ציין שתי סיבות לכך שאי אפשר . ידוע רצף החומצות האמיניות של חלבון מסוים
ידוע רצף החומצות האמיניות של חלבון מסוים אצל יצור אאוקריוטי .ציין שתי סיבות לכך שאי אפשר להסיק מרצף החומצות האמיניות מהו רצף הבסיסים בגן המקודד לחלבון. אי אפשר להסיק מרצף חומצות אמינו את רצף הבסיסים החנקניים: הגן מכיל אזורי בקרה שאינם מתורגמים. החלבון יכול לעבור חיתוך לאחר התרגום.תן דוגמה לתכונה שהיא גנטית בלבד ,תכונה שהיא נרכשת בלבד ,ותכונה שהיא גנטית וגם נרכשת. תכונה גנטית בלבד – סוג דם אנזים מסוים שיש בגוף :עמילז. תכונה נרכשת בלבד – חור באוזן. תכונה גנטית ונרכשת – יכולת ספורטיבית. הסבר כיצד נוצרים תאומים זהים וכיצד נוצרים תאומים אחאים. תאומים זהים נוצרים מתא ביצית אחד שהופרה על ידי תא זרע אחד ובחלוקה של המיטוזה הראשונה שני התאים הופרדו ומכל תא נוצר עובר שלם ולכן שני העוברים זהים גנטית.תאומים אחים נוצרו משני תאי מין נקביים :שתי ביציות שהופרו על ידי שני תאי זרע .שני תאי הביצית יצאו מהשחלה באותו זמן ולכן הופרו שנהם והתפתחו באותו זמן .אין זהות גנטית ושני התאומים מבחינה ביולוגית הם שני אחים. הסבר כיצד מחקר עם תאומים זהים עוזר לבדוק את תרומת הגנטיקה לעומת הסביבה בתכונות שהן גנטיות ונרכשות. אפשר לבדוק על תאומים זהים עד כמה תכונה מסוימת היא זהה בשניהם כמו גובה או יכולת נגינה בפסנתר וההבדל שמוצאים סביר להניח שהוא נובע מהבדלים סביבתיים .בודקים תאומים זהים שהגורל גרם לכך שגדלו במשפחות שונות ומנסים לבדוק תכונות כמו יכולת מתמטית יכולת ספורטיבית ולראות מה הדומה וזאת לשייך לגנטיקה ואת ההבדלים לשייך לסביבה. תסמונת דאון היא תוצאה של שגיאה מסוימת בתהליך המיוזה אצל אחד ההורים ,הסבר מה השתבש בתהליך. תסמונת דאון הנה תוצאה של חלוקת כרומוזומים בלתי שווה בתהליך המיוזה ,כך שכרומוזום 21אינו נפרד ולגמטה יהיו שני כרומוזומי .21עם התלכדות הגמטות בתהליך ההפריה תתקבל זיגוטה בת 3 כרומוזומי 21ב מקום 2כרומוזום 21במצב תקין. תסמונת דאון היא מחלה גנטית הניתנת לבדיקה במהלך ההיריון על ידי בדיקת מי שפיר. א .כיצד משמש הקריוטיפ לאבחון המחלה הזאת? המחלה היא תוצאה של שלושה כרומוזומים בכרומוזום .21לכן כאשר מסתכלים בקריוטיפ שהוא תמונת הכרומוזומים אפשר לראות אם לכרומוזום 21יש שני כרומוזומים ואז המצב תקין ,או שלושה שזה מצב המחלה. ב.האם המוטציה שגרמה למחלה היא מוטציה נקודתית או כרומוזומלית? הסבר. המוטציה היא כרומוזומלית כיוון שיש הוספה של כרומוזום שלם. ג.התהליך שגרם להופעת המחלה הוא :אי הפרדה של כרומוזומים במיוזה ראשונה ,או ,אי הפרדה בין כרומטידות במיוזה שנייה .הסבר כיצד כל אחת מאפשרויות אלה גרמה למחלה .בהסברך העזר בציור. זה היה יכול להיות במיוזה הראשונה כאשר שני כרומוזומים הומולוגיים הלכו יחד לקוטב אחד של התא ואחר כך הייתה חלוקת כרומטידות אבל נשארו שתי כרומטידות של שני הכרומוזומים באותו תא.אי ההפרדה יכולה להיות במיוזה שנייה שבה יש הפרדה בין כרומטידות .בכרומוזום 21לא הייתה הפרדה ושתי הכרומטידות הלכו לאותו קוטב. חוקר הוסיף למצע הגידול של תרבית תאי יונק את הבסיס החנקני אורציל כשהוא מסומן בסימון רדיואקטיבי .לאחר זמן קצר נשטפו התאים כדי לסלק את כל מולקולות האורציל המסומנות שלא חדרו לתאים ונותרו בתמיסה החיצונית .בזמנים שונים מתחילת הניסוי ,נלקחו דגימות והופק מהן mRNA גרעיני )שהיה בתוך גרעין התא( ו mRNA -ציטופלסמטי )שהיה בציטופלסמה של התא( .נבדקה מידת הרדיואקטיביות של כל דגימה .התוצאות מוצגות להלן __ RNAגרעיני RNAציטופלסמטי מידת רדיואקטיביות זמן מתחילת הניסוי א.מדוע היה ברור לחוקר שחומצת הגרעין ממקור גרעיני היא RNAולא ?DNA החוקר בודד RNAולא DNAכיוון שעקב הבסיס החנקני אורציל הנמצא רק ב .RNA ב.כיצד אפשר להסביר את הממצא שמידת הרדיואקטיביות של mRNAגרעיני גדולה הרבה יותר מזו של mRNAציטופלסמטי בתחילת המעקב? כמות ה RNAבגרעין גדולה יותר כיוון שה – RNAלפני תהליך השחבור. ג.כיצד נסביר ש – mRNAציטופלסמטי מסומן רדיואקטיבית ,הופיע לאחר הופעת הסימון בתוך הגרעין? RNAנוצר קודם בגרעין ואחר כך עובר לציטופלסמה לכן הופעת הסימון קודם בגרעין. מערכת הכרומוזומים של מין מסוים מוגדרת כקריוטיפ של המין .למיני יצורים שונים יש קריוטיפים שונים. א.אפשר להבין בין מינים שונים על ידי השוואה בין הקריוטיפים שלהם .ציין שני מאפיינים של קריוטיפ שבאמצעותם אפשר להבחין בין מינים שונים. אפשר להבחין בקריוטיפ של שני מינים שונים לפי מספר כרומוזומים בתא ולפי צורת הכרומוזומים בתא – צורת כרומוזומים זה גודל ומקום הצנטרומר. ב.האדם בדיקת קריוטיפ תקינה מבטיחה שאין בתאי הנבדק ליקוי תורשתי? נמק. בדיקת קריוטיפ תקינה אינה מבטיחה שאין ליקוי תורשתי כיוון שמוטציות נקודתיות לא רואים בקריוטיפ. ג.בתא שנלקח מיצור מסוים נמצא מספר זוגי של כרומוזומים .