Leva med Fabrys sjukdom

Leva med
Fabrys
sjukdom
Tips om hur du kan
leva ett hälsosamt liv
med Fabrys sjukdom
Leva med Fabrys sjukdom
Inledning
•Läkare kan numera göra mycket för att behandla Fabrys sjukdom och
förbättra patienters symtom, livskvalitet och framtidsutsikter. Patienterna kan också hjälpa sig själva för att minska eller hantera sina symtom och aktivt förbättra sin hälsa och sitt välbefinnande.
•Fabrys sjukdom är en livslång genetisk sjukdom som innebär att bristen
på ett specifikt enzym leder till att giftiga avfallsprodukter samlas i vissa celler och vävnader, vilket till slut leder till att de inte fungerar som de ska och bryts ned. Detta resulterar i en rad symtom och komplikationer, t ex smärta,
utslag, ögonbesvär och hörselproblem, och mer allvarliga problem som
njur- och hjärtsjukdomar.
•Även om enzymersättningsbehandling – den senaste och mest avancerade
behandlingsmetoden för Fabrys sjukdom – behandlar den bakomliggande
orsaken till sjukdomen, hjälper en hälsosam livsstil och regelbundna läkarkontroller utan tvivel kroppen att bekämpa sjukdomen och hålla hjärtat och
njurarna så friska som möjligt.
•Den här miniguiden innehåller praktiska råd om hur du kan minska effekten
av Fabrys sjukdom för dig, din familj och dina vänner. Med lite hjälp av
personerna runt omkring dig – och mycket hjälp från dig själv – finns ingen
anledning att inte leva ett långt och lyckligt liv.
•Låt inte Fabrys sjukdom styra ditt liv. Låt läkaren ta hand om din sjukdom.
Du tar hand om dig själv!
Leva med Fabrys sjukdom
Undvika smärta och annat som utlöser symtom
•Många personer med Fabrys sjukdom rapporterar att smärta är det värsta
med sjukdomen, och det är oftast ett av de svåraste symtomen att behandla. Smärtan försämras ofta vid motion, stress, alkoholkonsumtion, feber
och temperatursvängningar. Många patienter tycker att om man kan undvika
dessa och andra utlösande faktorer, så kan det bidra till att de får viss kontroll på sina symtom. Nedan följer några tips på hur du kan undvika smärta
och andra symtom vid Fabrys sjukdom.
Minska risken för svår smärta genom att:
• Undvika förändringar av temperatur eller luftfuktighet – kläder i lager på lager
kan hålla kroppstemperaturen stabil
• Dricka mycket efter en aktiv period
• Undvika alltför hård träning
• Undvika stressiga situationer
• Minimera ditt alkoholintag
• Undvika att bli övertrött – ta täta pauser om du kan
• Överväga att använda kalla kompresser på smärtsamma områden på huden
• Undvika infektionskällor och regelbundet besöka läkaren
Minska hudsymtomens svårighetsgrad genom att:
• Undvika långvarig exponering för direkt solljus
Minska förekomsten och svårighetsgraden av gastrointestinala
symtom genom att:
• Äta mindre måltider oftare – men var inte rädd för att äta
• Föra matdagbok och ta reda på vilka livsmedel som ger de svåraste symtomen
• Välja hälsosam mat
• Minska mängden fett i kosten
Leva med Fabrys sjukdom
En hälsosam livsstil
•Vi känner alla till att en hälsosam livsstil kan hjälpa till att skydda oss från
allvarliga sjukdomar och eventuellt öka vår livslängd. Det är lika sant för personer som inte har Fabrys sjukdom som för personer som har det. Men vad
betyder egentligen en hälsosam livsstil?
•Det finns fem grundläggande faktorer som de flesta anser vara viktiga för
att hålla sig så friska som möjligt. Vissa är mer viktiga för patienter med
Fabrys sjukdom, medan andra är mindre viktiga.
