Svenska
Tvillingregistret
S
venska Tvillingregistret är världsunikt. I dag omfattar det närmare
100 000 par, både enäggs- och tvåäggstvillingar. Att det har blivit så stort kan
vi i första hand tacka alla tvillingar för,
som under mer än ett halvt sekel ställt
upp för forskningen kring vad arv och
miljö betyder för hur vi alla mår och
fungerar, fysiskt och psykiskt.
Hej!
Med den här broschyren vill vi ge svar på några av de frågor om
Tvillingregistret som du som tvilling eller som förälder/anhörig
till de tvillingpar vi bjudit in till studien kan tänkas ha.
Genom att delta i vår studie ger du/dina barn ett ovärderligt
bidrag till medicinsk forskning som på sikt kan hjälpa många
människor, inte minst unga, som drabbats av sjukdom. För oss
är du lika viktig vare sig du är enäggstvilling eller tvåäggstvilling, bägge grupperna behövs för att vi ska kunna jämföra och
utvärdera våra resultat.
Patrik Magnusson, docent
Ordförande för styrgruppen för svenska Tvillingregistret och
expert inom genetik och tvillingmetodik
Tvillingregistret drivs av Karolinska
Institutet i Stockholm. Det upprättades
med hjälp av pastorsexpeditionernas
uppgifter om tvillingfödslar och hade
ett tydligt syfte: man ville undersöka
hur rökning påverkar hälsan. Då, i
början på 1960-talet, visste man inte så
mycket om skadeverkningarna.
Sedan dess har fältet breddats –
tvillingstudier ger forskarna massor
av intressanta och viktiga data – och
under åren har flera rikstäckande
undersökningar gjorts på de här första
grupperna, där tvillingpar födda så
långt tillbaka som 1886 finns med. Till
exempel blev alla tvillingar födda före
1959 kontaktade för en omfattande
telefonintervju runt millennieskiftet.
När det gäller vuxna så har vi som
arbetar med registret haft kontakt med
samtliga myndiga tvillingar i samband
med olika studier.
Nu har vi gått vidare till att titta på
tvillingpar redan som barn. Den här
rekryteringen till tvillingregistret (den
så kallade CATSS-studien) inleddes
2004. I studien är det föräldrar till tvillingar som fyller 9 år som får svara på
frågor som handlar om sådant som hur
barnen fungerar socialt, om deras hälsa
och om de har några specifika sjukdomar som astma, allergi eller diabetes. Studien pågår fortfarande och
barnen följs upp när de är 15 och 18 år.
Biobanken, nya resultat
Men vi gör mer än att ställa frågor.
Karolinska Institutet bygger upp en
”biobank” med många miljoner prover.
Här finns också de blod- och salivprover som tvillingregistrets deltagare
har lämnat. De donerade proverna är
mycket värdefulla för forskningen, de
förvaras nedfrysta på ett säkert och
kontrollerat sätt och används flitigt i
molekylärgenetiska studier.
Svenska Tvillingregistret och dess biobank ger våra forskare helt fantastiska
möjligheter att studera vad arv respektive miljö betyder för uppkomsten av
olika sjukdomar. Att kunna jämföra
tvillingar ger data som inte kan fås på
något annat sätt. När grundbetingelserna är mer lika än för ”vanliga” syskon kan forskarna lättare plocka bort
en faktor, som till exempel uppväxtmiljö (inklusive tiden i mammas
mage), när man letar orsaker och
samband.
Och tvillingstudierna ger utdelning. Ett
drygt femtiotal rapporter baserade på
data från Svenska Tvillingregistret publiceras varje år i vetenskapliga tidskrifter runt om i världen. Detta är några av
våra forskningsresultat:
Psykiatri
Vi har visat att det finns ett orsakssamband mellan födelsevikt och risken att
utveckla ADHD eller autism. Det av
barnen i ett tvillingpar som är minst
när det föds är det som har störst risk
att drabbas, både när det gäller enäggsoch tvåäggstvillingar. ADHD beror
till över 70 procent på genetisk mottaglighet, både bland barn och vuxna.
Även autism har till stor del (ca 50
procent) ärftliga genetiska orsaker och
det är vanligt med så kallad ”samsjuklighet”, där den ena tvillingen kan ha
till exempel ADHD medan syskonet
har någon annan typ av besläktad
problematik, som autism eller inlärningssvårigheter.
