1. No category

Endokrinologi och diabetes
T6
8 Fall för Klassundervisning
(4 fall/tillfälle)
Reviderad juli 2015
LÄRARDEL
med kommentarer
Bilden är Sandströms originalteckning av parathyroideakörtlarna.
1. Husläkarmottagning – Irriterad trebarnsmamma
31-årig trebarnsmor, senaste barnet föddes för knappt ett år sedan. Hon har de senaste två
månaderna fått tilltagande sömnsvårigheter, gått ned i vikt ca 5 kg och känner sig trött och
matt. Trots detta är hon också stressad och irriterad, har svårt att orka med barnen. Svettas
mycket men har inte feber. Inga gastrointestinala besvär.
Status
AT
Ögon
Cor, pulm, buk, lgl, thyr
BT
Nerv
Gott, opåverkad, varm om handen. Kliniskt kompenserad. Ingen
feber.
Lite stirrig blick, lätt konjunktival injektion.
Puls 95, thyr lätt förstorad, i övrigt ua
155/80 mmHg
Finvågig fingertremor, i övrigt ua
Klinisk kommentar fall 1:
Klar misstanke om thyreotoxikos. Stirrig blick kan förekomma vid all giftstruma, men mer
påtagliga besvär talar för endokrin ofthalmopati som endast förekommer vid diffus/
autoimmun /Graves/Basedows (kärt barn har många namn) thyreotoxikos. I en kvinnas liv
finns ingen högre riskperiod att insjukna än under året efter en förlossning. Åldern talar starkt
för autoimmun genes, nodös toxisk struma är (åtminstone för patienter uppvuxna i Sverige)
ovanlig i denna åldersgrupp. Då patienten inte klagar över smärta på/i halsen är de Quervainthyreoidit mindre sannolik.
En viktig differentialdiagnos är förstås depressiva tillstånd i post partumperioden.
Anamnesen kan kompletteras med frågor om annan autoimmun sjukdom för patienten och
thyreoideasjukdom och annan autoimmun sjukdom i familjen. En betydande andel av
patienter med autoimmun thyreoideasjukdom har familjeanamnes.
I detta fall känns misstanken stark och det är rimligt att ta TSH och fritt T4, och om man
känner sig någorlunda misstänksam TRAK redan från början. SR eller CRP skall ingå så att
man kan utesluta de Quervainthyreoidit, LPK och neutrofila skall kontrolleras innan
behandling med thyreostatika inleds, lika bra att ta med från början.
Behandling inleds i allmänhet med thyreostatika för att lugna sjukdomsförloppet, samt
betablockare som symptomlindring vb. Som långsiktig strategi finns tre möjligheter:
1. Thyreostatika. Fungerar ofta bra, behandling 1-2 år i allmänhet. Om behandlingen
lyckas har patienten en fungerande sköldkörtel efteråt och är medicinfri. Dock relativt
stor risk för recidiv vid utsättning, eller senare i livet. Risk för recidiv efter ny
graviditet. Graviditet rekommenderas inte under pågående behandling, ffa då förhöjda
TRAK-nivåer kan påverka fostret. Viktiga biverkningar att känna till är:
a. hudreaktion, sätt ut behandlingen, vid svårare besvär behandling med
antihistaminer.
b. neutropeni, patienten skall vara informerad om att omedelbart söka vid hög
feber, ffa hög feger och halsont, och då skall LPK + neutrofila analyseras
2. Kirurgi. Snabbt och definitivt, om lyckad operation kan patienten inte recidivera. Efter
lyckad behandling skall patienten vara beroende av thyroxin.
3. Radiojodbehandling. Graviditet rekommenderas ej under året efter behandling, då
behandlingen ofta ökar antikroppsnivåerna. Sistahandsalternativ för patienter med
ofthalmopati. Oftast bra alternativ för äldre patienter och patienter som pga annan
sjukdom ej skall tillåtas recidivera. Behandlingen behöver ibland upprepas. Efter
lyckad behandling skall patienten vara beroende av thyroxin.
