Integroitu tunti I - Kandidaattikustannus
Integroitu tunti I Tuomas Hirvonen 13.3.2013 © Markus Lommi & Tuomas Hirvonen & Niilo Lusila 1 Perheen perustaminen… 28-vuotias Maija suunnittelee ensimmäisen lapsen hankkimista yhdessä miehensä Pekan kanssa. Hänellä on aikaisemmin ollut käytössä yhdistelmäehkäisypillerit, jotka hän nyt lopettaa. Hän ei ole aiemmin ollut raskaana. Maija haluaa maksimoida onnistumismahdollisuutensa ja suuntaa Internetin ihmeelliseen maailmaan. Ensimmäisenä Maija ottaa selvää, miten hänen kuukautiskiertonsa toimii ja koska on paras mahdollisuus tulla raskaaksi. © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Maijalle selviää, että ovulaation ajankohdan voi selvittää kuumemittarin avulla. Juuri ovulaation tapahtuessa ruumiinlämpö nousee noin puoli astetta. Maija käy kaivamassa kuumemittarin esiin ja alkaa seuraamaan lämpötilaansa aamuisin… © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Kuumemittari Elohopeakuumemittarin säiliö on tilavuudeltaan 155 mm^3. Taskussa (32 °C) kuumemittarin ohut patsas ulottuu 1,5 cm säiliön ulkopuolelle. Patsaan pidentyessä viisi millimetriä lämpötila kasvaa yhden asteen. Elohopean tilavuuslämpölaajenemiskerroin αV = 182 * 10^-6 1/°C. Mikä on ohuen mittarin (profiililtaan pyöreä) lämpötilaa osoittavan patsaan säde? © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Kuumemittari (ratkaisu) Lasketaan täydellisesti, yhden asteen lämpötilanmuutos: Yksinkertaistaen; oletetaan mittarissa oleva lyhyt patsas mitättömäksi: V V T V V V T VS VP V V T V r 2 h V V T V (VS VP ) V T r2 r 2 hmuutos (VS r 2 htasku ) V T r 2 (hmuutos V T htasku ) VS V T 1 155mm 3 182 10 6 1C VS V T C r2 (hmuutos V T htasku ) (5mm 182 10 6 1 1C 15mm) C 2 0,00179688...mm r2 V V T h 155mm 3 182 10 6 5mm 1 1C C r 2 0,001795904...mm 2 r 0,0423781...mm 0,042mm r 0,04238968...mm 0,042mm © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Maija huomaa ruumiinlämpönsä nousseen hiemaan normaalitasosta. Yhdynnässä Pekan siittiöt pääsevät Maijan elimistöön ja matkalle kohti munanjohtimia, jossa tapahtuu hedelmöittyminen. Maija ei tietysti tätä vielä tiedä, vaan joutuu odottamaan pari viikkoa, kunnes voi tehdä raskaustestin… © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Raskaustesti Raskaustesteissä mitataan istukkahormonin (hCG, C1105H1770N318O336S26) pitoisuutta virtsasta. Istukkahormonia voi normaalistikin olla hieman naisen virtsassa, joten jotta raskaustesti olisi positiivinen, täytyy virtsan hCG-pitoisuus olla yli 5 IU/l (kansainvälinen yksikkö IU = 7,0 x 10-8 g). Maija tekee raskaustestin. Virtsassa on istukkahormonia 0,35 nmol/l. Onko raskaustesti positiivinen? © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Raskaustesti (ratkaisu) Lasketaan ensin istukkahormonin moolimassa: M(C1105H1770N318O336S26) =1105×12,010g/mol+1770×1.0079g/mol+318 ×14,006g/mol+336×15,999g/mol+26×32,065g/mol = 25718,295g/mol Lasketaan seuraavaksi, kuinka monta grammaa litrassa (massakonsentraatio cm) istukkahormonia on virtsassa: cm=m/V=n×M/V=c×M=0,35×10-9mol/l×25718,295g/mol=9,0014…10–6g/l Muunnetaan tulos vielä kansainvälisiksi yksiköiksi: (9,0014…10–6g/l) : (7,0×10–8g/IU) =128,59…IU/l ≈130 IU/l Eli Maija on raskaana. © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Sikiö ei ole osa äidin elimistöä, vaan se on turvallisesti suojassa äidin kohdussa omien sikiökalvojensa ja lapsiveden ympäröimänä. Ainoa yhteys äidin ja sikiön välille muodostuu istukan kautta, mitä pitkin äidistä siirtyy happea ja