1. Du bör inte röka
Om du röker, kan rökstopp vara det mest effektiva du kan göra för att
minska risken för framtida sjukdom. Hälsorisken minskar snabbt så snart
du slutar röka, även om det kan ta några år innan den ökade risken är
helt borta.
2.Helst bör du utöva någon form av regelbunden motion
Regelbunden motion (minst 30 minuter de flesta dagar) rekommenderas
för de flesta. Tyvärr tycker personer med Fabrys sjukdom ofta att det är
omöjligt att motionera eftersom det utlöser eller förvärrar smärtsamma
symtom och leder till att de blir för varma och upplever obehag.
Det bästa är naturligtvis om du kan hitta en aktivitet du tycker om och
tolererar, och som ökar pulsen utan att leda till obehag.
”Jag har outhärdligt ont i händerna och fötterna,
speciellt om de kommer i kontakt med varmt eller
kallt vatten. Smärtan hindrar mig från att bada
och jag duschar vid en specifik temperatur för
att minska smärtan så mycket som möjligt”.
George – Fabrypatient
Leva med Fabrys sjukdom
3.Ät hälsosamt
Personer med Fabrys sjukdom är ofta rädda för att äta eftersom mat kan
utlösa buksymtom. Trots det är en hälsosam kost viktig för dig så du bör
försöka att följa dessa riktlinjer, även om du har anpassat din kost så att
den passar sjukdomen:
•Ät minst 5 portioner av olika frukter och grönsaker varje dag
•Huvuddelen av de flesta måltider bör bestå av livsmedel som innehåller stärkelse (t ex spannmål, fullkornsbröd, potatis, ris, pasta) plus frukt och grönsaker
•Ät inte för mycket fet mat, t ex fett kött, ost, fet mjölk, stekt mat, smör
•Inkludera 2–3 portioner fisk per vecka. En av dessa bör bestå av ”fet”
fisk (t ex strömming, makrill, sardiner eller färsk tonfisk)
•Om du äter kött är det bäst att äta magert kött eller fågel som kyckling
•Om du steker mat bör du välja en vegetabilisk olja som solrosolja
eller olivolja
•Undvik att tillsätta salt i maten och begränsa intaget av alltför
salta livsmedel. Detta är särskilt viktigt för Fabrypatienter eftersom en kost med ett lågt saltinnehåll kan bidra till att njurfunktionen bevaras.
4.Försök att uppnå din idealvikt
Många personer med Fabrys sjukdom är underviktiga, sannolikt eftersom
de inte tar upp näringsämnen från livsmedel lika bra som andra, och
eftersom livsmedel kan utlösa symtom. Oavsett om du är under- eller
överviktig, bör du ta reda på idealvikten för din längd och försöka uppnå
den. Du kanske behöver hjälp av en dietist eller en läkare för att göra det.
Leva med Fabrys sjukdom
5.Drick inte för mycket alkohol
En liten mängd alkohol går vanligtvis bra, så länge den inte utlöser symtom. Men det kan vara skadligt att dricka för mycket. Män bör inte dricka
mer än 14 enheter alkohol per vecka (och inte mer än 4 enheter per dag).
Kvinnor bör inte dricka mer än 10 enheter per vecka (och inte mer än
3 enheter per dag).
•1 enhet alkohol = en flaska öl, ett litet glas vin eller cirka 3 cl sprit.
Personer med Fabrys sjukdom kan också hjälpa sig
själva att hålla sig friska genom att:
•Gå på regelbundna läkarkontroller och ögonkontroller och omedelbart söka hjälp om de känner dig dåliga
•Gå på alla inplanerade sjukhusbesök
•Känna till den inverkan stress kan ha och undvika stressiga situationer. Du kan överväga att lära dig några avslappningstekniker som kan
hjälpa dig genom stressiga perioder.
”Naturligtvis är jag orolig och upprörd över att
pojkarna har Fabrys sjukdom, men jag tror det
finns sådant som är mycket värre. Vi lever ett
jättebra liv och måste göra det bästa av det”.
