Polycystisk nyresykdom (cystenyrer)

Polycystisk
nyresykdom
(cystenyrer)
Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte
Besøksadresse: Grenseveien 99, 3. et. • Postboks 6727 Etterstad, 0609 OSLO
Telefon: 23 05 45 50 • E-post: [email protected] • www.LNT.no • Bankgiro: 8230.06.01398
Polycystisk nyresykdom er en av de vanligste arvelige sykdommene. Omtrent
4 av 10 000 nyfødte har arvet en genmutasjon fra en av sine foreldre. De vil
nesten alltid utvikle polycystisk nyresykdom senere i livet.
Denne brosjyren henvender seg til deg som har en polycystisk nyresykdom
eller som er i slekt med noen som er rammet av sykdommen. Her kan du
lese om arvelighet, undersøkelser som tilbys deg og din familie, symptomer
og behandling. Les også om andre sykdommer ved polycystisk nyresykdom
og om hvordan du kan holde deg oppdatert på ny kunnskap om sykdommen.
Brosjyren er utarbeidet for den danske Nyreforeningen.
Brosjyren er oversatt til norsk av Kari Skinningsrud og kvalitetssikret/tilpasset
norske forhold av professor dr.med. Anders Hartmann, Seksjon for
nefrologi, Avdeling for transplantasjonsmedisin, Klinikk for kreft, kirurgi
og transplantasjon ved Rikshospitalet/Oslo universitetssykehus.
Brosjyren er delvis finansiert gjennom minnegaver gitt til LNT – Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte,
i samarbeid med Otsuka Pharma Scandinavia. Vi takker alle som har bidratt til å gjøre det mulig å lage brosjyren.
LNT arbeider for å ivareta interessene til uremi-/dialysepasienter og transplanterte og for å forebygge organsvikt.
www.LNT.no www.otsuka.no
Sist revidert mars 2015.
INNHOLD
Polycystisk nyresykdom
Hva er årsaken? Hvor vanlig er sykdommen? Symptomer Undersøkelse av nære slektninger Genetisk undersøkelse og rådgivning Unge voksne Graviditet Nyredonorer Undersøkelse for tegn
på cystenyresykdom
Andre metoder enn ultralydscanning Livsforsikring og pensjon C YS TE N YR
5
6
6
7
8
11
11
11
11
E S. 5
ARV S.
6
Andre sykdommer ved
polycystisk nyresykdom Utposninger på hjernens pulsårer Cyster i leveren Behandling av voksne Fremtidens behandling Polycystisk nyresykdom hos barn Hva kan jeg selv gjøre? Hold deg oppdatert 12
12
13
3
15
15
15
16
16
17
18
19
Polycystisk nyresykdom
En cyste er en væskefylt blære i et av kroppens organer.
Ved polycystisk nyresykdom erstattes det normale
nyrevevet etter hvert av mange cyster. Cystene utvikles
fra mange små rør i nyrene der urinen dannes. Middel­
aldrende og eldre mennesker har ofte en eller to cyster
i nyrene; det hører alderen til og er uten betydning.
Den vanligste typen polycystisk nyresykdom følger en
dominant arvegang, dvs. den arves fra en av foreldrene.
Når en av foreldrene har polycystisk nyresykdom, har
hvert barn 50 % risiko for å rammes av sykdommen.
I små familier kan tilfeldigheter føre til at sykdommen
rammer alle eller ingen.
En annen og meget sjelden type polycystisk nyresykdom
følger en vikende arvegang, dvs. man må ha genet
fra begge foreldre for å få sykdommen. Foreldrene er
bærere av genet og ikke selv syke, men barnet utvikler
nyre- og leversvikt før puberteten og noen dør før de
blir voksne. Denne sykdommen omtales kort på slutten
av brosjyren under avsnittet om polycystisk nyresykdom
hos barn.