Om patienten planerar ny graviditet rekommenderar vi ofta operation, då sjukdomen riskerar
att återkomma efter nästa graviditet. Detta gör vi än mer för patienten i en ålder då fertiliteten
är på nedåtgång. Då graviditet inte rekommenderas under behandling bör man komma till
avslut så snabbt som möjligt.
Prognos:
För en patient som haft en thyreotoxikos finns alltid risken för recidiv för den som har
thyreoidea kvar.
2. Husläkarmottagning – årskontroll diabetes
51-årig man med Diabetes typ 2 sedan tio år tillbaka. Egen företagare i byggbranschen. Gift,
aldrig rökt och 3-4st starköl till helgen. HbA1c kring 80 mmol/mol de senaste åren. Inga
ögonkomplikationer. Känd mikroalbuminuri. Under åren sökt flera ggr pga epigastralgi och
dåligt sockerläge.
Status:
AT
BT
Cor
Pulm
Buk
Gott, opåverkat. Vikt 115kg. Längd 190cm, BMI 32
135/80 mm Hg
Regelbunden rytm, normofrekvent. Inga bi- eller blåsljud
Normala andningsljud
Mjuk, oöm och adipös
Mediciner: T Mindiab 5mg 3x1, T Metformin 500mg x2 samt T Atorvastatin 20mg x1
Lab:
HbA1c 101 mmol/mol, S-Kolesterol 5,4 mmol/l. S-Triglycerider 2,5 mmol/l. S-LDL 3,0
mmol/l, S-HDL 0,8 mmol/l. S-Kreatinin 79 mikromol/l.
Mikroalbumintest: U-albumin/kreatinin12 mg/mmol (normalt < 3,0 mg/mmol)
Klinisk kommentar fall 2
Ett typiskt fall med sviktande typ 2 Diabetes. Man bör diskutera det utifrån
insulinresistenssyndromet. Behandlingsrefraktär patient och svårigheterna med
typ 2 Diabetes och den progressiva förlusten av insulinsekretion kan diskuteras allmänt.
Lite övriga synpunkter:
Anamnes/utredning
Viktutveckling ”uppåt” eller ”nedåt”? Utredningsmässigt kan en stimulerad C-peptid vara av
värde här (45 minuter efter frukost). Ett lågt värde < 0,7 nmol/l indikerar insulinbehov
Livsstilen, kan den påverkas här? Diet? Måltidsdryck (obs- även mjölk/juice mycket KH)?
Ny dietistkontakt? Vardagsmotion? Stegräknare? Motion på recept?
Glukoskontrollen? HbA1c påvisar ett genomsnittligt p-glukos på ca 16 mmol/l
(50 mmol/mol medelglukos ca 8mmol/L)
Dygnsprofiler? Fastevärde? Eventuella hypoglykemier?
• Bör reducera SU-dosen, dosberoende kinetik
• Öka på till cirka 2 gram Metformin om möjligt? Beakta GI-biverkningar!
• Tillägg insulin, basinsulin i första hand?
• Inkretinprepararat? DPP-4 hämmare alternativt GLP-1 agonist?
• SGLT-2 hämmare nytt alternativ dessutom..
• Gastricbypass kirurgi, ej aktuell i nuläget eftersom BMI< 35
Blodtrycket? ACE-hämmare! Målvärde 140/85 mm Hg vid diabetes generellt enligt
uppdaterade riktlinjer från Socialstyrelsen år 2015 men vid begynnande nefropati kan ett mer
strikt mål övervägas
Lipider? Hjärtkärlrisk på 5 års sikt enligt NDR:s riskmotor (www.ndr.nu) blir 10,1%. Enligt
Socialstyrelsens nya riktlinjer från 2015 innebär 8-20% en hög prioritet för statinbehandling.
Vid mycket hög risk (>20%) rekommenderas hög dos statiner (motsvarande Atorvastatin 4080mg eller Crestor 20-40mg).