האם אפשר לקבוע על סמך נתון זה אם התא הוא תא גוף או תא מין? הסבר. אין אפשרות לדעת אם תא בעל מספר זוגי של כרומוזומים הוא תא מין או תא סומטי כיוון שהוא יכול להיות תא מין ואז התא הסומטי מכיל פי שניים כרומוזומים או יכול להיות תא סומטי ואז תא מין שלו יכיל מחצית מספר הכרומוזומים. מה חשיבות המיוזה לכל היצורים האאוקריוטים על כדור הארץ)רשום שתי נקודות עיקריות(. .1יצירת תאי מין עם מחצית מספר הכרומוזומים דבר המבטיח כי היצור החדש שייווצר יכיל שוב את אותו מספר כרומוזומים כמו ההורה ולאורך דורות לא ישתנה מספר הכרומוזומים בפרטים של מין מסוים. .2תהליך המיוזה יוצר ערבוב גנטי ותאי המין הנוצרים בכל פרט שונים אחד מהשני. בתא סומטי בעל 10כרומוזומים מה תמונת הכרומוזומים בסוף מיוזה ראשונה? מה תמונת הכרומוזומים בסוף מיוזה שנייה? בסוף מיוזה ראשונה יש 5כרומוזומים כל אחד עם שתי כרומטידות. בסוף מיוזה שנייה בכל תא יש 5כרומוזומים כל אחד עם כרומטידה אחת. המחלה אנמיה חרמשית נגרמת מהחלפה של חומצה אמינית אחת במולקולת ההמוגלובין בחומצה אמינית אחרת .החלפה זאת מתבטאת בשינוי בצורה של תאי הדם האדומים -צורתם אצל הלוקים במחלה היא כצורת חרמש ושטח פניו קטן יחסית לתא דם תקין .ובנוסף לכך ,כל תא מכיל פחות המוגלובין. תא דם אדום של אדם בריא )מימין( ושל חולה באנמיה חרמשית )שמאל( א.כיצד יכולה להשפיע מוטציה על תכונה? תכונה זה חלבון מסוים שמשפיע על תהליך מסוים .לדוגמה היכולת לפרק עמילן זה אנזים שמפרק עמילן .כאשר יש מוטציה ב DNAיש שינוי בחלבון הנבנה ויש סיכוי שהתכונה תשתנה לדוגמא לאדם מסוים לא תהיה התכונה לפרוק עמילן ולכן במידה ויאכל עמילן החומר יצטבר בגופו ועלול לגרום לנזק. ב.מהו השינוי ב DNA-שבעקבותיו חל שינוי של חומצה אמינית אחת בחלבון? שינוי מסוג החלפת נוקליאוטיד אחד עשוי לגרום לשינוי של קודון אחד ב RNAשליח ולכן תכנס חומצה אמינית אחרת אחת בלבד. מה תהיה התוצאה של שינוי שהתרחש בתהליך השעתוק ושל שינוי שהתרחש בתהליך השכפול .הסבר. שינוי בתהליך השכפול יביא ליצירת קטע DNAשונה ולכן כל מולקולות ה RNAשליח שיבנו על אותו קטע יהיו שונות והחלבון שיבנה יהיה שונה וברוב המקרים יביא לכך שהחלבון או האנזים לא יעבוד כפי שהיה עובד ולכן יהיה שינוי בתכונה שברוב המקרים מביא לנזק. שינוי ביצירת מולקולה אחת של RNAשליח לא יגרום נזק לתא כיוון שעל אותו קטע ב DNAנוצרות מספר רב של מולקולות RNAשליח ולכן אחת פגומה לא תורגש בפעילות התא. תאר והסבר מוטציה בגן שלא תתבטא בחלבון שייבנה על פי גן זה ומוטציה שתפגע ביותר מחומצה אמינית אחת. מוטציה של החלפת נוקליאוטיד כאשר הקוד החדש קורא לאותה חומצה אמינית לא יביא לשינוי בחלבון. מוטציה שתפגע ביותר מחומצה אמינית אחת בחלבון זה הוספה או החסרה של נוקלאוטיד .מוטציה כרומוזומלית פוגעת באלפי גנים ומכאן באלפי חלבונים ,ולא בחלבון אחד. במעבדה נלקחו קטעים של –RNAשליח ) (m-RNAמהציטופלזמה של תא אאוקריוטי וכן קטעים של גדילי DNAשעליהם תועתק אותו –RNAשליח. האיור שלפניך מתאר באופן סכמתי צימוד) היברידיזציה (של קטעי ה – DNAוה––RNAשליח שנעשה במעבדה . רצף הבסיסים של קטע ה– DNAהואA A G A C C T G G A C C T G G A C A A G : רצף הבסיסים של קטע ה––RNAשליח הוא U U C U G G A G U U C: א.מהו רצף הבסיסים בחלק 2ב – DNAשבאיור. GGACCTGGA ב.אם יחזרו על הבדיקה אך במקום –RNAשליח מהציטופלזמה ייקחו –RNAשליח מהגרעין מיד לאחר תעתוק ,כיצד ייראה האיור? נמק את תשובתך. RNAמהציטופלסמה יהיה ארוך יותר ויכיל את כל המידע שתועתק מזה שעבר לציטופלסמה כיוון שעדיין לא עבר תהליכי שחבור :גזירה והדבקה. בתנאי מעבדה ,אפשר לבנות חלבונים במערכות ניסוי שאין בהן תאים .חוקרים רצו לבנות במעבדה שני חלבונים שונים .לשם כך הכניסו לכל אחד משני בקבוקים את ששת המרכיבים האלה :ריבוזומים, -RNAשליח ) ,(m-RNAתערובת מולקולות -RNAמוביל ) ,(t-RNAאנזימים ,ATP ,תערובת של חומצות אמיניות .לכל אחד מששת המרכיבים האלה ,ציין אם הוא זהה בשני הבקבוקים או שאינו זהה .נמק את תשובתך בנוגע לשני סוגי . RNA כל המרכיבים מלבד RNAשליח זהים בשני הבקבוקים רק ה mRNAשונה. RNAשליח שונה כי הוא נבנה על תבנית ה DNA -הספציפי המקודד לחלבון כי על פי סדר בסיסיו תיבנה שרשרת החומצות האמיניות של החלבון הספציפי .ריבוזומים זהים כי כל החלבונים נבנים על אותם ריבוזומים .חומצות אמיניות ו tRNAזהים כי כל החלבונים מורכבים מאותו מבחר של חומצות אמיניות בסדר שונה .אותו ATPדרוש תמיד ,ואותם אנזימים משמשים בסינתזת חלבונים. גם tRNAוחומצות אמיניות שונים כי חלבון יכול להיות מורכב רק מחלק מהחומצות האמיניות. מתי מתרחש תהליך השכפול ומתי מתרחש תהליך השעתוק? תהליך השכפול מתרחש פעם אחת במהלך חיי תא מסוים לפני מיטוזה או לפני מיוזה) .בתאים שיהיו תאי מין( תהליך השעתוק מביא ליצירת חלבונים מתרחש כל הזמן לאורך כל חיי התא לפני מיטוזה ומיד אחרי מיטוזה. כיצד ייתכן שמספר מולקולות ה mRNAהמקודדות לחלבון מסוים שונה בין תאים מרקמות שונות. הסבר. בכל תא של רקמה מסוימת נוצרים חלבונים של כלכלת בית שזהים בין תאים שונים וחלבונים שהם ייחודיים לאותו תא .מספר החלבונים הייחודיים עשוי להיות שונה בהתאם לתפקוד התא .לכן תאים מרקמות שונות יבנו מספר שונה של חלבונים שונים. בגן המקודד לחלבון מסוים התרחשה מוטציה מסוג החלפת בסיס אחד באחר. א .האם ייתכן שלא יהיה שינוי ברצף החומצות האמיניות בעקבות המוטציה? נמק. אפשר שלא יהיה שינוי ברצף חומצות אמינו כאשר יש שינוי בחומצה אמינו אחת: .1היה שינוי בבסיס חנקני אבל כיוון שיש שניים או שלושה קודונים לכל חומצה אמינית למרות השינוי בקוד לא היה שינוי בחומצה האמינית. .2מקום השינוי נחתך בתהליך שחבור וקטע של אינטרון עם השינוי הוצא מ RNAשליח ב.