dessa ”diagnoser” skall ses som en ”diskvalificering” för behandling. S CIS är i normalfallet indikation för behandling S RIS där uppföljande MR visar nya lesioner är i de flesta fall också indikation för behandling S Tänk på att tidigt insatt effektiv behandling förskjuter eller förhindrar ”MS-diagnos” Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Diagnostiska problem vid PPMS S Betydligt fler differentialdiagnoser! S Vid typisk MR-bild ställs diagnosen i princip på denna men i det här fallet bör en differentialdiagnostisk utredning genomföras S Systemsjukdomsscreening, ssk Sjögrens syndrom S Vissa infektioner, ssk HTLV-I S Ev screening för immunbrist eftersom vissa opportunistiska infektioner kan ge progressiva myelopatier S Paraneoplastiska och neoplastiska syndrom Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Diagnostiska problem vid PPMS S Generellt sett äldre patienter = svårare diagnostik pga mera ”bakgrundspatologi” på MR S Oftast inte behandlingsbart vid ren långsam progress = följ kliniskt och med MR S Liquorimmunopati ofta enda ”försäkringen” att det rör sig om en inflammatorisk sjukdom Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015 Slutligen… S Fenotyper i all ära, men… ”MS sitter på insidan – inte på utsidan” Anders Svenningsson 2015-05-04 Neurologiveckan 2015
© Copyright 2024