Enligt Läkemedelsverket 2014 och Socialstyrelsen 2015 bör LDL snarare ses som
”riktmärke” snarare än absolut behandlingsmål. Vid mycket hög risk rekommenderas LDL
1,8 mmol/l eller 50% reduktion av LDL. Vid hög risk rekommenderas 2,5 mmol/l dvs vi bör
här överväga en dosökning till 40mg Atorvastatin. Viktigt att monitorera lipider också med
tanke på compliance.
3. BB-avdelning – Hyperton förstföderska
31-årig kvinna som förutom en del besvär av och till under tio år med huvudvärk och
hjärtklappning varit frisk. Pga hjärtklappningen utredd på kardiologen där man endast funnit
tendens till sinustakykardi. Förlöst för två dagar sedan utan problem. Efter förlossningen
urosepsis. Trots antibiotika tilltagande huvudvärk och högt BT, ibland upp till 240/140 mmHg
och hjärtklappning som tidigare. Svimmade när hon duschade efter förlossningen.
Status
AT
Cor
BT
Gott och opåverkad, afebril
RR 105/min
150/105 mmHg
Klinisk kommentar fall 3
Då hon är nyförlöst kan hon inte ha haft någon mer påtaglig hypertoni på senare tid, BT följs
ju regelmässigt på alla gravida kvinnor. Men det är av intresse i anamnesen om höga BT
noterats tidigare.
Feokromocytom är en ovanlig diagnos, men rätt vanlig differentialdiagnos. Anamnesen med
attackvisa besvär och nu påtaglig hypertoni stämmer med feokromocytom. Dessa patienter
har låg blodvolym pga kontraherade kärl och kan vara ortostatiska, kan stämma med
svimningen efter förlossningen (liksom förstås att en kvinna är maximalt urlakad då, men den
absoluta majoriteten klarar faktiskt en dusch).
Diagnosen ställs med hjälp av analys av P-Metanefriner och/eller dU-Katekolaminer och ev
också analys av P-Chromogranin A. Måttligt förhöjda nivåer av noradrenalin kan orsakas av
stress, läkemedel och mycket annat, förhöjda nivåer av adrenalin däremot, är ofta signifikanta.
Måttligt förhöjda nivåer av Chromogranin A är vanligt och har tveksam klinisk signifikans.
Feokromocytom kan utgå från binjuremärgen (90 %) eller sympatiska gränssträngen. Vid
biokemisk misstanke görs CT (utan kontrast då kontrast kan utlösa BT-kriser)/MRT av
buk/binjurar i första hand (utökad undersökning vid negativ primärundersökning). Vid stark
klinisk misstanke och positivt rtg-fynd görs HED-PET, HED tas upp i de flesta
Feokromocytom och kan bekräfta diagnosen.
Behandlingen är kirurgisk men preoperativt ges alfablockad (T Alfadil) i högre doser för att få
patienten att överstå operationen/narkos bättre.
Ca 90 % av tumörerna är benigna, 10 % maligna. Ett malignt PAD (metastaser, invasiv växt)
säkerställer diagnosen malignt Feokromocytom men ett benignt PAD utesluter inte att
tumören trots alt är malign. Ju större tumör, desto större risk för malignitet.
Det går således inte att utesluta att Feokromocytom är maligna och recidiv kan dyka upp långt
efter operation av primärtumör. Dessutom har patienter som haft Feokromocytom en ökad
risk att utveckla en tumör på den andra sidan. I princip patienter som skall följas under
mycket lång tid/livet ut.
Frekvensen familjära Feokromocytom är troligen underskattad och kan svara för åtminstone
20-30% av alla fall.
Vid familjär förekomst av Feokromocytom kan man med genetisk analys upptäcka
anlagsbärare av MEN2-, vHL-, SDHB+D och NF1-generna. Individer med dessa gener måste
följas med biokemisk screening livet ut. Icke-anlagsbärare behöver ej screenas.
Man bör överväga genetisk analys vid sporadiska Feokromocytom i yngre åldrar (< 40 år), då
10-25 % av dessa fall är dittills okända anlagsbärare. Vidare vid bilaterala Feokromocytom
(RET+vHL) samt vid Paragangliom/malign sjukdom (vHL+SDHB+D).