תאר דרך אחת שבה מוטציה מסוג החלפת בסיס אחד באחר עשויה לגרום לשינוי באורך של שרשרת החומצות האמיניות. חלבון קצר מן הרגיל יתקבל במקרה ששינוי הבסיס גרם לשינוי הקודון שבו הבסיס נכלל ,מקודון המקדד לחומצה אמינית לקודון המורה על הפסקת תרגום. חוקרים הרכיבו במעבדה שני חלבונים שונים לשם כך הכניסו לכל אחת משתי מבחנות את המרכיבים הבאים :ריבוזומים -RNA ,שליח ,אנזימים ,תערובת מולקולות RNAמוביל ) ATPלאנרגיה( ,תערובת של חומצות אמיניות .אלו מרכיבים אינם זהים בשתי הקבוצות .הסבר בקיצור. הגורם היחיד השונה הוא mRNAכל חלבון שונה במבנה הראשוני .המבנה הראשוני נקבע ב DNA ומועבר על ידי .mRNAלתהליך חייבים אותם אנזימים אותם חומצות אמינו ואנרגיה. כיום אפשר לגדל מתאי גזע עובריים רקמות שונות .למשל ,רקמת שריר ורקמת כבד. א.הסבר מדוע אפשר ליצור מתאי גזע עובריים רקמות שונות. תאי גזע לא עברו התמיינות זאת אומרת אין שיתוק של חלקי DNAהם יכולים להתמיין לתאים שונים לכן אפשר ליצור מהם תאי שריר או כבד .תאים בוגרים שעברו התמיינות ברוב המקרים לא נוכל לקבל מהם תאים שונים אלא רק תאים זהים לתאים שיש בידינו .מתאי עור נקבל תאי עור ולא תאים אחרים. ב.אם יפיקו את כלל ה mRNA-מרקמת שריר ומרקמת כבד שגודלו מאותה תרבית של תאי גזע עובריים, האם ה mRNA-שיופק משתי הרקמות יהיה זהה? נמק רוב ה mRNA-שיופק יהיה שונה .כיוון שבכל תא באים לידי ביטוי חלבונים ספציפיים לתא .חלק מהחלבונים יהיו זהים כי אלא חלבונים של גנים לאחזקת הבית שמתועתקים בכל התאים כמו חלבוני נשימה חלבונים הקשורים בשכפול ותעתוק ועוד .בכל תא יש השתקה של גנים שאינם פעילים בתא ולכן גנים אלה לא יתועתקו. תעתוק מהופך נמצא בוירוסים מסוג .RNAהסבר מהוא תהליך תעתוק ,ומהו תעתוק במהופך. א .במה שונה תהליך התעתוק באוקריוטים לעומת פרוקריוטים? תהליך התעתוק הוא תהליך יצירת ה mRNA-מ .DNAבוירוסים מסוימים ה RNA-משמש כחומר הגנטי ולפיו נוצר DNAבעזרת האנזים REVERSE TRANSCRIPRASתהליך התעתוק ההפוך הוא יצירת DNAמ.RNA ההבדל בין אוקריוטים לפרוקריוטים ביצירת RNAהוא בפרוקריוטים אין תהליך שחבור לאחר יצירת ה- mRNAובאוקריוטים יש. ב .בוירוסים שבהם יש תהליך תעתוק מהופך ,מוצאים מספר גדול של שינויים גנטיים- מוטציות .מה ההסבר לכך שבוירוסים בעלי תעתוק מהופך אחוז המוטציות גבוה מאוד לעומת וירוסים בהם יש תהליך שכפול ה DNAרגיל ) .לא להתייחס ליצור שנקרא וירוס אלא לתהליכים המדוברים( .תן שתי סיבות. RNAהיא מולקולה חד גדילית לכן אין זוגות של נקלאוטידים השומרים על מבנה קבוע כמו ב .DNAלכן הסיכוי לשינוי בנוקלאוטידים גדול יותר כאשר המידע נשמר במולקולה מסוג .RNAכאשר המידע הגנטי שמור ב RNAיש בניית DNAלפי ה RNAואחר כך בנית RNAבכל פעם זה מגביר את הסיכוי לטעות. א .מולקולת ה DNAהיא מולקולה מאוד יציבה וגם בשכפול המולקולה מספר הטעיות קטן מאוד .הסבר את תהליך שכפול המולקולה . תהליך שכפול ה : DNAהמולקולה נפתחת בקשרים המימניים הנמצאים בין הבסיסים החנקניים ולכל נקלאוטיד נקשר נוקליאוטיד מתאים בעזרת אנזימים ,מול נוקליאוטיד של תימין יקשר אדנין מול ציטוזין יקשר גואנין .בצורה זאת מקבלים שתי מולקולות של DNAזהות. ב.מהו תהליך התעתוק? מהו תהליך התעתוק ההפוך? תהליך התעתוק הוא תהליך של יצירת mRNAמ DNA/בוירוסים מסוימים ה RNA-משמש כחומר הגנטי ולפיו נוצר DNAבעזרת האנזים REVERSE TRANSCRIPRASתהליך התעתוק ההפוך הוא יצירת DNAמRNA ג .ברוב היצורים החיים DNAמשמש חומר גנטי .במספר מצומצם של יצורים ה RNAמשמש כחומר גנטי .מנה שתי סיבות לפחות לכך שביצורים שבהם יש RNAכחומר גנטי מספר המוטציות גדול יחסית לאלו עם DNAכחומר גנטי. RNAהיא מולקולה חד גדילית לכן אין זוגות של נקלאוטידים השומרים על מבנה קבוע כמו ב ,DNAלכן הסיכוי לשינוי בנוקלאוטידים גדול יותר כאשר המידע נשמר במולוקולה מסוג .RNAסיבה נוספת כאשר RNAהוא החומר הגנטי יש שלב ראשון של יצירת DNAואחרר שוב יצירת RNAבכל שלב יש סיכוי לטעיות ולכן הסיכוי לטעות כאשר בונים כל פעם DNAגדול. ידוע רצף חומצות האמיניות של חלבון מסוים אצל יצור אאוקריוטי. ציין שתי סיבות לכך שאי אפשר להסיק מרצף החומצות האמיניות מהו רצף הבסיסים בגן המקודד לחלבון? RNA.1שליח עבר תהליכי שיחבור. .2לחלק גדול מחומצות האמינו יש מספר קודים ולא קוד אחד. במהלך ההיווצרות של תאי מין התרחשה שגיאה .באיזה מקרה סביר יותר שהשגיאה תשפיע על הדורות הבאים – כאשר השגיאה היא שגיאה בשכפול או כאשר היא שגיאה בתעתוק? נמק שגיאה בשכפול תשפיע על הדורות הבאים ,כי ה DNA -הוא העובר לצאצאים .לעומת זאת שגיאה בזמן התעתוק לא תשפיע על הדורות הבאים כי ה mRNA -שנוצר בזמן התעתוק מתפרק לאחר זמן מה והוא נוצר כל הזמן מחדש. א.בתהליך התעתוק שהתרחש בתא שריר נוצרה שגיאה .ונוצרה מולקולה של RNAשליח פגומה מה עלולה או יכולה להיות התוצאה מכך לתהליכים בתא .נמק. מולקולת RNAשליח פגומה לא תשפיע על התא כיוון שנוצרות הרבה מולקולות של RNAשליח מאותו סוג לכן אם אחת פגומה ,לא תהייה לכך השפעה על התא. ב.בתהליך שכפול ה DNAונוצרה שגיאה .