Hög laktasaktivitet hos nyfödda är evolutionärt mycket viktigt för det

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
1(20)
Kodnr:__________
Hög laktasaktivitet hos nyfödda är evolutionärt mycket viktigt eftersom det tillåter intag av
bröstmjölk. Efter avvänjning avtar laktasaktiviteten. Laktas-persistens (att tåla mjölk) hos
vuxna tros bero på en genetisk förändring som selekterats fram när jordbruket blev en del av
den mänskliga civilisationen. Vuxen laktosintolerans kan i en släkt yttra sig enligt
nedanstående släktträd (pedigree).
Fråga 1 (1poäng):
Vilken typ av ärftlighetsmönster för laktosintolerans uppvisar släktträdet.
Svar: Autosomalt recessivt
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
2(20)
Kodnr:__________
Fråga 2 (3 poäng):
Motivera svaret (på fråga 1)!
Svar: Drabbade individer har icke-drabbade föräldrar, ”hoppar över en generation”
Drabbar båda könen (genen ligger på en autosom)
Sjukdomen kan föras vidare av båda könen
Ett barn har 25% chans att drabbas från heterozygota föräldrar
Risken för sjukdomen ökar vid kusingifte
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
3(20)
Kodnr:__________
Molekylärgenetiska studier kunde identifiera ett genlocus och två kandidatgener, LCT och
MCM6, men ingen av dessa hade någon mutation i den aminosyrakodande delen.
Fråga 3 (2 poäng):
Ge två tänkbara förklaringar till att genlocuset ändå kan orsaka laktosintolerans.
Svar: Mutationer i splice site resp. mutationer i den regulatoriska delen av genen.
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
4(20)
Kodnr:__________
Som tur är kan människan utnyttja energin i många andra livsmedel än mjölk.
Fråga 4a (3 poäng):
Ange hur mycket energi födans energigivande näringsämnen ger vid förbränning i kroppen.
Svaret skall ges i kJ per gram torrvikt (1 kcal=4.18 kJ).
Svar: Fett (37 kJ/g), Kolhydrat (17 kJ/g), Protein (17 kJ/g), Alkohol (29 kJ/g).
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
5(20)
Kodnr:__________
Fråga 4b (2 poäng):
Förklara kortfattat bakgrunden till skillnaderna i energiinnehåll mellan näringsämnena.
Svar: Skillnaden beror på att den genomsnittliga oxidationsnivån hos kolatomerna är högre
(dvs de är mindre reducerade) hos kolhydrater och proteiner jämfört med lipider. Detta leder
till att fler ”reducing equivalents” (H+ + e-) kan frigöras för lipiderna. Alkohol befinner sig på
en mellannivå i detta avseende.
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
6(20)
Kodnr:__________
Födans innehåll av kolhydrater kan delas in i tre grupper, nämligen monosackarider,
disackarider och polysackarider.
Fråga 5 (3 poäng):
Ge två exempel från varje grupp på kolhydrater som är vanligt förekommande i svensk kost.
För di- och polysackarider skall svaret även innehålla uppgift om de ingående
monosackariderna.
Svar:
- Monosackarider: glukos, fruktos
- Disackarider: laktos (glukos + galaktos), sackaros (fruktos + glukos)
- Polysackarider: stärkelse (glukospolymer), cellulosa (glukospolymer), hemicellulosa
(uppbyggt av många olika monosackarider), pektin (uppbyggt av olika monosackarider, bland
annat galakturonsyra)
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
7(20)
Kodnr:__________
Speciellt mycket NAD och FAD reduceras vid oxidationen av ett av de viktiga
näringsämnena.
Fråga 6 (4 poäng):
Vilket näringsämne? Beskriv huvuddragen i den metabola processen.
Svar:
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
8(20)
Kodnr:__________
Fråga 7 (2 poäng):
Vilka vitaminer ingår i NAD och FAD?
Svar:
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
9(20)
Kodnr:__________
För att ett biologiskt membran skall fungera måste det vara lagom mjukt och smidigt, men
också tätt så att inte cytoplasma läcker ut och omgivningen in.
Fråga 8 (3 poäng):
Redogör för hur lipidstrukturen styr hur stelt membranet är.
Svar:
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
10(20)
Kodnr:__________
Fråga 9 (4 poäng):
Hur kan membranet reglera hur tätt det är gentemot joner och vatten?
Svar:
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
11(20)
Kodnr:__________
Ventrikeln är ett mycket välvaskulariserat organ.
Fråga 10 (4 poäng):
Förklara hur dess arteriella blodförsörjning är uppbyggd. Utgå från ventrikelns
makroanatomiska struktur och använd viktiga landmärken när du beskriver kärlförsörjningen.
Rita gärna.
Svar: Ventrikeln försörjs av Truncus coeliacus, vilken avgår från aorta (pars abdominalis just
under hiatus aroticum i höjd med lumbalkota L1). Truncus coeliacus avger tre huvudgrenar.