4. Husläkarmottagning – Väs frisk?
67-årig kvinna kommer för årskontroll. Hon är tidigare frisk förutom BT på gränsen, ingen
medicinering. Har inget särskilt att klaga på, förutom viss trötthet på senare år – "jag börjar att
bli gammal".
Status
AT
Cor, pulm osv
Rutinprover
Gott förutom viss övervikt
Ua förutom BT 145/95 mmHg
S-Ca 2,75, alb 38 i övr ua
Klinisk kommentar fall 4
De två största orsakerna till hypercalcemi är malignitet och primär hyperparathyroidism
(HPT), i sjukhusmaterial dominerar det förstnämnda, för polikliniska patienter det
sistnämnda. En hypercalcemi som bestått under en längre period orsakas inte av malignitet,
ofta går det att hitta äldre värden om man snokar runt i journalsystemen.
Normalvärdet för totalcalcium bygger på att albuminvärdet är någorlunda normalt, och om
man mäter totalcalcium måste man därför alltid ta hänsyn till albuminnivån. Grovt sett är
hälften av calcium fritt, hälften bundet i blodet, men detta stämmer inte för patienter med låga
albuminnivåer, och inte heller för patienter med syra-basrubbningar, t ex vid svårare
njursjukdom. Vid misstänkt calciumrubbning – mät även joniserat calcium.
I utredningen måste alltid S-Ca/jonCa jämföras med nivån av parathyroideahormon (PTH).
Om hypercalcemi orsakas av annat än HPT skall man förvänta att PTH-nivån skall vara
låg/sänkt. Redan ett högnormalt PTH parat med ett högt S-Ca är alltså diagnostiskt för HPT.
HPT medför en viss ökad risk för död i hjärt/kärlsjukdom och cancer, och ett tidigt åldrande.
Många patienter har depressiva symptom, magbesvär och sjukdomen medför ökad risk för
njursten. För denna patient bör man kontrollera ytterligare några S-Ca då nivåerna kan variera
rätt mycket dag från dag, men om hon har konstant hypercalcemi av denna grad bör hon
remitteras till endokrinkirurgerna för operation.
Handläggning av svår hypercalcemi?
Ju snabbare en hypercalcemi uppkommer – desto svårare symptom, t ex konfusion,
uttorkning, hjärtpåverkan mm. S-Ca över 3,0 är ofta(st) inläggningsfall, S-Ca >3,5 absolut
behandlingsindikation.
1. De flesta patienter med symptom är intorkade, fyll på med NaCl. Följ CVP om skör
patient. VIKTIGAST MED REHYDRERING!
2. Om skäl till mer behandling ge Miacalcic (laxcalcitonin), dosering enl FASS.
3. Om det varit skäl att ge Miacalcic skall patienten även ha bisfosfonat
(Pamidronatnatrium/Aredia/Zometa), dosering enl FASS
Miacalcic har prompt men övergående effekt, bisfosfonater tar någon dag på sig. Oftast blir
det så att när Miacalcic kroknar tar bisfosfonaten över.
(4. Kortison har effekt vid vissa former av hypercalcemi, t ex vid sarkoidos. Utredningen
måste dock vara klar (åtminstone alla prover tagna) så att man inte förstör t ex
lymfomdiagnostik före kortison ges.
(5. Vid primär HPT som är inoperabel eller inför kirurgi kan även calcimimetika/TMimpara övervägas)
(6. Ett ytterligare alternativ är inj Prolia sc (denosumab), antikropp som hämmar
rankligand, osteoporosläkemdel som ej har indikation akut hyperkalcemi enligt FASS
men ofta god effekt i utvalda fall, exempelvis tumörpatienter
5. Husläkarmottagning – Frusen tvåbarnsmor
28-årig kvinna som för fem månader fött sitt andra barn. Gått ner i vikt som förväntat efter
förlossningen, men har sista månaden snarast gått upp något/några kilo. För några månader
sedan övergående hjärtklappning och darrighet. Nu trött, oföretagsam och lite frusen.