Mandy – Fabrypatient
Leva med Fabrys sjukdom
Klara av skolan eller jobbet
•Symtomen på Fabrys sjukdom uppkommer vanligtvis i barndomen eller i
puberteten, även om de flesta inte får rätt diagnos förrän de är i 30- eller
40-årsåldern. På grund av sjukdomens svårighetsgrad och oförutsägbarhet,
kan symtomen på Fabrys sjukdom ibland påverka skolan och leda till problem
på jobbet. Men med lite långsiktig planering och bra kommunikation med lärare
eller arbetsgivare, går det alldeles utmärkt för personer med Fabrys sjukdom
att göra bra ifrån sig i skolan och arbetslivet.
Klara av skolan
•Barn eller unga med Fabrys sjukdom kan känna sig annorlunda än sina
kamrater och kan, som en följd av detta, i onödan dra sig undan från sociala
aktiviteter och skolaktiviter.
• Synliga tecken som t ex utslag på magen och benen kan göra att barnen
känner sig besvärade och löper risk att bli ensamma eller mobbade. En
nedsatt förmåga att fullt ut delta i idrott eller andra aktiviteter – på grund av
smärtan – kan också göra ett barn olikt sina klasskamrater.
•För att hjälpa barn att klara av skolan, bör föräldrar eller vårdnadshavare
förklara för lärarna vad barnet går igenom på grund av Fabrys sjukdom,
och vad barnet kan och inte kan göra. Med kunskap om sjukdomen och vilka
begränsningar sjukdomen har på barnet, får skolan möjlighet att garantera att
barnet mår bra och kan delta i de flesta aktiviteterna.
•En skola som är välinformerad är också mer förstående och stödjande om
barnet behöver ta läkemedel på skoltid eller måste vara borta på grund av
sjukhusbesök.
Leva med Fabrys sjukdom
Klara av jobbet
•Även om många personer med Fabrys sjukdom klarar av jobbet bra och har
framgångsrika karriärer, gäller det inte alla. En del personer behöver mer stöd
än andra för att fungera bra i arbetetslivet.
• Vissa experter rekommenderar att personer med Fabrys sjukdom bör välja
yrken med minskad risk för smärta, samt att man försöker undvika arbeten
som kräver stor fingerfärdighet, innebär snabba förändringar av temperatur
och luftfuktighet, fysisk ansträngning eller stress.
• Eftersom trötthet ofta är en del av Fabrys sjukdom, kan perioder av vila vara
en nödvändig del av en normal arbetsdag.
• I likhet med skolan är det mer troligt att en välinformerad arbetsgivare
accepterar fysiska begränsningar eller frånvaro på grund av sjukdom eller
behandling än en dåligt informerad eller oinformerad arbetsgivare.
Leva med Fabrys sjukdom
Bygga ett bra nätverk
•Alla behöver ha ett bra nätverk och veta att det finns personer runt omkring
som kan dela glädje, ge tröst i svåra tider och vara ett osvikligt stöd när vi
behöver praktisk hjälp. Att ha en långvarig sjukdom som Fabrys sjukdom,
med sina oförutsägbara, ofta handikappande, symtom kan innebära att
du behöver pressa dig själv lite mer än andra – Ibland när du verkligen inte
känner för det – för att förvissa dig om att du har ett starkt team av personer
runt omkring dig, som har kunskap om din sjukdom och förstår vad du kan
behöva av dem.
”Jag lever ett nytt liv och känner mig mycket
lyckligt lottad. Det är oerhört viktigt att få behandling på en specialistavdelning där de förstår
sjukdomen och hur symtomen visar sig”.
Norris – En Fabrypatient
Leva med Fabrys sjukdom
Ditt vårdteam
•Fabrys sjukdom är en komplex sjukdom som vanligtvis behandlas av en
mängd olika vårdgrupper med olika kunskaper och expertis.
