Vårt arv finns i alla kroppens cellkärnor. Arvet, informationen, finns i kromosomerna. Människan har 46 kromosomer, 23 st från mamma och 23 st från pappa. Man kan bara se kromosomerna i mikroskop och just precis när cellen ska till att dela sig. Varje kromosom består av en hårt lindad jättemolekyl, DNA I DNA finns genetiska informationen inbyggd som en kemisk kod (stegpinnarna) Arvsanlagen, generna, är en viss del av molekylen. Varje gen har sin bestämda funktion genom att koda för ett visst protein Bilden till höger visar hur DNA är uppbyggt av kemiska byggstenar som kallas kvävebaser. A-T och C-G. A C G T Adenin Cytosin Guanin Tymin Proteiner tillverkas i cellen efter DNA-ritningen som kommer från cellkärnan Proteinernas byggstenar är aminosyror (20 st) som vi får i oss via maten Det finns 30 000 olika proteiner i kroppen och i varje protein har aminosyrorna en viss ordning. Det är generna som bestämmer denna ordning av aminosyror. 1. 2. 3. All DNA måste föras vidare när nya celler bildas. Då kopierar DNA-molekylen sig själv innan celldelningen: DNA-molekylen spricker upp som ett blixtlås till två enkelsträngar. Fria byggstenar för DNA fäster sig vid de två enkelsträngarna. Processen fortsätter tills hela DNA-molekylen blivit till två DNA-molekyler. Dessa är nu exakt lika varandra. Människokroppen består av ca 100 000 miljarder celler. Celldelningar pågår när kroppen växer men även vid förnyelse och reparation av celler. Det är viktigt att den nya cellen innehåller exakt samma uppsättning kromosomer som den ursprungliga. Hos många organismer sker två typer av celldelning: Vanlig celldelning (mitos) sker i kroppsceller Reduktionsdelning (meios) sker i könsceller DNA-molekylerna är som långa trådar i cellkärnan. DNA-trådarna har dragit ihop sig och bildat korta stavar som kallas kromosomer. Kromosomerna har delat sig på längden, DNA-kopiering och därav X-formen. Kärnmembranet är upplöst och kromosomerna har samlats i en rad på mitten. Kromosomerna delar sig på längden. Halvorna dras mot varsin ände i cellen. Cellen delar sig i två delar. Nya celler och kromosomerna är åter långa trådar i cellkärnan. Behövs vid könlig förökning för att halvera kromosomantalet Det sker i äggstockarna och testiklarna Denna delning sker i princip som i vanlig celldelning men vid ett tillfälle blir de 46 kromosomerna till 23. Vid en befruktning kommer spermien med 23 kromosomer och äggcellen har 23 kromosomer. Efter befruktningen har det befruktade ägget 23 + 23 = 46 kromosomer. Både män och kvinnor har två könskromosomer, män XY och kvinnor XX Könskromosomerna styr könet hos individen men påverkar också bl.a. färgseendet och tunnhårighet (män har oftare sämre färgseende och lättare att bli tunnhårig än kvinnor) Rent teoretiskt är sannolikheten för kille eller tjej 50%50%. X X X XX XX Y XY XY Varje kromosom innehåller många anlag (gener) Kroppsceller har två kromosomer av varje slag så det finns då två anlag av varje slag. Om två anlag är olika dominerar oftast det ena anlaget och styr själv fram egenskapen. Dominant anlag brukar betecknas med stor bokstav (t.ex. A) Vikande eller recessivt anlag brukar betecknas med liten bokstav (t.ex. a) En individ som har två lika anlag i ett par kallas homozygot (AA, aa) En individ som har två olika anlag i ett par kallas heterozygot (Aa) Med hjälp av ett korsningsschema kan vi räkna ut sannolikheten för olika anlagskombinationer Andel blåögda resp. brunögda? Brun dominant (B) Blå vikande (b) Ex. två brunögda heterozygot 25 % blåögda (bb) och 75 % brunögda (Bb) B b B BB Bb b Bb bb Svart eller vit kanin? Svart dominant (F) Vit vikande (f) Ex. en heterozygot svart (Ff) och en homozygot vit (ff) 50 % vita och 50 % svarta F f f Ff ff f Ff ff En mutation är en förändring i arvsmassan Mutationer har flera olika orsaker, till exempel slumpmässiga kopieringsfel under celldelningen, strålning, inverkan av vissa kemiska ämnen och virus. Mutationer kan vara skadliga men är också en förutsättning för biologisk mångfald. Multiresistenta bakterier är ett problem för människan Det finns olika typer av mutationer, t.ex. genmutation, kromosommutation och disposition Orsakas av fel som uppstått då könscellerna bildas. Risken ökar med moderns ålder 47 kromosomer (Tre kromosomer i 21:a kromosomparet) Utvecklingsstörning, språkstörning och ofta hjärt-, syn- och hörselproblem. Ärftliga sjukdomar är resultat av fel i arvsmassan (mutationer) Recessiva sjukdomar t.ex. albinism, cystiskt fibros Dominanta sjukdomar (ovanligt) t.ex. Progeria, Huntingtons sjukdom (nedbrytning av nervsystemet) Vissa gener i vår kropp finns på könskromosomerna, framförallt på X-kromosomen Vi känner till ca 300 sjukdomar och avvikelser orsakas av en gen på X-kromosomerna Ex. Blödarsjuka och färgblindhet drabbar framförallt män. Kvinnor drabbas inte lika lätt då de har två X-kromosomer och där med två anlag för samma gen Det finns två olika typer av tvillingar, enäggstvillingar och tvåäggstvillingar. Tvåäggstvillingar kommer från att mamman har två ägg i äggledarna och båda blir befruktade. De blir inte mer lika än vanliga syskon. Enäggstvillingar uppkommer då ett befruktat ägg delar sig i två celler som skiljs åt. Enäggstvillingar har på så sätt samma arvsmassa och alltid samma kön.
© Copyright 2024