ר מיכאל אושרוב ד" מחלקת נוירולוגיה מרכז רפואי אסף הרופא
ד"ר מיכאל אושרוב מחלקת נוירולוגיה ק מרכז רפואי אסף הרופא גבר בן ,56ממוצא קווקאזי ,נשוי ,5+ברקע יל"ד ,בלט דיסק L5- ם, מוחיים ם מוח אירועים ,S1מעשן .ללא אנמנזה של חבלת ראש וצוואר ,א רוע מחלת כליות או כבד ,או מחלות רקע נוספות. ותנועות בלתי רצוניות של ע למעלה מ 5-שנים סובל מכאבים מזה ע כתף וזרוע ימין ,שלדבריו "נובעות מכאב פנימי שמכריח אותו להזיז את היד ". במהלך השנה האחרונה הופיעו התכווצויות של שרירי צוואר וקולות שהמטופל עצמו מפענח אותם כנובעים מכאב. התלונות. ל ללדבריו ,ללאחרונה החמרה ניכרת ל בכל מידע נוסף משיחה עם אחד מבני המשפחה -לסבו ולאביו של ות דומות. רצוניות בלתי רצונ היוו תנועות בלת המטופל ה ורקע אתני((. ייתכן מטעמים של תרבות ק ן המטופל שולל מידע זה ) MRIמח וצוואר – ללא ממצא המסביר את התלונות SPECTעצמות – קליטה מוגברת בכתף שמאל CTע"ש מותני – בלטי דיסק -EMGפורש כתקין –EEGפורש כתקין הזרקות בוטוקס לכתף ימין ,ללא שיפור ,ואף החמרה סובייקטיבית "בהרגשה של לחץ בתוך היד". RFל - SUPRASCAPULAR NERVEללא שיפור מהותי. טופל תרופתית ב DEKINET, CLONEX, DEPALEPT, LAMICTAL, BACLOSAL, ELATROLET, TETRABENAZIN בבדיקה נוירולוגית נצפו: ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ תנועות בלתי רצוניות של המחצית התחתונה של הפנים מימיןן מלוות בהבעת כאב ו .vocalization התכווצויות לא ריתמיות ) (myoclonus likeשל supraspinatus, infraspinatus, p , serratus anterior התכווצות של SCMהמלוות בתנועות ראש ימינה ותנועות של זרוע ימין עם מרכיב דיסטוני. וולונטרי לזמן קצר בלבד. לדיכוי וולונטר ניתנות לד כו הבדיקה התנועות בזרוע נ תנות במהלך הבד קה לדברי החולה בעת דיכוי רצוני של התנועה מרגיש לחץ פנימי מתגבר בכתף עם צורך בלתי נשלט לתנועות ולעתים אף מלווה בהחמרה בכאב ובעוצמה של התנועות. ע לסירוגין תנועות דומות ביד שמאל בעוצמה פחותה יותר. פסיביות שלל מפרקים לל פרונטלים,תנועות ס טל ללא ס לל ללא ריגידיות, סימנים תפקודי מוחון תקינים. שאר הבדיקה הנוירולוגית תקינה בחולה שלנו ניתן לפרק את התנועות לשלושה מרכיבים בסיסיים TIC DYSTONIA MYOCLONUS Tics are sudden, brief, intermittent movements (motor tics), or sounds (phonetic tics). Tics are temporarily suppressible with rising inner tension tension. They can increase with stress and also with relaxation, and decrease with distraction and concentration. They may wax and wane with transient remissions remissions, (Jankovic 1997). ◦ Clonic - abrupt onset onset, fast and brief movements ◦ Dystonic – associated with twisting or other types of movements ◦ Tonic - isometric muscle contraction without associated movements Primary – Tourette syndrome Secondary – infections, drugs, toxins, metabolic (vitamin E, Wilson) developmental and other (head trauma, stroke, neuroacantocytosis, tuberous sclerosis). Myoclonus – movement disorder, disorder which presents itself with sudden, brief, shock – like jerks, commonly observed during sustained posture or action, interfering with purposeful action Myoclonus can be classified in number of ways : By distribution: focal, multifocal or generalized By provoking factors: f spontaneous and reflex f By source of generation: cortical, subcortical, spinal or peripheral By etiology: physiological, essential, epileptic, symptomatic or psychogenic psychogenic. Dystonia refers to the occurrence of sustained muscle contractions frequently causing twisting and repetitive movements or abnormal