FR IS K N YR E
Cystene utvikler seg gradvis i barne- og ungdomsårene,
og symptomer melder seg oftest først i 30-40-årsalderen
eller senere.
5
CY ST EN YR E
Hva er årsaken?
Sykdommen skyldes skadede (muterte) gener (arveanlegg);
ved dominant arv er en av de to genene PKD1 eller
PKD2 skadet, og ved vikende arv er PKDH1-genet
skadet. Menneskets arvemasse, DNA, inneholder
ca. 22 000 gener. Hvert gen koder for dannelsen av et
protein; PKD1 koder for polycystin 1 og PKD2 for
polycystin 2. Disse proteinene er store molekyler som
sitter på overflaten av organismens celler. Polycystiners
struktur er kjent, men hvilken funksjon de har er til dels
uklart. Det er også uklart hvorfor mutasjoner i PKD1og PKD2-­gener fører til polycystisk nyresykdom.
I mange familier har flere generasjoner vært rammet
av polycystisk nyresykdom og man vet hvilken gren
av familien sykdommen kommer fra. Det gjør ingen
forskjell om arven er fra din mors eller fars familie. Nye
mutasjoner kan oppstå, og man kan være den første som
blir syk i en familie. Den nye mutasjonen kan så føres
videre til ens barn.
disponert for sykdommen ved at de har arvet en
mutasjon i PKD1- eller PKD2-genet fra en av foreldrene.
De vil nesten alltid utvikle polycystisk nyresykdom
senere i livet.
Det antas å være over 2 000 personer i Norge som har
en mutasjon i PKD1- eller PKD2-genet, mange er unge
mennesker uten symptomer.
I Norge finnes 75 pasienter med polycystisk nyresykdom
som er i dialysebehandling, mens 425 pasienter er
nyretransplantert på grunn av sykdommen. De fleste
pasienter med cystenyrer lever i en tidligere fase av
sykdommen og går jevnlig til kontroll hos fastlege eller
på sykehus­poliklinikk pga. høyt blodtrykk og eventuelt
nedsatt nyrefunksjon.
T A RV
D O M IN A N
Frisk person
Hvor vanlig er sykdommen?
Polycystisk nyresykdom er en av de arvelige sykdommene
som rammer flest mennesker; ca. 1 av 1000 er
6
Person med
nyresykdom
polycystisk
Symptomer
Ved den vanligste typen polycystisk nyresykdom får
mange høyt blodtrykk mens nyrefunksjonen fortsatt er
normal; symptomer på sviktende nyrefunksjon melder
seg vanligvis tidligst i 40-årsalderen eller senere.
Symptomene på nyresvikt (uremi) er som for andre
pasienter med kronisk nyrevikt:
• Tretthet
• Dårlig appetitt
• Kvalme, kanskje oppkast
• Tendens til vekttap
• Hudkløe
Dette er symptomer som kommer først sent i forløpet av
sykdommen og som i løpet av få år vil medføre behov
for dialyse eller transplantasjon. Det finnes konservativ
medisinsk behandling som kan lindre symptomene.
Det kan forekomme mer typiske symptomer fra
sykdommen. Noen få unge cystenyrepasienter med
normal nyrefunksjon får blødning i cystene som kan
gi sterke korsryggsmerter og eventuelt blodig urin.
Smertestillende behandling og hvile er ofte tilstrekkelig
behandling og symptomene går etter hvert over.
Noen få cystenyrepasienter får også tilbakevendende
urinveisinfeksjoner, det kan være blærebetennelse med
svie ved vannlatingen men også mer alvorlig infeksjon i
form av nyrebekkenbetennelse eller infeksjon i cystene.
Dette gir ryggsmerter og feber. Disse infeksjonene skal
behandles med antibiotika.
Noen cystenyrepasienter lever symptomfrie med lettere
grader av nedsatt nyrefunksjon, uten å utvikle kronisk
nyresvikt. Dette gjelder særlig pasienter med mutasjoner
i PKD2-genet.
