‫שינויים במס' הכרומוזומים‬
‫•‬
‫‪ -Aneploidy‬מצב בו מספר הכרומוזומים בפרט מסוים שונה ממספר‬
‫הכרומוזומים ב ‪ ,WT‬אך השוני הוא רק בחלק מהסט הכרומוזומלי )‪.(n+1) (n-1‬‬
‫•‬
‫‪- euploidy‬מצב בו לפרט ישנו כל הסט הכרומוזומלי בדומה ל ‪ WT‬או כפולות‬
‫של כל הסט הכרומוזומלי )‪ . (2n,3n‬ישנם מצבים של ‪.Abnormal euploidy‬‬
‫• ‪– Polyploidy‬‬
‫פוליפלואיד‪.‬‬
‫אאופלואיד בעל יותר משני סטים של כרומוזומים נקרא‬
‫שינויים במספר הכרומוזומים‬
‫שינויים במס' הכרומוזומים‬
‫במין מסויים ‪ 2n = 16‬כרומוזומים‪ .‬נתונה הנוסחה ומס' הכרומוזומים עבור המקרים הבאים‪:‬‬
‫טריפלואיד‪ 3n = 24 :‬מביא לעקרות ומשמש ליצירת צמחים חסרי חרצנים‪.‬‬
‫טריזומיה‪ 2n+1 = 17 :‬תסמונת דאון ‪ -‬טריזומיה בכרומוזום מס' ‪21‬‬
‫נוליזומיה‪ 2n-2 = 14 :‬בני אדם נוליזומים אינם שורדים‬
‫מונוזומיה‪ 2n-1 = 15 :‬בבני אדם התסמונת היחידה היא נקבות עם תסמונת טרנר ‪X0‬‬
‫מונוזומיה כפולה‪2n-1-1 = 14 :‬‬
‫טריזומיה בכרומוזום אחד ומונוזומיה באחר‪2n-1+1 = 16 :‬‬
‫•יתכנו שילובים שונים של הנ"ל‪...‬‬
‫תשובה‪:‬‬
‫כרו' ‪3‬‬
‫כרו' ‪3‬‬
‫תא דיפלואידי‬
‫מיטוזה‬
‫שאלה‪ :‬אשה בעלת סינדרום טרנר הינה עיוורת צבעים‪ .‬שני הוריה‬
‫בעלי ראייה נורמלית‪ .‬איך ניתן להסביר זאת ? האם תוצאה זו מראה‬
‫לנו באיזה הורה התרחשה תופעת ה‪?nondisjunction -‬‬
‫אביה בעל ראיה נורמלית‬
‫=> ‪XBY‬‬
‫אשה‬
‫אימה בעלת ראיה נורמלית => ‪XB Xb‬‬
‫‪ X0‬עוורת צבעים‬
‫=> ‪Xb0‬‬
‫תשובה‪ :‬אחד ההורים נושא את האלל הרצסיבי לעוורון צבעים‪ .‬מכיוון‬
‫ששני ההורים בעלי ראיה נורמלית הרי שזו האשה‪ .‬מכאן‪ ,‬שחלה אי‬
‫הפרדה במיוזה אצל האב‪ ,‬כך שתא זרע בלי כרומוזום ‪ X‬הפרה ביצית בה‬
‫כרומוזום ‪Xb‬והתקבל ‪ . Xb0‬אי ההפרדה יכולה להתרחש במיוזה ‪ I‬או ‪.II‬‬
‫שאלה‪ :‬מה לגבי עיוור צבעים בעל סינדרום קליינפלטר?‬
‫אביו בעל ראיה נורמלית‬
‫=> ‪XBY‬‬
‫אימו בעלת ראיה נורמלית => ‪XB Xb‬‬
‫הגבר בעל סנדרום קליינפלטר ‪ XXY‬עוור צבעים‬
‫=> ‪XbXbY‬‬
‫תשובה‪ :‬האדם עיוור צבעים ולכן קיבל פעמיים ‪ Xb‬מאמו‪ .‬מצב זה קורה בחוסר‬
‫הפרדה במיוזה ‪ II‬אצל האם‪.‬‬
‫שאלה‪:‬‬
‫תשובה‪:‬‬
‫‪4K 4K4 .a‬‬
‫‪.b‬‬
‫‪4K4S4‬‬
‫כלל‪:‬‬
‫אי הפרדה בין כרומטידות אחיות –‬
‫מיוזה שניה‬
‫אי הפרדה בין כרומוזומים הומולוגים –‬
‫מיוזה ראשונה‬
‫‪4K .c‬‬
‫כלל‪:‬‬
‫חוסר בכרומוזום – לא ניתן לדעת‬
‫איפה התרחשה הבעיה במיוזה‬
‫‪4/4K4K4 .d‬‬
‫כלל‪:‬‬
‫מוזיאקה – בעיה במיטוזה ולא במיוזה‬
‫מיטוזה‬
‫תורשה חוץ‪-‬גרעינית‬
‫גנים חוץ‪-‬גרעיניים קיימים באאוקריוטיים – במיטוכונדריה ובכלורופלסט‪ .‬גנים אלו אינם‬
