שינויים במס' הכרומוזומים • -Aneploidyמצב בו מספר הכרומוזומים בפרט מסוים שונה ממספר הכרומוזומים ב ,WTאך השוני הוא רק בחלק מהסט הכרומוזומלי ).(n+1) (n-1 • - euploidyמצב בו לפרט ישנו כל הסט הכרומוזומלי בדומה ל WTאו כפולות של כל הסט הכרומוזומלי ) . (2n,3nישנם מצבים של .Abnormal euploidy • – Polyploidy פוליפלואיד. אאופלואיד בעל יותר משני סטים של כרומוזומים נקרא שינויים במספר הכרומוזומים שינויים במס' הכרומוזומים במין מסויים 2n = 16כרומוזומים .נתונה הנוסחה ומס' הכרומוזומים עבור המקרים הבאים: טריפלואיד 3n = 24 :מביא לעקרות ומשמש ליצירת צמחים חסרי חרצנים. טריזומיה 2n+1 = 17 :תסמונת דאון -טריזומיה בכרומוזום מס' 21 נוליזומיה 2n-2 = 14 :בני אדם נוליזומים אינם שורדים מונוזומיה 2n-1 = 15 :בבני אדם התסמונת היחידה היא נקבות עם תסמונת טרנר X0 מונוזומיה כפולה2n-1-1 = 14 : טריזומיה בכרומוזום אחד ומונוזומיה באחר2n-1+1 = 16 : •יתכנו שילובים שונים של הנ"ל... תשובה: כרו' 3 כרו' 3 תא דיפלואידי מיטוזה שאלה :אשה בעלת סינדרום טרנר הינה עיוורת צבעים .שני הוריה בעלי ראייה נורמלית .איך ניתן להסביר זאת ? האם תוצאה זו מראה לנו באיזה הורה התרחשה תופעת ה?nondisjunction - אביה בעל ראיה נורמלית => XBY אשה אימה בעלת ראיה נורמלית => XB Xb X0עוורת צבעים => Xb0 תשובה :אחד ההורים נושא את האלל הרצסיבי לעוורון צבעים .מכיוון ששני ההורים בעלי ראיה נורמלית הרי שזו האשה .מכאן ,שחלה אי הפרדה במיוזה אצל האב ,כך שתא זרע בלי כרומוזום Xהפרה ביצית בה כרומוזום Xbוהתקבל . Xb0אי ההפרדה יכולה להתרחש במיוזה Iאו .II שאלה :מה לגבי עיוור צבעים בעל סינדרום קליינפלטר? אביו בעל ראיה נורמלית => XBY אימו בעלת ראיה נורמלית => XB Xb הגבר בעל סנדרום קליינפלטר XXYעוור צבעים => XbXbY תשובה :האדם עיוור צבעים ולכן קיבל פעמיים Xbמאמו .מצב זה קורה בחוסר הפרדה במיוזה IIאצל האם. שאלה: תשובה: 4K 4K4 .a .b 4K4S4 כלל: אי הפרדה בין כרומטידות אחיות – מיוזה שניה אי הפרדה בין כרומוזומים הומולוגים – מיוזה ראשונה 4K .c כלל: חוסר בכרומוזום – לא ניתן לדעת איפה התרחשה הבעיה במיוזה 4/4K4K4 .d כלל: מוזיאקה – בעיה במיטוזה ולא במיוזה מיטוזה תורשה חוץ-גרעינית גנים חוץ-גרעיניים קיימים באאוקריוטיים – במיטוכונדריה ובכלורופלסט .גנים אלו אינם מראים תורשה מנדליינית. גנים אלה עוברים בתורשה אימהית – רק הביצית תורמת את המיטוכונדריות והכלורופלסטים לזיגוטה. לכן ,הפנוטיפ יהיה פנוטיפ אימהי. למיטוכונדריה ולכלורופלסט גנום מעגלי בדומה לגנום החיידק.בכל מיטוכונדריה ישנם מספר עותקים בודדים של הגנום ולכלורופלסט -עשרות עותקים -של גנום מעגלי.למיטוכונדריה יש מערכת תרגום משל עצמה ,ויש שוני בצופן הגנטי בינה לבין הגרעין (למשל – AGAהוא קודון ל arg-בגרעין ,במיטוכונדריה הוא קודון-פסק). יש חלבונים מיטוכונדריאלים שמקודדים ע"י גנים גרעיניים ,מסונתזים בציטופלסמהועוברים לתוך המיטוכונדריה או הכלורופלסט .גנים אלה אינם מראים תורשה אימהית! תתכן שונות בגנום המיטוכונדריות והכלורופלסטים בתא. cytoplasmic segregationכאשר הציטופלסמה מתחלקת ,ייתכן מצב בו סוג מסוים של מיטוכונדריות /כלורופלסטים יעברו לתא אחד וחלקן לתא אחר. – cytoplasmic recombinationיכולה להתרחש רקומבינציה בין גנומים של מיטוכונדריות שונות בתא לשם כך המיטוכונדריות צריכות להתאחות ולעבור תהליך דמוי שיחלוף. ( Maternal effectהשפעה אימהית) – לא תמיד תורשה אימהית מייצגת תורשהחוץ-גרעינית .לפעמים הגנוטיפ האמהי קובע את פנוטיפ הצאצאים! ( Maternal effectהשפעה אימהית) בשבלולים מסויימים כיוון הסליל של הקונכיה תלוי בפנוטיפ של האמא ולא של הפרט עצמו. הסביבה האימהית ,שנובעת מהגנוטיפ של האם ,קובעת את הפנוטיפ של הצאצא. האלל S+נותן סליל ימני ( )Rוהוא דומיננטי האלל sנותן סליל שמאלי ( )Lוהוא רצסיבי. יחסי הפנוטיפים בכל דור משקפים את יחסי הגנוטיפים בדור הקודם! שאלה: בגזע מסוים של עופות המצוי במקום מבודד בהרי ההימלאיה מבנה נוצות ייחודי. כיצד ניתן להחליט אם התכונה מבוקרת ע"י אחד מהגורמים הבאים: גן המצוי בגרעין גורם ציטופלסמטי (תורשה אימהית) תנאי סביבה תשובה: נבצע הכלאות רציפרוקליות במספר אזורים שונים. אם הגן מצוי בגרעין ,הרי שלא יהיה הבדל בין פרטים שגדלו באזורים שונים ,ולא יהיה הבדל בין צאצאי ההכלאות הרציפרוקליות. אם הגורם הוא ציטופלסמטי ,לא יהיו הבדלים בין האזורים ,ויהיה הבדל בין צאצאי ההכלאות הרציפרוקליות :הפנוטיפ הייחודי בנוצות יעבור רק מהאמהות בעלות אותו פנוטיפ ,ולא יעבור מאמהות נורמאליות או מאבות בעלי מופע ייחודי. אם הפנוטיפ הוא תוצאה של תנאי סביבה ,יתקבלו הבדלים בין הסביבות השונות אך לא יהיו הבדלים בין הצאצאים השונים בתוך כל סביבה.
© Copyright 2024