ravinteita sikiöön sekä vuorostaan kuonaaineita äitiin. Äidin ja sikiön verenkierto eivät ole yhteydessä toisiinsa, vaan niiden välillä on vähintään yksi solukerros. Äidin ja sikiön välillä aineiden liikkeet siis perustuvat niihin mekanismeihin, joilla aineet ylipäänsä liikkuvat solukalvon yli. Millä eri tavoin eri aineet voivat liikkua äidin ja sikiön verenkierron välillä? © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Sikiön verenkierto poikkeaa paljon vastasyntyneen ja aikuisen verenkierrosta. Sikiö ei hengitä eikä siis veri hapetu keuhkoissa. Napalaskimo tuo sikiön laskimopaluuhun hapekasta verta, joka sydämen oikealla puolella pääasiassa ohittaa keuhkoverenkierron valtimotiehyttä ja eteisten välillä olevan soikean aukon kautta. Nämä reitit sulkeutuvat pian syntymän jälkeen. © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Sikiön verenkierto Äiti hapettaa valtimoverensä keuhkoissa hyvin; hapen osapaine on noin 100 mmHg. Istukan kautta kiertää äidin verta 650 ml/min. Sikiö (3,2kg) käyttää happea 6,2 ml/kg/min ja kierrättää 240 ml verta minuutissa istukan kautta. Sikiön hemoglobiini on 168 g/l. Hemoglobiini pystyy kuljettamaan 1,34 ml happea grammaa kohti. a) Kuinka monta prosenttiyksikköä sikiön veren saturaatio kasvaa istukassa? (Vihje: muodosta lauseke sikiön käyttämälle ja sikiön istukassa minuutissa ottamalle happimäärälle (til. yksikköä) ja merkkaa nämä yhtäsuuriksi) b) Mikä on sikiön istukkaan saapuvan veren hapen osapaine, jos äidin istukasta lähtevän veren saturaatio on 75%? Vihje: voit olettaa, että sikiöön istukasta palaavan veren happiosapaine on sama kuin äidin istukasta lähtevän veren happiosapaine © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Sikiön verenkierto (ratkaisu) Lasketaan hapen kulutus minuutissa: VO 2 3,2kg 6,2 ml kg 19,86 ml VO 2 sat % Vveri Hb Hbhapenkuljetus VO 2 sat % Vveri Hb Hbhapenkuljetus 19,86ml 0,36721... 240ml 0,168 g / ml 1,34ml / g Vastaus: 37% Kun äidin saturaatio on 75%, hapen osapaine on noin 40 mmHg. Äidin lähtevän veren osapaine on suunnilleen sama kuin sikiöön istukasta palaavan veren osapaine. Sikiön veren hemoglobiinin suuremman hapensitomiskyvyn vuoksi tässä osapaineessa sikiön veren saturaatio on noin 85%. Siispä koska äsken laskimme sikiön veren happisaturaation nousevan istukassa 37%, on tulevan veren saturaatio noin 50%. Vastaavasti hapen osapaine on noin 19 mmHg (pyöristys esim 20 mmHg ok). © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Maija lukee netistä huolestuttavan tiedon: Jos äidin reesus-tekijä on negatiivinen ja isän positiivinen, voi raskauksissa tulla ongelmaksi reesusimmunisaatio. Maija ei tiedä kyseisestä raskauskomplikaatiosta mitään, joten hänen täytyisi saada siitä jostain tietoa… Miten reesus-immunisaatio syntyy? Mitä oireita liittyy reesus-immunsaatioon? © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Reesus-immunisaatio Maijan veriryhmä on A- ja Pekan B+. Maija on huolissaan mahdollisesta reesusimmunisaatiosta. Maija tietää, että hänen äitinsä on veriryhmältään A- ja isä AB+. Lisäksi Maijalla on isosisko ja –veli, joiden veriryhmät ovat A+ ja B+. Pekka vuorostaan tietää, että hänen äitinsä on veriryhmältään AB+ ja isä A-. Lisäksi Pekalla on kaksi nuorempaa sisarusta, pikkusiskon veriryhmä on A- ja pikkuveljen AB+. a) Piirrä Maijan ja Pekan perheiden muodostama sukupuu siltä osin, mitä käytettävissä olevalla tiedolla pystyt. b) Mitkä ovat Maijan ja Pekan täydelliset genotyypit (ABO-ryhmän ja reesustekijän molemmat