‫מראים תורשה מנדליינית‪.‬‬
‫גנים אלה עוברים בתורשה אימהית – רק הביצית תורמת את המיטוכונדריות‬
‫והכלורופלסטים לזיגוטה‪.‬‬
‫לכן‪ ,‬הפנוטיפ יהיה פנוטיפ אימהי‪.‬‬
‫למיטוכונדריה ולכלורופלסט גנום מעגלי בדומה לגנום החיידק‪.‬‬‫בכל מיטוכונדריה ישנם מספר עותקים בודדים של הגנום‬‫ ולכלורופלסט ‪-‬עשרות עותקים‪ -‬של גנום מעגלי‪.‬‬‫למיטוכונדריה יש מערכת תרגום משל עצמה‪ ,‬ויש שוני בצופן הגנטי בינה לבין הגרעין‬
‫(למשל – ‪ AGA‬הוא קודון ל‪ arg-‬בגרעין‪ ,‬במיטוכונדריה הוא קודון‪-‬פסק)‪.‬‬
‫יש חלבונים מיטוכונדריאלים שמקודדים ע"י גנים גרעיניים‪ ,‬מסונתזים בציטופלסמה‬‫ועוברים לתוך המיטוכונדריה או הכלורופלסט‪ .‬גנים אלה אינם מראים תורשה אימהית!‬
‫תתכן שונות בגנום המיטוכונדריות והכלורופלסטים בתא‪.‬‬
‫‪ cytoplasmic segregation‬כאשר הציטופלסמה מתחלקת‪ ,‬ייתכן מצב בו סוג מסוים‬
‫של מיטוכונדריות‪ /‬כלורופלסטים יעברו לתא אחד וחלקן לתא אחר‪.‬‬
‫‪ – cytoplasmic recombination‬יכולה להתרחש רקומבינציה בין גנומים של‬
‫מיטוכונדריות שונות בתא לשם כך המיטוכונדריות צריכות להתאחות ולעבור תהליך‬
‫דמוי שיחלוף‪.‬‬
‫ ‪( Maternal effect‬השפעה אימהית) – לא תמיד תורשה אימהית מייצגת תורשה‬‫חוץ‪-‬גרעינית‪ .‬לפעמים הגנוטיפ האמהי קובע את פנוטיפ הצאצאים!‬
‫‪( Maternal effect‬השפעה אימהית)‬
‫בשבלולים מסויימים כיוון הסליל של הקונכיה‬
‫תלוי בפנוטיפ של האמא ולא של הפרט עצמו‪.‬‬
‫הסביבה האימהית‪ ,‬שנובעת מהגנוטיפ של‬
‫האם‪ ,‬קובעת את הפנוטיפ של הצאצא‪.‬‬
‫האלל ‪ S+‬נותן סליל ימני (‪ )R‬והוא דומיננטי‬
‫האלל ‪ s‬נותן סליל שמאלי (‪ )L‬והוא רצסיבי‪.‬‬
‫יחסי הפנוטיפים בכל דור משקפים את יחסי הגנוטיפים בדור הקודם!‬
‫שאלה‪:‬‬
‫בגזע מסוים של עופות המצוי במקום מבודד בהרי ההימלאיה מבנה נוצות ייחודי‪.‬‬
‫כיצד ניתן להחליט אם התכונה מבוקרת ע"י אחד מהגורמים הבאים‪:‬‬
‫גן המצוי בגרעין‬
‫גורם ציטופלסמטי (תורשה אימהית)‬
‫תנאי סביבה‬
‫תשובה‪:‬‬
‫נבצע הכלאות רציפרוקליות במספר אזורים שונים‪.‬‬
‫אם הגן מצוי בגרעין‪ ,‬הרי שלא יהיה הבדל בין פרטים שגדלו באזורים שונים‪ ,‬ולא יהיה‬
‫הבדל בין צאצאי ההכלאות הרציפרוקליות‪.‬‬
‫אם הגורם הוא ציטופלסמטי‪ ,‬לא יהיו הבדלים בין האזורים‪ ,‬ויהיה הבדל בין צאצאי‬
‫ההכלאות הרציפרוקליות‪ :‬הפנוטיפ הייחודי בנוצות יעבור רק מהאמהות בעלות אותו‬
‫פנוטיפ‪ ,‬ולא יעבור מאמהות נורמאליות או מאבות בעלי מופע ייחודי‪.‬‬
‫אם הפנוטיפ הוא תוצאה של תנאי סביבה‪ ,‬יתקבלו הבדלים בין הסביבות השונות אך לא‬
‫יהיו הבדלים בין הצאצאים השונים בתוך כל סביבה‪.‬‬