Amningen fungerar men har svårt att orka med barnet
Status
AT osv
Uva
Klinisk kommentar fall 5:
Autoimmun thyreoidit i postpartumperioden är ett ganska vanligt tillstånd. Sjukdomen medför
en inflammation i sköldkörteln som först leder till destruktion och frisättning av hormonlager,
därefter till upphävd/minskad nyproduktion av thyreoideahormon. Således initialt toxiska
symptom efterföljda av hypothyreota symptom.
Anamnesen kan kompletteras med frågor om annan autoimmun sjukdom för patienten och
thyreoideasjukdom och annan autoimmun sjukdom i familjen. En betydande andel av
patienter med autoimmun thyreoideasjukdom har familjeanamnes.
Depressiva symptom i postpartumperioden är en klar differentialdiagnos.
De prover som bör tas är TSH och fritt T4. Det är inte heller fel att ta TPO-antikroppar i första
svängen om man tycker att kliniken ger stark misstanke.
För patienter med uttalade hypothyreota värden är det sannolikt att hypothyreosen blir
bestående.
För patienter med mild/måttlig hypothyreos kan tillståndet återhämta sig och det är inte alltid
skäl att inleda behandling.
Om behandling påbörjats kan man ett år efter förlossningen överväga att minska
thyroxindosen för att se om behandlingen kan trappas ut.
Om behandlingen satts ut – stor risk för recidiv efter kommande graviditeter.
Patienterna har en ökad risk att utveckla en hypothyreos i framtiden.
6. Diabetesmottagning – Slirande diabetes
28-årig kvinna med typ-1-diabetes sedan 9 års ålder. Tidigare gift, två barn. Har behandling
med Novorapid 6-8E x3 till måltid och Lantus 20E på kvällen Hon har haft en hyfsad metabol
kontroll tidigare under åren med HbA1c-värden mestadels kring 60 mmol/mol. Vid
ögonkontroll för två år sedan blygsam simplexretinopati. Avbokat alla kontroller sedan dess
med mer och mindre goda förklaringar, tog dock prov för HbA1c för sex månader sedan 80
mmol/mol. Senaste året en del sociala problem, bl a skilsmässa och arbetslöshet. Nu varit hos
diabetes-ssk, HbA1c 93 mmol/mol, BT 145/85 mmHg, dU-alb 80 mg/L. Vid
ögonbottenundersökning ses nu preproliferativ retinopati.
Klinisk kommentar fall 6
Detta är en tidigare hyggligt men inte optimalt kontrollerad diabetiker, nu har det spårat ur
och hennes ögon mår inte bra. Här finns skäl att göra något, men vad beror mycket på vad
patienten vill. Compliance insulin och egenmätning av glukos?
Dagvårdsvecka? Täta besök och/eller telefonkontakt med diabets-ssk och läkare i samråd?
Sannolikt är det viktigast att patienten med teamarbete runt patienten. Koppla in kurator,
behov av diabetespsykolog?
Hur modifiera insulinbehandlingen? Glukoskurva, hur ser den ut? Hypoglykemier?
Morgonvärdet styrs av framför allt basinsulindos som här är ungefär 50% av den totala dosen.
Måltidsdoser utvärderas via postprandiella värden (och värdet före nästföljande måltid).
Byta av insulin? Tresiba? Insulinpump istället för pennor?
Injektionsplatser? Lipohypertrofier? Teknik?
CGM kort eller lång period? Flash Libre, FGM?
BT på gränsen, måste följas upp, liksom U-alb. Indikation för ACE-hämmare?
Lipider, hur se de ut?
7. Husläkarmottagning – Rökare med dimsyn
56-årig tidigare frisk man. Röker 20 cigaretter dagligen. Sedan två månader viktnedgång 4 kg
och sämre syn (dimsyn), tilltagande törst, får gå upp nattetid för miktion. Mycket diabetes i
släkten, far död i hjärtinfarkt vid 57 års ålder.
Status
AT
Pulm
Cor
BT
Buk
Fötter
Gott, opåverkat. Bukfetma. Vikt 96 kg, BMI 30,6
Fys ua.