alleelit)? c) Millä todennäköisyydellä ensimmäisessä raskaudessa tulee ongelmia reesusimmunisaation kanssa? d) Entä millä todennäköisyydellä toisessa raskaudessa? e) Entä millä todennäköisyydellä kolmannessa raskaudessa? © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Reesus-immunisaatio (ratkaisu) a) Piirretään tunnilla. b) Maija on A/A tai A/O (1:1) ja –/–. Pekka on B/O ja +/–. c) Reesus-immunisaatiota ei periaatteessa voi tapahtua ilman aikaisempaa raskautta. d) Jotta reesus-immunisaatio tuottaisi ongelmia toisessa raskaudessa, on ensimmäisessä raskaudessa lapsen täytynyt olla Rh+. Näin on 50 % todennäköisyydellä. Ja tietysti pitää myös toisen lapsen olla Rh+, jonka todennäköisyys on myös 50 %. Näin ollen ongelmia tulee siis 25 % todennäköisyydellä. e) Kannattaa piirtää itselle kaaviokuva, joka paljastaa 8 eri ”raskauspolkua”, joista 3 päättyy reesus-immunisaatioon. Näin ollen todennäköisyys on 37,5 %. © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Raskaus rasittaa… Raskauden aikana sikiö ja istukka tuovat odottavalle äidille lisää massaa. Lisäksi raskauden aikana nivelsiteiden ja tukevien jänteiden väljyys kasvaa. Myös painopiste muuttuu, kun sikiö ja kohtu työntyvät vatsaa vasten. Tämä luo lisärasitetta alaselälle ja moni nainen kärsiikin raskauden aikana alaselkäkivuista. Maijan selkä alkaa kipeytyä raskauden edetessä… © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Selän rasitus… Ihmisen painopiste on keskimäärin kuvan mukaisesti n. toisen häntänikaman (S2) korkeudella ja hieman sen etupuolella. Raskaus luonnollisesti vaikuttaa painopisteen sijaintiin. Olkoon sikiön massa 7 kg (sis. istukan ja lapsiveden). Oletetaan, että sikiön painopisteen vaakasuora etäisyys kehon painopisteestä on 14 cm ja se sijaitsee 5 cm ylempänä kuin kehon painopiste . Naisen massa kyseisessä raskauden vaiheessa on 72 kg. a) Kuinka paljon kehon painopiste siirtyy raskauden takia? (Voit olettaa että naisen kehon massajakauma ei muuten muutu.) b) Kuinka suuri ylimääräinen vääntömomentti kehon asentoa ylläpitävien lihasten pitäisi kehittää, jotta asento lonkkanivelen suhteen olisi edelleen stabiili. Voit olettaa, että ennen raskautta painopiste sijaitsi lonkkanivelen kautta kulkevalla pystysuoralla? © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Selän rasitus… © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Maijan ystävä (ei sukua) on saanut lapsen, joka sairastaa Sallantautia. Maija on huolissaan siitä, voiko hän saada myös jotain vakavaa perinnöllistä sairautta sairastavan lapsen. Maija hakeutuu perinnöllisyyslääkärin yksityisvastaanotolle. Perinnöllisyyslääkäri kertoo, että Sallan tauti kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Hän kertoo myös, mistä suomalainen tautiperimä johtuu ja mitä muita tauteja siihen kuuluu kuin Sallan tauti. Hän myös kehottaa Maijaa ottamaan selvää hänen ja Pekan suvussa esiintyvistä perinnöllisistä sairauksista… © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Populaatiogenetiikka – periytymistä ja matematiikkaa Yksi ominaisuus, jota väestössä esiintyy kaksi alleelia A ja a Lasketaan yhteen alleelien määrä väestössä Jokaisella AA, Aa, aA tai aa Merkitään A:n yleisyyttä (frekvenssi) p:llä, ja a:n q:lla p q 1 p ja q eivät liity yksittäisen ihmisen genotyyppiin vaan kuvaavat yleisyyttä populaatiotasolla! © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Ei tunneta vanhempien genotyyppiä, mutta tiedetään alleelien yleisyys väestössä (siis p ja q): äidin sukusolut