Porfyriforeningen i Nordland - Per-Anders Nygaard

Porfyriforeningen i Nordland
Porfyrikurs for pasienter og pårørende
Clarion Hotel Bergen Airport
24. & 25.10.2015
Formål:Porfyriforeningen i Nordland er en interesseorganisasjon for alle som har
noen form for porfyri eller tilhører slekt der porfyrianlegg finnes uavhengig av
bosted, hvis formål er å:
•
•
•
Per Anders Nygaard
•
•
•
Være en effektiv informasjonsspreder om porfyri, særskilt når det gjelder
bruken av legemidler.
Bidra til kartlegging av eventuelle bærere av porfyri og gi nødvendig
informasjon.
Arbeide for større muligheter til vitenskapelig forskning om porfyri og dens
behandling.
Støtte porfyripasienter og medvirke til at deres interesser tilgodeses.
Være støttespiller for Nordlandsykehuset HF og den enkelte kommunelege
ang. porfyri. Støtte opp om Nasjonalt kompetansesenter for
porfyrisykdommer NAPOS.
Knytte nærmere samarbeid med andre foreninger i Norge og Norden
deriblant Norrlands Porfyriforening i Sverige.
Kart
Klikk på de ulike regionene for å komme direkte til deres hjemmesider.
Eldøen & Sandvik beskrev 17 sikre og åtte mulige tilfeller
av akutt intermitterende porfyri i en befolkning på 5000 i
Saltdal i Nordland. (12.juli 1980 )
1
• Arjeplog kommune
Folkmengden i kommunen er ca.
3277 innbyggere, hvor av ca 2000
bor i tettstedet Arjeplog. I Arjeplog
finns Sveriges dypeste innsjø,
Hornavan. Hornavan är 226 m dyp
og strekker seg 70 km fra
tettstedet Arjeplog til Jäckvik og
har ca 400 øyer.
• I den medicinska litteraturen finns akut
intermittent porfyri beskriven i slutet på 1800talet, men i Sverige uppmärksammades sjukdomen
först i början på 1900-talet av doktor Einar
Wallquist i Arjeplog. Lokala benämningar som
"släktsjukan", "rödsjukan"och "Arjeplogsjukan"
har förekommit.
• Jan Waldenström publicerade 1937 en avhandling
baserad på studier av 106 personer med AIP. Den
fick så stort internationellt genomslag att
sjukdomen kom att kallas Swedish Porphyria, men
eftersom den uppträder i akuta skov med
varierande intervall gav Jan Waldenström den
namnet akut intermittent porfyri.
•
Einar Wallquist
Født 05.01.1896 i Steneby
Død 21.12.1985 i Arjeplog
”Rødsjukan”
”Arjeplogsjukan”
”Tolvmannsjukan”
”Swedish porphyria”
2
AIP – historikk
AIP er en gammel sykdom, først beskrevet av Hippokrates
(460 – 377 f Kr ).
Wallquist presenterer et slektstre over 8 genrasjoner,
datert tilbake til Laestander f. 1701.
Sannsynligvis stammer AIP i Arjeplogdistriktet fra familiene
til Eric (f.1608) og Johan Laestadius (f. 1615)
AIP kom sannsynligvis over grensen til Saltdal kommune i
1830 årene med innvandrere fra Arjeplogdistriktet, hvor det
da var nødsår. Blant disse finner vi stammødrene og –
fedrene til to store Saltdalsfamilier med samme mutasjon
som finnes i Arjeplogdistriktet.
Forekomst av AIP i Norge - sammenlignet med andre land
Beregnet ut fra kliniske data og økt porfyrinivå i urinen
Forekomst Sverige
• AIP finns i hela världen men har i Sverige räknats
som en Norrlandssjukdom, eftersom den högsta
förekomsten finns i Norrbotten och Västerbotten,
där antalet anlagsbärare på vissa orter kan vara så
högt som en på 50, eller en på 200 invånare.
Siffran för Sverige som helhet är uppskattad till en
per 10 000 invånare. I hela landet finns cirka
1 000 personer med det skadade arvsanlaget.
Sjukdomen är inte längre någon renodlad
Norrlandssjukdom.
Nordland 25 per 100 000
Saltdal kommune 600 per 100 000 – verdens nest høyeste
Europa 1 – 2 per 100 000
Sverige 10 per 100 000
Nord Sverige 100 per 100 000
Arjeplog/ Arvidsjaur 2000 og 500 per 100 000 verdens høyeste
Ref. Geir Tollåli – Erik Waage Nielsen – Ole Lars Brekke
3
PIN
•
•
•
•
•
•
•
Årsmøter
20 -25 deltagere
Representan fra NAPOS
Representant fra Nordlandssykehuset HF
Kommunelegen
Hyggelig samvær
Yngre garde – nesten fraværende
Takk for oppmerksomheten!
4