Anomalies du développement pulmonaire : de l’enfant à l’adulte Pr Christophe Delacourt Le développement pulmonaire, un processus complexe qui s’étend de la vie intra-utérine aux deux premières années Semaines de gestation 0 4 7 17 24 36 N 2 ans Embryonnaire Pseudoglandulaire Canaliculaire Sacculaire Alvéolaire bourgeon épithélial + mésenchyme environnant ramification jusqu’aux bronchioles terminales formation des voies aériennes distales, premiers signes de différenciation épithéliale formation des sacs alvéolaires ; synthèse de surfactant septation secondaire des saccules Pathologies extrapulmonaires Développement pulmonaire normal et pathologique Atrésie œsophage, hernie diaphragmatique Semaines de gestation 0 4 7 17 24 36 N 2 ans Embryonnaire Pseudoglandulaire Canaliculaire Sacculaire Alvéolaire Pathologies des voies aériennes Agénésies, Fistule, Atrésie, Kyste bronchogénique Pathologies anténatales du poumon distal Pathologies postnatales du poumon distal (prématuré) Hypoplasies pulmonaires, MAKP, séquestrations Dysplasie bronchopulmonaire Devenir des anomalies du développement : Malformations du tissu pulmonaire CLASSIFICATION DES MALFORMATIONS BRONCHOPULMONAIRES CONGENITALES Pas de classification consensuelle Aspects morphologiques souvent superposables en anténatal Observation d’involutions spontanées Probable que des malformations réputées différentes ont en fait des mécanismes physiopathologiques communs Privilégier une description standardisée des anomalies observées Connexion avec l’arbre trachéobronchique Présence d’une enveloppe pleurale Type de vascularisation artérielle Type de drainage veineux Communication avec une structure digestive Description histologique Caractère multiple ou mixte des lésions Anomalies associées Devenir des malformations pulmonaires Formes graves (anasarques) dans contexte polymalformatif Diagnostic anténatal OUI NON Découverte postnatale Détresse respiratoire néonatale Asymptomatique Surveillance pneumothorax, hémoptysie) Persistance asymptomatique Chirurgie Chirurgie ? Complications (infections, Résolution spontanée ITG Chirurgie précoce MAKP : PRESENTATION NEO-NATALE Sévérité variable des symptômes : environ 50% sont asymptomatiques Radiologiquement : lésion multikystique, le plus souvent aérique Niveaux hydro-aériques possibles, même en l’absence d’infection Peut apparaître faussement normale, avec TDM anormal Parfois expansive MAKP : PRESENTATION NEO-NATALE MAKP HCD Diagnostic différentiel = hernie diaphragmatique : continuité du diaphragme, distribution normale des clartés digestives MAKP : DECOUVERTE POST-NATALE Âge moyen du diagnostic de ces formes à révélation tardive = 4,1 ans Infection = principal mode de révélation des MAKP non identifiées en anténatal. Pneumothorax = complication inaugurale rare des MAKP Devant un tableau d’infection, la récurrence dans le même site, l’aspect d’expansion pulmonaire et l’absence de bronchogramme aérien doivent faire penser à une MAKP MAKP MAKP ET TUMEURS Association tumeurs-MAKP souvent utilisée comme argument en faveur de l’exérèse des formes kystiques asymptomatiques Environ 40 cas d’association de MAKP et de carcinome bronchioalvéolaire, de rhabdomyosarcome ou de pleuropneumoblastome ont été publiés Les carcinomes bronchioalvéolaires sont associés à des MAKP de type I et sont observés en règle à l’âge adulte, mais ont été décrit dès l’âge de 11 ans Présence de clusters de cellules à mucines dans les MAKP de type I a été proposée comme responsable de la transformation maligne Certaines de ces tumeurs sont survenues malgré une résection antérieure de la