מה יכולה או עלולה להיות התוצאה מכך לתהליכים בתא? נמק שגיאה ב DNAעלולה להביא לשגיאה בכל ה RNAשליח שיבנו מאותו קטע ,DNAומכאן שהחלבון הנוצר יהיה פגוע וזה יפגע בתא. חוקרים הרכיבו במעבדה שני חלבונים שונים .לשם כך הכניסו לכל אחת משתי מבחנות את הרכיבים הבאים :חומצות אמינו , mRNA ,tRNA ,אנזימים ,ATP,ריבוזומים .אילו רכיבים היו זהים בשתי המבחנות? נמקו את תשובתכם על .mRNA ,tRNA רק RNAשליח יהיה שונה .החלבונים בנויים מאותם חומצות אמינו רק שסדר חומצות האמינו שונה לכן צריך את מולקולות ה RNAמעביר להעביר את החומצות האמינו בשתי המבחנות .כאשר רוצים שני חלבונים שונים צריך את המידע לבניית כל חלבון ומידע זה נמצא ב RNAשליח לכן רק RNAשליח , יהיה שונה הסבר כיצד במיטוזה נשאר מספר קבוע של כרומוזומים לפני ואחרי החלוקה והמידע הגנטי בשני תאי הבת זהה. בתחילת מיטוזה כל כרומוזום בנוי משתי כרומטידות בסוף מיטוזה כל כרומוזום בנוי מכרומטידה אחת ולכן למרות שהייתה הפרדה בין כרומטידות אחיות מספר הכרומוזומים לא השתנה .בכל קוטב קבלנו את כל הכרומוזומים .במיטוזה כל כרומוזום מתחלק לשתי הכרומטידות האחיות ,וכל אחת מהן עוברות לקוטב נגדי .המידע הגנטי בשני התאים שנוצרו זהה כיוון שכרומטידות אחיות הן זהות גנטית הן נוצרו משכפול סליל של ) .DNAשכפול של כרומטידה אחת יצר שתי כרומטידות אחיות -לפני תחילת תהליך החלוקה(. בתהליך המיוזה מקבלים מתא סומטי ארבעה תאים שבכל אחד מהם מספר הפלואידי של כרומוזומים ומידע גנטי שונה הסבר כיצד. במיוזה בסוף חלוקה ראשונה כל כרומוזום נע לקוטב נגדי מההומולוג שלו לכן בכל קוטב בסוף המיוזה הראשונה יש רק מחצית ממספר הכרומוזומים וזאת נקודת ההפחתה .במיוזה יש ערבוב של החומר הגנטי: א .במיוזה ראשונה תהליכי שחלוף ב .בסוף המיוזה הראשונה נדידה אקראית של כרומוזומים הומולוגיים כך שרק אחד מכל שניים יהיה בתא מין מסוים .ישנם צרופים רבים מאוד של הכרומוזומים המתקבלים בכל תא מין כאשר חלקם מקורם באבא שלנו וחלקם מקורם באימא שלנו בתא מספר המולקולות השונות של RNAשליח גדול לעומת מספר מולקולות שונות של RNAמעביר. הסבר מדוע. RNAמעביר זאת מולקולה שמעבירה חומצות אמינו מהציטופלסמה לריבוזומים .יש 22חומצות אמינו שונות לכן חשבו שיהיו 22מולקולות שונות של RNAמעביר .התברר שיש יותר ממולקולה מסוג אחד שמעבירה חומצה אמינית מסוימת יש חומצות אמינו שיש להן 3מולקולות שונות של RNAמעביר ,לכן יש בסביבות 60מולקולות שונות של RNAמעביר .לעומת זאת RNAשליח זאת המולקולה לפיה נבנים החלבונים השונים בתא .כיוון שבכל תא נבנים כמה אלפי חלבונים שונים ,מספר המולקולות השונות של RNAשליח גדול מאוד. וירוסים מסוג RNAעוברים הרבה יותר שינויים גנטיים לעומת וירוסים מסוג DNAהסבר מה הסיבות שמולקולת ה DNAהרבה יותר יציבה ממולקולת ה). RNAלא להתייחס למבנה וירוס אלא למבנה DNA ו(RNA מולקולה ה DNAדו-גדילית ,כל נוקליאוטיד קשור תמיד לבן זוג קבוע .כל נקלאוטיד קשור גם דרך הסוכר וגם בבסיס החנקני ולכן מולקולת DNAפחות פגיעה .לעומת זאת מולקולת ה RNAשהיא חד גדילית והבסיסים החנקניים אינם מוגנים במבנה נוסף ולכן קל יחסית לפגוע בבסיסים החנקניים של .RNA בנוסף כאשר נוצר DNAחדש ישנם אנזימי בקרה ותיקון שעוברים ובודקים את זוגות הבסיסים וכאשר יש שגיאה יש אפשרות מסוימת לתיקון על ידי אותם אנזימים מדוע לא יכולה להיות מולקולת DNAעם אדנין וגואנין בלבד? וכן יכולה להיות מולקות RNAעם אדנין וגואנין בלבד. DNAהוא דו גדילי ומול אדנין נמצא תימין ומול גואנין ציטוזין לכן לא תהיה מולקולה DNAשל אדנין ללא תימין ,או גואנין ללא ציטוזין RNA .הוא חד גדילי ולכן יכולה להיות מולקולה כזאת. בתא אוקריוטי מולקולת ה RNAשליח לרוב תהיה קצרה יותר מקטע של מולקולת ה DNAשממנה שעתקה .לעומת זאת בחיידקים קטע RNAשליח המשועתק יהיה בגודל דומה לקטע ה dnaשממנו שועתק .נמק. בתא אוקריוטי ה RNAשליח ,עובר שיחבור חיתוך והדבקה ולכן הרבה פעמים יהיה קצר יותר .הדבר נעשה בתאים אוקריוטים ולא בפרוקריוטים. א.מהי מוטציה? מוטציה היא שינוי ברצף הבסיסים ב .DNA-השינוי יכול להיות במספר אופן ועל ידי מספר גורמים. ב .תן שלוש דוגמאות שונות לכך שאנו יכולים למנוע במידה מסוימת השריית מוטציות בגופנו. הימנעות מעישון. הימנעות מחשיפה מוגברת לקרני השמש. הימנעות מאכילת מזון מעובד.ג .אם יפיקו את כלל ה mRNA-מרקמת שריר ומרקמת כבד שגודלו מאותה תרבית של תאי גזע עובריים ,האם ה mRNA-שיופק משתי הרקמות יהיה זהה? נמק RNAשליח שיופק מכל אחד מהתאים יהיה ברובו שונה כיוון שבכל תא באים לידי ביטוי חלבונים שונים. כמות מסוימת של RNAשליח תהיה זהה ואלה מולקולות RNAששייכות לחלבונית "לתחזוקת בית". א .ידוע רצף החומצות האמיניות של חלבון מסוים אצל יצור אאוקריוטי. ציין שתי סיבות לכך שאי-אפשר להסיק מרצף החומצות האמיניות מהו רצף הבסיסים בגן המקודד לחלבון אין אפשרות לדעת במדויק את רצף הבסיסים ב DNAלפי רצף חומצות האמינו בחלבון כיוון : יש רצפים שמורדים לאחר תהליך התעתוק והם אינם עוברים את תהליך התרגום) .שחבור( יש למספר חומצות אמינו מספר אפשריות של רצפים ולכן אי אפשר לדעת מה היה הרצף המקורי.ב .בחלבון מסוים יש 45חומצות אמינו מכמה נוקליאוטידים לפחות ,היה בנוי הגן .