Ihmisen perinnölliset sairaudet
– Aiheutuvat geenimutaatioista ja kromosomimutaatioista (häviämä, kahdentuma, siirtymä tai
kääntymä)
YLEISIMMÄT PERITYTYMISTAVAT:
1. Autosomissa resessiivisen geenin aiheuttama
– Tauti saattaa hypätä sukupolven yli
– Esim. A= terve, a= albiino
P:
Aa
 Aa
Sukusolut: A, a  A, a
F1:
AA, Aa, Aa, aa (terveitä 3:1) fenotyyppijakaumassa sukupuolien välillä ei eroa
2. Autosomissa dominoivan geenin aiheuttama
– Tauti esiintyy jokaisessa sukupolvessa
– Esim. T= Huntigtonin sairaus, t= terve
P:
Tt

tt
Sukusolut: T, t 
t, t
F1: Tt, Tt, tt, tt (sairaita 50 %, terveitä 50%) fenotyyppijakaumassa sukupuolien välillä ei eroa
3. X-kromosomissa resessiivisen geenin aiheuttama
– Aiheuttavat sairauden useammin miehille kuin naisille, koska X:n tautialleelille ei ole peittävää
vastingeeniä Y-kromosomissa).
Esim. XHXH = terve nainen, XHXh = terve, sairausaalleelin kantajanainen, XhXh = hemofilinen nainen,
XHY = terve mies, XhY= hemofilinen mies
Tai: XX = terve nainen, XhX = terve, sairausaalleelin kantajanainen, XhXh = hemofilinen nainen,
XY = terve mies, XhY= hemofilinen mies Mieti tarkkaan, kumpaa merkintätapaa käytät!
4. Monitekijäiset sairaudet
– Perimän ja ympäristön yhteisvaikutus ratkaisevat, puhkeaako tauti
– Yleensä perimä altistaa, mutta ympäristö laukaisee taudin
YO-TEHTÄVÄ (yo S-11):
Taudin aiheuttaa resessiivinen, sukupuoleen sitoutunut alleeli. Millä todennäköisyydellä tauti periytyy
lapsille seuraavissa tapauksissa? Perustele vastauksesi.
a) Isä on sairas ja äiti terve, mutta äidinisä sairastaa tautia.
b) Isä ja äiti ovat terveitä, mutta äidinäiti sairastaa tautia.
Taudin aiheuttaa resessiivinen, sukupuoleen sitoutunut alleeli. Millä todennäköisyydellä tauti periytyy
lapsille seuraavissa tapauksissa: Perustele vastauksesi.
a) Isä on sairas ja äiti terve, mutta äidinisä sairastaa tautia.
b) Isä ja äiti ovat terveitä, mutta äidinäiti sairastaa tautia.
Sairausalleeli a
normaalialleelia A
a) Isä:
XaY x Äiti XAXa (koska äidinisä XaY)
Sukusolut: Xa , Y x XA , Xa
Lapset: XAXa , XaXa , XAY , XaY (Tauti periytyy sekä tyttärille että pojille 50 % todennäköisyydellä).
b) Isä: XAY x Äiti: XAXa, koska äidinäiti XaXa
Sukusolut: XAXA , XAXa , XAY , XaY
Tauti ei periydy tyttärille, mutta 50 % todennäköisyydellä pojille.
SAIRAUSGEENIEN ETSIMINEN JA HOITO
ETSIMINEN
 SIKIÖDIAGNOSTIIKKA: Sikiöveden koostumuksen tutkinta, ultraäänitutkimukset
 SEULONTATUTKIMUS: Äidin veren hormonien ja proteiinien seuranta
 SIKIÖN SOLUJEN VILJELY (tutkitaan, tuottaako soluviljely aktiivisesti toimivia tautientsyymejä)
 DNA-HYBRIDISAATIO TUNNETTUJEN TAUTIGEENIEN PERUSTEELLA (kahdella
oireettomalla tautigeenin kantajalla riski saada sairas lapsi)
 ETSITÄÄN JA MERKITÄÄN RADIOAKTIIVISESTI TAUTIGEENIIN TIUKASTI
KYTKEYTYNYT GEENIMERKKI (Vaiheina sekvenssianalyysi, elektroforeesi ja filmaus. Verrataan
keskenään terveiden sukulaisten ja sairaan yksilön DNA:n emäsjärjestystä kromosomia samasta
kohdasta, jolloin havaitaan sen ero normaaliin).
HOITO
 Puuttuvaa entsyymiä tai hormonia annetaan ruiskeena
 Elimensiirto, luuytimen siirto
 Ennaltaestäminen perinnöllisyysneuvonnassa
 Geeniterapia: sairas geeni korvataan terveellä esim. virusvektorin avulla
 Maksasairaudet, sydän- ja verisuonitaudit, luuytimen kantasolut (syöpä)