RR, inga bi- eller blåsljud
160/95 mmHg
Mjuk, oöm
Normala fotpulsar, inga felställningar eller sår. Monofilamenttest ua
Klinisk kommentar fall 7
Detta ser ut som en metabol bomb, med hög risk för att insjukna i hjärtkärlsjukdom.
Anamnesen inger stark misstanke om diabetes (vilket lätt bekräftas), han är bukfet, har högt
blodtryck, röker och har hereditet för tidig hjärtdöd.
Sannolikheten att detta är en typ-2-diabetes är mycket stor. I utredningen ingår blodsocker
och HbA1c, blodfetter, U-alb/krea (stickprov), ytterligare något/några BT, EKG.
Eventuellt också en (stimulerad) C-peptid och GAD-antikroppar.
Numera 4 olika sätt att ställa diagnos diabetes inklusive HbA1c minst 48 mmol/mol.
Rimligen skall han behandlas med tabletter (metformin i första hand) + eventuellt insulin för
sin diabetes, ett eller flera läkemedel för blodtrycket, sannolikt att han även har dyslipidemi
som skall behandlas. Förändrad livsstil dock allra viktigast.
Pedagogiskt kan det vara svårt att få en person som känner sig frisk att plötsligt acceptera en
lång rad mediciner, ibland får man fundera övar vad som är mest akut.
Remiss skall skrivas för ögonbottenundersökning, en betydande del av patienter med typ-2diabetes har förändringar redan vid diagnos.
Det finns idag mycket god evidens för att bra kontroll av blodsocker, BT och lipider, samt
rökstopp är av stor betydelse för den framtida prognosen.
8. Husläkarmottagning – Miljökonsulten
27-årig tidigare frisk man. Sambo, inga barn. Ej rökt. IT-konsult. Haft mycket stress på
arbetet i och med ett helt nytt jobb inklusive chefsposition Känt sig trött under flera månader.
Sökt akut på både kirurgjouren och på Vårdcentralen p.g.a. diarré och kräkningar. Senaste två
veckorna sjukskriven via husläkare p.g.a. magbesvär och feber. Kontrollerat blodstatus uva,
leverprover som varit förhöjda och ett stegrat CRP 58.
Nu på midsommarafton svimmat av i samband med ett toalettbesök och inkommer
medvetslös och motoriskt orolig till akuten.
Status
AT
BT
Cor
Pulm
Buk
Medvetandesänkt, normalviktig
70/50 mmHg
RR, takykard, inga bi- eller blåsljud
Normalt andningsljud
Mjuk men diffust palpöm
Klinisk kommentar fall 8
Tolkas primärt som en misstänkt akut cerebral infektion och inlägges på IVA.
Får vätska iv, Claforan, Gensumycin, Zovirax och även en dos Solcortef iv.
I prover noteras sedan P-Natrium 105 och P-Kalium 6,1. P-Kreatinin 168. P-glukos 3,9. TSH
normalt. Man missade här faktiskt att kontrollera elektrolyter via både VC och Akuten
tidigare.
ACTH/P-Kortisol kontrollerades inte före Solucortef här då man inte misstänkte Addison utan
gav Steroider på grund av misstänkt CNS infektion med andra ord.
I status noteras i efterhand på IVA att han är brundbränd (sommar) men också tydlig
hyperpigmentering av fåror i handflatorna.
Efter svar på prover (elektrolyter) och mer utförligt status omvärderas diagnosen till Morbus
Addison och fortsatt Solucortef iv. Vid utskrivningen T Hdyrokortison 20mg 1+1 samt t
Florinef 0,1mg x1.
Provtagning vid misstänkt Morbus Addison diskuteras också i samband med fallet,
P-ACTH/Kortisol, lågdos Synachtentest, 21 hydroxylasantikroppar.
I detta fall utfördes inget Synachtentest, ACTH låg högt och togs tyvärr inget P-Kortisol före
Solucortef, positiva 21-hydroxylasantikroppar dock!
OCH nu allra sist så glömmer vi inte Kursvärdering muntligt och att påminna om att
fylla i KURT….