7
Undersøkelse av nære slektninger
Slektninger til en person med polycystisk nyresykdom
kan ha anlegget til sykdommen uten å vite det.
utelukke sykdommen. Imidlertid kan den sjeldneste
varianten (PKD2) først med sikkerhet utelukkes ved
40-årsalder. I samråd med spesialist i nyresykdommer
kan nære slektninger til cystenyrepasienter få undersøkt
nyrene med ultralyd og blodprøver.
Sannsynligheten er størst for nære slektninger (foreldre,
søsken og barn). Men også fjernere slektninger, f.eks.
søskenbarn og foreldres søsken, kan ha sykdomsgenene.
De enkelte familiemedlemmer må selv bestemme om
de vil la seg undersøke. Noen medlemmer av cystenyre­
familier vil vite om de er arvelig disponert for
sykdommen, og andre vil ikke vite det.
I Norge vil de fleste nefrologer anbefale at barn av
cystenyrepasienter undersøkes for sykdommen i ung
voksen alder, dvs. i 20-30-årsalderen. Det er spesielt
viktig å få målt blodtrykket. Hvis det er forhøyet ved
gjentatte målinger, bør blodtrykksnedsettende behandling igang­settes. Dette er den viktigste behandlingen vi
kjenner til i dag for å bremse utvikling av sykdommen.
Hvis blodtrykket er normalt og det ikke er cyster i
nyrene etter 30-årsalder, kan man med stor sikkerhet
8
9
Genetisk undersøkelse og rådgivning
Gentesting på cystenyresykdom foretas ikke i Norge,
men dersom det foreligger spesielt behov for en slik
analyse, kan en prøve sendes til undersøkelse i utlandet.
Det kan være aktuelt i forskjellige situasjoner:
Unge voksne
Personer under 40 år som har gjennomgått generell lege­
undersøkelse og ultralydscanning uten å få avdekket tegn
på sykdom, kan likevel la seg genteste − for det kan ikke
utelukkes at sykdommen kan utvikles senere i livet. Dette er
et scenario som er veldig usannsynlig, og de fleste nefrologer
i Norge vil ikke anbefale gentesting i denne situasjonen.
Graviditet
Når det foreligger mistanke om polycystisk nyresykdom
i en familie, kan personer med cystenyrer eller med arve­
anlegg for sykdommen velge fostervannsdiagnostikk.
Begrunnelsen for å ta en slik test er at man ikke ønsker
å bære fram et barn med sykdomsgener. I Norge har
så langt de aller fleste pasienter med polycystisk
nyre­sykdom valgt å gjennomføre svangerskap uten
fosterdiagnostikk når svangerskapet er ønsket.
10
En eventuell fostervannsdiagnostikk kan utføres på en
morkakeprøve som tas ut i 10. graviditetsuke. Resultatet
av analysen kan foreligge før utgangen av 11. graviditets­
uke. Fostervannsdiagnostikk kan også utføres i forbindelse
med kunstig befruktning. Hvis mutasjonen påvises i det
befruktede egget, kan man unnlate å legge det inn i
livmoren. Dette kalles preimplantasjonsdiagnostikk.
Nyredonorer
Når mutasjonen som fører til polycystisk nyresykdom
i en familie er funnet og et medlem i familien melder
seg som nyredonor, har norske nefrologer vurdert
muligheten for donasjon ved hjelp av bildeundersøkelse
av nyrene når den potensielle donoren er over 30-40 år.
Yngre donorer må eventuelt gentestes for å finne ut om
de er bærer av sykdomsgenene. Uansett vil en ikke
bruke yngre donorer, fordi man en sjelden gang ikke
kan påvise mutasjonen. Denne problemstillingen er
særlig viktig når unge voksne i en familie med
polycystisk nyresykdom ønsker å gi nyre til søsken,
barn eller foreldre.