Nedan anges de kärl från dessa huvudgrenar som försörjer ventrikeln (övriga kärl efterfrågas
ej och ger sålunda inte poäng).
1. A. hepatica communis. Denna Avger A. gastrica dx som löper längs curvatura minor
och anastomoserar med A. gastrica sin längs curvatura minor. A. hepatica communis
avger vidare a. gastroduodenalis, vilken i sin tur avger a.
gastroomentalis/gastroepiploica dx (anastomoserar med ~ sin, se under punkt 3).
2. A. gastrica sinistra. Direkt gren från Truncus coeliacus. Förlopp- se ovan.
3. A. splenica/lienalis. Största grenen från Truncus coeliacus. Löper posteriort om
pancreas i riktning vänster mot mjälten. Avger A. gastroomentalis/gastroepiploica sin
och Aa. gastricae breves. A. gastroomentalis sinistra anastomoserar med a.
gastroomentalis dextra längs curvatura major. Aa. gastricae breves utgör korta
grenar som försörjer magsäckens fundusregion.
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
12(20)
Kodnr:__________
Pankreas består av en exokrin del och en endokrin del.
Fråga 11 (6 poäng):
Redogör för den HISTOLOGISKA uppbyggnaden av exokrina pankreas.
För fullständigt svar erfordras
Pankreas är en tubuloacinär körtel med ett bindvävsstroma och omgiven av en kapsel Acini runda till ovala cellformationer utgörs av enkelt epitel med celler som har ett
pyramidutseende - bredare bas.
Cellernas apikala del är fyllda med zymogengranula och pekar in mot lumen.
Centralt placerade i acini återfinns de mindre centroacinära cellerna.
I HTX färgning framträder dessa som ljusare i jämförelse med de omgivande
zymogeninnehållande cellerna.
I bindvävsstroma går även blod och lymfkärl samt nerver.
I pankreas finns ett gångsystem för transport av pankreassaft – huvudgången - interlobulara
– intercalated ducts.
Gångepitelet – sjunker i höjd från columnärt (Wirsung och Santorini) till enkelt lågt kubiskt i
intercalated ducts.
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
13(20)
Kodnr:__________
Utförsgångarna från lever och bukspottkörtel mynnar vanligen i en gemensam öppning i
tunntarmen.
Fråga 12 (2 poäng):
Vad heter denna öppning? Var är den belägen? Vissa människor har också en accessorisk
öppning. Vad heter denna? Vilken anatomisk struktur mynnar genom denna öppning?
Svar: Papilla duodeni major (finns hos alla), är belägen i pars descendens duodeni. Den
accessoriska öppningen heter papilla duodeni minor, och är utförsöppning för Ductus
pancreaticus accessorius.
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
14(20)
Kodnr:__________
Tarmväggens enterocyter tar upp glukos från tarmlumen till blodbanan.
Fråga 13 (4 poäng):
Beskriv denna process
Svar:
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
15(20)
Kodnr:__________
I tarmslemhinnan är cellomsättningen omfattande. Slemhinnan har rikligt med Lieberkühns
kryptor. Cellproliferationen utgår ifrån stamceller i kryptorna.
Fråga 14 (4 poäng):
Beskriv var stamcellerna är belägna och hur övriga celltyper är organiserade i kryptan samt
vilka funktioner de har.
Svar: Krypterna bekläds av enkelt cylinderepitel. Bägarceller (Goblet cells) producerar
muciner vars huvuduppgift är att skydda och smörja. Enteroendokrina celler utsöndrar
hormoner som absorberas av blodet. Längst ner i kryptan finns stamcellerna och Panethceller. Stamcellerna svarar för reproduktionen av epitelet medan Paneth-cellerna har en antimikrobiell funktion (utsöndrar lysozym och tros kunna fagocytera).
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
16(20)
Kodnr:__________
Fråga 15 (3 poäng):
Några specifika egenskaper karakteriserar stamceller. Vilka?
Svar:
- Långlivade celler som delar sig sällan
- Kan ge upphov till alla celltyper i en vävnad
- Ofta asymmetrisk celldelning – ena dottercellen blir en ny stamcell medan den andra
blir en start för olika differentieringsvägar
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
17(20)
Kodnr:__________
Somatiska celler som prolifererar innehåller mitotiska celler som syns tydligt i mikroskop.
Fråga 16 (4 poäng):
Beskriv mitosens olika faser.
Svar: Mitosen indelas i profas, prometafas, metafas, anafas och telofas. I cellcykelns mitosfas
ingår även cytokinesen. För detaljer se Alberts et al, Molecular Biology of the Cell, panel 171.
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
18(20)
Kodnr:__________
Stamceller kan i viss mån uttrycka telomeras.
Fråga 17 (3 poäng):
Vad är telomeras och hur, i detalj, fungerar det?