Vi har undersökt de genetiska effekterna bakom ADHD och autism och kunnat visa att det är samma undergrupp
av gener som påverkar båda diagnoserna. De har alltså delvis samma genetiska bakgrund, som kan ta sig olika
uttryck.
Hos de enäggstvillingar där den ena
tvillingen har en bipolär sjukdom har
ofta den andra tvillingen i stället ökade
sociala egenskaper och förmågor. Den
Mellan 2 och 3 procent av alla barn som föds är tvillingar.
Ungefär 1/3 är enäggstvillingar, 1/3 är tvåäggstvillingar av samma kön och 1/3 är tvåäggstvillingar av olika
kön. Tvillingar får lite oftare än andra själva tvillingar, tvillingskap är med andra ord svagt ärftligt
Den klassiska
metoden som används i tvillingstudier baseras på det faktum
att enäggstvillingar har utvecklats från
ett enda befruktat ägg medan tvåäggstvillingar utvecklas från två olika befruktade
ägg. När båda syskonen i ”enäggspar” mer
ofta drabbas av en sjukdom än båda
syskonen i ”tvåäggspar”, drar forskarna därför slutsatsen att ärftliga
faktorer ligger
bakom.
Tvillingregister finns numera i flera olika länder,
främst i norra Europa, USA
och Australien. Våra forskare
samarbetar internationellt inom
flera EU-finansierade forsknings
projekt om bland annat
fetma, diabetes
och astma.
här positiva sidan av myntet skulle
kunna vara en delförklaring till att
bipolär sjukdom finns kvar och att de
inblandade generna inte har selekterats
bort under evolutionen.
Astma
Också när det gäller astma och eksem
har vi gjort upptäckten att barnets
tillväxt under fostertiden spelar roll.
Låg födelsevikt ökar risken för astma
medan det verkar vara tvärtom för
eksem, där är risken att drabbas större
för det barn som har en hög vikt vid
födseln. I ytterligare en tvillingstudie
har vi dessutom sett att mammor till
astmatiker är mer oroliga än andra
mammor. En sådan slutsats ställer
förstås nya frågor att gå vidare med:
Pekar forskningsresultatet på ett biologiskt samband mellan nervfunktion
och astma? Eller är det helt enkelt så att
det är barnets astma som leder till oro
Aktell adress hämtas från statens personadressregister. Efter samtycke från de
registrerade tvillingarna hämtas uppgifter från nationella register om exempelvis
diagnoser i samband med inskrivningar på sjukhus, cancerdiagnoser och dödsfall.
Vid projekt som använder denna typ av information blir uppgifterna avidentifierade och går därför inte att knyta till en specifik person. Enstaka studier kan använda sig av information i de nationella registren utan samtycke men i dessa
fall har de alltid fått ett godkännande från en etikprövningsnämnd.
hos föräldern? Vad är hönan och vad
är ägget?
Cancer
Att förändringar i DNA är den primära
orsaken till cancer, det vet man i dag.
Förändringarna kan antingen ha ärvts
från föräldrarna eller så kan de ha
uppkommit på annat sätt senare i livet.
I ett nordiskt samarbete har forskarna
studerat hur mycket de ärvda generna
betyder för att man ska få sjukdomen
och kommit fram till att det finns skillnader mellan olika former av cancer
men att ärftlighet oftast har mindre betydelse. Ett undantag är prostatacancer,
där arvet generellt sett påverkar risken
att drabbas mer än vad miljön gör.
Hjärt- och kärlsjukdom
Men i Sverige är den vanligaste dödsorsaken för män över 45 år och kvin-
Enäggstvillingar är genetiskt identiska, de har samma arvsanlag. Tvåäggstvillingar
har i genomsnitt 50 procent genetisk likhet, precis som vanliga syskon som inte är
tvillingar. Men tvåäggstvillingar har faktorer gemensamt som andra helsyskon inte
har, som till exempel att ha delat samma livmoder vid samma tillfälle. Båda typerna av tvillingar behövs därför för att kunna göra tvillingstudier,
alla tvillingar är lika viktiga för forskningen.
nor över 55 år inte cancer utan hjärtoch kärlsjukdomar. De DNA-prover
som svenska tvillingar lämnat har
bidragit med mycket ny kunskap
inom det här forskningsfältet. Man
har kunnat identifiera mer än 100 genetiska varianter som påverkar risken
att drabbas av sjukdomar i hjärta och
blodkärl. Det är upptäckter som man
nu använder både för att hitta nya behandlingsmetoder och för att ta fram
förebyggande åtgärder.