11
Undersøkelse for tegn på cystenyresykdom
virker forskjellige vev i ulik grad slik at det er mulig
å fremstille bilde av organer. Det er ingen risiko ved
undersøkelsen. Scanningen foregår i et rør der det ikke
er mer plass til kroppen enn høyst nødvendig, noe som
kan være ubehagelig for de som lider av klaustrofobi.
MR-undersøkelse av cystenyrer kan utføres uten bruk av
kontrastmiddel. Det er mulig at MR-scanning en gang
i fremtiden kan komme til å utkonkurrere ultralyd­
scanning ved tidlig vurdering av cystenyrer. I dag er
problemet først og fremst knyttet til kapasitet og pris.
Familiemedlemmer som ikke ønsker genetisk under­­­s­økelse, kan likevel få målt blodtrykk og sjekket
nyrefunksjonen ved å få analysert blodprøver og ta
ultralydscanning av nyrene. Ultralydundersøkelse
er velegnet til å påvise cyster som er over ca. 1 cm
i diameter, men finner ikke de minste cystene.
Metoden er helt ufarlig. Det har vist seg at den som
undersøkes, bør være 40 år eller mer for at en ultra­­
lyd­undersøkelse med sikkerhet skal kunne utelukke
polycystisk nyresykdom. I yngre alder kan cystene være
så små at de ikke synes på ultralydbilder, men hos de
fleste barn og unge er det større cyster som vil kunne
påvises ved utralydundersøkelse allerede ved 30-årsalder.
CT-scanning er en nyere røntgenmetode for å ta bilder
av nyrene. På grunn av strålefaren er den dårlig egnet
til gjentatte undersøkelser av pasienter som har utsikt
til mange års sykdomsfritt liv. Risikoen ved røntgenstrålingen av en enkelt undersøkelse er tross alt meget
liten og metoden brukes derfor i stor utstrekning for å
avklare om en pasient har cystenyresykdom.
Andre metoder enn ultralydscanning
MR-scanning, dvs. magnetisk resonans-scanning, er
en høyteknologisk undersøkelsesmetode som brukes
på mange sykehus. Undersøkelsen fremstiller kroppens
ulike vev ved hjelp av et kraftig magnetfelt som på-
12
ikring
s
r
o
f
s
v
i
L
jon
og pens
sjons­
- og pen kelser
s
g
in
r
ik
s
undersø sempel
kan for
sikring, pplysninger fra
r
o
f
or ek
s
v
li
kdom, f ykdom.
rivat
om o
y
p
s
e
r
b
le
e
e
ik
ld
k
v
es
gje
ut
t ik
tisk nyr
Når det ifølge lovverke og risiko for å
polycys
r
g
r
o
g
f
e
le
p
å
n
s
a
selsk
arvea
vis og
naturlig
persons
ller
ang. en . Dette gjelder
rings- e
t
ik
s
s
e
r
t
o
n
f
e
re
på en
en g
informe . Men hvis du ltraå
l
ti
t
e
t
t
u
s
r forplik
n gente ystenyrer ved
u ikke e t du har tatt e
c
.
d
s
t
k
a
e
r
f.
y
Det bet elskaper om a åvist sykdom, m det.
p
o
ss
pensjon n måte har fått et til å opplyse
t
e
k
n
eller an g, er du forpli
nin
lydscan
13
Andre sykdommer ved polycystisk nyresykdom
Utposninger på hjernens pulsårer
Små utposninger på hjernens pulsårer kalles aneurismer.
Omkring 5 % av pasienter med cystenyrer har aneurismer,
og risikoen øker hvis andre i familien har hatt aneurismer.
De vokser ganske langsomt over mange år og kan i noen
tilfeller briste og føre til hjerneblødning. Det er en alvorlig
tilstand som kan medføre lammelser, hjerneskade og død.
