הסכמה מדעת מטרניטי - יולי 2013
ה תאריך_________________ הנדון :הפניה לבדיקת MaterniT21 שם הנבדקת ___________________ מס' תעודת זהות__________________________ תאריך לידה _________________ מופנית לביצוע בדיקת ( MaterniT21בדיקת דם האם לזיהוי מומים כרומוזומיליים בעובר) באמצעות חברת פרונטו דיאגנוסטיקה. להלן נתונים אודות הנבדקת: משקלה __________ גובהה_____________ השיטה באמצעותה נקבע גיל ההריון: גיל ההריון ______________ שבועות. LMP הריון רב עוברי אולטרסאונד מספר עוברים_________ : גורם סיכון (סמן אחד או יותר): גיל האם __________ בדיקת סרום ביוכימית ממצאי אולטרסאונד היסטוריה משפחתית אחר הערות נוספות ________________________________________________________ ___________________________________________________________________ פרטי התקשרות עם הרופא המפנה לצורך מתן התשובה: טלפון __________________ פקס ________________________ טלפון נייד (לשימוש במקרים דחופים) _______________________ דואר אלקטרוני_____________________________________________ חתימה וחותמת _________________ לאחר קבלת ההפניה מהרופא ,אנא צרי עימנו קשר בטלפון 370-1216222 :על מנת לתאם מועד לביצוע הבדיקה. כתובתנו :פרונטו דיאגנוסטיקה -קרית עתידים ,בנין ,0כניסה ,1תל-אביב6228331 , [email protected] F1190-03 121112 פרונטו ד י א ג נ ו ס ט י ק ה הסכמה מדעת לבדיקת ® MaterniT21לאיתור טריזומיות בעובר -בדם האם ההרה ® MaterniT21של חברת Sequenomהאמריקאית ,משמשת לזיהוי טריזומיות בעובר ,בנשים הרות בשבועות 11-85כמפורט בדיקת בהמשך. נתוני הדיוק של הבדיקה אופיינו במספר מחקרים בנשים בהריון עם אחד או יותר ממאפייני הסיכון הבאים: גיל האם מעל .39 היסטוריה אישית או משפחתית של מומים כרומוזומליים. ממצאים בבדיקת אולטרסאונד של העובר שיכולים להצביע על מומים כרומוזומליים. תוצאות חיוביות של בדיקות סקר ביוכימית. להלן נתוני הדיוק שנימצאו במחקרים אלה: oרגישות הבדיקה לזיהוי טריזומיה 81היא ( 55.1%סיכוי של 1.5%לתוצאה שלילית כוזבת) וספציפיות הבדיקה היא ( 55.5%סיכוי של 1.1%לתוצאה חיובית כוזבת). oרגישות הבדיקה לזיהוי טריזומיה 12מעל 55.5%והספציפיות שלה .55.2% oרגישות הבדיקה לזיהוי טריזומיה 51.5% 13והספציפיות שלה .55.5% oנוכחות כרומוזום Yזוהתה בדיוק של .55.0% oנתונים דומים של ספציפיות ורגישות התקבלו גם בהריונות מרובי עוברים. קבלת תוצאת Negativeאיננה שוללת באופן מוחלט את קיומן של טריזומיות אלו בעובר שלך ,ואינה מהווה ערובה לבריאותו. בנוסף לטריזומיות המפורטות לעיל ,דו"ח התוצאות עשוי לכלול ממצאים חיובים (ככל שיימצאו) לגבי אנפלואידיות ותסמונות נוספות כפי שיפורט בהמשך .במקרה בו לא מתקבל ממצא שקשור לתסמונות הללו או שהממצא שהתקבל אינו ברור דיו ,דו"ח התשובה לא יכלול נתונים לגבי אותן תסמונות .העדר ממצא נוסף אינו מעיד על תשובה שלילית. להלן האנאופלואידיות והתסמונות הנוספות: .1אנפלואידיות של כרומוזמי המין -תסמונות טרנר ,קליינפלטר ,יעקובס וטריפל .Xרגישות הבדיקה היא 52.8%והספציפיות היא .55.5% בדיקת תסמונות הקשורות לכרומוזומי המין אינה רלוונטית עבור הריונות מרובי עוברים. .8טריזומיות 12ו - 22-רגישות הבדיקה מעל 55%וספציפיות הבדיקה מעל .55% .3תסמונות נוספות שנגרמות עקב חסרים חלקיים בכרומוזום ) (micro-deletionsספציפיות השיטה מעל 55%ורגישותה 21-50%בהתאם לגודל החסר: סינדרום –1p36נגרם עקב חסר בזרוע הקצרה של כרומוזום 1האחראי ל 01%-ממקרי המחלה. –DiGeorge הבדיקה יכולה לזהות חסר בזרוע הארוכה של כרומוזום 22שאחראי על 29%ממקרי המחלה. -Angelman/Prader