Svar: Ett enzym som kan förlänga telomererna och som består av en RNA-subenhet och en
omvänt-transkiptas-liknande subenhet (hTERT) (+ okarakteriserade delar). RNA-strängen är
komplementär till den repetitiva telomersekvensen TTAGGGTTAGGG.... När den binder in
kan hTERT syntetisera DNA komplementärt till intilliggande RNA-sekvens (en bild kan
underlätta).
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
19(20)
Kodnr:__________
Med PCR-teknik kan DNA kopieras in vitro. Idén bakom PCR bygger delvis på förståelsen
för hur DNA-replikation normalt fungerar.
Fråga 18 (3 poäng):
Ange skillnader och likheter mellan PCR och DNA-replikation in vivo.
Svar:
Likheter - replikationen sker med hjälp av DNA-polymeras och en pool av nukleotider
Skillnader - in vivo öppnas DNA med ett helikas, in vitro med värme-denaturering
In vitro sker replikationen vid hög temp m h a Taq-polymeras
In vivo sker även proof-reading, oftast inte vid PCR
In vivo bibehålls modifieringar såsom metylering
In vivo replikeras hela genomet, med PCR skapas många kopior av ett
begränsat segment mha specifika primers – mm.
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
20(20)
Kodnr:__________
En annan slemhinna med stor cellomsättning är endometrieslemhinnan.
Fråga 19 (6 poäng):
Beskriv hur slemhinnan förändras histologiskt under menstruationscykeln och
redogör för den hormonella regleringen som ligger bakom förändringen av slemhinnan.
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
21(20)
Kodnr:__________
I vilken grad könssteroider utövar sina effekter beror förstås på syntesen av hormon och på
hur steroidreceptorerna uttrycks i målorganen, men kan också balanseras av uttrycket av mer
eller mindre potenta former av könshormonet.
Fråga 20 (4 poäng):
Vilka är de vanligaste formerna av androgener och östrogener och hur sker omvandlingen
mellan dem?
Svar:
DHEA
Androstendiol
17β-HSD
3β-HSD
3β-HSD
Androstendion
Testosteron
17β-HSD
Dihydrotestosteron
5α-reduktas
Aromatas
Aromatas
Östron
Östradiol
17β-HSD
Dessutom tillkommer mindre aktiva sulfaterade former (m h a sulfotranseraser) som kan
desulfateras m h a sulfataser
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
22(20)
Kodnr:__________
Binjuren är viktig för sekretionen av flera steroidhormoner.
Fråga 21 (4 poäng):
Beskriv binjurens histologiska uppbyggnad. Redogör även för vad som utsöndras i barkens
olika lager.
Svar: Yttre cortex och inre märg-omsluts av bindvävskapsel. Barken består av tre zoner; zona
glomerulosa där cellerna ligger i oregelbundna grupper grupper omgivna av bindvävmineralokort. Ax aldosterone; zona fasciculata där cellerna ligger i rader – glukokort. ex
kortisol; zona retikularisArtärer sträcker sig ned mot märgen mellan raderna av sekretoriska
celler i zona fascilcutata där cellerna ligger i oregelbundna klumpar eller rader-androgener,
sexhormoner.
Längst in i mitten ligger märgen med tär packade oregelbundna grupper av celler.
Artärer tränger igenom kapseln och bildar sinusoider som sträcker sig mellan grupperna av
celler i barken ned mot märgen där de tömmer sig i vener och centralvenen som är väl synlig
i märgen.
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
23(20)
Kodnr:__________
Groddanlagen till de inre könsorganens stroma och stödjeceller anläggs tidigt efter
gastruleringen och koloniseras under slutet vecka 6 av germinalceller.
Fråga 22 (1 poäng):
Vad är germinalceller?
Svar: Germinalcell=gamet = könscell (lat. Germinis – frö, grodd; g. gametes - make) ->
blivande spermie/ägg
Fråga 23 (2 poäng):
Vad kallas groddanlagen till de inre könsorganens stroma, och från vilket groddlager stammar
dessa?
Svar: Germinalcell=gamet = könscell (lat. Germinis – frö, grodd; g. gametes - make) ->
blivande spermie/ägg De inre könsorganens stroma och stödjeceller stammar från
gonadåsen (alternativt namn: genitalåsen) (eng. gonadal/genital ridge). Gonad- lat. Gonas –
avkomma. Uppstår som en mesodermal epitelial utbuktning ventrolateralt om det primitiva
njursystemet.
Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2009
24(20)
Kodnr:__________
Fråga 24 (1 poäng):
Från vilken embryonal struktur stammar germinalcellerna?
Svar: De primordiala könscellerna stammar från endodermala celler som utklär gulesäckens
vägg nära allantois (navelblåsan, urinsäcken).
Fråga 25 (2 poäng):
Hur når dessa celler sin plats i de inre könsorganens stroma?
Svar: De primordiala könscellerna stammar från endodermala celler som utklär gulesäckens
vägg nära allantois (navelblåsan, urinsäcken). De migrerar (överkurs: genom amoeboid
lokomotion) via baktarmens dorsala mesenterium till genitalåsen.