Det er viktig å presisere at de færreste cystenyrepasienter
har aneurismer. Aneurismer finnes også hos mennesker
som ikke er rammet av cystenyresykdom.
Hvis noen i en cystenyrefamilie har vært rammet av
aneurismer med blødning, anbefales det at voksne familie­
medlemmer som har sykdommen får MR-scanning av
hjernens pulsårer hvert 5. år. Ganske små aneurismer skal
ikke behandles, men vokser aneurismet over en viss
størrelse anbefales operasjon. De fleste blir behandlet uten
operasjon ved at metallspiraler føres opp til aneurismet
med et kateter gjennom pulsåren. Pulsåren kan enkelt
14
punkteres ved håndleddet og kateteret føres opp gjennom
årene til hjernen. De små spiralene får aneurismet til å
lukke seg. Noen må opereres på en nevrokirurgisk avdeling.
Operasjon og spiralbehandling av et aneurisme inne­
bærer en viss risiko. I verste fall kan inngrepet skade
hjernen, og dette må veies opp mot risikoen for at et
aneurisme kan briste. Før en MR-scanning er det derfor
viktig med en grundig veiledende og orienterende
samtale ved behandlende enhet.
Cyster i leveren
Cyster i leveren kan påvises ved MR-scanning hos inntil
85 % av cystenyrepasienter. Levercystene vokser langsomt
akkurat som nyrecystene, men fører ikke til leversvikt.
Leveren blir etter hvert forstørret og kan hos noen få
pasienter bli meget stor og trykke på magesekken. Det
kan bety at man ikke kan spise nok og etter hvert blir
underernært. Levertransplanta­sjon blir kun nødvendig
i ekstremt sjeldne tilfeller.
15
Behandling av voksne
Polycystisk nyresykdom hos barn
Blodtrykksnedsettende behandling er viktigst. Register­
undersøkelser viser at mennesker med cystenyrer har
behov for dialyse eller nyretransplantasjon ca. 5 år senere i
sykdomsforløpet enn for 20 år siden. Det er ingen tvil om at
dette skyldes moderne blodtrykksnedsettende behandling.
I motsetning til tidligere er det nå nesten alltid mulig å
oppnå tilstrekkelig blodtrykkskontroll ved hjelp av ett
eller flere lege­midler uten bivirkninger. Helt nylig er det
kommet data fra USA som viser at meget streng blodtrykkskontroll hemmer utvikling av nyresykdommen.
nødvendig å fjerne en eller begge cystenyrene for å rydde
plass til den transplanterte nyren. Man fjerner også cyste­
nyrene hvis det har vært plagsomme symptomer fra nyrene
i form av oppblåst mage, blødninger eller cysteinfeksjoner.
Polycystisk nyresykdom hos barn kan i noen tilfeller
oppdages ved ultralydscanningen som tilbys alle gravide
i 20. svangerskapsuke. I andre tilfeller er cystene for små
til å kunne sees på scanningen.
Fremtidens behandling
Den polycystiske nyresykdommen hos barn kan være
den samme som hos voksne, altså den dominante typen
polycystisk nyresykdom som arves enten fra moren eller
faren. Den dominante typen gir riktignok bare meget
sjeldent symptomer i barndommen.
En rekke nye legemidler – som kan bremse cysteveksten i
nyrene – er under utprøvning. Ett av disse medikamentene,
tolvaptan, vil bli markedsført i Norge i løpet av 2015.
Foreløpig ser det ut til at flere av disse legemidlene kan ha
bivirkninger som er for plagsomme til at mennesker som
føler seg friske kan ta dem i mange år, slik man kan med
blodtrykkssenkende legemidler. Det kommer riktignok
stadig nye legemidler som hemmer cysteveksten, og det
er ikke urealistisk at man ender med å kunne tilby en
behandling som både forsinker og forhindrer nyresvikt
og er uten plagsomme bivirkninger.