הסבר את הבסיס הביולוגי לחישוב. מספר הנוקליאוטידים הוא .135ההסבר לכל חומצה אמינית יש קוד שבנוי משלושה נוקליאוטידים ולכן הכפלנו את מספר החומצות האמינו בשלוש .זה לפחות כי יכול להיות שירדו קטעים או יש אתר בקרה. יש גנים האחראים לתהליכים המתקיימים בכל תא בגוף ויש גנים המתבטאים רק בתאים מסוימים א .תן דוגמה אחת לכל כל אחד מהגנים )לא שם הגן אלא מה הוא עושה(. גן המקודד לאנזים בעל תפקיד בנשימה תאית מתבטא בכל התאים .גן המקודד לאנזים המתפקד במערכת העיכול לדוגמה פפסין מתבטא בתאים מסוימים של מערכת העיכול. ב .הסבר את התהליכים הגורמים לכך שהמידע הגנטי בכל התאים באותו יצור חי זהה. התהליכים הגורמים לכך שהמידע הגנטי בכל התאים באותו יצור חי זהה הם שיכפול החומר הגנטי ומיטוזה .שכפול החומר הגנטי הנעשה לפני החלוקה )גם לפני מיטוזה וגם לפני מיוזה( .השכפול יוצר שתי כרומטידות אחיות זהות בכל כרומוזום .במיטוזה מתחלק כל כרומוזום וכל כרומטידה לאחר החלוקה היא כרומוזום שלם לכן בכל תא יש את כל הכרומוזומים והם בעלי מידע זהה ג .הסבר כיצד למרות המידע הגנטי הזהה בכל התאים של יצור מסוים ,התאים שונים ,יוצרים חלבונים שונים. המידע הגנטי הזהה בכל התאים של יצור מסוים .תאים שונים באותו יצור יוצרים חלבונים שונים כיוון שאזורים שונים על ה DNAעוברים השתקה ולא מתבטאים .אזורים אלה שונים בין התאים של רקמות שונות. המטען התורשתי של אחים אינו זהה ,אלא אם כן הם תאומים זהים. א .הסבר מדוע לתאומים זהים יש מטען תורשתי זהה. לתאומים זהים יש מטען תורשתי זהה מפני שנוצרו מאותה ביצית ומאותו תא זרע ומפני שהם תוצאה של הפרדה בין תאים שונים של אותו עובר .תאומים זהים הם תוצאה של התחלקות הביצית המופרית, המהווה את העובר הראשוני לשניים ,כך נוצר מצב שבו לשני יצורים נפרדים יש מטען גנטי זהה. לתאומים זהים יש מטען גנטי זהה לחלוטין ,ועל כן הם תמיד מאותו הזוויג. ב .הסבר כיצד שני תהליכים המתרחשים במהלך המיוזה גורמים לכך שהמטען התורשתי של אחים, שאינם תאומים זהים ,לא יהיה זהה. הפרדה בלתי תלויה של כרומוזומים הומולוגיים במהלך המיוזה גורמת לכך שבתאי הבת יהיה הרכבכרומוזומים שונה. שחלוף בין כרומוזומים הומולוגיים גורם לכך שהכרומוזומים בתאי הבת יהיו שונים מהכרומוזומיםשבתא המוצא. א.הסבר כיצד רצף הבסיסים החנקניים ב RNA-מוביל מבטיח שמולקולת RNAמוביל תתקשר למקום המתאים ב – RNAשליח. באתר הקישור של ה – RNAשליח ל RNAמוביל יש קודון ובאתר הקישור של ה RNA-מוביל ל RNA שליח יש אנטיקודון מתאים בדיוק ] Aמול Uו C-מול [Gלקודון ב RNA-שליח. ב.ביצורים חיים מוכרות 20חומצות אמיניות שונות .האם מספר הטיפוסים השונים של מולקולות ה- RNAמוביל קטן מ 20-שווה ל 20-או גדול מ ?20-נמק. מספר הטיפוסים גדול מ .20-כמעט כל חומצה אמינית פרט לאחת מקודדת על ידי יותר משלשת בסיסים אחת .ולכל שלשה שמקודדת לחומצה אמינית צריך להיות טיפוס RNAשונה. RNAשליח מתועתק על פי רצף הבסיסים של ה – .DNAבתעתוק של DNAהמקודד לחלבן מסוים ,בסיס חנקני שהיה אמור להיכנס למקום מסוים ב – RNAשליח הוחלף בבסיס חנקני אחר. א.הסבר כיצד דבר זה יכול להשפיע על החלבון שייווצר .בתשובתך התייחס לשלושה מצבים אפשריים. החלבון לא ישתנה ,אם השלשה החדשה מקודדת לאותה חומצה אמינית. החלבון יתקצר אם השלשה החדשה מקודדת לקודון סיום. החלבון יתארך ,אם ההחלפה קרתה בקודון הסיום המקורי.ב.האם החלפת הבסיס ב RNA-שליח תשפיע על יצירת החלבון גם אצל צאצאי הפרט שאצלו התרחשה ההחלפה? נמק. לא .לצאצאים עובר המידע שב DNA -ולא המידע שב.RNA- כאשר רוצים לוודא קשר תורשתי ביןא ֵ ם לבנה )או לבתה( ,מה עדיף לעשות :להשתמש ב־DNA מיטוכונדריאלי או להשתמש ב־ DNAשבגרעין? נמק את תשובתך כאשר רוצים לוודא קשר תורשתי בין אם לבנה /בתה צריך להשתמש ב DNAשבגרעין ,מכיוון שהמידע התורשתי שבגרעין מועבר בדורות ולכן ,דרך הגרעין ניתן לוודא קשר תורשתי. רצף DNAהמקודד לחלבון מסוים כולל גן מבני ואת האתר המקדם שלו. א.האם מוטציה בגן המבני יכולה לגרום להיווצרות חלבון שונה מהחלבון התקין? נמק. כן ,מוטציה נקודתית של החלפת בסיס יכולה לגרום לשילוב של חומצה אמינית שונה בתוך הרצף ,בלי לפגום בכל השרשרת ,ואז יכול להיות שיווצר חלבון שונה .מוטציה של השמטה או הוספה של בסיסים חנקניים תגרום להיווצרות של חלבון בעל רצף שונה מהחלבון התקין. ב.מוטציה בגן המבני לא תמיד תבוא לידי ביטוי בפנוטיפ ,הסבר מדוע. המוטציה יכולה להתרחש באינטרון באאוקריוט. ג.האם מוטציה באתר המקדם יכולה לגרום להיווצרות חלבון שונה מהחלבון התקין? נמק. לא ,מוטציה באתר המקדם תגרום אולי לשינוי בכמות החלבון שנוצר ,אך אינה יכולה לשנות את הרכב החלבון. גידלו תאי גזע שמקורם עוברי על מצע מתאים ,מחלקם הצליחו לגדל רקמת שריר .הפיקו mRNAמציטופלסמת תאי הגזע ומציטופלסמת תאי רקמת השריר ,ובעזרתם בדקו את הביטוי של הגנים השונים בתאים. א .האם הביטוי של גנים של "משק בית" יהיה שונה בשני סוגי התאים? הסבר והדגם. ה mRNAשתועתקו מגנים של "משק בית" יהיו דומים אבל הכמות שלהם שונה בהתאם לרמת הפעילות בתאים השונים .לדוגמא -גנים לחלבונים הקשורים בנשימה תאית ,בייצור ATPוכו'. ב .האם הביטוי של גנים מבניים יהיה שונה בשני סוגי התאים? הסבר והדגם. כן ,בהתאם לפעילות התא הספציפי ,שהשתנתה כתוצאה מהתמיינות. ג .