18 Fredag 15. juli 2011 Dagbladet Information Redaktør: Susan Knorrenborg Mail: [email protected], Tel: 3369 6000, Fax: 3369 6110 Kun de få får lov at fravælge alvorlig arvelig sygdom Et overvældende flertal af befolkningen ønsker at få mulighed for at benytte fosterdiagnostik, så de kan undgå at blive forældre til børn med alvorlige lidelser. Men på langt de fleste sygdomsområder er teknologien kun tilgængelig for folk, som på forhånd ved, at de befinder sig i risikogruppen. Alle andre må tage, hvad der kommer Kronik af Erik Wendel Hver gang de genteknologiske landvindinger giver os ny viden om arvelige og livstruende sygdomme, bryder debatten og spørgsmålene om anlægsbærerscreening og fosterdiagnostik løs. Hvilke sygdomme skal sundhedsvæsnet tilbyde genetiske undersøgelser for? Hvem skal have adgang til disse undersøgelser? Og hvad med de etiske dilemmaer ved at fravælge eventuelle kommende børn med alvorlig sygdom? Eksperter med alvorlige miner og ditto panderynker giver sig straks i kast med abstrakte argumenter om samfundets rummelighed, etik og indsnævring af det normale. Men hvad ønsker befolkningen? Ser befolkningen overhovedet et etisk dilemma i, at de ved hjælp af teknologi har mulighed for at forhindre, at deres børn fødes med arvelige sygdomme? Svaret er nej. Langt hovedparten af befolkningen ser ikke fravalg af alvorligt syge fostre som et etisk problem. Det viser en befolkningsun- Serie: De ufødtes diagnose Moderne teknologi giver os mulighed for at få mere og mere at vide om vores ufødte børn. I dag kan man screene for alt fra klumpfødder til forhøjet risiko for brystkræft. Men er fosterdiagnostik en gave, som hjælper os til at undgå smertefulde sygdomme og uværdige liv, eller gør teknologien os blot frygtsomme og mindre rummelige? Følg med i Informations serie om fosterdiagnostikkens dilemmaer. dersøgelse, som Cystisk Fibrose Foreningen gennemførte i samarbejde med et af landets analyseinstitutter i 2004. Mere end 80 pct. af den danske befolkning ønsker, at sundhedsvæsnet skal tilbyde undersøgelser for alvorlige arvelige sygdomme, via eksempelvis en blodprøve, tidligt i graviditeten. Mere end 70 pct. af befolkningen vil tage imod et tilbud om undersøgelse, der kan vise, om de bærer arveanlæg for alvorlige sygdomme, hvis de selv skal have et barn. Og mere end 90 pct. af befolkningen ser det som sundhedsvæsenets og lægestandens ansvar at informere om mulighederne for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten. De ønsker, at familielægen skal informere om testmulighederne, frem for at kommende forældre selv skal opsøge informationerne. Danskerne ønsker altså at undgå lidelse hos deres børn og i deres familieliv. Og da vi lever i et samfund, hvor mere end 15.000 gravide årligt vælger abort af sunde og raske fostre ud fra familiemæssige og individuelle hensyn, uden at vi opfatter det som et etisk dilemma, er det svært at forstå, hvorfor abort af syge fostre skulle være en etisk faldgrube. Svarene fra befolkningsundersøgelsen stemmer overens med befolkningens faktiske adfærd. I 1990 iværksatte man på Rigshospitalet et screeningsprojekt, hvor 7.400 gravide uden kendt risiko for den arvelige sygdom cystisk fibrose fik tilbud om gratis anlægsbærerundersøgelse for sygdommen. 