Når nyrefunksjonen avtar til under ca. en tredjedel av
det normale, blir det ofte nødvendig å begynne med
kost­regulering og en rekke legemidler − f.eks. Erytropoetin, som stimulerer blodprosenten og stoffer som
regulerer kroppens innhold av kalk og fosfat. I denne
fasen behandles cystenyrepasientene som alle andre
med en kronisk nyresykdom som også nevnt ovenfor
under overskriften ”Symptomer”.
Informasjon om nyresvikt generelt og om dialyse
og transplantasjon kan du finne på LNTs hjemmeside:
www.LNT.no
Når man utvikler nyresvikt, igangsettes dialysebehandling
og nyretransplantasjon vurderes. I en del tilfeller er det
16
Noen av disse barna kan hjelpes med en kombinert nyreog levertransplantasjon. Foreldre som har fått et barn med
vikende polycystisk nyresykdom, har 25 % risiko for at
neste barn også vil få sykdommen. Før ny graviditet
overveies bør en av landets genetiske poliklinikker
kontaktes for rådgivning.
En mer alvorlig polycystisk nyresykdom er den som
skyldes en mutasjon i et gen (PKDH1) hos både moren
og faren.
Foreldrene er anleggsbærere uten å selv være syke. Denne
type arvegang kalles vikende eller recessiv arv. Vikende
polycystisk nyresykdom hos barn er meget sjelden og
rammer ca. 1 av 10 000-40 000 nyfødte. Noen av barna
dør kort tid etter fødselen på grunn av lungesvikt.
17
Hva kan jeg selv gjøre?
Hold deg oppdatert
Det anbefales å drikke rikelige mengder vann, over
2 liter daglig. Det er holdepunkter for, men ikke sikre
bevis for, at dette får cystene til å vokse langsommere.
Bivirkningen er hyppigere vannlating. Hvis man tar et
vann­drivende legemiddel, må økt vanninntak avtales med
en nyre­spesialist, da det er en viss risiko for utvikling av
lavt saltinnhold i blodet. Unngå å bruke for mye salt i
maten – i praksis er det best å fjerne saltet fra kjøkkenet
og spisebordet. I USA anbefales å ikke drikke for mye
kaffe – høyst to kopper daglig fordi koffein mistenkes å
stimulere cystevekst. I Norge har vi ikke satt begrensninger på kaffe som behandling for cystenyrepasienter.
Den danske Nyreforeningen tok initiativ til å få
utar­beidet denne brosjyren som først ble utgitt i 2005.
Brosjyren er basert på en oversiktsartikkel som forfatterne
publiserte på Dansk Nefrologisk Selskabs hjemmeside
www.nephrology.dk i 2012. Brosjyren er omarbeidet
til norske forhold ved overlege Anders Hartmann,
OUS, Rikshospitalet.
Har du cystenyrer, bør du som alle andre sørge for
daglig mosjon tilpasset hva du kan klare. Hard kontakt­
sport bør unngås. Et kraftig slag eller spark i nyreregionen
kan utløse blødning i en cyste.
18
Du kan også lese mer om cystenyrer på www.cystenyre.no.
Denne siden oppdateres stadig med ny informasjon og
er utarbeidet av Otsuka Pharma Scandinavia
Det finnes foreninger for pasienter med polycystisk
nyresykdom i mange land, sjekk nettsidene deres.
De viktigste er:
• PKD International, som er en paraplyorganisasjon
for en rekke nasjonale foreninger for cystenyre­
pasienter (www.pkdinternational.org). Det finnes
også en amerikansk pasientforening PKD
Foundation (www.pkdcure.org).
• Andre pasientforeninger er aktuelle både for de
som er rammet av polycystisk nyresykdom og andre
arvelige nyresykdommer. En europeisk forening av
denne typen er FEDERG (Federation of European
associations of patients affected by Renal Genetic
diseases, www.federg2012.wordpress.com
19