A a isän A AA Aa sukusolut a Aa aa p q p pp pq q pq qq Lasketaan yhteen todennäköisyydet lapsen eri genotyypeille: pp+2pq+qq=1 Tämä tunnetaan Hardy-Weinbergin tasapainolakina! Pätee ja seuraa: f(AA)+f(Aa)+f(aa)=1 (genotyyppien yleisyydet) © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Esimerkki Hius-rusto-hypoplasia (CHH) aiheuttaa lyhytkasvuisuutta. Sairaus periytyy resessiivisesti ja Suomessa sen ilmaantuvuus on noin 1:23000. Sairastuvuus kertoo meille nyt homotsygootti aa:n todennäköisyyden. f(aa) = 1:23000 Oletetaan väestössä olevan kahta muotoa, A ja a. Merkitään f(A) = p, f(a) = q. Tällöin p + q = 1. Vanhemmalle, jolla ei ole suvussa tiedossa sairautta, sukusoluun päätyy geenimuoto a todennäköisyydellä q. Todennäköisyys, että molemmilla vanhemmilla on muoto a: P(sukusolussa a) JA P(sukusolussa a) = q*q= qq Alleelin a yleisyys väestössä on siis: f(a) = q = √(qq) = √(f(aa)) = √(1:23000) = 0,00659... Alleelien yhdistelmien todennäköisyydet väestössä voidaan laskea, kun tunnetaan p ja q: f(AA) = pp, f(Aa) = 2pq, f(aa) = qq Väestössä olevista alleeleista (2xväestömäärä) n. 0,66 % on siis tautiaalleeja. Heterotsygoottien osuus väestöstä on puolestaan f(Aa)=2pq=0,0131000… eli n. 1,3 %. © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Sallan tauti Maija on huolissaan siitä, onko hänellä riski saada Sallan tautia sairastava potilas. Määritä, mikä todennäköisyys eri tilanteissa (eivät liity toisiinsa) Maijalla on mahdollisuus saada Sallan tautia sairastava lapsi. Sallan taudin alleelifrekvenssi (q) on koko väestössä 1/200. Frekvenssi kuitenkin vaihtelee alueittain, ja esimerkiksi Kuusamossa se on 1/40. a) Mikä on todennäköisyys Maijan lapsen Sallan taudille ilman parempaa tietoa suvusta? b) Entä kuinka moninkertainen todennäköisyys olisi, jos tiedetään Maijan isän olevan kotoisin Kuusamosta? c) Entä jos Maijan sedällä (isän veli) on todettu Sallan tauti ja isän suvussa muutenkin kaikki ovat Kuusamosta kotoisin? d) Minkä asteen sukulaisen todettu sairaus olisi merkityksetön sairauden periytyvyyden selvittelyn kannalta? VINKKI: Tämän tyyppisissä tehtävissä voidaan tehdä muutama oletus. Mikäli muista sukulaisista ei ole mainintaa, oletetaan heidän riskinsä olevan paikallisen kantajafrekvenssin suuruinen. Voidaan myös ajatella myös ajatella, että taudin penetranssi (≈ jos on “sairas” genotyyppi, on myös “sairas” fenotyyppi) on 100 %. © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Punavihersokeus Maijan raskaus on edennyt ongelmitta. Mikä on syntyvän lapsen todennäiköisyys punavihersokeudelle, jos a) lapsi on poika, ja isällä on punavihersokeus? b) lapsi on poika, ja Maijan äidillä on punavihersokeus? c) lapsi on tyttö, jonka isällä on punavihersokeus? d) lapsi on tyttö? © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Punavihersokeus (ratkaisu) a) Ei periydy isältä pojalle. Todennäköisyys sama kuin väestössä: 1/12. b) Maijan äidillä kaksi virheellistä geeniä => Maija on kantaja, joten pojan todennäköisyys on ½. c) Tytär saa isältään virheellisen X-kromosomin ja on ainakin kantaja. Todennäköisyys saada äidiltä toinen virheellinen X-kromosomi on 1/12. V: 1/12. d) Miehillä yksi X-kromosomi: sairauden ilmaantuvuus miehillä vastaa siis geenivirheen frekvenssiä väestössä. Ilmaantuvuus naisilla on siis noin 1/144 eli noin 0,7%. © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Maijan raskaus on edennyt jo pitkälle. Hän on jo aloittanut äitiysloman. Kauppamatkalla hän joutuu valitettavasti autokolariin, jossa