Novi neinvazivni genetski test najpogostejših trisomij pri
Kaj se zgodi, če je rezultat negativen? Če je rezultat negativen pomeni, da so omenjene trisomije zelo zanesljivo izključene, nadaljnja genetska diagnostika pa ob nor malnih UZ izvidih ploda ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi vašo nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bo potrebno, priporočil dodatne preiskave. NEINVAZIVNI NIPT test Kaj se zgodi, če je rezultat pozitiven? za neinvazivno in varno predrojstno genetsko diagnostiko Downovega sindroma in najpogostejših izbranih trisomij pri plodu Če je rezultat visoko rizičen, torej pozitiven, pomeni da je dia gnoza kromosomske napake pri plodu potrjena. Zato boste povabljeni na genetsko svetovanje. V tem primeru vam bomo priporočili potrditev diagnoze še s klasično, invazivno pre iskavo. Prosimo, razmislite tudi o tem Velika večina predrojstnih preiskav ne pokaže nobenih nenor malnosti, omogočijo pa vam mirnejšo nosečnost in preženejo skrbi. Če izvidi pokažejo drugače, se boste soočili z ugotovljenimi dejstvi in s ponovnim razmislekom o tej nosečnosti. S svojim znanjem in svetovanjem vam bosta v oporo vaš zdravnik in klinični genetik. Ambulanta za klinično genetiko Medgen d.o.o. Ul. bratov Babnik 10 1000 Ljubljana SI-Slovenija Tel: 01 510 71 30 ali 051429 723 Fax: 01 510 71 31 [email protected] www. medgen.si Spoštovana nosečnica, S svojim ginekologom ste že govorili o tveganju, da se vam rodi otrok z nepravilnim številom kromosomov kot je trisomija 21 oziroma Downov sindrom. Zloženka je napisana z namenom, da vam posreduje nekaj podatkov o novem, neinvazivnem presejalnem pred rojstnem genetskem testu. Obstaja namreč možnost izključiti ali ugotoviti najpogostejše kromosomske trisomi je kromosomov 21, 18, 13, X in Y z merjenjem izvencelične DNK ploda v krvi nosečnice. Poleg tega je mogoča tudi istočasna genetska določitev spola. Ta genetska preiskava je za nosečnico in plod neškodljiva. Kaj je trisomija 21 in kako nastane Plod s trisomijo 21 ima, namesto običajnih dveh, tri kromo some 21. Zaradi nepredvidljivega naključja je prejel od enega starša kar dva kromosoma 21, od drugega starša pa še tretje ga. Posledica napake v številu kromosomov 21 je Downov sindrom, ki je najpogostejša kromosomska nepravilnost pri živorojenih novorojenčkih. To se lahko zgodi, čeprav zelo redko, v katerikoli nosečnosti. Nekoliko pogosteje pa se to zgodi pri starejših nosečnicah. Katere so preiskave za odkrivanje trisomije 21 v nosečnosti? Že dlje časa uporabljajo vaši zdravniki za ocenitev tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom kombinirani ne invazivni presejalni test v prvem trimesečju, ki ga sestavljata ultrazvočno merjenje nuhalne svetline in dvojni hormonski test. V drugem trimesečju pa priporočijo četverni hormonski test. Z njimi ugotavljajo tveganje za rojstvo otroka s trisomijo 21, 18 in 13 v vaši nosečnosti. Če je tveganje povišano, vam priporočijo eno od invazivnih diagnostičnih preiskav, kot sta amniocenteza ali horionska biopsija, s katerimi se iz celic plodovnice ali hori onskih resic s kromosomsko preiskavo določi strukturo in število vseh kromosomov ploda in s tem pri plodu zanesljivo izključi ali potrdi kromosomsko napako. Invazivni poseg pa lahko sproži zaplete. Pri teh je tveganje za izgubo ploda od 0,8 % do 2 %. Od nedavnega pa lahko trisomijo 21 pri plodu zanesljivo izključimo ali potrdimo tudi z genetskim neinvazivnim pred rojstnim testom izbranih trisomij ploda (NIPT), z usmerje no genomsko analizo plodove izvencelične DNA iz vzorca krvi nosečnice. Genomska preiskava izvencelične DNK ploda v ma terini krvi je diagnostično zelo zanesljiva in za mamo in plod neškodljiva. Zato prinaša nove možnosti za nosečnico, ki je za nosila po dolgoletnem zdravljenju neplodnosti ali po oploditvi z biomedicinsko pomočjo. Kdaj je smiselno opraviti neinvazivni pred rojstni genetski test za izbrane trisomije? Takrat, ko obstaja pri vas povišano tveganje za rojstvo otroka s trisomijo 21, na katerega vas opozori vaš ginekolog na osnovi opravljenih presejalnih testov ali vaše starosti. Kako izvedemo neinvazivni genetski test? Prvi korak je obrazložitev preiskave v okviru genetskega po sveta. Na osnovi osebnih ali družinskih bolezni ter UZ ugotovi tev pri plodu v tej nosečnosti vam klinični genetik priporoči in obrazloži bodisi neinvazivno ali pa invazivno preiskavo. Če se odločite za neinvazivno preiskavo podpišete soglasje za pre iskavo, sledi pa enostaven odvzem 20 ml venske krvi. O izvidu preiskave se z vami pogovori klinični genetik. Nekaj o testu Neinvazivni test izbranih trisomij je genetska preiskava, pri kateri se z metodo usmerjenega masivnega paralelnega ge nomskega sekvenciranja določi količino izvencelične DNK ploda v vzorcu materine krvi kadarkoli po 10. tednu nosečnosti, in v tej plodovi izvencelični DNK število verig izbranih kromoso mov 21, 18, 13, X in Y. Če je količina izvencelične DNK kromo soma 21 povečana pomeni, da nosečnica nosi plod z Downovim sindromom. Ocenjena diagnostična natančnost preiskave je več kot 99 %. Zanesljivo odkrije tudi trisomijo 18 z več kot 98 % diagnostično točnostjo, trisomijo 13 kromosoma in trisomije spol nih kromosomov. Poleg tega se določi tudi genetski spol ploda. Neinvazivni genomski presejalni genetski test za izbrane tri somije je primeren za enoplodno nosečnost in dvoplodno spontano nosečnost. Verodostojne rezultate omogoči tudi nosečnicam, ki so zanosile v postopku umetne oploditve s podarjenim jajčecem, vendar le v primeru enoplodne nosečnosti. Strukturnih kromosomskih napak, kromosomske ga mozaicizma ali genskih mutacij z njim ni mogoče ugotoviti. Izvidi so dostopni 14 dni po odvzemu krvi. Zdravstvena blagajna stroškov te preiskave ne plačuje, zato jo je mogoče narediti le samoplačniško.
© Copyright 2024