• Eftersom det är en ganska sällsynt sjukdom behandlas de flesta patienter
med Fabrys sjukdom på specialistmottagningar av läkare och sjuksköterskor
som är experter på att behandla lysosomala inlagringssjukdomar som Fabrys
sjukdom.
• Om du har remitterats till en specialistmottagning, märker du sannolikt att
mottagningen tar hand om den fortsatta vården, och tar in övrig vård personal vid behov. Du kan träffa en eller följande yrkeskategorier när du
genomgår bedömning eller behandling för Fabrys sjukdom.
Neurologer
(hjärnan och
nervsystemet)
Allmänläkare
Specialistsjuksköterskor
Kardiologer
(hjärta)
Fabrypatient
Specialistläkare
Nefrologer
(njurar)
Genetiker/
genetiska
rådgivare
Oftalmologer
(ögon)
Leva med Fabrys sjukdom
Din familj och dina vänner
•Familj och vänner är viktiga personer i ditt nätverk, men de behöver ha
kunskap om din sjukdom och hur den påverkar dig, om de ska kunna ge dig
rätt hjälp när du behöver den som mest. Att få reda på att du har en genetisk
sjukdom har sannolikt varit en nästan lika stor chock för dem som för dig.
Speciellt för personer i din närmaste familj, som naturligtvis oroar sig för sin
egen hälsa, och om de också har ärvt sjukdomen eller överfört den till sina
barn.
•Det är viktigt att komma ihåg att många personer med Fabrys sjukdom lever
långa, lyckliga och tillfredsställande liv. Sjukdomen är lätt att diagnostisera
med hjälp av ett enkelt blodprov (om man är orolig för att ha den) och det
finns numera effektiva behandlingar att tillgå.
•Du är den person som allra bäst kan utbilda och informera din familj och
dina vänner om sjukdomen och hur den påverkar dig. Men om du behöver
lite extra hjälp finns en miniguide med användbar information för dina nära
och kära. Du kan också fråga din läkare eller dina sjuksköterskor om de kan
tänka sig att prata med de i din familj som är oroliga för din eller sin egen
hälsa.
”Idrott som fotboll och simning var inte att tänka
på eftersom jag fick ont i armar och ben. Lärarna
trodde att jag simulerade och jag fick lite sympati, medan andra barn tyckte att jag var en
mes eftersom jag inte ville vara med”.
George – Fabrypatient
Leva med Fabrys sjukdom
Andra personer med Fabrys sjukdom
•Många med Fabrys sjukdom kan få stort stöd från andra patienter. Tack vare
internet kan patienter med Fabrys sjukdom över hela världen samlas och
dela erfarenheter.
•De flesta länder har stödgrupper för patienter med Fabrys sjukdom –
många har möten, arrangemang för att samla in pengar och lokala träffar.
Ditt vårdteam kan kanske berätta om din närmaste grupp.
Leva med Fabrys sjukdom
Webplatsen “Fabry i Fokus”:
www.fabryifokus.se
Webbplatsen “Fabry i Fokus” hjälper patienter och deras familjer att förstå
Fabrys sjukdom, dess symtom och hur den behandlas, och gör det möjligt att
hålla sig uppdaterad om utvecklingen och om det stöd som finns att tillgå inom
området.
Andra miniguider i den här serien är:
Vad är Fabrys sjukdom?
En introduktionsbroschyr om Fabrys sjukdom. De ämnen som behandlas
är: vad orsakar Fabrys sjukdom, hur ärvs sjukdomen, symtom på sjukdomen och hur de kan hanteras.
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
En praktisk guide som fungerar som ett stöd för att öka kunskapen om
Fabrys sjukdom.
Noteringar
Shire Human Genetic Therapies AB
Svärdvägen 11 D
SE-182 33 Danderyd
Tel: +46 8 544 964 00
www.shire.com
Nordic-OD-S-2096. November. 2010. / INT/REP/10/0121
T