מיפו ובדקו את רצף ה DNAמשני סוגי התאים ,האם הרצף יהיה דומה? הסבר. כן ,רצף ה DNAזהה ,למרות הביטוי השונה כתוצאה מהתמיינות תאי הגזע לתאי שריר במחקר מסוים נבדקו 150זוגות אחים ,כולם ממין זכר וכולם באותו גיל בעת הבדיקה ,על פי החלוקה הבאה 50 :זוגות של תאומים זהים 50 ,זוגות של תאומים לא זהים ו 50 -זוגות של אחים לא תאומים. ממוצע הפרשי הגובה בס"מ בזוגות אחים שונים 4 3 2 1 0 תאומים זהים תאומים אחים ממוצע הפרשי הגובה בס"מ 5 אחים סוג הק רבה לגבי כל זוג נמדד הפרש הגבהים ביניהם .לפניכם ממוצע הפרשי הגובה של הזוגות בשלוש הקבוצות: א .הסבר את ההבדל בהפרשי הגובה בין תאומים זהים לתאומים אחים(7). תאומים זהים התפתחו מאותה ביצית ומידת הדמיון שם רבה מאוד יחסית לתאומים אחים שהתפתחו משתי ביציות ,לאותם הורים אבל יש לזכור שתאי המין הנוצרים במיוזה שונים זה מזה וגורמים לאחים להיות שונים. ב .איך תסביר את העובדה שיש הפרשי גובה בין תאומים זהים? אין קשר לשיליה משותפת אלא לכך שזו תכונה כמותית שנקבעת על ידי מספר זוגות אללים וכל פעם ישנה קומבינציה שונה בין הזוגות השונים שקובעים את התכונה ולכן גם אצל תאומים זהים יתכנו קומבינציות שונות שיגרמו לפנוטיפ שונה ממחקרים מתברר כי תופעות אחדות המאפיינות את תסמונת דאּון נובעות מביטוי יתר של החלבון .SOD1 הגן המקודד לחלבון זה נמצא בכרומוזום .21 א .מהי התקלה במיוזה הגורמת לתסמונת דאון? התקלה היא אי-הפרדה בין הכרומוזומים ההומולוגיים מס' 21בחלוקה הראשונה של המיוזה ,או אי- הפרדה בין הכרומטידות של כרומוזום מס' 21בחלוקה השנייה של המיוזה. ב .הסבר מדוע בתסמונת דאּון יש ביטוי יתר של החלבון .SOD1 הגן המקודד לחלבון SOD1נמצא בכרומוזום מס' .21ללוקים בתסמונת דאון יש 3העתקים של הגן המקודד לחלבון ,SOD1ולכן יש אצלם ביטוי יתר שלו ,כלומר נוצרת כמות גדולה מן הרגיל של החלבון. ג .אצל ילד מסוים שיש לו תסמונת דאּון ,לא נצפו חלק מהתופעות המאפיינות את התסמונת .בבדיקה גנטית של אבי הילד התברר שהאב נושא באחד מכרומוזומי 21שלו מוטציה בגן המקודד לחלבון .SOD1 האם ייתכן שהתקלה במיוזה חלה אצלהא ֵ ם? נמק כן ,לילד יש שני כרומוזומים תקינים מן האם וכרומוזום אחד לא-תקין מן האב ,ולכן בסך הכול כמות החלבון SOD1הנוצרת תקינה ,אף שלילד יש 3כרומוזומים מס' .21 אפשר לייצר כמויות גדולות של החלבון אינסולין ,על ידי כך שמחדירים לחיידקים DNAשמקורו בגן המקודד לאינסולין באדם .בשיטה זו חשוב להחדיר לחיידק רק את קטעי הגן שעוברים תרגום. א.איזו תכונה של הצופן )הקוד( הגנטי מאפשרת ייצור אינסולין בדרך זו? הקוד הגנטי זהה אצל כול היצורים. ב.מדוע אין מחדירים לחיידקים את כל הגן ,אלא רק את הקטעים העוברים תרגום? כי בחיידק אין עריכה של ה DNA-כפי שיש אצל האדם. ג.יש הטוענים כי עלולות להיות סכנות ביצירת אורגניזם טרנסגני .הסבר סכנה אפשרית אחת .בסס את תשובתך על ידע ביולוגי. קטע ה DNAעלול להשתלב לא במקום הרצוי ובכך לפגוע בגן קיים. בכל תא מתאי גופו של יצור רב תאי נמצאים כל הגנים .אולם בכל תא רק חלק מן הגנים האלה באים לידי ביטוי. א.תאר ניסוי אחד שבאמצעותו הראו שבגרעין תא של רקמה בעלת תפקיד מוגדר)תא שעבר התמחות( נמצא כל המידע הדרוש להתפתחות האורגניזם השלם. הניסוי ליצירת הכבשה דולי כדוגמה :יצירת דולי – הוציאו גרעין מתא עטין של כבשה בוגרת .הגרעין שהוצא הושתל לתוך תא ביצה של כבשה שגרעינו הוצא .הביצית הושתלה ברחם של כבשה .הביצית התפתחה לעובר והומלטה כבשה שנקראה דולי. ב.יש גנים האחראיים לתהליכים המתקיימים בכל תא שבגוף האורגניזם .הבא דוגמה אחת לגנים כאלה. גנים האחראים לנשימה התאית – גנים אלה מקודדים לחלבונים המשתתפים בפירוק הגלוקוז ל CO2 בתהליך של הפקת .ATP א.באחד התהליכים המתרחשים בתאים גדילי ה DNAמשמשים כתבנית ליצירת RNAובתהליך אחר הם משמשים כתבנית ליצירת .DNAבאילו תהליכים מדובר? תהליך התעתוק ותהליך השכפול. ב.מה הדומה ומה השונה בין שני התהליכים? הדומה :בשני התהליכים גדילי ה DNAמשמשים כתבנית לבניית גדיל משלים ,מול Aנוצר Tומול G נוצר .C השונה :בתהליך התעתוק נוצרת מולקולת RNAעל אחד הגדילים של ה DNAואילו בתהליך השכפול נוצרים גדילים משלימים של DNAעל כל אחד משני גדילי ה .DNAבכל פעם התעתוק מתרחש רק על חלק קטן מן ה DNAואילו השכפול הוא על כל המולקולה. ג.איזה משני התהליכים מתרחש בתא פעמים רבות יותר? תעתוק מתרחש פעמים רבות לאורך חיי התא .זה השלב הראשון בתהליך יצירת החלבונים בתא .ואילו שכפול מתרחש רק פעם אחת ורק בתאים מתחלקים. פרופסור עדה יונת ממכון ויצמן למדע זכתה בפרס נובל לכימיה לשנת 2009על פיענוח מבנה הריבוזום. א .באיזה שלב מן השלבים במסלול מ DNA-לחלבון ,פועל הריבוזום? הריבוזום פועל בשלב התרגום. ב .ציינו שני סוגים של מולקולות RNAהמשתתפות בתהליך שציינתם בסעיף א' ,והסבירו את תפקידה של כל אחת מהן ביצירת החלבון. RNAשליח :מולקולה מתווכת המתועתקת על פי רצף הבסיסים של גן ב DNAומתורגמת בריבוזומים לרצף חומצות אמיניות הבונות חלבון. RNAמוביל :בקצהו האחד יש שלשת בסיסים המתחברת לשלשה משלימה בקודון .קצהו האחר מחובר לחומצה אמינית וכך הוא מביא אותה אל הריבוזום בזמן התרגום. ג .פרופ' יונת מצאה שסוגים שונים של אנטיביוטיקה נקשרים לריבוזום וגורמים לפגיעה בתהליך התרגום .