89 pct. af de gravide tog imod tilbuddet. Projektet afdækkede tre par, der havde risiko for at få et barn med sygdommen. Efter genetisk rådgivning valgte alle tre prænatal diagnostik/fosterundersøgelse. Et foster viste sig at have sygdommen, og efter genetisk rådgivning valgte de vordende forældre abort. Valgte mig selv fra Men hvad med patienterne og de sygdomsramte familier? Hvordan har de det med, at befolkningen ønsker at fravælge mennesker som dem? Føler de sig set ned på? Føler de sig uønskede og udstødte? Svaret er nej. Ingen voksne patienter med alvorlige arvelige sygdomme vælger at få egne børn med samme sygdom. Det gælder også for undertegnede. Da jeg i 1993 fik barn, var det ved hjælp af en sæddonor. Jeg fravalgte bevidst min egen sæd, der fra naturens hånd indeholder arveanlæg for cystisk fibrose på begge kromosomer. Jeg ville for alt i verden undgå, at mit eget barn skulle fødes med sygdommen. Jeg ønskede at give mit barn den bedst mulige start på livet og udsigt til et lettere og længere liv end mit eget. Dermed ikke være sagt, at jeg ikke elsker livet. Det gør jeg i allerhøjeste grad. Jeg ville blot ønske, det havde været et liv uden sygdommen. Men er lidelse ikke en del af livet? Går det ikke ud over samfundets rummelighed, når man bare sådan fravælger mennesker med handicap? Det er såmænd meget muligt. Men lad mig svare med et modspørgsmål: Hvorfor skulle mine børn betale med deres helbred for at værne om samfundets rummelighed? Hvorfor jage lidelsen? Når teknologien giver mig mulighed for at vælge, vil jeg have lov til det. Statslig censur Det er imidlertid ikke alle, der som jeg har mulighed for at vælge selv. I dag bestemmer myndighederne suverænt, hvilke sygdomme de gravide skal informeres om. De bestemmer også, hvem der tilbydes genetiske tests. Hvis ikke man på forhånd ved, at man er i risikogruppen og ved, at man er bærer af en alvorlig sygdom, må man tage, hvad der kommer. De velinformerede opsøger måske selv viden og træffer egne valg, mens de ikke-informerede uden baggrundsviden frarøves muligheden for og retten til at vælge. Logikken i sundhedsvæsnet synes at være: Først når man én gang har oplevet lidelsen ved at have et barn med en alvorlig genetisk betinget sygdom, er man kvalificeret til at undgå flere børn med sygdommen. Hvis man derimod ikke kender til sine geners dystre hemmeligheder, skal man først opleve lidelse, før man opnår ret til og mulighed for at skåne kommende børn for sygdommen. Hvad er cystisk ﬁbrose? Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der betyder, at salttransporten i visse celletyper i lungerne, bugspytkirtlen og svedkirtlerne ikke fungerer. Derfor bliver slimet i luftvejene meget sejt, hvilket fører til hyppige infektioner. Cystisk fibrose er den hyppigste arvelige sygdom i Vesteuropa. Uden behandling dør de fleste inden for det første år, men i dag lever mange mere end 40 år. En gentest af forældrene kan afsløre, om der er risiko for, at de får børn med cystisk fibrose, ligesom en moderkagebiopsi kan afsløre, om et foster har sygdommen. Den praksis er i høj grad diskriminerende og uetisk. Det er urimeligt, at familier først skal udsætte deres børn og familie for voldsom lidelse, før de informeres om, at det er muligt at teste for sygdommen, så kommende børn får en reel mulighed for at undgå sygdommen. Det bør være en menneskeret at blive tilbudt viden om og adgang til eksisterende muligheder for forebyggelse af arvelige og alvorlige sygdomme. Sundhedsvæsnet bør efterkomme befolkningens ønske om at blive informeret om de muligheder, der er for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten. Kun da har de mulighed for at træffe et informeret valg om, hvorvidt de ønsker, at et kommende barn skal fødes med denne livstruende sygdom. Når nu teknologien har givet os mulighed for at undgå voldsom lidelse, er det da mærkværdigt ikke at benytte den. [email protected] Erik Wendel er patientpolitisk medarbejder i Cystisk Fibrose Foreningen For at undgå at give arveanlæg for cystisk fibrose videre til sine børn, valgte Erik Wedel at benytte sig af donorsæd, da han selv skulle have børn. FOTO: SIGRID NYGAARD