malformation. La chirurgie systématique ne protégerait donc pas totalement du risque tumoral. SEQUESTRATION INTRA-LOBAIRE = segment pulmonaire isolé et non fonctionnel, sans communication avec les voies aériennes ou le parenchyme normaux adjacents, et irrigué par une ou des artères systémiques anormales. Ne possède pas d’enveloppe pleurale propre : est donc assimilable à une atrésie bronchique avec vascularisation systémique La présence d’une vascularisation systémique irriguant une partie du parenchyme pulmonaire, normal ou anormal, n’est pas suffisante pour définir une SIL SEQUESTRATION INTRA-LOBAIRE Origine de la vascularisation systémique : le plus souvent l’aorte thoracique distale ou l’aorte abdominale proximale, mais également les artères celiaque, splénique, intercostale ou sous-clavière. Des origines multiples ont en fait été décrites, y compris les artères coronaires Le drainage veineux se fait presque toujours dans les veines pulmonaires. Rarement : drainage dans le système veineux systémique, veine cave inférieure ou veine azygos SEQUESTRATION INTRA-LOBAIRE Quand y penser ? Opacité persistante malgré antibiothérapie efficace La localisation est presque toujours le lobe inférieur Situation classique = segment postérobasal du LIG, mais concerne en fait le LID dans 45% des cas SEQUESTRATION EXTRA-LOBAIRE = mésenchyme pulmonaire aberrant, qui se développe de façon autonome, sans lien avec le poumon normal. Elle possède sa propre enveloppe pleurale. Le plus souvent intrathoracique, entre les lobes inférieurs et le diaphragme ; plus rarement : abdomen, médiastin antérieur, médiastin postérieur, voire péricarde Origine de la vascularisation systémique : le plus souvent l’aorte thoracique descendante, mais peut avoir de multiples origines, avec plusieurs origines dans 20% des cas Drainage veineux : pulmonaire ou systémique Nette prédominance masculine SEQUESTRATION EXTRA-LOBAIRE Anomalies congénitales associées dans 60% des cas hernie diaphragmatique le plus souvent Hypoplasie pulmonaire MAKP ELC Kyste bronchogénique Autres anomalies décrites : pectus excavatum, anomalies péricardiques, tronc artériel commun, anomalies du retour veineux, dextrocardie, anomalies vertébrales, rate accessoire et kystes entériques SEQUESTRATION EXTRA-LOBAIRE Vaisseau systémique Retour veineux porte ATRESIE BRONCHIQUE Tableau typique : segment apico-dorsal du LSG Aspect anatomopathologique : mucocèle constant, accumulation de mucus distal, espaces aériens dilatés, ± aspect microkystique du parenchyme, proche d’une MAKP Aspect radiologique : hyperclarté modérée avec une hypovascularisation qui persiste en expiration et refoule modérément les structures adjacentes + opacité juxta hilaire tubulée parfois ramifiée correspondant au bronchocèle Physiopathologie : Présence de voies aériennes distales en aval de l’atrésie : plutôt phénomène secondaire sur une bronche déjà formée qu’ interruption primitive du phénomène de division bronchique (origine vasculaire ?) ATRESIE BRONCHIQUE A. bronchique Masse hypodense du LSG = mucocèle Opacité G supra-hilaire Distension autour du mucocèle Segment proximal de br. atrétique Résection pulmonaire et croissance pulmonaire compensatrice 2 processus, éventuellement associés remaniement des tissus existants formation de nouvelles alvéoles (réarrangements de surface sans formation de nouvelles alvéoles) (nouvelles parois et nouveaux capillaires) Chez l’animal : âge de résection et l’importance du volume réséqué Compensation d’autant meilleure que résection étendue en période de croissance pulmonaire Chez l’enfant : ? Devenir des