דוגמה :אנטיביוטיקה אחת מתקשרת ל-RNA-שליח ומונעת את קישור ה-RNA-מוביל. הסבירו מדוע פגיעה בייצור חלבונים גורמת למות החיידקים. לחלבונים יש תפקידים חשובים ביותר בכל תא ,גם בתאי החיידקים .פגיעה בייצור החלבונים תגרום לשימוש בכל פעולות החיים של החיידק ותגרום למותו. במעבדה הרכיבו מולקולה דו-גדילית מגדיל RNAומגדיל ה DNA-המקורי שממנו תועתק ה.RNA- ה RNA -היה mRNAשהופק מן הציטופלסמה של תאי ארנב. לפניכם תיאור סכמטי של התמונה שהתקבלה: גדיל 1 גדיל 2 א .איזה גדיל הוא ,mRNAואיזה גדיל הוא ?DNA גדיל 1הוא ה DNA -וגדיל 2הוא הmRNA- ב .כיצד אפשר להסביר את התוצאה שהתקבלה? שני הגדילים מתחברים ,משום שהם משלימים זה לזה ,מכיוון שה RNA-נוצר על ה DNA-בתהליך התעתוק .ה RNA-קצר יותר משום שהוסרו ממנו קטעים בתהליך העיבוד .הלולאות הן החלקים ב,DNA- המקבילים לחלקים שהוסרו מן ה.RNA- האנזים פפסין פועל בחלל הקיבה .האם יכול להיות שהוא נוצר בחלל הקיבה? חלבונים נוצרים רק בתוך תאים .תהליך התעתוק נעשה בגרעין ,ותהליך התרגום נעשה בציטופלסמה של התא .הפפסין נוצר בתוך התאים המרכיבים את דופן הקיבה ,ומופרש מהם אל חלל הקיבה )בתהליך אקסוציטוזה( ,שם הוא פועל על המזון המתעכל. מחלת סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית שהגורם לה הוא חלבון פגום המתפקד כתעלה בתאי האפיתל בדרכי הנשימה ובעוד תאים .אצל שני חולים במחלת CFאותרה מוטציה נקודתית בגן המקודד לחלבון, שגרמה להחלפת חומצה אמינית אחת בחלבון ,אך מיקום המוטציה בגן שונה אצל שני החולים .יש הבדל בחומרת המחלה :אצל חולה אחד המחלה חמורה ואצל האחר קלה יותר .שערו מה הגורם לשוני בחומרת המחלה. אם החומצה האמינית שהתחלפה עקב המוטציה היא באתר הפעיל של החלבון ,יש סיכוי רב יותר שפעילות החלבון תיפגע ודרגת החומרה של המחלה תהיה גדולה יותר .אם החומצה האמינית אינה באתר הפעיל ואינה משפיעה על מבנהו המרחבי ,ייתכן שפעילות החלבון תיפגע במידה מועטה בלבד. לא כל מוטציה נקודתית מסוג של החלפת בסיס גורמת לשינוי בחלבון .ציינו שתי סיבות אפשריות לכך. לא יחול שינוי בחלבון במקרים הבאים: א .המוטציה גרמה לשינוי הקודון למקודד שמקדד לאותה חומצה אמינית ב .המוטציה הייתה באינטרון ,שמוסר ממילא בתהליך השחבור ואינו עובר תרגום. למוטציה של הוספת בסיס או החסרתו עלולות להיות השפעות חמורות יותר ממוטציה של החלפת בסיס אחד באחר .הסבירו על מה מבוסס טיעון זה? מוטציה של הוספת בסיס או החסרתו גורמת לשינוי מסגרת הקריאה ,כלומר לשינוי כל הקודונים מנקודת המוטציה ואילך .לכן רצף החומצות האמיניות בחלבון משתנה לחלוטין מנקודת המוטציה .בשל השינוי הגדול ,גדל הסיכוי שהחלבון הנוצר לא יהיה פעיל.לעומת זאת ,לעתים ,למוטציה של החלפת בסיס אין השפעה על החלבון )במקרה שנוצר קודון המקודד לאותה חומצה אמינית( ,ולעתים חומצה אמינית אחת משתנה ,אך לא תמיד חלה פגיעה רבה בתפקוד החלבון )תלוי אם השינוי השפיע על האתר הפעיל של החלבון(. מוטציות עשויות להתרחש הן בתאי הגוף הן בתאי הרבייה )תאי המין( .מהו ההבדל בהשפעותיהן של המוטציות בכל אחד משני סוגי תאים אלו? מוטציות בתאי הגוף משפיעות השפעה מקומית על התאים שאירעה בהם המוטציה ועל התאים שנוצרו מהתחלקות תאים אלו.ואילו מוטציות בתאי הרבייה יהיו בזיגוטה ובכל תאי העובר. שגיאות בתעתוק מתרחשות בשכיחות גבוהה הרבה יותר משגיאות בשכפול ה .DNA-שערו מדוע אורגניזם יכול לשאת שכיחות גבוהה של שגיאות בתעתוק ,אך אינו יכול לשאת שכיחות גבוהה של שגיאות בשכפול? שגיאה בתעתוק עלולה לגרום ליצירת חלבון פגום ,אך החלבון מתקיים בתא לפרק זמן מוגבל ומתפרק, ולכן הנזק יהיה זמני .לעומת זאת ,טעות בשכפול תגרום למוטציה שאינה נעלמת אלא תתקיים במהלך כל חיי התא ובתאים הנוצרים מהתחלקות תא זה ,לכן הנזק גדול בהרבה. חומר Dנחוץ לגידול חיידקים ממין מסוים .החיידקים מייצרים את החומר Dמחומר מוצא Aלפי המסלול הבא: חיידקים ממין זה יכולים לגדול על מצע המכיל לפחות אחד מן החומרים .A, B, C, D א .זן מוטנטי של אותו החיידק יכול לגדול רק על מצע המכיל חומר Cאו חומר ,Dואינו יכול לגדול על מצע שמכיל רק Aאו רק .Bבאיזה מן הגנים – – 3 ,2 ,1הייתה חייבת להתרחש מוטציה ,כדי שיתקבל הזן המוטנטי הזה? נמקו המוטציה הייתה בגן ,2עקב כך אין לחיידק אנזים .2בעקבות זאת הוא אינו יכול להפוך את חומר B לחומר ,Cולכן תוספת חומרים Aאו Bאינה מאפשרת את גידול החיידק .הוספת חומרים Cאו ,D הנוצרים בהמשך המסלול הביוסינתטי לאחר פעולת אנזים 2מאפשרת את גידול החיידק ב .האם הזן המוטנטי שתואר עשוי להכיל מוטציה בעוד גן מבין הגנים ,3 ,2 ,1נוסף על הגן שציינתם בסעיף א? נמקו. ייתכן שבזן המוטנטי יש מוטציה גם בגן ,1נוסף על מוטציה בגן .2אי אפשר להבחין בינו לבין מוטנט שנפגע רק בגן ,2כי שניהם זקוקים לתוספת חומר Cאו חומר .D פירוק גליקוגן בשריר נעשה על ידי האנזים .GP במצב מנוחה ,האנזים GPאינו פעיל .עם הפעלת השרירים ,אנזים אחר ,הנקרא ,PKהופך לפעיל ,והוא מ ַ פעיל את האנזים ) GPראו תרשים(. חולים במחלה הנקראת "מחלת מקארדל" מתקשים לתפקד במאמץ ,בגלל פגיעה בתהליך פירוק הגליקוגן לגלוקוז בשריר. א .יש כמה גנים שהפגיעה בכל אחד מהם עלולה לגרום למחלת מקארדל .