1. No category

Medicinsk orsak till tarmvred
Hareth Nahi
Man 1942
Man 1942
BMT
3 månader
Hypertrof kardiomyopati
men ffa hypertrofi av septum
Njurengagemang är vanligt
Tarm- o leverengag. förekommer
BM Asp+Biopsi
Granskning av tarmen tagit i Göteborg
Amyloidosis
The silent death
Death
Amyloidtyp
Prekursor
Kliniskt syndrom
AL
κ, λ
Primär/M-komponent-/
myelom-amyloidos
AH
IgG 1 (γ1)
Heavy chain-amyloidos
AA
Amyloid A protein
Reaktiv/sekundär
amyloidos
ATTR
Transthyretin
Senil systemisk amyloidos
Familjära amyloidoser
Aβ2-m
β2-mikroglobulin
Dialysassocierad amyloidos
AANF
Atrial natiuretic factor Atrial isolated amyloidosis
AApoA-I
Apolipoprotein A-I
Aortic/familial amyloidosis
Amed
Lactadherin
Aortic
Aβ
β-proteinprekursor
Alzheimer demens, Downs
syndrom
Ascr
Prionprotein-prekursor
Creutzfeldt-Jakob, BSE
Distribution of the various forms of amyloidosis seen in patients at Mayo Clinic
Man 1938
—  Tidigare frisk man f.-38
—  -89 debut av domningar i underbenen.
—  Jan –91 läggs in för utredning p.g.a. viktnedgång på 12 kg och patol
— 
— 
— 
— 
— 
levervärden.
På CT hepatomegali och lymfkörtelförstoring centralt i buken.
Benmärg och blodstatus u a.
Biopsi från lever, tunntarm och rectum: amyloidinlagring.
Amyloidinlagring i perifer nervbiopsi senare samma år.
Ekokardiografi: vä kammarehypertrofi med generell förtjockning av
kammarväggen.
Kreatininclearance 34 ml/min. I urinen lätt proteinutsöndring. Inga
M-komp i blod eller urin.
Man 1938 - forts
—  MP-behandling startas 9104
—  9110 mår pat allmänt bättre och känner sig starkare. Han har gått
ner ytterligare 7kg i vikt och väger nu 71kg (ursprungsvikt 90kg).
Lab: ALP 29,4, ASAT/ALAT 2,3/1,5, bilirubin 60).
—  MP-kurerna kortas successivt under –92 till 2 dagar p g a leukopeni
och tormbocytopeni.
—  9305 - vikt 83 kg, fortfarande vä-kammarehypertrofi på eko. Samma
månad vårdas för sepsis. ALP som var nere på 12,3 stiger till 27,8
och ny leverbiopsi visar fortfarande massiv amyloidos.
—  MP-behandling avslutas. Eko: ingen vä kammarehypertrofi. Bil 30,
ALP 8,9. Hb 125, LPK 2,6, TPK 50.
Man 1938- forts
—  9908 mår bra. Har nu arbetat halvtid i några år och vill gå upp till
75%. Spelar golf regelbundet. Gått upp i vikt ytterligare några kg.
Stationera blodvärden och levervärden.
—  Njurfunktion ej kontrollerad men samma (normala) kreatininvärde
som före behandlingsstarten trots högre vikt och muskelmassa.
—  0308 mår utmärkt. Enbart lätta polyneuropatibevär. Stationära blod
och levervärden.
—  2015 i livet utan tecken till progress
Amyloid protein
• A group of abnormal extracellular proteinaceous
deposits.
• They have in common their morphological properties
as well as their characteristic appearance and staining
properties on light microscopy.
•  Despite the striking morphologic uniformity of
amyloid in all cases, amyloid is not a single chemical
entity.
Protein structure
Amyloid fiber
Deposition of amyloid, Congo red stain
Proteins
—  Proteins have very complex structures and have to fold
correctly in order to stay in solution.
—  As an example, when an egg is heated, the liquid
inside, which is mostly protein, solidifies and changes
its character.
—  Proteins in the cells of our bodies are no different.
—  When critical levels of aggregated protein are reached,
the cell dies.
Kvinna 1952
—  Ett års anamnes på tilltagande domningar i händer och
fötter samt svår värk.
—  DL, rekomend. Sjukgymnastik, slutar jobba
•  Symptomen övergick successivt till svaghet och förlmning
—  Diarre
—  Bukfett biopsi visade på amyloidosis
Kvinna 1952
—  Direct DNA sequencing visade på östasiatisk mutation
—  Remitterad till Gtg för levertransplantation
—  Gtg tar inte emot patienten pga brist på klin. Evid.
att lever tx fungerar på denna mutation
Familial Amyloidosis
• Amyloid derived from numerous (100) variants of
transthyretin (ATTR) is the most common type of
hereditary amyloidosis .
• Interestingly, in elderly patients, the wild-type
transthyretin may also form systemic amyloid
deposits, which, however, preferentially accumulate
in the myocardium (Senile Cardiac Amyloidosis)
Skellefteåsjukan
—  Autosomalt dominant ärftlig, dödlig genetisk sjukdom.
—  Namnet Skellefteåsjukan har sjukdomen fått eftersom
de flesta fall diagnostiserats i trakten kring Skellefteå i
Västerbotten, även om frekvensen anlagsbärare är
ännu högre inom Piteå kommun i Norrbotten.
—  I hela landet förekommer 20 fall per miljon invåndare
medan motsvarande siffra för Norr- och Västerbotten
är 350 fall per miljon invånare.
Skellefteåsjukan
—  Den enda verksamma behandlingen är
levertransplantation, som innebär en inbromsning
av sjukdomsförloppet.
—  Forskning pågår inom detta då det finns
misstankar om att sjukdomsförloppet faktiskt inte
bromsas upp utan att det fortsätter.
Skellefteåsjukan
—  De första symptomen brukar visa sig i fyrtio-­‐ till sextioårsåldern. —  Alla som drabbas får störningar på mage och tarmar. —  Livshotande arytmier och en hypertro?i (förstoring/
förtjockning) av hjärtmuskeln kan inträffa. —  Sjukdomen är dominant ärftlig vilket innebär att om den ena föräldern har sjukdomen är risken 50 procent för barnen (söner som döttrar) att ärva sjukdomen. Skellefteåsjukan
—  Av alla som har mutationen utvecklar bara 10 procent sjukdomen. Varför det är så är ännu okänt. —  De ytterligare faktorer som gör att sjukdomen utvecklas är sannolikt inte ärftliga, eftersom man känner till enäggstvillingar där bara den ene har utvecklat sjukdomen. —  A genealogical and clinical study of the phenotypical
variation within the Swedish transthyretin His88Arg
(p. His108Arg) amyloidosis family.
—  Hellman U, Lundgren HE, Westermark P, Stafberg
C, Nahi H, Tachlinski S, Guggi M, Flogegård M,
Hamid M, Escher SA, Suhr OB.
Localized amyloidosis
—  Alzheimer’s disease
—  Type II diabetes Mellitus
Infectious Amyloidosis
—  Prion diseases seem to be the only amyloidoses that
are genuinely infectious diseases
—  Creutzfeldt–Jakob disease
—  Kuru
—  Fatal familial insomnia