anomalies du développement : Hernie congénitale du diaphragme Hernie congénitale du diaphragme 1/3000 naissances vivantes 80-90% à gauche 33-50% anomalies associées (chromosomiques, cardiovasculaires, atrésies digestives, …) 40-50% mortalité Témoin Non fermeture diaphragme Absence de régulation du liquide intra-pulmonaire Compression pulmonaire par remontée des viscères Divisions bronchiques anormales Hypoplasie pulmonaire Surface vasculaire réduite HCD Hernie congénitale du diaphragme : les enjeux respiratoires 2 facteurs pronostics Hypoplasie pulmonaire Agression ventilatoire post-natale Occlusion trachéale foetale Rôle protecteur de l’ECMO ? Deprest et al. 2005 Devenir respiratoire des HCD : Croissance pulmonaire Influence de l’âge Ventilation Perfusion Kamata et al. J Pediatr Surg 2005 Devenir respiratoire des HCD : Croissance pulmonaire Influence de la sévérité Ipsi/controlatéral (%théo) Ventilation AaDO2 < 500 mmHg (n=12) AaDO2 > 500 mmHg : Tous (n=20) AaDO2 > 500 mmHg : ECMO (n=11) 110 100 90 110 100 90 Perfusion 80 70 60 50 80 70 60 40 30 20 50 40 1-3 mois 2-4 ans 1-3 mois 2-4 ans Nagaya et al. J Pediatr Surg 1996 Hernie congénitale du diaphragme : le devenir respiratoire Toux (50% à 6-11 ans) Wheezing (30% à 11 ans) Essoufflement à l’effort Infections à répétition Pectus excavatum Scoliose (30% à 6-11 ans) (50% avant 5 ans) (10-20%) (10-25%) Récurrence hernie (10%) Retard staturo-pondéral (20%) Falconer 1990 ; Kamada 2005 ; Marven 1998 ; Gischler 2009 ; Vanamo 1996 Hernie congénitale du diaphragme : le devenir respiratoire Fonctions respiratoires : volumes « normaux » 18 enfants 7-17 ans avec contrôles appariés 100 HCD Contrôle 25 95 % théorique 90 20 85 80 * 15 % 75 10 70 65 5 60 55 0 50 CPT CRF VR/CPT Marven et al. Arch Dis Child 1998 Hernie congénitale du diaphragme : le devenir respiratoire Fonctions respiratoires : profil obstructif 100 HCD Contrôle 95 90 85 80 * 75 70 65 VEMS Falconer et al. Thorax 1990 DEM50 Marven et al. Arch Dis Child 1998 Hernie congénitale du diaphragme : le devenir respiratoire Une bonne adaptation à l’effort 18 enfants 7-17 ans avec contrôles appariés Marven et al. Arch Dis Child 1998 Hernie congénitale du diaphragme : le devenir vasculaire Possibilité de persistance d’HTAP après le premier mois 7/40 survivants (17,5%) : 1 décès à 13 mois ; 6/7 normalisation progressive (192-714 j ; moy 399 j) Iocono et al. J Pediatr Surg 1999 Importance du cathétérisme : anomalies associées 7 enfants avec HTAP persistante (âge médian : 4 ans) [3 décès] : 3 hypoplasies ou sténoses AP ; 6 sténoses VP Kinsella et al. Semin Perinatol 2005 Possibilité de remaniements vasculaires à long terme Autopsie à 5 mois Hernie congénitale du diaphragme : le devenir digestif Très grande fréquence du RGO durable (> 50%) Oesophagite dans 30-50% de série adulte Œsophage de Barrett dans 10% cas adultes 1 cas d’adénocarcinome à 22 ans Occlusions intestinales 10-20% (défaut de rotation intestinale) Peetsold et al. Pediatr Surg Int 2009 Devenir des anomalies du développement : Atrésie de l’oesophage Atrésie de l’œsophage : classification 1 / 3500 naissances vivantes Atrésie de l’œsophage : ≈ 50% anomalies associées 10% anomalies chromosomiques (T13, T18, T21) 15-30% anomalies cardio-vasculaires 7-21% anomalies vertébrales 5-20% anomalies des membres 5-15% malformations rénales 10-15% atrésie anale 3% anomalies génitales 3% fente palatine Associations syndromiques Sd de Feingold (exon 3 N-myc) (microcéphalie, anomalies des doigts, atrésies digestivs [œsophage ++]) CHARGE (10% avec AO ; mutation hétérozygote CDH7) (Coloboma, Heart, Atresia (choanes), Retarded growth, Genital, Ear) VACTERL/VATER Syndrome AEG (mutation hétérozygote SOX2) (anophtalmie, atrésie, anomalies génitales) Fanconi (14% avec AO) Multiple gastro-intestinal atresias (MGIA) Shaw et al. J Med Genet 2006 Atrésie de l’œsophage et VACTERL = Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo-Esophageal fistula, Renal malformations, and Limb defects. Pas de retard de croissance, de retard psychomoteur, ou de dysmorphie Genevieve et al. Clin Genet 2007 Stase Trachéomalacie RGO Dyskinésies Rétrécissement Fistule récurrente Infections répétées Encombrement bronchique Toux / Sifflements % personnes avec symptômes SYMPTOMES RESPIRATOIRES Bronchites Toux rauque/métallique Sifflements Pneumopathies Toux chronique 80 70 60 50 40 30 20 10 0 0-5 ans 5-10 ans 10-15 ans >15 ans Délai après intervention Chetcuti et col. Arch Dis Child 1993 EVOLUTION AVEC LE TEMPS Sélection initiale de 69 enfants avec intervention > 10 ans Dysphagie Infections respiratoires RGO Fausses routes 50 45 % enfants 40 35 30 25 20 15 10 5 0 0-5 ans (n=69) Little et col. J Pediatr Surg 2003 5-10 ans (n=56) >10 ans (n=42) Délai après intervention STASE OESOPHAGIENNE Rétrécissement de la zone anastomotique 20 à 35% des enfants surtout si large interruption Dysphagie ± Anorexie ±Vomissements : > 80% des cas Pneumopathies répétées par aspiration : 10-15% REFLUX GASTRO-OESOPHAGIEN Très fréquent et durable 45% des adolescents ou adultes ont des symptômes évoquant RGO (douleurs thoraciques, régurgitations) 40% des enfants ont ph-métrie +, 3 mois après intervention Pas de diminution avec âge : 40-50% de ph-métrie +/oesophagite 10 ans après intervention 25-50% adultes ont oesophagite 6% ont métaplasie gastrique (Barrett) 6 cas d’adénocarcinome (20 à 46 ans) Recours fréquent à intervention chirurgicale, pouvant se compliquer de dysphagie et stase. Prévention des complications du RGO non démontrée REFLUX GASTRO-OESOPHAGIEN Très fréquent et durable Conséquences respiratoires +++ : Aspirations trachéales : Inflammation, Malacie, Pneumopathies Lésions bronchiques Hyperréactivité bronchique TRACHEOMALACIE Quasi-constante, mais cliniquement sévère pour 10-20% des enfants Paroi trachéale « anormale » au niveau de la fistule Compression entre oesophage dilaté et aorte Toux bruyante Inspiration Expiration Stridor Gêne respiratoire à l’alimentation Sifflements Encombrement et complications infectieuses Apnées ; Malaises TRACHEOMALACIE : PRISE EN CHARGE Non invasive La plupart du temps Kinésithérapie respiratoire (accélération du flux) ± antibiothérapie alternée Prise en charge des facteurs aggravant +++ Invasive Si signes de gravité (Malaises, lésions pulmonaires) Prothèses endotrachéales Chirurgie (aortopexie) Ventilation non invasive (pression positive) Trachéotomie TRACHEOMALACIE : PRISE EN CHARGE Aortopexie McNamara et Crabbe. Pediatr Respir Rev 2004 SIFFLEMENTS Fréquent Importance de l ’étude fonctionnelle respiratoire Obstruction bronchique réversible Obstruction bronchique non réversible Asthme (25%) Autres facteurs (75%) Corticoïdes inhalés + bronchodilatateurs Eviter bronchodilatateurs si trachéomalacie Devenir des anomalies du développement : Dysplasie bronchopulmonaire DBP : COMMENT LA DEFINIR ? Âge gestationnel < 32 SA ≥ 32 SA Période d’évaluation finale Terme corrigé de 36 SA (ou retour au domicile, < 36 SA) 56 j d’âge postnatal (ou retour au domicile, si < 56 j) Supplémentation en O2 pendant 28 j associée aux besoins suivants à l’évaluation finale : DBP légère air ambiant DBP modérée Supplémentation O2 nécessaire, avec FiO2 < 30% DBP sévère Supplémentation O2 