Porfyriforeningen i Nordland Porfyrikurs for pasienter og pårørende Clarion Hotel Bergen Airport 24. & 25.10.2015 Formål:Porfyriforeningen i Nordland er en interesseorganisasjon for alle som har noen form for porfyri eller tilhører slekt der porfyrianlegg finnes uavhengig av bosted, hvis formål er å: • • • Per Anders Nygaard • • • Være en effektiv informasjonsspreder om porfyri, særskilt når det gjelder bruken av legemidler. Bidra til kartlegging av eventuelle bærere av porfyri og gi nødvendig informasjon. Arbeide for større muligheter til vitenskapelig forskning om porfyri og dens behandling. Støtte porfyripasienter og medvirke til at deres interesser tilgodeses. Være støttespiller for Nordlandsykehuset HF og den enkelte kommunelege ang. porfyri. Støtte opp om Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer NAPOS. Knytte nærmere samarbeid med andre foreninger i Norge og Norden deriblant Norrlands Porfyriforening i Sverige. Kart Klikk på de ulike regionene for å komme direkte til deres hjemmesider. Eldøen & Sandvik beskrev 17 sikre og åtte mulige tilfeller av akutt intermitterende porfyri i en befolkning på 5000 i Saltdal i Nordland. (12.juli 1980 ) 1 • Arjeplog kommune Folkmengden i kommunen er ca. 3277 innbyggere, hvor av ca 2000 bor i tettstedet Arjeplog. I Arjeplog finns Sveriges dypeste innsjø, Hornavan. Hornavan är 226 m dyp og strekker seg 70 km fra tettstedet Arjeplog til Jäckvik og har ca 400 øyer. • I den medicinska litteraturen finns akut intermittent porfyri beskriven i slutet på 1800talet, men i Sverige uppmärksammades sjukdomen först i början på 1900-talet av doktor Einar Wallquist i Arjeplog. Lokala benämningar som "släktsjukan", "rödsjukan"och "Arjeplogsjukan" har förekommit. • Jan Waldenström publicerade 1937 en avhandling baserad på studier av 106 personer med AIP. Den fick så stort internationellt genomslag att sjukdomen kom att kallas Swedish Porphyria, men eftersom den uppträder i akuta skov med varierande intervall gav Jan Waldenström den namnet akut intermittent porfyri. • Einar Wallquist Født 05.01.1896 i Steneby Død 21.12.1985 i Arjeplog ”Rødsjukan” ”Arjeplogsjukan” ”Tolvmannsjukan” ”Swedish porphyria” 2 AIP – historikk AIP er en gammel sykdom, først beskrevet av Hippokrates (460 – 377 f Kr ). Wallquist presenterer et slektstre over 8 genrasjoner, datert tilbake til Laestander f. 1701. Sannsynligvis stammer AIP i Arjeplogdistriktet fra familiene til Eric (f.1608) og Johan Laestadius (f. 1615) AIP kom sannsynligvis over grensen til Saltdal kommune i 1830 årene med innvandrere fra Arjeplogdistriktet, hvor det da var nødsår. Blant disse finner vi stammødrene og – fedrene til to store Saltdalsfamilier med samme mutasjon som finnes i Arjeplogdistriktet. Forekomst av AIP i Norge - sammenlignet med andre land Beregnet ut fra kliniske data og økt porfyrinivå i urinen Forekomst Sverige • AIP finns i hela världen men har i Sverige räknats som en Norrlandssjukdom, eftersom den högsta förekomsten finns i Norrbotten och Västerbotten, där antalet anlagsbärare på vissa orter kan vara så högt som en på 50, eller en på 200 invånare. Siffran för Sverige som helhet är uppskattad till en per 10 000 invånare. I hela landet finns cirka 1 000 personer med det skadade arvsanlaget. Sjukdomen är inte längre någon renodlad Norrlandssjukdom. Nordland 25 per 100 000 Saltdal kommune 600 per 100 000 – verdens nest høyeste Europa 1 – 2 per 100 000 Sverige 10 per 100 000 Nord Sverige 100 per 100 000 Arjeplog/ Arvidsjaur 2000 og 500 per 100 000 verdens høyeste Ref. Geir Tollåli – Erik Waage Nielsen – Ole Lars Brekke 3 PIN • • • • • • • Årsmøter 20 -25 deltagere Representan fra NAPOS Representant fra Nordlandssykehuset HF Kommunelegen Hyggelig samvær Yngre garde – nesten fraværende Takk for oppmerksomheten! 4