Willi Syndromes חסר בזרוע הארוכה של כרומוזום 19שאחראי לכ 51%-ממקרי המחלה. -Cri-du-chat חסר חלקי בזרוע הקצרה של כרומוזום .5 -Wolf-Hirschhorn חסר חלקי בכרומוזום .4 -Jacobsen חסר חלקי בכרומוזום .11 -Langer-Giedion חסר חלקי בכרומוזום .2 במקרים הבאים" :תאום נעלם" ,דילול עוברים ,הפחתת עוברים ועובר שלא שרד ,כאשר מתקבלת תוצאה חיובית ,יתכן שהמקור לתוצאה זו הוא העובר שהפסיק להתפתח. נתוני הדיוק של הבדיקה אופיינו גם בניסוי בו נבדקו 1,821נשים שלא היה להן אף אחד מגורמי הסיכון שהוזכרו למעלה .נמצא שיעור ספציפיות של 55.2%לזיהוי טריזומיה .81כיוון שבניסוי זה לא היו הריונות עם התסמונות הנבדקות ,לא ניתן היה לקבוע את הרגישות ולפיכך את הסיכוי לתשובה שלילית כוזבת. תהליך הבדיקה: לצורך ביצוע הבדיקה נלקחת דגימת דם של כ 81-מיליליטר מהאם הנבדקת. הדגימה נשלחת למעבדת Sequenom CMMבארצות הברית אשר מבצעת את הבדיקה ומפיקה את תוצאותיה. במקרים נדירים מאוד ייתכן ולא תתקבל תוצאה לבדיקה. במקרים מסוימים ,ייתכן ויהיה צורך במסירת דגימת דם נוספת לצורך ביצוע בדיקה חוזרת. על הרופא המפנה אותך להסביר לך את תוצאות הבדיקה ומשמעותן. על פי חוק ,המידע הגנטי המתקבל מבדיקות נשמר בסודיות .בידיך ההחלטה על מסירת המידע לגורמים אחרים -כולל לבני משפחתך. .1הובהר לי כי הבדיקה אותה אני מתכוונת לעבור אינה חובה. .8קראתי וברור לי כל המידע המוסבר לעיל. .3אני מאשרת שקיבלתי ייעוץ גנטי בקשר לעריכת הבדיקה ,מגבלותיה ומשמעות תוצאותיה ,וברור לי שבהתאם לתוצאות הבדיקה הרופא המטפל עשוי לבקש/להמליץ על ביצוע בדיקות נוספות ,לרבות בדיקת מי שפיר. .0ברור לי כי הבדיקה אינה מבוצע ת על ידי פרונטו ואני מסכימה כי פרונטו לא תישא באחריות כלשהי בקשר לביצוע הבדיקה ולתוצאותיה. .9אני מבינה שפרונטו אינה אחראית על המעקב או על ביצוע כל פעולה אחרת לאחר מסירת תוצאות הבדיקה בהתאם להנחיותיי להלן. .2אני מאשרת לפרונטו לשלוח את כל תוצאות הבדיקה כמפורט להלן (נא סמני Xבאחת או בשתי האלטרנטיבות הבאות): □ לרופא שהפרטים שלו מפורטים להלן (דרושים פרטים מלאים של הרופא/ה; תוצאות יימסרו לו/ה באחד מאמצעי התקשורת שציינת): שם הרופא/ה .......................................................פקס' .......................................................טל' ........................................ אי-מייל ..............................................................עיר ......................רחוב ..................מספר ......דירה ......מיקוד .............. □ אלי ,הנבדקת ,בהתאם לפרטים הבאים (נא להשלים את כל הפרטים; תוצאות יימסרו לך באחד מאמצעי התקשורת שציינת): שם פרטי של הנבדקת .........................................שם משפחה ..............................................ת.ז......................................... . כתובת ..............................................................טלפון .......................................................פקס אי-מייל ..............................................................תאריך ........./........./......... ...................................... חתימה ...................................... הערות........................ .................................................................................................................................... : כתובת :בנין ,3קרית עתידים ,ת.ד ,92185 .תל אביב 2192118 ,טלפון 153.8182199 :פקס 153.8182100 :דוא"ל[email protected] : F1142-09 251213
© Copyright 2024