nécessaire, avec FiO2 ≥ 30% et/ou ventilation en pression positive Jobe & Bancalari. Am J Respir Crit Care Med 2001;163:1723-9 DBP : EVOLUTION DES SEQUELLES RESPIRATOIRES Surfactant exogène Corticothérapie anténatale Progrès de prise en charge Anomalies réparation : Fibrose Anomalies développement alvéolaire Lésions bronchiques PREMATURITE ET SEQUELLES RADIOLOGIQUES DBP pré-surfactant 3 mois 1 an 10 ans PREMATURITE ET SEQUELLES RADIOLOGIQUES DBP pré-surfactant Déformations thoraciques Atteinte parenchymateuse Atteinte bronchique Zones hyperclaires, hypovascularisées Bandes linéaires Bulles PREMATURITE ET SEQUELLES RADIOLOGIQUES DBP pré-surfactant 5 adultes DBP Zones hyperclaires 5/5 Epaississement parois bronchiques 5/5 Diminution rapport bronche/artère Opacités linéaires localisées 3/5 Bulles 2/5 Howling, AJR 2000 PREMATURITE ET SEQUELLES RADIOLOGIQUES DBP post-surfactant : 41 nourrissons symptomatiques de 16 mois Pas d’atteinte bronchique Atteinte parenchymateuse Mahut, Arch Dis Child 2007 Zones hyperclaires : 88% Opacités linéaires : 94% Bulles : 53% Opacités sous-pleurales : 71% DBP : EVOLUTION CLINIQUE Environ 50% des prématurés avec DBP vont être réhospitalisés durant les 2ères années 30 à 50% ont des manifestations sifflantes durant les 5 premières années La fréquence de l’asthme ne semble pas plus fréquente après 10 ans La fréquence de l’allergie ne semble pas plus fréquente La morbidité semble stable malgré les améliorations de prise en charge DBP : EVOLUTION CLINIQUE Evolution avec la prise en charge Evaluation à 8 ans de 3 périodes de prise en charge de prématurés < 1500 g : pas de surfactant (n=126 ), surfactant occasionnel (n=138 ), surfactant en routine (n=120 ) 30 25 % avec symptôme dans les 12 derniers mois 20 15 10 5 0 Wheezing Palta et al. Am J Epidemiol 2001 Wheezing à l’effort Toux nocturne ≥ 4 exacerbations DBP : EVOLUTION CLINIQUE Evolution avec le temps 500-999 g 1000-1500 g > 2500 g 3 2,5 Nombre moyen de jours d’hospitalisation / enfant pour cause respiratoire 2 1,5 1 0,5 0 0-2 ans 2-5 ans 5-8 ans Kitchen et al. Pediatrics 1992 DBP : EVOLUTION CLINIQUE Evolution avec le temps 500-999 g 1000-1500 g > 2500 g 40 35 30 25 % avec asthme 20 15 10 5 0 0-2 ans 5 ans 8 ans 14 ans Kitchen et al. Pediatrics 1992 et Doyle et al. Arch Dis Child 2001 PREMATURITE ET SEQUELLES FONCTIONNELLES DBP pré-surfactant Atteinte obstructive prédominante et persistante 100 VEMS CVF 90 80 70 60 50 11 ans (n=16) 26 ans (n=5) Kilbride, J Pediatr 2003 Howling, AJR 2000 PREMATURITE ET SEQUELLES FONCTIONNELLES DBP pré-surfactant Distension pulmonaire RV/TLC TGV (% pred) 105 30 102 27 99 24 TLC (% pred) 120 100 80 60 96 21 93 40 20 18 0 90 RV (% pred) 200 150 100 50 0 15 Terme DBP- DBP+ Terme DBP- DBP+ 11 ans (n=184) 26 ans (n=5) Kennedy, Pediatr Pulmonol 2000 Howling, AJR 2000 PREMATURITE ET SEQUELLES FONCTIONNELLES DBP pré-surfactant Lien étroit entre durée d’oxygénothérapie néonatale et VEMS à long terme Kennedy, Pediatr Pulmonol 2000 PREMATURITE ET SEQUELLES FONCTIONNELLES DBP post-surfactant Petits volumes pulmonaires Correction progressive Liens avec histoire néonatale et séquelles radiologiques 6 CRF (Z score) CRF (% pred) 150 125 100 75 4 2 0 -2 -4 50 3 6 9 12 24 mois Baraldi, 1997 16 mois Mahut, 2007 PREMATURITE ET SEQUELLES FONCTIONNELLES VmaxC RF (Z score) Rrs (kPa/ml/s) DBP post-surfactant Obstruction précoce, mais transitoire (?) Pas de lien avec histoire néonatale Pas de lien avec symptomatologie Pas de lien avec images TDM 0,012 0,01 0,008 0,006 0,004 0,002 0 3 6 9 12 24 mois Baraldi, 1997 0 -1 -2 -3 -4 16 mois Mahut, 2007
© Copyright 2024