postures. Classifications of dystonia are based on: Age of onset: childhood\adulthood. childhood\adulthood Etiology: primary, secondary, dystonia plus, paroxysmal p y dystonia. y Genetic: based on the loci of genes involved. Distribution: focal,, segmental, g , multifocal,, generalized, hemidystonia. ספירת דם – תקינה ,כולל אאוזינופילים. משטח ידני – תקין ,ללא עדות לאקנטוציטים. וכליות בטווח אלקטרוליטרית ,תפקודי כבד ל ל ללא הפרעה ל ביוכימיה – לל הנורמה. ם. תקינים שה-תק נ קרישה תפקודי קר תפקוד קולוגנוגרם –תקין –VDRL \TPHAשלילי – TSHתקין .נוגדנים לבלוטת התריס –טרם תשובה. - VIT Eטרם תשובה. – Сeruloplasminתקין С l l i - HIVשלילי –LPנוזל צלול ,לחץ פתיחה 170מ"מ\מים ,ביוכימיה תקינה ,ללא תאים , VDRLטאו ,תאים פתולוגיים –שלילי. –EMGהודגם דגם של מיוקלונוס בשלושה שרירים. בלתי ת של תנועות בלת אלקטרוגרפית ה אלקטרוגרפ קורולציה VIDEO EEGלצורך קורולצ רצוניות .נצפו תנועות בלתי פוסקות במהלך כל הרישום למעט רקע או פעילות אפילפטיפורמית בשינה .ללא שינויים בפעילות ק במהלך הרישום .מה ששולל מיוקלונוס ממקור מרכזי. Myoclonus Dystonia Vs. Vs Tic Dystonia/ Dystonic Tic MYOCLONUS DYSTONIA SYNDROME Age of Onset: Late Childhood – Adolescence (range from 6 months to 80 years) Clinical: Myoclonus, y Dystonia y or both ◦ Myoclonus – segmental or multifocal, involving arms and axial muscles. Alcohol responsive. ◦ Dystonia – in 50%- Torticollis / arms ◦ Behavioral, OCD G Genetics: ◦ Protein- Epsilon Sarcoglycan (chromosome 7) DYT11 A t l Dominant D i t (f d ) ◦ Autosomal (frequentt de-novo) ◦ Father – 100% expression, Mother – 10% expression Diagnosis: Gene sequencing (95%) Familial conditions with dystonia – Wilson, SCA3, Ataxia with vitamin E deficiency. Genetic disorders with myoclonus as prominent feature featureUnverricht Lundborg Lafora body MERRF DRAPLA Normal somatosensory evoked potentials (SSEP) Normal neuroimaging studies (CT or MRI). Normal EEG ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ Anticholinergics High Dose TBZ p Agonist g Dopamine AED – Levateracetam,Carbamazepine, Valproate Botulinium Toxin Surgical – DBS - Putaminal Stimulation International Journal of Neuroscience, 122 519–522, 122, 519 522 2012 Tics presenting during adulthood are usually due to secondary y causes or a recurrence of childhoodonset tics, there are a group of patients with what appears to be adult onset of a primary tic disorder that h in some cases can resemble bl GTS. Th i diff i d ffrom pure tic i These patients are differentiated disorders by a later age of onset, lesser severity of tics and lower frequency of associated features tics, features. The dystonia present in our patient was similar to that seen in primary dystonia. dystonia The abnormal postures were mobile and the disease non progressive. Dystonia was differentiated in these patients from dystonic y tics by y the absence of a p premonitory y feeling relieved by performing the movement, lack of ability to suppress the abnormal posture, lack of growing i iinner ttension i when h attempting tt ti suppression, and lack of the waxing and waning character of tics tics. Voluntary movement had no effect on the dystonic postures, in contrast to the improvement p that can occur with tics. Myoclonus Dystonia Vs. Vs Dystonic Tic Dystonic Tic with Myoclonus
© Copyright 2024