ei onneksi käy pahemmin. Maija on luonnollisesti huolissaan vauvastaan ja hänet kuljetetaankin lähimpään sairaalaan vauvan tilanteen tarkistamiseksi… © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Kolari Huonoksi onnekseen Maija joutuu autokolariin aivan loppuraskaudesta. Maijan auton nopeus törmäyshetkellä oli 60 km/h. Auto törmää suoraan kovaan kallioleikkaukseen, mutta auton keula imee oikeaoppisesti törmäysenergiaa painumalla kasaan 65 cm. Maija ehtii liikkua eteenpäin suhteessa autoon 7,5 cm ennen kuin turvavyöt alkavat hidastaa häntä. a) Kuinka suuri on Maijan keskimääräinen hidastuvuus? b) Mikä on Maijaan (72kg) kohdistuva impulssi? c) Kuinka suuri voima kohdistuu sikiöön, lapsiveteen ja istukkaan (massa 7 kg)? © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Kolari (ratkaisu) a) Maijan vauhti hidastuu 0,575m:n matkalla. Tasaisesti kiihtyvän (nyt hidastuvan) liikkeen yhtälöistä saadaan: x=x0 + v0t + ½ at2 -> x= v0t + ½ at2 v=vo + at -> t=-vo/a -> x= -v02/a + ½ vo2/a = -½ vo2/a -> a= -½ vo2/x= -1/2 * (60/3,6 m/s)2 /0,575 a=241,54589... m/s2 Vastaus: 240 m/s^2 tai 25g:tä b) Impulssi I = ∆p = ∆v*m = Ft, helpoin laskea liikemäärän muutos: I = ∆v*m = (60/3,6) m/s * 72 kg = 1200 Ns tai 1200 kgm/s Vastaus: 1000 Ns c) F =ma = 7 kg * 241,54589... m/s^2 = 1690,8... N Vastaus: 2000 N © Kandidaattikustannus Oy Valitettavasti kolari käynnisti Maijan synnytyksen. Onneksi raskausviikkoja onkin jo takana 38+5. Maija kuljetetaan pikaisesti synnytyssairaalaan, jossa hänet viedään synnytyssaliin. Synnytys on varsin kivuliasta puuhaa. Synnyttäjälle ei kuitenkaan mielellään anneta perinteisiä kivun lievitykseen tarkoitettuja lääkkeitä, koska ne läpäisevät istukan ja voivat vaikeuttaa vastasyntyneen hengitystä. Eniten käytetty synnytyskipujen lievitykseen kätetäänkin ilokaasua… © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Ilokaasu Typpioksiduulia (N2O) eli ilokaasua käytetään kivunlievitykseen synnytyksissä. Potilas hengittää sen ja hapen seosta. Voidaan olettaa, että seoksen koostumus on tässä tapauksessa 1:1 eli se sisältää yhtä suuret ainemäärät molempia kaasuja. Typpioksidia ja happea säilytetään erillisissä astioissa. Happi on kaasumaisessa olomuodossa säilössä, jonka tilavuus on 8,0 l ja paine säiliön ollessa täynnä 13700 kPa. Typpioksiduulia säilytetään nestemäisessä olomuodossa säiliössä (tilavuus 4,0 l). Neste täyttää 50 prosenttia säiliön tilavuudesta. Loppu on kaasumaista typpioksiduulia paineessa 4400 kPa. Molemmat säiliöt pidetään lämpötilassa 15 celsiusta. Nestemäisen typpioksiduulin tiheys on 800 kg/m^3. Potilaalle halutaan antaa seosta (lämpötila 37 celsiusta, paine 101,325 kPa) nopeudella 5,0 l/min. a) Kuinka monta prosenttia happisäiliön paine pienenee tunnin aikana? Entä kuinka monta prosenttia nestemäärä ilokaasusäiliössä pienee tunnin aikana? Säiliössä olevan kaasumaisen typpioksiduulin määrän muutoksia ei tarvitse huomioida. b) Kuinka pitkäksi aikaa seosta riittää? © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Maijan synnytys etenee ongelmitta ja hän synnyttää alateitse potran pojan, joka saa heti hyvät apgar-pisteet. Pian syntymän jälkeen vastasyntynyt saa K-vitamiini piikin. Äitiä ja vauvaa seurataan hetki synnytysosastolla, jonka jälkeen heidät siirretään rauhallisemmalle perheosastolle toipumaan raskaasta synnytyksestä… © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013 Kiitos mielenkiinnosta ja tsemppiä lukemiseen! © Kandidaattikustannus Oy 13.3.2013
© Copyright 2024