Terje Nærland
1 Modeller for å forstå Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer Terje Nærland Psykolog / PhD Forsker: NevSom Nasjonal kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, OUS SFF NORMENT - K.G. Jebsen senter for psykoseforskning, Inst klin med, UIO Leder: Forskningsnettverket: NeuroDevelop Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom 2 Autismespekterforstyrrelser Plan for forelesningen: • • • • Historiske perspektiv Sentral funn som har endret perspektiv på ASD Om konseptet ASD Sentrale utfordringer i forståelsen av ASD – Årsaker – Intervensjoner Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom 3 Autismespekterforstyrrelser Historiske perspektiv • Psykoanalytisk forståelse av autisme • Autisme som en «tidlig inntreffende schizofreni» • En distinkt, enhetlig tilstand – Ikke assosiert med andre tilstander Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom 4 Autismespekterforstyrrelser Sentrale historiske funn: • 1952: Effekten av Chlorpromazine på schizofreni pasienter → biologisk psykiatri og behandlingsoptimisme • 1964: Røde hunders relasjon til autisme → Autisme som en biologisk bestemt tilstand • 1970: første dokumentering av sammenhengen mellom epilepsi og autisme → Autisme som en hjernelidelse • 1977: De første tvillingstudiene → Autisme som en genetisk tilstand • 1980 tallet: Effekt av struktur og opplæringsregimer dokumenteres → Autisme som påvirkelig • 1990 tallet: Klar kopling mellom autisme og genetiske syndromer → Biologisk mangfold blant personer med autisme Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom 5 Autismespekterforstyrrelser Sentrale funn: Arvelighet v ASD. 0 Autism Bipolar disorder Schizophrenia Alcohol ADHD Maj. depression Panic disord Gen anxiety Fobia CVD Diabetes 2 Ca prostata Colon ca 10 20 30 40 50 60 70 80 90 → Arvelighet: Både spontane mutasjoner og familiære arvelighet inngår Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom 6 Autismespekterforstyrrelser Sentrale funn: Variasjon v ASD. Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom 7 ASD konseptet Sentrale utfordringer: Enhetlig tilstand? • ASD triaden/dyaden: henger de naturlig sammen? – Sosiale/ kommunikative vansker – Stereotype/repetitative/sansemessige forhold • Forekommer de typisk sammen? – I hovedsak nei • Har de samme underliggende årsak? – I liten grad Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom 8 ASD konseptet Sentrale utfordringer: Kategorier og spekter • Er ASD distinkt fra andre kategorier (SZ, bipolar, ADHD) – Fenotyp: Forskjeller og overlapp – Genotyp: Betydelig overlapp • Spektertilstander vs distinkte lidelser med mengder av komorbide tilstander «Diagnostiske kategorier er midlertidig nyttige fiksjoner» Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom 9 Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer: Genetiske årsaker til ASD • Monogenetiske veier til ASD – «Syndrom-ASD»: FMR1, TSC1&2, NF1, – «ideopatisk-ASD»:SHANK3, NLGN3&4) • Ikke spesifikke for ASD • Sjeldne men potente • CNVer – Sjeldne, potente men ikke spesifikke for ASD • Kombinasjon av vanlige men lite potente gen-varianter – Sannsynligvis vanligst årsak til ASD – Krever ekstreme utvalg for å finne – Vanskelig å forstå fysiologien • Gen-gen interaksjon og gen-miljø interaksjon Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer: Genetiske årsaker til ASD Høyere i resten av befolkningen • Nevrofibromatose 1 • Angelman syndrom • Noonan syndrom • 22q11.2 • Partial Tetrasomy 15 • CHARGE-syndromet • Prader-Willis syndrom • Cri de Chat • Rubinstein Taybi • Cornelia de Lange • Smith-Magenis • Down syndrom • Sotos • Dystrofia myotonica • Turners syndrom • Fragilt X-syndrom • Tuberøs sklerose • Klinefelters syndrom • Ubehandlet PKU • Moebius syndrom • Williams Syndrom 11 Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer: Årsaker til ASD • Svært få ASD risikofaktorer er spesifikke – De er samtidige risikofaktorer for ID og/eller epilepsi • Pleiotropi (samme genfeil → ulik fenotyp) – Eksempelet 22q11.2 del (DiGeorge, VCFS, CATCH22) – SZ-ASD-Kognitivt & sosialt upåfallende • Finner man bedre det biologiske grunnlag for bestanddelene av ASD enn av selve den diagnostiske konstruksjonen? – Ja → blir enda mindre ASD spesifikke Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom 12 Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer: Effekten av miljø • Arvelighet er ikke 100% • Kan ikke utelukke at deler av økt ASD forekomst skyldes miljøfaktorer • Kvasi-autisme: ASD lignede effekter av ekstreme oppvekstmiljø • Påfallende få «gift» og «traume»-veier til ASD • Tidlige (svangerskaps) påvirkninger best dokumentert • Lett å avkrefte spesifikke påstander, umulig å generelt avkrefte miljøpåvirkning • Miljø x Gen modeller Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom 13 Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer: Psykologiske modeller • ToM, Central coherence, executive vansker – For snevre modeller da de ikke forklarer bredden i ASD symptomer – For vide da de er relevante for flere diagnosegrupper • Ekstrem variasjon i (ToM, Cc, Exc)- fungering blant ASD befolkningen • Trenbare ferdigheter uten påvist generalisert effekt Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom 14 Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer: Kognitiv komponent v ASD • Hvilke ASD særtrekk kan forklares av kognitive forhold • Hvilke særtrekk forklares bedre med andre forhold (personlighet, interesse, sanserariteter) • Relevant for type tiltak Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier NevSom ASD Intervensjoner 16 Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer: Intervensjon, hva virker? • Du blir bedre i det du trener på – Generelt lite påvist generalisering • Har vært lite sammenligning av intervensjoner matchet på: kompetent veiledning, engasjement, omfang • Fint lite påviste langtidseffekter → Godt dokumentert behov for langvarige tiltak → Ikke påvist «kritiske perioder» for intervensjon • Behov for: – Uavhengige mål på effekt – Bedre beskrivelse av respondere og non-respondere – Langtidseffekter Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomni NevSom 17 Autismespekterforstyrrelser Oppsummert • ASD er definert ut fra atferds og personlighetsmessige trekk som ikke nødvendigvis henger biologisk sammen → Finner ikke biologiske eller psykologiske modeller som forklarer hele bredden av symptom • ASD diagnoser gis til en mengde svært ulike biologiske grupper → En mengde ulike årsaker til ASD → Liten grunn til å anta at en og samme biologisk intervensjon skal virke på alle → Biologisk intervensjon på bestemte undergrupper sannsynlig → Grunn til å tro at også ped/psyk intervensjoner bør tilpasses biologisk undergrupper • Men: ASD er for tiden en klinisk nyttig (fiksjon) → Intervensjoner virker og er nødvendige Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomni NevSom
© Copyright 2024