הסבירו עובדה זו על פי התרשים. פגיעה בגן המקדד לאנזים PKאו באנזים GPעלולה לגרום למחלה כי האנזים PKגורם להפעלת האנזים ,GPוהאנזים GPגורם לפירוק גליקוגן לגלוקוז ,המשמש בתור מקור לאנרגיה הנחוצה לפעולת השרירים. ב .מדוע החולים במחלה מתקשים לתפקד במאמץ? החולים מתקשים במאמץ בשל מחסור באנרגיה בשרירים .הגלוקוז מתפרק בתהליך הנשימה התאית בתאי השרירים ,והאנרגיה )האגורה ב ( ATP-מנוצלת להתכווצות השרירים .אצל החולים הגליקוגן אינו מתפרק לגלוקוז ולכן קצב הנשימה התאית יורד מדוע תוצאותיה של אי הפרדת כרומוזומים במיוזה עלולות להיות חמורות הרבה יותר מאשר במיטוזה? אי הפרדה במיוזה חמורה יותר משום שהמוטציה מתרחשת בזמן יצירת תאי המין ,ואז עובר שייווצר מאותו תא מין יכיל את המוטציה בכל תאיו ,ואם היא מזיקה הדבר עלול להביא לפגם בעובר .מיטוזה מתרחשת בזמן יצירת תאי הגוף .כאשר חלה מוטציה באחד מתאי הגוף ,תפגע אותה רקמה בלבד המכילה את התא ,ולא האורגניזם השלם. גן לאנזים שובט לפלסמיד והוחדר לתאי חיידקים .לשם כך ,השתמשו באנזימי ביקוע )אנזימי הגבלה( א .מהו אנזים הגבלה ,באילו אורגניזמים קיימים אנזימים כאלה ומה תפקידם בהנדסה גנטית? אנזים הגבלה – אנזים הקוטע את ה DNAברצף בסיסים מסוים .כל אנזים הגבלה ברצף ספציפי .מקורם של אנזימי הגבלה בחיידקים .תפקידם בהנדסה גנטית לקטוע את ה DNAבמקום שבו מתחיל הגן ומסתיים הגן הרצוי ,וכן לקטוע את ה DNAשל הנשא )הפלסמיד( כך שקטע ה DNAהרצוי יוכל להתחבר אליו. ב .החלבון שנוצר בחיידקים היה חסר פעילות אנזימתית .הצע הסבר אפשרי החלבון בחיידקים היה חסר פעילות אנזימתית ,אולי מהסיבה הפשוטה שאין בחיידק מצע מתאים. יש גנים האחראים לתהליכים המתקיימים בכל תא שבגוף האורגניזם וגנים אחרים ייחודיים לתאים ספציפיים. א .הבא דוגמא אחת לגן שאחראי לתהליך/תהליכים המתקיימים בכל תא בגוף. גן אחראי לתהליכים המתקיימים בכל תא – גן הקשור לאנזים המשתתף בנשימה תאית ב .הבא דוגמא אחת לגן שאחראי לתהליך/תהליכים המתקיימים רק בתאים מסוימים בגוף. גן לתהליך המתקיים רק בתאים מסוימים – גן לאינסולין בלבלב. בארנב מוכר גן שבו הרצף שעובר תעתוק הוא בן 1,530בסיסים .אך החלבון המקודד על ידי גן זה בנוי רק מ 220-חומצות אמיניות .הסבירו נתונים אלו מספר הבסיסים המקודד ל 220-החומצות האמיניות הוא .660ואולם ,הרצף המתעתק ארוך בהרבה )הוא כולל 1,530בסיסים( ,מכאן אפשר להסיק שחלק גדול מן הבסיסים הוסר בתהליך עיבוד ה.RNA- חוקרים הרכיבו במעבדה שני חלבונים שונים .לשם כך הם הכניסו לכל אחת משתי מבחנות כמות גדולה של כל החומצות האמיניות ,וכן מרכיבים נוספים ,וביניהם: מולקולות של -RNAשליח ,מולקולות של -RNAמוביל ואנזימים .ציינו לכל אחד משלושת המרכיבים הנוספים האלה אם הוא יכול להיות זהה בשתי המבחנות ,או שהוא חייב להיות שונה .נמקו את קביעתכם. אם החלבונים שונים ,כלומר ,רצף החומצות האמיניות בהם שונה ,גם ה-RNA-שליח שמקודד לחומצות האמיניות חייב להיות שונה .שאר המרכיבים יכולים להיות זהים. א .בתא כלשהו של יתוש יש 3כרומוזומים .על סמך נתון זה ,האם אפשר לקבוע אם זה תא רבייה )זרע או ביצית( או אחד מתאי הגוף? אפשר לקבוע שמדובר בתא מין מכיוון שמספר הכרומוזומים אי-זוגי .בתאי גוף רגילים שמקורם בזיגוטה )הביצית המופרית( ,נמצאים זוגות של כרומוזומים הומולוגיים .מספרם של הכרומוזומים תמיד זוגי ב .בתא כלשהו של קוף יש 24כרומוזומים .על סמך נתון זה ,האם אפשר לקבוע אם זה תא רבייה )זרע או ביצית( או אחד מתאי הגוף? אי אפשר לקבוע .יש שתי אפשרויות: אפשרות ראשונה :זה תא מין .במקרה כזה ,בתאי הגוף יש 48כרומוזומים. אפשרות שנייה :זה תא גוף .במקרה זה יש בתאי המין 24כרומוזומים א .באחד התהליכים המתרחשים בתאים ,גדילי ה DNA-משמשים כתבנית ליצירת ,RNAובתהליך אחר הם משמשים כתבנית ליצירת .DNAבאילו תהליכים מדובר? תהליך התעתוק ותהליך השכפול. ב .מה הדומה ומה השונה בין שני התהליכים? הדומה: בשני התהליכים גדילי ה DNA-משמשים כתבנית לבניית גדיל משלים ,מול Aנוצר ) Tאו Uבמקרה של יצירת ,(RNAומול Gנוצר .C השונה: בתהליך התעתוק נוצרת מולקולת RNAעל אחד הגדילים של ה ,DNA-ואילו בתהליך השכפול נוצרים גדילים משלימים של DNAעל כל אחד משני גדילי ה.DNA-בכל פעם ,התעתוק מתרחש רק על חלק קטן מה) DNA-גן( ,ואילו השכפול הוא על כל המולקולה ג .איזה משני התהליכים מתרחש יותר פעמים בתא? תעתוק מתרחש פעמים רבות לאורך חיי התא .זה השלב הראשון בתהליך יצירת החלבונים בתא .שכפול מתרחש רק פעם אחת ורק בתאים מתחלקים. א .מהו הקשר בין ה DNA-ובין סוג החלבונים הנוצרים בתא? סוג החלבונים הנוצרים בתאים נקבע על פי רצף הבסיסים ב .DNA-כל שלשת בסיסים )קודון( בDNA- קובעת חומצה אמינית אחת בחלבון ,ורצף השלשות קובע את רצף החומצות האמיניות בחלבון .קטע ה- DNAשבו מצוי רצף הקודונים הקובע יצירת חלבון נקרא גן. ב .מהו תהליך תעתוק? תעתוק הוא תהליך יצירת מולקולת -RNAשליח כגדיל משלים לאחד מגדילי ה.DNA- ג .החלבונים הנוצרים בריבוזומים ,עוברים לאחר היווצרותם לאתרים שונים בתא ,ומשתתפים בתהליכים שונים .תנו דוגמאות לשני חלבונים ולאתרי פעילותם בתא דוגמאות: אנזים המשתתף בתהליך נשימה תאית פועל במיטוכונדריה אנזים המשתתף התהליך התעתוק פועל בגרעין
© Copyright 2024