Forskningsetiska principer
principer, som är reglerade i lagen.
För även om medicinsk forskning
ger kunskaper som kan bidra till att
förbättra vår hälsa så får ju ingen som
frivilligt ställer upp som försöksperson kränkas eller utsättas för
onödigt obehag eller skada. Därför
granskas alla forskningsprojekt innan
de påbörjas av en oberoende etikprövningsnämnd. Nämnden ska väga
förhållandet mellan den eventuella
risken för försökspersonen och den
eventuella vinsten för individen/samhället.
Kring en forskningsstudie där människor deltar finns en rad regler, etiska
Var och en som deltar har förstås
också rätt att bli informerade om pro-
Några av de folkhälsosjukdomar och åkommor som Tvillingregistrets
forskare intresserar sig för är:
ADHD
Autism
Allergi/Astma
Alzheimers sjukdom
Beteendestörningar
Cancer
Diabetes
Endometrios
Fetma
Kranskärlssjukdomar
Kronisk bronkit
Kronisk smärta
jektets syfte och upplägg och om vad
resultatet av forskningen kan tänkas
göra för nytta. Att den information
som ges till deltagarna i studien är
korrekt och begriplig är också en
fråga för etikprövningsnämnden. Det
ska framgå tydligt att det är frivilligt
att vara med i studien och deltagarna
ska informeras om hur de kan komma i kontakt med studiepersonalen.
Självklart ska också varje försöksperson – eller vårdnadshavare – ha
sagt ja till att delta.
Forskningsdata, det vill säga uppgifter
från och om deltagarna, samlas in via
frågeformulär, intervjuer, hälsokontroller, provtagning och provanalyser.
Uppgifterna läggs sedan upp i dataregister och förvaras på det sätt som
är bestämt i svensk lag och styrt av
Kronisk trötthet
Migrän
Parkinsons sjukdom
Reumatism
Schizofreni
riktlinjer från bland annat Datainspektionen. För att skydda varje deltagares personliga integritet har den
personal som arbetar med forskningsdata tystnadsplikt, och för insamlade
personuppgifter och donerade prover
finns det ett kodsystem. Varje deltagare kan skriva till Tvillingregistret
och begära att få reda på vilka uppgifter som finns lagrade om henne/
honom. Man kan också kontakta oss
på telefon.
Eftersom Svenska Tvillingregistret är
världsunikt får vi förfrågningar inte
bara från svenska utan också från
utländska forskare som vill använda
sig av den information som finns i
registret. Vem som får tillgång till
materialet är hårt reglerat, forskaren
måste ansöka om tillstånd från
styrgruppen för Svenska Tvillingregistret.
Styrgruppens uppgift är att se till att
den forskning som bedrivs är betydelsefull och genomtänkt och att
tvillingarna inte kontaktas i onödan.
Mer information om de forskningsetiska principerna finns på Veten-
skapsrådets sidor ”regler och riktlinjer
för forskning”, www.codex.vr.se. På
www.ki.se/tvillingregistret kan du få
tips om artiklar och hitta länkar. Du
är också välkommen att kontakta oss
om du vill beställa kopior på artiklar,
baserade på vår forskning, som publicerats i internationella vetenskapliga
tidskrifter.
Tack för att du har läst vår informationsbroschyr.
Det är din medverkan som gör vår forskning möjlig!
Patrik Magnusson, docent
Bilder:
Shutterstock; Pressmaster, Yuliya Evstratenko
Colleen Proppe (CC BY-NC-ND 2.0)
Peter Voerman (CC BY-NC 2.0)
Eddy Van Leuven, Ann Svalander
Svenska Tvillingregistret har finansierats bland
annat genom medel från
Vetenskapsrådet
Karolinska Institutet
National Institute of Health (USA)
FORTE
Wallenbergstiftelsen
Europeiska Unionen
Svenska Tvillingregistret
Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik
Karolinska Institutet, Box 281, SE-171 77 Stockholm
www.ki.se/tvillingregistret
[email protected]
0200-21 06 60